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文档简介

母婴保健专业技术人员培训考试试卷(遗传咨询)单项选择题1、从事遗传咨询人员应当是:(B)A取得执业医师或助理执业医师资格的均可;B符合《从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件》临床医师;C符合《从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件》超声诊断医师;D符合《从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件》实验室技术人员。2、提供产前筛查服务的医疗机构应对(A)做产前筛查。A已签署知情同意书,同意参加产前筛查的孕妇B不签署知情同意书,同意参加产前筛查的孕妇C拒绝签署知情同意书的孕妇D所有孕妇3、对于筛查结果为高风险的应尽快通知孕妇,应该(A)A、建议该孕妇进行产前诊断,并有记录可查。B、医生为孕妇做终止妊娠的处理C、不用处理,继续妊娠D、是否产前诊断与医生无关4、开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每(C)年校验一次?A一B二C三D五5、开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告,应当由(B)名以上经资格认定的执业医师签发?A1B2C3D46、对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人,擅自从事产前诊断或超越许可范围的,由县级以上人民政府卫生行政部门(C);情节严重的,按照《中华人民共和国执业医师法》吊销其医师执业证书。构成犯罪的,依法追究刑事责任。A给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动B给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动C给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动D给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动7、《产前诊断技术管理办法》自(A)开始实施?A2003年5月1日B2002年5月1日C2005年5月1日D2004年5月1日8、产前筛查应按照(B)的原则,医务人员应事先告知孕妇或其家属产前筛查的性质。A自主选择、平等自愿B知情选择、孕妇自愿C权利义务一致原则D平等互利,信守约定9、各机构所使用的产前筛查知情同意书应报(D)所审议通过并报医务处备案。A所在机构当地卫生局B所在机构当地政府C所在机构当地妇女联合会D所在机构医学伦理委员会10、产前筛查机构应负责产前筛查高风险病例的转诊,产前诊断机构应在孕(D)周内进行筛查高风险病例的后续诊断。A21B22C23D2411、筛查结果以(C)告知被筛查者,应通知孕妇和(或)家属获取筛查结果报告单的时间与地点,便于其及时获悉筛查结果。A短信形式B电话形式C书面形式D口头形式12、验室每年应参加(B)卫生部指定机构的室间质评计划,并取得合格证书。连续()不参加或者未取得室间质评合格证书的产前筛查视为质量控制不合格。A1-2次,2年B1-2次,3年C2-3次,2年D2-3次,3年13、血清标本应保存至产后(B)以上,血清标本应保存于-70℃,以备复查。A1年B2年C3年D5年14、有关筛查结果的原始资料,包括产前筛查申请单、知情同意书、实验数据记录,均应保存(B)以上,另有规定的除外。A2年B5年C10年D15年15、产前筛查报告需(B)以上相关技术人员核对后方可签发。其中,审核人应具备()以上检验或相关专业的技术职称/职务。A三个,中级B两个,副高级C一个,高级D两个,高级16、产前筛查实验室应用(B)检测A半定量检测系统B定量检测系统C定性检测系统D半定量半定性检测系统17、血清标本在4℃-8℃温度下保存,不应超过(C)A3dB5dC7dD10d18、血清标本运输过程中应保持(C)A-20℃B0~4℃C4℃~8℃D常温19、在产前筛查工作中,医务人员应将盛有血液标本的采血管静置于室温下(18℃~28℃)约(C),待其凝集后迅速离心分离得到血清。