医学遗传学试题及答案(五)

医学遗传学试题及答案

5.高血压是_Bo

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病

6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是_C。

A.RNAfDNA—蛋白质B.hnRNAfmRNA—蛋白质C.DNAfmRNAf蛋白质

D.DNA-tRNA-*蛋白质E.DNAfrRNA-蛋白质

7.断裂基因转录的过程是D—。

A.基因-hnRNA-剪接、力口尾-mRNAB.基因一hnRNAf剪接、戴帽一mRNA

C.基因一hnRNAf戴帽、加尾一mRNAD.基因一hnRNA-剪接、戴帽、加尾fmRNA

E.基因一hnRNA

8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是—E。

A型、。型B.B型、。型C.AB型、。型

D.AB型、A型E.A型、B型、AB型、。型

9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于一C—。

A.致病基因频率的2倍B.致病基因频率的平方

C.致病基因频率D.致病基因频率的1/2

E.致病基因频率的开平方

10、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为一E

A.男性一男性一男性B,男性一女性一男性

C.女性女性女性D.男性f女性女性

E.女性f男性女性

11、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病,

这种遗传病最可能是C。

A.常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病

C.X连锁显性遗传病D.X连锁隐性遗传病

12.在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是一A的细胞学基础。

A.分离率B.自由组合率C.连锁互换率D.遗传平衡定律

13.在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合，有均等的机会组合到一个生物细

胞中，这是_D的细胞学基础。

A.互换率B.分离率C.连锁定律D.自由组合率

14、当一种疾病的传递方式为男性一男性一男性时，这种疾病最有可能是一C—。

A.从性遗传B.限性遗传C.Y连锁遗传病

D.X连锁显性遗传病E.共显性遗传

15、一对糖原沉淀病I型携带者夫妇结婚后，其子女中可能患病的几率是一D

A.1B.1/2C.1/3D.1/4E.0

D22

16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显—B。

A.ADB.ARC.XDD.XRE.以上均正确

17.父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是

C。

A.只能是A血型B.只能是。血型C.A型或O型D.AB型

18.下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征_Co

A.男女发病机会均等B.系谱中呈连续传递现象

C.者都是纯合体（AA）,杂合体（Aa）是携带者

D.双亲无病时，子女一般不会发病

19.一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此

病的人是C____»

