2021年儿科主治医师第九章造血系统疾病

小儿造血和血象特点自身免疫性溶血性贫血

小儿贫血概论出血性疾病概论

营养性缺铁性贫血特发性血小板减少性紫瘢

营养性巨幼细胞性贫血血友病

再生障碍性贫血急性白血病

溶血性贫血概论小儿恶性淋巴瘤

遗传性球形红细胞增多症噬血细胞综合征

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症郎格汉斯细胞组织细胞增生症

地中海贫血

第一节小儿造血和血象特点

一、小儿造血特点

胚胎期造血

生后造血

肝脏：先产生有核红细胞一粒细胞和巨细胞

脾脏：先造红细胞，后造粒细胞，五个月后退，变成终生造淋巴细胞的器官

淋巴结和胸腺：造淋巴细胞

生后2〜5周，骨髓成为唯一造血器官。

(-)生后造血

骨髓造血生后主要的造血方式。婴儿所有骨髓都是红骨髓，参与造血

感染、溶血等需要增加造血时、肝、脾、淋巴结肿大，外周血出现有核红细胞

骨髓外造血

或(和)幼稚的中性粒细胞。病因纠正后恢复正常

二、小儿血象特点

红细胞刚出生，红细胞数(5~7)X10'7L,血红蛋白150〜220g/L

生理性贫血生后2〜3个月,红细胞下降到3X10'7L,血红蛋白降到100g/L,3个月恢复

出生时中性粒细胞为主，4〜6天，4〜6岁，有两次与淋巴细胞的交叉

白细胞

在4-6岁时候，中性粒细胞0.45；淋巴细胞0.48

血小板(150-250)X107L

网织红细胞：婴儿期以后，0.005-0.15,均值是0.01

随堂小练：

胚胎期8个月时，体内最主要的造血器官是

A.骨髓

B.脾脏

C.肝脏

D.胸腺

E.卵黄囊

『正确答案』A

小儿末梢血白细胞分类中，中性粒细胞和淋巴细胞比例变化交叉的时间为

A.4~6天和4~6个月

B.4〜6周和4〜6个月

C.4-6天和4〜6岁

D.4〜6周和4〜6岁

E.4~6个月和4~6岁

r正确答案』c

第二节小儿贫血概论

一、小儿贫血定义和分度

轻度中度重度极重度

小儿正常值下限〜9060〜9030〜6。<30

新生儿120〜14590〜12060〜90<60

二、小儿贫血分类:

生成不足红细胞和血红蛋白生成不足

溶血性贫血红细胞内在异常（膜，酶，蛋白）、红细胞外在因素（免疫性、药物等）

失血性贫血急性和慢性失血性贫血

形态分类

MCV(fl)MCH(pg)MCHC(%)

正常值80〜9428〜3?32〜3§

大细胞性>94>3232〜38

正细胞性80〜9428〜3232〜38

单纯小细胞性<80<2832〜38

小细胞低色素性<80<28<32

三、临床表现

一般表现皮肤黏膜苍白，病程长的患儿有易疲倦、毛发干枯、营养低下、发育迟缓表现

造血器官反

髓外造血，末梢血出现有核红细胞、幼稚粒细胞

成

心动过速，呼吸加速。重度贫血失代偿可有心脏扩大和充血性心力衰竭。食欲

各系统表现

减退、腹胀便秘。舌炎、舌乳头萎缩。精神不集中，情绪激动等等

网织红细胞

增多提示骨髓造血活跃，低下可见于再生障碍性贫血、营养性贫血等

计数

骨髓涂片骨髓造血细胞生成的质和量的变化

血红蛋白分血红蛋白碱变性试验、血红蛋白电泳、包涵体生成试验等，对地中海贫血和异

析检查常血红蛋白病的诊断有重要意义

红细胞脆性

脆性增高？脆性降低？

试验

特殊检查酶学检查，血清铁，铁蛋白等检测

五、治疗原则

「治疗并发症]

