维生素d缺乏性佝偻病

维生素D缺乏性佝偻病

ricketsofvitaminDdeficiency赵正言浙江大学医学院附属儿童医院定义(definition)维生素D缺乏性佝偻病（ricketsofvitaminDdeficiency）是小儿体内维生素D不足引起钙磷代谢失常的一种慢性营养性疾病。主要特征：正在生长的长骨干骺端软骨不能正常矿化而致骨骼病变主要见于2岁以内婴幼儿。维生素D的生理与调节维生素D的体内活化1-25（OH）2D3的生理功能（physiologicalfunction)1-25（OH）2D3促进小肠粘膜细胞合成钙结合蛋白（CaBP)，以增加肠道对钙的吸收。促进成骨细胞的增殖和碱性磷酸酶的合成，促进骨钙素的合成、与羟磷灰石分子牢固结合构成骨实质。促进间叶细胞向成熟破骨细胞分化，从而发挥其骨质重吸收的作用。增加肾小管对钙、磷的重吸收，减少尿磷排出、提高血磷浓度，有利于骨的钙化作用。还参与多种细胞的增殖、分化和免疫功能的调控过程。维生素D的调节GrowthhormoneInsulinEstrogen（＋）1,25-(OH)2D31,25-(OH)2D3CalciumPhosphate

（＋）（－）病因(etiology)(1)围生期维生素D不足日照不足(Decreaseinsunshineexposure)生长过速(Rapidgrowth)

早产、多胎、发育迅速者等由于需要量大，若不及时补充易导致佝偻病.病因(etiology)(2)食物中补充维生素D不足(insufficientvitDintake)疾病因素(diseaseinfluence)药物影响(drugeffect)

发病机制(mechanism)

维生素D缺乏肠道吸收钙、磷减少血钙降低

甲状旁腺肾小管重吸收磷减少PTH分泌增加PTH分泌不足破骨细胞作用加强血钙不能恢复正常低血磷骨重吸收增加手足搐搦钙、磷乘积降低血钙正常或偏低骨矿化受阻佝偻病临床表现

（clinicalmanifestation)（1）（一）初期(Initialstage)多见于3~6个月以内的小婴儿。主要表现为神经兴奋性增高骨骼改变不明显，骨骼X线可正常，或钙化带稍模糊，血清25-(OH)D3下降，PTH升高，血钙浓度正常或稍低，血磷降低，碱性磷酸酶正常或稍高。枕脱(pressurealopecia)临床表现

（clinicalmanifestation)（2）（二）激期(Activerickets)

主要表现为骨骼改变和运动机能发育迟缓。1.骨骼病变头部(Head)胸部(Thorax)四肢(Extremities)脊柱(Spinalcolumn)骨骼病变skeletalchanges（1）头部(Head)：颅骨软化(craniotabes)：多见于6个月以内婴儿；方颅

(cephalus

quadratus)多见于7~8月以上婴儿；前囟闭合延迟(delayedclosureofanteriorfontanelle)；乳牙萌出延迟(delayederuptionofmilkteeth)。骨骼病变skeletalchanges（2）胸部(Thorax)：肋骨串珠(rachiticrosary)；鸡胸(chickenbreast)漏斗胸(funnelbreast)；郝氏沟(harrisongroove)。funnelbreast骨骼病变skeletalchanges（3）四肢(Extremities)：佝偻病手、足镯(rachiticbracelet)；下肢畸形，即膝内翻(genu

varum)（“O”型）或膝外翻(genu

valgum)（“X”型）（4）脊柱(Spinalcolumn)：

脊柱后凸畸形，甚至骨盆畸形。rachiticbangleknock-kneesbowlegsScoliosisKyphosis临床表现

（clinicalmanifestation)（3）2.肌肉改变(Muscle)：全身肌肉松弛、乏力、肌张力降低，坐、立、行等运动功能发育落后，腹肌张力低下、腹部膨隆如蛙腹。3.其他(Others)：重症患儿神经系统发育迟缓，表情淡漠，语言发育落后，条件反射形成迟缓；免疫力低下，易合并感染及贫血。临床表现（clinicalmanifestation)（4）4.血生化及骨X线改变(Biochemicalchanges

)：血清钙降低；

X线长骨片显示(X-rayimaging

)：骨骺端钙化带消失，呈杯口状、毛刷状改变，骨骺软骨带增宽（>2mm），骨质疏松，骨皮质变薄，可有骨干弯曲畸形或青枝骨折。临床表现（clinicalmanifestation)（5）（三）恢复期(RecoveringofRickets)

经治疗症状、体征逐渐消失，血生化及骨骺X线影像逐渐恢复正常。（四）后遗症期(Sequela)