A.外祖父或舅父B.姨表兄弟C.姑姑D.同胞兄弟

20.外耳道多毛症属于—A―o

A.Y连锁遗传B.X连锁隐性遗传C.X连锁显性遗传D.常染色体显性遗传

21.遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为—A―o

A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传

C.性染色体显性遗传D.性染色体隐性遗传

22.常因形成半合子而引起疾病的遗传病有_C。

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传病

23、近亲婚配的最主要的效应表现在一E―o

A,增高显性纯合子的频率B.增高显性杂合子的频率

C,增高隐性纯合子的频率D.增高隐性杂合子的频率

E.以上均正确

24、人类的14.在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为一B

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传

25.在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为—A

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传

26.在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为—C

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传

27.在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为一D

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传

28.家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为—E

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传

29.男性患者所有女儿都患病的遗传病为一D。

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传

30.子女发病率为1/4的遗传病为_B。

A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传

C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传

31.患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为一B―o

A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传

C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传

32.在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为—Bo

A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传

C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传

B23

33.存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为—Do

A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传

C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传

34.母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有一D一个可能是色盲。

A.lB.2C.3D.4E.0

35.父亲为AB血型，母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的可能血型为

—C。

人从和8B.B和ABC.A、B和ABD.A和ABE.A、B、AB和0

36.父母为A血型，生育了一个0血型的孩子，如再生育，孩子的可能血型为—D

A.仅为A型B.仅为O型C.3/4为0型，1/4为B型

D.1/4为0型，3/4为A型E.1/2为O型，1/2为B型

37.丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为

D。

A.l/2B.l/4C.2/3D.OE.3/4

40.短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲

为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指的概率为—A。

A.l/2B.l/4C.3/4D.l/8E.3/8

41.一表型正常的男性，其父亲为白化病患者。该男性与一正常女性结婚，婚后如生育，其

子女中一

A.有1/4可能为白化病患者B.有1/4可能为白化病携带者

C.有1/2可能为白化病携带者D.有1/2可能为白化病患者

45.患者同胞发病率为1%〜10%的遗传病为—E。

A.ARB.ADC.XRD.XDE.多基因遗传

46.一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携

带者的频率为1/60,这对夫妇生育白化病患儿的概率为—Bo

A.l/4B.1/360C.1/240D.l/120E.1/480

48.属于不完全显性的遗传病为A。

A.软骨发育不全（不完全显性）B.多指症（不规则显性）

C.Hnutington舞蹈病（完全显性，延迟显性）

D.短指症（完全显性）E.早秃（从性显性）

51.属于从性遗传的遗传病为E

A.软骨发育不全B.多指症C.Hnutington舞蹈病

D.短指症E.早秃

52、关于不完全显性的描述,以下正确的是—D。

A.只有显性基因得以表达B.纯合子和杂合子的表现型相同

C,可能出现隔代遗传D.显性基因和隐性基因都表达

E.以上选项都不正确

53、一个先天性肌强直症纯合子（MM）和一个杂合子患者结婚，其F1再与一杂合子结婚,

则F2患病的几率是E。

1/3B.1/4C.1/6D.1/8E.以上答案都不正确

54、在显性遗传病的系谱中出现了隔代遗传，则其可能为_C。

A.完全显性B.不完全显性C.不规则显性D.延迟显性E.从性显性

55、杂合子携带者与正常人结婚后，其F1代发病率为1/2,F1的患者再与正常人结婚其子

代的发病率也为1/2,则该疾病可能属于一D。

A.常染色体完全显性遗传病B,常染色体不规则显性遗传病

C.常染色体共显性遗传病D.常染色体隐性遗传病

E.以上答案都不正确

56、人类的红绿色盲就是一个X-连锁隐性遗传的典型病例，如果女性色盲基因携带者与正

常男性婚配，则儿子将有_A_的机率发病，女儿则有一的机率为携带者，—的机率为

正常。

1/2；1/2；1/2B.1/4；1/2；1/2

1/2；1/4；1/2D.1/2；1/2；1/4

E.1/4；1/2；1/4

57、X-连锁隐性遗传病，女性获得致病基因的机会比男性多_A倍。

A.1B.2C.3D.4E.5

59、引起不规则显性的原因为—Do

A.性别B.外显率C.表现度D.B和CE.A、B和C

1、根据国际体制的规定，正常女性核型的描述方式是一B。

A.46XXB.46,XXC.46；XXD.46.XXE.46XX

2、人类染色体的分组主要依据是一E—。

A.染色体的大小B.染色体的类型C.性染色体的类型

D,染色体着丝粒的位置E.染色体的长度和着丝粒的位置

3.细胞增殖周期是—A.

A.从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂结束时为止所经历的全过程

B.从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂结束为止所经历的全过程

C.从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂开始时为止所经历的全过程

D.从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂开始为止所经历的全过程

E.从一次细胞分裂开始，到细胞分裂结束为止所经历的全过程

4.染色质和染色体是_A。

同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式

不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式

同一物质在细胞的同一时期的不同表现

不同物质在细胞的同一时期的不同表现

5.真核细胞中染色体主要是由___B—«

A.DNA和RNA组成B。DNA和组蛋白质组成

C.RNA和蛋白质组成D。核酸和非组蛋白质组成

6.按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为A

A.lp31.3B.Iq31.3C.Ip3.13D.Iq3.13E.Ip313

7.DNA复制发生在细胞周期的E_。

A.分列前期B.分裂中期C.分裂后期D.分裂末期E.间期

8.下面关于同源染色体概念的叙述中，不正确的是—A.

