高考二轮复习生物课件专题5遗传的分子基础变异与进化2

专题五遗传的分子基础、变异与进化落实主干知识网络构建低频性原癌基因和抑癌基因发生突变无限增殖减数分裂Ⅰ前期和后期染色体组规则的双螺旋结构边解旋边复制种群自然选择隔离基因重组基因突变染色体变异染色体变异基因重组【知识成串】1.人类对遗传物质的探索过程中的经典实验——实验思路、结果结论的分析比较;2.基因的本质——等位基因、非等位基因、基因与染色体的关系;3.DNA分子的复制——有丝分裂和减数分裂过程中DNA数目的变化及成因分析;4.半保留复制——有丝分裂前的间期、减数分裂Ⅰ前的间期DNA复制及染色体的放射性追踪;5.中心法则——比较5个过程的模板、原料、产物、场所等;6.基因突变——基因的本质、细胞周期中间期DNA复制及细胞癌变等;7.基因重组——了解相关染色体行为;8.染色体变异——区分染色体结构缺失、重复与基因突变,区分染色体易位与四分体的互换;9.育种与应用——明确“最简便”“最具预见性”“明显缩短育种年限”“最盲目”“产生新基因”等关键信息;10.协同进化——捕食、竞争等种间关系与进化。教材深挖1.(必修2

P46科学方法)在对照实验中,控制自变量可以采用“加法原理”或“减法原理”。在艾弗里的肺炎链球菌转化实验中,利用的是“减法原理”。2.(必修2

P67思考·讨论)密码子的简并对生物的生存发展有什么意义?可以从增强密码容错性的角度来解释,当密码子中有一个碱基改变时,由于密码子的简并,可能并不会改变其对应的氨基酸;也可以从密码子使用频率来考虑,当某种氨基酸使用频率高时,几种不同的密码子都编码一种氨基酸可以保证翻译的速度。3.(必修2

P69小字)通常,一个mRNA分子上可以相继结合多个核糖体,同时进行多条肽链的合成。其意义是少量的mRNA分子就可以迅速合成大量的蛋白质。4.(必修2

P82正文)一般来说,原癌基因突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强,抑癌基因突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性,都可能引起细胞癌变。5.(必修2

P85生物科技进展)基因组编辑指对基因进行定点“修改”,以改变目的基因的序列和功能,进而进行基因治疗和物种改良。6.(必修2

P112知识链接)染色体数目变异和结构的变异都能引起种群基因频率的变化的原因是染色体数目变异必然引起染色体上基因数目的变化,进而引起种群基因频率的变化;染色体结构的变异也会引起种群基因频率的变化。7.(必修2

P119小字)“收割理论”认为:捕食者往往捕食个体数量多的物种,这样就会避免出现一种或少数几种生物在生态系统中占绝对优势的局面,为其他物种的形成腾出空间,捕食者的存在有利于增加物种多样性。易错扫描1.判断有关基因的本质的说法的正误。(1)在噬菌体侵染细菌实验过程中,通过搅拌、离心使噬菌体的蛋白质和DNA分开。(

)(2)在用35S标记噬菌体的侵染实验中,沉淀物中存在少量放射性可能是搅拌不充分所致。(

)(3)DNA分子中每个脱氧核糖都连接两个磷酸,每个碱基都连接一个脱氧核糖。(

)(4)正常人的下丘脑神经元中有核DNA的解旋与复制。(

)(5)DNA准确复制的原因在于DNA独特的双螺旋结构和碱基互补配对原则。(

)(6)基因是有遗传效应的DNA片段。(

)×√××√×2.判断有关基因表达的说法的正误。(1)DNA复制和转录都需要解旋和解旋酶。(

)(2)DNA复制、转录和翻译都是从模板链的3'端到5'端。(

)(3)每种氨基酸都对应多个密码子,每个密码子都决定一种氨基酸。(

)(4)结合在同一条mRNA上的核糖体,最终合成的肽链在结构上各不相同。(

)(5)翻译过程需要mRNA、tRNA和rRNA参与。tRNA中存在碱基配对区域,含有氢键。(

)(6)表观遗传现象与DNA甲基化和构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰有关,基因的碱基序列没有改变。(

)××××√√3.判断有关变异与进化的说法的正误。(1)基因突变一定导致基因碱基序列改变,但不一定遗传给后代。(

)(2)自然突变是不定向的,人工诱变是定向的。(

)(3)DNA分子中发生一个碱基对的缺失会导致染色体结构变异。(

)(4)多倍体生物的单倍体都是高度不育的。(

)(5)受精作用会发生基因重组。(

)(6)一般来说,频率高的基因所控制的性状更适应环境。(

)(7)生物进化时基因频率总是变化的。(

)(8)协同进化是指生物和生物之间在相互影响中不断进化和发展。(

)√××××√√×长句表达4.已知某植物的宽叶对窄叶为显性,纯种宽叶植株与窄叶植株杂交的后代中,偶然发现一株窄叶个体,原因是

。

提示

可能是纯种宽叶个体在产生配子时发生了基因突变,也可能是纯种宽叶个体产生的配子中含宽叶基因的染色体片段缺失(或该染色体缺失)5.用X射线照射野生型链孢霉会使其不能在基本培养基上生长,但加入某种维生素则立即能生长,其原因可能是

。提示

X射线照射使野生型链孢霉发生了基因突变,可能影响了有关酶的合成,从而影响了该维生素的合成6.有人选取豌豆的高茎与矮茎杂交得子一代,子一代全为高茎。子一代自交得子二代,子二代出现了性状分离,但分离比并不是预期的3∶1,而是出现了高∶矮=35∶1。试分析产生这一现象的可能原因,并设计一个实验方案加以证明。提示

设相关基因用D/d表示,子一代自交后代出现高∶矮=35∶1的原因可能是子一代的染色体加倍形成了四倍体(DDdd),减数分裂产生三种配子DD∶Dd∶dd=1∶4∶1。让子一代与矮茎豌豆测交,若后代出现高茎∶矮茎=5∶1,则说明子一代是四倍体(DDdd)

考点1遗传的分子基础串联整合——明要点1.归纳概括遗传物质探索历程的“两标记”和“三结论”(1)噬菌体侵染细菌实验中的两次标记的目的不同第一次标记分别用含35S和32P的培养基培养

,目的是获得带有标记的大肠杆菌

第二次标记分别用含35S和32P的大肠杆菌培养

,目的是使T2噬菌体带上放射性标记

大肠杆菌T2噬菌体(2)遗传物质发现的三个实验结论

转化因子DNADNA是噬菌体的遗传物质特别提醒

①转化的实质是基因重组。只有少量R型细菌发生转化。②加热杀死S型细菌的过程中,其蛋白质变性失活,但是其内部的DNA在加热结束后随温度的降低又逐渐恢复活性。2.明确噬菌体侵染细菌实验放射性分布误差产生的三个原因

