遗传与人类健

遗传与人类健人类遗传病的主要类型遗传咨询与优生人类遗传病的种类和特点各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险遗传咨询

优生

第2页,共19页，2024年2月25日，星期天人类遗传病的种类遗传病

单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生改变，从而使发育成的个体患病的疾病。第3页,共19页，2024年2月25日，星期天单基因遗传病概念由染色体上单个基因的异常所引起的疾病类型常染色体单基因遗传病性染色体单基因遗传病X连锁遗传病Y连锁遗传病（限雄遗传）睾丸发育不全外耳道多毛症特点①在群体中发病率很低，多属罕见病②具有家族聚集现象（家族性）第4页,共19页，2024年2月25日，星期天常染色体单基因遗传病

常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病并指多指软骨发育不全

高胆固醇血症镰刀型细胞贫血症白化病苯丙酮尿症

遗传性神经性耳聋糖元沉积病Ⅰ型在人群及家族后代中，男女发病概率相等在家族中连续发病在家族隔代或隔几代发病（大多数）第5页,共19页，2024年2月25日，星期天常染色体显性遗传病多指并指软骨发育不全

高胆固醇血症第6页,共19页，2024年2月25日，星期天苯丙酮尿症图片介绍：神经系统受损害，智力低下。头发色黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。正常基因P苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸酪氨酸苯丙酮酸第7页,共19页，2024年2月25日，星期天X连锁遗传病X连锁显性遗传病X连锁隐性遗传病抗维生素D佝偻病红绿色盲蚕豆病甲型血友病乙型血友病在人群及家族后代中，男女发病概率不相等女性患者多于男性在家族中连续发病男性患者多于女性在家族中隔代发病第8页,共19页，2024年2月25日，星期天抗维生素D佝偻病

第9页,共19页，2024年2月25日，星期天多基因遗传病概念：指涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病例如：精神分裂症高血压冠心病青少年型糖尿病无脑儿

唇裂

特点：①在群体中发病率比较高（>1/1000），在患者后代的发病率较低（一定家族聚集性）②易受环境因素的影响腭裂

先天性心脏病第10页,共19页，2024年2月25日，星期天多基因遗传病唇裂腭裂无脑儿是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活第11页,共19页，2024年2月25日，星期天染色体异常遗传病概念：由于染色体的数目、形态或结构异常引起的遗传病。类型：常染色体病猫叫综合征葛莱弗德氏综合征（47，XXY）特纳氏综合征（卵巢发育不全症）性染色体病先天愚型（21三体综合征）特点：在自发性流产、死胎、早夭中占50%以上，是性发育异常及男女不孕症、不育症的重要原因。XXX综合征第12页,共19页，2024年2月25日，星期天XXX综合征患者核型第13页,共19页，2024年2月25日，星期天染色体多基因遗传单基因遗传受累个体数量出生青春期成年各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险图例：特点：胎儿期：染色体病发病率高（易自发流产）婴儿、儿童期：易发生单基因、多基因遗传病青春期：各种遗传病患病率都很低成年期：新发染色体病少、单基因病发病率较青春期高

多基因病发病率在中老年群体中随年龄增加快速上升

第14页,共19页，2024年2月25日，星期天遗传咨询对象基本程序①作出诊断；内容遗传病患者、遗传性异常性状表现者、家属②估计再度发生的可能性；③解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。病情诊断系谱分析染色体/生化测定遗传方式分析/发病率测算提出防治措施第15页,共19页，2024年2月25日，星期天优生措施绒毛细胞检查B超检查羊膜腔穿刺婚前检查适龄生育遗传咨询产前诊断选择性流产妊娠早期避免致畸剂禁止近亲结婚胎心监护第16页,共19页，2024年2月25日，星期天不同育龄母亲所生子女数母亲年龄与生育后代先天愚型病发病风险曲线先天愚型病相对发生率适龄生育第17页,共19页，2024年2月25日，星期天羊膜腔穿刺染色体异常神