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课后分层检测案17人类遗传病【合格考全员做】(学业水平一、二)1.下列关于人类遗传病的叙述,不正确的是()A.人类遗传病是指由遗传物质变更而引起的疾病B.单基因遗传病是指受一个基因限制的遗传病C.冠心病、青少年型糖尿病是多基因遗传病D.基因突变不肯定诱发遗传病2.一对正常的夫妇婚配,生了一个XO型且色盲(相关基因用B、b表示)的孩子,下列说法错误的是()A.患儿的X染色体来自母方B.患儿的母亲应为色盲基因的携带者C.该患儿的产生是精子的形成过程中性染色体非正常分别所致D.该患儿在个体发育过程中细胞内性染色体最多时为一条3.帕陶综合征患者的13号染色体为三体,患者表型特征中有中枢神经系统发育缺陷、前额小呈斜坡样、头皮后顶部常有缺损、严峻智力低下、多指等。关于此病,下列说法正确的是()A.该病遗传遵循孟德尔遗传定律B.帕陶综合征没有致病基因,但该病属于遗传病C.该病形成的缘由可能是基因重组D.该病染色体变异形式和猫叫综合征一样4.优生就是让每个家庭生育健康的孩子。下列与优生无关的措施是()A.适龄结婚,适龄生育B.遵守婚姻法,不近亲结婚C.进行遗传询问,做好婚前检查D.产前诊断,以确定胎儿性别5.华蜜的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代,因此有必要实行优生措施。下列叙述正确的是()A.基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征B.用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断C.羊水检查是产前诊断的唯一手段D.禁止近亲结婚主要是为了削减隐性遗传病的发生6.母亲年龄与生育后代先天愚型病发病风险曲线图如下。据图可知,预防该病发生的主要措施是()A.孕前遗传询问B.禁止近亲结婚C.提倡适龄生育D.妊娠早期避开接触致畸剂7.随着“全面放开二孩”政策的实施,很多高龄妈妈加入生二孩的行列,此时做好遗传病的预防工作显得尤其重要。下列关于人类遗传病的叙述,错误的是()A.伴X染色体显性遗传病患者的女儿不肯定患病B.近亲结婚会造成后代患遗传病的可能性明显增加C.调查某遗传病发病率时须要对多个患者家系进行调查D.产前诊断在肯定程度上能有效预防唐氏综合征患儿的诞生8.下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述,正确的是()A.患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配相宜选择生女孩B.羊水检查是产前诊断的唯一手段C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病D.遗传询问的第一步就是分析确定遗传病的传递方式9.一对表型正常的夫妇,生下一个红绿色盲和白化病兼患的儿子,下列示意图中,b是红绿色盲致病基因,a是白化病致病基因,不行能存在于该夫妇体内的细胞是(不考虑基因突变)()10.已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)限制的;血友病是由X染色体上的隐性基因(b)限制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻,甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者,女方正常;乙夫妇都正常,但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常),请依据题意回答问题。(1)依据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情,写出相应的基因型:甲夫妇:男________;女________。乙夫妇:男________;女________。(2)医生建议这两对夫妇在生育之前,应进行遗传询问。①假如你是医生,请计算这两对夫妇的后代患相应遗传病的概率。甲夫妇:后代患抗维生素D佝偻病的概率为________%。乙夫妇:后代患血友病的概率为________%。②优生学上认为,有些状况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这对夫妇提出合理化建议。建议:甲夫妇最好生一个________孩,乙夫妇最好生一个________孩。(3)产前诊断是在胎儿诞生前,医生用特地的检测手段,对遗传病进行检测和预防,包括孕妇血细胞检查、基因诊断和______________、_____________________________。【等级考选学做】(学业水平三、四)11.曾经有几篇新闻报道描述了一个惊人的发觉:有2%~4%的精神病患者的性染色体组成为XYY。XYY综合征患者有暴力倾向,有反社会行为,有人称多出的这条Y染色体为“犯罪染色体”。