遗传学数量性状遗传分析

关于遗传学数量性状遗传分析第一节数量性状及其特性

所有能够度量的性状都可称为数量性状（quantitativecharacter或quantitativetrait,QT)生物遗传性状变异连续：数量性状不连续：质量性状

一数量性状遗传的概念第2页,共49页，2024年2月25日，星期天1.质量性状与数量性状质量性状：表型之间截然不同，具有质的差别，用文字描述的性状称为质量性状。如水稻的糯与粳，人的A、B、O血型等。数量性状：性状之间呈连续变异状态，界限不清楚，用数字描述的性状。如人的身高、体重，作物的产量，棉花的纤维长度等第3页,共49页，2024年2月25日，星期天质量性状和数量性状的区别第4页,共49页，2024年2月25日，星期天

一是表型为严格的连续变异的性状，如牛的泌乳量，羊毛的长度等等；数量性状包括两大类：

二是表型呈非连续变异，而遗传物质的数量呈潜在的连续变异的性状，即只有超越某一遗传阈值时才出现的性状，如抗病、死亡率以及单胎动物的产仔数等性状，称为阈性状（thresholdcharacter或thresholdtrait）。第5页,共49页，2024年2月25日，星期天数量性状的连续性特点：

第一，一种基因型影响一组表型的表现。其结果模糊了基因型所决定的不同表型之间的差异，因而不能将一个特定的表型归属于一个特定的基因型。

第二，许多不同基因座的等位基因都能使某一种被观察的表型发生改变。第6页,共49页，2024年2月25日，星期天1）数量性状是可以度量的；2）数量性状呈连续性的变异；3）数量性状的表现容易受到环境的影响；4）控制数量性状的遗传基础是多基因系统

2.数量性状的特点：

数量性状的遗传在本质上与孟德尔式的遗传完全一样，只是需要用多基因理论来解释。第7页,共49页，2024年2月25日，星期天1909年，瑞典遗传学家Nilsson-Ehle对小麦和燕麦中籽粒颜色的遗传进行了研究，发现在若干个红粒与白粒的杂交组合中有如下A、B、C3种情况：

二数量性状遗传的多基因假说第8页,共49页，2024年2月25日，星期天在小麦和燕麦中，有3对基因与种皮颜色有关；1对基因：F2表型3：1分离；2对基因：F2表型15：1分离；3对基因：F2表型63：1分离F2的红色籽粒中呈现各种程度的差异，按红色程度可分为：A组：1/4红粒：2/4中等红：1/4白粒；B组：1/16深红：4/16红：6/16中等红：4/16淡红：1/16白色；C组：1/64极深红：6/64深红：15/64次深红：20/64中等红：

15/64中淡红：6/64淡红：1/64白色第9页,共49页，2024年2月25日，星期天

红色籽粒的颜色变异程度与决定“红色”的基因数目有关，而与基因的种类无关。以B组为例：

设：R1r1及R2r2为两对决定种皮颜色的基因，大写字母表示增效基因（“增加”红色），小写字母表示减效基因（“不增加”红色），R与r不存在显隐性关系。第10页,共49页，2024年2月25日，星期天主要论点：数量性状是由大量的、数量微小而类似的、并且可以相加的基因控制，这些基因在世代相传中服从经典遗传学规律，这些基因一般没有显隐性区别。Nilsson-Ehle

根据小麦籽粒颜色遗传研究提出假说：Johannsen提出数量性状同时受到基因型和环境的作用，而且数量性状的表现对环境相当敏感。

第11页,共49页，2024年2月25日，星期天多基因学说的要点：1）数量性状由多对微效基因或多基因控制；2）多基因中的每一对基因对性状的效应是微小的；3）微效基因的效应相等，而且相互累加；4）微效基因之间一般不存在显隐性关系；5）微效基因对环境敏感；6）多基因往往有多效性；7）多基因及主效基因都位于染色体上，具有分离、重组、连锁的性质。第12页,共49页，2024年2月25日，星期天数量性状在研究方法的特点：1）在杂交后代中，个别或少数后裔所能提供的信息量很少。研究的单位必须扩大到群体和许多世系才可能获得对其遗传规律和动态变化的认识；2）对个体的性状进行测量；3）利用生物统计学的方法，计算性状的表型参数：平均数、方差（或标准差）、变异系数，以及遗传参数：遗传率、遗传相关系数等。第13页,共49页，2024年2月25日，星期天以假定的玉米穗长的遗传模式来直观地说明这一假说：（1)如果两亲本相差一对基因：