若室温低于18℃,则可将盛有血液的采血管静置于37℃恒温水浴箱内0.5h使其凝集。A0~0.5hB0.5h~1hC0.5h~2hD0.5h~3h20、产前筛查标本采集应采取孕妇静脉血(B),收集于真空干燥采血管中。A1mL~2mLB2mL~3mLC3mL~4mLD4mL~5mL21、提供产前筛查服务的医疗保健机构应在知情同意书中标明本单位所采用的产前筛查技术能够达到的(C),以及产前筛查技术具有出现假阴性的可能性。A筛查效率B阳性率C检出率D假阴性率22、产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法,从孕妇群体中发现某些有(A)的高风险孕妇,以便进一步明确诊断。A先天性缺陷和遗传性疾病胎儿B先天性缺陷和传染性疾病胎儿C先天性缺陷和痴呆儿D先天性缺陷和无脑儿23、某位孕妇在获知怀有一位先天心脏病胎儿之后坚持将患儿生出,并及时成功进行了患儿的心脏病矫治手术.请问这属于出生缺陷的哪一级预防?(D)A.一级预防B.二级预防C.三级预防D.二级和三级预防并存24、有关出生缺陷的描述哪个是正确的?(D)A.出生缺陷的发生只与母亲有关B.出生缺陷的发生只与父亲有关。C.出生缺陷的发生只与父母双方有关D.出生缺陷既和遗传有关,又与环境有关25、头胎诊断为单基因疾病,第二胎的遗传咨询应具备(C)A.明确母亲的基因型B.明确父亲的基因型C.明确头胎的致病基因和父母的基因型D.明确头胎的致病基因26、目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行(A)A.产前诊断B.细胞计数C.分离有害细胞D.分离母体细胞27、经产前检查,医师发现或者怀疑胎儿异常的,应当对孕妇进行产前诊断;经产前诊断,有哪些问题的,医师应当向夫妻双方说明情况,并提出终止妊娠的医学意见(C)A.胎儿患严重遗传性疾病的B.胎儿有严重缺陷的C.胎儿患严重遗传性疾病的或胎儿有严重缺陷的D.因患严重疾病,继续妊娠可能危及孕妇生命安全或者严重危害孕妇健康的28、21-三体综合征的描述下列哪些是不正确的:(C)A.染色体异常B.患儿存活者有明显的智能落后C.男性唐氏婴儿长大至青春期不会有生育能力D.胎儿中胚房及其衍化物异常29、21三体型先天愚型的最主要的病因是:(C)A.母亲怀孕期间接触辐射B.母亲怀孕期间有病毒感染C.母亲年高,卵子减数分裂时,染色体不分离D.父亲年高,精子减数分裂时,染色体不分离30、下列各项中属于性染色体疾病的是(B)A.Down综合征B.Turner综合征C.先天愚型D.Edward综合征31、根据我省免费产前筛查有关技术规范,对所有接受血清学筛查的孕妇进行追踪随访,其中孕(A)周以内至少1次,产后()之内至少1次A28半年B30半年C309个月D289个月32、下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目?(D)A唐氏综合征B18-三体综合征C开放性神经管缺陷D13-三体综合征33、中孕期通常指(B)A15周~20+6周B13周~20+6周C10周~13+6周D16周~22+6周34、根据我省免费产前筛查有关技术规范,采集并按照要求分离得到的血标本与知情同意书和产前筛查申请单一起,由县级技术服务管理机构收集后,于采血之日起(A)个工作日内送往血清学筛查机构。A3B5C7D935、在先证者所患遗传性疾病较严重且难以治疗,再发风险高,但患儿父母又迫切希望有一个健康孩子的情况下,可运用(A)A、产前诊断 B、遗传咨询C、产前咨询D、婚前咨询36、下列哪项不是中孕期血清学产前筛查的主要检查项目(D)A、18-三体综合征 B、神经管缺陷C、21-三体综合征D、13-三体综合征37、下列哪项不是中孕期血清学筛查的生化指标(B)A、甲胎蛋白B、孕妇年龄C、游离雌三醇 