A.一条染色体经复制而形成的两条染色体

B.一条来自父方、一条来自母方的两条染色体

C.在减数分裂过程中能联会的两条染色体

D.形状和大小一般都相同的两条染色体

10、在有丝分裂过程中，DNA进行复制发生在—A时期。

A.间期B.前期C.中期D.后期E.末期

11.在细胞周期中，DNA复制发生在__C。

A.G1期B。G2期C。S期D。M期

12.生殖细胞减数分裂后的染色体数目减半是由于_Do

A.染色体不分离B.染色体丢失C.DNA合成受抑制

D.染色体复制次数少于分裂次数

13.人类染色体数目2n=46条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型有

—B种。

A.246B.223C.232D.462E.234

14.在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构

上基本相同，称为E。

A.染色单体B.染色体C.姐妹染色单体D.非姐妹染色单体E.同源染色体

15.异染色质是指间期细胞核中_C

螺旋化程度高，有转录活性的染色质

螺旋化程度低，有转录活性的染色质

螺旋化程度高，无转录活性的染色质

螺旋化程度低，无转录活性的染色质

16、经典的Lyon假说不包括下列哪一条—C。

A.失活是随机的B.失活发生在胚胎发育早期C.局部失活D.剂量补偿

E.只有一条X染色体是具有转录活性的，其余的X染色体均失活形成X染色质

17.减数分裂和有丝分裂的相同点是C—。

A.细胞中染色体数目都不变B.都有同源染色体的分离

C.都有DNA复制D.都有同源染色体的联会

E.都有同源染色体之间的交叉

18.常染色质是指间期细胞核中一B。

A.螺旋化程度高，有转录活性的染色质

B.螺旋化程度低，有转录活性的染色质

C.螺旋化程度低，无转录活性的染色质

D.螺旋化程度高，无转录活性的染色质

E.螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质

21.一个正常男性核型中，具有随体的染色体是_Do

A.端着丝粒染色体B.中央着丝粒染色体C.亚中着丝粒染色体

D.近端着丝粒染色体(除Y染色体)E.Y染色体

23.某种生物的染色体数目为2n=6条，如果不考虑交换，它可能形成的正常生殖细胞类型是

D种。

A.2B.4C.6D.8E.10

25、根据着丝粒位置和染色体大小，将人类22对常染色体由大到小依次命名为1至22号,

并将人类染色体分为7组，其中属于D组的染色体是一C―o

A.5~12号染色体B.6~13号染色体C.13~15号染色体

D.15~18号染色体E.16~18号染色体

27.某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为_B，

A.亚二倍体B.超二倍体C.多倍体D.嵌合体E.三倍体

28.如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成_D

A.单倍体B.三倍体C.单体型D.三体型

29.如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成—C.