P

aa（6cm）

×AA（18cm）

↓

F1

Aa（12cm）

↓自交

F2

1aa2Aa1AA

频率1/42/41/4增加一个A，就相当于在短穗亲本的基础上增加6cm第14页,共49页，2024年2月25日，星期天（2)假设该性状由三对等位基因（A1a1，A2a2和A3a3）控制，依据多基因假说，等位基因间无显性效应，非等位基因间无上位效应，基因的效应应相同且可加

如果A1A1A2A2A3A3=18cm，a1a1a2a2a3a3=12cm,

可知一个基因的效应值（A1=A2=A3）为3cm，（6A=18）一个a基因的效应值（a1=a2=a3）为2cm。（6a=12）因此，每用一个a基因替换一个A基因，穗长将减少1cm第15页,共49页，2024年2月25日，星期天忽略环境效应的影响，下列杂交试验的结果将是：A1A1A2A2A3A3×a1a1a2a2a3a3

↓

A1a1A2a2A3a3↓F2:6A:5A1a：4A2a：3A3a：2A4a:1A5a：6a频率：1/64:6/64:15/64:20/64:15/64:6/64:1/64穗长：18171615141312(cm)第16页,共49页，2024年2月25日，星期天将F2的各基因频率作一曲线图：第17页,共49页，2024年2月25日，星期天在以上例子中：小写字母仅仅保持一个基数，叫做无效等位基因（nullalleles），大写字母基因具有使数量增加的效应，每增加一个，效应加1份，基因数目越多，每份的效应越小。大写字母基因叫做有效等位基因（activealleles）无效等位基因：不能产生野生型表型，完全失去活性的突变基因。F2表型类别数基因数+1一对等位基因2+1=3三对等位基因6+1=7第18页,共49页，2024年2月25日，星期天基本物质处于某一特定范围内，表现为正常，如果超出某一阈值，表型就不正常。基本物质受多基因控制，但性状的改变仅发生在基本物质达到或者超过某一阈值时才发生。表示发生率为20%的一个阈性状的两种分布阈性状：遗传基础是微效多基因、表型是非连续变异的一类性状。

三阈性状及其特性

第19页,共49页，2024年2月25日，星期天人类多基因遗传病如唇腭裂、脊柱裂、先天性心脏病、原发性高血压等，一般认为是由遗传因素与环境效应共同决定个体是否容易患病，称为易患（感）性。易患性的变异是呈连续变异的，它表示人体内由基因决定的某种抗体物质的浓度差异。易患性高的个体，抗病力低，当一个个体的易患性超过一定限度----阈值时，该个体即表现为“患病”。连续分布的易患性(X)就被阈值区分出不连续的“发病”与“正常”两类。只含有一个阈值的阈性状又称为二者居一性状，或称全或无性状。阈性状与非阈性状的数量遗传学分析的原理和方法基本相同。第20页,共49页，2024年2月25日，星期天第二节数量性状遗传分析的基本方法一.数量性状的遗传率(一)

表型值及其方差分量①表型值及其剖分表型由遗传因素和环境因素共同决定即：P=G+E第21页,共49页，2024年2月25日，星期天基因型值由3部分组成：G=A+D+I基因的累加效应（A）：多基因的累加效应；许多微效基因的总和，可遗传,且固定,育种值。显性离差（D）：基因座内等位基因之间的互作效应;