D、人绒毛膜促性腺激素38、实验室检测的母体血清标记物方案二联法是(D)A、AFP+uE3B、HCG+uE3C、AFP+uE3D、AFP+HCG39、产前筛查要求三联法对唐氏综合征的检出率≥(C),假阳性率<()A、60%,5%B、60%,8%C、70%,5%D、70%,8%40、产前筛查申请单上的出生日期和末次月经日期正确的是(C)A出生日期(公历),末次月经日期(农历)B出生日期(农历),末次月经日期(公历)C出生日期(公历),末次月经日期(公历)D出生日期(农历),末次月经日期(农历)41、开放性神经管缺陷筛查结果的风险率表达方法不包括(B)A1/nB%C高风险D低风险42、唐氏综合征筛查结果可采用(C)为阳性切割值A1/230B1/250C1/270D1/30043、18-三体综合征筛查结果可采用(B)为阳性切割值A1/400B1/350C1/300D1/27044、开放性神经管缺陷宜以母血清(D)为阳性切割值AAFP≥0.5~1.0MOMBAFP≥1.0~1.5MOMCAFP≥1.5~2.0MOMDAFP≥2.0~2.5MOM45、产前筛查要求二联法对唐氏综合征的检出率≥(B),假阳性率<();A60%,5%B60%,8%C70%,5%D70%,8%46、产前筛查要求二联法对18-三体综合征的检出率≥(A),假阳性率<()A80%,5%B80%,8%C85%,5%D85%,8%产前筛查要求二联法对开放性神经管缺陷(ONTD)的检出率≥(D),假阳性率<()A80%,5%B80%,8%C85%,8%D85%,5%48、产前筛查要求三联法对18-三体综合征的检出率≥(A),假阳性率<()A85%,5%B80%,8%C80%,5%D85%,8%49、产前筛查要求三联法对开放性神经管缺陷(ONTD)的检出率≥(D),假阳性率<()A80%,5%B80%,8%C85%,8%D85%,5%50、产前筛查要求四联法对唐氏综合征的检出率≥(C),假阳性率<()A85%,5%B80%,8%C80%,5%D85%,8%51、产前筛查要求四联法对18-三体综合征的检出率≥(D),假阳性率<()A85%,5%B80%,5%C80%,1%D85%,1%52、产前筛查要求四联法对开放性神经管缺陷(ONTD)的检出率≥(D),假阳性率<()A80%,5%B80%,8%C85%,8%D85%,5%53、阳性预测值为筛查阳性病例中的真阳性率,唐氏综合征产前筛查的阳性预测值应≥(A)。A0.5%B1%C1.5%D2%54、筛查报告发放应在收到标本的(B)以内。A5个工作日B7个工作日C10个工作日D14个工作日55、筛查结果为低风险的,应向孕妇说明此结果(C)A完全排除不了可能性B完全排除可能性C并不是完全排除可能性D和高风险一样56、随访内容不包括(D)A妊娠结局B孕期是否顺利C胎儿或新生儿是否正常D分娩方式57、对于年龄在(B)岁以上,或者符合其他产前诊断指征的孕妇,均应推荐其做产前诊断。A30B35C40D4558、绒毛取材术应在(A)进行A孕10周~13+6周B孕15周~20+6周C孕16周~22+6周D孕18周之后59、羊膜腔穿刺术应在()进行A孕10周~13+6周B孕15周~20+6周C孕18周~24周D孕18周之后60、经皮脐血管穿刺术应在(D)进行A孕10周~13+6周B孕15周~20+6周C孕16周~22+6周D孕18周之后产61、下面哪项检查是世界各地最常用且安全可靠产前诊断的取采方法(A)A.羊膜腔穿刺术B.胎儿镜C.绒毛取材术D.脐学穿刺术62、妊娠期发现哪种情形者,不应提出终止妊娠的医学意见?(D)A.胎儿患有严重遗传性疾病B.胎儿有严重缺陷C.因患严重疾病,继续妊娠可能危及孕妇生命安全或者严重危害孕妇健康D.胎位不正63、下列哪种情况需做产前诊断:(C)A.初产妇年龄33岁B.配偶年龄33岁C.初产妇年龄36岁D.配偶年龄36岁64、下列哪一种情况应作产前羊水细胞或绒毛细胞染色体分析(D)A.生育过无脑儿B.生育过血友病患儿C.父母双方为地贫杂合子D.生育过先天愚型儿65、经产前检查,医师发现或者怀疑胎儿异常的,应当对孕妇进行(A)A.产前诊断B.母婴保健C.孕妇保健D.胎儿保健66、羊水中AFP测定最适宜诊断哪种疾病(C)A.脑积水B.先天愚型C.开放性神经管缺陷D.