临床基因检测技术（上）学习通超星期末考试答案章节答案2024年

临床基因检测技术（上）学习通超星期末考试章节答案2024年下列有关DNA自动测序仪自动进样器区功能的叙述中，正确的是（）

答案:样品盘有48孔和96孔两种，可一次性连续测试48或96个样本;电极和毛细管一般均固定不动;毛细管进入样品盘标本孔中进样依靠自动进样器的移动完成《医疗废物分类目录》是由以下哪些部门制定发布?()

答案:国家环境保护总局;中华人民共和国卫生部454高通量测序系统将（）结合起来，实现了测序技术的高通量

答案:光纤芯片技术;焦磷酸测序技术;乳液PCR454高通量测序系统与一代测序中的荧光自动测序技术相比，关于读长和通量的叙述中正确的描述（）

答案:一代测序中的荧光自动测序技术读长长，通量低;454高通量测序的读长短，通量高目前DNA测序仪的工作原理，主要是利用（）

答案:双脱氧链末端终止法;化学降解法下列有关DNA的复性的叙述哪些是正确的()

答案:复性在已变性DNA分子的两条互补链之间进行;热变性的DNA需经缓慢冷却方可复性;DNA分子越大复性时间越长平板电泳型DNA测序仪电泳时仪器显示无电流，可能原因有（）

答案:电泳缓冲液配制不正确;正极或负极铂金丝断裂;正极或负极的胶面未浸入缓冲液中;电极导线未接好或损坏毛细管电泳型DNA测序仪电泳时仪器显示无电流，可能原因有（）

答案:电极弯曲而无法浸入缓冲液中;毛细管未浸入缓冲液中;毛细管内有气泡;电泳缓冲液蒸发使液面降低，而未能接触到毛细管的两端下列哪些荧光标记法必需将A、T、C、G四个测序反应分管进行（）

答案:单色荧光标记终止底物法;单色荧光标记引物法;多色荧光标记引物法下列有关Sanger双脱氧链末端终止法测序反应体系反应原理的叙述中，正确的是（）

答案:DNA聚合酶结合到DNA双链区上启动DNA的合成;低温退火时，引物与模板形成双链区;形成的新生链与模板完全互补配对;加入的核苷酸单体包括dNTP和ddNTP下列有关多色荧光标记引物法的叙述中，正确的是（）

答案:A、T、C、G四个测序反应必需分管进行;四种引物的序列相同，但标记的荧光染料颜色不同;特定颜色荧光标记的引物则与特定的双脱氧核苷酸底物保持对应关系核酸电泳检测需要哪些仪器()

答案:电泳仪;电泳缓冲液;电泳槽;制胶用的梳子一代测序中荧光自动测序技术在（）有了技术进步

答案:用四色荧光标记代替了单色荧光标记;用荧光标记代替放射性标记;用毛细管电泳代替平板电泳在Sanger双脱氧链末端终止法测序反应体系中，ddNTP与dNTP相比的异同点有（）

答案:ddNTP不能同后续的dNTP形成磷酸二酯键;均可与正在延伸的DNA链的末端脱氧核糖3`-OH发生反应;ddNTP在脱氧核糖的3`位置上缺少一个羟基下列有关DNA自动测序仪凝胶块区功能的叙述中，正确的是（）

答案:电泳时缓冲液阀打开;玻璃注射器可储存凝胶高分子聚合物以及在填充毛细管时提供必要的压力;注射器驱动杆可给注射器提供正压力，将注射器内的凝胶注入毛细管中;在分析每一个样品前，泵自动冲掉上一次分析用过的胶，灌入新胶Sanger双脱氧链末端终止法和Maxam-Gilbert化学降解法的共同点包括（）

答案:均在变性聚丙烯酰胺凝胶上电泳进行片段的分离和检测;均可检测DNA的一级结构;均产生A、T、C、G四组不同长度的一系列核苷酸链;都是根据在某一固定的点开始核苷酸链的延伸，随机在某一个特定的碱基处终止10以下对利器盒的要求哪些是正确的?()

答案:利器盒上应印制医疗废物警示标识;利器盒整体颜色为黄色,在盒体侧面注明“损伤性废物”;利器盒能防刺穿;利器盒封口后可重复使用;利器盒整体为硬制材料制成,密封导致毛细管电泳型DNA测序仪电极弯曲的原因有（）

答案:进行电极定标操作时X/Y轴归位尚未结束就运行Z轴归位;运行前未将样品盘归位;测序时未进行电极定标操作就直接执行电泳命令PCR技术不仅为遗传病的诊断带来了便利，而且改进了检测细菌和病毒的方法。若要检测一个人是否感染了艾滋病病毒，你认为可以用PCR扩增血液中的（）。

答案:病毒核酸在进行传统的化学降解法进行测序时，对降解的片段进行聚丙烯酰胺凝胶平板电泳，短片小的DNA链较大片段的DNA链（）

答案:处于凝胶底部在经典的双脱氧链终止法进行DNA测序时，所用的底物为dNTP,当掺入了ddNTP（）时,一旦ddNTP位于链延伸末端时,DNA合成便在此处终止

答案:2`-3`双脱氧核苷三磷酸1977年，Maxam和（）报道了化学降解法测定DNA的序列

答案:Gilbert在单纯以测定DNA序列为目的的全自动DNA测序仪中，广泛应用的原理是（）

答案:双脱氧链末端终止法一般来说，DNA测序图中，其横坐标和纵坐标的意义是（）

答案:横坐标代表时间，纵坐标代表荧光波长种类和强度/star3/origin/320ae411e828473e30e84cbe166be544.jpg

答案:ddGTP下列荧光标记方法中，可以将A、C、G、T四个测序反应在同一管中完成而不影响测序结果的是（）

答案:多色荧光标记终止底物法/star3/origin/4e731a2a86257945b3d8a51d50f48323.jpg

答案:5′-*GATCACTACTG-sanger于1975年提出了“加减法测序”，除向测序反应中添加DNA聚合酶、引物、测序模板外，原料中只减少一种dNTP进行测序，测序反应进行到（）为止