基因在杂合状态时，显性效应所产生的方差.基因纯合时消失,可遗传但不固定,与杂种优势的产生有关。上位效应(I)：不同基因座非等位基因间互作产生的方差,与杂种优势有关。第22页,共49页，2024年2月25日，星期天基因型值是各种基因效应的总和。

基因型值和表现型值

G=A+D+I和

P=A+D+I+e

第23页,共49页，2024年2月25日，星期天平均数:反应数据集中趋势的统计量,某一性状的几个观察数(表现型值)的平均值。②表型方差及其分量第24页,共49页，2024年2月25日，星期天方差(V):表示一组资料的分散程度,是全部观察数偏离平均数的重要参数.V越大,表示变异程度越大。第25页,共49页，2024年2月25日，星期天常用方差（variance）度量某个性状的变异程度。

∴生物群体的表现型方差

基因型方差

环境方差

VP

=VG

+Ve群体表现型变异的分解

VP=VA+VD+VI+Ve。第26页,共49页，2024年2月25日，星期天（二）遗传率（heritability）①广义遗传率：遗传方差占表型方差的比率。②狭义遗传力:加性方差占总表型方差中的比值。%100%1002×=×=PGVVH表现型方差基因型方差P%100%1002×=×=AVVh表现型方差育种值方差第27页,共49页，2024年2月25日，星期天遗传率在特定群体、特定条件下测定才有意义。遗传率代表的是群体及其所处环境的特性。人类“身高”性状的总变异中，遗传变异占80%，其他为环境条件改变所造成的差异第28页,共49页，2024年2月25日，星期天∴可估算基因型方差（）。

F2变异

包括分离个体的基因型变异和环境机误

变异（）。

早期研究群体，一般采用遗传差异较大的二个亲本

杂交

分析亲本、F1、F2或回交世代的表现型方差

估算群体的遗传方差或加性、显性等方差分量。

基因型不分离的纯系亲本和F1的变异

基因型方差等于0，有环境机误变异（Ve）。

二估计遗传率的方法第29页,共49页，2024年2月25日，星期天(1)利用纯合亲本群体遗传型的一致性来估算纯和亲本：VG=0VE=1/2（VP1+VP2）

(2)利用F1代群体遗传型的一致性来估算纯和亲本：VG=0VE=VF1

(3)利用二亲本的表型方差(VP1;VP2)和F1表型方差(VF1)VE=1/3（VP1+VP2+VF1）VE的估算方法：第30页,共49页，2024年2月25日，星期天

遗传实验观察的个体数有限

所得各项方差分量

属于样本方差

群体方差的估计值。表5-1玉米穗长的频率、平均数、方差和标准差

5

6

7

8

9

10

11

12

13

14

15

16

17

18

19

20

21

N

X

S

V

短穗亲本(No.60)

4

21

24

8

57

6.632

0.816

0.665

长穗亲本(No.54)

3

11

12

15

26

15

10

7

2

101

16.802

1.887

3.560

F1

1

12

12

14

17

9

4

69

12.116

1.519

2.310

F2

1

10

19

26

47

73

68

68

39

25

15

9

1

401

12.888

2.252

5.075

群体穗长（cm）第31页,共49页，2024年2月25日，星期天

现以表5-1中玉米穗长试验的结果为例，计算各个世代的表现型方差分量：VP1=0.665VP2=3.560VF1=2.310VF2=5.075Ve=2.178hB2

＝＝×100%

＝×100%＝45.5%VGVPVP-VEVP2.7655.075第32页,共49页，2024年2月25日，星期天h2=VA/VP×100%需知道回交世代VB1、VB2的方差组成：F1与2个亲本回交后，回交后代分别为B1、B2。第33页,共49页，2024年2月25日，星期天第34页,共49页，2024年2月25日，星期天第三节近亲繁殖与杂种优势

