医学遗传学智慧树知到期末考试答案章节答案2024年遵义医科大学

医学遗传学智慧树知到期末考试答案+章节答案2024年遵义医科大学真核生物的结构基因是______,由编码的外显子和非编码的内含子组成，二者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。（）

答案:断裂基因动态突变的发生机理是。（）

答案:三核苷酸重复序列的扩增已发现的一些启动子包括TATA框、CAAT框、GC框以及增强子等，它们构成了结构基因的侧翼序列，是人类基因组的一些特殊序列，称为_____，对基因的有效表达是必不可缺少的；（）

答案:调控序列同一基因座上的基因可以发生多次不同的突变，而形成。（）

答案:复等位基因每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5′端起始的两个碱基是GT，3′端最后的两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做______。这两个顺序是高度保守的，在各种真核生物基因的内含子中均相同。（）

答案:GT-AG法则断裂基因转录的过程是______。（）

答案:基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA基因表达时，遗传信息的基本流动方向是______。（）

答案:DNA→mRNA→蛋白质侧翼顺序不包括。（）

答案:密码子在DNA编码序列中一个碱基G被另一个碱基C替代，这种突变为。（）

答案:颠换遗传密码表中的遗传密码是以______分子的5′→3′方向的碱基三联体表示。（）

答案:mRNA核型为47，XXY的细胞中可见到______个X染色质。（）

答案:B．1嵌合型Down综合征患者的核型为________。（）

答案:46，XY/47，XY，+21下列关于界标的说法中，不正确的是______。（）

答案:界标不可能是带下列哪种组蛋白不存在于核小体核心颗粒？（）

答案:H1下列关于嵌合体的说法，不正确的是______。（）

答案:嵌合体是双雌受精或双雄受精的结果目前临床上最常用的显带技术是______。（）

答案:G带人类染色体不包括______。（）

答案:端着丝粒染色体按照ISCN的标准系统，10号染色体，长臂，2区，5带第3亚带应表示为______。（）

答案:10q25．3人类D组染色体属于______。（）中央着丝粒染色体

答案:亚中着丝粒染色体定义一个特定染色体的带时，下列______是不必要的。（）

答案:染色体所属组号原发性高血压的发生______。（）

答案:遗传因素和环境因素对发病都有作用遗传病是指______。（）

答案:遗传物质改变引起的疾病医学遗传学研究的对象是______。（）

答案:遗传病成骨不全症的发生______。（）

答案:完全由遗传因素决定发病糖尿病的发生______。（）

答案:遗传因素和环境因素对发病都有作用多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的。（）

答案:遗传物质改变蚕豆病的发生______。（）

答案:基本上由遗传因素决定发病白化病的发生______。（）

答案:完全由遗传因素决定发病苯丙酮尿症的发生______。（）

答案:基本上由遗传因素决定发病唇裂的发生______。（）

答案:遗传因素和环境因素对发病都有作用嵌合体形成的机制是()。（）

答案:有丝分裂不分离基因中插入或丢失一或两个碱基会导致（）

答案:变化点及其以后的密码子改变多基因遗传病的遗传率在70%以上,则表示该病()。（）

答案:主要是遗传基础对发病起重要作用,环境因素起作用较小细胞内野生型和突变型mtDNA共存的现象称为()。（）

答案:复制分离在三联体密码的内部插入三个碱基对，可以引起（）。（）

答案:B+C应进行染色体检查的是（）

答案:先天愚型一个男性为血友病A（XR）患者，其父母和祖父母都正常，其亲属中可能患血友病A的人是（）。（）

答案:同胞兄弟遗传度是（）。（）

答案:遗传性状的表现程度OMIM指的是（）。（）

答案:人类在线孟德尔遗传下列变化属于颠换的是（）。（）

答案:C-G→A-T46，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示（）。

答案:一男性体内发生了染色体的易位维持X染色体失活的重要因素是（）。（）

答案:DNA甲基化下列哪种疾病应进行染色体检查（）。（）

答案:先天愚型轻型。地中海贫血患者缺失。珠蛋白基因的数目是（）

答案:2关于多基因病易患性平均值与群体发病率之间的关系,说法正确的是()。（）

答案:易患性平均值的高低不能反映群体发病率的高低下面关于线粒体的正确描述是（）。（）

答案:含有遗传信息和转译系统进行性肌营养不良需要检测的酶是（）。（）

答案:肌酸磷酸激酶如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（）。

答案:三体型近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合形成的易位称为()。（）

答案:罗伯逊易位减数分裂偶线期相互配对的一对染色体，其中一条来自父方、另一条来自母方，形态、大小相同，基因序列基本相同，这对染色体称为（）。（）

答案:同源染色体46,XX,t(6;14)(q21;q32)表示()。（）

答案:一女性细胞内存在染色体相互易位从分子水平研究发现FraX综合征的发病机制是属于（）。（）

答案:动态突变细胞遗传学检查主要适用于（）的诊断。（）

