儿科主治医师资格考试复习章节习题及答案解析-第十五章：遗传性和代谢性疾病

第十五章遗传性和代谢性疾病

一、A1

1、21-三体综合征的特点不包括

A、眼裂小，眼距宽

B、张口伸舌，流涎多

C、皮肤粗糙增厚

D、常合并先天性畸形

E、精神运动发育迟缓

2、D/G易位型21-三体综合征最常见的核型是

A、46,XY(或XX),-13,+t(13q21q)

B、46,XY(或XX),-14,+t(14q21q)

C、46,XY(或XX),-15,+t(15q21q)

D、46,XY(或XX),-21,+t(21q21q)

E、46,XY(或XX),-22,+t(21q22q)

3、先天愚型最具有诊断价值是

A、骨骼X线检查

B、染色体检查

C、血清T3、T4检查

D、智力低下

E、特殊面容，通贯手

4、21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切

A、父母酗酒

B、父母系近亲结婚

C、母孕期前3个月有感冒病史的发病率高

D、孕期有接触史

E、母亲怀孕的年龄越大，该病的发病率越高

5、21-三体综合征属

A、X连锁显性遗传

B、X连锁隐性遗传

C、常染色体畸变

D、常染色体显性遗传

E、常染色体隐性遗传

6、出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是

A、智能低下

B、母亲高龄

C、极低出生体重

D、特征性面容

E、多发畸形

7、21-三体综合征产前诊断的确诊方法为

A、超声波检查

B、抽取羊水进行DNA检查

C、母血甲胎蛋白测定

D、X线检查

E、抽取羊水进行羊水细胞染色体检查

8、关于21-三体综合征临床特征，以下哪项不正确

A、智力落后

B、舌常伸出口外

C、眼距宽，眼外眦上斜

D、骨龄落后

E、身材高大，四肢、趾（指）细长

9、关于21-三体综合征下列哪项不正确

A、60医的患儿在胎儿早期即夭折流产

B、活婴中发生率约1/800〜1/600

C、本综合征不属于常染色体畸变

D、小儿染色体病例中最常见的一种

E、母亲年龄越大本病的发病率越高

10、21-三体综合征最常见的类型为

A、核型46,XX(XY),-14,+t(14q21q)

B、核型46,XX(XY)/47,XX(XY),+21

C、核型47,XX(XY),+21

D、核型46,XX(XY),-22,+t(21q22q)

E、核型46,XX(XY),-21,+t(21q21q)

11、关于21-三体综合征的治疗和预防错误的是

A、目前尚无有效治疗方法

B、注意预防感染

C、加强教育和训练，使其逐步自理生活，从事力所能及的劳动

D、开展血清学产前筛查，对高危病例进行产前诊断

E、确诊病例应加强孕妇营养，多食含叶酸食物

12、Turner综合征最常见的核型是

A、45,X0

B、46,Xi(Xq)

C、45,X/46,XX

D、46,Xdel(Xp)

E、46,XDel(Xq)

13、Turner综合征在9岁以前最常见的临床表现是

A、身材矮小

B、第二性征未发育

C、淋巴水肿

D、先天性畸形

E、原发性闭经

14、Turner综合征的临床特征不包括

A、大部分智力落后

B、乳头间距宽、原发性闭经

C、颈蹊、后发际低

D、身材矮小

E、主动脉缩窄

15、产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是

A、母血甲胎蛋白测定

B、抽取羊水进行DNA检查

C、超声波检查

D、X线检查

E、抽取羊水进行染色体检查

16、新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征

A、母亲高龄

B、极低出生体重

C、肢体畸形

D、手和(或)足背水肿

E、特殊面容

17、先天性卵巢发育不全综合征患者,成年后是否有生育能力取决于以下哪项

A、是否加用人生长激素

B、青春期开始治疗

C、新生儿期即开始治疗

D、使用的雄激素种类

E、染色体核型

18、先天性卵巢发育不全综合征的治疗是

A、确诊后立即应用人生长激素+雌激素

B、确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素

C、单用人生长激素

D、确诊后先用雌激素，到成年后加人生长激素

E、单用雌激素

19、苯丙酮尿症新生儿筛查采用的是

A、尿有机酸分析

B、血氨基酸分析

C、尿蝶吟分析

D、尿三氯化铁试验

E、Guthrie细菌生长抑制试验

20、苯丙酮尿症患儿初现症状通常在

A、生后3-6个月

B、生后10-12个月

C、生后1-2个月

D、生后1-3个月

E、生后7-9个月

21、苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍所引起的

A、脂肪酸

B、氨基酸

C、碳水化合物

D、碳水化合物与氨基酸

E、碳水化合物与脂肪酸

22、典型苯丙酮尿症是由于哪种酶缺陷所致

A、二氢生物蝶吟还原酶

B、葡萄糖-6-磷酸酶

C、鸟昔三磷酸环化水合酶

D、6-丙酮酰四氢蝶吟还原酶

E、苯丙氨酸-4-羟化酶

23、苯丙酮尿症属

A、X连锁隐性遗传

B、X连锁显性遗传

C、染色体畸变

D、常染色体显性遗传

E、常染色体隐性遗传

24、苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于

A、治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程是否足够

B、是否应用药物四氢生物蝶吟

C、治疗开始的早晚和饮食控制是否严格

D、是否进行强化教育

E、是否执行无苯丙氨酸饮食

25、苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食控制至少应持续到何时

A、成人以后

B、终身控制

C、幼儿期以后

D、学龄期以后

E、青春期以后

26、苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在

A、0.12~0.48mmol(2〜8mg/dl)

B、0.12〜0.6mmol(2〜10mg/dl)

C、0.06~0.12mmol(1〜2mg/dl)

D、0.06~0.02mmol(l~4mg/dl)

E、0.12~0.24mmol(2〜4mg/dl)

27、关于肝豆状核变性的诊断依据是

A、典型症状角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低

B、24小时尿排酮＞300ng

C、角膜K-F环

D、特征性ET改变

E、肝铜＞300口g/g(肝干重)

