5.3人类遗传病课件高一下学期生物人教版必修2((1))2

第5章第3节人类遗传病一、人类常见遗传病的类型通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。概念：类型：人类遗传病①单基因遗传病②多基因遗传病③染色体异常遗传病基因病常染色体显性：隐性：性染色体伴X染色体伴Y染色体：显性：隐性：指受一对等位基因控制的遗传病（8000多）多指、并指、软骨发育不全镰状细胞贫血、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病外耳道多毛症单基因遗传病：注意：一对基因，不是一个基因（2）多基因遗传病：指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病特点：①呈现家庭聚集现象；②易受环境影响；③群体中发病率高唇裂（俗称兔唇）、冠心病、哮喘、原发性高血压、青少年型糖尿病等。概念：例子：（3）染色体异常遗传病500多种指由染色体变异（数目或排列顺序）引起的遗传病（俗称染色体病）21三体综合征、猫叫综合征性腺发育不良、无脑儿遗传特点：

往往造成较严重的后果，甚至在胚胎期就引起自然流产。概念：例子：图5-9唐氏综合症患者的染色体组成→有致病基因吗？？？减Ⅰ减Ⅱ减Ⅰ减Ⅱ减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离，产生了异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。21三体综合征产生的原因是什么？减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向细胞两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。1、遗传病

先天性疾病秃顶要到一定的年龄阶段才表现出来。2、先天性疾病

是遗传病。先天性疾病可能是遗传病；也可能是母亲在怀孕期间接触环境有害因素引起胎儿先天异常。单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的（）多基因遗传病符合孟德尔遗传定律（）携带致病基因的个体一定患遗传病（）不携带致病基因的个体一定不患遗传病（）出生时已经表现出来的疾病不都是不一定1、下列遗传病属于染色体异常遗传病的是()A.多指B.先天性聋哑C.冠心病

D.猫叫综合征D练习2、通过观察胎儿或新生儿的体细胞组织切片，不能发现的遗传病是()A.21三体综合征B.猫叫综合征C.红绿色盲

D.镰状细胞贫血C练习调查人群中的遗传病人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。1、原理2、对象最好选取群体中

发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。5、注意事项：（1）保证调查的群体足够大（2）注意样本选取的随机性某种遗传病的发病率=某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数X100%4、计算方式：3、调查方式的选择遗传病的发病率时，在

调查人群中随机患者的家系中进行遗传病的发病方式时,在

调查下列关于“调查人群中的遗传病”的实践活动的叙述，错误的是()A.调查群体要足够大B.要注意保护被调查人的隐私C.尽量选取群体中发病率较高的单基因遗传病D.必须以家庭为单位逐个调查D练习二、遗传病的检测和预防手段1、遗传咨询2、产前诊断3、严禁近亲结婚4、提倡适龄生育下列优生措施中不属于遗传咨询内容的是()A.详细了解家族病史B.分析遗传病的传递方式C.进行羊水检查

D.推算后代的再发风险率C练习2、产前诊断概念：在胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、基因检测检测手段：→检测染色体异常病→检测胎儿的外观、性别→检测遗传性贫血→检测基因异常病通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的发生（）基因检测指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。概念：作用：基因检测可以精确地诊断病因①对患者进行基因检测，帮助医生对症下药。②预测个体患病的风险③检测父母是否携带遗传病的致病基因，预测后代患这种病的概率。检测材料：人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。和谁生？——禁止近亲结婚兄弟姐妹叔、伯、姑父母

舅、姨祖父母外祖父母叔伯姑的子女舅、姨的子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）自己旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。遗传病的检测和预防他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。原因：母亲生育年龄21三体综合症发病率<29岁1/1500030～34岁1/80035～39岁1/27040～44岁1/100>45岁1/50最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳3、什么时候生？——提倡“适龄生育”遗传病的检测和预防预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是（）A.禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生B.遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征