未侵染大肠杆菌子代噬菌体3.厘清DNA结构的两种关系和两种化学键

2脱氧核糖—磷酸—氢键两个脱氧核苷酸脱氧核糖4.图解遗传信息的传递和表达(1)DNA分子复制DNA聚合酶解旋酶着丝粒四种脱氧核苷酸(2)转录

RNA聚合酶四种核糖核苷酸五碳糖(3)翻译①模型一tRNAmRNA甲硫氨酸终止密码子核糖体②模型二

mRNA、核糖体、多肽链多肽链的长短模板mRNA特别提醒

①起点问题:在一个细胞周期中,DNA复制一次,基因可多次转录。②范围问题:DNA复制以整个DNA分子为单位进行,产生两个相同的子代DNA分子。转录是以基因为单位进行的,产生一段RNA。③先后问题:原核细胞中边转录边翻译,真核细胞中核基因先转录,后翻译。5.中心法则与遗传信息的传递类型

6.基因与性状(1)基因控制生物体性状的途径(2)细胞分化

(3)表观遗传

(4)基因与性状的关系

分层演练——拿高分角度1围绕遗传物质的探索过程,考查科学探究练真题·明考向1.(2022·浙江卷)S型肺炎链球菌的某种“转化因子”可使R型细菌转化为S型细菌。研究“转化因子”化学本质的部分实验流程如图所示。下列叙述正确的是(

)A.步骤①中,酶处理时间不宜过长,以免底物完全水解B.步骤②中,甲或乙的加入量不影响实验结果C.步骤④中,固体培养基比液体培养基更有利于细菌转化D.步骤⑤中,通过涂布分离后观察菌落或鉴定细胞形态得到实验结果D解析

步骤①中,酶处理时间要足够长,以使底物完全水解,A项错误;步骤②中,甲或乙的加入量属于无关变量,应相同且适宜,否则会影响实验结果,B项错误;步骤④中,液体培养基比固体培养基更有利于细菌转化,C项错误;S型细菌有荚膜,在培养基上形成的菌落表面光滑,R型细菌无荚膜,在培养基上形成的菌落表面粗糙,步骤⑤中,通过涂布分离后观察菌落或鉴定细胞形态,可判断是否出现S型细菌,D项正确。2.(2022·海南卷)某团队从下表①~④实验组中选择两组,模拟T2噬菌体侵染大肠杆菌实验,验证DNA是遗传物质。结果显示:第一组实验检测到放射性物质主要分布在沉淀物中,第二组实验检测到放射性物质主要分布在上清液中。该团队选择的第一、二组实验分别是(

)实验组材料及标记T2噬菌体大肠杆菌①未标记15N标记②32P标记35S标记③3H标记未标记④35S标记未标记A.①和④ B.②和③C.②和④ D.④和③C解析

噬菌体侵染细菌时,只有DNA进入细菌,蛋白质外壳没有进入,为了区分DNA和蛋白质,可用32P标记噬菌体的DNA,用35S标记噬菌体的蛋白质外壳,根据第一组实验检测到放射性物质主要分布在沉淀物中,说明亲代噬菌体的DNA被32P标记,根据第二组实验检测到放射性物质主要分布在上清液中,说明第二组噬菌体的蛋白质被35S标记。角度拓展

(1)肺炎链球菌体外转化实验和噬菌体侵染细菌实验均采用了能区分DNA和蛋白质的技术。[2022·河北卷](

)(2)在“噬菌体侵染细菌的实验”中,搅拌是为了使大肠杆菌内的噬菌体释放出来,离心是为了沉淀培养液中的大肠杆菌。[2022·浙江卷](

)(3)赫尔希和蔡斯用对比实验证明DNA是遗传物质。[2022·广东卷](

)(4)在格里菲思所做的肺炎链球菌转化实验中,S型细菌的DNA能够进入R型细菌细胞指导蛋白质的合成。[2021·全国卷乙](

)√×√√练模拟·提能力3.(2023·广东惠州一模)如图为肺炎链球菌不同品系间的转化,在R型细菌转化为S型细菌的过程中,下列相关叙述正确的是(

)A.加热致死的S型细菌DNA氢键被破坏,因而断裂为多个较短的DNA片段B.由R型细菌转化得到的S型细菌与原S型细菌的遗传物质完全相同C.S型细菌中的capS进入R型细菌,使R型细菌转化为S型细菌,属于基因重组D.capS基因控制多糖类荚膜的形成体现了基因可以直接控制生物性状C解析

氢键被破坏不会导致DNA链断裂,磷酸二酯键被破坏才会导致DNA链断裂,A项错误;由R型细菌转化得到的S型细菌与原S型细菌的遗传物质不完全相同,B项错误;转化产生的S型细菌中的capS是S型细菌中的capS进入R型细菌并与R型细菌的DNA重组导致的,C项正确;capS基因控制多糖类荚膜的形成体现了基因可以通过控制酶的合成控制代谢过程,从而间接控制生物性状,D项错误。角度2结合DNA的结构和复制,考查科学思维练真题·明考向4.(2023·浙江卷)紫外线引发的DNA损伤,可通过“核苷酸切除修复(NER)”方式修复,机制如图所示。着色性干皮症(XP)患者的NER酶系统存在缺陷,受阳光照射后,皮肤出现炎症等症状。患者幼年发病,20岁后开始发展成皮肤癌。下列叙述错误的是(

)A.修复过程需要限制酶和DNA聚合酶B.填补缺口时,新链合成以5'到3'的方向进行C.DNA有害损伤发生后,在细胞增殖后进行修复,对细胞最有利D.随年龄增长,XP患者几乎都会发生皮肤癌的原因,可用突变累积解释C解析

由题图可知,修复过程中需要限制酶将损伤部位的序列进行切割,需要DNA聚合酶将单个的脱氧核苷酸依次连接到核苷酸链的3'端,子链延伸方向为5'→3',A、B两项正确。DNA有害损伤发生后,在细胞增殖中进行修复,保证DNA复制的正常进行,对细胞最有利,C项错误。癌症的发生是多个基因累积突变的结果,随年龄增长,XP患者几乎都会发生皮肤癌是突变累积的结果,D项正确。5.(2023·山东卷)将一个双链DNA分子的一端固定于载玻片上,置于含有荧光标记的脱氧核苷酸的体系中进行复制。甲、乙和丙分别为复制过程中3个时间点的图像,①和②表示新合成的单链,①的5'-端指向解旋方向,丙为复制结束时的图像。该DNA复制过程中可观察到单链延伸暂停现象,但延伸进行时2条链延伸速率相等。已知复制过程中严格遵守碱基互补配对原则,下列说法错误的是(

)A.据图分析,①和②延伸时均存在暂停现象B.甲时①中A、T之和与②中A、T之和可能相等C.丙时①中A、T之和与②中A、T之和一定相等D.②延伸方向为5'-端至3'-端,其模板链3'-端指向解旋方向D解析

由题干可知,该DNA复制过程中有单链延伸暂停现象,题图复制过程中不同时间点的子链①和②出现不同长度,因此可判断①和②延伸时均存在暂停现象,A项正确;①和②表示新合成的单链,二者碱基互补配对,若②长于①的区段中无A与T,则可推知甲时①中A、T之和与②中A、T之和相等,B项正确;丙时①和②等长,根据碱基互补配对原则,可判断此时①中A、T之和与②中A、T之和一定相等,C项正确;DNA复制过程中子链的延伸方向为5'-端至3'-端,根据题干“①的5'-端指向解旋方向”,可判断①的合成方向与解旋方向相反,故②的模板链的5'-端指向解旋方向,D项错误。角度拓展

