颅脑先天畸形及发育异常影像学诊断

第二章中枢神经系统1颅脑先天畸形及发育异常影像学诊断5/9/2024第九节

颅脑先天畸形及发育异常2颅脑先天畸形及发育异常影像学诊断5/9/2024学习要点本节应了解、熟悉和掌握的知识点颅脑发育异常的分类、狭颅症与颅底陷入的X线表现脑先天性发育异常的影像学表现神经皮肤综合征的影像学表现3颅脑先天畸形及发育异常影像学诊断5/9/2024学习难点本节学习中的难点颅底陷入的X线表现脑先天性发育异常的分类和影像学表现4颅脑先天畸形及发育异常影像学诊断5/9/2024先天畸形概述颅脑先天性畸形包括胎儿期或生后神经组织或器官形成、成熟异常；出生时损伤及发育成长中产生的异常表现为器官形成障碍、组织发生障碍、细胞或分子水平功能异常5颅脑先天畸形及发育异常影像学诊断5/9/2024颅脑先天性畸形分类6颅脑先天畸形及发育异常影像学诊断5/9/2024一、头颅先天性畸形7颅脑先天畸形及发育异常影像学诊断5/9/2024（一）狭颅症（craniostenosis）颅缝提早骨化、闭合，致头颅畸形，包括舟状头畸形、短头畸形、尖头畸形、偏头畸形、小头畸形等8颅脑先天畸形及发育异常影像学诊断5/9/2024矢状缝及顶颞缝提早闭合，头颅左右径生长受限，前后径生长显著——

舟状头变形舟状头变形9颅脑先天畸形及发育异常影像学诊断5/9/2024一侧颅缝提早闭合——

偏头变形偏头变形10颅脑先天畸形及发育异常影像学诊断5/9/2024冠状缝和矢状缝提早闭合——尖头畸形（颅内压高）尖头畸形11颅脑先天畸形及发育异常影像学诊断5/9/2024尖头并指（趾）畸形12颅脑先天畸形及发育异常影像学诊断5/9/2024（二）颅底陷入颅底陷入枕骨大孔周围骨质，枕骨基底部、髁部、鳞部向颅腔内陷入扁平颅底前、中、后颅窝失去正常的阶梯状关系13颅脑先天畸形及发育异常影像学诊断5/9/2024测量标准Chamberlain：硬腭后缘与枕骨大孔后缘连线，齿状突高于此线3mm为异常McGregor：硬腭后缘与枕骨最低点连线，齿状突高于此线6mm为异常Klaus指数：鞍结节与枕内粗隆连线，齿状突与此线距离小于30mm为异常骨性后颅窝高度指数：枕骨大孔前后唇连线与鞍结节与枕内粗隆连线的最小距离，小于31mm为异常基底角：鼻点至蝶鞍中心的连线与蝶鞍中心至枕大孔前唇连线的夹角，大于148

为扁平颅底

14颅脑先天畸形及发育异常影像学诊断5/9/2024测量标准（图）

颅底凹陷并环枕融合畸形15颅脑先天畸形及发育异常影像学诊断5/9/2024测量标准（图）16颅脑先天畸形及发育异常影像学诊断5/9/2024二、脑先天性发育异常17颅脑先天畸形及发育异常影像学诊断5/9/2024（一）神经管闭合障碍神经管闭合不全颅裂脑膜（脑）彭出皮毛窦胼胝体发育异常颅内脂肪瘤Dandy-walker综合症阿-齐氏畸形18颅脑先天畸形及发育异常影像学诊断5/9/2024脑膜膨出和脑膜脑膨出颅内结构经颅骨缺损疝出颅外[病理] 显性颅裂畸形

Ⅰ型脑膜膨出 Ⅱ型脑膜脑膨出

Ⅲ型脑室膨出 Ⅳ型囊性脑膜脑膨出[临床] 颅盖组膨出软组织肿块颅底组眶、鼻、咽肿块19颅脑先天畸形及发育异常影像学诊断5/9/2024影像学表现CT：颅骨缺损，脑脊液密度膨出疝囊；软组织密度疝囊MR：长T1与长T2疝囊；与脑质信号相同疝囊；含脑室疝囊；脑膜脑膨出、脑室脑膨出还见颅内脑室牵拉、变形、扩张20颅脑先天畸形及发育异常影像学诊断5/9/2024颅裂皮毛窦（图）21颅脑先天畸形及发育异常影像学诊断5/9/2024脑膜膨出（图）22颅脑先天畸形及发育异常影像学诊断5/9/2024脑膜脑膨出（图）23颅脑先天畸形及发育异常影像学诊断5/9/2024枕部脑膜脑膨出（图）24颅脑先天畸形及发育异常影像学诊断5/9/2024