理想群体假设群体中的交配是随机的，但很多群体对于某些性状而言交配并不是随机的。

一近交及其遗传学效应

远交：是非亲属关系优先交配非随机交配近交：亲属间优先交配全同胞半同胞表兄妹第35页,共49页，2024年2月25日，星期天

自交：是近交的一种极端形式，如植物的自花授粉，动物的自体受精。

自交的结果：纯合体的频率增加杂合体的频率减少Aa×Aa↓1AA2Aa1aa第36页,共49页，2024年2月25日，星期天1.近交使基因纯合，杂交使基因杂合基因频率不变纯合基因型频率增加纯合基因型频率增加杂合基因型频率减少第37页,共49页，2024年2月25日，星期天近交效应：12增加后代群体的纯合度亲缘关系越近的个体近交，其后代纯合体比率就上升越快，如每代进行同一类型的近交，自交6代后纯合子的比率可达到近100%衰退现象的出现由于纯合子比率增加，使原来处于杂合状态被掩盖的隐性性状得以表现，表现为生活力、繁殖力下降。人类近亲结婚导致基因纯合化，使隐性遗传病发病率上升。例如：半乳糖血症，表兄妹结婚后代发病率为非近亲结婚时的19倍。第38页,共49页，2024年2月25日，星期天近交衰退并非完全祸起基因序列变化，而是表观遗传变化表观遗传变异：指在基因的核苷酸序列不发生改变的情况下，由于基因的修饰导致基因活性发生改变，从而使基因决定的表型出现变化。第39页,共49页，2024年2月25日，星期天

一项关于植物的最新研究显示，导致这种所谓的近交衰退的并非只是基因本身的序列，还包括这些基因开启和关闭的方式。

来自荷兰内梅亨大学的研究人员菲丽嫔·沃吉尔注意到，在灰蓝盆花中，是否为近亲繁殖，使其对环境条件的反应大不相同。第40页,共49页，2024年2月25日，星期天研究发现，干旱和营养不良会导致所谓的DNA表观遗传变化，即一种被称为甲基的化学物质的添加或者移除，能有效地将基因开启或者关闭。那么，这样的修饰是否会引起近交衰退？为了找到答案，沃吉尔和同事计算了灰蓝盆花近交系和远交系基因组中的甲基数。近交系灰蓝盆花表现出了各种各样的健康问题，包括难以进行光合作用、发育缓慢。同时，它们的基因组中甲基的数量比远交系多出了10%，这表明其遗传表观变化显著。为了表明甲基化是一个原因而非近交衰退的一种影响，研究人员用一种叫做5-氮杂胞嘧啶核苷的化学物质处理了另外一批近交系灰蓝盆花，将其DNA中的甲基移除。经过处理的近交系灰蓝盆花，其甲基化水平和远交系大致相当。在光合作用的效率上，两者间没有区别，生长和成熟的速率也相同。该研究团队于2012年7月在《生物学快报》网络版上发表了此项成果。第41页,共49页，2024年2月25日，星期天2.近交降低群体基因型值的平均值，杂交则提高群体均值；3.近交使群体分化，杂交使群体一致；4.近交与人工选择相结合是提高杂种优势的重要手段之一；通过人工选择保留理想的纯合体，近交与人工选择结合能较快地加大群体间基因频率的差异。玉米自交系间的杂种优势比品种间杂种优势高，因为自交系是通过连续自交使双亲基因型的纯合程度都很高，F1群体的基因型才能具有整齐一致的异质性，表现明显的优势。第42页,共49页，2024年2月25日，星期天

二杂种优势及其遗传理论

1.杂种优势是指两个遗传组成不同的亲本杂交产生的杂种一代（F1),在生长势、生活力、繁殖力、适应性以及产量和品质等性状上比双亲优越的现象，以获得更大的经济效益，称为杂种优势。第43页,共49页，2024年2月25日，星期天第44页,共49页，2024年2月25日，星期天2.杂种优势表现的特点：杂种优势的表现因组合不同、性状不同、环境条件不同而呈复杂多样性。

（1）杂种优