随堂小练：

对于6个月至6岁的小儿，贫血的诊断标准是

A.血红蛋白量＜90g/L

B.血红蛋白量＜100g/L

C.血红蛋白量＜110g/L

D.血红蛋白量V120g/L

E.血红蛋白量V145g/L

『正确答案』C

慢性严重贫血的病儿输血时需要考虑的原则下列哪一项正确

A.贫血愈重,每次输血量愈大,速度也愈快

B.贫血愈重,每次输血量愈小,但速度要快

C.贫血愈重,每次输血量愈大,但速度要慢

D.贫血愈重,每次输血量愈小,速度也宜慢

E.贫血愈重,每次输血量愈大,速度不考虑

r正确答案』D

第三节营养性缺铁性贫血

一、病因

二、铁的代谢

＞＞新生儿约为75mg/kg

＞＞总铁量60〜70%存在于血红蛋白和肌红蛋白中

总铁含量及分布

＞〉约30%以铁蛋白以及含铁血黄素形式贮存于肝、脾、骨髓中，极少量存在

于含铁酶和血中

＞〉食物中的摄取铁

铁的来源

＞＞衰老的红细胞破坏释放的铁（几乎全部被再利用）

贮存和利用»以铁蛋白和含铁血黄素形式储存

植物性食物中的

铁属非血红素铁,

吸收率低

维生素C、果糖、

人乳比牛乳中铁

氨基酸有利于铁

吸收率高

吸收

磷酸、草酸与铁形

肉类、鱼类、肝食物中的铁主成不溶性铁盐，难

脏等动物性食物要在十二指肠于吸收

中铁属于血红素和空肠上都被植物纤维、茶、咖

铁，吸收率较高吸收啡、蛋、牛奶抑制

铁吸收

‘进入线粒,血红素+

进入幼红

°体形成血°珠蛋白二

细胞

卜血红蛋白

＞＞需要：

•成熟儿自生后4个月〜3岁每天需铁lmg/kg

•早产儿需要2mg/kg

铁的需要量和排覆量＞＞排泄

,Img/天

〉〉贮存

­铁在体内以铁蛋白及含铁血黄素形式贮存

＞＞胎儿：

•足月新生儿能足够其生后4〜5个月所用

・孕母缺铁会影响胎儿

胎儿和儿童期铁

＞〉婴儿和儿童期

代谢的特点

•婴儿期后储存铁耗尽就容易发生缺铁

•儿童期缺铁原因：食物搭配不合理，铁吸收被抑制；寄生虫感染导致隐

性失血：性成熟期铁需求增多；初潮期月经过多

三、临床表现:6个月〜2岁最多见

＞＞皮肤黏膜逐渐苍白，口唇、甲床最明显

一般表现＞＞易疲乏无力，不爱活动

＞＞年长儿可诉头晕、眼前发黑、耳鸣等

＞〉肝、脾可轻度肿大

髓外造血

＞＞年龄愈小、病程愈久、贫血愈重，肝、脾大愈明显

非造血系统＞〉消化系统

>〉神经系统

>〉心血管系统

>>其他（感染，反甲）

非造血系统

消化系统•异食癖，呕吐，腹泻，舌炎等

神经系统•烦躁不安或萎靡不振，年长儿精神不集中，记忆力减退

心血管•明显贫血时心率增快，心脏扩大，重者有心衰

其他•感染；反甲

四、实验室检查

血象：小细胞低色素性贫血。

血涂片红细胞大小不等，以小

细胞为多，中央浅染区扩大。

平均红细胞容积MCV〈80f1;

MCH<26pg;MCHC<0.31o网织

红细胞数正常或轻度减少。

铁代谢检查：血清铁

蛋白；红细胞游离原

口卜咻;血清铁SI、

总铁结合力TIBC和转

铁蛋白饱和度TS;骨骨髓象：中、晚幼红细胞

髓可染铁增生为主，老核幼浆

五、诊断及鉴别诊断

六、治疗和预防

•休息

一般治疗

•避免感染

•合理饮食

去因治疗

•驱虫，控制慢性出血

・口服铁剂

铁剂'冶疗

・注射铁剂

•贫血越重，一次输注

输红细胞

量越少，速度越慢

>>二价铁盐容易吸收，每日2〜6mg/kg,分2〜3次口服

口服铁剂>>最好在两餐之间服药。同时口服维生素C促进吸收

>>铁剂继续服用至血红蛋白正常后4个月左右停药

>>治疗有效者3〜4天后网织红细胞升高;