28、以下哪项是肝豆状核变性的临床特征

A、肝大、贫血和锥体外系症状

B、肝硬化及锥体外系症状

C、CT特征性改变

D、肝大、惊厥

E、肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环

29、肝豆状核变性的遗传方式是

A、常染色体隐性遗传

B、X连锁隐性遗传

C、X连锁显性遗传

D、常染色体显性遗传

E、多基因遗传

30、肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的

A、K-F环在发病早期出现

B、少数患儿有范可尼综合征症状

C、无症状时尿铜即可增高

D、肝症状多见于起病年龄较小者

E、神经症状多见于年龄较大小儿

31、肝豆状核变性早期损害的器官是

A、肾脏

B、骨骼系统

C、肝脏

D、神经系统

E、眼

32、戈谢病是

A、性连锁隐性遗传

B、常染色体隐性遗传

C、常染色体显性遗传

D、多基因遗传

E、性连锁显性遗传

33、关于戈谢病的治疗哪项治疗是错误的

A、酶替代疗法

B、巨脾伴脾亢时可切除脾

C、贫血时可输红细胞

D、无治疗

E、Ceredase注射

34、戈谢病是由于葡萄糖脑甘酶缺乏和减少，因而在

A、在肝脏积聚大量葡萄糖脑背脂而形成

B、在脑组织积聚大量葡萄糖脑甘脂而形成

C、单核-巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡萄糖脑甘脂而形成

D、在骨髓积聚大量葡萄糖脑甘脂而形成

E、在脾脏积聚大量葡萄糖脑背脂而形成

35、诊断戈谢病诊断的方法是

A、基因诊断

B、血浆中多种酶活性升高

C、骨髓检查发现戈谢细胞

D、骨髓检查发现戈谢细胞，并组化染色

E、以上均不是

36、戈谢病最常见的类型可无神经系统受累症状的是

A、Hla型

B、md型

C、I型

D、II型

E、nic型

37、目前国内确诊黏多糖病的依据

A、特异性的酶活性测定

B、染色体分析

C、骨骼X线检查

D、组织学病理检查

E、尿液黏多糖检测

38、黏多糖病是

A、线粒体病

B、染色体病

C、脂代谢病

D、有机酸代谢异常病

E、溶酶体病

39、关于黏多糖病的分型依据是

A、基因型+临床表现

B、酶缺陷+临床表现

C、酶缺陷

D、临床表现

E、基因型

40、测定黏多糖病酶活性的样本是

A、脑脊液

B、骨骼

C、白细胞、血清或皮肤成纤维细胞

D、肝细胞

E、尿液

41、关于黏多糖病，错误的是

A、各组织受累的程度和范围不同而临床表现多样

B、黏多糖阳性可确诊该病

C、黏多糖在不同组织沉积的多系统受累疾病

D、骨骼改变为其临床特征性改变

E、骨X线片特点为骨骼变形和多发骨发育不良

42、黏多糖病筛检试验为

A、甲苯胺蓝呈色法

B、Guthrie枯草杆菌生长抑制试验

C、染色体检查

D、甲状腺功能筛查

E、血清铜蓝蛋白

43、糖原累积病I型是由于缺乏那种酶所引起的

A、氨基已糖酶

B、络氨酸酶

C、葡萄糖-6-磷酸酶

D、半乳糖-1-磷酸尿甘转移酶

E、苯丙氨酸羟化酶

44、糖原累积病最常见的类型

A、n型

B、VI型

c、m型

D、i型

E、W型

45、肝糖原累积症保持血糖正常的最合理的方法

A、手术

B、多次少量摄入生玉米淀粉或高碳水化合物饮食

C、用升血糖药物

D、静脉输葡萄糖

E、血糖药物+静脉输葡萄糖

46、糖原累积病是何种病

A、体内糖原贮积量过少病

B、先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病

C、糖原合成代谢障碍病

D、体内糖原贮积过多病

E、糖原分解代谢障碍病

47、经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为I型糖原累积症。当前

的治疗原则为

A、首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒

B、保肝+控制感染和酸中毒

C、酶替代治疗

D、控制酸中毒

E、进行肝移植

48、糖原累积症的主要受累组织是

A、肝脏和骨骼

B、肝脏和脾脏

C、肝脏和心脏

D、肝脏和肌肉

E、心脏和肌肉

49、筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症最常用的方法是

A、骨龄测定

B、放射性核素检查

C、干血滴纸片测定TSH

D、血清L、TSH测定

E、TRH刺激试验

50、关于先天性甲状腺功能减低新生儿筛查的采血时间,哪项是正确的

A、生后1个月

B、出生时脐血检查

C、生后第1天

D、生后第3天

E、生后15天

51、关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查，哪项是错误的

A、筛查测定血TSH

B、阳性结果需再抽静脉血测定Ts、T4、TSH进一步证实

C、经皮采新生儿足后跟血，滴于特制的滤纸片上送检

D、生后3天采血

E、筛查测定血Ts和T4

52、属于新生儿筛查的目的除了

A、避免不可逆损害

B、确保可以治愈疾病

C、对某些严重先天性或遗传代谢性疾病进行群体筛查

D、对于未出现临床症状尚未出现之前早起诊断

E、早起诊断、早起进行治疗

53、关于新生儿筛查步骤不正确的是

A、采血部位足跟内侧或外侧

B、如筛查结果阳性或者可疑，即可确诊

C、采血应在出生后至少72小时并充分哺乳后进行

D、在为哺乳、无蛋白负荷下易出现漏诊

E、取血时间最迟不宜超过生后1月，以免贻误治疗时机

54、不是新生儿筛查疾病是

A、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

B、先天性肾上腺皮质增生症

C、癫痫

D、先天性甲状腺功能减低症

E、苯丙酮尿症

55、关于先天性甲状腺功能减退新生儿筛查的采血时间，哪项是正确的

A、生后第一天

B、生后第三天

C、生后15天

D、生后1个月

E、出生时脐血检查

56、导致染色体畸形的原因有

A、母亲妊娠时年龄过大

B、放射线

C、化学因素

D、病毒感染

E、以上都是

57、目前国内大范围新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是

A、尿三氯化铁试验

B、Guthrie细菌生长抑制试验

C、2,4-二硝基苯肺试验

D、血游离氨基酸分析

E、尿液有机酸分析

58、下列疾病哪项不属常染色体隐性遗传

A、黏多糖病

B、Turner综合征

C、苯丙酮尿症

D、糖原累积病

E、肝豆状核变性

二、A2

1、患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检：发育较小，两眼距宽，鼻梁

低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，临床上拟诊先天愚型，下列哪

项最具有确诊意义

A、智能低下

B、特殊面容

C、血清TSH,L检查

D、染色体核型分析

E、血浆游离氨基酸分析

2、女，2岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46,XX,-21,+t(21q21q),

其母亲核型为45,XX,-21,-21,+t(21q21q)o若再生育，其下一代发生本病

的风险为

A、10%

B、25%

C、50%

D、75%

E、100%

3、10个月男婴，不能独坐，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，皮肤细嫩，舌伸出口

外，通贯掌，可能的诊断是

A、呆小病

B、先天愚型

C、佝偻病活动期

D、苯丙酮尿症

E、先天性脑发育不全

4、患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内

眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体

核型分析是

A、47,XX(或XY),+21

B、46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)