(1)DNA半保留复制是以DNA双螺旋结构模型为理论基础的。[2022·重庆卷](

)(2)双螺旋模型的碱基互补配对原则解释了DNA分子具有稳定的直径。[2022·河北卷](

)(3)沃森和克里克用DNA衍射图谱得出碱基配对方式。[2022·广东卷](

)(4)查哥夫发现的DNA中嘌呤含量与嘧啶含量相等,是DNA双螺旋结构模型构建的主要依据之一。[2021·广东卷](

)√√×√(5)将一个某种噬菌体DNA分子的两条链用32P进行标记,并使其侵染无标记大肠杆菌,在不含有32P的培养基中培养一段时间。若得到的所有噬菌体双链DNA分子都装配成噬菌体(n个)并释放,则其中含有32P的噬菌体所占比例为2/n,原因是:

。[2016·全国卷]

提示

一个含有32P标记的噬菌体双链DNA分子经半保留复制后,标记的两条单链只能分配到两个噬菌体的双链DNA分子中,因此在得到的n个噬菌体中只有2个噬菌体带标记练模拟·提能力6.(2023·江西吉安一模)1956年,美国生化学家科恩伯格首次分离出DNA聚合酶,并构建了DNA体外合成体系。他将大肠杆菌破碎,用其提取液加上4种脱氧核苷三磷酸(其中至少有1种进行放射性同位素标记),再加一点微量DNA作为模板。将上述混合物在有Mg2+存在的条件下于37℃静置30min,结果发现合成了新的DNA分子。以下分析错误的是(

)A.大肠杆菌提取液为DNA体外合成体系提供所需的酶等必要条件B.新合成的DNA具有放射性,说明其合成的原料有脱氧核苷三磷酸C.新合成的DNA与模板DNA碱基序列相似,说明新DNA的特异性由加入的模板决定D.通过密度梯度离心技术可以区分子一代、子二代DNA,继而证明DNA为半保留复制D解析

大肠杆菌提取液为DNA体外合成体系提供多种酶、适宜的pH等多种条件,A项正确;新合成的DNA具有放射性,这说明具有放射性的脱氧核苷三磷酸参与了新的DNA分子的合成,B项正确;测定产物DNA的碱基组成,且它们同模板DNA的组成相似,证明新合成的DNA由所加入的那一点DNA为复制模板,所以其特异性由所加入的DNA模板决定,C项正确;在大肠杆菌体外合成体系中,DNA复制的原料被放射性同位素标记,能通过检测放射性区分亲子代DNA,故不能用密度梯度离心技术区分子一代、子二代DNA,D项错误。角度3围绕遗传信息的传递和表达,考查科学思维练真题·明考向7.(2023·全国卷乙)已知某种氨基酸(简称甲)是一种特殊氨基酸,迄今只在某些古菌(古细菌)中发现含有该氨基酸的蛋白质。研究发现这种情况出现的原因是,这些古菌含有特异的能够转运甲的tRNA(表示为tRNA甲)和酶E。酶E催化甲与tRNA甲结合生成携带了甲的tRNA甲(表示为甲—tRNA甲),进而将甲带入核糖体参与肽链合成。已知tRNA甲可以识别大肠杆菌mRNA中特定的密码子,从而在其核糖体上参与肽链的合成。若要在大肠杆菌中合成含有甲的肽链,则下列物质或细胞器中必须转入大肠杆菌细胞内的是(

)①ATP

②甲③RNA聚合酶④古菌的核糖体⑤酶E的基因⑥tRNA甲的基因A.②⑤⑥

B.①②⑤C.③④⑥ D.②④⑤A解析

本题考查基因表达等有关知识,考查学生获取信息、解决问题的能力。由题意可知,氨基酸甲、tRNA甲和酶E是古菌所特有的,欲在大肠杆菌中合成含有甲的肽链,必须使其细胞内含有以上三者,即向大肠杆菌细胞内转入甲、酶E的基因和tRNA甲的基因;蛋白质合成过程中所需的其他物质或结构——ATP、RNA聚合酶以及核糖体可由大肠杆菌提供。8.(2023·浙江卷)核糖体是蛋白质合成的场所。某细菌进行蛋白质合成时,多个核糖体串联在一条mRNA上形成念珠状结构——多聚核糖体(如图所示)。多聚核糖体上合成同种肽链的每个核糖体都从mRNA同一位置开始翻译,移动至相同的位置结束翻译。多聚核糖体所包含的核糖体数量由mRNA的长度决定。下列叙述正确的是(

)A.图示翻译过程中,各核糖体从mRNA的3'端向5'端移动B.该过程中,mRNA上的密码子与tRNA上的反密码子互补配对C.图中5个核糖体同时结合到mRNA上开始翻译,同时结束翻译D.若将细菌的某基因截短,相应的多聚核糖体上所串联的核糖体数目不会发生变化B解析

图示翻译过程中,各核糖体从mRNA的5'端向3'端移动,A项错误;该过程中,mRNA上的密码子与tRNA上的反密码子互补配对,tRNA通过识别mRNA上的密码子携带相应氨基酸进入核糖体,B项正确;图中5个核糖体先后结合到mRNA上开始翻译,从识别到起始密码子开始进行翻译,识别到终止密码子结束翻译,并非是同时开始、同时结束,C项错误;若将细菌的某基因截短,相应的多聚核糖体上所串联的核糖体数目可能会减少,D项错误。角度拓展

(1)RNA聚合酶和逆转录酶催化反应时均遵循碱基互补配对原则且形成氢键。[2022·河北卷](

)(2)转录时,DNA双链解开,RNA聚合酶起始转录、移动到终止密码子时停止转录。[2021·河北卷](

)(3)翻译过程中,核酸之间的相互识别保证了遗传信息传递的准确性。[2021·河北卷](

)(4)tRNA分子由两条链组成,mRNA分子由单链组成。[2020·全国卷Ⅲ](

)√×√×(5)[2020·全国卷Ⅱ]大豆蛋白在人体内经消化道中酶的作用后,可形成小肽(短的肽链)。回答下列问题。①大豆细胞中大多数mRNA和RNA聚合酶从合成部位到执行功能部位需要经过核孔。就细胞核和细胞质这两个部位来说,作为mRNA合成部位的是

,作为mRNA执行功能部位的是

;作为RNA聚合酶合成部位的是

,作为RNA聚合酶执行功能部位的是

。

细胞核细胞质细胞质细胞核②部分氨基酸的密码子如表所示。若来自大豆的某小肽对应的编码序列为UACGAACAUUGG,则该小肽的氨基酸序列是_____________________

。若该小肽对应的DNA序列有3处碱基发生了替换,但小肽的氨基酸序列不变,则此时编码小肽的RNA序列为

。氨基酸密码子色氨酸UGG谷氨酸GAAGAG酪氨酸UACUAU组氨酸CAUCAC酪氨酸—谷氨酸—组氨酸UAUGAGCACUGG—色氨酸练模拟·提能力9.(2023·云南昆明模拟)UGA通常作为终止密码子,与终止因子结合,终止翻译过程。当UGA后面出现一段特殊序列时,UGA就特异性地成为硒代半胱氨酸的密码子。下列叙述正确的是(