铁剂有效

>>治疗1〜2周后血红蛋白上升，3〜4周达到正常

>>喂养指导；

预防>>及时补充铁剂；

>>早产儿，低体重儿生后2个月给予铁剂预防

随堂小练：

营养性缺铁性贫血的骨髓象是

A.幼红细胞增生减低

B.各期红细胞体积均较大

C.红细胞系统胞核成熟程度落后于胞浆

D.粒细胞系无明显异常

E.巨核细胞减少

（正确答案』D

（1〜2共用题干题）

患儿女，1岁7个月。数月来面色渐苍白，易疲乏，越来越不活泼，食欲减退，曾吃过墙皮等，体

重不增。该患儿出牙晚（1岁5个月开始萌出），至今以流食和半固体食物为主，食谱较窄。体重10kg,

口唇，甲床、睑结膜苍白，心肺无异常发现，肝肋下3cm,脾肋下0.5cm。

1.首次门诊需要做的检查是

A.血常规

B.血锌

C.胃镜

D.骨髓穿刺

E.血清铁

『正确答案』A

2.确定诊断需要做的检查是

A.血常规

B.血锌

C.胃镜

D.骨髓穿刺

E.铁代谢相关检查

『正确答案』E

（1~4共用题干题）

患儿女，9个月，面色苍白2个月，母乳喂养，未断奶，间断加辅食，平时易感冒。发育营养稍差,

皮肤黏膜苍白、无黄疸、无出血点，浅表淋巴结不大，心尖SMII/VI,肺正常，肝脾肋下未触及。

1.为了诊断，应首选的检查是

A.骨髓检查

B.尿常规

C.血常规

D.大便常规

E.胸部X线片

『正确答案』C

2.如发现为小细胞低色素性贫血，进一步检查应首选

A.抗碱Hb测定

B.骨髓检查

C.维生素以测定

D.血清铁

E.Hb电泳

『正确答案』D

3.检查结果示，RBC^OXIO'VL,Hb75g/L,MCV63fl,外周血涂片示RBC大小不等、以小细胞为

主、中央淡然区扩大，血清铁5umol/L。最可能诊断是

A.珠蛋白生成障碍性贫血

B.营养性缺铁性贫血

C.营养性巨幼细胞贫血

D.炎症性贫血

E.失血性贫血

『正确答案』B

4.最佳的治疗应是

A.注射铁剂

B.注射维生素B,2

C.口服三价铁

D.口服叶酸

E.口服二价铁

『正确答案』E

第四节营养性巨幼细胞贫血

一、概述

由于缺乏维生素和/或叶酸所引起的一种大细胞性贫血。

二、病因

＞＞摄入量不足

维生素及缺乏＞〉吸收和运输障碍（需要和胃底壁细胞分泌的内因子结合，在回肠末端吸收）

＞〉需要量增加

＞〉摄入量不足

＞＞药物作用

叶酸缺乏

＞＞吸收不良

＞〉代谢障碍

三、临床表现：好发于6个月〜2岁

•虚月平

一般表现

・毛发稀疏、黄色

•皮肤蜡黄色

贫血表现•睑结膜，口唇，指甲苍白

•疲乏无力，常伴有肝脾大

♦烦躁不安，易怒

精神神经

•B”缺乏还可出现表情呆滞，对外界反应迟钝，智力运动落后。震颤。

消化系统•食欲不振，腹泻，呕吐，舌炎

四、实验室检查

•呈大细胞性贫血，MCV>94fl,MCH>32pg

•血涂片可见红细胞大小不等，以胞体直径和厚度较正常为大和中央淡染区不明

显的大红细胞多见

血象

•网织红细胞计数、中性粒细胞数和血小板数常减低

•嗜多色性和嗜碱性点彩红细胞易见，可见到巨幼变的有核红细胞,中性粒细胞

变大并有分叶过多现象

•骨髓增生明显活跃，以红细胞系统增生为主，粒、红系统均出现巨幼变

骨髓象•中性粒细胞胞浆空泡形成，核分叶过多

•巨核细胞的核有过度分叶现象

・血清维生素瓦正常值为200〜800ng/L,如<100ng/L,则提示缺乏维生素氏2

血清学检查

•血清叶酸正常值为5〜6口g/L,<3ug/L提示叶酸缺乏

•LDH升高

其他

•维生素氏2缺乏血清胆红素水平可有中度增高，尿甲基丙二酸的排泄量增多

五、诊断

表现|•贫血表现，并在外周血和骨髓中发现上述巨幼红细胞，即可诊断为巨幼细胞贫血

•如患儿有喂养不当史，特别是单纯母乳喂养的婴儿，且其母有长期素食史，加上患

喂养

儿有明显的精神神经症状，即可考虑为缺乏维生素BM所致的巨幼细胞贫血

治疗•可通过测定血清维生素以含量进一步确诊；如V100ng/L加之维生素42治疗有效，

有效即可确定诊断

六、治疗和预防

•注意营养与护理，防治感染

•肌注维生素B”