答案:染色体异常综合征遗传病诊断时所采集的完整的系谱应该至少包括（）以上的家庭成员。（）

答案:三代人类l号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）。

答案:1区通常XR病女性杂合子不发病，少数情况下也可发病，其机制是（）。（）

答案:X染色体非随机失活按照《ISCN》的标准，第1号染色体，短臂，3区，1带，第3亚带应表示为（）。（）

答案:1p31.3下列哪种患者的后代发病风险高（）。（）

答案:双侧唇裂+腭裂病史采集中应详细记录的内容包括（）。

答案:都是有两个唇腭裂患者家系，其中A家系有三个患者，B家系有两个患者，这两个家系的再发风险是（）。

答案:A家系大于B家系一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像称为（）。（）

答案:核型人的体细胞中X染色体数减1等于（）。（）

答案:X染色质数MN基因座位上，M出现的概率为o．38，指的是（）。

答案:基因频率线粒体遗传不具有的特征为（）。（）

答案:异质性遗传瓶颈效应指（）。（）

答案:卵细胞形成期mtDNA数量剧减碱基被替换后，产生的密码子与旧密码子编码的氨基酸不同，这一突变属于（）。（）

答案:错义突变不能通过受精卵传给后代的遗传病是（）。（）

答案:体细胞遗传病属于无创产前诊断技术的是()。

答案:超声检查不能用于染色体检查的材料有（）。（）

答案:受精卵细胞DNA编码链上的一段序列为5′TCACGGATTC3′，其相应的mRNA序列为（）。（）

答案:5′UCACGGAUUC3′细胞色素P450主要对药物及其代谢物进行修饰。（）

答案:氧化以下各种因素，除哪一种外都是药物遗传多态性的表现。（）

答案:信号转导蛋白的多态性对药物代谢个体差异起决定作用因素的是。（）

答案:遗传基础单基因控制的药物代谢在人群中的变异是不连续的，常表现为（）

答案:双峰或三峰曲线G6PD缺乏可影响一系列反应，会引起下列一些物质积累(↑)或减少(↓)，其中不合理的变化是。（）

答案:H202↓今后，我们可通过而避免极少数病人因个体差异而受到严重的药物毒性反应。（）

答案:基因分型有关成人低乳糖酶下列哪种说法是正确的？（）

答案:都不对琥珀酰胆碱敏感性的患者需检测酶。（）

答案:伪胆碱酰酶异烟肼慢灭活者是因为体内缺乏。（）

答案:乙酰化酶在酒精在体内的代谢过程中，乙醛脱氢酶的作用是。（）

答案:使乙醛代谢为乙酸下列因素中，不引起重复的是______。（）

答案:胚胎发育过程中发生染色体不分离非整倍体的形成原因可以是______。（）

答案:染色体不分离染色体结构畸变的基础是______。（）

答案:染色体断裂及断裂之后的异常重排若某一个体核型为46,XX/47,XX,+18则表明该个体为______。（）

答案:常染色体数目异常的嵌合体19．45,XY,-21/47,XY,+21嵌合体产生的原因是______。（）

答案:有丝分裂染色体不分离体细胞中染色体数目为45，称为______。（）

答案:单体型某一个体核型为46,XX/47,XX,+21/45,XX,－21，可能是由于______原因造成的。（）

答案:受精卵第二次卵裂之后染色体不分离某种人类肿瘤细胞染色体数目为92条，称为______。（）

答案:四倍体46，XX，t(8;14)(q21．3;q32．3)表示______。（）

答案:一女性细胞内发生了染色体的易位近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为______。（）

答案:罗伯逊易位致病基因在一定年龄表现的遗传方式为________。（）

答案:延迟显性男孩，2岁，生后6个月发现智能发育落后，8个月出现惊厥，尿有异味儿。查体T36.5℃。P100次/分。R28次/分。目光呆滞，毛发棕黄，心肺腹未见明显异常。膝腱反射亢进。其饮食治疗中需限制摄入量的氨基酸是。（）

答案:苯丙氨酸大部分的FXS是由FMR1基因5‘非翻译区三核苷酸重复扩增的动态变异和超甲基化所致，其余由FMR1基因点变异或缺失变异而致病。（）

答案:(CGG)n早秃的遗传具有________的特点。（）

答案:从性显性男，51岁，近3年来出现关节炎症状和尿路结石，进食肉类食物时，病情加重。该患者发生的疾病涉及的代谢途径是。（）

答案:嘌呤核苷酸代谢因缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是。（）

答案:苯丙酮尿症一个男性为血友病A（XR）患者，其父母和祖父母都正常，其亲属中可能患血友病A的人是________。（）

答案:同胞兄弟下列因素对单基因疾病的分析有影响？（）

答案:嵌合体###拟常染色体遗传###遗传印记###复合杂合###X染色体失活Huntington舞蹈病为常染色体显性遗传病，如其外显率为80%，一个杂合型患者与一正常人婚后生育患儿的概率为________。（）

答案:40%人类对苯硫脲（PTC）的尝味能力的遗传具有________的特点。（）

答案:不完全显性下列疾病属于单基因疾病。（）

答案:糖尿病哺乳动物基因组DNA中5甲基胞嘧啶约占全部胞嘧啶总量的。（）

答案:2%-7%下列哪一种遗传病与表观遗传修饰的改变无关。（）

答案:肝豆状核变性（Wilson病）DNA甲基化主要指发生在。（）

答案:胞嘧啶环第5位碳原子上在DNA复制过程中，维持甲基化状态作用的酶是。（）

答案:DNMT1下列哪一项不属于表观遗传修饰方式。（）

答案:启动子区的某个碱基置换DNA甲基化是在DNA的脱氧核苷酸碱基第5位碳原子形成。（）

答案:m5C肿瘤基因组中常见的表观遗传