)A.硒代半胱氨酸是组成蛋白质的氨基酸之一B.UGA的不同功能体现了密码子的简并C.UGA作为终止密码子时编码硒代半胱氨酸D.终止因子是tRNA上的反密码子A解析

密码子编码的氨基酸都是组成蛋白质的氨基酸,所以硒代半胱氨酸是组成蛋白质的氨基酸之一,A项正确;密码子的简并是指多个密码子对应一种氨基酸的现象,B项错误;UGA作为终止密码子时不编码氨基酸,C项错误;终止密码子不与tRNA上的反密码子结合,但终止密码子与终止因子结合,所以终止因子不是tRNA上的反密码子,D项错误。10.(2023·安徽3月模拟)大肠杆菌中开始翻译合成多肽的过程与mRNA起始密码子(AUG)上游的一段序列5'-AGGAGGU-3'有关,核糖体中rRNA的部分序列与该序列互补,两者相互识别后开始多肽的合成。下列相关叙述错误的是(

)A.合成多肽需mRNA、rRNA和tRNA的参与B.rRNA中含有碱基序列5'-UCCUCCA-3'C.起始密码子决定第一个携带氨基酸的tRNA进入核糖体D.核糖体移动至mRNA上的终止密码子时,肽链合成结束B解析

mRNA是合成蛋白质的直接模板,rRNA是核糖体的组成成分,tRNA是运输氨基酸的工具,所以合成多肽需要mRNA、rRNA和tRNA的参与,A项正确;核糖体中的rRNA部分序列与mRNA起始密码子(AUG)上游的一段序列5'-AGGAGGU-3'互补,所以rRNA中含有碱基序列5'-ACCUCCU-3',B项错误;起始密码子决定第一个携带氨基酸的tRNA进入核糖体,C项正确;核糖体移动至mRNA的终止密码子时,肽链合成结束,D项正确。专项命题——重培优【从新教材角度命题】表观遗传与遗传印记命题要点

表观遗传的主要机制是DNA甲基化和组蛋白甲基化、乙酰化等调控。表观遗传具有以下特点:①可遗传,基因表达和表型可以遗传给后代;②不变性,基因的碱基序列保持不变;③可逆性,DNA的甲基化修饰可以发生可逆性变化,即被修饰的DNA可以发生去甲基化。遗传印记是因亲本来源不同而导致等位基因表达差异的遗传现象,DNA甲基化是遗传印记的重要方式。练真题·明考向1.(2023·浙江卷)基因启动子区发生DNA甲基化可导致基因转录沉默。研究表明,某植物需经春化作用才能开花,该植物的DNA甲基化水平降低是开花的前提。用5-azaC处理后,该植株开花提前,检测基因组DNA,发现5'胞嘧啶的甲基化水平明显降低,但DNA序列未发生改变,这种低DNA甲基化水平引起的表型改变能传递给后代。该植物经5-azaC去甲基化处理后,下列各项中会发生显著改变的是(

)A.基因的碱基数量B.基因的碱基排列顺序C.基因的复制D.基因的转录D解析

根据题意可知:DNA序列未发生改变,这种低DNA甲基化水平引起的表型改变能传递给后代,A、B、C三项错误。基因甲基化后不能与RNA聚合酶结合,故无法进行转录产生mRNA,也就无法进行翻译合成蛋白,从而抑制了基因的表达。植物经5-azaC去甲基化处理后,基因启动子解除基因转录沉默,基因能正常转录产生mRNA,D项正确。练模拟·提能力2.(2023·山西适应性调研)DNA中胞嘧啶甲基化是一种常见的表观遗传修饰方式,通常会引起靶标基因发生转录沉默。下列表述不合理的是(

)A.DNA甲基化会使基因的碱基序列发生改变B.表观遗传能使生物体发生可遗传的性状改变C.转录沉默可能是RNA聚合酶无法作用于靶标基因D.DNA甲基化对基因表达的调控是长期自然选择的结果A解析

DNA中胞嘧啶甲基化是一种常见的表观遗传修饰方式,只是碱基胞嘧啶被甲基化修饰,会引起基因表达和表型发生改变,但基因的碱基序列并没有发生变化,A项不合理;DNA中胞嘧啶甲基化修饰可以遗传给后代,使后代出现同样的表型,B项合理;甲基化会引起靶标基因发生转录沉默,可能是因为RNA聚合酶无法与靶标基因被甲基化的特定部位识别、结合并发挥作用,C项合理;DNA甲基化对基因表达的调控是长期自然选择的结果,D项合理。【从新情境角度命题】基因结构与基因表达的调控命题情境

1.基因的结构(1)原核生物基因(2)真核生物基因

2.转录水平的调控(以乳糖操纵子为例)大肠杆菌乳糖操纵子包括lacZ、lacY、lacA三个结构基因(lacZ编码的β-半乳糖苷酶可水解乳糖,lacY编码β-乳糖转移酶)以及上游3个对结构基因起调控作用的核苷酸序列。操纵基因(O)对结构基因起着“开关”的作用,直接控制结构基因的表达。调节基因(R)能够调节操纵基因状态,从而对“开关”起着控制作用。图1表示环境中无乳糖时,结构基因的表达被“关闭”的调节机制;图2表示环境中有乳糖时,结构基因的表达被“打开”的调节机制。图1图2【命题角度】(1)从真核细胞基因结构角度分析,基因突变不一定导致生物性状改变的原因是

。

突变点位于基因结构的非编码区或编码区的内含子部分,转录产生的mRNA模板并不改变,生物性状不改变(2)核苷酸序列P是

,当环境中无乳糖时,在转录水平上影响基因的表达的原理是

。

启动子阻遏蛋白会与操纵基因结合,阻碍RNA聚合酶与P结合

(3)当环境中有乳糖时,大肠杆菌乳糖操纵子的调节过程为

。β-半乳糖苷酶(酶a)可以水解乳糖,使上述过程减弱,这种调节机制是

,可使大肠杆菌避免物质和能量的浪费。

乳糖与阻遏蛋白结合,改变其构象,使之不能与操纵基因结合,使得RNA聚合酶可以与P(启动子)结合,使结构基因能够表达,合成三种酶(负)反馈调节练真题·明考向3.(2021·湖南卷改编)细胞内不同基因的表达效率存在差异,如图所示。下列叙述不正确的是(

)A.细胞能在转录和翻译水平上调控基因表达,图中基因A的表达效率高于基因BB.真核生物核基因表达的①和②过程分别发生在细胞核和细胞质中C.人的mRNA、rRNA和tRNA都是以DNA为模板进行转录的产物D.②过程中,rRNA中含有与mRNA上密码子互补配对的反密码子D解析

