维生素缺乏性手足搐搦症

关于维生素缺乏性手足搐搦症学习目的1.熟悉这两个病的病因。2.掌握维生素D缺乏性佝偻病、手足搐搦症的临床表现、诊断和治疗

第2页,共60页，2024年2月25日，星期天维生素D缺乏性佝偻病

RicketsofvitaminDdeficiency(VDR)第3页,共60页，2024年2月25日，星期天概念维生素D缺乏性佝偻病可以看成是机体为维持血钙水平而对骨骼造成的损害。第4页,共60页，2024年2月25日，星期天由于儿童体内维生素D不足，使机体钙、磷代谢紊乱，产生以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病典型表现为骨质软化、骨样组织堆积和骨骼畸形婴幼儿为本病的高发人群第5页,共60页，2024年2月25日，星期天一、介绍维生素D（一）维生素D的来源外来

﹡

母体-胎儿的转运源

与母体VitD营养状况有关性源

﹡食物中的维生素D

天然食物VitD含量少，强化食物有助于补充内源性来源

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皮肤的光照合成是人类VitD主要来源

紫外线（日光）

7-脱氢胆骨化醇维生素D3（胆骨化醇）

第6页,共60页，2024年2月25日，星期天（二）维生素D的体内活化

两次羟化过程在肝脏25（OH）D，生物活性低在肾脏1,25（OH）2D，生物活性高第7页,共60页，2024年2月25日，星期天

（三）维生素D的生理功能1，25(OH)2D存在形式：约85%与DBP结合约15%与白蛋白结合

0.4%为游离形式，可作用于靶器官1，25(OH)2D生理作用：

小肠：促进合成CaBP，增加钙、磷的吸收

肾脏：增加钙、磷重吸收，有利于骨的矿化

骨骼：促进成骨细胞增殖，破骨细胞分化，直接影响钙、磷的沉积和重吸收

其他：参与细胞的增殖、分化和免疫功能的调控第8页,共60页，2024年2月25日，星期天（四）维生素D代谢的调节自身反馈作用：血Ca、P浓度与甲状旁腺素、降钙素调节：

CaPTH促进肾脏合成1，25(OH)2D

CaCT抑制肾脏合成1，25(OH)2D

P促进肾脏合成1，25(OH)2D，P抑制其合成第9页,共60页，2024年2月25日，星期天二、病因＊＊（一）日照不足1..地理因素2.季节因素3.环境因素4.心理因素（二)天然食物VitD含量少(摄入不足）

婴儿对维生素D的需要量：400IU/天（相当于20L人乳或30L牛乳的vitD含量）一般的食物不能满足食物钙、磷含量低或比例不当（2：1有利吸收）（三）围生期VitD不足第10页,共60页，2024年2月25日，星期天

（四）生长过速

早产或双胎，生长快发育良好的小儿

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1岁以内是生长高峰期，也是发病的高峰期，2岁后明显减少，3岁以后的佝偻病需鉴别其他佝偻病.

（五）疾病

胃肠道疾病胆道疾病影响VitD的吸收；肝脏疾病和肾脏疾病影响VitD的活化

（六）药物影响

苯妥英钠和苯巴比妥等药物增加肝脏氧化酶的活性，促进VitD降解，糖皮质激素对抗D对钙的转运作用第11页,共60页，2024年2月25日，星期天维生素D缺乏肠道吸收钙、磷减少

血钙降低甲状旁腺肾小管重吸收磷减少PTH分泌增加PTH分泌不足破骨细胞作用加强血钙不能恢复正常低血磷骨重吸收增加

手足搐搦症钙、磷乘积降低血钙正常或偏低骨矿化受阻、骨样组织堆积佝偻三、发病机理病第12页,共60页，2024年2月25日，星期天甲状旁腺素生理功能促进肠道钙磷的吸收。促进肾小管对钙的重吸收，使尿钙排出减少，抑制对磷的重吸收。促进破骨细胞形成使骨溶解脱钙，血钙增加，但又抑制成骨细胞的作用，不能使新骨钙化。

总的结果：使血钙升高，血磷降低。第13页,共60页，2024年2月25日，星期天补充知识：骨样组织堆积：不断生长的骨基质得不到钙化而形成钙磷乘积：提示造骨原料的多少，正常血钙为

9--11mg/dl,血磷为4--5mg/dl,乘积大于或等于40.碱性磷酸酶(AKP)：在骨样组织钙化障碍时分泌增加，血清中AKP

升高。第14页,共60页，2024年2月25日，星期天四、临床表现多见于婴幼儿，特别3岁以下的小婴儿。主要表现：生长最快部位的骨骼改变，并可影响肌肉发育及神经兴奋性的改变。重症患儿还可有消化和心肺功能障碍，并可影响行为发育和免疫功能。第15页,共60页，2024年2月25日，星期天