C、46,XX(或XY)/47,XY(XX),+21

D、46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)

E、46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)

5、患儿女，5岁，门诊诊断为21-三体综合征，其核型分析为46,XX,-14,+t

(14q21q)最可能由于下列哪种染色体畸变所致

A、染色体易位

B、染色体缺失

C、染色体倒位

D、染色体重复

E、染色体重叠

6、32岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患21-三体综合征。为避免

她子代又患此病，来遗传病门诊咨询，请儿科医师指导。采用下列预防措施中

哪项应除外

A、妊娠期羊水细胞培养，并作酶及生化测定

B、妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染

C、夫妇双方应进行染色体检查

D、妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查

E、妊娠前后应避免接受X线照射

7、患儿女性，4岁，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，体格发育迟缓，智能低下，

考虑下列哪项诊断

A、先天性甲状腺功能减低症

B、21-三体综合征

C、Turner综合征

D、Noonan综合征

E、苯丙酮尿症

8、患儿女，10岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，胸宽，双乳头相距

较远，轻微智能障碍，伴有颈蹊、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性

卵巢发育不全综合征以下最具有诊断价值的是

A、体型矮小

B、性发育幼稚型

C、染色体核型分析

D、尿中雌激素减少

E、原发性闭经

9、患儿，女，15岁，身高130cm,双乳期，血LH、FSH水平明显增高，学习成

绩中等，首先考虑该患儿为下列哪项疾病

A、青春期发育延迟

B、特发性矮小

C、生长激素缺乏症

D、Turner综合征

E、先天性甲状腺功能低下

10、13岁女孩，体型矮小，乳房未发育，乳头间距较宽，无腋毛、阴毛，主动

脉瓣听诊区闻及ni级收缩期杂音，有颈蹊，后发际低，体表多痣，临床拟诊为

Turner综合征，为确诊。应做哪项检查

A、B超盆腔扫描

B、胸部X线拍片

C、骨龄摄片

D、血清促性腺激素测定

E、染色体核型分析

11、男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。诊

断是

A、先天愚型

B、呆小病

C、先天性脑发育不全

D、苯丙酮尿症

E、脑性瘫痪

12、患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭

味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，

尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为

A、苯丙酮尿症

B、半乳糖血症

C、高精氨酸血症

D、组氨酸血症

E、肝糖原累积症

13、10个月婴儿，不会笑，不能坐，偶尔有全身性抽搐，尿霉臭味，面色苍白，

毛发黄褐色，四肢肌张力增高，此患儿最可能的诊断是

A、缺乏维生素及

B、呆小病

C、先天愚型

D、佝偻病

E、苯丙酮尿症

14、12岁患儿，近2个月来出现语言不清，书写困难，查体：表情呆板，肢体

震颤，双上肢肌张力增高，角膜见：K-F环，AST105U/L,应考虑为

A、病毒性肝炎

B、苯丙酮尿症

C、小脑共济失调

D、小舞蹈病

E、肝豆状核变性

15、患儿女，2岁。因肝脾大，面部皮肤粗糙，X线片示多发骨骼发育不良，尿

黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。下列哪项正确

A、无治疗

B、肝移植

C、骨髓移植和酶替代治疗

D、饮食疗法

E、以上均不是

三、A3/A4

1、患儿，1.5岁。不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼

距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。

<1>、为确诊应选择哪项检查

A、染色体检查

B、头颅CT

C、血清丁3、T>TSH测定

D、腕部X线摄片

E、测血清苯丙氨酸浓度

<2>、该患儿最可能的诊断是

A、甲状腺功能减低症

B、佝偻病

C、苯丙酮尿症

D、脑发育不良

E、先天愚型

<3>、该患儿除有特殊面容外，其他常见的畸形为

A、眼发育不良、耳道闭锁

B、并指畸形、耳郭畸形、心脏畸形

C、Atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲

D、翼颈、乳头间距宽

E、睾丸小、乳房发育

<4>、该患儿病因不包括

A、遗传因素

B、父母智力

C、母亲受孕时年龄过大

D、放射线

E、病毒感染

2、13岁女孩，115cm,小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时

发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其它第二

性征。

<1>、本病初步诊断为

A、先天性睾丸发育不全综合征

B、先天性甲状腺功能减低症

C、21-三体综合征

D、18-三体综合征

E、Turner综合征

<2>、应进行何种检查以明确诊断

A、外周血染色体核型分析

B、生长激素测定

C、血21-羟化酶测定

D、13、T4和TSH测定

E、睾酮测定

<3>、确诊后应如何治疗

A、补充甲状腺素+雌激素

B、单纯应用人生长激素

C、无需治疗

D、补充雌激素

E、应用人生长激素+雌激素

3、患儿男，3岁，生后母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白,

多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。

<1>、临床上应首先考虑的诊断是

A、苯丙酮尿症

B、癫痫

C、21-三体综合征

D、先天性甲状腺功能减低症

E、维生素D缺乏性手足搐搦症

<2>、为协助诊断应选择的检查是

A、尿三氯化铁试验

B、脑电图检查

C、血钙、磷测定

D、染色体核型分析

E、血Ts、L、TSH测定

<3>、主要的治疗是

A、低铜饮食

B、低苯丙氨酸饮食

C、鲁米那

D、维生素A

E、脑活素

4、9个月患儿，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐

落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮

肤白，尿三氯化铁试验阳性。

<1>、最可能的诊断为

A、苯丙酮尿症

B、呆小病

C、癫痫

D、先天愚型

E、组胺酸血症

<2>、本病的治疗措施不包括

A、治疗开始越早，效果越好

B、给予低苯丙氨酸奶粉喂养

C、每日仍应保证30〜50mg/kg的苯丙氨酸摄入

D、饮食控制至少需持续至青春期

E、添加辅食以蛋白质类食物为主

5、10岁女孩，黄疸，肝大，肢体震颤4〜5个月，口齿不清，动作僵硬，肝肋

下4cm,质硬，裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环。

<1>、最可能的诊断是

A、肝豆状核变性

B、尼曼-匹克病

C、肝糖原累积病

D、病毒性肝炎

E、溶血性贫血

<2>、出现角膜边缘棕黄色环可能是

A、无症状阶段

B、肝损害阶段

C、肾脏损害

D、骨骼损害

E、神经系统损害

6、患者，女，5岁，3岁时发现肝大5cm,脾大9cm。4个月前出现关节痛，以

9

膝关节为著，运动受限。血红蛋白65g/L,红细胞3.26XIO12/L,PLT67X10/Lo

X线右股骨下端轻度骨质破坏，血清碱性磷酸酶升高。

<1>、可能的诊断是

A、地中海贫血

B、糖原累积病

C、尼曼匹克病

D、戈谢病

E、嗜酸性肉芽肿

<2>、本病遗传方式是

A、常染色隐性遗传

B、常染色显性遗传

C、X-连锁隐性遗传

D、丫-连锁遗传

E、X-连锁显性遗传

<3>、早期慢性型戈谢病的骨头变化最特征的是哪一项

A、股骨呈“三角烧瓶样”