A.单倍体B.三倍体C.单体型D.三体型

30.一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为_C

A.三体型B.非整倍体C.嵌合体D.三倍体

31.某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了一条，称为—B

A.亚二倍体B.超二倍体C.多倍体D.嵌合体

32.若某人核型为46,XX,del(l)(pteLq21：)则表明在其体内的染色体发生了一A___

A.缺失B.倒位C.易莅D.插入

33.若某人核型为46,XX,t(4；5)(q35；pl1)则表明在其体内的染色体发生了一C

A.缺失B.倒位C.易位D.插入

34.一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成一A。

A.缺失B.倒位C.易位D.插入

35.染色体结构畸变的基础是—C。

A.姐妹染色单体交换B.染色体核内复制C.染色体断裂D.染色体不分离

36.下列哪种疾病应进行染色体检查___A—。

A.先天愚型B.苯丙酮尿症C.白化病D.地中海贫血

37.染色体非整倍性改变的机理可能是—D—。

A.染色体断裂B.染色体核内复制C.染色体倒位D.染色体不分离

38.Down's综合症属于染色体畸变中的A

A.三体型数目畸变B.三倍体数目畸变

C.单体型数目畸变D,单倍体数目畸变

39.某种人类肿瘤细胞染色体数为52条，称为_D。

A.二倍体B.亚二倍体C.亚三倍体D.超二倍体

40.若某人核型为46,XX,dup(3)(ql2q21)则表明在其体内的染色体发生了一C

A.缺失B.倒位C.重复D.插入

41.若某人核型为46,XX,inv(9)(pl2q31)则表明在其体内的染色体发生了—B

A.缺失B.倒位C.易位D.插入

42.两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成—C—。

A.缺失B.倒位C.易位D.插入

43.一条染色体发生两次断裂后断片颠倒180°后重接，结果造成—B—。

A.缺失B.倒位C.易位D.插入

44.若某一个体核型为46,XX/47,XX,+21则表明该个体为B。

A.常染色体结构异常的嵌合体B.常染色体数目异常的嵌合体

C.性染色体结构异常的嵌合体D.性染色体数目异常的嵌合体

45.染色体结构畸变属于_Co

A.移码突变B.动态突变C.片段突变D.转换E.颠换

46、5岁女孩，门诊诊断为21-三体综合症，其核型分析为46,XX,t(14q21q),那么最可

能属于下列E染色体畸变所致。

A.染色体重叠B.染色体缺失C.染色体倒位

D.染色体重复E.染色体易位

47、核型为47,XXXY的个体，其X、Y染色质的数目为—B

A.X染色质1Y染色质1

B.X染色质2Y染色质1

C.X染色质3Y染色质1

D.X染色质1Y染色质0

E.X染色质2Y染色质0

48、45,XY,-21核型属于哪种变异类型—A―。

A.单体型B.三体型C.多体型D.单倍体E.多倍体

49、下列哪种核型为超二倍体E。

A.45,XY,-21B.45,XY,21C.46,XY

D.46,XY,-21E.47,XY,+21

50、罗伯逊易位发生的原因是一A—。

A两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体

B两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体

C任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体

D.一条染色体节段插入另一条染色体

E.性染色体和常染色体间的相互易位

51、染色体结构畸变的基础是E。

A.缺失B.重复C.易位D.插入E.断裂及断裂后的变位重接

52、发生于近端着丝粒染色体间的易位是一C

A.相互易位B.染色体内易位C.罗伯逊易位D.移位E.转位

53.46,XY,t(2；5)(q21；q31)表示B。

A.一女性体内发生了染色体的插入B.一男性体内发生了染色体的易位

C.一男性带有等臂染色体D.一女性个体带有易位型的畸变染色体

54、下列哪种核型为亚二倍体—B。

A.45,XX,21B.45,XX,-21C.46,XX

D.46,XX,-21E.47,XX,+21

55、下列哪种简式表示末端缺失_B。

45,XX,t（14；21）（Pll；qll）

46,XX,del（l）（q21）

C.46,XX,r（2）（p21；q31）

D.46,XX,t（3；10）（q21；q22）

E.46,XX,del⑴（q21；q31）

56.21三体综合症的临床表现有—A。

A.智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽

B.智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂

C.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足

D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸

57.13三体综合症的临床表现有A。

A.智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂

B.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足

C.智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸

D.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽

58.18三体综合症的临床表现有—Co

A.智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽

B.智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂

C.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足

D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸

59.Turner综合症的临床表现有—B。

A.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽

B.智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂

C.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足

D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸

60.5p-综合征的临床表现有Bo

A.习惯性流产B.满月脸、猫叫样哭声

C表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾

D身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为

61.Klinefelter综合征的临床表现有_C.

