2023年广东省出生缺陷防治人才培训项目结业考试试题及答案

2023年广东省出生缺陷防治人才培训项目结业

一、选择题

1、关于胎儿MRI的优势，以下说法哪项是错误的（）［单选题］

A.胎儿MRI的扫描视野小,空间分辨率高V

B.胎儿MRI可多个方位，如标准的轴、冠状和矢状位成像

C.胎儿MRI可多参数成像，如T1WI、T2WI等

D.胎儿MRI软组织分辨率高

2、关于胎儿脑出血，以下哪项不正确（）［单选题］*

A.胎儿脑出血最常发生于侧脑室旁生发基质

B.胎儿脑出血在T1WI上呈高信号

C.胎儿脑出血在T2WI上常呈低信号

D.当胎儿脑出血引发明显脑室扩张时，属口级脑出血V

3、在以下胎儿大脑皮质沟裂中，哪个最早出现（）［单选题］*

A.外侧裂V

B.距状裂

C.顶枕沟

D.中央沟

4、胎儿主要血红蛋白是：（）［单选题］*

A.a202

B.郃2

C.C2s2

D.a2y2V

5、3地中海贫血的主要突变类型是：（）［单选题］*

A.点突变V

B.插入

C.缺失

D.无义突变

6、地贫筛查HBA2:5.2%（正常值为2.5~3.5）,考虑可能为哪种类型的地贫（）［单选题］

A.a地贫

B.0地贫（不排除复合a地贫）V

C.a复合0地贫

D.丫地贫

7、SMA的遗传方式为（）［单选题］*

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传V

C.X连锁显性遗传

D.X连锁隐性遗传

8、地中海贫血属于以下哪一类型贫血（）［单选题］*

A.巨幼细胞贫血

B.镰形红细胞贫血

C.再生障碍性贫血

D.小细胞性贫血V

9、男性不育的最常见遗传学病因是（）［单选题］*

A.克氏综合征V

B.Y染色体AZF微缺失

C.先天性输精管缺如

D.单基因变异

10、Y染色体AZF微缺失最常见类型（）［单选题］*

A.AZFa区缺失

B.AZFb区缺失

C.AZFC区缺失V

D.AZFbc区缺失

11、先天性输精管缺如是梗阻性无精子症的重要病因之一，其主要致病基因是（）［单选题］*

A.PKD1

B.GANAB

C.AKAP4

D.CFTRV

12、关于原发性胸腔积液，下列说法不正确的是：（）［单选题］*

A胚胎期淋巴管发育不良所致先天性乳糜胸

B.男性胎儿发病率多于女性

C.继发性胸腔积液多因结构畸形,如先天性囊性腺瘤样畸形、支气管肺隔离征等

D.原发性积液多因染色体异常、宫内感染等V

13、对于胎儿胸腔积液引起的并发症，下列说法不正确的是：（）［单选题］*

A.胎儿肺脏受压变小，影响肺脏发育，并发肺发育不良

B.胎儿吞咽困难，继发羊水过多

C.胎儿腹腔压力增大V

D.影响心脏静脉回流，导致胎儿心脏功能不全，继发胎儿水肿

14、关于胎儿原发性胸腔积液，下列说法不正确的是：（）［单选题］*

A.胎儿重度胸腔积液未伴有水肿，存在纵隔移位

B.已出现胎儿水肿或体腔积液进行性加重的病例，不能提供胸腔积液分流术V

C.胎儿重度胸腔积液，可多次反复提供胸腔穿刺术，也可提供胸腔积液分流

D.胎儿重度胸腔积液的病例，胸腔穿刺后积液可迅速增加

15、下列哪个选项是先天性巨细胞病毒感染的主要传播途径？（）［单选题］*

A.垂直传播V

B.飞沫传播

C.接触传播

D.血液传播

16、先天性巨细胞病毒感染在哪些情况下可能导致胎儿畸形？（）［单选题］*

A.孕妇在怀孕期间感染V

B.孕妇在怀孕前感染

C.孕妇感染后康复后怀孕

D.孕妇感染低毒株

17、先天性巨细胞病毒感染的胎儿最常见的症状是什么？（）［单选题］*

A.肝脾肿大

B.黄疸

C.神经发育异常V

D.血小板减少

18、关于先天性巨细胞病毒感染对胎儿的影响，以下哪种说法是错误的？（）［单选题］*

A.可导致胎儿宫内发育迟缓

B.可导致胎儿流产、死胎

C.可导致新生儿感染

D.对胎儿没有长期影响，治愈后即可完全康复V

19、先天性巨细胞病毒感染的主要诊断方法是？（）［单选题］*

A.全血细胞计数

B.血清学检测

C.羊水穿刺V

D.病毒培养

20、关于静脉导管血流频谱,以下说法不正确的是：（）［单选题］*

A.三相波

B.S波代表心室收缩

C.P波代表心室舒张V

D.A波代表心房收缩

21、美国费城儿童医院TTTS胎儿心功能评分中,关于心脏扩大，以下哪个评分为2分？（）［单选题］

A.心胸面积比＞1/3

B.心胸面积比20.5V

C.心胸面积比21/3

D.心胸面积比＞0.5

22、关于胎儿心肌功能指数（MPI）,以下哪个是错误的？（）［单选题］*

A.是评价胎儿心脏功能的重要指标

B.计算方法为等容舒张时间和等容收缩时间的总时间除以射血时间

C.双胎输血综合征的受血儿MPI值降低V

D.等容舒张时间延长，MPI值升高

23、胎儿后尿道瓣膜预后不良的特征有：（）［单选题］*

A.双肾皮质囊肿

B.双肾重度积水并肾周尿性囊肿

C.严重羊水过少

D.以上都是V