B、固执呈蜂窝状改变

C、骨质疏松

D、溶骨改变

E、骨皮质变薄

7、患儿男，9岁，自幼生长缓慢，3岁前多次发生惊厥。来诊时见患儿矮胖，

肝大达肋缘下，质中等硬，空腹血糖值为3.Ommol/L,注射肾上腺素后血糖升高

甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

<1>、诊断首先考虑

A、脂肪肝

B、糖原累积症

C、半乳糖血症

D、肝豆状核变性

E、脑背脂沉积症

<2>、经肝细胞酶检测发现葡萄糖磷酸酶缺陷。当前的治疗原则为

A、酶替代治疗

B、控制酸中毒

C、进行肝移植

D、首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒

E、保肝十控制感染和酸中毒

<3>、长期治疗最合理的方法是

A、应用升血糖药物

B、静脉输葡萄糖液

C、少量多次摄入碳水化合物或口服生玉米淀粉

D、血糖药物+静脉输葡萄糖液

E、手术

8、男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大

达肋缘下6cm,质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高

甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

<1>、诊断首先考虑

A、糖原累积病

B、脂肪肝

C、脑背脂沉积症

D、肝豆状核变性

E、半乳糖血症

<2>、经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为I型糖原累积病，当

前的治疗原则

A、保肝+控制感染和酸中毒

B、控制酸中毒

C、首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒

D、进行肝移植

E、酶替代治疗

<3>、肝糖原累积病保持血糖正常的最合理方法为

A、频频摄入碳水化合物或频频口服生玉米淀粉

B、手术

C、应用升血糖药物

D、静脉输葡萄糖液

E、升血糖药物+静脉输葡萄糖液

9、患儿男，5岁，矮小，驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁

低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下4cm,脾肋下4cm,

四肢不能伸直。

<1>、最可能的诊断是

A、甲状腺功能减低症

B、糖原累积病

C、肝豆状核变性

D、黏多糖病

E、苯丙酮尿症

<2>、进一步检查

A、甲状腺功能

B、糖代谢功能试验

C、肝功能+铜蓝蛋白

D、骨骼X线片+尿黏多糖

E、血苯丙氨酸

<3>、确诊该病检查

A、T3、T4、TSH

B、肝组织的糖原定量和酶活性测定

C、血铜蓝蛋白+角膜K-F环

D、白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定

E、血苯丙氨酸

10、患儿，10个月女婴，生后反应差，少哭，吃奶少，便秘腹胀来诊，查体：

头发稀少干枯，发际低，肤色苍黄，眼睑水肿，脐疝。

<1>、以下哪项体征符合此患儿

A、方颅，赫氏沟

B、肤纹异常

C、皮肤粗糙

D、皮肤白嫩

E、角膜混浊，眼内眦赘皮

<2>、确诊此病，首选哪项检查

A、染色体核型分析

B、血清碱性磷酸酶测定

C、血胆固醇、甘油三酯测定

D、血电解质钠、钾、氯、钙测定

E、血清TSH、「、Ts测定

四、B

1、A.性早熟

B.生长激素缺乏

C.Turner综合征

D.家族性矮身材

E.先天性甲低

<1>、身材矮小，第二性征不发育，有颈蹊、肘外翻

ABCDE

<2>、皮肤粗糙，智力低下,身材矮小，躯干长，四肢短

ABCDE

<3>、皮肤白皙，智力正常,身材矮小，比例匀称

ABCDE

<4>、身材矮小，智力正常,骨龄超前，有提前出现的第二性征发育

ABCDE

<5>、身材矮小，常在第三百分数左右，年身高增长大于4cm,智力和性发育

正常

ABCDE

2、A.血17-羟孕酮

B.血促甲状腺素

C.尿三氯化铁

D.血T3、T4

E.血苯丙氨酸

<1>、新生儿筛查苯丙酮尿症是检查

ABCDE

<2>、先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查是检查

ABCDE

<3>、先天性肾上腺皮质增生症的新生儿筛查是检查

ABCDE

3、A.智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点

B.智力落后，皮肤毛发色素减少，尿有鼠臭味

C.囱门迟闭，出牙延迟，智力发育正常

D.骨龄落后，具有特殊面容

E.头大，四肢短小，智力正常

<1>、先天愚型

ABCDE

<2>、佝偻病

ABCDE

<3>、苯丙酮尿症

ABCDE

4、A.肝脾淋巴结肿大

B.巨脾伴脾亢

C.胸片发现肺浸润病变

D.X线片发现骨质疏松，局限性骨破坏

E.股骨远端似烧瓶样膨大

<1>、戈谢病的典型X线征象是

ABCDE

〈2〉、戈谢病血常规见三系减少是因为

ABCDE

五、综合题

1、患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐3天入院。无发热、咳嗽,

无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃,

烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳

痛，未触及包块。

<1>、为明确诊断需要做的紧急检查是

A、血常规

B、尿常规、尿淀粉酶

C、肝炎病毒标志物检测

D、血肝、肾功能，电解质及淀粉酶

E、腹部B超

F、溶血全套

G、骨髓穿刺

H、血气分析

<2>、若辅助检查提示：Hb85g/L,直接胆红素970Pmol/L,间接胆红素

657umol/L,ALT62U/L,ALB23g/Lo尿常规：尿蛋白（+）,尿胆原（+）,尿淀

粉酶正常。腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔积液。考虑诊断的疾病有

A、胆道蛔虫病

B、急性肝衰竭

C、急性胰腺炎

D、溶血尿毒综合征

E、病毒性肝炎

F、急性肾炎

G、再生障碍性贫血

<3>、若患儿持续有恶心、烦躁不安，需紧急做的处理包括

A、禁食

B、输液

C、保肝治疗

D、降血氨治疗

E、输血治疗

F、吸氧

G、静脉注射门冬氨酸钾镁

<4>、若进一步完善检查后考虑诊断可能为肝豆状核变性，确诊的检查是

A、测定血铜蓝蛋白

B、骨髓穿刺

C、裂隙灯下观察角膜K-F环

D、腹部CT

E、肝、肾功能

F、心脏彩超

<5>、此时的进一步处理包括

A、口服青霉胺

B、输血

C、应用抗生素

D、低铜饮食

E、口服锌制剂

F、低蛋白、低脂饮食

答案部分

一、A1

1、

【正确答案】C

【答案解析】21-三体综合征（又称先天愚型或Down综合征）属常染色体畸变,

是染色体病中最常见的一种。母亲年龄愈大，本病的发生率愈高。

患儿有特殊面容：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，

舌常伸口外，流涎多。皮肤纹理特征：通贯手，atd角增大；第4、5指槎箕增

多；脚拇趾球胫侧弓形纹，第5趾只有一条指褶纹。

【该题针对“21-三体综合征”知识点进行考核】

【答疑编号101472223,点击提问】

2、

【正确答案】B

【答案解析】标准型患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，

核型为47。XX（或XY）,+21,此型占全部病例的95%。其发生机制系因亲代

（多数为母方）的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细

胞核型都正常。（二）易位型约占2.5%〜5%。多为罗伯逊易位

（Robertsoniantranslocation）,是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易