A.习惯性流产B.满月脸、猫叫样哭声

C表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾

D身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为

62.14/21易位型异常染色体携带者的核型是—C

A.47,XXYB.47,XX（XY）,+21

C.45,XX（XY）,-14,-21,+t（14；21）（Pll；qll）

D.46,XX（XY）,-14,+t（14；21）（Pll；qll）

63.14/21易位型先天愚型患者的核型是—D。

A.47,XXYB.47,XX（XY）,+21

C.45,XX（XY）,-14,-21,+t（14；21）（Pll；qll）

D.46,XX（XY）,-14,+t（14；21）（Pll；qll）

64.某种人类肿瘤细胞染色体数为93条，称为_E。

A.二倍体B.亚二倍体C.超二倍体D.亚三倍体E.多异倍体

65、46/47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为一B

A.核内有丝分裂B.有丝分裂不分离

c.减数分裂后期I不分离D.减数分裂后期n不分离

E.染色体丢失

66、嵌合体形成的最可能的原因是_E。

A.精子形成时第一次减数分裂染色体不分离

B.精子形成时第二次减数分裂染色体不分离

C.卵子形成时第一次减数分裂染色体不分离

D.卵子形成时第二次减数分裂染色体不分离

E.受精卵早期卵裂时发生有丝分裂染色体不分离

67、1号染色体q21带和5号染色体q31带发生断裂，断裂点以远节段相互交换片段后重接,

其详式为：―D。

A.46,XX,t（1；5）（1pter-1p21：：5q31-5pter；5pter-5q31：：Ip21flpter）

B.46,XX,t（1；5）（Ipter-*lq21：：5q31f5qter；5qter_*5p31：：lp21->lqter）

C.46.XX,t（1；5）（Ipterflq21：：5P31f5qter；5q31~*5qter：：lp21-*lqter）

D.46,XX,t（1；5）（1pter-1q21：：5q31f5qter；5pter-5q31：：lq21-lqter）

E.46.XX,t（1：5）（Ipter->lp21：：5p31-*5qter；5qter-*5p31：：lp21-Iqter）

68、受精卵第二次分裂（卵裂）时，如果发生体细胞不分离可以导致：_Bo

A,三倍体B.嵌合体C.单体型D.三体型E.部分单体型

69、一个患者核型为46,XX/45,X,其发生原因可能是：—C

A.体细胞染色体不分离B.减数分裂染色体不分离

C.染色体丢失D.双受精E.核内复制

70.近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为—C

A.单方易位B.串联易位C.罗伯逊易位D.复杂易位

71、四倍体的形成可能是C。

A.双雄受精B.双雌受精C.核内复制D.不等交换

72.嵌合体形成的原因可能是一D—。

A卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离

B生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失

C生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离

D卵裂过程中发生了染色体丢失

73.染色体不分离—E。

A.只是指姐妹染色单体不分离B.只是指同源染色体不分离

C.只发生在有丝分裂过程中D.只发生在减数分裂过程中

E.是指姐妹染色单体或同源染色体不分离

74.14/21罗伯逊易位携带者与正常人婚配，婚后生育了一男孩，试问此男孩患先天愚型的

风险是__CO

A.lB.l/2C.l/3D.1/4

75.含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的—D。

减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离

减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离

受精卵第一次卵裂时染色体不分离

受精卵第二次卵裂之后染色体不分离

76.易位染色体携带者在临床上可能表现出_A

A.习惯性流产B.满月脸、猫叫样哭声

C表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾

D身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为

77、“X失活假说”首先是由一C提出的。

A.MendelB.MorgenC.LyonD.GarrodE.Ingram

78、1岁男孩来门诊，医生怀疑他患有21-三体综合症，动员家长对患儿进行染色体检查。

医师应告诉家长，患儿如下特点均支持这一诊断，除了一B一。

A.经常伸舌B.皮肤粗糙C.表现呆滞D.眼距宽E.双侧通贯掌

79、Edwards综合征的病因是由于多了以下哪条染色体—C.

A.15号B.22号C.18号D.13号E.14号

80、猫叫综合征的核型为_A.

A.46,XX(XY),del(5)(pl5)B.46,XX(XY),del(6)(pl2)

C.46,XX(XY),del(l5)(pl3)D.46,XX(XY),del(13)(pl2)

E.46,XX(XY),del(18)(pH)

81.Down综合征是_Co

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病

82、Turner综合征的核型为A»

