人类遗传病-2025年高考生物一轮复习练习（新人教新高考）

第20讲人类遗传病

课标内容(1)举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。(2)实验：调查常见的

人类遗传病并探讨其预防措施。

考点一人类遗传病的类型及特点

「基础.精细梳理夯实必备知识

1.人类遗传病

⑴概念由遗传物质改变而引起的人类疾病。

(2)人类遗传病的常见类型［连一连］

［特点］［类型］［实例］

①由两对或两

对以上等位基\.原发性高

因控制\1

a.单基因\内压

②由一对等位Xi遗传病小n.红绿色盲

基因控制Y1/k21三体综

③染色体结构/b.多基因

口合征

遗传病

或数目异常V/

④遵循孟德尔/X白化病

斗V.猫叫综合征

遗传规律/'c.染色体异

常遗传病【抗维生素

⑤群体中发病/VI.

D佝偻病

率高

提醒携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携

带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。

(3)人类遗传病的类型及特点

遗传病类型发病情况男女发病率

VVV

日皿代代相传,含致病

显性〉基因即患病相等

腾枇、隔代遗传，隐性

隐性A超发病相等

代代相传,男患者

女患者多于

显性>的母亲和女儿一

男患者

定患病

隔代遗传,女患者女患者少于

隐性》的父亲和儿子一男患者

定患病

患者只有

【丫染色体卜父传子，子传孙

男性

①家族聚集现象

一②易受环境影响相等

S③群体发病率高

往往造成严重后

相等

一果,甚至胚胎期引

起流产

2.遗传病的检测和预防

(I主要包括遗传咨询和产前诊断

商在一定程度上能够有效地预运遗传病的产

国生和发展

医生对咨询对象进行身

人分析遗传

彳体检查，了解家族病史，.卑病的传递1

J对是否患有某种遗传病

作出诊断T赢1

4▼

向咨询对象提出防治对推算出后

》策和建议，如进行产前代的再发

4诊断、终止妊娠等「风险率

［时间），胎儿出生前检查照人外

检测染色秣美々耳莒*现、性别

_，重水包套、耳理检查;孕妇迪您胞喳

任即算垂零烽一界糠嬴嬴z

检测基ffl第1勾R表必水■辛美々等监

后面确定胎儿是否患有某种遗传病或生

岫天性疾病

提醒禁止近亲结婚能降低隐性遗传病的发病率，是预防遗传病的重要手段。

【考点速览•诊断】

（1）孕妇血液中的cffDNA（胎儿DNA）可以用于某些遗传病的产前诊断。（2020•山

东卷，4D改编）（♦）

(2)遗传病是指基因结构改变而引发的疾病。(2017•江苏卷，6A)(X)

提示遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。

(3)X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率。

(2016•全国卷I,6D)(V)

(4)常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率。

(2016•全国卷I,6A)(X)

提示常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因频率的平方。

(5)红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者。(2015•全国卷I,6B)(V)