胎儿宫内发育迟缓67、神经管缺陷筛查高风险孕妇进一步检查的方法(D)A、羊膜腔穿刺B、胎儿无创DNA检测C、脐带血穿刺D、高分辨率超声检查68、筛查结果为低风险时,应向孕妇说明此结果(C)A、完全排除可能性B、完全排除不了可能性C、并不是完全排除可能性 D、和高风险一样69、目前我国开展产前筛查技术依据的主要规范性文件是:(A)A《产前诊断技术管理办法》B《产前筛查技术管理办法》C《产前诊断技术实施细则》D《产前筛查技术实施细则》70、依据《母婴保健法》,经(C),有下列情形之一的,医师应当向夫妻双方说明情况,并提出终止妊娠的医学意见:胎儿患严重遗传性疾病的;胎儿有严重缺陷的;因患严重疾病,继续妊娠可能危及孕妇生命安全或者严重危害孕妇健康的。A产前检查B产前筛查C产前诊断D产前保健71、产前诊断胎儿畸形最常用的手段是(C)A.胎儿心电图B.羊膜腔穿刺羊水检查C.胎儿头皮血PH值检查D.B超检查72、诊断胎儿遗传性疾病,准确性较差的产前诊断技术是(A)A.孕妇血提取胎儿细胞B.羊水穿刺C.胎儿镜下活检D.绒毛穿刺取样73、婚前医学检查,对确诊患有严重遗传病不宜生育者正确的处理方法是(B)A.不能结婚B.可以结婚,但需要采取长效避孕措施或者实施结扎手术C.可以结婚,但需提交书面声明,保证不生育D.可以结婚,但必须符合晚婚规定74、下列那项不属于无创DNA检测的适用人群(C)A、血清学唐筛临界风险B、错过血清学筛查孕周,要求排除21-三体风险者C、血清学筛查高危D、有产前诊断禁忌征75、胎儿无创DNA检测结果为高风险时,正确的处理方式(D)A、建议孕妇直接终止妊娠B、超声随访C、定期产检D、介入性产前诊断76、胎儿无创DNA检测是最适宜孕周为(D)A、10-22+6周B、12-24周C、12-26周D、12-22+6周77、胎儿无创DNA检测是目标疾病不包括(D)A、21-三体综合征B、18-三体综合征C、13-三体综合征D、神经管缺陷78、开放性神经管缺陷是孕4周左右胚胎神经管未闭合导致,依据缺陷的部位和严重程度而临床表现不同,包括(A)和(),前者为致命性的,可导致流产、死胎或死产,后者可出现瘫痪,二便失禁等症状。A无脑儿开放性脊柱裂B开放性脊柱裂胸腹壁缺损内脏外翻C胸腹壁缺损内脏外翻致命性软骨发育不全D开放性脊柱裂脑膨出79、免费产前血清学筛查报告的审核人应具备(C)及以上检验或相关专业技术职称。A初级B中级C副高D正高80、我国出生缺陷预防体系分为三级,其中产前筛查和新生儿疾病筛查分别属于(C)预防和()预防。A一级二级B二级二级C二级三级D一级三级81、唐氏综合征的发病率为(A)A.1/600-800B.约1/1000C.约1/1500D.1/200082、以下与唐氏综合征影响因素描述不符的是(B)A.射线,放射性尘埃等物理因素会影响唐氏综合征发病B.患病率随孕妇年龄增加而降低C.35岁出现发病拐点D.母亲年龄是影响唐氏综合征发病的主要因素83、以下描述错误的是:(C)A.核型分析为产前诊断金标准B.血清学筛查及NT值产前筛查具有假阳性高,检出率低的特点C.现行产前诊断方法为非侵入性D.血清学筛查包括AFP,HCG,uE3,Inh-A等指标84、标准型唐氏综合征的发病机理是(B)A.染色体之间发生易位B.由于细胞减数分裂过程中染色体不分离造成C.由于细胞分裂过程中染色体不分离造成D.身体的一部分细胞正常,一部分细胞多出一条21号染色体85、下面关于血清学筛查的说法中错误的是()A.血清学筛查以正常人群中位数的倍数作为检验结果的标准B.产前筛查标志物的水平随孕周的增加会有很大的变化C.筛查方法有孕早期筛查、孕中期筛查和孕晚期筛查D.产前筛查的指标有AFP、free-βhCG、uE3、PAPP-A、SP1、抑制素-A86、以下筛查方法中对唐氏综合征检出率最高的是()A.早孕期综合筛查B.中孕期四联筛查C.NT检查D.早孕期生化检查87、以下诊断结果中哪项不表示患有21三体的诊断结果有(D)A.47,XX(XY),+21B.46,XX(XY)/47,XX(XY),+21C.46,XX(XY),rob(13q;21q)D.46,XXXX(XY),del(21),(q11)88、筛查报告发放应在收到标本的(B)以内。A5个工作日B7个工作日C10个工作日D14个工作日89、以下关于染色体疾病和基因病说法不正确的是(D)A.染色体疾病主要包括染色体数目异常和染色体结构的异常B.唐氏综合征是由于染色体数目异常引起的疾病C.猫叫综合征是由于染色体结构异常引起的疾病D.