2024年高考生物一轮复习知识 生物的变异（解析版）

宝典11生物的变异

内容概览

第一部分高考考情速递

第二部分知识导图

第三部分考点清单（三大考点）

第四部分易错易混（13个易错点）

第五部分真题赏析

PART.010高考考情速递

常考考点真题举例

基因突变2023•海南•高考真题

染色体数目变异2023.海南.高考真题

细胞癌变、基因突变2023•天津•统考高考真题

基因突变2022•福建・统考高考真题

基因突变2022•福建・统考高考真题

基因重组2022•福建・统考高考真题

基因突变2023・山东・高考真题

基因突变、基因控制生物的性状2023・湖南・统考高考真题

基因突变、基因库2023•湖北•统考高考真题

PART.OP知识导图

DNA分子中发

生碱基的替换、

增添或缺失，而

引起的基因碱

基序列的改变

生物变异的根本意义

细

范进行有性生殖的胞内

来源，为生物进细胞内染色体数

染

别

用真核生物个

化提供原材料特点目以一套完整的实验原理实验步骤

的

体

类型色

非同源染色体为

或

加

增

II~I~I基数成倍地增加

少

普遍低频随机不定自由组交换型减

性性性向性合型或成套地减少

O

PART.O3考点清单

考点一基因突变

1.镰状细胞贫血形成的直接原因：血红蛋白分子结构的改变;

根本原因：控制血红蛋白分子合成的基因结构的改变。

2.基因突变的特点（1）普遍性:发生于一切生物中（原核生物、真核生物、病毒）；（2）随机性:可

以发生于生物个体发育的任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同

部位；（3）不定向性:可以产生一个或多个等位基因；（4）低频性;（5）多害少利性。（P83）

3.基因突变的时间：通常发生在有丝分裂或减数第一次分裂前的间期。

4.基因突变的结果：产生原基因的等位基因。

5.基因突变若发生在配壬中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在体细胞中,一般不能遗传给后代，

但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性繁殖传递给后代。

6.人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。（P82）

7.癌细胞与正常细胞相比，具有以下特征：能够无限增殖,形态结构发生显著变化,细胞膜上的糖蛋白

等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等。（P82）

8.基因突变一定会导致遗传信息、mRNA（含密码子）的改变;但生物性状不一定改变,原因是密码子

有简并性，当密码子改变，对应氨基酸不一定改变。（P81思考•讨论）

考点二基因重组

1.基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。（P84）

2.基因重组包括①发生在减数第一次分裂前期的互换；②发生在减数第一次分裂后期的目由组合。另外，

基因工程、肺炎链球菌的转化也属于基因重组。（P84）

考点三染色体变异

i.染色体结构的变异

（1）在普通光学显微镜下可见。

（2）结果：染色体结构的改变,使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变,从而导致性状的

改变。

（3）实例：猫叫综合征、果蝇缺刻翅等。

2.染色体组：是指细胞中的一组非同源染色体,在形态和功能上各不相同,携带着控制生物生长发育的

全部遗传信息。

3.染色体数目的变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数

目以一套完整的韭同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少。（P87）

4.三倍体因为原始生殖细胞中有三套非同源染色体，减数分裂时出现联会紊乱,因此不能形成可育的配

子。香蕉、三倍体无子西瓜的果实中没有种子，原因就在于此。（P88“小字内容”）

5.与二倍体植株相比，多倍体植株常常是茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养

物质的含量都有所增加。(P88)

6.人工诱导多倍体的方法很多，如低温处理、用秋水仙素诱发等。其中，用秋水仙素来处理萌发的种子

或幼苗,是目前最常用且最有效的方法。当秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能够抑制纺锤体的形成,

导致染色体不能移向细胞的两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。(P88)

7.与正常植株相比，单倍体植株长得弱小，而且高度不育。但是，利用单倍体植株培育新品种，能明显

缩短育种年限。而且每对染色体上成对的基因是纯合的，自交的后代不会发生性状分离。(P89)