重症患儿遗留不同程度的骨骼畸形或运动功能障碍。诊断(diagnosis)病史，佝偻病的临床症状和体征，结合血生化及X线改变做出正确诊断。佝偻病早期血清25-(OH)D3即明显降低，维生素D3治疗时则升高，当<8µg/ml时可诊断本病，是可靠的诊断指标。血清碱性磷酸酶浓度受众多因素如低蛋白血症和锌缺乏等影响，因此该值不作为判断维生素D营养状况的指标。鉴别诊断(identification)（1）低血磷抗维生素D佝偻病性连锁遗传常染色体隐性或显性肾小管和肠道重吸收磷障碍发生在1岁以后，2~3岁仍有活动性佝偻病表现。血钙多正常，血磷明显降低，尿磷增加。对常规治疗剂量维生素D无效，需同时口服磷鉴别诊断(identification)（2）远端肾小管酸中毒远端肾小管泌氢不足患儿骨骼畸形明显，身材矮小代谢性酸中毒，多尿，碱性尿(尿PH>6)血钙、磷、钾均低，血氯高，且伴低钾症状，维生素D疗效不显著。

鉴别诊断(identification)（3）维生素D依赖性佝偻病Ⅰ型为肾脏1-羟化酶缺陷，致25-(OH)D3转变为1,25-(OH)2D3障碍，血中25-(OH)D3浓度增高；Ⅱ型为靶器官1,25-(OH)2D3受体缺陷，血中1,25-(OH)2D3浓度增高。两型均表现为重症佝偻病，血清钙、磷显著降低，碱性磷酸酶明显升高。Ⅰ型可有高氨基酸尿症；Ⅱ型则伴脱发。鉴别诊断(identification)（4）肾性佝偻病(renalrickets)

先天或后天原因所致的慢性肾功能障碍均会导致血钙低，血磷高等钙磷代谢紊乱；甲状旁腺功能继发性亢进使骨质普遍脱钙，骨骼呈佝偻病改变。体征多于幼儿后期明显。治疗(treatment)维生素D制剂

(1)口服法：维生素D每日50~100μg(2000~4000IU),或1,25-(OH)2D30.5~2.0μg，1月后改为维生素D预防量(每日10μg)。

(2)大剂量疗法：一次肌注维生素D320~30万IU，3个月后口服预防量。钙剂其他：体格锻炼，肌肉按摩，手术矫治等。预防(prevention)围生期：孕妇多做户外运动，饮食富含维生素D、钙、磷和蛋白质等营养物质。婴幼儿期：新生儿生后2周每日给予生理量维生素D；一定时间的户外活动和预防量的维生素D及钙剂，并及时添加辅食。维生素D缺乏性手足搐搦症

tetanyofvitaminDdeficiency邵洁浙江大学医学院附属儿童医院定义(definition)维生素D缺乏性手足搐搦症是维生素D缺乏性佝偻病的伴法症状之一。维生素D缺乏而甲状旁腺又不能代偿，因此血中钙离子降低，出现神经肌肉兴奋性增高症状，如惊厥、手足肌肉抽搐或喉痉挛等。多见于6个月以内的婴儿。病因和发病机理

Etiologyandpathogenesis维生素D缺乏、血钙下降而甲状旁腺反应迟钝总血钙<1.75~1.88mmol/L（7~7.5mg/dl）、或离子钙<1.0mmol/L（4mg/dl）时即可出现症状春夏季节阳光充足/应用维生素D治疗发热、感染、新生儿窒息、人工喂养儿食用含磷过高的奶制品临床表现(Clinicalfeatures)隐匿型LatenttenancyChvostek征腓反射（Pernealreflex)Trousseau征典型发作Manifesttetany惊厥手足抽搐喉痉挛临床表现（隐匿型）Chvostek征：以手指尖或叩诊锤轻击患儿颧弓与口角间的面颊部（第7颅神经孔处）可引起眼睑和口角抽动者为阳性，新生儿期可呈假阳性；腓反射：以叩诊锤骤击膝下外侧腓神经处可引起向外侧收缩者即为腓反射阳性。Trousseau征：以血压计袖带包裹上臂，使血压维持在收缩压与舒张压之间，5分钟之内该手出现痉挛状属阳性。临床表现(典型发作）惊厥(convulsion)为最常见发作形式。患儿突然四肢抽动，两眼上窜，面肌颤动，神志不清，可伴口周发绀。发作停止后，意识恢复，精神萎靡而入睡，醒后活泼如常。一般不发热。手足抽搐见于较大婴幼儿，突发手足强直痉挛。喉痉挛婴儿多见，喉部肌肉及声门突发痉挛，呼吸困难，严重者可发生窒息，甚至死亡。诊断(Diagnosis)婴幼儿突发无热惊厥，且反复发作发作后神志清醒、无神经系统体征结合佝偻病病史和体征，总血钙<1.75~1.88mmol/L，离子钙<1.0mmol/L与其他疾病鉴别鉴别诊断(Differentialdiagnosis)其他无热惊厥性疾病：如低血糖症，低镁血症，婴儿痉挛及原发性甲状旁腺功能减退症等。中枢神经系统感染：脑膜炎、脑炎、脑脓肿等。急性喉炎：大多伴上呼吸道感染症状，声音嘶哑伴犬吠样咳嗽和吸气困难。治疗(Treatment)紧急处理保持气道通畅吸氧：可加压给氧止惊：10%水合氯醛保留灌肠（40~50mg/kg/次），或安定肌注或静注（0.1~0.3mg/kg/次）。必要时气管插管。治疗(Treatment)钙剂治疗10%葡萄糖酸钙1~2ml/kg加入5~10%葡萄糖液10~20ml，缓慢静注（10分钟以上