位，亦称着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体

上。其中，D/G易位最常见，D组中以14号染色体为主，即核型为46,XX（或

XY）-14,+t（14q21q）；少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即

亲代中有14/21平衡易位染色体携带者，核型为45,XX（或XY）,-14,-21,

+t（14q21q）o另一种为G/G易位，是由于G组中两个21号染色体发生着丝

粒融合，形成等臂染色体t（21q21q）,或一个21号易位到一个22号染色体上,

t（21q22q）,较少见。

【该题针对“21-三体综合征”知识点进行考核】

【答疑编号101472224,点击提问】

3、

【正确答案】B

【答案解析】先天愚型诊断病例根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下，

不难诊断。确诊需行染色体核型分析。

【该题针对“21-三体综合征”知识点进行考核】

【答疑编号101472225,点击提问】

4、

【正确答案】E

【答案解析】21-三体综合征的发生与母亲妊娠年龄过大、遗传因素、妊娠时使

用某些药物或放射线照射等有关。孕母年龄越大，子代发生染色体病的可能性越

大，可能与母卵子老化有关。

【该题针对“21-三体综合征”知识点进行考核】

【答疑编号101472226,点击提问】

5、

【正确答案】C

【答案解析】21-三体综合征又称Down综合征，俗称先天愚型。本病为最常见

的常染色体疾病

【该题针对“21-三体综合征”知识点进行考核】

【答疑编号101472227,点击提问】

6、

【正确答案】D

【答案解析】根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下，对典型病例可临床

诊断。特征性面容可以考虑可疑21-三体综合征患儿。

【该题针对“21-三体综合征”知识点进行考核】

【答疑编号101472228,点击提问】

7、

【正确答案】E

【答案解析】高危孕妇可做羊水细胞或绒毛膜细胞染色体核型分析进行产前诊

断。

【该题针对“21-三体综合征”知识点进行考核】

【答疑编号101472229,点击提问】

8、

【正确答案】E

【答案解析】21-三体综合征患者的主要临床特征为智能低下、体格发育迟缓和

特殊面容。特殊面容眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外

耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多。体格发育迟缓，身材矮小，头围小于

正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位，头发细软而少，四肢短，手指粗

短，韧带松弛，关节可过度弯曲，小指向内弯曲。动作发育和桂发育都延迟。

【该题针对“21-三体综合征”知识点进行考核】

【答疑编号101472230,点击提问】

9、

【正确答案】C

【答案解析】21-三体综合征又称Down综合征，俗称先天愚型。本病为最常见

的常染色体疾病，在活产婴中发生率为1/600〜1/800,实际发生率可能更高，

约一半以上的病例在妊娠早期即自行流产。

【该题针对“21-三体综合征”知识点进行考核】

【答疑编号101472231,点击提问】

10、

【正确答案】C

【答案解析】标准型患者体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，

核型为47,XX(XY),+21,此型最常见，占95虬

【该题针对“21-三体综合征”知识点进行考核】

【答疑编号101472249,点击提问】

11、

【正确答案】E

【答案解析】目前无有效治疗方法，确诊病例可根据情况选择终止妊娠。

【该题针对“21-三体综合征”知识点进行考核】

【答疑编号101472250,点击提问】

12、

【正确答案】A

【答案解析】45,X0,占55%左右，是最多见的一种异常核型，临床表现较典

型。

【该题针对"Turner综合征”知识点进行考核】

【答疑编号101472255,点击提问】

13、

【正确答案】A

【答案解析】矮身材可能是其青春前期的唯一表现。

【该题针对"Turner综合征”知识点进行考核】

【答疑编号101472256,点击提问】

14、

【正确答案】A

【答案解析】由于遗传物质丢失的量的不同，Turner综合征患者的临床表现亦

不一致，即Turner核型与表型间存在依赖性。但其共同的典型特征为：矮身材、

性腺发育不良，后者又表现为青春期延迟或成年期无排卵和不育。部分患者可表

现出特殊的体征，如颜面部皮肤色素痣、颈短、后发际低、肘外翻、颈蹊、盾状

胸、乳距增宽、乳头内陷等特殊体征。大部分患儿智力正常，约18%的患者有智

力障碍。

【该题针对"Turner综合征”知识点进行考核】

【答疑编号101472257,点击提问】

15、

【正确答案】E

【答案解析】Turner综合征常因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等

就诊。根据典型的临床表现及染色体核型分析可确诊。对于产前需要做羊水染色

体检查。

【该题针对"Turner综合征”知识点进行考核】

【答疑编号101472258,点击提问】

16、

【正确答案】D

【答案解析】对于其他这几个项目，其他的疾病临床有很多合并，手和（或）足

背水肿应该考虑是可疑先天性卵巢发育不全综合征。

【该题针对"Turner综合征”知识点进行考核】

【答疑编号101472259,点击提问】

17、

【正确答案】E

【答案解析】不同的染色体畸形，可以有不同的临床表现，所以对于成年后是

否有生育能力要根据染色体核型来判断。

【该题针对"Turner综合征”知识点进行考核】

【答疑编号101472260,点击提问】

18、

【正确答案】B

【答案解析】治疗原则改善其最终成人期身高和性征发育，保证患儿心理健康。

方法

1.基因重组人生长激素诊断明确后即可用。

2.性激素替代治疗当患儿骨龄达12岁以上时即可给予口服小剂量雌激素治疗，

以促进乳房和外阴发育，并逐步开始人工周期。

【该题针对"Turner综合征”知识点进行考核】

【答疑编号101472261,点击提问】

19、

【正确答案】E

【答案解析】新生儿期筛查：采用Guthrie细菌生长抑制试验可以半定量测定

新生儿血液苯丙氨酸浓度。

【该题针对“苯丙酮尿症”知识点进行考核】

【答疑编号101472280,点击提问】

20、

【正确答案】A

【答案解析】患儿出生时正常，一般在3-6个月时始出现症状，1岁时症状明

显。

【该题针对“苯丙酮尿症”知识点进行考核】

