人类遗传病课件

第5章基因突变及其他突变第3节人类遗传病课标要求学会调查人群中遗传病的基本方法。探讨人类遗传病的检测和预防。01.概述人类常见遗传病的类型及特点。02.03.第5章基因突变及其他变异

科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob,该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。1.人的胖瘦是由基因决定的吗？

胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。

问题探讨肥胖症

科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob,该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。问题探讨2.有人认为:“人类所有的病都是基因病”,你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？

这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。人类遗传病随着生活水平的提高和医疗卫生条件的改善，人类的传染性疾病大多已经逐渐得到控制，而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素。先天性心脏病患者先天性心脏病患者先天性疾病表现：病因——遗传病由环境因素改变引起的家族性疾病在家族成员中发病率高，有家族聚集现象病因——遗传病由相同的生活条件或环境因素引起一.人类常见遗传病的类型遗传病先天性疾病家族性疾病出生前已形成的畸形或疾病由遗传物质改变引起的——非遗传病表现：从共同的祖先继承了相同的致病基因——非遗传病先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病1.遗传病一定是先天性疾病2.先天性疾病一定是遗传病3.家族性疾病一定是遗传病4.遗传病一定是家族性疾病如：遗传性早秃，一般在30岁左右发病如：艾滋病女性患者的子女如：某家族因食物中缺少维生素A而患夜盲症×××如：母体条件的变化引起的孩子某部位遗传物质改变并表现异常，但孩子的生殖细胞正常×一.人类常见遗传病的类型遗传病先天性疾病家族性疾病判断人类遗传病概念：通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。常见遗传病的类型：单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病指受一对等位基因控制的遗传病指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病由染色体变异引起的遗传病只有单基因遗传病遗传时遵循遗传定律！注意单基因遗传病注意单基因遗传病是指受1对等位基因控制的遗传病。人类染色体分为常染色体和性染色体。故单基因遗传病也分为常染色体单基因遗传病和性染色体单基因遗传病。人的染色体组成遵循孟德尔遗传定律一.人类常见遗传病的类型①单基因遗传病概念:受一对等位基因控制的遗传病种类常染色体遗传病伴X染色体遗传病伴Y染色体遗传病显性隐性①男女患病概率相等②连续遗传①男女患病概率相等②隔代遗传，隐性纯合发病①患者男性多于女性②隔代遗传③女患父子患显性隐性①患者女性多于男性;②连续遗传;③男患母女患男全患，女全正外耳道多毛症红绿色盲、血友病抗维生素D佝偻病镰状细胞贫血,白化病,苯丙酮尿症多指、并指、软骨发育不全(2)类型:一.人类常见遗传病的类型(2)类型:②多基因遗传病概念:受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。特点:实例:③常表现出家族聚集现象①在群体中发病率较高

②易受环境因素的影响唇裂冠心病哮喘青少年型糖尿病原发性高血压主要包括一些先天性发育异常和一些常见病。一.人类常见遗传病的类型(2)类型:③染色体异常遗传病概念:由染色体变异引起的遗传病特点:通常会导致严重缺陷，甚至胚胎期就引起自然流产。类型:常染色体异常遗传病性染色体异常遗传病：21三体综合征猫叫综合征5号染色体短臂缺失21号染色体多一条性腺发育不良、注意：遗传病患者

携带致病基因（一定or不一定）

XXY(克氏综合征)一.人类常见遗传病的类型②

多基因遗传病在成年以后发病率较高染色体异常遗传病单基因遗传病多基因遗传病出生青春期成年③染色体异常遗传病在胚胎时期发病率高④

三类遗传病在青春期的发病率都较低①

新生婴儿和儿童容易表现出单基因遗传病(3)看图归纳:三种遗传病的发病率和特点1：携带致病基因的个体一定患病（

）2：遗传病患者一定携带致病基因（

）3：遗传病都符合孟德尔遗传规律（

）易错题判断：×××携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者遗传病患者不一定携带致病基因，如21三体综合征。只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不符合孟德尔遗传规律。（1）苯丙酮尿症（2）21三体综合征（3）抗维生素D佝偻病（4）软骨发育不全（5）红绿色盲（6）青少年型糖尿病（7）性腺发育不良A.常显B.常隐C.X显D.X隐E.多基因遗传病F.常染色体病G.性染色体病请大家指出下列遗传病各属于何种类型？人类遗传病当堂检测目的要求1.初步学会调查和统计人类遗传病的方法。2.通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况。3.通过实际调查，培养接触社会、并从社会中直接获取资料或数据的能力。调查计划1.可以小组为单位开展调查工作，也可小组成员分工进行调查。2.每个小组可调查周围熟悉的4~10个家庭（或家系）中遗传病的情况。调查人群中的遗传病调查计划3.调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。4.为保证调查的群体足够大，应将小组调查的数据在班级和年级中汇总，这项工作可由教师统一安排。5.根据全年级汇总的数据，可按下面的公式计算每一种遗传病的发病率。某种遗传病的发病率=某种遗传病的患者数某种遗传病的被调查人数×100%调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样需考虑年龄、性别等因素，抽样群体要足够大（患病人数/被调查总人数）X100%遗传病遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析分析致病基因的显隐性及所在的染色体类型调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病;尽量保证调查的群体足够大。注意不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担。遗传病的危害遗传病检测和预防的手段遗传咨询和产前诊断遗传病检测和预防的意义在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担。对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能有效的预防遗传病的产生和发展。——优生和谁生？能不能生？什么时候生？生之前干什么？禁止近亲结婚达尔文表姐艾玛夭折夭折终身不育终身不育终身不育夭折病魔缠身，智力低下以达尔文一家为例：在近亲（三代或三代以内）有共同的血缘关系结婚时，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会就会大大增加，后代患遗传病的可能性会大大增加。原因和谁生？能不能生？主要手段：遗传咨询

医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。

分析遗传病的传递方式

推算出后代的再发风险率

咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等1234遗传咨询的内容和步骤一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）A、不要生育B、妊娠期多吃含钙食品C、只生男孩D、只生女孩C

想一想对点训练什么时候生？提倡——“适龄生育”母亲生育年龄21三体综合症发病率<29岁1/1500030～34岁1/80035～39岁1/27040～44岁1/100>45岁1/50最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳产前诊断B超检查羊水检查孕妇血细胞检查基因检测确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病胎儿出生前染色体异常遗传病能引起血细胞异常的疾病基因控制的遗传病时间目的手段胎儿外观、性别生之前做什么？羊水检查定义材料优点指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。①可以精确地诊断病因②预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。③预测后代患这种病的概率争议由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等待遇基因检测基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。基因治疗1．人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。（1）先天性疾病都是遗传病。（）（2）单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。（）（3）通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的发生。（）XXX课堂练习2．预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是（）A.禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生B.遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征C.产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征D.产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病C课堂练习3.下列关于人类遗传病及其实例的分析中，不正确的是（）A．多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病B．21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的C．多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高D．既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常A课堂练习4.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是（）A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查C．研究白化病的遗传方