医学遗传学期末考试

医学遗传学期末考试一、单项选择（每题1分，30分）1.某人的口腔上皮细胞中可观察到两个X染色质且Y染色质阳性，其性染色体组成是:（）［单选题］*A.XXXB.XXYYC.XXYD.XXXY（正确答案）E.XXXXY2．关于先天愚型患者的体征，下列哪项是不正确的?（）［单选题］*A.特殊痴呆面容B.生长发育迟缓C.特异性皮肤纹理异常、小指弯曲D,皮肤略厚，似黏液水肿（正确答案）E.智力发育障碍3．下列哪个核型不是先天愚型患者的核型?（）［单选题］*A、45,XX,-14,-21,+t（14q21q）（正确答案）B、47,XY,+21C、46,-14,+t（14q21q）D、46,XY/47,XY,+21E.46,XY,—G,+t（GqGq）4.下列哪个核型不是Turner综合症的核型？()［单选题］*A.46,X,del(Xp)B.46,X,del(Xp)C.45,XC.46,XY/47,XY,+21D,46,D.45,X/46,XX/47,XXXE.45,XX,—21(正确答案)5．白化病是由于细胞中缺乏下列哪一种酶？()［单选题］*A.色氨酸羟化酶B.酪氨酸羟化酶(正确答案)C.苯丙氨酸羟化酶D.脯氨酸羟化酶E.酪氨酸转位酶.一个并指AD的人与一表型正常的人结婚，生出了一个手指正常的白化病AR患儿,他()［单选题］*A.1/2B.1/4C.3/4D.1/8E.3/8(正确答案).先天性聋哑为一种AR病，当父母全为先天性聋哑时，其孩子并不聋哑，其可能的原因是:()［单选题］*A.遗传异质性(正确答案).外显不全C.完全显性遗传D.表现度不一致E.基因的多效性.高度近视是一种AR病，某人视力正常，但其父为高度近视，其爱人视力正常，其岳母为高度（）［单选题］*A. 1/4（正确答案）TOC\o"1-5"\h\zB. 1/2C. 1/8D. 1/16E. 1/32.某人的同父异母弟弟患先天性聋哑（AR）,她与其姨表兄（弟）结婚，所生子女为先天性聋哑（）［单选题］*A. 1/16B. 1/24C. 1/36D. 1/48E. 1/64（正确答案）10.李某的弟弟患苯丙酮尿症（AR）,李某与其姨表妹结婚，所生子女为苯丙酮尿症的风险是:（）［单选题］*A. 1/16B. 1/24C. 1/36D. 1/48（正确答案）E. 1/6411.半乳糖血症（AR）可导致白内障，该病的群体发病率为1/250000,某人的哥哥患此病，他如随机结婚，其子女患该病的风险是:（）［单选题］*A.1/250B.1/500C.1/1000D.1/1500（正确答案）E.1/200012．一位女性的妹妹患先天性聋哑，弟弟患红绿色盲，她与一表型正常的男性结婚，生一患先天性聋哑和红绿色盲的孩子，如他们再生孩子患先天性聋哑的风险是:（）［单选题］*A.1B.1/3C.1/2D.2/3E.1/4（正确答案）13.X-连锁隐性遗传的特点，下述哪项正确？（）［单选题］*A.女患者的致病基因只能由父亲传来，将来她一定传给儿子B.女患者的致病基因只能由母亲传来，将来她只能传给女儿C.男患者的致病基因只能由母亲传来，将来他一定传给女JL（正确答案）D.男患者的致病基因只能由母亲传来，将来他一定传给儿子E,男患者的致病基因只能由父亲传来，将来他只能传给儿子.X连锁显性遗传病系谱的最显著特点为：（）［单选题］*A.患者双亲之一是患者B.男性患者的女儿全是患者，儿子全正常（正确答案）C.连续传递D.系谱中女性患者多于男性患者E.女性患者的子女各有1/2可能发病.父为并指AD及先天性聋哑AR基因携带者，母手指正常但其父为先天性聋哑，他们出生正常子女的比例是:（）［单选题］*A.1/2B.1/4C.3/4D.1/8E.3/8（正确答案）16.XD病区别于AD病，除了系谱中男女发病比例不同外，主要依据下列哪一项?（）［单选题］*A.患者双亲常无病，但多为近亲结婚B.男性患者的女儿全是患者，儿子全正常（正确答案）C.连续传递D.双亲无病时，子女一般不会发病E.女性患者的子女各有1/2可能发病17．复等位基因是指:（）［单选题］*A.一对染色体上有两个以上的基因座位上的成员B.在一个群体中，一对基因座位上有3个或3个以上（正确答案）D.一条染色体上有两个或两个以上的成员C.在一个群体中，一对基因座位上有两个或两个以上的成员E.一对同源染色体上有两个或两个以上的成员18．表型正常但带有致病基因的个体称为:（）［单选题］*A.携带者（正确答案）B.基因型C.表现型D.纯合子E.杂合子.一个女性的两个姨表兄弟患假肥大型肌营养不良（AR）,她的父母都无此病，试问她婚后所生儿子患此病的风险是:（）［单选题］*A.1/8（正确答案）B.1/2C.1/4D.2/3E.1/16.秃顶是显性基因B决定的一种限性遗传性状，男性基因型为BB、Bb的个体表现为秃顶，而女性只有在纯合显性（）时才表现为秃顶。一秃顶的女性个体与某正常男子婚配，他们后代子女的情况是：（B）*A.所有的子女均正常B.女儿都正常，儿子都是秃顶（正确答案）C.1/2子女秃顶，1/2子女正常D.女儿都正常，儿子1/2正常，1/2秃顶E.以上都不是21．父为红绿色盲患者，母正常，但她的父亲是色盲，其后代:（）［单选题］*A.男孩为红绿色盲患者B.女孩为红绿色盲患者C.女孩为红绿色盲基因携带者D.女孩都有1/2可能为红绿色盲患者（正确答案）E.男、女孩全正常.