24、男性胎儿下尿路梗阻最常见的的原因：（）［单选题］*

A.后尿道瓣膜V

B.尿道闭锁

C.尿道狭窄

D.先天性巨尿道

25、巨膀胱的诊断标准：（）［单选题］*

A.妊娠早期胎儿膀胱纵径持续27mmV

B.妊娠早期胎儿膀胱直径27mm

C.妊娠中期胎儿膀胱纵径210mm

D.妊娠中期胎儿膀胱纵径215mm

26、以下哪项膈肌先天性发育疾病疾病，最隐匿又最容易出现消化道症状？（）［单选题］*

膈膨升

食管裂孔疝V

膈疝

胸骨后疝

27、以下哪项，不属于膈疝容易并发存在的问题？（）［单选题］

肺动脉高压

肺发育不全

胸壁不对称畸形

肾积水V

28、原发性小头畸形的主要病因有：（）［单选题］*

A.妊娠期CMV感染

B.染色体疾病

C.常染色体隐性原发性小头畸形

D.以上都对V

29、产前诊断的伦理原则包括：（）［单选题］*

A.尊重自主原则

B.有利/不伤害原则

C.守信保密原则

D.以上都对V

30、胎儿前腹壁畸形包括：（）［单选题］*

A.脐膨出

B.腹裂

C.Cantrell五联征

D.以上都对V

31、胎儿心律失常的检查方法包括：（）［单选题］*

A.胎儿超声心动图

B.胎儿心磁图

C.胎儿心电图

D.以上都对V

32、关于嵌合体，以下说法错误的是：（）［单选题］*

A.同源嵌合体是指一个个体或一种组织中，含有源于单个受精卵但遗传组成不一致的两种或以上细胞

系的现象

B.一般而言，同源嵌合体的遗传组成不一致仅限于特定基因位点、基因组片段或染色体

C.同源嵌合体是指来源于不同受精卵的两种或两种以上遗传组成不一致的细胞系存在于同一个体或一

种组织中的现象V

D.一般而言，异源嵌合体的遗传组成不一致遍布整个基因组

33、如何对双胎进行细胞遗传学诊断？以下说法错误的是：（）［单选题］*

A.对于有指征进行细胞遗传学检查的孕妇给予及时的产前诊断咨询

B.有创性产前诊断操作应转诊到有能力进行后续治疗的产前诊断中心进行

C.当出现双胎发育不一致时，单绒毛膜双胎可只对其中一胎取样V

D.双绒毛膜双胎应对两个胎儿进行取样

34、出生缺陷风险的来源有：（）［单选题］*

A.遗传因素

B.环境因素

C.遗传和环境因素共同作用或原因不明

D.以上都对V

35、胎儿淋巴水囊瘤最常见的发病部位是哪里？（）［单选题］*

A.背部

B.肢体

C.颈部V

D.腋下

36、胎儿淋巴水囊瘤最常见的遗传性疾病是哪类？（）［单选题］*

A.染色体非整倍体疾病V

B.宫内感染

C.CNV变异

D基因病

37、胎儿膈疝最常见的类型是：（）［单选题］*

A.胸腹裂孔疝V

B.胸骨后疝

C.食管裂孔疝

D.其他

38、关于胎儿膈疝下列哪项说法是错误的（）［单选题］*

A.胎儿膈疝一般中晚孕诊断

B.胎儿膈疝大多早期就能诊断V

C.胎儿膈疝超声诊断有局限性

D.胎儿膈疝有进展性

39、在CAKUT的遗传研究中，最常涉及的哪一类遗传模式是什么？（）［单选题］

A.常染色体显性遗传V

B.常染色体隐性遗传

C.X连锁遗传

D.Y连锁遗传

40、CAKUT是什么的缩写？（）［单选题］*

A.妊娠期合并高血压

B.先天性肾脏和泌尿道异常，

C.严重遗传疾病

D.胎儿生长迟缓症状

41、哪一类遗传变异在CAKUT中最常见？（）［单选题］*

A.基因突变V

B.复杂遗传

C.染色体数目异常

D.单核甘酸多态性

42、哪一种遗传学检测方法最适合寻找CAKUT的遗传病因？（）［单选题］*

A.全外显子测序V

B.染色体核型分析

C.蛋白质质谱法

D.血清标志物测定

43、以下属于NIPT技术规范慎用人群的是（）［单选题］*

A.孕周＜12+0周

B.血清学筛查临界风险

C.双胎及多胎妊娠V

D.孕12+5周超声提示NT3.0mm

44、国际产前诊断学会（ISPD）分析了针对双胎妊娠不同筛查方案的检出率（）［单选题］*

A.NIPT>整合筛查>早孕期筛查>NT+年龄>单纯NT>单纯年龄>中孕期筛查

B.NIPT>整合筛查>NT+年龄>早孕期筛查>单纯NT>单纯年龄>中孕期筛查V

C.NIPT>整合筛查>NT+年龄>早孕期筛查>中孕期筛查>单纯NT>单纯年龄

D.NIPT>整合筛查>早孕期筛查>NT+年龄>中孕期筛查>单纯NT>单纯年龄

45、下面除外那个因素外（）其余均影响双胎NIPT检测效能［单选题］*

A.绒毛膜性质

B.双胎之一停育或早期消失

C检测孕周。

D.IVF-ET试管婴儿

46、下面哪个可能是NIPT检测影响因素（）［单选题］

A.孕期使用肝素V

B.2个月前输注免疫球蛋白

C.孕早期有先兆流产

D.1个月曾接受淋巴细胞免疫治疗

47、以下属于NIPT技术规范不适用人群的是（）［单选题］

A.有介入性产前诊断禁忌症者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴

性血型）等

B错过血清学唐