[病因] 先天：宫内感染；缺血；遗传 后天：产期缺血、缺氧、外伤

[病理] 胚胎早期：损伤严重，致完全缺如 胚胎晚期：损伤轻，致部分缺如

[临床] 无症状； 轻者：视、交叉觉障碍 重者：智力低下、癫痫胼胝体发育异常

（dysgenesisofthecorpuscallosum）25颅脑先天畸形及发育异常影像学诊断5/9/2024 部分缺如： 压部常见，嘴、体、膝部；

C/B正常≥0.45，异常＜0.3

压部带状结构消失，体变薄、中断 完全缺如： 正中矢状位，围绕三脑室脑沟呈放射状； 额角小、远离、内侧凹陷、外侧角变尖，

侧脑室扩大，分离，颞角扩大； 三脑室上升，介侧脑室间，顶紧邻纵

裂池 影像学表现26颅脑先天畸形及发育异常影像学诊断5/9/2024胼胝体完全性缺如(图）27颅脑先天畸形及发育异常影像学诊断5/9/2024胼胝体发育不良（图）28颅脑先天畸形及发育异常影像学诊断5/9/2024胼胝体脂肪瘤伴发育不良(图)29颅脑先天畸形及发育异常影像学诊断5/9/2024胼胝体部分性缺如(图)30颅脑先天畸形及发育异常影像学诊断5/9/2024又称丹-瓦氏畸形Dandy-Walkermalformation小脑半球及蚓部发育不良、四脑室中孔和侧孔闭锁致四脑室扩张，扩张的四脑室和枕大池形成后颅凹囊肿四脑室中、侧孔先天性闭塞31颅脑先天畸形及发育异常影像学诊断5/9/2024[病理]

小脑发育不良、缺如； 后颅凹囊肿由扩张四脑室和大枕大池构成； 窦汇、横窦、天幕抬高； 小脑、脑干、导水管受压，脑积水[临床]

颅压高；小脑共济失调；痉挛性瘫临床与病理32颅脑先天畸形及发育异常影像学诊断5/9/2024后颅凹扩大；巨大囊肿；小脑下蚓缺如，上蚓移位；小脑半球发育不良；脑干受压，幕上脑积水鉴别：蛛网膜囊肿、大枕大池影像学表现33颅脑先天畸形及发育异常影像学诊断5/9/2024Dandy-Walker畸形(图)34颅脑先天畸形及发育异常影像学诊断5/9/2024Dandy-Walker畸形(图)35颅脑先天畸形及发育异常影像学诊断5/9/2024[概述]

无脑回、巨脑回、多小脑回、灰质异位、

脑裂畸形[神经元移行]

胚胎2～6月[病因]

不明。血管性；感染性；化学性（二）神经元移行异常36颅脑先天畸形及发育异常影像学诊断5/9/2024

[病理] [临床]

分子层； 癫痫 外细胞层； 肌张力异常 细胞稀疏层； 精神运动发育障碍 内细胞层无脑回（agyria）

巨脑回（lissencephaly）37颅脑先天畸形及发育异常影像学诊断5/9/2024无脑回多见顶枕叶，巨脑回多于额叶；脑表面光滑，脑回、沟消失、减少，皮质厚（＞10mm），白质少，脑室扩大CT：钙化MR：T2WI皮质内弧线高信号影像学表现38颅脑先天畸形及发育异常影像学诊断5/9/2024无脑回、巨脑回畸形（图）39颅脑先天畸形及发育异常影像学诊断5/9/2024无脑回、巨脑回畸形（图）40颅脑先天畸形及发育异常影像学诊断5/9/2024脑回迂曲增多并灰质增厚[病理] 胚胎5～6月神经元移行达皮质，病变引起细胞排列紊乱[临床] 癫痫，智力障碍[影像表现] 皮质正常，增厚，脑沟浅，脑回扁宽，灰白质交界清楚，下方胶质增生多小脑回畸形（polymicrogyria）41颅脑先天畸形及发育异常影像学诊断5/9/2024单侧性巨脑症(图)42颅脑先天畸形及发育异常影像学诊断5/9/2024神经元和胶质组织移行受阻在异常部位聚集[病理] 结节型： 单发、多发 室管膜下、皮质下、软脑膜下 板层型：弥漫神经元移行受阻，对称分