8.猫叫综合征是人的5号染色体部分缺失引起的遗传病。(P90)

PART.OP易错易限

易错点1基因突变WDNA中碱基对的增添、缺失和替换

点拨：

(1)基因是具有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基对的改变。

⑵有些病毒的遗传物质是RNA,RNA中碱基的增添、缺失和替换引起病毒性状变异，广义上也称为基因

突变。

易错点2误认为基因突变会使基因“位置”或“数目”发生改变或错将基因中“碱基对”缺失视作“基

因”缺失

点拨：基因突变仅改变了基因内部结构，产生了新基因，并未改变基因位置，也未改变基因数量。基因中

碱基对缺失，只是成了新基因，即基因仍在，只是“以旧换新”，并非“基因缺失”。

易错点3将基因突变的结果“产生新基因”与“产生等位基因”混淆

点拨：病毒和原核细胞的基因一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突变可产生它的

等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。

易错点4误认为基因重组=交叉互换

点拨：

(1)基因重组有三种类型：同源染色体的非姐妹染色单体之间交叉互换、非同源染色体上的非等位基因自由

组合和DNA重组技术。

⑵染色体片段交换发生在同源染色体之间叫基因重组，而发生在非同源染色体之间叫易位，属于染色体结

构变异。

易错点5误认为精卵随机结合属于基因重组

点拨：精子与卵细胞的自由(随机)结合是生殖细胞间的随机结合，不是基因重组。

易错点6混淆基因重组与基因突变的“说词”

点拨:

比较项目基因突变基因重组

生物变异生物变异的“根本”来源生物变异的“重要”来源

生物进化为生物进化提供原始材料为生物进化提供“丰富”的材料

形成生物多样性的“重要”原因之

生物多样性形成生物多样性的“根本”原因

很小（常有“罕见”“稀有”“偶非常大（常有“正常发生”或“往往

发生概率

尔”等说法）发生”等说法）

易错点7误认为单倍体只含一个染色体组或认为含多个染色体组者均为多倍体

点拨：单倍体强调的是由配子发育而来的个体，其细胞中染色体组数取决于配子中所含染色体组数，可能

为1组、2组或多组。含多个染色体组的个体是单倍体还是多倍体取决于其发育起点是配子还是受精卵，

若为前者，一定是单倍体，若为后者，一定是多倍体。

易错点8错将四倍体AAaa（由Aa经秋水仙素诱导后形成）产生的配子类型及比例算作1AA:2Aa：laa

点拨：AAaa产生配子状况可按右图分析，由于染色体①〜④互为同源染色一'体，减数分裂

时四条染色体分至细胞两极是“随机”的，故最终产生的子细胞染色体及基因状况应为

①②与③④（AA与aa）、①③与②④（Aa与Aa）、①④与②③（Aa与Aa）,由此可见，AAaa

产生的配子类型及比例为1AA：4Aa：laao

易错点9混淆“最简便”与“最快速”

点拨：“最简便”应为“易操作”，“最快速”则未必简便，如用单倍体育种获得有显性性状的纯合子，

可明显缩短育种年限，但其技术含量却较高。

易错点10误认为花药离体培养就是单倍体育种

AXB竿艮花粉花药7体培养.黑秋华素处理咚运器

点拨：（实现基因重组）（获得植株）（使染色体数目加倍）

单倍体育种主要包括杂交、花药离体培养、秋水仙素处理和筛选四个过程。

易错点11混淆“可遗传变异”与“可育”