基因的表达包括转录和翻译两个过程,图中基因A表达的蛋白质分子数量明显多于基因B表达的蛋白质分子,说明基因A表达的效率高于基因B,A项正确;核基因的转录是以DNA的一条链为模板转录出RNA的过程,发生的场所为细胞核,翻译是以mRNA为模板翻译出具有氨基酸排列顺序的多肽链,翻译的场所是细胞质中的核糖体,B项正确;三种RNA(mRNA、rRNA、tRNA)都是以DNA中的一条链为模板转录而来的,C项正确;反密码子位于tRNA上,rRNA是构成核糖体的成分,不含有反密码子,D项错误。4.(2023·广东卷)放射性心脏损伤是由电离辐射诱导的大量心肌细胞凋亡产生的心脏疾病。一项新的研究表明,circRNA可以通过miRNA调控P基因表达进而影响细胞凋亡,调控机制见下图。miRNA是细胞内一种单链小分子RNA,可与mRNA靶向结合并使其降解。circRNA是细胞内一种闭合环状RNA,可靶向结合miRNA使其不能与mRNA结合,从而提高mRNA的翻译水平。回答下列问题。(1)放射刺激心肌细胞产生的

会攻击生物膜的磷脂分子,导致放射性心肌损伤。

(2)前体mRNA是通过

酶以DNA的一条链为模板合成的,可被剪切成circRNA等多种RNA。circRNA和mRNA在细胞质中通过对

的竞争性结合,调节基因表达。

自由基RNA聚合miRNA(3)据图分析,miRNA表达量升高可影响细胞凋亡,其可能的原因是

。

P蛋白能抑制细胞凋亡,miRNA表达量升高,与P基因mRNA结合并提高其降解的概率,导致合成的P蛋白减少,从而影响细胞凋亡(4)根据以上信息,除了减少miRNA的表达之外,试提出一个治疗放射性心脏损伤的新思路:

。

增加circRNA的数量,使更多的miRNA与之结合,从而减少对P基因表达的抑制解析

(1)放射刺激心肌细胞可以使细胞产生更多的自由基,自由基会攻击生物膜的磷脂分子,从而造成放射性心肌损伤。(2)前体mRNA是基因转录的产物,转录过程需要的酶是RNA聚合酶。从图中可以看出,miRNA既可以与P基因mRNA结合,也可以与circRNA结合。(3)从图中可以看出,miRNA是通过与P基因mRNA结合来抑制P蛋白合成的,所以当miRNA表达量升高,会导致P蛋白含量降低,进而影响细胞凋亡。(4)只要使miRNA与P基因mRNA结合的机会减少,则可以治疗放射性心脏损伤。由于circRNA可以与miRNA结合,所以增加circRNA的数量就可以减少miRNA与P基因mRNA结合的机会,从而达到治疗放射性心脏损伤的目的。练模拟·提能力5.(2023·山西晋中三模)具有脑神经系统动物的基因表达有转录、剪接、翻译等过程,转录形成的pre-mRNA需要借助剪接体剪接形成mRNA才可用于翻译,部分过程如下图所示。研究发现癌细胞需要大量的剪接以实现快速增殖。下列相关分析正确的是(

)A.pre-mRNA比mRNA编码的多肽链中氨基酸数量更多B.核糖体在翻译模板mRNA上移动的方向为从右到左C.特异性降低剪接体识别能力为药物研发开辟了新方向D.剪接体异常会导致基因结构发生改变进而引发疾病C解析

pre-mRNA未经剪接体剪接不能直接作为翻译的模板,所以不能编码氨基酸,A项错误;核糖体沿着mRNA的5'-端向3'-端移动,由图可知tRNA上与氨基酸结合的一端为3'-端,则图示核糖体移动的方向是从左到右,B项错误;由题意可知,癌细胞需要大量的剪接体以实现快速增殖,若有药物能特异性降低剪接体的识别能力,则剪接过程无法正常进行,进而影响基因的表达,从而降低癌细胞的增殖速度,C项正确;剪接体异常会导致无法形成成熟的mRNA,但不会影响DNA上基因的结构,D项错误。考点2可遗传变异与育种串联整合——明要点1.突破生物变异的四大问题特别提醒

①基因突变一定会导致基因碱基序列的改变,但不一定引起生物性状的改变,突变的基因不一定都能遗传给后代。②基因重组一般发生在控制不同性状的基因间,至少两对等位基因,受精过程中也不发生基因重组。2.辨析“二倍体”“单倍体”“三倍体”与“三体”(1)“两看法”界定二倍体、多倍体、单倍体(2)界定“三倍体”与“三体”

特别提醒

①单倍体并非都不育,且并非都一定没有等位基因和同源染色体。如由多倍体的配子发育成的单倍体。②二倍体并非一定可育,如异源二倍体。③“可遗传”不等于可育。三倍体无子西瓜、骡子、二倍体的单倍体等均表现“不育”,但它们均属可遗传变异。3.图解细胞癌变的原理和特征

4.育种方式及原理辨析(1)诱变育种原理(2)单倍体育种与杂交育种的关系

(3)多倍体育种的原理分析

分层演练——拿高分角度1

围绕可遗传变异的类型和特点,考查理解能力练真题·明考向1.(2023·湖南卷)酗酒危害人类健康。乙醇在人体内先转化为乙醛,在乙醛脱氢酶2(ALDH2)作用下再转化为乙酸,最终转化成CO2和水。头孢类药物能抑制ALDH2的活性。ALDH2基因某突变导致ALDH2活性下降或丧失。在高加索人群中该突变的基因频率不足5%,而东亚人群中高达30%~50%。下列叙述错误的是(

)A.相对于高加索人群,东亚人群饮酒后面临的风险更高B.患者在服用头孢类药物期间应避免摄入含酒精的药物或食物C.ALDH2基因突变人群对酒精耐受性下降,表明基因通过蛋白质控制生物性状D.饮酒前口服ALDH2酶制剂可催化乙醛转化成乙酸,从而预防酒精中毒D解析

ALDH2基因发生突变会导致ALDH2活性下降或丧失,ALDH2可催化乙醇转变为乙酸,东亚人群中ALDH2基因发生突变的概率高于高加索人群,所以东亚人群饮酒后面临的风险更高,A项正确。由于头孢类药物能抑制ALDH2的活性,所以患者在服用头孢类药物期间应避免摄入含酒精的药物或食物,B项正确。由题意可知,ALDH2基因某突变导致ALDH2活性下降或丧失,说明ALDH2基因通过控制ALDH2来控制代谢过程,进而控制生物性状,而ALDH2是蛋白质,所以该实例表明基因通过蛋白质控制生物性状,C项正确。口服ALDH2酶制剂,其会在消化道中分解成氨基酸,从而失去生理功能,D项错误。2.(2023·湖南卷)为精细定位水稻4号染色体上的抗虫基因,用纯合抗虫水稻与纯合易感水稻的杂交后代多次自交,得到一系列抗虫或易感水稻单株。对亲本及后代单株4号染色体上的多个不连续位点进行测序,部分结果按碱基位点顺序排列如下表。

…位点1…位点2…位点3…位点4…位点5…位点6…测序结果A/AA/AA/AA/AA/AA/A纯合抗虫水稻亲本G/GG/GG/GG/GG/GG/G纯合易感水稻亲本G/GG/GA/AA/AA/AA/A抗虫水稻1A/GA/GA/GA/GA/GG/G抗虫水稻2A/GG/GG/GG/GG/GA/A易感水稻1示例:A/G表示同源染色体相同位点,一条DNA上为A—T碱基对,另一条DNA上为G—C碱基对。据表推测水稻同源染色体发生了随机互换,下列叙述不正确的是(