布皮质下区[临床] 无症状，智力发育迟缓，难治性癫痫灰质异位（graymatterheterotopia）43颅脑先天畸形及发育异常影像学诊断5/9/2024异位灰质密度、信号与皮质相同，强化

程度同皮质、无占位与水肿结节型：圆形、不规则形，大小不一，

单发、多发结节板层型：双皮质影像学表现44颅脑先天畸形及发育异常影像学诊断5/9/2024结节型灰质异位（图）45颅脑先天畸形及发育异常影像学诊断5/9/2024结节型灰质异位(图)46颅脑先天畸形及发育异常影像学诊断5/9/2024灰质异位(图)47颅脑先天畸形及发育异常影像学诊断5/9/2024板层型灰质异位（图）48颅脑先天畸形及发育异常影像学诊断5/9/2024[病理] 节段性生殖基质形成障碍神经母细胞未移行 软脑膜室管膜缝（P-E），皮质折入 单、双侧，对称、不对称融合型、开放型[临床] 难治性癫痫，运动障碍，智力低下， 发育迟缓脑裂畸形（schizencephaly）49颅脑先天畸形及发育异常影像学诊断5/9/2024脑裂畸形示意图50颅脑先天畸形及发育异常影像学诊断5/9/2024

中央前、后回附近表面延伸至室管膜下裂隙 周围皮质不规则增厚 侧脑室峰状突起

P-E缝：Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ度影像学表现51颅脑先天畸形及发育异常影像学诊断5/9/2024透明隔缺如融合型脑裂畸形（图）52颅脑先天畸形及发育异常影像学诊断5/9/2024开放型脑裂畸形并灰质异位(图)53颅脑先天畸形及发育异常影像学诊断5/9/2024脑裂畸形（图）54颅脑先天畸形及发育异常影像学诊断5/9/2024（三）憩室形成畸形前脑无裂畸形视-隔发育不良55颅脑先天畸形及发育异常影像学诊断5/9/2024胚胎4～8周不同因素使脑憩室化过程障碍[病因]不清，可能与染色体异常及基因突变有关[病理]

无脑叶：脑脊液大囊，皮质薄，无中线结构，

后颅凹正常 半脑叶：单一侧脑室，三脑室，大脑镰发育不良 单脑叶：透明隔缺如，视泡、嗅脑发育不良前脑无裂畸形（holoprosencephaly）56颅脑先天畸形及发育异常影像学诊断5/9/2024 无脑叶： 单脑室，少量脑组织；无中线结构；

静脉窦，静脉，动脉缺如或发育不良

常并发颅面畸形 半脑叶：额、枕角形成的单脑室；三脑室；

中线结构缺如或有较小大脑镰，纵裂浅 单脑叶：透明隔缺如，半球间裂浅影像学表现57颅脑先天畸形及发育异常影像学诊断5/9/2024前脑无裂畸形（图）58颅脑先天畸形及发育异常影像学诊断5/9/2024半叶型前脑无裂畸形（图）59颅脑先天畸形及发育异常影像学诊断5/9/2024前脑无裂畸形（图）60颅脑先天畸形及发育异常影像学诊断5/9/2024（四）破坏性病变积水性无脑畸形脑穿通畸形囊肿61颅脑先天畸形及发育异常影像学诊断5/9/2024先天性脑积水