缺乏维生素

•肌肉震颤可用镇静剂治疗；重度贫血者可予输红细胞

Bl2所致

•主要是改善哺乳母亲的营养；婴儿应及时添加辅食；年长儿要注意食物均衡,

防止偏食习惯，消除影响维生素加吸收的因素

•去除病因，改善营养

・口服叶酸治疗5mg每天三次

缺乏叶酸所

•因使用抗叶酸制剂而致病，可用甲酰四氢叶酸钙治疗

致

•预防主要是改善乳母的营养、婴儿及时添加辅食、及时治疗影响叶酸吸收的肠

道疾病和合理用药

疗效判断

•维生素及治疗2〜4天后，一般精神症状好转

缺乏维生素B12•网织红细胞2〜4天开始增加，6〜7天时达高峰，约于2周时降至正常

所致•骨髓内巨幼红细胞于肌注维生素Biz后6~7小时即可转为正常幼红细胞

•精神神经症状大多恢复较慢，少数病人须经数月后才完全恢复

•服叶酸1〜2天后，食欲好转；网织红细胞2〜4天开始增加，4〜7天达高

峰

•以后血红蛋白、白细胞和血小板亦随之增加，2〜6周后红细胞和血红蛋白

缺乏叶酸所致

可恢复正常

•骨髓中巨幼红细胞大多于24〜48小时内转变为正常幼红细胞,但巨大中性

晚幼粒细胞则可继续存在数天

随堂小练：

维生素B时缺乏所致营养性巨幼细胞贫血中没有哪项表现

A.贫血为大细胞性

B.末梢血中性粒细胞分叶过少

C.骨髓检查可见巨幼红细胞

D.可伴有精神神经系统症状

E.常有肝脾肿大

『正确答案』B

有明显的精神神经症状的营养性巨幼细胞贫血，治疗应选择

A.叶酸

B.铁剂

C维生素Biz

D.铁剂加维生素C

E.神经营养药

r正确答案』c

（1〜2共用题干题）

□个月婴儿，生后曾有青紫窒息，经抢救后无不适。患儿于半岁内曾经智能筛查未发现异常。单

纯母乳喂养，母亲长期素食。近2个月来面色渐黄，表情呆滞，智力发育倒退，头及全身轻度震颤。血

红蛋白88g/L,红细胞数2X10'7LO

1.震颤的原因是

A.叶酸缺乏

B.机体缺铁

C.维生素Bg缺乏

D.缺血缺氧性脑病

E.脑发育不全

『正确答案』C

2.病因治疗首选

A.维生素Bl2

B.叶酸

C.镇静剂

D.维生素B/叶酸

E.硫酸亚铁

『正确答案』A

第五节再生障碍性贫血

一、概述

再生障碍性贫血（aplasticanega,AA）简称再障，是由某种或多种复合因素引致的原发性

或继发性的不同程度骨髓再生低下或不良，全血细胞减少，无潜在的骨髓恶性熠殖性疾病的

一组综合征。!

红细胞；白细胞；血小板

二、病因

分类：原发性（特发性）再障、继发性再障

主要有三种学说：造血干/祖细胞缺陷，免疫因素，造血微环境缺陷。

三、临床表现

•起病急、病情重、进展快

•贫血多较重，且呈进行性加剧；出血常较重，皮肤、黏膜出血明显

急性型再障（重型•约1/3病例肝于肋下1〜3cm,脾及浅表淋巴结一般不大

再障I型）•网织红细胞V0.5X107L,血小板（10〜20）X107L,骨髓增生减低，

骨髓小粒非造血细胞增多

•病程较短，一般1〜7个月

•起病及进展均缓慢，病情较轻

•患者主要表现苍白、皮肤散在出血点；感染常较轻、易于控制；肝脾、

慢性型再障

浅表淋巴结一般无肿大

•骨髓至少一个部位增生不良，多灶性增生，红系中常有晚幼红细胞比例

增多，巨核细胞减少，骨髓小粒脂肪细胞增加

・病程较长，一般1〜4年

四、诊断

诊断-诊断标准

四、诊断-急性再障

临床•发病急，贫血呈进行性加剧，常伴严重感染，内脏出血

血红蛋白下降较快之外，须具备下列三项中之二项

•网织红细胞＜0.01,绝对值V15X109/L

血象

•白细胞明显减少，中性粒细胞绝对值VO.5X107L

•血小板V20X107L

•多部位增生减低，三系造血细胞明显减少，非造血细胞增多，如增生活跃须有淋

骨髓象巴细胞增多

•骨髓小粒中非造血细胞及脂肪细胞增多

四、诊断-慢性再障

临床•发病慢，贫血、出血、感染均较轻

・血红蛋白下降速度较慢，网织红细胞、白细胞、中性粒细胞、血小板较急性再障

血象

为高

•三系或二系减少，至少一个部位增生不良。如增生良好，红系中晚幼红细胞比率

骨髓象增多，巨核细胞明显减少

•骨髓小粒中非造血细胞及脂肪细胞增多

五、鉴别诊断

「骨髓噌生异常综合征

[―「阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)