「疑难”精准突破强化关键能力

【情境推理・探究】

1.克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常，母亲患红绿色盲，

生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，请运用有关知识进行解释。

提示母亲减数分裂正常，形成Xb卵细胞；父亲减数第一次分裂时，X、丫染

色体未正常分离，最终形成XBY精子;XBY的精子与Xb的卵细胞结合形成XBxbY

的受精卵。

2.调查分析发现有这样一个家庭：丈夫无病且不携带乙病致病基因，妻子正常，

生了一个患甲病的女孩和一个患乙病的男孩，假设与甲病相关的基因为A或a,

与乙病相关的基因为B或b,请画出该患病男孩的相关基因与染色体的位置关系。

提示

3.如图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病

患者，其余为表型正常个体)。

若图中第IV代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48,那么，得

出此概率值需要的限定条件是什么？

提示Hi.nil和iiL必须是纯合子。

【重点难点・透析】

1.男孩（女孩）患病概率r患病男孩（女孩）概率

（1）由常染色体上的基因控制的遗传病

①患病概率与性别无关，不存在性别差异，因此，男孩患病概率=女孩患病概率

=患病孩子概率。

②“患病”与“男孩”（或“女孩”）是两个独立事件，因此需把患病概率X性别

比例，即患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率x1。

⑵由性染色体上的基因控制的遗传病

致病基因位于性染色体上，它的遗传与性别连锁，“男孩患病”是指男孩中患病

的，不考虑女孩；“患病男孩”则是所有孩子中患病的男孩，二者主要是概率计

算的范围不同。即患病男孩的概率=患病男孩在后代全部孩子中的概率，男孩患

病的概率=后代男孩中患病的概率。

2.“程序法”分析遗传系谱图

确定是否为伴丫染色体遗传最大可能为

否病，即是否“父病子全病”,伴丫染色体

无女性患者遗传

取可目匕为

〔其父、子皆病

为

看■伴隐性

(斜X

一其父、子中

可

女

性有无扁者

判

爆

〕定为常隐

显

隐

〔其母、女皆病取可能为

为

性

看伴X显性

显-其母、女中

男

性有无病者

病定为常显

〕

\什」连续遗传呼庭闺

;」患者男女比例相当户逆一常染色体遗传

Q（患者男多于女或女多于男尸匠-鱼生遗传

现野适浮研__________提升学科素养

考向1结合人类遗传病的类型和特点，考查生命观念

1.（2023•江西新余调研）下列有关人类遗传病的叙述，正确的是（）

A.21三体综合征是由一对等位基因控制的遗传病

B.男性血友病患者的女儿结婚应尽量选择生育男孩

C.原发性高血压属于人类遗传病中的多基因遗传病

D.调查遗传病的发病率需对多个患者家系进行调查

答案C

解析人类遗传病包括多基因遗传病、单基因遗传病和染色体异常遗传病，21

三体综合征属于染色体异常遗传病，A错误；血友病是伴X染色体隐性遗传病,

男性血友病患者的女儿可能是携带者也可能是患者，若与正常男性结婚，后代女

孩全部正常，而男孩有一半患病或全部患病，故男性血友病患者的女儿结婚应尽

量选择生女孩，B错误；原发性高血压属于人类遗传病中的多基因遗传病，C正

确；调查遗传病的发病率时，需要在人群中随机调查且要保证调查的群体足够大,

D错误。

2.（2023・安徽黄山调研）某男同学患有某种单基因遗传病，对其家系的其他成员进

行调查，结果记录如下：

祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父亲母亲妹妹

一一一一++一一一

（“十”代表患者，“一”代表正常。父亲及妹妹无该病致病基因）。

下列有关分析，错误的是（）

A.该遗传病有可能是常染色体隐性遗传病

B.该同学的致病基因不可能来自外祖父

C.该遗传病在人群中男性患者多于女性

D.若妹妹与患该病的男性结婚，子女不患该病

答案A

解析该患病男子的父母均不患病，说明该病是隐性遗传病，由于父亲及妹妹无

该病致病基因，因此，该遗传病一定是伴X染色体隐性遗传病，A错误；外祖

父不患病，母亲的致病基因不可能来自外祖父，B正确；由于该遗传病是X染

色体上的隐性遗传病，该遗传病在人群中男性患者多于女性，C正确；由于妹妹

无该病致病基因，若妹妹与患该病的男性结婚，子女不患该病，D正确。

考向2结合遗传系谱图的判断和概率计算，考查科学思维

3.（2023•郑州市模拟）下图是甲、乙两病患者家庭系谱图，其中Ii不携带乙病致

病基因。下列有关分析错误的是（）