点拨：“可遗传变异”W“可育”：三倍体无子西瓜、骡子、二倍体的单倍体等均表现“不育”，但它们

均属可遗传变异一其遗传物质已发生变化，若将其体细胞培养为个体，则可保持其变异性状一这与仅

由环境引起的不可遗传的变异有着本质区别。如无子番茄的“无子”原因是植株未受粉，生长素促进了果

实发育，这种“无子”性状是不可以保留到子代的，将无子番茄进行组织培养时，若能正常受粉，则可结

“有子果实”。

易错点12误认为变异出现于环境变化之后，是在环境“诱发”下产生的

点拨：变异在环境变化之前已经产生且是不定向的，环境只是起选择作用。

易错点13误认为无子番茄与无子西瓜培育的原理相同

点拨：无子番茄是用一定浓度的生长素溶液处理未受粉的番茄雌蕊获得的，其原理是生长素促进果实发育,

属于不可遗传的变异；无子西瓜是通过多倍体育种方法培育成的，其原理是染色体变异引起的染色体联会

紊乱不能形成正常的配子，属于可遗传的变异。

PART。?真题赏比

一、单选题

1.（2023・海南•高考真题）我国航天员乘坐我国自主研发的载人飞船，顺利进入空间实验室，并在太空中

安全地生活与工作。航天服具有生命保障系统，为航天员提供了类似地面的环境。下列有关航天服及其生

命保障系统的叙述，错误的是（）

A.能清除微量污染，减少航天员相关疾病的发生

B.能阻隔太空中各种射线，避免航天员机体细胞发生诱发突变

C.能调控航天服内的温度，维持航天员的体温恒定不变

D.能控制航天服内的压力，避免航天员的肺由于环境压力变化而发生损伤

【答案】C

【分析】正常机体通过调节作用，使各个器官、系统调节活动，共同维持内环境的相对稳定状态叫做内环

境稳态。内环境的相对稳定包括内环境的化学成分及理化性质的相对稳定，内环境稳态是机体进行正常生

命活动的必要条件。

【详解】A、航天服具有生命保障系统，为航天员提供了类似地面的环境，据此可推测，航天服能能清除

微量污染，减少航天员相关疾病的发生，A正确；

B、太空中有宇宙射线的存在，而航天服能起到阻隔太空中各种射线，避免航天员机体细胞发生诱发突变

的作用，B正确；

C、航天服的生命保障系统能调控航天服内的温度，进而可使航天员的体温维持相对稳定，C错误；

D、航天服及其生命保障系统能控制航天服内的压力，避免航天员的肺由于环境压力变化而发生损伤，D

正确。

故选Co

2.（2023•海南•高考真题）某团队通过多代细胞培养，将小鼠胚胎干细胞的Y染色体去除，获得X。胚胎

干细胞，再经过一系列处理，使之转变为有功能的卵母细胞。下列有关叙述错误的是（）

A.营养供应充足时，传代培养的胚胎干细胞不会发生接触抑制

B.获得X。胚胎干细胞的过程发生了染色体数目变异

C.XO胚胎干细胞转变为有功能的卵母细胞的过程发生了细胞分化

D.若某濒危哺乳动物仅存雄性个体，可用该法获得有功能的卵母细胞用于繁育

【答案】A

【分析】动物细胞培养需要满足以下条件：

（1）充足的营养供给一微量元素、无机盐、糖类、氨基酸、促生长因子、血清等。

（2）适宜的温度：36.5回±0.5团；适宜的pH：7.2~7.4o