—

।~[急性白血病______________________________—

「T急性造血功能停滞—

厂!骨髓转移瘤—

「T噬血细胞综合征—

「T系统性红斑狼疮—

门脾功能亢进

—

•表现为难治性贫血的患者多呈慢性进行性贫血，伴有出血，全血细胞减少。

骨髓增生异常综

•但本病骨髓象显示有二系以上病态造血，且骨髓一般是增生活跃，骨髓小

合征

粒非造血细胞正常

•典型病例有血红蛋白尿

阵发性睡眠性血•但有不少病例无血红蛋白尿发作，外周血象也呈三系血细胞减少，易误为

红蛋白尿(PNII)再障。但PNH为溶血性疾病，网织红细胞百分率及绝对值均较高，骨髓红系

增生，尿含铁血黄素检查及酸溶血试验阳性，有助于鉴别

•急性白血病常有肝脾大、骨髓增生活跃，或增生极度活跃，白血病细胞为

急性白血病

1：

•某些病毒或严重细菌感染后，病程中突发红细胞乃至全血细胞减少，网织

急性造血功能停

红细胞降至0,骨髓红系明显减少，可类似再障

滞

•骨髓中早期即出现巨大原始红细胞，病程多为自限性

•临床可有发热，骨髓中有成簇的转移瘤细胞，并有原发肿瘤的相应表现。

骨髓转移瘤

此时多为癌瘤晚期

•血象三少外，多有发热，肝、脾、淋巴结肿大，甘油三酯升高、纤维蛋白

噬血细胞综合征

原降低，骨髓或淋巴结等可见噬血细胞

•有时出现三少，但多有发热，多系统损害，ANA、dsDNA、阳性，SR加快、

系统性红斑狼疮

CRP升高等

•多种疾病可致脾大，出现1〜3系血细胞减少，须与再障鉴别。

脾功能亢进•一般脾功能亢进者，都有相应的原发疾病表现，如脾大、肝病等。骨髓大

多增生活跃，可有成熟停滞

六、治疗

原则：早期诊断，早期治疗，分型治疗，联合用药，维持治疗，合并症治疗及坚持治疗。

•对有病因可查者，要尽可能去除病因，或停止接触或服用有害药物、化学品或

病因治疗

放射线

•防治感染

＞＞防治一些机会致病菌（如真菌等）所致的严重感染

,成分输血

一般治疗

＞＞输浓缩红细胞，保持血红蛋白在60〜80g/L

＞＞血小板＜2OX1（）9/L,或有严重消化道出血、血尿、颅内出血的可能者、严重感

染者即使血小板＞30X107L,应予输血小板

造血干细

•重型再障

胞移植

六、治疗-药物治疗

六、治疗-药物治疗-免疫抑制治疗

•抗淋巴细胞球蛋白（ALG）或抗胸腺细胞球蛋白（ATG）

(ALG)sJc(ATG)