Iy方□。正常男女

JJc।南上।n■。甲病患者

TW加领乙病患者

m白白6b

1234

A/4、lib、1山一定不携带乙病致病基因

B.nb、HL基因型相同的概率为2/3

C.I1和12生一个同时患两种病孩子的概率是1/16

D.如果I1和12的孩子足够多，那么患病孩子的基因型有5种

答案D

解析设甲病相关基因用A、a表示，乙病相关基因用B、b表示，HL表型正常，

其母亲患甲病，1山的基因型为AaXBY,HL患甲病，故Hi、IL都是甲病致病基

因携带者，HL表型正常，HL的基因型为AaXBY的概率是2/3,故HL、HL基因

型相同的概率为2/3,B正确；Ii基因型为AaXBY,I2基因型为AaXBX'I1

和I2所生孩子，同时患两种病的概率=1/4X1/4=1/16,C正确；Ii和12的孩

子足够多，那么患病孩子的基因型有aaXBY,AAXbY,AaXbY,aaXbY,aaXBXB,

aaXBXb,共6种，D错误。

4.（2023•广东茂名调研）下图甲是某单基因遗传病家系图谱，表乙是对1〜4号个

体进行基因检测的结果（正常基因显示一个条带，致病基因显示为另一不同的条

带）。下列有关分析正确的是（）

□男性正常

―—XphQO女性正常

34.冒IN.。女性患病

6bib

78910

乙

A.表乙中编号c对应系谱图中的4号个体

B.条带2的DNA片段含有该遗传病的致病基因

C.3号与7号个体基因型相同的概率为5/9

D.8号与10号个体基因型相同的概率为5/9

答案D

解析据图甲可知，该病是常染色体隐性遗传病，1号和2号是杂合子，3号是

显性纯合子或杂合子，4号是隐性纯合子，据表乙可知，c、d都是纯合子，因此

3号是显性纯合子，但不能判断出图甲中3、4号个体与表乙中c、d的对应关系,

A、B错误；3号个体基因型为AA,因此3号与7号个体基因型相同的概率为

1/3,C错误；8号与10号个体基因型都是AA的概率为1/9,都是Aa的概率为

4/9,D正确。

考点二调查人群中的遗传病

广基础.精细梳理夯实必备知识

实验

人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起

的人类疾病

遗传病可以通过社会调查和家庭调查的方式

了解其发病情况

调查时，最好选取群体中发病率较高的里堇

因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视

（600度以上）等

调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随

机抽样调查，并保证调查的群体足够大。某种

某种遗传病的患者数

遗传病的发病率=

某种遗传病的X100%

被调查人数

'调查某种遗传病的遗传方式时，要在患直室

系中调查，并绘出遗传系谱图

2.人类基因组计划

⑴内容

人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗

传信息。

（2）不同生物的基因组测序

生物种类人类果蝇水稻玉米

体细胞染色体数4682420

基因组测序的染色

24（22常+X+Y）5（3常+X+Y）1210

体数

雌雄同株，无性

原因X、丫染色体非同源区段的基因不同

染色体

典典•遁研________提升学科素养

1.（2023•福建南平一模）单基因遗传病有红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）

等，某学校开展“调查人群中高度近视遗传病发病率”活动，相关叙述不正确的

是（）

A.收集高度近视相关的遗传学知识了解其症状与表现

B.调查时需要调查家庭成员患病情况

C.为保证调查群体足够大，应汇总各小组调查数据

D.高度近视遗传病发病率=高度近视人数/被调查的总人数X100%

答案B

解析调查人群中遗传病的发病率之前，需要收集相关的遗传学知识，了解其症

状与表现，A正确；调查人群中遗传病的发病率，需在人群中随机取样，不需要

调查患者家庭成员患病情况，B错误；为保证调查群体足够大，各小组调查的数

据应进行汇总，C正确；某种遗传病的发病率=某种遗传病的患病人数/某种遗

传病的被调查总人数X100%,D正确。

2.（2023・中原名校联盟）下列关于“调查常见的人类遗传病并探讨其检测和预

防”的叙述中，正确的是（）

A.为保证调查的有效性，调查的患者应足够多

B.调查时最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病

C.可利用多个患病家系的调查数据，计算其发病率

D.若所调查的遗传病发病率较高，则可判定该遗传病为显性遗传病

答案B

解析为保证调查的有效性，调查的群体应足够大，而不是患者足够多，A错误;