)A.抗虫水稻1的位点2~3之间发生过交换B.易感水稻1的位点2~3及5~6之间发生过交换C.抗虫基因可能与位点3、4、5有关D.抗虫基因位于位点2~6之间B解析

根据纯合抗虫水稻和纯合易感水稻亲本6个位点的碱基序列可知,正常情况下F1

6个位点的碱基序列应该是A/G—A/G—A/G—A/G—A/G—A/G。F1自交多次得到的子代,其6个位点的碱基序列或者与纯合抗虫水稻亲本相同(A/A—A/A—A/A—A/A—A/A—A/A),或者与纯合易感水稻亲本相同(G/G—G/G—G/G—G/G—G/G—G/G),或者与F1相同(A/G—A/G—A/G—A/G—A/G—A/G)。据题表可知,抗虫水稻1位点1和位点2的碱基对与纯合抗虫水稻亲本不同,位点4~6的碱基对与纯合抗虫水稻亲本相同,推测抗虫水稻1的位点2~3之间发生过交换,A项正确。同理,推测易感水稻1的位点1~2及位点5~6之间发生过交换,B项错误。比较表中的3个抗虫个体,它们的共同点是位点3、4、5都有碱基对A—T,所以抗虫基因可能与位点3、4、5有关,抗虫基因应位于位点2~6之间,C、D两项正确。3.(2023·湖北卷)DNA探针是能与目的DNA配对的带有标记的一段核苷酸序列,可检测识别区间的任意片段,并形成杂交信号。某探针可以检测果蝇Ⅱ号染色体上特定DNA区间。某果蝇的Ⅱ号染色体中的一条染色体部分区段发生倒位,如下图所示。用上述探针检测细胞有丝分裂中期的染色体(染色体上“-”表示杂交信号),结果正确的是(

)B解析

该果蝇的Ⅱ号染色体中的一条染色体发生倒位的区段位于探针识别区段,倒位后该区段一部分位置不变,另一部分位于着丝粒另一侧。因为DNA探针可检测识别区间的任意片段,并形成杂交信号,故该DNA探针可以与着丝粒两侧的探针识别区段(部分区段)结合,形成两个杂交信号。另一条Ⅱ号染色体正常,只在着丝粒一侧形成一个杂交信号。角度拓展

(1)二倍体的唐鱼可人工诱导成不育的三倍体,这种人工诱导的变异属于染色体整倍化变异。[2022·上海卷](

)(2)猫叫综合征的病因是人类第五号染色体短臂上的部分片段丢失所致。这种变异属于缺失。[2022·浙江卷](

)(3)高等植物细胞每个染色体组中都含有常染色体和性染色体。[2020·全国卷Ⅱ](

)(4)基因突变使DNA序列发生的变化,都能引起生物性状变异。[2019·江苏卷](

)(5)基因重组只是基因间的重新组合,不会导致生物性状变异。[2019·江苏卷](

)√√×××练模拟·提能力4.(2023·黑龙江齐齐哈尔三模)蜜蜂中工蜂和蜂王由受精卵发育而来,体细胞中含有32条染色体(2n=32),雄蜂则由未受精的卵细胞发育而来。蜂王基因组的甲基化程度低于工蜂,蜂群中能持续获得蜂王浆的雌性幼虫会发育成蜂王,否则发育为工蜂。下列叙述错误的是(

)A.蜜蜂的性别由细胞中染色体的数目决定B.工蜂的出现是基因和环境共同作用的结果C.雄蜂是单倍体,减数分裂时能形成8个四分体D.雌性幼虫发育过程中,蜂王浆可能降低其基因组的甲基化程度C解析

蜜蜂的性别由细胞中的染色体组数决定,蜂王和工蜂体细胞中的染色体数为32条,为雌性,雄蜂体细胞中的染色体数为16条,为雄性,A项正确;蜜蜂中工蜂和蜂王由受精卵发育而来,蜂群中能持续获得蜂王浆的雌性幼虫会发育成蜂王,否则发育为工蜂,因此工蜂的出现是基因和环境共同作用的结果,B项正确;雄蜂是由卵细胞直接发育而来的,为单倍体,细胞中含有16条非同源染色体,减数分裂时无四分体,C项错误;蜂王基因组的甲基化程度低于工蜂,蜂王吃蜂王浆,因此推测蜂王浆可能会降低其基因组的甲基化程度,D项正确。5.(2023·河北保定一模)科研人员在玉米育种过程中发现了两种突变类型,这两种基因突变前后的碱基变化及对蛋白质的影响如表所示。下列叙述正确的是(

)A.两种突变类型均可以用光学显微镜观察B.基因Ⅰ发生了碱基对的增添,导致基因中的终止密码子提前出现C.基因Ⅰ和基因Ⅱ都由玉米的原基因突变而来,体现了基因突变的普遍性D.玉米原基因突变为基因Ⅱ后,突变基因中嘌呤的比例没有发生改变突变基因ⅠⅡ碱基变化C→TGGCTT→TGG蛋白质变化多肽链长度比野生型玉米短多肽链中的一个氨基酸与野生型玉米不同D解析

两种突变类型均为基因突变,发生在基因结构内部,以碱基为单位,因而不可用光学显微镜观察,A项错误;结合表格信息可知,基因Ⅰ发生了碱基对的增添,导致基因转录产生的mRNA中的终止密码子提前出现,因而表现为多肽链长度比野生型玉米短,B项错误;基因Ⅰ和基因Ⅱ都由玉米的原基因突变而来,体现了基因突变的不定向性,C项错误;玉米原基因突变为基因Ⅱ后,基因的结构依然为双螺旋结构,DNA双链中嘌呤数依然等于嘧啶数,因此,突变基因中嘌呤的比例没有发生改变,依然为基因中碱基总数的50%,D项正确。题后点拨:几种常考类型产生配子的分析

角度2

围绕细胞癌变的原理和预防,考查社会责任练真题·明考向6.(2023·广东卷)中外科学家经多年合作研究,发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌,为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是(

)A.p53基因突变可能引起细胞癌变B.p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖C.circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢D.circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究C解析

抑癌基因发生基因突变可能会引起细胞癌变,p53是抑癌基因之一,所以p53发生基因突变可能引起细胞癌变,A项正确。抑癌基因表达的产物会抑制细胞的生长和增殖,对细胞的生长和增殖起到调控作用,B项正确。由于circDNMT1可通过与p53表达出的蛋白质结合诱发乳腺癌,所以circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变快,C项错误。由于circDNMT1的表达会诱发乳腺癌,所以对其进行基因编辑可用于乳腺癌的基础研究,D项正确。角度拓展

(1)成纤维细胞癌变后变成球形,其结构和功能会发生相应改变。[2022·湖南卷](

)(2)正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞,原因是抑癌基因突变成原癌基因。[2022·湖南卷](

