医学遗传学（川北医学院）智慧树知到期末考试答案2024年

医学遗传学（川北医学院）智慧树知到期末考试答案2024年医学遗传学（川北医学院）下列哪些情况不会诱发G6PD缺乏症个体出现急性溶血症状？（）

A:服用氨苄青霉素B:服用喹啉类抗疟药C:服用阿司匹林D:进食蚕豆答案:服用氨苄青霉素G6PD缺乏或活性过低时，易使体内血红蛋白变性形成（）。

A:高铁血红蛋白B:HbA2C:Heinz小体D:HbF答案:Heinz小体不属于遗传咨询范围的类型是（）。

A:有心理障碍的咨询B:婚前咨询C:一般咨询D:产前咨询答案:有心理障碍的咨询慢性粒细胞性白血病的特异性标志染色体是（）。

A:Ph1小体B:13q缺失C:11p缺失D:8、14易位答案:Ph1小体RB1基因是（）。

A:肿瘤转移抑制基因B:癌基因C:抑癌基因D:肿瘤转移基因答案:抑癌基因按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为()。

A:1q31.3B:1p3.13C:1q3.13D:1p31.3答案:1p31.3线粒体遗传不具有的特征为（）

A:交叉遗传B:异质性C:母系遗传D:高突变率答案:交叉遗传D组或G组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为()。

A:不平衡易位B:单方易位C:复杂易位D:罗伯逊易位答案:罗伯逊易位G6PD是由单基因决定的，其遗传方式为（）。

A:X连锁隐性遗传B:常染色体显性遗传C:X连锁的显性遗传D:常染色体隐性遗传答案:X连锁的显性遗传断裂基因中TATA框和CAAT框属于（）。

A:外显子B:增强子C:内含子D:启动子答案:启动子与强直性脊椎炎相关联的HLA分子是（）。

A:B35B:DR3C:DQ6D:B27答案:B27症状前诊断的最佳方法是（）。

A:影像检查 B:生化检查C:家系调查D:基因诊断答案:基因诊断外显子的含义是指真核细胞中（）。

A:断裂基因中的间隔序列B:DNA的调控序列C:断裂基因中的编码序列D:间隔序列和编码序列答案:断裂基因中的编码序列半乳糖血症Ⅰ型的发病机理是由于基因突变导致酶遗传性缺乏使（）。

A:代谢终产物缺乏B:代谢底物堆积C:代谢中间产物堆积D:代谢旁路产物堆积答案:代谢中间产物堆积若某人核型为46，XX，del（1）（pter®p21）则表明在其体内的染色体发生了()。

A:缺失B:易位C:插入D:倒位答案:缺失采用下列哪些方法开展遗传病的预防，可有效地降低遗传病的发生率。（）

A:产前诊断B:生化检查C:遗传咨询D:遗传筛查答案:产前诊断###遗传咨询###遗传筛查核型分析的适应证包括：（）

A:有明显智力发育不全，生长发育迟缓或伴有先天畸形者B:疑为Down综合征患儿及其父母C:家族中有染色体病患者或先天畸形个体D:夫妻之一有平衡易位或倒位染色体或嵌合体等答案:有明显智力发育不全，生长发育迟缓或伴有先天畸形者;夫妻之一有平衡易位或倒位染色体或嵌合体等;家族中有染色体病患者或先天畸形个体;疑为Down综合征患儿及其父母适合进行携带者筛查的遗传病有（）。

A:先天耳聋B:β地贫C:α地贫D:血红蛋白病答案:α地贫###β地贫###先天耳聋###血红蛋白病遗传咨询的伦理原则包括（）。

A:知情同意原则B:保护隐私原则C:情感支持原则D:非指导性咨询原则答案:知情同意原则###保护隐私原则###非指导性咨询原则###情感支持原则原癌基因被激活方式主要有以下几种方式（）。

A:染色体重排B:基因扩增C:病毒诱导与启动子插入D:基因突变答案:基因突变###病毒诱导与启动子插入###染色体重排###基因扩增治疗方法包括（）。

A:饮食治疗B:基因治疗C:药物治疗D:手术治疗答案:药物治疗###饮食治疗###手术治疗###基因治疗临床上根据患者溶血性贫血的严重程度，将β地中海贫血可分为哪些类型。（）

A:重型β地贫B:中间型β地贫C:遗传性胎儿Hb持续增多症D:轻型β地贫答案:重型β地贫###轻型β地贫###中间型β地贫###遗传性胎儿Hb持续增多症下列人类细胞中哪些具有23条染色体()。

A:次级精母细胞B:次级卵母细胞C:卵原细胞D:卵细胞答案:卵细胞###次级卵母细胞###次级精母细胞常用的遗传病基因诊断技术有（）。

A:核酸分子杂交B:基因芯片C:聚合酶链反应D:基因测序答案:核酸分子杂交###聚合酶链反应###基因测序###基因芯片携带者一般包括（）。

A:带有显性致病基因而暂时表现正常的个体B:带有显性致病基因而暂时表现正常的迟发外显者C:帯有平衡易位(或倒位)染色体的个体D:带有隐性致病基因的杂合子个体答案:带有隐性致病基因的杂合子个体;帯有平衡易位(或倒位)染色体的个体;带有显性致病基因而暂时表现正常的个体;带有显性致病基因而暂时表现正常的迟发外显者患者母亲生育年龄是影响21三体型发病率的重要因素。母亲生育年龄大于35岁发病率明显增高。（）

