高考生物一轮复习中图版讲义必修二第八单元第20讲人类遗传病及人类基因组计划

第20讲人类遗传病及人类基因组计划

［最新考纲］1.人类遗传病的类型(I)。2.人类遗传病的监测和预防(I)。3.人类

基因组计划及意义(I)。4.实验：调查常见的人类遗传病。

考点一人类基因组计划(5年3考)

1.基因组

是指一个单倍体细胞核中、一个细胞器(如线粒体、叶绿体)中或一个病毒中所包

含的全部DNA(或RNA)分子的总称。

基因组可分为核基因组、线粒体基因组、叶绿体基因组和病毒基因组。

2.人类基因组

(1)概念：指单倍傕细胞中整套染色体上所具有的全部DNA分子。

(2)内容：22条常染色体+X、Y染色体一24个DNA分子。

⑶结构：DNA的总长度约31.647亿个碱基对，大约有3〜3.5万个基因,能够编

码蛋白质的序列仅占3%。

3.意义

认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系,有利于诊治和预防人类疾病。

下图1所示为雄果蝇的染色体组成，图2、3、4可表示其“染色体组”或“基因

组”，请具体指明并思考。

(1)图2、3、4中表示染色体组的是,表示基因组的是o

(2)欲对果蝇进行DNA测序，宜选择哪幅图所包含的染色体？

(3)是否所有的真核生物，其基因组的染色体均不等同于染色体组的染色体？

(4)玉米有20条染色体，小狗有78条染色体，它们的染色体组和基因组分别包

含多少条染色体？

提示(1)染色体组内不包含同源染色体，则图2、图4表示染色体组，而基因组

应包含所有成对常染色体中的一条及两条异型性染色体，故图3为果蝇基因组。

(2)欲对果蝇进行DNA测序，宜选择图3所示的基因组。

(3)不是。对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为常染色体/2+性染色体；

对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。

(4)玉米无性别分化，无异型性染色体，故基因组=染色体组，即10条染色体。

小狗有性别分化，具异型性染色体，其染色体组为38+X或38+Y,其基因组

包含的染色体为38+X+Y,即40条染色体。

1.（经典高考题）下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是（）

A.该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防

B.该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程

C.该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列

D.该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响

解析人类基因组计划的目的是测定人类基因组（24条染色体）的全部DNA序

列，而一个染色体组仅含23条染色体（22+X或22+Y）,C项错误；人类基因组

计划是人类从分子水平上研究自身遗传物质，B项错误；该项计划的实施虽对于

人类疾病的诊治和预防有重要意义，但也可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负

面影响，因此，A项正确，D项错误。

答案A

2.下列关于染色体组和基因组的叙述中，错误的是（）

A.测定水稻的基因组，可以直接测定一个染色体组中所有的DNA序列

B.测定人类的基因组，需要测定22条常染色体、X染色体和Y染色体上所有的

DNA序列

C.人类基因组计划对于诊治人类遗传病具有重要的意义

D.对于某多倍体植物来说，体细胞中有几个染色体组就有几个基因组

解析水稻属于雌雄同株植物，无性染色体，所以测定一个染色体组中的DNA

序列就能完成基因组的测序工作，A正确。测定人类的基因组需要测定24条染

色体上的DNA序列，其中有22条常染色体，两条性染色体（X和Y）,B正确。

对于某多倍体植物来说，基因组只有一个，而染色体组可以有多个，D错误。

答案D

考点二人类遗传病的类型、监测及预防

1.人类常见遗传病

（1）概念

由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传

病和染色体异常遗传病三大类。

（2）人类遗传病的特点、类型及实例（连线）

■助学巧记

巧记“人类遗传病类型”