下列关于XYY综合征的叙述正确的是()A.患者为男性,是母方减数分裂产生异样的卵细胞所致B.患者为男性,是父方减数分裂产生异样的精子所致C.患者为女性,是母方减数分裂产生异样的卵细胞所致D.患者为女性,是父方减数分裂产生异样的精子所致12.肌养分不良(DMD)是伴X染色体隐性遗传病。某机构对6位患有DMD的男孩进行探讨,发觉还表现出其他异样体征。对他们的X染色体深化探讨,还发觉下图所示的状况,其中1~13表示正常X染色体的不同区段,Ⅰ~Ⅵ表示不同男孩细胞中X染色体所含有的区段。下列有关叙述错误的是()A.由图可知DMD可能的致病机理是X染色体的第5、6区段缺失B.上述DMD患者的X染色体虽异样但减数分裂时仍可正常联会C.通过对X染色体的对比仍无法推想出他们体征异样差别的大小D.若一异样体征仅在一位上述男孩身上有,则最可能是Ⅵ号个体13.(不定项)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图所示。下列叙述不正确的是()A.图示表明显性遗传病在幼年期高发,隐性遗传病在成年期高发B.因为大多数染色体异样遗传病是致死的,发病率在诞生后明显低于胎儿期C.由图可知,部分早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因D.多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加14.(不定项)如图为唐氏综合征的遗传图解,据图分析,以下叙述错误的是()A.若发病缘由为减数分裂异样,则患者2体内的额外染色体肯定来自母方B.若发病缘由为减数分裂异样,则患者2的父亲的减数分裂Ⅱ后期可能发生了差错C.若发病缘由为减数分裂异样,则患者1体内的额外染色体肯定来自其母亲D.若发病缘由为有丝分裂异样,则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程异样所致[答题区]题号1234567答案题号8911121314答案15.回答有关遗传的问题:先天性夜盲症是一种由遗传因素引起的先天性眼病,如表是某家庭患病状况的调查结果。家庭成员父亲母亲哥哥姐姐妹妹患病√√√正常√√(1)在方框中画出该家庭的遗传系谱图。(正常男性用“□”表示,正常女性用“○”表示,患病男性用“■”表示,患病女性用“●”表示,○—□表示配偶关系)(2)若母亲携带致病基因,则可推断该病为________性遗传病。已知哥哥的致病基因仅来自母亲,则该致病基因位于________染色体上。(3)妹妹和一正常男性婚配,怀孕后若对胎儿进行该疾病的遗传诊断,合理的建议是________。A.胎儿必定患病,应终止妊娠B.胎儿必定正常,无需相关检查C.胎儿性别检测D.胎儿染色体数目检测(4)经基因检测发觉妹妹携带红绿色盲基因e,假设妹妹与正常男性婚配生育的7个儿子中,3个患有先天性夜盲症(H/h),3个患有红绿色盲(E/e),1个正常。下列示意图所代表的细胞中最有可能来自妹妹的是________。【素养养成练】16.以酒待客是我国的传统习俗。有些人喝了一点酒就脸红,我们称为“红脸人”,有人喝了很多酒,脸色却没有多少变更,我们称为“白脸人”。乙醇进入人体后的代谢途径如下,请回答:(1)“白脸人”两种酶都没有,其基因型是______________________。(2)“红脸人”体内只有ADH,饮酒后血液中____________含量相对较高,促使毛细血管扩张而引起脸红。(3)13三体综合征是一种染色体异样遗传病,调查中发觉常常过量饮酒者和高龄产妇,生出患儿的概率增大。医院常用染色体上的一段短串联重复序列作为遗传标记(“+”表示有该标记,“-”表示无),对该病进行快速诊断。①现诊断出一个13三体综合征患儿(标记为“++-”),其父亲为“+-”,母亲为“--”。该小孩患病的缘由是其亲本的生殖细胞出现异样,即________染色体在______________时没有移向两极。②威尔逊氏病是由13号染色体上的隐性基因(d)限制的遗传病。一对正常的父母生下了一个同时患有13三体综合征和威尔逊氏病的男孩,在下框中用遗传图解表示该过程。(说明:配子和子代都只要求写出与患儿有关的部分)课后分层检测案171.解析:人类遗传病是指由遗传物质变更而引起的疾病;单基因遗传病是指受一对等位基因限制的遗传病;冠心病、青少年型糖尿病是多基因遗传病;发生基因突变的生物,其性状不肯定变更,也就不肯定诱发遗传病。答案:B2.解析:该夫妇都不是色盲,所以丈夫的基因型为XBY,孩子的色盲基因来自妻子,所以A、B正确;孩子只有一条性染色体,且来自母亲,所以参加受精的精子中没有性染色体,说明精子形成过程中性染色体分别不正常,C正确;患儿体细胞中只有一条X染色体,发育过程中要进行有丝分裂,在有丝分裂后期染色体短暂加倍,会出现两条性染色体,D错误。答案:D3.解析:帕陶综合征属于染色体异样遗传病,不遵循孟德尔遗传定律,A错误;帕陶综合征形成的缘由是13号染色体多了一条,属于染色体数目变异,没有致病基因,但属于遗传病,B正确;该病形成的缘由是染色体变异,C错误;猫叫综合征是由于5号染色体短臂部分缺失引起的,属于染色体结构变异,D错误。