•重型再障首选，有效率3设〜81%

•（CyclosporinA,CSA）：重型再障时常与ALG/ATG联合应用

环抱素A

•慢性再障单独应用或与中药联合应用

皮质激素•单独应用效果不佳，常与ALG/ATG联合应用

大剂量丙种球

­单独或与其他药物联合应用

蛋白

(1ST)•强免疫抑制治疗（1ST）：常用ALG/ATG+CSA+甲基泼尼松龙联合应用，有

效率可达70%〜86%

其他•抗T淋巴细胞单克隆抗体（MoAb-T）、骁悉等

七、预防

>>尽量避免应用对造血系统有损害的药物。

>>避免与放射线、化学毒物接触。

再生障碍性贫血的表现不包括

A.脾肿大

B.出血

C.发热

D.苍白

E.血尿

『正确答案』A

再生障碍性贫血发生的主要原因是

A.造血原料不足

B.失血过多

C.红细胞破坏过多

D.骨髓造血功能障碍

E.促红细胞生成素减少

『正确答案』D

患儿男，6岁，面色苍白20天，皮肤出血点、牙龈出血2周。查体：贫血貌，全身皮肤散在出血

点，牙龈轻微出血，浅表淋巴结无肿大；心、肺正常，腹平软，肝脾未触及。血常规：WBC1.5X107L,

Hb60g/L,PLT20X107L,MCV82fl；外周血涂片白细胞、红细胞形态正常，血小板分布稀疏。

最可能的诊断是

A.急性白血病

B.特发性血小板减少性紫瘢

C.恶性组织细胞病

D.再生障碍性贫血

E.恶性淋巴瘤

『正确答案』D

第六节溶血性贫血概论

一、概述

是由于各种原因导致红细胞寿命缩短，红细胞破坏加速，而骨髓造血增强但不足代偿红细胞消耗

所致的一组贫血。

二、病因和类型

先天性溶血性贫血：由于红细胞内在缺陷所致

•红细胞膜缺陷

•血红蛋白异常

获得性溶血性贫血：由于红细胞外在因素所致

•同种免疫性溶血性贫血

•自身免疫性溶血性贫血

•继发于感染（如败血症、疟疾）、化学物理因素、微血管病的非免疫性溶血性贫血

三、临床表现

•急性起病，全身不适

•寒颤、高热、头痛、腰背四肢酸痛及腹痛

急性溶血性贫血

,伴恶心、呕吐、腹泻

•同时出现贫血、黄疸、尿色棕红（血红蛋白尿）

­起病缓慢

•主要表现为贫血、黄疸、肝脾大

•可为轻、中度贫血，亦可重度贫血需要定期输血

慢性先天性溶血

•黄疸轻重不等，多数表现较轻微黄疸；黄疸多呈间歇性，少数表现持续性

性贫血

黄疸

•除镰状细胞贫血外，脾大是先天性溶血性贫血的典型表现，常呈轻到中度

肿大，亦可见巨脾；多伴肝大

三、临床表现-严重/危象

①呼吸急促，心率增快，烦躁不安

②急性心功能不全或休克

急性溶血性贫血（严重）③急性肾衰竭

④弥散性血管内凝血

⑤中枢神经系统损害，如昏迷、胆红素脑病（新生儿早期）

•溶血危象

①出现贫血、黄疸加重

②伴有发热、腹痛、疲倦等症状，脾脏可有触痛

慢性先天性溶血性贫血（危象）③一般持续7〜14天可自然缓解

•再生障碍危象

①出现发热、腹痛、恶心、呕吐、软弱

②贫血迅速加重，而黄疸不加重或较原来减轻

③再障危象为一过性，一般经6〜12天可自然缓解

四、诊断

1.血管内、外溶血的区别

血管内溶血血管外溶血

病程急慢

获得性溶血性贫血（如同种免疫性溶血血、先天性遗传性溶血性贫血（如遗传性球形

病因

血、蚕豆病）细胞增多症）

溶血场所红细胞在血管内破坏红细胞在单核巨噬细胞系统中破坏

贫血程度++++/溶血危象时+++

黄疸+〜++++/溶血危象时明显

肝、脾大土+++

血红蛋白

常见无

尿

2.实验室检查

红细胞破坏增加的证据红系造血代偿性增加的证据

网织红细胞增加，外周血涂片嗜多色性、嗜碱点彩红细

红细胞和血红蛋白常有不同程度的

胞、红细胞碎片、形态异常和豪-周小体等，白细胞和血

降低

小板可增加

血清间接胆红素增高，结合珠蛋白含

量降低或消失，血浆游离血红蛋白升骨髓象呈粒红比例降低或倒置，幼红细胞增生

高

尿血红蛋白阳性，尿胆原增加

红细胞寿命缩短

3.病因分析

先天性遗传性溶血性贫血后天性获得性溶血性贫血

可早至生后不久即发病，慢性贫血且逐渐加重，有血管外溶急性起病，多有发病诱因（如感

血表现，多有明显肝脾大，多有家族史染、药物史、输血史等），血管

内溶血的表现

红细胞形态：血涂片镜检红细胞形态，如球形红细胞增多，

Coombs试验阳性提示免疫性溶血

考虑遗传性球形红细胞增多症；如靶形红细胞增多，可考虑

性贫血；

为地中海贫血或异常血红蛋白病等

红细胞脆性试验；血溶试验；红细胞酶活性检测；血红蛋白蔗糖溶血试验有助于阵发性睡眠

电泳等性血红蛋白尿的诊断

五、治疗原则

属于溶血性贫血的是

A.巨幼细胞贫血

B.铁粒幼细胞贫血

C.丙酮酸激酶缺乏症

D.肺含铁血黄素沉着症

E.范可尼贫血

『正确答案』C

第七节遗传性球形红细胞增多症

一、病因及发病机制

一种遗传性红细胞膜缺陷的溶血性贫血。大多属常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传。

•调控红细胞膜蛋白的基因缺陷

•受累红细胞的钠离子通透性异常增强

•红细胞膜上钙-ATP醒活性降低

二、临床表现

•年龄越小，症状越重

贫血•新生儿：急性溶血性贫血+高胆红素血症

•婴儿和儿童：轻中度贫血

•黄疸可见于大部分患者

黄疸

•多为轻度，呈间歇性

•几乎所有患者均有脾大

脾大

•肝脏多为轻度肿大

三、实验室检查

1.血常规

血红蛋白轻中度贫血，危象时呈重度贫血

网织红细胞

MCV、MC"正盘

MCHC增加

白细胞、血小板正常

外周血涂片：胞体小、染色深、中间浅染区消失的球形红细胞增多。多在010以上。

2.红细胞渗透脆性试验

红细胞渗透脆性:

