人类遗传病课件-2023-2024学年高一下学期生物人教版（2019）必修2

第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病判断下列三个案例是否为遗传病：案例一、由于饮食中缺少维生素A，一家中多个成员都患有夜盲症案例二、一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒，使胎儿患上先天性心脏病案例三、一位红绿色盲的女性患者，生下的儿子也是红绿色盲×√×辨析先天性、家族性疾病与遗传病有的遗传病在个体发育的早期表现出来，如白化病；而有的则在较晚期，如男性秃发遗传病一定是先天性疾病和家族性疾病，先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病。一、人类常见遗传病的类型并指、多指常染色体显性遗传病：多并软受一对等位基因控制的遗传病。1.单基因遗传病软骨发育不全患者特点：遵循孟德尔遗传规律，根本原因是基因突变患者对磷、钙的吸收不良而导致骨发育障碍。症状：Ｘ型或Ｏ型腿，骨骼发育畸形（如鸡胸）生长缓慢等。抗维生素D佝偻病伴X染色体显性遗传病：白化病常染色体隐性遗传病：白聋苯镰苯丙酮尿症苯丙氨酸黑色素(白化病)酪氨酸苯丙酮酸

苯丙氨酸羧化酶

酪氨酸酶正常途径酶酶尿黑酸（症）乙酰乙酸酶CO2+H2O酶苯丙氨酸代谢途径：苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。异常途径伴X染色体隐性遗传病：色肌友进行性肌营养不良（假肥大型）患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。小结

（1）概念:由两对或者两对以上等位基因控制的遗传病。（2）常见疾病：有原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等。2、多基因遗传病：(3)特点:①群体发病率高；②家族聚集现象；③易受环境影响.3.染色体异常遗传病（特点：染色体异常遗传病后果严重，可用光学显微镜观察）没有致病基因也有可能患遗传病！小结：遗传方式遗传特征典型实例常显男女患病概率相同；代代遗传多指，并指，软骨发育不全等常隐男女患病概率相同；隔代遗传白化病、先天性聋哑，苯丙酮尿症，镰刀型细胞贫血症等伴X显女患多于男患；交叉、代代遗传；男患者的女儿和母亲一定患病。抗维生素D佝偻病等伴X隐男患多于女患；交叉、隔代遗传；女患者的儿子和父亲一定患病。红绿色盲、血友病，进行性肌营养不良等伴Y患者都是男性；有父传子、子传孙的传递规律。外耳道多毛症等遗传病类型小结：二、遗传病对人类的危害1.我国大约有20%—25%的人患各种遗传病；2.新生儿约1.3%有先天缺陷，其中70%—80%是由于遗传因素所致；3.15岁以下死亡的儿童中，大约40%是由于各种遗传病所致；4.流产儿，约50%是染色体异常引起；5.对三体综合征患者，每年出生达2万余人，全国总数不少于100万人。三、遗传病的检测和预防——优生我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。

禁止近亲结婚是预防隐形遗传病发生的最简单有效的方法。1.禁止近亲结婚近亲结婚的危害：科学家推算出：每个人都可能携带5-6个不同的隐性致病基因。在正常情况下，夫妻双方携带相同致病基因的概率很小，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，夫妻双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大。甲：AaBbCcDdEEFFGGHH乙：AaBbCcDdEEFFGGHH丙：AABBCCDDEeFfGgHh生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文，不顾亲朋好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛结了婚，婚后，他们共生育6子4女。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。曾经创立了“基因”学说的遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的《摩尔根传》一书中说：“摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”警钟近亲结婚的危害2.遗传咨询（主要手段）（4）提出建议（1）检查、了解病史，作出遗传诊断（2）分析遗传病的传递方式（3）推断后代发病几率不要生育妊娠期多吃含钙食品只生男孩只生女孩3.提倡“适龄生育”母亲生育年龄21三体综合症发病率<29岁1/1500030～34岁1/80035～39岁1/27040～44岁1/100>45岁1/50最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳4.产前诊断（2）能诊断的疾病：染色体疾病先天性畸形（1）检测手段：①羊水检查②B超检查③孕妇血细胞检查④绒毛细胞检查⑤基因检测基因检测：利（1）精确地诊断病因（2）预测个体患病的风险，规避或延缓疾病的发生基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基本状况。争议缺陷基因检出，在就业保险方面受到不平等待遇改变嗜烟嗜酒习惯少吃烟熏的鱼或肉改善工作环境注意个人防护对污染物综合处理等5.避免环境中的有害因素5、人类基因组计划及其意义测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息（1）目的中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对（2）只需测定24条染色体（22条常染色体+XY）人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约2~2.5万个。（3）结果：（4）意义：认识到人类基因组的组成、结构、功能及其相互关系。有利于诊治和预防人类疾病。调查人群中的遗传病1．调查原理（1）人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病（2）遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况

2．调查流程图调查发病率：在群体中调查，并保证调查的群体足够大，选发病率较高的单基因遗传病。调查遗传方式：在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。例1.下列遗传病A.抗维生素D佝偻病B.原发性高血压C.青少年型糖尿病D.猫叫综合征E.冠心病、哮喘病F.先天性