一个男性患血友病A,他的亲属中不可能患血友病的是：（）［单选题］*A.姨表兄弟B.外祖父、外祖母（正确答案）C.叔、伯、姑D.同胞兄弟E.外甥或外孙.一个男性血型为B型（他父亲的血型为A型），他与一个血型为B型（她母亲的血型为A型）的女性结婚，他们子女的血型为：（）［单选题］*A.ABB.AB、AC.AB、BD.AB、A、BE.以上都不是（正确答案）24．关于常染色体隐性遗传病系谱的特点，下列哪一项叙述不正确?（）［单选题］*A.致病基因可以在一个家系中传递几代而不表现出来B.患者的双亲表型正常，但都是携带者，系谱中看不到连续传递现象C.近亲结婚时，子代发病率比非近亲婚配时高D.患者与正常人婚配，所生的表型正常的个体都是携带者E.群体中男性患者多于女性患者，系谱中往往只有男性患者（正确答案）25.G6PD缺乏症的遗传方式是（）［单选题］*A.ARB.AD（不完全显性）（正确答案）C.XRD.XD（不完全显性）E.Y连锁遗传26．遗传病的最基本特征是:（）［单选题］*A.家族性B.先天性C.终生性D.遗传物质的改变（正确答案）E.染色体畸变27．揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是:（）［单选题］*A.Mendel（正确答案）B.MorganC.GarrodD.Hardy,WeinbergE.Watson,Crick28．婴儿出生时就表现出的疾病称为:（）［单选题］*A.遗传病B.先天性疾病（正确答案）C.先天畸形D.家族性疾病E.后天性疾病29．杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为:（）［单选题］*A.共显性遗传B.外显不全（正确答案）C.完全显性遗传D.不完全显性遗传E,拟显性遗传30．一对等位基因在杂合情况下，两种基因的作用都可以表现出来称为:（）［单选题］*A.共显性遗传（正确答案）B.外显不全C.完全显性遗传D.不完全显性遗传E.拟显性遗传三．名词解释（每题4分，共20分）.产前诊断［填空题］*答案解析：产前诊断：即在婴儿出生前确定其是否患有遗传病。.标记染色体［填空题］*_答_案__解__析__：__标__记__染__色__体__：__若__某__种__结__构__异_常的染色体经常地出现在某种肿瘤细胞内，则这种染色体就称为该瘤的标记染色体。.分子病［填空题］*答案解析：分子病指基因突变造成蛋白质结构或合成量异常所引起的疾病.遗传负荷［填空题］*答案解析：遗传负荷(geneticload)是指在一个群体中由于致死基因或有害基因的存在而使群体适合度降低的现象。一般用群体中每个个体平均所携带的有害基因或致死基因的数目来表示。.遗传率［填空题］*答案解析：在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素双重影响，其中遗传基础所起作用大小的程度称为遗传率或遗传度。一般用百分率(%)来表示。三．问答题(每题10分，共50分).简述原癌基因激活的机理［填空题］*答案解析：1.原癌基因的激活机理归纳为如下几点：(1)点突变原癌基因受到射线、化学致癌物等的诱导后发生微小的变化即点突变其可成为有活性的癌基因、产生异常的基因产物，导致细胞恶性转化。(2)原癌基因的扩增原癌基因的大量扩增，其直接后果就是这些原癌基因的过量表达。这会导致肿瘤的发生。染色体双微体、均染区就是原癌基因片段扩增的表现。(3)启动子插入当一个很强的启动子插入到细胞的原癌基因附近.可使该原癌基因表达增加，促使细胞恶性转化，例如c-myc基因的激活。(4)染色体易位由于染色体易位造成某些基因转位，使原来无活性的原癌基因转移至某些较强的启动子或增强子附近而被活化，以致原癌基因表达增强，导致肿瘤发生。例如，慢性粒细胞性白血病，Burkitt淋巴瘤。.遗传病治疗的主要手段有哪些?例举基因治疗的典型病例?［填空题］*答案解析：遗传病的治疗大致上可分以下三类：外科治疗、内科治疗和基因治疗：①外科治疗：矫正畸形，改善症状，病损组织或器官的替换与移植；②内科治疗：补其所缺、禁其所忌和去其所余；③基因治疗：基因治疗即是运用DNA重组技术修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能，遗传病得到治疗。基因治疗主要有基因修正和基因添加两种方式，即可用于体细胞的治疗，也可用于生殖细胞的治疗。3．白化病的群体发病率是1/10000，如果一个人的兄弟患白化病，试问如果他与其姑表妹结婚后代患白化病的概率有多大?他如果随机结婚后代发病风险多大?［填空题］*答案解析：白化病的群体发病率为1/10000,即q2=1/10000,q=1/100,携带者的概率为2Pq=2(1-q)q=1/50,他是携带者的概率是2/3,其姑表妹是携带者的概率是1/4。因此他与其姑表妹结婚后代患白化病的概率是2/3x1/4x1/4=1/24，他如果随机结婚后代发病风险为2/3x1/50x/1/4=1/300.简述DNA损伤的修复机制。［填空题］*答案解析：生物体内存在着多种DNA修复系统，当DNA受到损伤时，在一定条件下，这些修复系统可以部分地修正DNA分子的损伤，从而大大降低突变所引起的有害效应，保持遗传物质的稳定性。紫外线引起的DNA损伤主要通过光复活修复、重组修复、切除修复等修复机制进行修复；