无创产前检测技术NIPT临床应用考核试题及答案

无创产前检测技术NIPT临床应用

一、选择题

1、NIPT的适用人群（）（多选题）［多选题］*

A、血清学筛查、影像学报告显示为常染色体非整倍体临界风险的孕妇V

B、有介入性产前诊断禁忌症者（先兆流产、发热、出血倾向）V

C、就诊时患者孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求降低21、18、13

三体综合征风险的孕妇V

D、双胎及多胎妊娠

2、NIPT检测的最佳时间为（）［单选题］*

A、9-12周

B、9-16周

C、12-22周V

D、12-26周

3、下列选项除了哪一项外，其余均是NIPT检测的优点（）［单选题］*

A、诊断性V

B、无创新

C、安全性

D、早期小

4、NIPT慎用人群包括（）（多选题）［多选题］*

A、产前筛查高风险，预产期年龄235岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指征的

孕妇V

B、通过IVF-ET方式受孕的孕妇V

C、双胎妊娠的孕妇V

D、高体重（体重指数＞40）孕妇V

E、有染色体异常胎儿分娩史但除外夫妇染色体异常情形，

5、孕妇外周血胎儿游离DNA半衰期短，产后（）即检测不到［单选题］*

A、1小时

B、2小时V

C、3小时

D、半小时

6、NIPT筛查结果为低风险的，应向孕妇说明此结果（）［单选题］*

A、完全排除不可能像

B、完全排除可能性

C、并不是完全排除可能性V

D、和高风险一样

7、NIPT检测的是孕妇母体外周血中的（）［单选题］*

A、母体游离DNA片段

B、母体染色体核型

C、胎儿游离DNA片段

D、母体和胎儿的游离DNA片段V

8、下列哪种情况不适合做NIPT检测（）（多选题）［多选题］*

A、孕妇体重100KG

B、孕妇怀孕9周V

C、孕妇合并恶性肿瘤V

D、血清学筛查高风险

E、孕妇接受异体输血不足一年V

9、产生NIPT假阳性/假阴性的原因（）（多选题）［多选题］*

A、双胎妊娠V

B、IVF-ET妊娠V

C、外源性输血V

D、母体自身免疫系统疾病V

10、NIPT报告解读原则不包括（）［单选题］*

A、高风险结果应建议进行遗传咨询和产前诊断V

B、低风险结果应说明其不能完全排除胎儿染色体非整倍体异常的可能性

C、临界风险结果应建议孕妇考虑进行遗传咨询和产前诊断

D、对于NIPT检测失败或无法出具报告的情况，应明确告知孕妇并解释原因

11、母体外周血的游离DNA,几乎全部来源于胎盘滋养层细胞（）［单选题］*

对V

错

12、NIPT检测能够完全取代传统的产前诊断方法，如羊水穿刺和脐血取样。［单选题］*

对

错V

13、孕妇在NIPT检测前，无需进行任何特殊的准备或注意事项。［单选题］*

对V

错

14、NIPT检测结果高风险，意味着胎儿一定患有染色体非整倍体异常。［单选题］*

对

错V

15、NIPT检测中，如果胎儿游离DNA浓度过低，可能会导致检测结果不准确。［单选

题］*

对V

错

二、填空题

1、NIPT是通过检测孕妇外周血中胎儿游离DNA片段，来推断胎儿是否存在某些染色

体非整倍体异常风险的一种____检测技术。

答案：无创性。

2、NIPT检测的主要目标疾病包括21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征，

分别对应的染色体是_____,和»

答案：21号染色体、18号染色体、13号染色体。

3、NIPT检测的最佳时间通常是在孕妇怀孕的____至_____周之间。

答案:12、22。

4、NIPT的适用人群包括血清学筛查、影像学报告显示为常染色体非整倍体临界风险

的孕妇，以及有介入性产前诊断_____者，如先兆流产、发热、出血倾向等。

答案：禁忌症。

5、NIPT的检测结果分为低风险、高风险和临界风险，其中临界风险结果意味着胎儿

存在染色体非整倍体异常的可能性_____正常孕妇，但低于高风险孕妇。

答案：高于。

三、简答题

1、请简述NIPT检测的基本原理和流程。

NIPT检测的基本原理是通过高通量测序技术对孕妇外周血中的游离DNA进行测序，

分析胎儿游离DNA片段的比例，从而推断胎儿是否存在某些染色体非整倍体异常的风险。

其流程包括采集孕妇外周血样本、提取DNA、建库测序、生物信息学分析和结果解读等步

骤。

2、请列举至少三种不适合进行NIPT检测的情况，并简要说明原因。

不适合进行NIPT检测的情况包括：

(1浮妇体重过重(如BMI>40)，因为体重过重可能会影响游离DNA的浓度和质量，

从而影响测序结果的准确性；

(2)孕妇怀孕周数过小(如<