红细胞对低渗盐水有一定抵抗力，抵抗力越低，脆性增高；抵抗力越高，脆性减低。

抵抗力增高

靶形红细胞

镰形红细胞

脆性降低；

红细胞渗透脆性试•大多数病例红细胞渗透脆性增加，24小时孵育脆性试验则100%病例阳

验性

•血清间接胆红素和游离血红蛋白增高，结合珠蛋白降低，尿中尿胆原增

加

其他

•红细胞自身溶血试验阳性，加入葡萄糖或ATP可以纠正；酸化甘油试验

阳性

骨髓象•红细胞系统明显增生，但有核红细胞形态无异常

四、诊断及鉴别诊断

诊•根据贫血、黄疸、肝脾大、球形红细胞增多和红细胞渗透性增高即可作出诊断

•对于轻型患儿，孵育后红细胞渗透脆性试验和自溶试验，如为阳性则有诊断意义

鉴•自身免疫性溶血性贫血患者的球形红细胞亦明显增多，但Coombs试验阳性，可资鉴别

别•红细胞渗透脆性试验的结果可能正常

五、治疗

•注意防治感染，避免劳累和情绪紧张

一般

,适当补充叶酸

防治高胆红素血症•见于新生儿发病者

•重度贫血或发生溶血危象时应输红细胞

输注红细胞

•必要时予输血小板

脾切除或大部分脾栓塞•脾切除对常染色体显性遗传病例有显著疗效，应于5岁以后进行

随堂小练：

关于遗传性球形红细胞增多症描述正确的是

A,是血管内溶血性贫血

B.是小细胞低色素性贫血

C.常有肝脏中重度肿大

D.无明显黄疸

E.可出现新生儿高胆红素血症

『正确答案』E

第八节红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

一、概述

一种遗传性溶血性疾病，主要见于长江流域及其以南，北方地区较为少见。

本病为X连锁不完全显性遗传病，男性的发病率高于女性。

本病发生溶血的机制尚未完全明了。

•酶活性几乎为0

酶活性严重缺乏伴有代偿性慢性溶血

•香港型属于此类

•〈正常的10%

酶活性严重缺乏•摄食蚕豆或服用伯氨唾类药物可诱发溶血

•台湾型属于此类

•正常的10%〜60%

酶活性轻度至中度缺乏•伯氨喳药物可致溶血

•广州型属于此类

•正常的60%〜100%

酶活性轻度降低或正常•一般不发生溶血

•正常人的A和B型属于此类

酶活性增高•极为罕见，且无临床症状

谬曲性贫盟（蚕豆焉）

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二、临床表现

伯氨喳咻型药物性溶血性•常于服药后1〜3天出现急性血管内溶血，溶血过程呈自限性是

贫血本病的重要特点

•常见于＜10岁小儿，男孩多见

蚕豆病•通常于进食蚕豆或其制品后24〜48小时内发病，表现为急性血

管内溶血，其临床表现与伯氨建型药物性溶血相似

新生儿黄疸•主要症状为苍白、黄疸，大多于出生2〜4天后达高峰，半数患

儿可有肝脾大

•贫血大多为轻度或中度。血清胆红素含量增高，重者可导致胆

红素脑病

感染诱发的溶血•一般于感染后几天之内突然发生溶血，溶血程度大多较轻

•G-6-PD缺乏所致者为I型，患者自幼年起出现慢性溶血性贫血,

先天性非球形细胞性溶血

表现为贫血、黄疸、脾大

性贫血（CNSHA）

•可因感染或服药而诱发急性溶血

三、实验室检查

•高铁血红蛋白还原试验（下降）

红细胞G-6-PD缺乏的筛选试验・荧光斑点试验（30分钟不出荧光）

•硝基四氮哇蓝（NBT）纸片法（红色）

红细胞G-6-PD活性测定•特异性的直接诊断方法

变性珠蛋白小体生成试验•在溶血时阳性细胞＞0.05；溶血停止时呈阴性

四、治疗

去除诱因

•去除诱因后溶血大多于1周内自行停止

急性溶血的治疗

•供给足够水分，注意纠正电解质失衡

•口服碳酸氢钠，使尿液保持碱性

•贫血较重时，可输给G-6-PD正常的红细胞1〜2次

•新生儿黄疸可用蓝光治疗

随堂小练：

患儿男，4岁。因“感冒”家长给服磺胺1片，次日排浓茶色尿，第3天眼、皮肤发黄，头晕、乏

力来诊。化验：Hb55g/L,WBC13.5X109/L,血小板正常，网织红细胞0.15,高铁血红蛋白还原率25%,

可能诊断为

A.磺胺中毒B.自身免疫性溶血性贫血

C.遗传性球形细胞增多症D.地中海贫血