【答疑编号101472282,点击提问】

21、

【正确答案】B

【答案解析】PKU是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，属常染色体隐性遗

传，是一种常见的氨基酸代谢病。

【该题针对“苯丙酮尿症”知识点进行考核】

【答疑编号101472283,点击提问】

22、

【正确答案】E

【答案解析】典型PKU绝大多数PKU为此型。由于肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化

酶（PAH）不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，因此，苯丙氨酸在血、脑脊液、各种

组织和尿液中的浓度极高，同时产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯

乙酸等旁路代谢产物自尿中排出，高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物导致脑细

胞损伤。止匕外，因酪氨酸来源减少，致使甲状腺素、肾上腺素和黑色素等合成不

足。

【该题针对“苯丙酮尿症”知识点进行考核】

【答疑编号101472284,点击提问】

23、

【正确答案】E

【答案解析】苯丙酮尿症(PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，属常

染色体隐性遗传，是一种常见的氨基酸代谢病，发病率有种族和地区差异，我国

发病率约为1/16500,北方高于南方。

【该题针对“苯丙酮尿症”知识点进行考核】

【答疑编号101472285,点击提问】

24、

【正确答案】A

【答案解析】治疗的关键是减少苯丙氨酸的摄入。诊断一经确立，应立即予以

积极治疗。在症状出现之前给予治疗，可使智力发育接近正常；生后6个月开始

治疗，大部分患儿有智力落后；4〜5岁开始治疗者，可减轻癫痫发作和行为异

常，但对于已经形成的智力障碍则很难改进。

【该题针对“苯丙酮尿症”知识点进行考核】

【答疑编号101472286,点击提问】

25、

【正确答案】E

【答案解析】低苯丙氨酸饮食可能出现的不良反应有低血糖、低蛋白血症、大

细胞贫血，以致生长发育落后或糙皮病样皮疹、腹泻等症状。饮食控制至少需持

续至青春期后。

【该题针对“苯丙酮尿症”知识点进行考核】

【答疑编号101472287,点击提问】

26、

【正确答案】B

【答案解析】每天苯丙氨酸按30〜50mg/kg供给，以能维持血苯丙氨酸浓度在

0.12~0.6mmol/L(2〜10mg/dl)为宜。

【该题针对“苯丙酮尿症”知识点进行考核】

【答疑编号101472288,点击提问】

27、

【正确答案】A

【答案解析】有典型临床表现、角膜K-F环、血清铜蓝蛋白降低和24小时尿铜

明显增高即可做出诊断。但由于本病多系统症状并非同时出现，若仅出现单一器

官或系统受累症状时，易漏诊或误诊。

【该题针对“肝豆状核变性”知识点进行考核】

【答疑编号101472325,点击提问】

28、

【正确答案】E

【答案解析】本病以不同程度的肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环为临

床特征。发病多在6〜8岁以后，神经系统症状一般在10岁以后出现，因临床表

现多种多样，且比较复杂，发病早期易漏诊、误诊本病。

【该题针对“肝豆状核变性”知识点进行考核】

【答疑编号101472326,点击提问】

29、

【正确答案】A

【答案解析】肝豆状核变性又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢

缺陷病，发病率为1/50万〜1/100万。

【该题针对“肝豆状核变性”知识点进行考核】

【答疑编号101472327,点击提问】

30、

【正确答案】A

【答案解析】K-F环一般在无症状阶段和肝损害阶段是没有的，在肝外组织损

害阶段，会出现角膜色素常伴随神经系统症状出现。

【该题针对“肝豆状核变性”知识点进行考核】

【答疑编号101472328,点击提问】

31、

【正确答案】C

【答案解析】第一个阶段是无症状阶段，在6岁之前很少有临床症状，肝损害

阶段：6〜8岁以后逐渐出现肝脏受损症状，起病隐匿，初时因症状轻微易被忽

视，或可反复出现疲乏、食欲不振、呕吐、黄疸、浮肿或腹水等。

【该题针对“肝豆状核变性”知识点进行考核】

【答疑编号101472329,点击提问】

32、

【正确答案】B

【答案解析】GD是溶酶体贮积病，中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。

【该题针对“戈谢病”知识点进行考核】

【答疑编号101472350,点击提问】

33、

【正确答案】D

【答案解析】以往对此病给予对症治疗，包括支持，营养，输血，或输红细胞。

特殊治疗包括：脾切除，酶的替代疗法，基因治疗。

【该题针对“戈谢病”知识点进行考核】

【答疑编号101472351,点击提问】

34、

【正确答案】C

【答案解析】B-葡萄糖脑甘脂酶缺陷时，单核-巨噬细胞内的葡萄糖脑昔脂不

能正常分解，因而葡萄糖脑甘脂在单核巨噬细胞系统各器官中大量沉积，引起组

织细胞大量增殖。

【该题针对“戈谢病”知识点进行考核】

【答疑编号101472352,点击提问】

35、

【正确答案】C

【答案解析】诊断据肝脾大或有中枢神经系统症状，骨髓细胞学检查找到戈谢

细胞，血清酸性磷酸酶增高即可诊断。

【该题针对“戈谢病”知识点进行考核】

【答疑编号101472353,点击提问】

36、

【正确答案】C

【答案解析】I型或慢性型又称非神经型戈谢病，最常见，儿童与成人均可发

病，以学龄前儿童发病者多，起病缓慢，病程长，常以肝脾大和贫血就诊，随病

情进展可出现皮肤、眼和骨关节症状，但无神经系统受累症状。

【该题针对“戈谢病”知识点进行考核】

【答疑编号101472354,点击提问】

37、

【正确答案】A

【答案解析】各型MPS的确切诊断都应依据酶活性测定为准。

【该题针对“黏多糖病”知识点进行考核】

【答疑编号101472359,点击提问】

38、

【正确答案】E

【答案解析】MPS是一组由于酶缺陷造成的酸性黏多糖不能完全讲解的溶酶体

累积病。

【该题针对“黏多糖病”知识点进行考核】

【答疑编号101472360,点击提问】

39、

【正确答案】B

【答案解析】黏多糖病依据酶缺陷、临床表现分6型。本病患儿的临床表现大

同小异，因此，根据临床特征和X线检查可提示本病。尿筛查和黏多糖定性可以

诊断，但确诊需进行血清、白细胞、皮肤成纤维细胞培养测定酶活性。

【该题针对“黏多糖病”知识点进行考核】

【答疑编号101472361,点击提问】

40、

【正确答案】C