常隐白、聋、苯——常染色体隐性遗传病（白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症）

色友肌性隐——伴X隐性遗传病（色盲、血友病、进行性肌营养不良症）

常显多并软——常染色体显性遗传病（多指、并指、软骨发育不全）

抗D伴性显——伴X显性遗传病（抗维生素D佝偻病）

哮冠高压尿——多基因遗传病（哮喘、冠心病、先天性高血压、青少年型糖尿病）

特纳愚猫叫——染色体异常遗传病（特纳氏综合征、先天愚型、猫叫综合征）

2.遗传病的监测和预防

⑴手段

主要包括遗传咨询和产前诊断等。

（2）遗传咨询的内容和步骤

（3）产前诊断

教材vs高考

1.真题重组判断正误

（1）人类致病基因的表达受到环境的影响（2014.上海高考，60A）（V）

（2）单基因突变可以导致遗传病（全国卷I,1A）（J）

（3）携带遗传病基因的个体会患遗传病（江苏卷，18—③）（X）

（4）哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病（广东卷，46）（7）

厘逡邂也以上内容主要源自教材必修二P88〜92。准确记忆遗传病常见类型特点

及常见监测预防措施是解题关键。

2.下图表示人体内，苯丙氨酸的代谢途径。请根据图示思考：

⑴就酶①〜酶⑤而言，哪种酶的缺乏会导致人患白化病？

⑵尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变

成黑色，这种症状称为尿黑酸症。请分析缺乏哪种酶会使人患尿黑酸症？

⑶从这个例子可以看出基因、营养物质的代谢途径和遗传病这三者之间有什么

关系？

提示（1）酶①或酶⑤。

⑵酶③。

（3）由这个例子可以看出，白化病等遗传病是由某些缺陷基因引起的，这些基因

的产物可能是参与代谢途径的重要的酶。基因可以通过控制酶的合成调控生物体

内物质的代谢途径，从而控制生物体的性状。

|命题角度口人类遗传病的类型及特点

1.（2016•全国课标卷I,6）理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的

是（）

A.常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率

B.常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率

C.X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率

D.X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率

解析根据哈代―温伯格定律，满足一定条件的种群中，等位基因只有一对（A、

a）时，设基因A的频率为p,基因a的频率为q,则基因频率p+q=l,AA、Aa、

2

aa的基因型频率分别为p2、2pq、qo基因频率和基因型频率关系满足（p+q）?=

22

p+2pq+qo若致病基因位于常染色体上，发病率与性别无关，发病率应为基

因频率的平方（即q，A错误；常染色体上显性遗传病的发病率应为AA和Aa

的基因型频率之和，即p2+2pq,B错误；若致病基因位于X染色体上，发病率

与性别有关，女性的发病率计算方法与致病基因位于常染色体上的情况相同，女

性的发病率为p2+2pq,C错误；因男性只有一条X染色体，故男性的发病率即

为致病基因的基因频率，D正确。

答案D

2.苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，并指为常染色体显性遗传病，抗维生素D

佝偻病为X染色体显性遗传病，猫叫综合征是染色体病。下列关于这几种遗传

病特征的叙述，正确的是（）

A.苯丙酮尿症在群体中的发病率较高

B.并指男性患者的致病基因来自于他的母亲

C.抗维生素D佝偻病的发病率女性多于男性

D.可用孟德尔遗传规律预测后代患猫叫综合征的概率

解析常染色体隐性遗传病在群体中的发病率低，A错误；常染色体显性遗传病，

致病基因可能来自母亲，也可能来自父亲，B错误；伴X染色体显性遗传病的

遗传特点是女性患者多于男性患者，C正确；孟德尔遗传规律只适用于对核基因

突变引起的遗传病的研究，猫叫综合征是染色体变异引起的，D错误。

答案C

1.人类遗传病的类型与特点

遗传病类型特点男女患病比率

代代相传，含致病基因即患

显性相等

常染病

基色体

隐性隔代遗传，隐性纯合发病相等

因

遗代代相传，男患者的母亲和

显性女患者多于男患者

传伴X染女儿一定患病

病色体隔代遗传，女患者的父亲和

隐性男患者多于女患者

儿子一定患病

伴Y遗传父传子，子传孙患者只有男性

①家族聚集现象；②易受环

多基因遗传病相等

境影响；③群体发病率高

往往造成严重后果，甚至胚

染色体异常遗传病相等

胎期引起流产

2.界定先天性疾病、家族性疾病与遗传病

命题角度B人类遗传病的系谱分析、概率求解及检测预防

【典例】下图表示一个家族中某遗传病的发病情况，已知控制该性状的基因位

于人类性染色体的同源部分，若nh与nb婚配，产生正常女孩的概率是（）

11

B

2-3-

11

AC.D

4-5-

［慧眼识图获取信息］

答案c

【对点小练】

（2017•江西师大附中检测）如图所示为具有甲种遗传病（基因为A或a）和乙种遗传

病（基因为B或b）的家庭系谱图，其中一种遗传病基因位于X染色体上。下列说

法错误的是()