（3）无菌、无毒的环境：培养液应进行无菌处理。通常还要在培养液中添加一定量的抗生素，以防培养

过程中的污染。止匕外，应定期更换培养液，防止代谢产物积累对细胞自身造成危害。

（4）气体环境：95%空气+5%CO2.是细胞代谢所必需的，C02的主要作用是维持培养液的pH。

【详解】A、营养供应充足时，传代培养的胚胎干细胞也会发生接触抑制，A错误；

B、X0胚胎干细胞中丢失了Y染色体，因而该细胞的获得过程发生了染色体数目变异，B正确；

C、X0胚胎干细胞转变为有功能的卵母细胞的过程发生了细胞分化，即细胞的功能发生了特化，因而发生

了细胞分化，C正确；

D、若某濒危哺乳动物仅存雄性个体，可用该法，即获得有功能的卵母细胞，进而用于繁育，实现濒危物

种的保护，D正确。

故选A。

3.（2023•天津•统考高考真题）癌细胞来源的某种酶较正常细胞来源的同种酶活性较低，原因不可能是（）

A.该酶基因突变B.该酶基因启动子甲基化

C.该酶中一个氨基酸发生变化D.该酶在翻译过程中肽链加工方式变化

【答案】B

【分析】细胞癌变的原因包括外因和内因，外因是各种致癌因子，内因是原癌基因和抑癌基因发生基因突

变。癌细胞的特征：能够无限增殖；形态结构发生显著改变；细胞表面发生变化，细胞膜的糖蛋白等物质

减少。

【详解】A、基因控制蛋白质的合成，基因突变是指DNA分子中碱基对的增添、替换和缺失而引起基因碱

基序列的改变。基因突变后可能导致蛋白质功能发生改变，进而导致酶活性降低，A正确；

B、启动子是RNA聚合酶识别与结合的位点，用于驱动基因的转录，转录出的mRNA可作为翻译的模板翻

译出蛋白质。若该酶基因启动子甲基化，可能导致该基因的转录过程无法进行，不能合成酶，B错误；

CD、蛋白质的结构决定其功能，蛋白质结构与氨基酸的种类、数目、排列顺序以及肽链盘曲折叠的方式等

有关。故若该酶中一个氨基酸发生变化（氨基酸种类变化）或该酶在翻译过程中肽链加工方式变化，都

可能导致该酶的空间结构变化而导致功能改变，活性降低，CD正确。

故选Bo

4.（2022•福建•统考高考真题）无义突变是指基因中单个碱基替换导致出现终止密码子，肽链合成提前终

止。科研人员成功合成了一种tRNA（sup-tRNA）,能帮助A基因第401位碱基发生无义突变的成纤维细

胞表达出完整的A蛋白。该sup—tRNA对其他蛋白的表达影响不大。过程如下图。

下列叙述正确的是（）

A.基因模板链上色氨酸对应的位点由UGG突变为UAG

B.该sup-tRNA修复了突变的基因A,从而逆转因无义突变造成的影响

C.该sup-tRNA能用于逆转因单个碱基发生插入而引起的蛋白合成异常

D.若A基因无义突变导致出现UGA,贝!!此sup-tRNA无法帮助恢复读取

【答案】D

【分析】转录：以DNA的一条链为模板，按照碱基互补配对原则合成mRNA的过程。

翻译：游离在细胞质中的各种氨基酸，以mRNA为模板合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程。