1、初期（早期）

2、激期

3、恢复期

4、后遗症期

√生长中的骨骼改变√肌肉松弛

√神经兴奋性的改变第16页,共60页，2024年2月25日，星期天闹、惊、汗、痒、秃（一）初期（早期）1.多见于6个月内，特别是3个月以内小婴儿。2.神经精神症状：易激惹、烦闹、睡眠不宁、夜惊、多汗，枕秃。第17页,共60页，2024年2月25日，星期天

神经精神异常兴奋表现：烦躁，易激惹，夜惊/哭植物神经异常兴奋：多汗，导致枕秃第18页,共60页，2024年2月25日，星期天2.X线骨片：基本正常或临时钙化线稍模糊3.生化检查：血钙正常或降低，血磷下降，血清25-（OH）D3下降，PTH升高，AKP正常或稍高.第19页,共60页，2024年2月25日，星期天（二）活动期（激期）1、典型骨骼改变头部——颅骨软化craniotabes

（“乒乓头”6个月前）方颅caputquadratum

活动期骨骼改变方颅枕秃第20页,共60页，2024年2月25日，星期天肋骨串珠活动期骨骼改变胸廓——佝偻病串珠rachiticRosary

郝氏沟、肋缘外翻；鸡胸、漏斗胸赫氏沟第21页,共60页，2024年2月25日，星期天漏斗胸鸡胸活动期骨骼改变第22页,共60页，2024年2月25日，星期天手镯、脚镯四肢——手脚镯征wideningofwristsandankles

“X”、“O”形腿活动期骨骼改变第23页,共60页，2024年2月25日，星期天O型腿（膝内翻）X型腿（膝外翻）活动期骨骼改变第24页,共60页，2024年2月25日，星期天脊柱——

久坐可致后凸或侧弯骨盆——重者前后径变小，外形扁平正常骨盆扁平骨盆活动期骨骼改变第25页,共60页，2024年2月25日，星期天2、肌肉松弛腹壁肌肉松弛——蛙腹肠壁肌肉松弛——便秘下肢、后背、颈部——站、坐无力3、神经系统发育迟滞4、免疫力低下，易感染萌牙迟（Eruptionofteeth：delayed）

出牙顺序颠倒活动期第26页,共60页，2024年2月25日，星期天血生化改变血清25-(OH)D显著下降PTH显著升高血钙稍低血磷显著降低碱性磷酸酶显著升高X线长骨钙化带消失;干骺端呈毛刷样、杯口状改变；骨骺软骨盘增宽（>2mm）；骨质稀疏，骨皮质变薄；可有骨干弯曲畸形或青枝骨折;活动期第27页,共60页，2024年2月25日，星期天正常上肢长骨X线佝偻病上肢长骨X线活动期第28页,共60页，2024年2月25日，星期天正常下肢长骨X线佝偻病下肢长骨X线活动期第29页,共60页，2024年2月25日，星期天

初、激期佝偻病可归纳如下：

夜惊多汗枕发脱，囟大颅方乒乓头，鸡胸串珠赫氏沟，手镯脚镯齿迟走，猫背蛙腹腿弯曲，要查钙磷ALP，需看临时钙化带。（模糊或消失）第30页,共60页，2024年2月25日，星期天（三）恢复期经日光照射或治疗后，临床症状和体征逐渐减轻或消失。X线：治疗2~3周后出现不规则钙化线，骨骺软骨盘逐渐恢复正常。血生化改变：血钙、磷逐渐恢复正常，碱性磷酸酶约需1~2月降至正常水平。第31页,共60页，2024年2月25日，星期天逐渐恢复正常恢复正常第32页,共60页，2024年2月25日，星期天(四）后遗症期多见于2岁以后的儿童X线：骨骼干骺端病变消失残留不同程度的骨骼畸形

血生化：完全恢复正常第33页,共60页，2024年2月25日，星期天膝外翻畸形第34页,共60页，2024年2月25日，星期天下肢生理性弯曲：正常下肢发育过程第35页,共60页，2024年2月25日，星期天

五、诊断正确的诊断必须依据维生素D缺乏的病因、临床表现、血生化及骨骼X线检查可靠的早期诊断标准：25-（OH）D<8ug/ml(正常值：10~50ug/ml或25-125nmol/L)“金标准”：血生化骨骼X线检查第36页,共60页，2024年2月25日，星期天七、鉴别诊断头大、头型异常、下肢畸形、脊柱畸形与佝偻病类似的表现和体征粘多糖病：第37页,共60页，2024年2月25日，星期天头大、前额突出前囟进行性增大

软骨发育不良：脑积水：第38页,共60页，2024年2月25日，星期天（二）其他原因的佝偻病1）低血磷抗维生素D佝偻病，症状多发生1岁以后，血钙多正常，血磷低，尿磷增加。对一般治疗剂量维生素D治疗佝偻病无效时应考虑本病。2）远端肾小管酸中毒，多呈代谢性酸中毒，排碱性尿并有血氯增高和低钾症状。3）维生素D依赖性佝偻病，症状严重，排氨基酸尿，分I、II型，II型有脱发。4）肾性佝偻病，血磷增加，且有肾功能不全临床表现。5）肝性佝偻病，肝功不良可使25－OHD生成障碍。胆道梗阻，VD吸收障碍，钙吸收受抑。 第39页,共60页，2024年2月25日，星期天八、治疗（一）一般治疗：合理喂养，补充VitD、钙磷丰富的食物，多晒太阳，防止过早学站（坐）。