调查人类遗传病时，最好选择发病率较高的单基因遗传病，B正确；调查某单基

因遗传病的发病率时需要在广大人群中随机抽样调查，C错误；发病率较高的遗

传病不一定是显性遗传病，要确定其遗传方式，还需绘制遗传系谱图，再根据系

谱图进行判断，D错误。

重温真题经典再现

1.（2021•湖南卷，10）有些人的性染色体组成为XY,其外貌与正常女性一样，但

无生育能力，原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a,而丫染色体上没有

相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是（）

I

12

n>COO□

12345

O女性化患者O正常女性

©女性携带者□正常男性

A.II-1的基因型为xay

B.II-2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1

C.I-1的致病基因来自其父亲或母亲

D.人群中基因a的频率将会越来越低

答案C

解析根据题意可知，女性化患者的基因型应为xay,题图中n-i为女性化患者,

故其基因型为xay,A正确；n-2的基因型为XAxa,她与正常男性（XAY）婚后

所生后代患病（XaY）的概率为%B正确；I-1的基因型为XAXa,若致病基因来

自父亲，则其父亲的基因型为XaY,为女性化患者，不可育，不符合题意，故

I」的致病基因只能来自其母亲，C错误；由于女性化患者不育，故人群中基因

a的频率将会越来越低，D正确。

2.（2022•广东卷，16）遗传病检测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表

型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子（致病

基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起）。为了解后代的发病风险，该家

庭成员自愿进行了相应的基因检测（如图）。下列叙述错误的是（）

受检者父亲母亲儿子女儿与正常序列父亲母亲儿子女儿

DNAJQQQC，针杂交：F~~~了

变性、—QQGG与突变序列'I•••⑵

点样探针杂交

杂交结果•阳性阴性

A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3

B.若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的概率是3/4

C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2

D.该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视

答案C

解析由题意可知，双亲表现正常，生出一个患病的儿子，且致病基因位于n

号染色体上，所以该病为常染色体隐性遗传病，假设相关基因用A、a表示。分

析题图可知，父母的基因型均为杂合子Aa,女儿的基因型可能为显性纯合子AA

或杂合子Aa,为杂合子的概率是2/3,A正确；若父母生育第三胎，此孩子携带

该致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa,概率为2/4+1/4=3/4,B正

确；女儿的基因型为l/3AA、2/3Aa,将该致病基因传递给下一代的概率是2/3X1/2

=1/3,C错误；该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。

3.(2020•海南卷，23)人类有一种隐性遗传病(M),其致病基因a是由基因A编码

序列部分缺失产生的。从人组织中提取DNA,经酶切、电泳和DNA探针杂交得

到条带图，再根据条带判断个体的基因型。如果只呈现一条带，说明只含有基因

A或a；如果呈现两条带，说明同时含有基因A和a。对下图所示某家族成员1〜

6号分别进行基因检测，得到的条带图如图所示。

。女性

IT2

O^口男性成员编号J23456

3□45,门6基因A---------

基因a--------------

7'8

回答下列问题：

(1)基因A的编码序列部分缺失产生基因a,这种变异属于。

⑵基因A、a位于(填“常”“X”或"Y”)染色体上，判断依据是

(3)成员8号的基因型是.