A.乙种遗传病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传

B.IIh的基因型是aaXBXB或aaXBXb

c.如果W6是女孩，且为乙病的患者，说明nil在产生配子的过程中可能发生了基

因突变

D.若从第ni代个体中取样获得乙病致病基因，提供样本的合适个体为HL、1%和

III4

解析由左侧第一个家庭可推知甲病为常染色体显性遗传病，由于甲、乙两遗传

病中有一种遗传病基因位于X染色体上，所以可推知乙病基因位于X染色体上，

再根据nb患乙病，而其父母正常，可知乙病的遗传方式为伴x染色体隐性遗传,

A正确。若只考虑甲病，由于Hb不患甲病，所以其基因型为aa；若只考虑乙病，

由于ni3有乙病，可推知其父母基因型为xBxb和XBY,所以HL的基因型为xBxB

或XBx%综合考虑甲、乙病，可推知Hb的基因型是aaXBxB或aaXBXb,B正确；

如果W6是女孩，则其x染色体有一条来自父亲nh,nh不患乙病，关于乙病的

基因型是XBY,正常情况下，nh的女儿不患乙病，但如果W6是女孩，且为乙

病患者，说明nh在产生配子的过程中可能发生了基因突变，c正确；HL的基因

型为XBXB或XBxb,所以若从HL个体中取样获得乙病致病基因，不一定能成功，

D错误。

答案D

考点三调查人群中的遗传病(5年5考

1.相关原理

(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。

(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。

2.实验步骤

1.请写出某种遗传病发病率的计算公式。

某种遗传病的患病人数

提示某种遗传病的发病率=

某种遗传病的被调查人数X100%

2.能否在普通学校调查21三体综合征患者的概率？

提示不能，因为学校是一个特殊的群体，并不代表“广大人群”，调查遗传病

发病率需在广大人群中随机调查。

3.调查人群中的遗传病时，对遗传病类型在选择上有什么要求？

提示调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化

病、高度近视等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。

4.如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双

胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图思考：

(1)就某性状而言，两类双胞胎中，两个体间基因型是否都相同？

(2)同卵双胞胎比异卵双胞胎前者还是后者更易同时发病？

(3)同卵双胞胎同时发病的概率是否受非遗传因素影响？有何证据？

提示(l)a类(异卵双胞胎)基因型一般不同，b类同卵双胞胎基因型应相同。

(2)前者。

(3)是。图示信息表明，同卵双胞胎同时发病率并非100%,当一方发病时，另一

方有可能不发病。由于双方的基因型相同，因此发病与否受非遗传因素影响。

1.(2016・江苏卷，30)镰刀型细胞贫血症(SCD)是一种单基因遗传疾病，下图为20

世纪中叶非洲地区HbS基因与疟疾的分布图，基因型为HbSHbS的患者几乎都死

于儿童期。请回答下列问题：

(DSCD患者血红蛋白的2条B肽链上第6位氨基酸由谷氨酸变为缴氨酸，而2

条a肽链正常。HbS基因携带者(HbAHb》一对等位基因都能表达，那么其体内一

个血红蛋白分子中最多有条异常肽链，最少有条异常肽链。

(2)由图可知，非洲中部HbS基因和疟疾的分布基本吻合。与基因型为HbAHbA

的个体相比，HbAfftS个体对疟疾病原体抵抗力较强，因此疟疾疫区比非疫区的

基因频率高。在疫区使用青蒿素治疗疟疾患者后，人群中基因型为的个

体比例上升。

(3)在疟疾疫区，基因型为HbAfftS个体比HbAHbA和个体死亡率都低，

体现了遗传学上的现象。

(4)为了调查SCD发病率及其遗传方式，调查方法可分别选择为(填序

号)。

①在人群中随机抽样调查

②在患者家系中调查

③在疟疾疫区人群中随机抽样调查

④对同卵和异卵双胞胎进行分析对比

⑸若一对夫妇中男性来自HbA基因频率为1%〜5%的地区，其父母都是携带者;

女性来自HbS基因频率为10%〜20%的地区，她的妹妹是患者。请预测这对夫妇

生下患病男孩的概率为。

解析(1)一个血红蛋白分子中含有2个a链,2个p链,HbS基因携带者(HbAfftS)

