皮肤科晋升副主任医师职称（多发性外毛根鞘囊肿病例分析专题报告）

皮肤科晋升副主任医师职称（多发性外毛根鞘囊肿病例分析专题报告）1临床资料患者女，31岁。头皮多发结节和囊肿逐渐增大、增多20年。患者20年前无明显诱因头顶部出现一粟米大小的结节，无明显自觉症状，未予治疗。此后结节逐渐增大，且颞部及后枕部出现类似结节，无破溃、糜烂，无痛痒。15年前曾在外院行组织活检，诊断为“外毛根鞘囊肿”。5年前，患者生育女儿后，自觉皮损生长较前加快，明显增大、增多，部分增大至鸽蛋大小。患者平素体健，否认有外伤史，其父亲与妹妹头部都有类似多发性肿物病史，具体诊断不详。体格检查:一般情况良好，各系统检查未见明显异常。实验室检查:血、尿、粪常规、术前检查未见明显异常。皮肤科情况:患者头皮可见10余个蚕豆至鸽蛋大的近肤色结节，隆起于皮面，质硬，无明显触痛，部分皮损可推动，无波动感，部分皮损表面头皮发红，可见白色脓头，未见破溃(图1～2)。枕后皮损组织活检，肉眼观察标本:肿物位于皮下，外膜完整，剖开外膜，内含绿褐色均匀物质，夹杂淡黄色豆渣样物质(图3)。皮损组织病理示:表皮轻度肥厚，真皮下可见囊肿样结构，囊壁由鳞状上皮细胞组成，囊肿周围细胞呈栅栏状排列，临近囊腔的细胞逐渐增大，未见颗粒层，囊内充满致密均质的、似外毛根鞘角化样物质，可见钙化，未见胆固醇裂隙(图4～5)。结合临床诊断为:多发性外毛根鞘囊肿。患者术后恢复良好，门诊随访。图1患者头部皮损;图2多发性外毛根鞘囊肿患者头部皮损，取后枕部见一鸽蛋大小近肤色结节作组织活检;图3患者头部皮损切除术后标本;图4皮损组织病理:皮下囊肿样结构(HE×10);图5皮损组织病理(HE×200)2讨论外毛根鞘囊肿(trichilemmalcyst)又称毛发囊肿(pilarcyst)及峡部-退行期囊肿(isthmus-catagencyst)。本病原先称为皮脂腺囊肿(sebaceouscyst)，但后来发现其囊壁细胞与皮脂腺无关，而其内容物倾向于毛发角蛋白，故称为毛发囊肿，1969年Pinkus首先证实其角化属于毛鞘角化型。外毛根鞘囊肿多发生于60岁以上女性，表现为表面光滑、质地坚实的囊性结节［1］。90%以上的外毛根鞘囊肿发生于头皮，偶见于面部、颈部和躯干等部位［2］。本病系常染色体显性遗传，多为单发，有家族史者常多发。遗传性的外毛根鞘囊肿为3号染色体短臂的连锁，而非β-连环蛋白或MLH1的连锁［1］。外毛根鞘囊肿需做活检明确诊断，病理表现为真皮内囊肿，囊壁由鳞状上皮细胞组成，周围基底细胞呈栅栏状排列，在基底层上方的棘细胞胞质淡染，肿胀，呈嗜酸性，边界不清，无颗粒层。通常为骤然角化，最内层细胞似已脱落到腔内。约25%的患者囊内可见钙化，若囊壁破裂，则可出现异物反应［2］。外毛根鞘囊肿属于良性病变，罕见恶变，国外报道过1例自幼患有外毛根鞘囊肿的中年男性，家族史阴性，皮损分布在头部、躯干及四肢，其胸部的一个皮损转化为鳞状细胞癌［3］。国内沈宏等［4］曾报道过1例外毛根鞘囊肿伴发良、恶性增殖性外毛根鞘囊肿患者。两例发生恶变的部位，均为非头皮部位。提示虽外毛根鞘囊肿可长期存在且为良性过程，但仍有恶变风险。本病在临床和病理上需和外毛根鞘瘤、表皮样囊肿、毛皮脂腺囊肿、脂囊瘤、毛母质瘤等鉴别。外毛根鞘瘤为伴毛囊分化的良性肿瘤，分为孤立性、多发性及增生性三型。孤立性损害为单个丘疹，直径3～8mm，表皮角化过度或不全，肿瘤小叶与表皮相连，由表皮向真皮内延伸;多发性外毛根鞘瘤特征性的改变是出现多发性错构瘤;增生性外毛根鞘瘤多见于60岁以上的妇女，可形成溃疡，为实性肿瘤样增生，细胞可有轻度异型，并见毛鞘角化、坏死，及角化不良［5］。而表皮样囊肿来自毛囊漏斗部，囊壁被覆鳞状上皮，可见颗粒层。本例患者病程长达21年，发病无明显诱因，皮损发生于头皮，表现为蚕豆至鸽蛋大的多个近肤色结节，病理示真皮下囊肿样结构，囊壁由鳞状上皮细胞组成，未见颗粒层，囊内充满致密均质的、似外毛根鞘角化样物质，家族有类似症状患者，可确诊多发性外毛根鞘囊肿。患者自诉在5年前，生育女儿后，囊肿增多增大明显，笔者考虑该病的加重可能和雌激素、孕激素的水平相关，但目前尚