E.红细胞G-6-PD缺陷症

『正确答案』E

随堂小练：

下列有关蚕豆病的描述哪一项正确

A.其发病与进食蚕豆数量无关

B.其发生主要与新蚕豆有关

C.每次进食蚕豆一定会发病

D.食蚕豆母亲哺乳不会导致发病

E.进食蚕豆1周后发病

『正确答案』A

关于G6PD描述，哪个是错误的

A呈现X连锁不完全显性遗传

B全世界有2亿以上人患有G6PD

C蚕豆病是其中一型

D不表现为先天性非球形细胞性溶血性贫血

E是新生儿高胆红素血症常见病因

『正确答案』D

第九节地中海贫血

一、概述

地中海贫血（珠蛋白生成障碍性贫血）亦称海洋性贫血，南方多见。

正常结构

血红蛋白的种类有三种：

HbAa295%

HbA2a2S22-3%

HbFa2y21%

血红蛋白=珠蛋白+血红素。

珠蛋白是4条链，两个a,两个B

RlphaGlobin

Genes

BetaGlobin

Genes

Chromosome11Chromosome16

二、病因及发病机制和临床表现

本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。

通常将地中海贫血分为4种类型,

其中以B和a地中海贫血较为常见。

1个血红蛋白是由4条珠蛋白组成

两个a+两个B

HemoglobinMolecule

1.B地中海贫血主要是由于B珠蛋白基因的点突变,少数为基因缺失，影响的是B链合成。

libAa2B295%

InheritanceofThalassemia

HbF(ay)导致

a链+丫琏22

组织缺氧

没有B道

多余a道形成a捱包涵体

O

包涵体贴在红细胞上，容易被破坏，造成慢性溶血性贫血。

贫血又促使骨骼造血，引发改变。贫血又使铁吸收熠加，加

上反复愉血，导致含铁血黄素沉着。

,完全没有B链，a链+丫链=曲尸(a2Y2)

重型B地中海贫血

•铁在组织中大量贮存，导致含铁血黄素沉着症

•6链的合成轻度减少

轻型B地中海贫血

・无病理生理改变或改变极轻微

•B链的合成中度减少

中间型B地中海贫血

•病理生理改变介于重型和轻型之间

临床表现B地中海贫血

BetaThalassemiaMajor-bonechanges

•出生时无症状，至3〜12个月开始发病呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝

重型又称Cooley脾大，发育不良，常有轻度黄疸

贫血•地中海贫血特殊面容

•脏器损害的相应症状；常并发支气管炎或肺炎

•患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度肿大

轻型

•病程经过良好，能存活至老年

•多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间

中间型

•中度贫血，脾脏轻或中度肿大，黄疸可有可无，骨骼改变较轻

2.。地中海贫血大多由于a珠蛋白基因的缺失所导致。

分成重型，中间型，轻型，静止型。

Alpha-thalassemiaGeneticsandClinicalConsequences

a=a

Normala=a

Carrier:Asymptomatica.a

Noabnormalities

a-thalminor:Asymptomatic

Mildmicrocyticanemia

HbHDisease:Symptomatica=a

HemolyticandMicrocyticanemia

Splenomegaly

IncompatiblewithLifea

HydropsFetalisoTa

•完全无a链生成

重型a珠蛋白生成障碍性贫血

­造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征

•仅能合成少量a链

定

中间型a地中海贫血（HbH病）

•形成包涵体，红细胞寿命缩短

•有相当数量的a链合成

•病理生理改变轻微

宿一

轻型a珠蛋白生成障碍性贫血

•a链的合成略为减少