一对等位基因都能表达，其体内一个血红蛋白分子中最多有2条异常肽链，最少

有0条异常肽链。(2)与基因型为HbAfftA的个体相比，HbAfftS个体对疟疾病原

体抵抗力较强，因此疟疾疫区比非疫区的杂合子比例高，HbS基因频率高。在疫

区使用青蒿素治疗疟疾患者后，人群中原本不抗疟疾的基因型为HbAHbA的个体

比例上升。(3)杂合子比纯合子具有更强的生活力，体现了杂种优势。(4)调查SCD

发病率，应在人群中随机抽样调查；调查SCD遗传方式，应在患者家系中调查。

(5)一对夫妇中男性父母都是携带者，则其基因型为l/3HbAHbA、2/3HbAHbs,女

性的妹妹是患者，则其父母亦均为携带者，该女性基因型为l/3HbAHb\

22111

2/3HbAHbs,这对夫妇生下患病男孩的概率为刁*大*^乂5=*。

答案(1)20(2)HbsHbAHbA⑶杂种(合)优势

(4)①②(5)1/18

2.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究XX病的遗传方式”为

子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是()

A.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查

B.研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查

C.研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查

D.研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查

解析研究遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在该遗传病的

家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病，影响因素多，调查难度大，应选

单基因遗传病。

答案D

1.“发病率”调查与“遗传方式”调查的区别

项目调查对象及范围注意事项结果计算及分析

遗传病发考虑年龄、性别等因患病人数占所调查的

广大人群、随机抽样

病率素，群体足够大总人数的百分比

分析基因的显隐性及

遗传方式患者家系正常情况与患病情况

所在的染色体类型

2.科学设计记录表格

’应显示男女“性别”(分别统计，有利于确认

患者分布状况)

记录表格，应显示“正常”和“患者”栏目

确认遗传方式时应显示“直系亲属”记录框(即

、父母、祖父母、外祖父母、子女或孙子女等)

易错•防范清零

［易错清零］

易错点1遗传性疾病都是先天性的或先天性疾病都是遗传病

点拨(1)遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗传病可在个体

生长发育到一定年龄才表现出来；后天性疾病也不一定不是遗传病。

(2)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎

儿患先天性心脏病或先天性白内障。

易错点2误认为不携带遗传病基因的个体不会患遗传病，携带遗传病基因的一

定患遗传病

点拨这两个观点都不对。携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不

是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传

病。

易错点3不能准确界定遗传病概率“求解范围”