答案:B4.解析:产前诊断是为了确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病,不是为了确定胎儿性别。答案:D5.解析:猫叫综合征属于染色体结构变异遗传病,不能通过基因诊断来确定;酪氨酸酶不能对白化病进行基因诊断;产前诊断的检测手段除了羊水检查外,还有B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。答案:D6.解析:分析曲线图看出,随着母亲年龄的增长,先天愚型患者的发病率越来越高,因此须要提倡适龄生育,即在25~30岁之间,该年龄阶段所生子女多,但是该病的患病率很低。综上所述,A、B、D不符合题意,C符合题意。答案:C7.解析:若伴X染色体显性遗传病患者为女性杂合子,则其女儿不肯定患病,A正确;近亲结婚会造成后代患隐性遗传病的可能性明显增加,B正确;调查某遗传病发病率时须要在人群中随机调查,C错误;产前诊断在肯定程度上能有效预防唐氏综合征患儿(染色体异样遗传病)的诞生,D正确。答案:C8.解析:苯丙酮尿症是位于常染色体上的遗传病,在后代中无性别的差异,A错误;B超检查、羊水检查等均为产前诊断的手段,B错误;产前诊断是在胎儿诞生前,医生用特地的检测手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病,C正确;遗传病的探讨询问过程应首先了解家庭病史,然后才能分析确定遗传病的传递方式,D错误。答案:C9.解析:依据题意可知,父母的基因型分别为AaXBY、AaXBXb,因此该夫妇不行能含有AA基因型的体细胞,A、B可分别表示父亲体细胞、次级精(卵)母细胞或极体。C可表示母亲的卵原细胞因减数分裂Ⅰ过程发生互换而得到的次级卵母细胞或极体。答案:D10.解析:(1)甲夫妇中男方患有抗维生素D佝偻病,其基因型为XAY,女方正常,其基因型为XaXa;乙夫妇中男女双方都正常,所以男方的基因型为XBY,女方的父母正常,弟弟含有致病基因,说明其母亲肯定含有致病基因,所以女方也有可能含有致病基因,故其基因型为XBXB或XBXb。(2)甲夫妇的后代中女儿全患病,儿子全正常,所以后代患病概率为50%;乙夫妇中女方携带致病基因的概率为1/2,后代中女儿全正常,儿子有1/2的概率正常,故其后代患病的概率为(1/2)×(1/2×1/2)=12.5%。综上所述,建议甲夫妇生男孩,乙夫妇生女孩。(3)产前诊断是胎儿在诞生前,医生用特地的检测手段,对遗传病进行检测和预防,主要包括孕妇血细胞检查、基因诊断、羊水检查和B超检查等。答案:(1)XAYXaXaXBYXBXB或XBXb(2)①5012.5②男女(3)羊水检查B超检查11.解析:含有Y染色体的应为男性;缘由是父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期,姐妹染色单体分开后,没有均分到两个子细胞中,形成了异样精子(含两条Y染色体)。答案:B12.解析:六个患有此病的男孩中,X染色体缺失片段的长度和位置虽然不同,但是都存在染色体5、6区域的缺失,由图可知DMD可能的致病机理是X染色体的第5、6区段缺失,A正确;上述DMD患者的X染色体缺失,可能导致部分同源区段无法配对,减数分裂时联会异样,B错误;由题图只能对比出不同个体的X染色体缺失状况,但不同区段具有的基因数量不清晰,因此无法比较出不同个体之间的体征异样差别大小,C正确;由图可知,只有Ⅵ号个体缺失11区段,其他个体不缺11区段,所以若一异样体征仅在一位上述男孩身上有,则最可能是Ⅵ号个体,D正确。答案:B13.解析:图示只显示了染色体异样遗传病、单基因遗传病和多基因遗传病的发病状况,据此无法得出显性遗传病和隐性遗传病的发病状况,A错误;图示表明,早期胎儿多基因遗传病的发病率较低,从胎儿期到诞生后发病率渐渐上升,因此部分早期胎儿应含多基因遗传病的致病基因,C错误。答案:AC14.解析:从图示看出,若发病缘由为减数分裂异样,则患者2体内的额外染色体肯定来自父方,可能是由于减数分裂Ⅱ后期发生了差错;若发病缘由为减数分裂异样,则患者1体内的额外染色体可能来自其母亲,也可能来自其父亲。答案:AC15.解析:(1)依据表格中家庭各成员的患病状况,绘制成遗传系谱图,如图所示:。(2)若母亲携带致病基因,则可推断该病为隐性遗传病。已知哥哥的致病基因仅来自母亲,则该致病基因位于X染色体上。(3)人类先天性夜盲症属于伴X染色体隐性遗传。妹妹和一正常男性婚配,所生女儿肯定健康,所生儿子可能患病,故怀孕后应对胎儿性别检测。故选C。(4)A图中h和e在同一条染色体上,那么所生的孩子要么两病皆患,要么完全正常,与题意不符,A错误;B图可以说明“3个患先天性夜盲症,另外3个患红绿色盲”,另外一个正常是由于母亲的两条X染色体在联会时发生互换,产生了HE的配子,B正确;红绿色盲和先天性夜盲症都是伴X染
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