(4)已知控制白化病和M病的基因分别位于两对同源染色体上，若7号是白化病

基因携带者，与一个仅患白化病的男性结婚，它们生出一个同时患白化病和M

病孩子的概率是。

答案(1)基因突变(2)X条带图中成员1只含基因A,成员2只含基因a,成

员4只含基因A(3)XAY或XaY(4)1/16

解析(l)DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的

改变叫作基因突变，基因A的编码序列部分缺失产生基因a,这种变异属于基因

突变。(2)由条带图中成员1只含基因A,成员2只含基因a,而成员4只含基因

A,可推知：若为伴丫染色体遗传，1号(女性)不应携带相应等位基因；若为常

染色体遗传，则AA与aa不可能生出子代基因型为AA的个体，故致病基因位

于X染色体上，即亲代为XAXA、XaY,得到子代4号的基因型为XAY。(3)由分

析可知，成员5、6的基因型分别为XAxa和XAY,则成员8的基因型为XAY或

a

XYo(4)已知控制白化病和M病的基因分别位于两对同源染色体上，则两对基

因符合自由组合定律；若7号是白化病基因携带者，与一个仅患白化病的男性结

婚，设白化病基因由等位基因B/b控制，则7号基因型为l/2BbXAXA或

l/2BbXAXa,其丈夫基因型为bbXAY,后代患白化病(bb)的概率为1/2,患M病

的概率为XaY=(l/2)X(l/4)=l/8,则他们生出一个同时患白化病和M病孩子即

bbXaY的概率是(1/2)X(1/8)=1/16。

限时强化练

(时间：15分钟)

【对点强化】

考点一人类遗传病的类型及特点

1.(2023•河南郑州一联)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()

A.不携带致病基因的个体不会患遗传病

B.某男患者的母亲和两个女儿均患病，则该病为伴X染色体显性遗传病

C.某女患者的父亲和两个儿子均患病，则该病也可能为常染色体隐性遗传病

D.某疾病具有明显的家族聚集性，且代与代之间连续出现，则该病是遗传病

答案C

解析不携带致病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病，A错误；

据B、C选项的描述不能确定遗传病的遗传方式和相关基因的位置，B错误，C

正确；某疾病具有明显的家族聚集性，且代与代之间连续出现，但该病不一定是

遗传病，如因饮食引起的地方性甲状腺肿，D错误。

2.(2023・济南模拟)甲病是单基因遗传病且致病基因不在21号染色体上，已知21

三体综合征患者减数分裂时，任意两条21号染色体联会，剩余的1条21号染色

体随机移向一极。下图是某家系的遗传系谱图，下列叙述错误的是()

I

1234

n□O

56|78

出?

□患甲病男W患21三体综合征男

O患甲病女口。正常男女

A.2号和4号都是杂合子

B.7号患21三体综合征可能是因为4号产生了染色体数目异常的卵细胞

C.若1号不含甲病致病基因，6号和7号生下患两种病男孩的概率是1/16

D.若1号含甲病致病基因，则甲病在男性中的发病率一定等于该致病基因的基因

频率

答案D

解析不论基因位于常染色体上还是X染色体上，2号、4号都含有致病基因，

是杂合子，A正确；7号是21三体综合征患者，可能是由4号产生的染色体数

目异常的卵细胞与染色体数目正常的精子形成的受精卵发育而来的，B正确；若

1号不含甲病致病基因，则甲病为伴X染色体隐性遗传病，假设该致病基因用a

表示，则6号的基因型是XAxa或XAXA,7号的基因型是XAY,产生甲病后代

的概率是(l/2)X(l/4)=l/8,7号是21三体综合征患者，产生异常精子的概率是

1/2,因此后代是21三体综合征患者的概率是1/2,两种病都患的概率是(1/2)X(1/8)

=1/16,且患甲病的个体都是男孩，C正确；若1号含甲病致病基因，则甲病为

常染色体隐性遗传病，在男性中的发病率一定不等于该致病基因的基因频率，而

等于该致病基因的基因频率的平方，D错误。

3.(2023•江西新余调研)下图是某种伴X染色体遗传病的家系图，据图判断，下列

说法错误的是（）

I1^02

□o正常男女

no1□□患病男女

3456

m6o_&

789

A.该病为显性遗传病，图中所示女性患者全为杂合子

B.n3和n4再生一个患病男孩的概率为:

4

C.116的体细胞内最多含有1个致病基因

D.若HL与一正常女性结婚，其女儿均患病

答案c

解析由于11不患病，但其女儿H3患病，说明该病不可能是伴X染色体隐性

遗传病，故为伴X染色体显性遗传病。假设控制该遗传病的相关基因用A、a表

示，则12、口3和皿8的基因型都为X