点拨(1)在所有后代中求概率：不考虑性别归属，凡其后代均属于求解范围。

(2)只在某一性别中求概率：需要避开另一性别，只看其在所求性别中的概率。

(3)连同性别一起求概率：此种情况下，性别本身也属于求解范围，因而应先将

该性别的出生概率(1/2)列入范围，然后再在该性别中求概率。

易错点4不能熟练运用某些规律方法，快速、准确判定遗传系谱

点拨巧用“一看、两找、三观察”，快速确定遗传病的遗传方式

⑴一看：看题干中有无“色盲”“白化病”“某代某个体不携带致病基因”或

“XX个体家族中不患该病”或“甲、乙两种病中有一种为伴性遗传病”等提示，

作出相应的判断。

⑵两找：

一找：图（a）〜（d）类似图谱，根据“无中生有是隐性”“有中生无是显性”“父

母无病，女儿有病”“父母有病，女儿无病”等判断出显隐性。

二找：图⑴〜（4）类似图谱，根据“母病子必病，女病父必病”“母病子不病，

女病父不病"“父病女必病，子病母必病"“父病女不病，子病母不病”等判断

基因是位于常染色体上还是在X染色体上。

⑶三观察：

一观察：系谱图中是否出现男性全患病，女性不患病的情形——若有则最有可能

为伴Y染色体遗传病，因为“父病子必病，传男不传女”。

二观察：系谱图中是否出现女性患者的子女全患病，若有则最有可能为线粒体遗

传病，因为“母病子女全病”。

三观察：系谱图中该病在代与代之间若呈连续遗传，则最有可能为显性遗传病，

若患者性别无差异，则一般为常染色体遗传病，若患者女性多于男性，则一般为

伴X染色体遗传病；若该病隔代遗传，则最有可能为隐性遗传病，若患者性别

无差异，则一般为常染色体遗传病，若患者男性多于女性，则一般为伴X染色

体遗传病。

［规范答题］

如图为人类甲遗传病（基因用A、a表示）和乙遗传病（基因用B、b表示）的家族系

谱图，其中11不携带甲病致病基因、14不携带乙病致病基因。请回答下列问题

（概率用分数表示）。

（1）甲遗传病的遗传方式是，判断依据是。

乙遗传病的遗传方式为,判断依据是。

（2）II4的基因型为,HL的基因型为0

（3）若nil与HL结婚，生出一个两病皆患男孩的概率为。

（4）若HL与一个正常男子结婚，生出一个性染色体组成为XXY的乙病患者，则

该患者出现的原因最可能为（填“父方”或“母方”）在时期

发生了异常。

（5）若H4同时患线粒体肌病（由线粒体DNA异常所致），贝以112、山3（均患

病、均不患病、无法确定）

答卷采样错因分析

<-'）孑速2埠星悔违欠

L彳照相病致融或,

G标弓牺"停在"/交

疯但以正洋目排藻咻

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伟X鹿性遗父疫

1小正义但七息疯

未能利用“nb患两病”这一信息推知ns的基因型应为

aaXBX\进而推知III2的基因型（aaXBx13、aaXBxb各占3

正确答案为aaXBxb或aaXBxB

一方面不能正确判断基因型，另一方面，错将“两病兼

"0Hb

患男孩”等同于“男孩中两病兼患”正确答案为需

◎闿为我哂烟

13、14正常，且14不携带乙病致病基因，未能理解线粒体

肌病符合母系遗传特点，而山2、山3的母亲正常，正确答

案为：均不患病

随堂•真题&预测

1.（2016•海南卷，24）下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是

（）

A.男性与女性的患病概率相同

B.患者的双亲中至少有一人为患者

C.患者家系中会出现连续几代都有患者的情况

D.若双亲均无患者，则子代的发病率最大为3/4

解析若为常染色体显性遗传病，则双亲均正常时基因型为隐性纯合子，若无基

因突变其子代不会患病。

答案D

2.（2016•海南卷，23）减数分裂过程中出现染色体数目异常，可能导致的遗传病是

A.先天性愚型B.原发性高血压

C.猫叫综合征D.苯丙酮尿症

解析原发性高血压为多基因遗传病，猫叫综合征为染色体结构异常遗传病，苯

丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，只有先天愚型为三体综合征，可能由减数分裂

中染色体数目异常所致。

答案A

3.（2015•山东理综，5）人类某遗传病受X染色体上的两对等位基因（A、a和B、b）

控制，且只有A、B基因同时存在时个体才不患病。不考虑基因突变和染色体变

异。根据系谱图，下列分析错误的是（）

A.I-1的基因型为XaBXab或X盅XaB

B.II-3的基因型一定为XAbXaB

C.IV-1的致病基因一定来自于I—1

D.若H—1的基因型为XABxaB,与n—2生一个患病女孩的概率为！

解析图中的I—2的基因型为xAby,其女儿n—3不患病，儿子n—2患病，

故I—1的基因型为XaBXab或XaBXaB,A正确；11-3不患病，其父亲传给