A.45,XB.45,YC.47,XXXD.47,XXYE.47,XYY

83、Klinefelter综合征的核型为—C。

A.46,XX/47,XXXB.46,XX/47,XYY

C.47,XXYD.47,XXXE.47,XYY

84、染色体病的普遍特点是_A。

A生长发育迟缓，智力低下，特异性异常体征

B.生长发育迟缓，先天性心脏病，特异性异常体征

C.先天性心脏病，智力低下，特异性异常体征

D.肾脏畸形，先天性心脏病，特异性异常体征

E.胃肠畸形，智力低下，特异性异常体征

85、“猫叫”综合征与人类第几条染色体的部分缺失有关

A.I号B.3号C.5号D.7号E.21号

86.最常见的染色体畸变综合征是_B。

A.Klinefelter综合征B.Down综合征C.Turner综合征

D.猫叫样综合征E.Edward综合征

87.核型为45,X者可诊断为_C。

A.Klinefelter综合征B.Down综合征C.Turner综合征

D.猫叫样综合征E.Edward综合征

88.Klinefelter综合征患者的典型核型是—B。

A.45,XB.47,XXYC.47,XYY

D.47,XY(XX),+21E.47,XY(XX),+14

89.Edward综合征的核型为_E。

A.45,XB.47,XXYC.47,XY(XX),+13

D.47,XY(XX),+21E.47,XY(XX),+18

90.大部分Down综合征都属于_B。

A.易位型B.游离型C.微小缺失型D.嵌核型E.倒位型

91.下列那种遗传病可通过染色体检查而确诊_D

A.苯丙酮尿症B.白化病C.血友病

D.Klinefelter综合征E.Huntington舞蹈病

92.D组或G组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为—D,

A.单方易位B.复杂易位C.串联易位D.罗伯逊易位E.不平衡易位

93.经检查，某患者的核型为46,XY,del(6)pll-ter,说明其为一D患者。

A.染色体倒位B.染色体丢失C.环状染色体

D.染色体部分丢失E.嵌核体

94.若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为_B<,

A.男性B.两性畸形C.女性D.假两性畸形E.性腺发育不全

95、Patau综合征的病因是由于多了以下哪条染色体C。

A.5号B.10号C.13号D.15号E.18号

96、1959年Lejune发现的第一例染色体病为_C。

18三体综合征B.13三体综合征C.21三体综合征

D.15三体综合征E.猫叫综合征

97、21三体型先天愚型的最主要的病因是：―C。

A.母亲怀孕期间接触辐射B.母亲怀孕期间有病毒感染

C.母亲年高，卵子减数分裂时，染色体不分离

D.父亲年高，精子减数分裂时，染色体不分离

E.母亲是47,XXX患者

98、一个常染色体平衡易位携带者最常见的临床表现是_Co

A.不育B.智力低下C.自发流产D.多发畸形E.易患癌症

99、下列各项中属于性染色体疾病的是_B。

A.Down综合征B.Turner综合征C.先天愚型

D.Edward综合征E.猫叫综合征

100.猫叫样综合征患者的核型为一C

A.46,XY,r(5)(pl4)B.46,XY,t(5;8)(p14;pl5)

C.46,XY,del(5)(pl4)D.46,XY,ins(5)(p!4)

E.46,XY,dup(5)(pl4

101.14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是

CO

A.lB.l/2C.l/3D.l/4E.3/4

1、成人血红蛋白以下列—B为主。

A.HbA2B.HbAC.HbHD.HbPortLandE.HbGower1

2、在胚胎发育期最先合成的血红蛋白是_A。

A.U链和e链B.U链和Y链C.£链和a链

D.B链和《链E.a链和《链

4、成人主要血红蛋白的分子组成是—C。

A.a2e2B.a2y2C.a202D.a2^2E.a2Gy2

5、胎儿血红蛋白主要是_C,

A.HbA2B.HbAC.HbFD.HbGowerlE.HbGower2

6、关于血红蛋白的叙述，以下不正确的是—E

A它是一种呼吸载体

B.它是一种色素蛋白，由血红素和珠蛋白组成

C.构成血红蛋白的氨基酸有极性和非极性两类

D.血红素位于肽链折叠的口袋中

E.珠蛋白含有5条肽链a两条，b五条

7.不能表达珠蛋白的基因是E—。

A.aB.BC.6D.rE.巾6

9、下面哪种疾病属于分子病D。

A.肾结石B.糖原合成酶缺乏症C.Turner综合征

D.地中海贫血E.高血压

10.具有缓慢渗血症状的遗传病为一D―。

A.苯丙酮尿症B.白化病C.自毁容貌综合征

D.血友病E.血红蛋白病

11、异常血红蛋白病发病的机制主要是A«

A.点突变B.基因缺失C.mRNA前体加工障碍

D.融合基因E.染色体缺失

12.重型B地中海贫血的可能基因型是_C。

A.BA/BAB.6B+/BAC.BO/B+D.83A/8p0

13.静止型a地中海贫血患者的基因型是_C。

A.-a/-aB.--/-aC.aa/-aD.--/--

14.HbF的分子结构是—B

A.a2P2B.a2y2C.a2S2D.a2£2

15、以下不属于地中海贫血的是_E^。

A,肽链基因缺失，不能合成mRNAB.肽链基因变异，引起mRNA减少

C.肽链基因连接，导致mRNA减少D.肽链基因变异，产生无功能的mRNA

E.密码子发生突变，造成无功能的mRNA

16.a珠蛋白位于D一号染色体上。

A.6B.11C.14D.16E.22

17.B珠蛋白位于一_B_—号染色体上.

