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第四章第2节基因表达与性状的关系同一株水毛茛,裸露在空气中的叶和浸在水中的叶,表现出了两种不同的形态。问题探讨1、这两种形态的叶,其细胞的基因组成一样吗?基因组成是一样的2、这两种叶形的差异,可能是由什么因素引起的?可能是由叶片所处的环境因素引起的基因与性状不一定是一一对应的关系19世纪,孟德尔提出豌豆所表现出来的性状是由遗传因子(基因)控制的。1957年,克里克提出中心法则:遗传信息可以从DNA流向DNA;也可以从DNA流向RNA,进而流向蛋白质。基因指导合成蛋白质体现性状如何控制?一、基因表达产物与性状的关系编码淀粉分支酶的基因指导合成DNA中插入了一段外来DNA序列促使合成淀粉引起编码淀粉分支酶的基因异常淀粉分支酶不能正常合成淀粉含量低失水皱缩不能合成淀粉淀粉分支酶淀粉含量升高基因酶代谢过程生物性状例一:豌豆的圆粒与皱粒编码酪氨酸酶的基因正常酪氨酸转化为黑色素酪氨酸酶正常表现正常正常人白化病人编码酪氨酸酶的基因异常酪氨酸不能转化为黑色素酪氨酸酶不能合成缺乏黑色素,表现为白化基因酶、激素等代谢过程性状控制调节表现一、基因表达产物与性状之间的关系编码CFTR蛋白的基因_____________CFTR蛋白在508位缺少________CFTR蛋白转运_______的功能异常支气管黏液增多,管腔受阻,细菌在肺部大量繁殖,肺功能严重受损CFTR蛋白__________发生变化缺失3个碱基苯丙氨酸空间结构氯离子编码CFTR蛋白的基因基因蛋白质结构性状蛋白质功能一、基因表达产物与性状之间的关系例三:囊性纤维病的发病机理正常气管囊性纤维化气管气流大小CFTR基因缺失了3个碱基CFTR蛋白结构异常,导致功能异常患者支气管内黏液增多黏液清除困难,细菌繁殖,肺部感染结论2:基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。(直接控制)红细胞易破裂,患溶血性贫血控制血红蛋白形成的基因中一个碱基对变化血红蛋白的结构发生变化红细胞呈镰刀状例四:镰刀型细胞贫血症基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状。(如:例1豌豆的圆粒和皱粒、例2白化病)基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。(如:例3肺部囊性纤维病、例4镰状细胞贫血症)归纳性状控制控制酶的合成细胞代谢蛋白质结构间接直接基因同一生物体不同类型的细胞中,基因都是相同的,而形态、结构和功能却各不相同,这是为什么呢?二、基因的选择性表达与细胞分化分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果(“+”表示检测发现相应的分子,“-”表示检测未发现相应的分子。)说明在高度分化的体细胞中,基因是选择性表达的。++++++++++---+---+(2)三种细胞中都有卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因,但是都只检测到了一种基因的mRNA,这说明了什么?(1)这三种细胞的基因组成是否相同?它们合成的蛋白质种类是否相同?这三种细胞都属于同一只鸡的体细胞,是经过有丝分裂而来的,因此基因组成相同,但合成的蛋白质种类不同。(3)是不是这三类细胞中表达的基因完全不相同?如不是,请举例说明。不是。控制细胞基本生命活动的基因在所有细胞中都能表达,如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因等。细胞分化:是基因选择性表达的结果,即在个体发育过程中,不同种类细胞中遗传信息的表达情况不同。1.细胞分化的“不变”与“变”mRNA、蛋白质的种类细胞的形态、结构和功能①不变②变DNA、tRNA、rRNA细胞的数目基因什么时候表达基因在哪种细胞中表达基因表达水平的高低调控基因是否表达调控基因表达多少基因表达的调控细胞分化的本质:基因的选择性表达Lcyc基因正常植株A开花时表达Lcyc基因高度甲基化植株B开花时不表达×(杂交)F1(自交)F2绝大部分植株的花与植株A相似少部分植株的花与植株B相似资料1:柳穿鱼的花F1植株的花与植株A相似资料2:实验小鼠的毛色某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a的控制,Avy为显性基因,表现为黄色体毛,a为隐性基因,表现为黑色体毛;将纯种黄色体毛的小鼠与纯种黑色体毛的小鼠杂交,子一代小鼠的基因型都是Avya,却表现出不同的毛色:介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型研究表明,在Avy基因的前端有一段特殊的碱基序列决定该基因表达水平,有多个可发生DNA甲基化修饰的位点,当这些位点没有甲基化时,Avy基因正常表达,小鼠表现为黄色;当这些位点甲基化后,Avy基因的表达就受到抑制。