则母亲应能传给她xaB,B正确；iv—1的致病基因只能来自ni—3,ni—3的致

病基因只能来自n—3,II-3的致病基因可以来自I—1,也可来自I—2,C

错误；若n—1的基因型为XABxaB,无论n—2的基因型为XaBY还是XabY,II

-1与］一2（基因型为XaBY或XabY）生一个患病女孩的概率均为1/2X1/2=174,

D正确。

答案C

课后•分层训练

（时间：30分钟满分：100分）

1.下列肯定是遗传病的是（）

A.家庭性疾病B.先天性疾病

C.终生性疾病D.遗传物质改变引起的疾病

解析先天性疾病不一定是遗传病，如某些先天性心脏病；家族性疾病也不一定

是遗传病，如饮食中缺维生素A,一家人都患夜盲症；终生性疾病也不一定是遗

传病，如非遗传因素导致的先天性白内障等。

答案D

2.下列关于X染色体上显性基因（B）决定的人类遗传病的说法，正确的是（）

A.男性患者的后代中，子女各有1/2患病

B.女性患者的后代中，女儿都患病，儿子都正常

C.表现正常的夫妇，性染色体上也可能携带致病基因

D.患者双亲必有一方是患者，人群中的患者女性多于男性

解析男患者XBY的女儿必然继承父亲的X13,女儿必患病，A错误；女患者基

因型有XBXB、XBXb两种，前者的儿女均患病，后者的儿女不一定患病，B错误；

表现正常的夫妇，性染色体上不可能携带致病基因，C错误。

答案D

3.如图为某遗传病的家系图，据图可以判断（）

A.该病为常染色体显性遗传病

B.I1的基因型为XAXa,12的基因型为XaY

C.如该病为隐性遗传病，11为杂合子

D.如该病为显性遗传病，12为杂合子

解析由图无法判断该病是常染色体显性遗传病，A错误；由于不能判断该病的

遗传方式，基因型也就无法推知，B错误；如该病是隐性遗传病，由于H4是患

者，无论该病是常染色体遗传病或伴X染色体遗传病，114都有两个致病基因，

并分别来自其双亲，因此11为杂合子；C正确。如该病是显性遗传病，分两种

情况，当为常染色体显性遗传病，12可表示为Aa,是杂合子；当为X染色体

显性遗传病，12可表示为XAY,是纯合子，D错误。

答案C

4.通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是（）

A.红绿色盲B.21—三体综合征

C.镰刀型细胞贫血症D.性腺发育不良

解析红绿色盲为伴X隐性遗传病，是基因突变造成的，在显微镜下难以观察

到基因突变。21—三体综合征属染色体变异，染色体变异在显微镜下可以观察到；

在显微镜下可以看到镰刀型细胞贫血症患者体内异常的红细胞；性腺发育不良，

也叫特纳氏综合征，性染色体组成为X0,缺少一条X染色体，染色体数目异常

在显微镜下可以观察到。

答案A

5.下列关于人类遗传病的说法，正确的是（）

A.镰刀型细胞贫血症是由于染色体片段缺失造成的

B.苯丙酮尿症是由显性致病基因引起的

C.多基因遗传病在群体中发病率较低

D.胎儿出生前，可通过普通显微镜观察确定其是否患有21—三体综合征

解析镰刀型细胞贫血症是由基因突变造成的，A错误；苯丙酮尿症是常染色体

隐性遗传病，B错误；多基因遗传病在群体中发病率较高，C错误；21—三体综

合征为染色体异常遗传病，可通过普通显微镜检查染色体的数目进行诊断，D正

确。

答案D

6.人体细胞内第21—号染色体上短串联重复序列（STR,一段核甘酸序列），可作

为遗传标记对21—三体综合征作出快速的基因诊断。现有一个21—三体综合征

患儿，他的该遗传标记基因型为++一,患儿父亲该遗传标记基因型为十一,患

儿母亲该遗传标记基因型为一一。下列叙述正确的是（）

A.该患儿致病基因来自父亲

B.异常的卵细胞中有2条21号染色体

C.异常的精子中有2条21号染色体

D.该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%

解析21三体综合征是染色体数目异常遗传病，因此题中给出的标记基因，不

是致病基因。由于患儿遗传标记的基因型为++一,其父亲该遗传标记的基因型

为十一,母亲该遗传标记的基因型为一一，所以其致病原因是父亲精子21号染

色体有2条。因为双亲产生染色体异常配子的概率不确定，因此母亲再生一个

21三体综合征婴儿的概率不能确定。因此A、B、D项错误，C项正确。

答案C

7.图甲、乙是两个家族系谱图，甲家族无色盲患者，乙家族有色盲（B—b）患者。

请据图回答。

（1）图甲中的遗传病，其致病基因位于染色体上，是性遗传。

（2）图甲中ni—8与ni—7为异卵双生（由不同的受精卵发育而来），则图甲中ni—8

的表现型是否一定正常？，原因是

（3）图乙中i—i关于色盲的基因型是,若图甲中的ni—8与图乙中的ni

-5结婚，则他们生下两病兼患男孩的概率是。

解析（1）由题意可知，甲病为常染色体显性遗传病。（2）设图甲中遗传病的致病