地中海贫血症是常染色体疾病90、下列哪项活动不是正确的遗传咨询行动?(D)A.获得并解释个人和家庭的病史、发育史与生育史B.分析出遗传方式以及遗传疾病和先天缺陷的发生风险与再发生风险C.解释遗传疾病的病因、病史、诊断与应对措施D.为了优生指示曾育过出生缺陷患儿的夫妇别再生育了91、下列哪项不符合基本的遗传咨询原则(B)A.自愿原则B.指导性原则C.保护隐私原则D.知情同意原则92、疑似染色体病首选的检查方法是(A)A.染色体核型分析B.染色体微阵列芯片C.FISHD.MLPA93、唐氏综合征筛查中5%的假阳性率的确切含义是(A)A.100个真阴性中检出5个阳性B.100个检测为阳性者中有5个是假阳性C.100个被检者中有5个阳性D.以上都不对94、遗传咨询必须遵循哪些原则(D)A.自愿与平等原则B.信任和保护隐私原则C.与遗传诊断相关的伦理、道德、法律问题D.以上全部需要遵循95、下列那些疾病应该进行染色体检查(A)A.先天愚型

BC.白化病D.地中海贫血96、下列易位型21三体核型描述正确的是(D)A.46,XX,+13,der(13;21)(q10;q10)B.45,XX,der(13;21)(q10;q10)C.46,XX,-14,+der(14;21)(q10;q10)D.46,XX,+21,der(13;21)(q10;q10)97、下面哪一种出生缺陷在近1-2年中国发生率最高?(C)A.先天愚型B.神经管畸形C.先天心脏病D.唇腭裂98、有关产前无创检测的描述哪个是对的(A)A.怀孕后12周可以做产前染色体无创检测B.目前的技术可以准确检测所有染色体数量异常C.无创检测的对象是蛋白质D.无创检测可以检测单基因疾病99、先天愚型是什么异常导致的遗传病?(B)A.18号染色体三体B.21三体C.唐氏基因缺陷D.孕妇怀孕时致畸药物所致100、是下面哪一位华人科学家发明了利用孕妇外周血进行胎儿染色体倍数异常的检测无创检查方法?(B)A.杨焕明B.卢煜明C.卢光琇D.贺林二、多选题1.河南省免费产前筛查项目包括(ABC)A孕早期彩色超声筛查B孕中期血清学筛查C新生儿疾病筛查D乙肝五项筛查2.河南省免费产前筛查的服务对象为(ABC)A女方具有河南省户籍B男方具有河南省户籍C男女双方非河南户籍,女方在本省居住6个月以上3.产前筛查的方法包括(ABD)A、唐氏筛查B、胎儿无创DNA检测C、脐带血穿刺D、超声筛查4.以下关于产前筛查的说法正确的是(ABC)A.产前筛查是防治出生缺陷的重要步骤B.筛查出的可疑者需要进一步的确诊C.年龄是产前筛查的第一个指标D.无创产前基因检测是一种新的产前诊断方法5.遗传咨询的和产前诊断的对象包括以下哪项?(ABC)A.不明原因反复自然流产者B.既往分娩智力低下或畸形儿者C.年龄超过35岁的高龄产妇D.既往有流产病史者6.唐氏综合征临床表现常伴有:(ABCDE)A.特殊面容B.智力障碍C.不孕不育D.白血病E.发育迟缓7.以下关于唐氏综合征表述正确的为:(ABD)A也称21-三体综合征B患儿智力低下C目前有有效的治疗方法D出生率为1/700~1/800。8.遗传病筛查的原则(ABCD)A.被筛查疾病在被筛查人群中应有较高的发病率,疾病严重影响健康。筛查出后有干预、预防或治疗的方法B.筛查方法简便,成本低,安全,易被受检者接受C.对疾病的检出率高,假阳性和假阴性率低,D.有配套的遗传信息和医疗服务作为支持9.下面哪些是18三体综合征患者的特征(BCD)A脑积水B耳朵畸形,耳位低下C小颌、胸骨短小D手以特殊姿势握拳10.唐氏筛查二联法筛查指标(AC)A母体血清AFPBHCGC游离β-HCGD游离雌三醇E妊娠相关蛋白11.唐氏筛查三联法筛查指标(ACD)A母体血清AFPBHCGCβ-HCGD游离雌三醇E抑制素A12.唐氏筛查四联法筛查指标(ACDE)A母体血清AFPBHCGCβ-HCGD游离雌三醇E抑制素A13.中孕期母血清学产前筛查是通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜激素β亚基、抑制素A和非结合雌三醇指标结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估,得出胎儿罹患(ACD)的风险度。A.