【详解】A、基因是有遗传效应的DNA片段，DNA中不含碱基U,A错误；

B、由图可知，该sup-tRNA并没有修复突变的基因A,但是在sup-tRNA作用下，能在翻译过程中恢复读取，

进而抵消因无义突变造成的影响，B错误；

C、由图可知，该sup-tRNA能用于逆转因单个碱基发生替换而引起的蛋白合成异常，C错误；

D、若A基因无义突变导致出现UGA,由于碱基互补原则，则此sup-tRNA只能帮助AUC恢复读取UAG,

无法帮助UGA突变恢复读取，D正确。

故选D。

5.（2022•福建•统考高考真题）青蒿素是治疗疟疾的主要药物。疟原虫在红细胞内生长发育过程中吞食分

解血红蛋白，吸收利用氨基酸，血红蛋白分解的其他产物会激活青蒿素，激活的青蒿素能杀死疟原虫。研

究表明，疟原虫Kelchl3蛋白因基因突变而活性降低时，疟原虫吞食血红蛋白减少，生长变缓。同时血红

蛋白的分解产物减少，青蒿素无法被充分激活，疟原虫对青蒿素产生耐药性。下列叙述错误的是（）

A.添加氨基酸可以帮助体外培养的耐药性疟原虫恢复正常生长

B.疟原虫体内的Kelchl3基因发生突变是青蒿素选择作用的结果

C.在青蒿素存在情况下，Kelchl3蛋白活性降低对疟原虫是一个有利变异

D.在耐药性疟原虫体内补充表达Kelchl3蛋白可以恢复疟原虫对青蒿素的敏感性

【答案】B

【分析】基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，从而引起基因结构（基因碱基序列）

的改变。

【详解】A、由题意可知，"疟原虫在红细胞内生长发育过程中吞食分解血红蛋白，吸收利用氨基酸"，耐

药性的产生是由于基因突变后，疟原虫吞食血红蛋白减少，同时血红蛋白的分解产物减少而不能充分激活

青蒿素，故添加氨基酸可以帮助体外培养的耐药性疟原虫恢复正常生长，A正确；

B、疟原虫体内的Kelch13基因发生突变是自发产生的，而基因突变是不定向的，自然选择的作用是选择并

保存适应性变异，B错误；

C、分析题意可知，在青蒿素存在情况下，Kelchl3蛋白活性降低后，疟原虫能通过一系列变化对青蒿素产

生耐药性，适应青蒿素的环境，对疟原虫是一个有利变异，C正确；

D、Kelchl3蛋白因基因突变而活性降低时，，青蒿素无法被充分激活，疟原虫对青蒿素产生耐药性，若在

耐药性疟原虫体内补充表达Kelchl3蛋白，疟原虫恢复正常吞食血红蛋白，血红蛋白分解产物增加，能恢

复疟原虫对青蒿素的敏感性，D正确。

故选Bo

6.（2022・福建•统考高考真题）某哺乳动物的一个初级精母细胞的染色体示意图如下，图中A/a、B/b表

示染色体上的两对等位基因。下列叙述错误的是（）

A.该细胞发生的染色体行为是精子多样性形成的原因之一

B.图中非姐妹染色单体发生交换，基因A和基因B发生了重组

C.等位基因的分离可发生在减数第一次分裂和减数第二次分裂

D.该细胞减数分裂完成后产生AB、aB、Ab、ab四种基因型的精细胞

【答案】B

【分析】题图分析，细胞中的同源染色体上的非姐妹染色单体正在进行交换，发生于减数第一次分裂前期。

【详解】A、该细胞正在发生交叉互换，原来该细胞减数分裂只能产生AB和ab两种精细胞，经过交叉互

换，可以产生AB、Ab、aB、ab四种精细胞，所以交叉互换是精子多样性形成的原因之一，A正确；

B、图中非姐妹染色单体发生交换，基因A和基因b,基因a和B发生了重组，B错误；

C、由于发生交叉互换，等位基因的分离可发生在减数第一次分裂和减数第二次分裂，C正确；

D、该细胞减数分裂完成后产生AB、aB、Ab、ab四种基因型的精细胞，且比例均等，D正确。

故选Bo

7.（2023•山东•高考真题）溶酶体膜上的H+载体蛋白和Ck/H+转运蛋白都能运输H+,溶酶体内H+浓度由

H+载体蛋白维持，C「/H+转运蛋白在H+浓度梯度驱动下，运出H+的同时把CI-逆浓度梯度运入溶酶体。CI-/H+