基因为A—a,结合题图判断可知，图甲中H—3关于图甲遗传病的基因型为aa,

II-4关于图甲遗传病的基因型为Aa,所以HI—8关于图甲遗传病的基因型为

l/2Aa、l/2aa,其表现型不一定正常。⑶图乙中，III—5为色盲患者，而H—4

不是色盲患者，则n—4关于色盲的基因型为XBxb,进一步推导可知1—1关于

色盲的基因型为XBX:已知甲家族无色盲患者，再结合第（2）题可知，III—8的

基因型为l/2AaXBY、l/2aaXBY；图乙中HI—5为色盲患者，所以其基因型为

aaXbXb,二者生出患甲病孩子的概率为l/2Xl/2=l/4,生出患色盲男孩的概率为

1/2,故若图甲中的HI—8与图乙中的HI—5结婚，他们生下两病兼患男孩的概率

是1/4X1/2=1/8。

答案⑴常显（2）不一定III—8的基因型有两种可能⑶XBxb1/8

8.人类的囊性纤维病为单基因遗传病，大多数的患者是由CFTR基因缺陷引起的。

其病因图解如图甲，遗传病调查获得的系谱图如图乙。请据图分析回答相关问题。

⑴基因是指

基因中的

___________________________________________________________________代表遗

传信息。

（2）图甲中①是指（填“增添”“缺失”或“替换”）。从基因对性状的控

制方式上看，CFTR基因是通过直接控制生物的性状，除此之

外，基因控制生物性状的另一种方式是基因通过控制

进而控制生物性状。

（3）图乙是囊性纤维病（等位基因A、a控制）和红绿色盲（等位基因B、b控制）的家

系图。据图判断囊性纤维病为位于染色体上（填“显性”或

“隐性”）基因控制的遗传病。112与H3结婚，生育一个男孩两病兼患的概率

为。

（4）I3的基因型是,III的致病基因来自o

解析（1）基因是指有遗传效应的DNA片段，其遗传信息储存在碱基对的排列顺

序中。（2）人类的囊性纤维病是由于CFTR基因缺失3个碱基导致基因的结构发

生改变，其控制合成的CFTR蛋白异常。图中CFTR基因通过控制蛋白质的结构

直接控制生物的性状，基因还能通过控制酶的合成来控制代谢过程进而控制生物

的性状。（3）由11（正常）和I2（正常）一III（女儿患囊性纤维病），可知囊性纤维病

是由常染色体上的隐性基因控制的遗传病。对于囊性纤维病而言，112的基因型

为1/3AA、2/3Aa,IL的基因型为Aa,二者婚配后代患囊性纤维病的概率为

2/3X1/4=1/6。对于红绿色盲而言，IL的基因型为XBY,II3的基因型为1/2XBXB,

l/2XBXb,二者婚配所生男孩患红绿色盲的概率为l/2Xl/2=l/4。综合上述分析

可知，两病均患的概率=1/6X1/4=1/24。（4）根据13患囊性纤维病、114的基因

型为XbY,可知I3的基因型为aaXBx\III患囊性纤维病，其致病基因来自11

和I2o

答案（1）有遗传效应的DNA片段碱基对排列顺序/脱氧核甘酸排列顺序

（2）缺失控制蛋白质的结构酶的合成来控制代谢过程（3）常隐性1/24

⑷aaXBxbI1和12

9.红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，一个家庭中父母色觉正常，生了一个染色

体为XXY的孩子。不考虑基因突变，下列说法正确的是（）

A.若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自父亲

B.若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自母亲

C.若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自父亲

D.若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自母亲

解析父母正常，则父亲基因型为XBY,母亲基因型为XBXB或xBxb,生下XXY

孩子若色觉正常则基因型为XBXBY或XBxbY,此孩子若为XBXBY,可能是父亲

提供XBY的异常精子，也有可能是母亲提供异常卵子XBXB,此孩子若为XBXbY,

可能是母亲提供异常卵子XBxb,也可能是父亲提供异常精子XBY,A、B错误；

若孩子患红绿色盲，基因型为XbXbY,XbXb异常配子只可来自母亲，C正确、D

错误。

答案c

10.调查人员对患有某种单基因遗传病的女性家系成员进行调查后，记录在表

（“十”代表患者，“一”代表正常）中。下列有关分析正确的是（）

祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父亲母亲弟弟

+——+——++—

A.该遗传病属于伴X染色体显性遗传病

B.调查该病的发病方式应在自然人群中随机取样调查

C.该女性与其祖父基因型相同的概率为力

D.该女性的父母再生一个正常孩子的概率为:

