维生素D缺乏性佝偻病6

第三节维生素D缺乏病维生素D缺乏性佝偻病一、概述1.定义：维生素D缺乏性佝偻病是小儿体内维生素D不足致使钙磷代谢紊乱产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养障碍性疾病，以正在生长的长骨干骺端软骨板不能正常钙化而致骨骼病变为其特征。

2.发病情况主要见于2岁以内的婴幼儿；北方地区高于南方地区；工业城市高于农村；人工喂养儿高于母乳喂养者。

3.范围

中医文献中的“夜惊”、“汗证"、“疳证”、“五迟”、“五软”、“鸡胸”、“龟背”等病证均有与本病相关论述，可参照其辨证论治。

二、现代医学对本病的认识（一）维生素D的来源及转化

维生素D包括：维生素D2(麦角骨化醇)维生素D3(胆骨化醇)

1.内源性：皮肤经日光中的紫外线照射（7-脱氢胆固醇——胆骨化醇）：主要来源。2.外源性：（来源于植物和动物两种，生理作用基本相同）母体——胎儿的转运食物中的维生素D食物中的麦角固醇经紫外线照射——可被人体吸收的麦角骨化醇。

（二）维生素D的转化及内分泌调节：

维生素D在体内经两次羟化始能发挥生物效应：首先经肝----25-羟化酶----25-羟胆骨化醇[25-(OH)D3]，这是维生素D在人体血循环中的主要形式，常作为评估个体维生素D营养状况的检测指标；25-(0H)D3转移至肾----l-α羟化酶----1,25-二羟胆骨化醇(1,25-(OH)2D3)。目前研究认为，1,25-(OH)2D3被认为是一个类固醇激素，维生素D3是一个激素前体。

1,25-(OH)2D3生理功能：①促进小肠粘膜对钙磷的吸收。②增加肾小管对钙、磷的重吸收，减少尿磷排出。③促进旧骨溶解，增加细胞钙磷的浓度，有利于骨盐沉着。

（三）病因、发病机制、病理1.病因①日照不足②摄入不足③生长过速④疾病因素⑤药物影响

2.发病机制：（见图）维生素D缺乏性佝偻病——机体为维持血钙水平——对骨骼造成损害

3.病理肋骨串珠、手镯、脚镯：骨折：方颅：

多见于3个月至2岁婴幼儿，主要表现为生长最快部位的骨骼改变、肌肉松弛及神经兴奋性改变。年龄不同，临床表现不同，佝偻病的临床分期如下：（四）临床表现3～6个月内的小婴儿；主要表现为神经兴奋性增高，烦躁、睡眠不安、易惊、夜啼、多汗；枕秃；血液生化改变轻微，血清25-(0H)D3下降，血钙正常或略下降，血磷降低，碱性磷酸酶正常或稍高；骨骼X线摄片可无异常，或见临时钙化带稍模糊。1．初期枕秃主要表现为骨骺变化和运动机能发育迟缓。

(1)骨骼改变：

(2)肌肉改变： 2．激期

骨骼改变①头部：6个月内婴儿——乒乓球头（颅骨软化）；8～9个月以上的婴儿——方颅、臀形颅；囟门迟闭，甚至迟至2～3岁；乳牙迟出，可迟至10个月，甚至1岁，易患龋齿，甚者影响恒齿钙化。

方颅

颅骨骨化障碍表现为颅骨变薄和软化、颅骨骨样组织堆积而成。

骨骼改变②胸部：形成肋骨串珠，甚至压迫肺脏；形成郝氏沟、肋下缘外翻；鸡胸畸形；漏斗胸。

肋骨串珠由于肋骨和肋软骨间骨样组织异常堆积而隆起，常见于7-10肋而成串状分布肋膈沟是由于膈肌随呼吸舒缩，牵拉骨质软化的肋骨而造成内陷所致。

骨骼改变③四肢：手镯、脚镯，多见于6个月以上婴儿；形成膝内翻(“O”型)、膝外翻(“X”型)，长骨青枝骨折。手镯由于骨骼干骺端骨样组织异常堆积而隆起所致膝内翻(“O”型)、膝外翻(“X”型)

骨骼改变④脊柱：脊柱后凸、侧弯畸形，甚至骨盆畸形。脊柱后突、侧弯

肌肉改变全身肌肉松弛、乏力、肌张力低，——坐、立、行等运动功能发育落后；腹肌张力低下——腹部膨隆如蛙腹状。

重症患儿：神经系统发育落后——表情淡漠，语言发育落后，条件反射形成迟缓；免疫力低——易合并感染及贫血。由于肌肉韧带松弛、腹腔脏器下垂，导致腹部向外向下膨出。蛙状腹

