外科晋升副主任医师高级职称幼儿先天性皮肤平滑肌错构瘤病例分析专题报告

外科晋升副主任医师高级职称幼儿先天性皮肤平滑肌错构瘤病例分析专题报告先天性皮肤平滑肌错构瘤的肿瘤细胞可来源于毛囊立毛肌、血管平滑肌及生殖器皮肤平滑肌等不同组织的平滑肌细胞，临床常表现为肤色或色素沉着性斑片，部分伴有毳毛增生。本病为一种临床罕见的良性皮肤肿瘤，现将笔者诊治的1例报告如下。1病历摘要患儿男，2岁。因左背部褐色斑块2年就诊。患儿2年前出生后不久背部即出现指甲大淡褐色斑片，略隆起，质地较韧，无明显自觉症状；近半年来皮损周围新出数个类似斑片，融合成斑块，质地变硬且颜色变深，自行外用“湿疹膏”无明显缓解，遂就诊于本院门诊。既往体健，否认局部外伤史，家族成员中无类似疾病患者。体格检查：一般情况好，各系统检查未见明显异常。皮肤科检查：左背部可见数枚淡褐色斑片，融合成浸润性斑块，边界不清，形状不规则（图1A），触之质韧，触痛（－），表面无毳毛生长，摩擦皮损后出现短暂红斑、硬结。皮损组织病理检查：轻度角化过度，棘层增厚，表皮突延长，基底细胞色素增加，真皮全层可见大量纵横交错分布的增生肥厚的平滑肌束（图1B）。免疫组化检查示结蛋白（desmin）弥漫阳性（图1C），S-100蛋白阴性。诊断：先天性皮肤平滑肌错构瘤。2讨论平滑肌广泛分布于人体胃肠道、呼吸道、泌尿生殖道等内脏器官，在皮肤中可存在于立毛肌、血管壁和生殖器皮肤中，皮肤平滑肌瘤占所有平滑肌瘤的5％，儿童少见[1]。皮肤平滑肌错构瘤（smoothmusclehamar－tomas,SMH）是真皮内平滑肌束良性过度增生所致的皮肤肿瘤，根据发病时间可分为先天性皮肤平滑肌错构瘤（CSMH）和获得性皮肤平滑肌错构瘤（ASMH）。CSMH是出生后或婴幼儿期出现的一种罕见的无症状良性皮肤肿瘤，多见于腰骶部[2]，临床表现多种多样，可分为经典型、毛囊型、多发型和弥漫型[3]，最常见的表现为形状不规则的肤色或色素沉着的斑块，可伴明显毛发增生，摩擦皮损处皮肤可出现短暂的红斑、硬结、立毛，即假Darier征阳性；皮损随患儿年龄增长等比例扩大，多毛和色素沉着随年龄的增长而减轻[4]。本病为良性病变，无需治疗，但由于其临床表现缺乏特异性，故需与其他有潜在恶变可能的皮肤病鉴别，明确是否需要随访或治疗。CSMH与Becker痣均可表现为不同程度的色素沉着、多毛，组织病理中可见平滑肌增生，二者临床及组织病理表现均有相似之处故需鉴别[5]。临床上，CSMH常出生时出现，可累及躯干、四肢，随年龄增长皮损范围逐渐增大，但颜色和多毛逐渐减轻，假Darier征阳性；Becker痣即色素性毛表皮痣，青春期多发，皮损多位于胸背部及肩胛区，随年龄增长斑片逐渐增大，且色素沉着和增生的毛发也逐渐增加，假Darier征阴性，可在临床表现中鉴别。组织病理上，CSMH与Becker痣表皮结构类似，均可见表皮增生，表皮突延长，但CSMH的主要特征为真皮的平滑肌增生，真皮网状层甚至真皮全层可见形状不规则的较大团块状平滑肌纤维束，而Becker痣可见基底层色素增加，可伴竖毛肌纤维束增粗，部分患者真皮内零星分布增生的平滑肌束。CSMH病因尚不清楚，有研究表明，Becker痣与ACTB突变有关（一种编码β-肌动蛋白的基因）[6]，CSMH与Becker痣有上述重叠的临床和组织学特征[7]，甚至一些专家认为CSMH与Becker痣是同一疾病谱两端的皮肤错构瘤，故推测CSMH与Becker痣均与ACTB突变有关[8]，其差异有可能与孕期宫内环境、突变时间及修饰基因等有关。本例患儿皮损为局限性的先天性浅褐色斑，临床上需与结缔组织痣、肥大细胞瘤、先天性黑素细胞痣及咖啡斑等鉴别。结缔组织痣属于胶原纤维错构瘤，皮损多表现为表面光滑的黄棕色丘疹或斑块；肥大细胞瘤是肥大细胞增生症的一型，皮疹常为单发的黄棕色斑块或结节，摩擦后皮疹可变红、隆起、瘙痒，即Darier征阳性；Darier征是由于肥大细胞释放组胺引起，CSMH的假Darier征是由平滑肌收缩引起，Darier征较CSMH的假Darier征恢复慢[4]，可与本病鉴别；先天性黑素细胞痣及咖啡斑是临床常见的先天性色素性疾病，均可表现为出生即有的褐色斑片，咖啡斑无明显表皮增厚及结节，先天性黑素细胞痣可伴有轻度增厚及多毛表现，二者假Darier征均为阴性，易与本病鉴别。CSMH的诊断主要依靠组织病理学检查，在病理上还需与毛发平滑肌瘤和血管平滑肌瘤鉴别。CSMH真皮全层可见大量纵横交错的平滑肌束，平滑肌细胞与真皮胶原蛋白分隔开，形成空白区；毛发平滑肌瘤中的平滑肌增生较CSMH更为明显，不规则分布的平滑肌束与胶原蛋白混合在一起，可能附着在毛囊上[2]；血管平滑肌瘤位于真皮下层，部分可延伸到皮下脂肪中，由成熟的平滑肌束和厚壁血管组成，肿瘤内成熟的平滑肌束位于血管周围[1]。本例患儿出生后背部即出现淡褐色斑片，略隆起，质地较韧，随年龄增长等比例扩大，无明显自觉症状，临床表现结合组织病理诊断先天性皮肤平滑肌错构瘤明确。CSMH目