解析该女性的父母均患病，但他们却有一个正常的儿子，说明该病是显性遗传

病；再根据祖父和姑姑的表现型关系可知，控制该病的基因位于常染色体上，所

以该病为常染色体显性遗传病，A错误。调查该病的遗传方式应在患者家系中调

查，而调查遗传病的发病率应在自然人群中随机取样调查，B错误。该病是常染

色体显性遗传病，因父母都是患者，而弟弟正常，故这对夫妇均为杂合子，该女

性患者是杂合子的概率为余祖父为患者，其后代有正常个体（姑姑正常），故祖

父为杂合子，所以该女性与其祖父基因型相同的概率为东C错误。因父母都是

患者，而弟弟正常，这对夫妇均为杂合子，他们再生一个正常孩子的概率是，

D正确。

答案D

n.如图是某单基因遗传病系谱图，下列分析正确的是（）

A.该病的遗传方式是伴x染色体隐性遗传病

B.1号和4号肯定携带有该病的致病基因

C.6号和7号所生的女儿不会患该遗传病

D.若3号不携带该遗传病的致病基因，则3号和4号再生一个男孩正常的概率为

1/4

解析图示遗传病为隐性遗传病（相关基因用A/a表示），但不能确定是常染色体

隐性遗传还是伴X染色体隐性遗传；若该遗传病为常染色体隐性遗传病，1号和

4号个体的基因型均为Aa,若该遗传病为伴X染色体隐性遗传病，则1号和4

号个体的基因型均为XAxa；6号的基因型可能为2/3Aa或l/2XAxa,7号个体的

基因型未知，故不能确定6号与7号所生的女儿是否会患病；若3号不携带该遗

传病的致病基因，说明该病为伴X染色体隐性遗传病，3号基因型为XAY,4号

基因型为XAxa,二者婚配后代基因型为XAxA、XAX\XAY,XaY,生下一个男

孩正常的概率为1/2。

答案B

12.苯丙酮尿症（PKU）是人体内缺少苯丙氨酸羟化酶（酶①）导致的苯丙酮酸积累，

进而对婴儿神经系统发育造成影响而出现智力低下。某人群中致病基因频率为

忐，A/a基因位于常染色体上。如图是PKU的发病示意图，下列说法正确的是

（）

A.PKU是基因突变的结果，这种不利突变不能为进化提供原材料

B.父母正常而子代患PKU是两亲代致病基因发生基因重组的结果

C.PKU婴儿时期禁食含苯丙氨酸的食物可保证身体和智力正常发育

D.基因型Aa的个体与人群中某正常人结婚的子代患病概率为表

解析基因突变属于可遗传的变异，可遗传的变异能为进化提供原材料，A项错

误；PKU是由一对等位基因控制的单基因遗传病，因此其形成的原因是基因分

离，而不是基因重组，B项错误；苯丙氨酸为必需氨基酸，人体必需吸收，所以

PKU婴儿时期禁食含苯丙氨酸的食物，会导致身体和智力不能正常发育，C项

错误；人群中a基因频率为忐，A基因频率为病，根据遗传平衡定律，人群中

992992

的AA为石砺，Aa为2X而而，则人群中某正常人是Aa的概率是赤，所以

1?1

_

基因型Aa的个体与人群中某正常人结婚的子代患病概率为z-*而=布，D项

iJLJL

正确。

答案D

13.研究人员调查人类遗传病时，发现了一种由等位基因A、a和B、b共同控制

的遗传病（两对基因位于两对常染色体上），进一步研究发现只有同时具有两种显

性基因的人表现正常。如图是该研究人员调查时绘制的系谱图，其中13的基因

型是AABb,请分析回答：

⑴14为（填“纯合子”或“杂合子”）。又知I1基因型为AaBB,且H2

与II3婚配后所生后代不会患该种遗传病，则II2与II3的基因型分别

是、oIII1和基因型为Aabb的男性婚配，子代患病的概率

为。

（2）研究发现，人群中存在染色体组成为44+X的个体，不存在染色体组成为44

+Y的个体，其原因可能是______________________________________________

______________________________________________________________________________________________________O

经检测发现HL的染色体组成为44+X,该X染色体不可能来自I代的

（填编号）。

（3）114与一正常男性结婚，生了一个正常孩子，现已怀上了第二胎，有必要对这

个胎儿针对该疾病进行基因诊断吗？请判断并说明理由：.

______________________________________________________________________________________________________O

解析（1）根据题干信息可知，正常人的基因型是A_B_,其他基因型