唐氏综合征B.13-三体综合征C.18-三体综合征D.开放性神经管缺陷14.下列哪项是中孕期母血清学产前筛查的目标疾病?(ABC)A.唐氏综合征B.18-三体综合征C.开放性神经管缺陷D.13-三体综合征15.孕中期随孕周的增大浓度上升的生化标志物为(AC)A母体血清AFPBβ-HCGC游离雌三醇D抑制素A16.唐氏筛查风险评估与哪些因素有关?(ABCDE)A体重B年龄C孕周D家族史E种族17.哪些人需要进行产前诊断(ABCD)A.唐筛高风险孕妇B.35岁以上高龄孕妇C.曾生育过染色体异常或基因异常儿或夫妻一方为某种遗传性疾病患者或携带者D.胎儿发育异常或胎儿可疑畸形的18.羊膜腔穿刺术禁忌证有哪些(ABCDE)A.先兆流产B.术前两次测量体温(腋温)高于37.2℃;C.有出血倾向(血小板≤70×109/L,凝血功能检查有异常);D.有盆腔或宫腔感染征象E.无医疗指正的胎儿性别鉴定。19.对检出率的概念错误的解释是(BCD)A筛查结果为阳性的患病者的百分比。B筛查结果为阳性的未患病者的百分比。C筛查阳性中真阳性的比例.D筛查结果为阴性的未患病者的百分比。20.确定产前诊断的重点疾病,应当符合哪些条件(ABCD)A.疾病发生率较高B.疾病危害严重,家庭及社会和个人疾病负担大C.疾病缺乏有效的临床治疗方法D.诊断技术成熟、可靠、安全、有效21.孕中期唐氏筛查所用采血管错误的是(ACD)A促凝管B真空干燥管CEDTA抗凝管D肝素抗凝管22.免费产前筛查的血清学采集机构应配备至少包括(AB)A-20℃冰箱B普通离心机C免疫分析仪23.无菌操作常规静脉采血的要求是( ABCDE)A一人B一针C.一管D一巾E一带24.侵入性产前诊断技术包括(ABC)A.绒毛膜穿刺B.羊膜腔穿刺C.脐静脉穿刺D胎儿游离DNA高通量测序25.产前筛查实验室与采血点不在同一医疗机构者,应在采血点离心分离得到血清,分离后的血清不应放在(ABD)冰箱保存A4℃~8℃B-1℃C-20℃D常温26.对父母进行染色体检查的适应症是(AB)A.生过智力低下、多发畸形患儿B.有自然流产和不育史C.生过常染色体显性或隐性遗传病的患儿D.生过先天性代谢病患儿27.下列哪些不是孕中期血清学唐氏筛查的筛查对象(ABDE)A夫妇一方为染色体异常携带者B大于35岁的高龄孕妇C孕15-20周+6的非高龄孕妇D曾生育过染色体病患儿的孕妇E曾经有不良孕产史或特殊致畸物接触史28.血清学唐氏筛查采集标本时,对孕妇的要求是(ABD)A空腹B安静C可服咖啡D座位或卧位的舒适姿势29.免费产前筛查报告单应包括以下信息(ABCDE)A标本编号和条形码号B孕妇的年龄与预产期分娩的年龄C.筛查时的孕周及其推算方法D各筛查指标的检测值和MoM值E经校正后的筛查目标疾病的风险度30.无创DNA筛查的适用人群为(BCD)A血清学筛查高风险B血清学筛查临界风险C有介入性产前诊断禁忌证者D患者为孕20+6周以上者31.对血清学唐氏筛查结果为高风险的孕妇,下列哪些项是正确的选择(ABDE)A遗传咨询人员解释筛查结果,向其介绍进一步的产前检查和诊断方法,由孕妇知情选择B产前诊断率宜≥80%。C在未作出明确诊断前,可以为孕妇做终止妊娠的处理。D产前筛查机构负责高风险病例的转诊E.产前诊断机构应在22周内进行筛查高风险病例的后续诊断。32.对于血清学唐氏筛查随访,正确的选项有(ABCDE)A随访率应≥90%。B随访时限为产后1~6月。C随访内容包括妊娠结局,孕期是否顺利及胎儿或新生儿是否正常。D高风险和临界风险的孕妇,随访率应达到100%.E产前筛查机构应如实登记随访结果,总结统计分析,定期上报省级产诊中心。33.随访内容包括(ABC)A

妊娠结局

B

孕期是否顺利

C

胎儿或新生儿是否正常

D分娩方式34.唐筛高危的孕妇,可以选择做下列哪些检查:(ACD)A.羊膜腔穿刺术B.无创性产前诊断C.脐带血穿刺术D.绒毛活检35.以下属于染色体病的是(ABCD)AEdward综合征BPatua综合征CDown综合征DTurner综合征36.以下属于常染色体病的是(ABC)AEdward综合征BPatua综合征CDown综合征DTurner综合征37.21-

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