转运蛋白缺失突变体的细胞中，因仃转运受阻导致溶酶体内的吞噬物积累，严重时可导致溶酶体破裂。下

列说法错误的是（）

A.H+进入溶酶体的方式属于主动运输

B.H+载体蛋白失活可引起溶酶体内的吞噬物积累

C.该突变体的细胞中损伤和衰老的细胞器无法得到及时清除

D.溶酶体破裂后，释放到细胞质基质中的水解酶活性增强

【答案】D

【分析】1.被动运输：简单来说就是小分子物质从高浓度运输到低浓度，是最简单的跨膜运输方式，不需

能量。被动运输又分为两种方式：自由扩散：不需要载体蛋白协助，如：氧气，二氧化碳，脂肪，协助扩

散：需要载体蛋白协助，如:氨基酸，核甘酸，特例...2.主动运输：小分子物质从低浓度运输到高浓度，如：

矿物质离子，葡萄糖进出除红细胞外的其他细胞需要能量和载体蛋白。3.胞吞胞吐：大分子物质的跨膜运

输，需能量。

【详解】A、CI-/H+转运蛋白在H+浓度梯度驱动下，运出H+的同时把CI-逆浓度梯度运入溶酶体，说明H+浓

度为溶酶体内较高，因此H+进入溶酶体为逆浓度运输，方式属于主动运输，A正确；

B、溶酶体内H+浓度由H+载体蛋白维持，若载体蛋白失活，溶酶体内pH改变导致溶酶体酶活性降低，进

而导致溶酶体内的吞噬物积累，B正确；

C、C「/H+转运蛋白缺失突变体的细胞中，因C「转运受阻导致溶酶体内的吞噬物积累，该突变体的细胞中损

伤和衰老的细胞器无法得到及时清除，C正确；

D、细胞质基质中的pH与溶酶体内不同，溶酶体破裂后，释放到细胞质基质中的水解酶可能失活，D错误。

故选D。

8.（2023・湖南•统考高考真题）酗酒危害人类健康。乙醇在人体内先转化为乙醛，在乙醛脱氢酶2（ALDH2）

作用下再转化为乙酸，最终转化成C02和水。头抱类药物能抑制ALDH2的活性。ALDH2基因某突变导致

ALDH2活性下降或丧失。在高加索人群中该突变的基因频率不足5%,而东亚人群中高达30%。下列叙述

错误的是（）

A.相对于高加索人群，东亚人群饮酒后面临的风险更高

B.患者在服用头抱类药物期间应避免摄入含酒精的药物或食物

C.ALDH2基因突变人群对酒精耐受性下降，表明基因通过蛋白质控制生物性状

D.饮酒前口服ALDH2酶制剂可催化乙醛转化成乙酸，从而预防酒精中毒

【答案】D

【分析】1、基因可以通过控制酶的合成控制细胞代谢进而控制生物的性状，也可能通过控制蛋白质的结

构直接控制生物的性状。

2、基因突变是基因中由于碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变。基因突变包括显性突变

和隐性突变，隐性纯合子发生显性突变，一旦出现显性基因就会出现显性性状:显性纯合子发生隐性突变,

突变形成的杂合子仍然是显性性状，只有杂合子自交后代才出现隐性性状。

【详解】A、ALDH2基因某突变会使ALDH2活性下降或丧失，使乙醛不能正常转化成乙酸，导致乙醛积累

危害机体，东亚人群中ALDH2基因发生该种突变的频率较高，故与高加索人群相比，东亚人群饮酒后面临

的风险更高，A正确；

B、头抱类药物能抑制ALDH2的活性，使乙醛不能正常转化成乙酸，导致乙醛积累危害机体，故患者在服

用头抱类药物期间应避免摄人含酒精的药物或食物，B正确；

C、ALDH2基因突变人群对酒精耐受性下降，表明基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物

体的性状，乙醛脱氢酶2的化学本质是蛋白质，C正确；

D、酶制剂会被胃蛋白酶消化，故饮酒前口服ALDH2酶制剂不能催化乙醛分解为乙酸，不能预防酒精中毒，

D错误。

故选D„

9.（2023,湖北,统考高考真题）现有甲、乙两种牵牛花，花冠的颜色由基因A、a控制。含A基因的牵牛

花开紫花，不含A基因的牵牛花开白花。甲开白花，释放的挥发物质多，主要靠蛾类传粉；乙开紫花，释

放的挥发物质少，主要靠蜂类传粉。若将A基因转入甲，其花颜色由白变紫，其他性状不变，但对蛾类的

吸引下