【答案解析】测定黏多糖病酶活性的样本确诊需进行血清、白细胞、皮肤成纤

维细胞培养测定酶活性。

【该题针对“黏多糖病”知识点进行考核】

【答疑编号101472362,点击提问】

41、

【正确答案】B

【答案解析】黏多糖是结缔组织细胞间的主要成分，广泛存在于各种细胞内。

黏多糖病确诊需进行血清、白细胞、皮肤成纤维细胞培养测定酶活性。

【该题针对“黏多糖病”知识点进行考核】

【答疑编号101472363,点击提问】

42、

【正确答案】A

【答案解析】尿液黏多糖检测甲苯胺蓝呈色法为本病的筛查试验，亦可用醋酸

纤维薄膜电泳来区分尿中排出的黏多糖类型，协助分型。

【该题针对“黏多糖病”知识点进行考核】

【答疑编号101472365,点击提问】

43、

【正确答案】C

【答案解析】I型GSD是由于肝、肾等组织中葡萄糖-6-磷酸酶系统活力缺陷所

造成，是糖原累积病中最为多见的，占总数约25虹

【该题针对“糖原累积病”知识点进行考核】

【答疑编号101472367,点击提问】

44、

【正确答案】D

【答案解析】I型GSD是由于肝、肾等组织中葡萄糖-6-磷酸酶系统活力缺陷所

造成，是糖原累积病中最为多见的，占总数约25九

【该题针对“糖原累积病”知识点进行考核】

【答疑编号101472368,点击提问】

45、

【正确答案】B

【答案解析】目前治疗多以饮食疗法为主，多采用生玉米淀粉口服。

【该题针对“糖原累积病”知识点进行考核】

【答疑编号101472369,点击提问】

46、

【正确答案】B

【答案解析】糖原累积病（GSD）是一类由于先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原

代谢障碍疾病。

【该题针对“糖原累积病”知识点进行考核】

【答疑编号101472370,点击提问】

47、

【正确答案】A

【答案解析】本病的病理生理基础是在空腹低血糖时，由于胰高糖素的代偿分

泌促进了肝糖原分解，导致了患儿体内6-磷酸葡萄糖累积和由此生成过量的乳

酸、三酸甘油酯和胆固醇等一系列病理生化过程。因此，维持正常血糖水平可阻

断这种异常的生化过程，减轻临床症状。

【该题针对“糖原累积病”知识点进行考核】

【答疑编号101472371,点击提问】

48、

【正确答案】D

【答案解析】缺乏糖原代谢有关的酶，糖原合成或分解则发生障碍，导致糖原

沉积于组织中而致病。已经证实糖原合成和分解代谢过程中所必需的酶至少有8

种，由于这些酶缺陷所造成的疾病，根据临床表现和生化特征共分为13型。其

中I、III、VI、IX型以肝脏病变为主，II、V、vn型以肌肉组织受损为主，其中

以I型GSD最为多见。除部分肝磷酸化酶激酶缺陷为X连锁隐性遗传外，其余均

为常染色体隐性遗传疾病。

【该题针对“糖原累积病”知识点进行考核】

【答疑编号101472372,点击提问】

49、

【正确答案】C

【答案解析】先天性甲状腺功能减低症的筛查，以生后2〜3天新生儿干血滴纸

片,检测TSH浓度进行初筛。

【该题针对“新生儿筛查”知识点进行考核】

【答疑编号101472383,点击提问】

50、

【正确答案】D

【答案解析】先天性甲状腺功能减低症的筛查，以生后2〜3天新生儿干血滴纸

片，检测TSH浓度进行初筛。

【该题针对“新生儿筛查”知识点进行考核】

【答疑编号101472384,点击提问】

51、

【正确答案】E

【答案解析】先天性甲状腺功能减低症的筛查，以生后2〜3天新生儿干血滴纸

片，检测TSH浓度进行初筛。

【该题针对“新生儿筛查”知识点进行考核】

【答疑编号101472385,点击提问】

52、

【正确答案】B

【答案解析】新生儿筛查是指在新生儿期通过血液或尿液的检查对某些危害严

重先天性或遗传性代谢疾病进行群体筛查，使他们在临床症状尚未出现之前或临

床表现比较轻微时得意早起诊断，从而可以早期进行治疗，避免重要脏器如脑、

肝肾等不可逆损害或生长发育落后、只能落后，确保患儿健康成长。

【该题针对“新生儿筛查”知识点进行考核】

【答疑编号101472388,点击提问】

53、

【正确答案】B

【答案解析】如筛查结果阳性或可疑，应对患儿进行复诊与确诊检查。确诊后

即对患儿进行长期、合理的治疗与检测。

【该题针对“新生儿筛查”知识点进行考核】

【答疑编号101472389,点击提问】

54、

【正确答案】C

【答案解析】目前我国主要进行先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄

糖6-磷酸脱氢酶缺乏症（南方）等疾病的新生儿筛查。先天性肾上腺皮质增生

症是一组先天性常染色体隐性遗传疾病，是由于类固醇激素合成过程中酶的先天

性缺陷，导致肾上腺皮质束状带合成的皮质醇完全或部分受阻。经负反馈作用促

使下丘脑-垂体分泌的促肾上腺皮质激素释放激素-促肾上腺皮质激素增加，导致

肾上腺皮质增生，产生过多的雄激素。临床上可出现女性男性化或性幼稚，男性

假性性早熟或女性化，导致假两性畸形。此外可有低血钠或高血压等多种综合征。

此病若能早期诊断或治疗，可防止两性畸形或男性性早熟的发展，患儿得以维持

正常生活及生长发育。

【该题针对“新生儿筛查”知识点进行考核】

【答疑编号101472390,点击提问】

55、

【正确答案】B

【答案解析】新生儿出生后受寒冷刺激，促甲状腺素有一过性生理增高，出生

后2-3天才恢复正常水平，提早采血会使促甲状腺素出现假阳性，过晚采血会延

误治疗时机。

【该题针对“遗传性和代谢性疾病概论”知识点进行考核】

【答疑编号101472391,点击提问】

56、

【正确答案】E

【答案解析】染色体畸变的主要原因有物理因素、生物因素、孕妇年龄、遗传

因素、化学因素。记忆型题。

【该题针对“遗传性和代谢性疾病概论”知识点进行考核】

【答疑编号101472392,点击提问】

57、

【正确答案】B

【答案解析】目前我国苯丙酮尿症新生儿期的筛查主要是应用Guthrie细菌生

长抑制试验。

【该题针对“遗传性和代谢性疾病概论”知识点进行考核】

【答疑编号101472393,点击提问】

58、

【正确答案】B

【答案解析】Turner综合征又称先天性卵巢发育不全综合征，是最常见的性染

色体疾病。

【该题针对“遗传性和代谢性疾病概论”知识点进行考核】

【答疑编号101472394,点击提问】

二、A2

1、

【正确答案】D

【答案解析】甲状腺功能减低症：任何新生儿筛查结果可疑或临床可疑的小儿

都应检测血清T&、TSH浓度，如T&降低TSH明显升高即可确诊，血清Ts浓度可降

低或正常。先天愚型就是21-三体综合征。确诊需要染色体核型分析。

【该题针对“21-三体综合征”知识点进行考核】

【答疑编号101472220,点击提问】

2、

【正确答案】E

【答案解析】本题选E

本题关键在于理解所问是“母亲”再生育的发病率还是此“女孩”再生育的发

