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文档简介

群体遗传学及其应用群体遗传学及其应用第一节群体与群体遗传一、广义群体与狭义群体(孟德尔群体)基因库二、群体遗传学与遗传流行病学第二节Hardy-Weinberg平衡定律一、Hardy-Weinberg平衡定律的含义在一定的条件下,群体中的基因频率和基因型频率在一代一代繁殖传代中,保持不变。条件:①群体很大②随机婚配③没有自然选择④没有突变⑤没有大规模的迁移等二、Hardy-Weinberg平衡定律的证明pA+qa=1(p+q)2=1p2+2pq+q2=1如果基因型频率AA=p2Aa=2pqaa=q2即遗传平衡三、复等位基因的遗传平衡式四、Hardy-Weinberg平衡定律的通用公式杂合度第三节Hardy-Weinberg平衡定律的应用一、估计基因频率与杂合子频率基因频率、基因型频率(一)共显性pM=(2n1+n2)/2N=MM+1/2MNqN=(2n3+n2)/2N=NN+1/2MNp+q=1(二)显隐性ARq=√群体发病率

p=1-qAA=p2Aa=2pq(三)复等位基因(四)X连锁XRq=男性发病率p=1-qXAXA=p2XAXa=2pqXaXa=q2

XDp=男性发病率q=1-pXAXA=p2XAXa=2pqXaXa=q2

二、遗传假设的检验PTC尝味假设为遗传平衡群体时的基因型频率期望值AA=p2Aa=2pqaa=q2与基因型人数观察值比较,卡方检验差异显著性。三、近亲婚配有害效应的估计近婚系数(inbreedingcoefficient,F):近亲婚配使子女中得到一对纯合或等同基因的概率常染色体基因的近婚系数计算:①同胞兄妹F=4×(1/2)4图②表兄妹F=4×(1/2)6近亲婚配有害效应:主要增高隐性纯合子患者的频率表亲婚配使子女中隐性纯合子频率q2增高pq/16隐性遗传病愈是罕见,患儿来自表亲婚配的机率愈大。遗传负荷(geneticload):在一个群体中,由于致死基因或有害基因的存在而使该群体适合度降低的现象。

X染色体基因的近婚系数计算:只计算女性的F值,男→女计1,男→男计0,女→男计1/2,女→女计1/2。①姨表兄妹F=1×(1/2)3

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