血液生化、骨骼X线明显改变：

血清25-(0H)D3更加下降，血钙正常或下降，血磷下降，碱性磷酸酶明显升高。

X线显示骨骺端钙化带消失，呈杯口状、毛刷状改变，骨骺软骨带增宽。

3．恢复期经足量维生素D治疗后，临床症状、体征逐渐减轻、消失，血液生化逐渐恢复正常，骨骼X线出现不规则钙化线。

4．后遗症期临床症状消失，血液生化、X线摄片正常。重症佝偻病可残留不同程度骨骼畸形，多见于2岁以上的儿童。

（五）辅助检查1.血清25-(0H)D3检测正常值25～125nmol／L(10～80μg／m1)，〈8μg／ml时可诊断。

2.血清钙磷乘积测定正常>40，佝偻病时<40。

。3.血清碱性磷酸酶测定佝偻病激期时增高明显，易受众多因素如低蛋白血症、锌缺乏等影响，不作为判断维生素D营养状况的指标

。骨骼X线典型改变见于佝偻病的激期，长骨片显示骨骺端钙化带消失，呈杯口状、毛刷状改变，骨骺软骨带增宽，骨质疏松，骨皮质变薄，可有骨干弯曲畸形或有青枝骨折，骨折可无临床症状。

4.X线检查（六）诊断与鉴别诊断根据小儿年龄、喂养史、体重低下、生长迟缓、皮下脂肪减少、全身各系统功能紊乱，以及其它营养素缺乏的症状和体征，结合实验室检查，典型营养不良不难诊断。1.诊断(1)先天性甲状腺功能低下：(2)软骨营养不良：(3)与其它病因所致的佝偻病的鉴别

2.鉴别诊断生后2～3个月时开始出现症状，生长发育迟缓、体格明显短小、出牙迟、前囟大而闭合晚、腹胀，与佝偻病相似；尚有智能低下，具有特殊面容，血清TSH、T4测定可资鉴别。

先天性甲状腺功能低下

先天性甲状腺功能低下患儿头大、前额突出、长骨骺端膨出、胸部串珠、腹大与佝偻病相似；但有四肢、手指短粗，五指齐平，腰椎前突，臀部后突。骨骼X线见特征性改变——长骨粗短弯曲，干骺端变宽，呈喇叭口状，轮廓光整，部分骨骺可埋入扩大的干骺端中。

骨软骨营养不良骨软骨营养不良（六）治疗治疗原则：维生素D治疗为主，旨在控制活动期的症状，防止骨骼畸形。

①口服法：初期(轻度)，维生素D每日1000～2000IU；激期(中至重度)，每日3000～6000IU。

1.维生素D制剂：②突击疗法：不能坚持每日服药，或重症佝偻病，可一次肌肉注射维生素D320～30万IU，2～3个月后改为口服预防量。维生素D治疗期间同时补充钙剂。

2.钙剂：3.其它：加强体格锻炼，采用主动或被动运动的方法矫正。严重骨骼畸形者可考虑外科手术矫治。三、中医对本病的认识（一）病因病机

1.病因

（1）先天禀赋不足：（2）后天调护失宜：病位：主要是脾肾，累及心肝肺。病机关键：脾肾不足。

2.病机

（二）辨证论治调补脾肾为主，标本兼治。本病以虚为主，初期肺脾气虚，营卫不和，治宜健脾益肺，调和营卫；激期脾虚肝旺，气血不和，治宜健脾助运，平肝熄风；后遗症期表现肾虚骨弱，精血不足，治宜健脾补肾，填精补髓。1.肺脾气虚【证候】常见多汗，乏力，烦躁，睡眠不安，夜惊，发稀枕秃，囟门迟闭，或形体虚胖，肌肉松软，纳呆，大便不实，或反复感冒，舌质淡红，苔薄白，指纹偏淡。【治法】【方药】健脾益肺，调和营卫。四君子汤合黄芪桂枝五物汤加减。

2.脾虚肝旺【证候】常见烦躁，夜啼不宁，惊惕不安，甚者抽搐，多汗，毛发稀疏，乏力，纳呆食少，囟门迟闭，出牙延迟，坐立行走无力，舌质淡，苔薄，指纹淡紫。【治法】【方药】健脾助运，平肝熄风。益脾镇惊散加减。

3.肾虚骨弱【证候】有明显的骨骼改变，常见头颅方大畸形，肋骨串珠，手镯、足镯，甚至鸡胸、龟背，O型或X型腿，脊柱畸形等，并伴有面白虚烦，多汗，四肢乏力，舌淡苔少，指纹色淡。【治