A:对B:错答案:对核型为45，X的个体，X染色质为阴性，Y染色质为阴性。（）

A:错B:对答案:对约80%的遗传性乳腺癌是由于BRCA1或BRCA2的突变引起的，BRCA2突变还同大多数男性乳腺癌的发生相关。（）

A:错B:对答案:对在50%以上的实体瘤组织中均发现有TP53突变，其突变与结肠癌、乳腺癌、肝癌、肺癌等多种肿瘤的发生密切相关。（）

A:对B:错答案:对H基因的编码产物是L-岩藻糖转移酶,该酶能将一分子的L-岩藻糖转移到前体物质游离端的半乳糖上形成H物质。（）

A:对B:错答案:对mtDNA的碱基替换、缺失、插入、倒位、重排突变和拷贝数变异都可导致线粒体遗传病。（）

A:对B:错答案:对染色体原位杂交技术即应用生物素、地高辛、荧光物质等标记的DNA探针与玻片上的染色体杂交，来研究染色体异常或核酸序列的变化，并能显示发生改变的部位。（）

A:对B:错答案:对糖尿病是一种常见多发的多基因遗传病，其发病与遗传及环境因素密切相关。（）

A:错B:对答案:对Ph1染色体可先于临床症状出现，故可用于CML的早期诊断。（）

A:错B:对答案:对有些多基因遗传病的群体发病率具有性别差异，表明不同性别的易患性阈值不同。（）

A:错B:对答案:对动态突变是指基因组内一些短串联重复序列的拷贝数在减数分裂或有丝分裂过程发生改变，世代传递中不断增加的现象。（）

A:对B:错答案:对遗传咨询人员需对咨询对象提供可以采取的措施、比较各种对策的优劣及其对咨询对象与家庭的影响，必要时还需提供适当心理支持与疏导。（）

A:对B:错答案:对性染色体病的主要特征是性发育不全或两性畸形。（）

A:对B:错答案:对在医学遗传学研究中，可利用动物模型特定的表型来寻找和鉴定相关基因，从而寻找相关疾病的致病基因并研究其发生机制。（）

A:错B:对答案:对α珠蛋白基因位于16号染色体上。（）

A:错B:对答案:对染色体病是先天性染色体数目异常或结构畸变导致的疾病。一般可分为常染色体病和性染色体病两大类。（）

A:错B:对答案:对NIPT可以检测胎儿是否患21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征三大染色体疾病。（）

A:对B:错答案:对肿瘤发生存在个体的遗传易感性差异，这种遗传易感性既包括染色体水平的改变，也有基因水平的改变。（）

A:错B:对答案:对药物遗传学主要研究遗传因素对物种内不同个体的药物吸收、分布、代谢的影响，尤其是遗传因素引起的异常药物反应。（）

A:错B:对答案:对肿瘤的发生不受环境因素影响。（）

A:对B:错答案:错很多药物受体基因不存在遗传多态性，因此导致药物治疗效应无差异。（）

A:对B:错答案:错一般情况下，染色体片段的重复对生物体的影响比缺失要轻一些，不会影响个体的发育、死亡。（）

A:错B:对答案:错ABO血型系统的抗原是红细胞的主要血型抗原，广泛分布在红细胞、上皮细胞、内皮细胞、血小板及淋巴细胞膜上。（）

A:错B:对答案:对四倍体和其他多倍体细胞在一些组织如肝、子宫内膜、骨髓细胞、肿瘤组织和培养细胞中并不罕见。（）

A:对B:错答案:对交叉遗传的特点是：女患者的致病基因一定由父亲传来，而她又一定传给儿子。()

A:对B:错答案:错遗传病的手术治疗是指对病损器官进行切除、修补或替换，有效改善某些遗传病的症状，较快减轻患者痛苦。包括手术矫治、器官或组织移植。（）

A:错B:对答案:对羊膜穿刺时需先用B超作胎儿和胎盘定位，羊水抽取量一般在10～20mL。（）

A:对B:错答案:对肿瘤发生既存在种族差异，也存在地域差异，说明肿瘤的发生受遗传因素和环境因素的共同作用。（）

A:对B:错答案:对肿瘤干细胞学说认为肿瘤组织由异质性的细胞群体组成，肿瘤组织中存在的一小部分具有干细胞性质的肿瘤干细胞具有无限的自我更新能力。（）

A:错B:对答案:对在人类的乳腺癌、胃癌、肝癌和肺癌中，人群中不存在遗传易感性差异。（）

A:对B:错答案:错最新研究证实，锌指蛋白Kruppel样转录因子1（KLF1）在红细胞的发育、分化和终末成熟中起着修饰作用，KLF1基因突变可以减轻β地贫患者的临床表型。（）

A:错B:对答案:对不明原因的反复流产或有死胎、死产等病史的夫妇是出生缺陷的高危人群。（）

A:对B:错答案:对检测某些代谢产物的质和量的变化，可间接反映酶的变化而做出诊断。（）

A:对B:错答案:对羊膜穿刺获得的羊水细胞经体外培养后，可进行性染色质检查、染色体核型分析及DNA分析，诊断染色体病和单基因遗传病。（）

A:对B:错答案:对系谱是反映某种遗传病在一个家系中发病情况的分布图解，系谱中第一个被医生或研究人员发现即确诊的患者称为先证者。（）

A:错B:对答案:对遗传病就是家族性疾病。()

A:错B:对答案:错遗传病的现症患者治疗可根据遗传病类型、发病机制差异分别采用酶替代治疗、激素替代治疗、维生素治疗等。（