Avy基因异常:小鼠表现为深黄色。Avy基因表达受到抑制的小鼠甲基化程度越高,Avy基因表达受到抑制越明显,小鼠颜色越深。①上述资料中,柳穿鱼和小鼠性状改变的原因是什么?(1)柳穿鱼花的形态改变是因为Lcyc基因的部分碱基被高度甲基化。(2)小鼠毛色的改变是因为Avy基因的前端有一段影响Avy基因表达的特殊的碱基序列被甲基化。发生在基因或基因前端的甲基化修饰均导致相关基因的表达受到抑制,进而影响性状。②资料1中,F1的花为什么与植株A的相似?在F2中为什么有些植株的花与植株B的相似?F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因;植株A的Lcyc基因能够表达,表现为显性;植株B的Lcyc基因由于部分碱基被甲基化,基因表达受到抑制,表现为隐性;因此同时含有这两个基因的F1中,花与植株A相似;F1自交后,F2中有少部分植株含有两个来自植株B的Lcyc基因,由于该基因的部分碱基被甲基化,表达均受到抑制,因此,这部分植株的花与植株B的相似;被甲基化的基因表达受到抑制,表现为隐性。类似于AA×aa→Aa→A
、aa。③资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点?
基因的碱基序列_________,但是部分碱基发生了____________,______了基因的表达,进而对表型产生了影响;这种DNA甲基化修饰还可以___________,使后代出现同样的表型;没有变化甲基化修饰抑制遗传给后代启示:两生物体的基因相同,其性状表现也不一定相同,即生物体的性状不完全是由基因决定的.基因的表达受到很多因素的影响,体现了基因与性状之间关系的复杂性三、表观遗传①可遗传性:即这类改变通过有丝分裂或减数分裂,能在细胞、个体间遗传。②可逆性的基因表达:如甲基化时,可影响基因的表达;去甲基化时,可恢复基因的表达。③不变性:基因的碱基序列不变。表观遗传的特点①概念:生物体基因的碱基序列保持不变,但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。③常见的调控机制(1)DNA甲基化修饰;*主要抑制转录;(3)组蛋白甲基化、乙酰化等;(2)非编码RNA干扰(例如miRNA);*主要抑制翻译;1表观遗传④发生时期:普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中;①可遗传性:即这类改变通过有丝分裂或减数分裂,能在细胞、个体间遗传。②可逆性的基因表达:如甲基化时,可影响基因的表达;去甲基化时,可恢复基因的表达。③不变性:基因的碱基序列不变。表观遗传的特点⑤实例(1)柳穿鱼花形遗传(2)某种小鼠毛色遗传(3)同卵双胞胎的差异(4)蜂王和工蜂的差异健康提示:
吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高,对染色体上的组蛋白也会产生影响,还有研究发现,吸烟可使男性精子活力下降,精子中DNA的甲基化水平明显升高;但是若这些不良习惯被消除,这些表观遗传的改变又会逐渐减弱甚至消失;蜂王工蜂基因通过其表达产物——蛋白质来控制性状;细胞内的基因表达与否以及表达水平的高低都是受到调控的;细胞分化的实质是基因选择性表达的结果;表观遗传能够使生物体在基因的碱基序列不变的情况下发生可遗传的性状改变归纳三、表观遗传基因与性状并不是简单的一一对应关系(1)基因决定生物性状①一个基因一种性状控制②一个基因多种性状控制③多个基因一种性状控制水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控,而且对水稻的生长、发育和产量都有重要作用。人的身高是由多个基因决定的。基因与性状的关系不是都是简
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