A.6B.11C.14D.16E.22

18.属于珠蛋白生成障碍性贫血的疾病为_E。

A.镰状细胞贫血B.HbLeporeC.血友病A

D.家族性高胆固静血症E.B地中海贫血

19.属于凝血障碍的分子病为C—。

A.镰状细胞贫血B.HbLeporeC.血友病A

D.家族性高胆固醇血症E.B地中海贫血

2O.HbH病的基因型为—B。

A.------/-B.--------/a—C.------/aa或一a/—a

D.—a/aaE.aa/aa

21.血友病B缺乏的凝血因子是_Bo

A.VHIB.IXC.XID.VWFE.X

22.血友病C缺乏的凝血因子是—C。

A.VIIIB.IXC.XID.VWFE.X

23、以下关于异常血红蛋白病的叙述，不正确的是一D

A.异常血红蛋白是指珠蛋白发生变异的血红蛋白

B.它是由血红蛋白分子结构异常造成

C.由基因的变化或缺失引起

D.以上所述都不正确

24、以下哪种疾病是由于谷氨酸-缀氨酸的替代_Ao

A.HbSB.HbCC.HbED.HbNE.HbJ

25、镰状细胞贫血症的HbS与正常的HbA相比C。

A.B链的第6位密码子发生了无义突变

B.P链的第6位密码子发生了移码突变

C.B链的第6位密码子发生了单碱基替换

D.a链的第6位密码子发生了单碱基替换

E.a链的第6位密码子发生了点突变

26、a地中海贫血最主要的发病机制是B。

A.点突变B.基因缺失C.mRNA前体加工障碍

D.融合基因E.染色体易位

27、B地中海贫血最主要的发病机制是—C。

A.点突变B.基因缺失C.mRNA前体加工障碍

D.融合基因E.染色体易位

28.标准型。地中海贫血患者的基因型是_Bo

A.aa/-aB.a-/-aC.--/・QD.--/--

29、镀状细胞贫血症的HbS与正常的NbA相比―C

A.B链的第6位密码子发生了无义突变

B.B链的第6位密码子发生了移码突变

C.B链的第6位密码子发生了单碱基替换

D.a链的第6位密码子发生了单碱基替换

E.a链的第6位密码子发生了点突变

30、a地中海贫血最主要的发病机制是_B

A.点突变B.基因缺失C.mRNA前体加工障碍

D.融合基因E.染色体缺失

31.类B珠蛋白基因菠定位在_C。

A.16pl2B.16ql2C.llpl5D.llql2

32.类a珠蛋白基因族定位在—B。

A.llpl2B.16pl3C.16ql2D.llql2

33.类a珠蛋白基因集中在一Co

A.16ql2B.llql2C.16pl3D.llpl2

34.静止型a地中海贫血患者之间婚配，生出轻型a地中海贫血患者的可能性是一C.

A.OB.l/8C.l/4D.l/2E.1

35.正常人与重型P地中海贫血患者结婚，其子女患轻型B地中海贫血的可能性是

_E______。

A.OB.l/8C.l/4D.l/2E.1

36.镶状细胞贫血的突变方式是一Co

A.GAG—GGGB.GAG—GCGC.GAG^GTGD.GAG-GATE.GAG—TAG

37.HbLepore6B基因的形成的机制是—E。

A.碱基替换B.移码突变C.重排D.缺失E.错配引起不等交换

38.引起镰状细胞贫血的8珠蛋白基因突变的方式是一B。

A.移码突变B.错义突变C.无义突变D.终止移码突变E.同义突变

39.属于受体病的分子病为一D。

A.镰状细胞贫血B.HbLeporeC.血友病A

D.家族性高胆固醇血症E.B地中海贫血

40.由于基因融合引起的分子病为B—»

A.镰状细胞贫血B.HbLeporeC.血友病A

D.家族性高胆固醇血症E.B地中海贫血

B-2-5

41.血友病A缺乏的凝血因子是A。

A.VIIIB.IXC.XID.VWFE.X

42.血管性假血友病缺乏的凝血因子是一D—

A.VIIIB.IXC.XID.VWFE.X

43.属于转运蛋白缺陷的分子病是。

A.镰状细胞贫血B.HbLeporeC.血友病A

D.家族性高胆固醇血症E.囊性纤维性变

E-2-5

44.属于结构蛋白缺陷的分子病是一B—。

A.镰状细胞贫血