（二）维生素D疗法：口服疗法为主，肌注疗法为辅口服疗法：VitD2000~5000IU/天(50-125μg），

持续4-6周预防量婴儿400IU/天

幼儿600IU/天肌注疗法：适合（1）有并发症（2）无法口服者用量：VitD3

20~30万IU，肌注1次，3个月后改为预防量第40页,共60页，2024年2月25日，星期天㈢钙剂适当补充

㈣矫形疗法（略）第41页,共60页，2024年2月25日，星期天九、预防围生期:孕妇应多户外活动，食物丰富，妊娠后期适当补充VitD（800IU/d）。新生儿期:早产儿、低出生体重儿、双胎儿生后

1周始补充VitD800IU/d，3个月后

400IU/d，直到2岁。婴幼儿期:多晒太阳，每天1h以上（每1cm2皮肤在阳光下1h，可产生VitD6IU)。适量维生素D补充。第42页,共60页，2024年2月25日，星期天维生素D缺乏性手足搐搦（TetanyofVitaminDdeficiency）维生素D缺乏性手足搐搦症是维生素D缺乏性佝偻病的伴发症状之一，多见6月以内的小婴儿。

第43页,共60页，2024年2月25日，星期天维生素D缺乏肠道吸收钙、磷减少

血钙降低甲状旁腺肾小管重吸收磷减少PTH分泌增加PTH分泌不足破骨细胞作用加强血钙不能恢复正常低血磷骨重吸收增加

手足搐搦钙、磷乘积降低血钙正常或偏低骨矿化受阻佝偻病二、发病机理症第44页,共60页，2024年2月25日，星期天

总血Ca2.2-2.6mmol/L

游离Ca＋＋

1.25mmol/L总血钙<1.75mmol/L-1.88mmol/L(<7mg/dl-7.5mg/dl)游离Ca＋＋<1.0mmol/L(4mg/dl)正常：神经肌肉兴奋性增高，出现抽搐第45页,共60页，2024年2月25日，星期天诱发因素

1、春夏季阳光充足或开始维生素D治疗时。2、早产儿。3、长期腹泻、慢性疾病维生素D、钙吸收障碍。4、血磷高。第46页,共60页，2024年2月25日，星期天隐匿型表现血钙1.75-1.88mmol/L陶瑟征Trousseausign（+）

腓反射Peronealsign

（+）面神经征Chvostek’ssign（+）临床表现第47页,共60页，2024年2月25日，星期天典型发作

血钙<1.75mmol/L，有三种发作形式：

1、惊厥（最常见）（1）好发于幼小婴儿（大脑皮层发育差，兴奋易扩散）（2）突然发作,意识丧失,四肢及面肌抽搐,两眼凝视(上翻)，发作停止后转入睡眠（3）清醒后活泼如常，可反复发作（4）无发热，无其他神经系统异常表现

第48页,共60页，2024年2月25日，星期天2.手足抽搐(1)多见于较大的婴儿,幼儿和儿童;(2)突然发生手或足强直痉挛抽搐,意识清醒;手足抽搐的特点:

“助产士手”:

腕部屈曲状，手指伸直,大拇指内收掌心“芭蕾舞足”:踝关节伸直,足趾同时向下弯曲

第49页,共60页，2024年2月25日，星期天第50页,共60页，2024年2月25日，星期天3.喉痉挛（1）婴儿多见（2）喉部肌肉和声门突发痉挛，呼吸困难,不能用呼吸道感染或气管异物解释（3）吸气性喉鸣（4）可突然发生窒息，严重缺氧甚至死亡。第51页,共60页，2024年2月25日，星期天四、诊断1、有临床症状和体征2、佝偻病的症状和体征3、血钙<1.75mmol/L；或离子钙<1.0mmol/L4、钙剂治疗有效第52页,共60页，2024年2月25日，星期天五、鉴别诊断

其他无热惊厥性疾病

⑴低血糖：常发生于清晨空腹时，有进食不足或腹泻史，补充葡萄糖后立即恢复，血糖常低于2.2mmol／L。

⑵低镁血症：常见于小婴儿发作时有肌肉颤动，血镁降低。

⑶婴儿痉挛症：发作时头及躯干上肢均屈曲，伴点头状抽搐和意识障碍，有智力障碍，脑电图有高幅异常节律

⑷原发性甲状旁腺功能减退：为间歇性惊厥或手足搐搦，血磷升高＞3.2mmol／L,血钙＜1.75mmol／L, ALP 正常或稍低，颅骨X线可见基底节钙化灶。

第53页,共60页，2024年2月25日，星期天中枢神经系统感染大多有发热和感染中