病率。题意有一定歧义，但仔细看原题，发现所述为“若再生育”，考虑所指为

此母亲再生育(因此2岁女孩不可能有过生育经历，自然也不存在“再生育”一

说)。此母亲核型为45,XX,-21,-21,+t(21q21q),无正常21号染色体，仅

有易位染色体，所以再生育，此题中并没有明确父亲为多少，所育子女患病的概

率为100%o

相关知识点：按染色体核型分析可将21-三体综合征患儿分为三型。

1.标准型：最多见,核型为47,XX(或XY),+21o

2.易位型：发生在近端着丝粒染色体的相互易位，其额外的21号染色体长臂易

位到另一近端着丝粒染色体上。分为两类：

(1)D/G易位：核型为46,XY,(或XX),-14,+t(14q21q),约半数为遗

传性，亲代核型为45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)0

（2）G/G易位：多数核型为46,XY（或XX）,-21,+t（21q21q）0

（3）嵌合体型：常见的嵌合体核型为46,XX（或XY）/47,**（或乂丫），+21。

易位型患儿的双亲应做染色体核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D

/G易位，则每一胎都有10%的风险率，父方为D/G易位，风险率为4%；绝

大多数G/G易位病例为散发,父母亲核型大多正常，但亦有21/21易位携带者,

其下一代100%为本病。

【该题针对“21-三体综合征”知识点进行考核】

【答疑编号101472221,点击提问】

3、

【正确答案】B

【答案解析】先天愚型的临床表现：

1.智能低下智能低下程度不同，随年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，多为

中、重度。

2.特殊面容眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，硬

腭窄小，舌常伸出口外，流涎多。

3.体格发育迟缓，身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常

错位，头发细软而少，四肢短，手指粗短，韧带松弛，关节可过度弯曲，小指向

内弯曲。动作发育和骨发育都延迟。

4.皮肤纹理特征通贯手、手掌纹角增大；第4、5指槎箕增多，脚姆趾球胫侧弓

形纹和第5趾只有一条褶纹等。

5.伴有其他畸形30医的患儿伴有先天性心脏病、消化道畸形，腭、唇裂，多指（趾）

畸形等。

6.免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增加10〜30倍。

【该题针对“21-三体综合征”知识点进行考核】

【答疑编号101472222,点击提问】

4、

【正确答案】A

【答案解析】21-三体综合征又称Down综合征，俗称先天愚型。本病为最常见

的常染色体疾病。

标准型患者体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47,XX

（XY）,+21,此型最常见，占95也是因亲代（多为母方）的生殖细胞染色体

在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型均正常。

【该题针对“21-三体综合征”知识点进行考核】

【答疑编号101472232,点击提问】

5、

【正确答案】A

【答案解析】D/G易位最为常见,D组中以14号染色体为主，核型为46,XX(XY),

-14,+t(14q21q),少数为15号染色体。

【该题针对“21-三体综合征”知识点进行考核】

【答疑编号101472233,点击提问】

6、

【正确答案】A

【答案解析】其他四项都是预防措施，妊娠期羊水细胞培养，并作酶及生化测

定这是检查措施，不是应该注意预防措施。

【该题针对“21-三体综合征”知识点进行考核】

【答疑编号101472242,点击提问】

7、

【正确答案】B

【答案解析】根据患儿面容，体格发育迟缓，智能水平低下可诊断为21-三体

综合征。

【该题针对“21-三体综合征”知识点进行考核】

【答疑编号101472248,点击提问】

8、

【正确答案】C

【答案解析】Turner综合征常因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等

就诊。根据典型的临床表现及染色体核型分析可确诊。

【该题针对"Turner综合征”知识点进行考核】

【答疑编号101472262,点击提问】

9、

【正确答案】D

【答案解析】Turner综合征常因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等

就诊。根据典型的临床表现及染色体核型分析可确诊。

【该题针对"Turner综合征”知识点进行考核】

【答疑编号101472270,点击提问】

10、

【正确答案】E

【答案解析】Turner综合征常因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等

就诊。根据典型的临床表现及染色体核型分析可确诊。

【该题针对"Turner综合征”知识点进行考核】

【答疑编号101472277,点击提问】

n、

【正确答案】D

【该题针对“苯丙酮尿症”知识点进行考核】

【答疑编号101472279,点击提问】

12、

【正确答案】A

【答案解析】苯丙酮尿症临床表现：

1.神经系统以智能发育落后为主，未经治疗者在4〜9个月开始出现智力发育迟

缓，以后智力低下的程度不等，约60%的患儿有重度智力低下。约1/4的患儿有

癫痫发作，发作类型可为婴儿痉挛或其他形式。癫痫发作可随年龄的增长而逐渐

减轻，或变换发作形式，或自动停止。约80%有脑电图异常，表现为高峰节律紊

乱、局灶或多灶性棘波等。还可表现为表情呆滞、行为异常、多动、肌痉挛，少

数肌张力增高或腱反射亢进。BH4缺乏型神经系统症状出现早且重，常见肌张力

减低、嗜睡或惊厥、智能落后明显，不经治疗常在幼儿期死亡。

2.外貌出生时毛发色泽正常，生后数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹

膜色泽变浅，皮肤湿疹常见。

3.因尿或汗液中有苯乙酸排除，故尿和汗液有鼠尿臭味。结合题干，本题选A。

【该题针对“苯丙酮尿症”知识点进行考核】

【答疑编号101472281,点击提问】

13、

【正确答案】E

【答案解析】患儿是有全身抽搐，尿霉臭味，皮肤苍白，首先考虑是苯丙酮尿

症。

【该题针对“苯丙酮尿症”知识点进行考核】

【答疑编号101472316,点击提问】

14、

【正确答案】E

【答案解析】角膜色素环。是肝豆状核变性病的最重要体征，95%-98%患者有

K-F环。由铜沉积于角膜后弹力层所致，大多出现神经症状时就可发现此环。

神经系统：早