)(3)肺部细胞癌变后,癌细胞彼此之间黏着性降低,易在体内分散和转移。[2021·湖南卷](

)(4)肺部细胞中原癌基因执行生理功能时,细胞生长和分裂失控。[2021·湖南卷](

)√×√×练模拟·提能力7.(2023·山西大同学情调研)他莫昔芬是一种抗雌激素的药物,它扩散进入细胞后与细胞质基质中的雌激素竞争结合靶细胞的雌激素受体,形成的药物—受体复合物可以转入细胞核内,阻止染色体上的某个基因表达,从而抑制肿瘤细胞生长。下列叙述正确的是(

)A.分化和癌变后,细胞形态都有改变,说明分化和癌变的实质相同B.他莫昔芬是信息分子,通过与细胞膜上的受体结合发挥作用C.内源雌激素水平越高的癌症患者,他莫昔芬的抑癌效果越差D.他莫昔芬与受体结合后形成的复合物经主动运输进入细胞核C解析

分化的实质是基因的选择性表达,遗传物质未发生改变,而癌变是由遗传物质改变引起的,A项错误;他莫昔芬是信息分子,扩散进入细胞后与细胞质基质中的雌激素竞争结合靶细胞的雌激素受体,B项错误;他莫昔芬竞争结合靶细胞的雌激素受体,因此内源雌激素水平越高的癌症患者,他莫昔芬的抑癌效果越差,C项正确;他莫昔芬与受体结合后形成的复合物经核孔进入细胞核,D项错误。角度3

结合育种的原理和方法,考查科学思维练真题·明考向8.(2022·江苏卷改编)科研人员开展了芥菜和埃塞俄比亚芥杂交实验,杂种经多代自花传粉选育,后代育性达到了亲本相当的水平。下图中L、M、N表示3个不同的染色体组。下列相关叙述正确的有(

)A.两亲本和F1都为二倍体B.F1减数分裂Ⅰ中期形成13个四分体C.F1减数分裂Ⅱ后产生的配子类型为LM和MND.F1两个M染色体组能稳定遗传给后代D解析

由题意可知,L、M、N表示3个不同的染色体组,故两亲本和F1都含有四个染色体组,且由受精卵发育而来,为四倍体,A项错误;四分体形成于减数分裂Ⅰ前期同源染色体联会,B项错误;由图中选育产生的后代基因型推知,F1可能产生M、LM、LN、MN、LMN等配子,C项错误;根据C选项配子类型的分析,以及图中选育产生的后代可知,后代一定会获得两个M染色体,D项正确。角度拓展

(1)现有甲、乙两个普通小麦品种(纯合子),甲的表型是抗病易倒伏,乙的表型是易感病抗倒伏。若要以甲、乙为实验材料设计实验获得抗病抗倒伏且稳定遗传的新品种,请简要写出实验思路:

。[2020·全国卷Ⅲ]

提示

甲、乙两个品种杂交,F1自交,选取F2中既抗病又抗倒伏且自交后代不发生性状分离的植株(2)现有长穗、不抗稻瘟病(HHBB)和短穗、抗稻瘟病(hhbb)两种水稻种子,欲通过杂交育种方法选育长穗、抗稻瘟病的纯合水稻。请用遗传图解写出简要选育过程。[2021·重庆卷]提示练模拟·提能力9.(2023·北京朝阳二模)野生型马铃薯大多自交不亲和。研究者培育DMP基因突变的马铃薯,开展如下杂交实验。下列叙述错误的是(

)A.分析种子中双亲的特异性DNA序列可确定其染色体来源B.DMP基因突变可使父本来源染色体全部或部分消失C.杂交实验过程中获得的单倍体幼苗由种子发育而来D.经秋水仙素处理即可获得具有母本优良性状的植株D解析

染色体的主要成分是DNA和蛋白质,且DNA具有多样性和特异性,分析种子中双亲的特异性DNA序列可确定其染色体来源,A项正确;结合题图“筛选并鉴定仅有母本来源染色体的种子”可知,DMP基因突变可使父本来源染色体全部或部分消失,B项正确;结合题图可知,杂交实验过程中获得的单倍体幼苗由种子(仅有母本来源染色体的种子)发育而来,C项正确;经秋水仙素处理,染色体成功加倍后,通过筛选可获得具有母本优良性状的植株,

D项错误。10.(2023·浙江嘉兴二模)萝卜(2n=18)常具有抗线虫病性状,白菜(2n=38)中没有该性状。科学家利用如图所示方法培育抗线虫病白菜。Q植株可产生染色体数目不同的可育配子。下列叙述正确的是(

)A.F1植株为单倍体B.Q植株体细胞染色体数目为56C.从Q、R植株中可筛选到抗线虫病基因的纯合子D.具有抗线虫病性状的R植株间染色体数量可不相同D解析

F1由受精卵发育而来,是异源二倍体,不是单倍体,A项错误;F1植株染色体数目为28,秋水仙素处理后得到的异源四倍体染色体数目为56,与白菜(2n=38)杂交得到的Q植株的染色体数目为28+19=47,B项错误;白菜的染色体组用A表示,萝卜的染色体组用B表示,则白菜(2A)与萝卜(2B)杂交所得F1(A+B)用秋水仙素处理后得到的异源四倍体的染色体组成为2A+2B,其与白菜(2A)杂交所得的Q植株的染色体组成为2A+B,该植株继续与白菜(2A)杂交,由于染色体组B无同源染色体,因而减数分裂Ⅰ后期染色体随机移向细胞两极,因而子代具有抗线虫病性状的R植株间染色体数量可不相同,从Q、R植株中不能筛选到含抗线虫病基因的纯合子,C项错误,D项正确。热考题型专攻二基因变异类型的分析推理与实验设计题题型一基因突变类型的实验探究题型突破1

(2022·湖南卷)中国是传统的水稻种植大国,有一半以上人口以稻米为主食。在培育水稻优良品种的过程中,发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制。回答下列问题。(1)突变型1叶片为黄色,由基因C突变为C1所致,基因C1纯合幼苗期致死。突变型1连续自交3代,F3成年植株中黄色叶植株占

。

(2)测序结果表明,突变基因C1转录产物编码序列第727位碱基改变,由5'-GAGAG-3'变为5'-GACAG-3',导致第

位氨基酸突变为

,从基因控制性状的角度解释突变体叶片变黄的机理:________

。(部分密码子及对应氨基酸:GAG谷氨酸;AGA精氨酸;GAC天冬氨酸;ACA苏氨酸;CAG谷氨酰胺)2/9243谷氨酰胺基因突变影响与色素形成有关酶的合成,导致叶片变黄

(3)由C突变为C1产生了一个限制酶酶切位点。从突变型1叶片细胞中获取控制叶片颜色的基因片段,用限制酶处理后进行电泳(电泳条带表示特定长度的DNA片段),其结果为图中

(填“Ⅰ”“Ⅱ”或“Ⅲ”)。

(4)突变型2叶片为黄色,由基因C的另一突变基因C2所致。用突变型2与突变型1杂交,子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。能否确定C2是显性突变还是隐性突变?