（congenitalhydrocephalus）又称积水型无脑畸形胚胎颈内动脉未发育或不良，大脑前中动脉供血的额颞顶叶发育不良，形成囊性结构，大脑后动脉和基底动脉供血的枕叶、小脑、基底节、丘脑发育正常脑实质为巨大囊性结构代替，囊壁由软脑膜组成，内衬神经胶质细胞62颅脑先天畸形及发育异常影像学诊断5/9/2024影像学表现X线：头颅球形增大，囟门大，颅缝宽，蝶鞍浅长，穹隆骨与面颅骨比例失常CT和MRI：一侧或两侧额颞顶叶脑质部分或完全缺如由液体替代；基底节、丘脑、枕叶存在；幕下正常；大脑镰存在63颅脑先天畸形及发育异常影像学诊断5/9/2024积水性无脑畸形（图）64颅脑先天畸形及发育异常影像学诊断5/9/2024积水性无脑畸形（图）65颅脑先天畸形及发育异常影像学诊断5/9/2024积水性无脑畸形（图）66颅脑先天畸形及发育异常影像学诊断5/9/2024蛛网膜形成含脑脊液囊袋状结构[病因] 先天性：蛛网膜层内 后天性：蛛网膜粘连[病理] 蛛网膜内囊肿 蛛网膜下囊肿[临床] 无或癫痫、颅神经、颅骨受压症状、体征（五）蛛网膜囊肿

（arachnoidcyst

）67颅脑先天畸形及发育异常影像学诊断5/9/2024[影像表现]

边缘光滑、脑脊液密度与信号区，无强化；

占位轻；颅骨变薄，外凸 外侧裂池 大脑凸面 枕大池[鉴别]胆脂瘤，大枕大池，脑穿通畸形囊肿影像学标表现及鉴别诊断68颅脑先天畸形及发育异常影像学诊断5/9/2024蛛网膜囊肿(图)69颅脑先天畸形及发育异常影像学诊断5/9/2024蛛网膜囊肿(图)70颅脑先天畸形及发育异常影像学诊断5/9/2024蛛网膜囊肿(图)71颅脑先天畸形及发育异常影像学诊断5/9/2024蛛网膜囊肿(图)72颅脑先天畸形及发育异常影像学诊断5/9/2024蛛网膜囊肿(图)73颅脑先天畸形及发育异常影像学诊断5/9/2024蛛网膜囊肿(图)74颅脑先天畸形及发育异常影像学诊断5/9/2024右后颅凹蛛网膜囊肿（图）75颅脑先天畸形及发育异常影像学诊断5/9/2024三、神经皮肤综合征

（neurocutaneoussyndromes）76颅脑先天畸形及发育异常影像学诊断5/9/2024神经皮肤综合征神经纤维瘤病结节性硬化Sturge-Weber综合征77颅脑先天畸形及发育异常影像学诊断5/9/2024一组遗传性斑痣性错构瘤病 分两型： NF-1 NF-2 （一）神经纤维瘤病

（neurofibromatosis）78颅脑先天畸形及发育异常影像学诊断5/9/2024神经纤维瘤病分型神经纤维瘤病NF-l和NF-2比较79颅脑先天畸形及发育异常影像学诊断5/9/2024[临床] NF-1型：具有以下两项可诊断 有≥6处咖啡奶油斑；有≥l处丛状的神经纤维瘤或≥2处任何部位的神经纤维瘤；有≥2个虹膜色素错构瘤；腋窝和腹股沟区雀斑；视神经胶质瘤；与NF-l病人为一级亲属关系；有≥1处特征性骨缺陷（如蝶骨大翼发育不全、假关节)NF-1型临床80颅脑先天畸形及发育异常影像学诊断5/9/2024[临床] NF-2型： 具有以下一项可诊断 双侧第Ⅷ颅神经肿瘤；与NF-2病人有一级亲属关系，还有一侧听神经瘤或有神经纤维瘤、脑（脊）膜瘤、胶质瘤、神经鞘瘤和青少年晶状体混浊中的两项NF-2型临床81颅脑先天畸形及发育异常影像学诊断5/9/2024

NF-1型 NF-2型 ㈠CNS病变 颅内神经肿瘤 胶质瘤 单、多发脑脊膜瘤 丛状神经纤维瘤 脊神经多发神经鞘瘤 其它 髓内室管膜瘤、星形细胞瘤 ㈡脊柱异常影像学表现82颅脑先天畸形及发育异常影像学诊断5/9/2024神经纤维瘤病-I型（图）83颅脑先天畸形及发育异常影像学诊断5/9/2024神经纤维瘤病-I型（图）84颅脑先天畸形及发育异常影像学诊断5/9/2024神经纤维瘤病-II型（图）85颅脑先天畸形及发育异常影像学诊断5/9/2024神经纤维瘤病-II型（图）86颅脑先天畸形及发育异常影像学诊断5/9/2024神经纤维瘤病-II型（图）87颅脑先天畸形及发育异常影像学诊断5/9/