(填“能”或“否”),用文字说明理由:

。Ⅲ能突变型1和突变型2杂交后,只有突变型2表现为隐性突变,子代才可能出现黄色叶植株与绿色叶植株各占50%解析

(1)基因C1纯合幼苗期致死,相当于显性纯合致死,杂合子自交淘汰显性纯合个体,F1中CC∶CC1=1∶2,F2中CC∶CC1=3∶2,3/5CC自交产生的子代均为绿色,2/5CC1自交产生1/10CC、1/5CC1、1/10C1C1,其中1/10C1C1致死,所以F3成年植株中黄色叶植株占2/9。(2)由于三个碱基决定一个氨基酸,因此第727位碱基前共有242个密码子,说明第727位碱基对应第243个密码子的第一位,由于是编码序列,密码子由GAG突变为CAG,对应的氨基酸由谷氨酸变为谷氨酰胺。基因突变影响与色素形成有关酶的合成,导致叶片变黄。(3)突变体为杂合子,被限制酶处理后应该有三种类型的DNA片段,因此结果为Ⅲ。(4)若突变型2为显性突变,突变型2(CC2)与突变型1(CC1)杂交,子代表型及比例为黄∶绿=3∶1,与题意不符。只有突变型2为隐性突变,突变型1和突变型2杂交子代才可能出现黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。题型解法1.显性突变与隐性突变的判断(1)突变类型(2)判定方法

2.一对基因突变和两对基因突变的判断(1)两种突变来自一对基因突变(隐性突变)(2)两种突变来自两对基因突变(隐性突变)

对应训练1

(2022·山东卷)野生型拟南芥的叶片是光滑形边缘,研究影响其叶片形状的基因时,发现了6个不同的隐性突变,每个隐性突变只涉及1个基因。这些突变都能使拟南芥的叶片表现为锯齿状边缘。利用上述突变培育成6个不同纯合突变体①~⑥,每个突变体只有1种隐性突变。不考虑其他突变,根据表中的杂交实验结果,下列推断错误的是(

)A.②和③杂交,子代叶片边缘为光滑形B.③和④杂交,子代叶片边缘为锯齿状C.②和⑤杂交,子代叶片边缘为光滑形D.④和⑥杂交,子代叶片边缘为光滑形杂交组合子代叶片边缘①×②光滑形①×③锯齿状①×④锯齿状①×⑤光滑形②×⑥锯齿状C解析

①×③、①×④的子代叶片边缘全为锯齿状,说明①与③④应是由同一基因突变而来,因此②和③杂交,子代叶片边缘为光滑形,③和④杂交,子代叶片边缘为锯齿状,A、B两项正确。①×②、①×⑤的子代叶片边缘全为光滑形,说明①与②、①与⑤是分别由不同基因发生隐性突变导致,但②与⑤可能是由同一基因突变形成的,也可能是由不同基因突变形成的;若为前者,则②和⑤杂交,子代叶片边缘为锯齿状,若为后者,子代叶片边缘为光滑形,C项错误。①与②是由不同基因发生隐性突变导致,①与④应是由同一基因突变而来,②×⑥的子代全为锯齿状,说明②与⑥是由同一基因突变形成的,则④与⑥是由不同基因突变形成的,④和⑥杂交,子代叶片边缘为光滑形,D项正确。对应训练2(2023·重庆模拟)某科研人员利用诱变得到的突变系甲和突变系乙小鼠(雌雄均有),开展了相关实验研究。(1)将突变系甲与野生型进行杂交,其结果如下:亲本杂交类型突变系甲(♀)×野生型(♂)突变系甲(♂)×野生型(♀)F2表型野生型2829突变型910据实验结果可知,突变系甲相关基因发生了

(填“显性”或“隐性”)突变,其遗传遵循

定律。某同学分析认为该突变基因不可能位于X染色体上,判断的理由是

。隐性基因分离若基因位于X染色体上,则突变系甲(♀)×野生型(♂)杂交产生的F2中,野生型∶突变型=1∶1,与实验结果不符合(2)经基因定位检测发现,突变系甲的突变基因位于3号染色体上,突变系乙是隐性突变,且基因位于常染色体上。科研人员为探究两种突变体的基因关系,让两种突变体杂交,分析F2表型及比例(不考虑其他变异)。①若F2表型及比例为

,说明两突变基因为3号染色体上的同一基因。

②若F2表型及比例为

,说明两突变基因是非同源染色体上的非等位基因。

③若F2表型及比例为

,说明两突变基因为3号染色体上的不同基因。

后代均为突变型野生型∶突变型≈9∶7野生型∶突变型≈1∶1(3)检测突变系甲的突变基因表达产物发现,与正常基因表达的蛋白质相比,该突变基因控制合成的蛋白质第185位后的氨基酸序列全部改变,并且由原来的316个氨基酸变为232个氨基酸。从基因结构及表达角度分析,其原因可能是

。突变基因内部的碱基对可能发生了缺失或增添,导致终止密码子提前出现,合成的肽链缩短解析

(1)F2表型及比例为3∶1,说明突变系为隐性性状。若基因位于X染色体上,则突变系甲(♀)×野生型(♂)杂交产生的F2中,野生型∶突变型=1∶1,与实验结果不符合。(2)如果两突变基因是3号染色体上的同一基因,则突变系甲和突变系乙均为隐性纯种,杂交后代均为突变型;如果两突变基因是非同源染色体上的非等位基因,则符合自由组合定律,F2表型及比例为野生型∶突变型≈9∶7;如果两突变基因为3号染色体上的不同基因,F2表型及比例为野生型∶突变型≈1∶1。(3)组成蛋白质的氨基酸减少,说明mRNA上的终止密码子提前出现,而突变基因内部的碱基对发生缺失或增添,都可以使转录出的mRNA中的终止密码子提前出现。题型二染色体变异与基因突变的判断题型突破2果蝇的红眼和白眼是一对相对性状,缺刻翅和正常翅是另一对相对性状,分别受一对等位基因控制。现用一些纯合亲本果蝇进行杂交实验,结果如表,请回答下列问题。组别亲本F1表型及比例F2表型及比例1红眼♀×白眼♂红眼♀∶红眼♂=1∶1红眼♀∶红眼♂∶白眼♂=2∶1∶12缺刻翅♀×正常翅♂正常翅♀∶缺刻翅♂=1∶1—(1)缺刻翅和正常翅这对相对性状中显性性状是

。

(2)这两对相对性状的遗传

(填“遵循”或“不遵循”)基因的自由组合定律,理由是

。

正常翅不遵循控制这两对相对性状的两对等位基因位于同一对同源染色体上(3)研究者在组别2的F1中偶然发现了一只缺刻翅雌果蝇。出现该果蝇的原因可能是亲本果蝇在形成配子时发生了基因突变,也可能是染色体片段缺失。请你选择合适的材料,设计杂交实验方案来判断出现该缺刻翅果蝇的原因。(注:各型配子活力相同;雄性个体一条染色体片段缺失时胚胎致死。)实验方案:

。结果预测:①若

,则为基因突变;

②若

,则为染色体片段缺失。让这只缺刻翅雌果蝇与正常翅雄果蝇杂交,观察子代表型及比例

正常翅∶缺刻翅=1∶1(或雌性∶雄性=1∶1)正常翅∶缺刻翅=2∶1(或雌性∶雄性=2∶1)解析

(1)缺刻翅♀×正常翅♂→后代中雌性个体只有正常翅,