答案:原料中减少的该种碱基的前一位为止以下为Illumina测序流程：Library

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簇生成、Sequencing

测序、

Data

Analysis

数据分析,在进行簇生成时，测序芯片表面必须有（），可保证测序模板的特异结合和扩增。

答案:P5和P7接头以下为Illumina测序流程：Library

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文库制备、Cluster

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簇生成、Sequencing

测序、

Data

Analysis

数据分析，在进行测序时，每一轮反应所加入的底物为4种修饰的dNTP，当该dNTP进行碱基互补配对，其所携带的荧光信号被捕获后，将进行（），利于后续dNTP的聚合。

答案:去阻断，切除荧光基团传统的化学降解法进行DNA测序时，用()在被修饰的碱基处特异性切断，形成不同长度的DNA片段，产生一组5′OH端用32P标记，3’末端都是该特异碱基的长度不等的DNA片段。

答案:六氢吡啶DNA的中文名称（）

答案:脱氧核糖核酸关于DNA和RNA的叙述,正确的是()

答案:原核细胞中既有DNA,也有RNA下列有关多色荧光标记终止底物法的叙述中，不正确的是（）

答案:荧光染料标记过程和延伸反应终止分别发生在同一DNA片段的两端进行PCR时，DNA模板浓度一般为100ng/ul，如果浓度过高会导致反应的（）

答案:非特异性增加sanger于1975年提出了“加减法测序”，除向测序反应中添加DNA聚合酶、引物、测序模板外，原料中只减少一种dNTP进行测序，进行的是（）反应

答案:延伸反应以下哪种物质在PCR反应中不需要（）

答案:RNA酶毛细管电泳型测序仪电泳时仪器显示无电流，最常见的原因是由于（）

答案:电泳缓冲液蒸发使液面降低人类基因组计划于1990年正式启动，至2003年测序工作完成。人类基因组计划的完成主要基于（）基因测序技术。

答案:第一代真核生物的遗传物质是DNA，DNA是遗传信息的载体，这里的遗传信息是指（）

答案:内部碱基的排列顺序DNA复制过程中保证复制精准无误的进行，依靠碱基互补配对原则。下列碱基互补配对的说法中错误的是（）

答案:T=U在描述基因突变的过程中,需要对不同类型突变的表示符号和缩写进一步了解,“inv”代表()

答案:倒置在DNA自动测序中广泛应用的示踪物是（）

答案:荧光素在核酸分子中核苷酸之间的连接方式是()

答案:3′,5′-磷酸二酯键F.Crik中心法则遗传信息的传递方式不包括()

答案:mRNA→DNAPCR技术的发明人是（）

答案:Mullis454生命技术公司的高通量测序仪GS

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System进行DNA测序时，会形成磁珠微反应器，即“油包水”的乳化PCR反应体系，理想的乳化PCR反应体系中，每个液滴的状态（）

答案:仅含有一个微珠和一条模板DNA单链中的核苷酸是以（）键相连接

答案:3`，5`-磷酸二酯键/star3/origin/a8f2fef47afd0116eb46174f5bc74e1d.jpg

答案:-GATTCGAGCTGA-/star3/origin/f45ebd8abd92d8b38fcd50b50fd13526.jpg

答案:碱基以下为Illumina测序流程：Library

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测序、

Data

Analysis

数据分析。其中Library

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文库制的目的（）

答案:在目的片段两端加上想要的接头下列关于核酸结构的叙述错误的是()

答案:双螺旋结构仅存在于DNA分子中DNA在碱性缓冲液中带正点还是负电()

答案:正电不参与DNA组成的是()

答案:dUMP在描述基因突变的过程中,需要对不同类型突变的表示符号和缩写进一步了解,“chr”代表()

答案:染色体sanger于1975年提出了“加减法测序”，除向测序反应中添加DNA聚合酶、引物、测序模板外，原料中只减少一种dNTP进行测序，利用的是DNA聚合酶的（）

答案:5’-3’聚合活性454生命技术公司的高通量测序仪GS

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System进行DNA测序时，乳液PCR所用微珠直径为20微米，推测测序芯片上均匀分布的微孔直径应为（）

答案:30微米左右PCR的基本反应过程包括（）

答案:变性、退火、延伸实时定量PCR中，在进行延伸反应时，聚合酶的5’外切酶活性将探针进行酶切，使得荧光基团发射出荧光信号。随着扩增循环数的增加，释放出来的荧光基团不断积累。因此荧光强度与扩增产物的数量关系（）。

答案:正比例测序反应体系中加入的酶为（）

答案:DNA聚合酶sanger于1975年提出了“加减法测序”，除向测序反应中添加DNA聚合酶、引物、测序模板外，只添加一种dNTP进行的测序为（）

答案:加法测序普通PCR仪器本质上是温度控制器，72℃高温的作用（）

答案:延伸在核酸中一般不含有的元素是()

答案:硫使用完PCR仪要对样品槽进行清洗，我们可以选择（）

答案:中性肥皂水PCR产物短期存放可在（）保存。

答案:4℃核酸的一级结构实质上就是()

答案:多核苷酸链中的碱基排列顺序核苷酸是核酸的基本组成单位，下列关于核苷酸和核酸的说法中错误的是（）

答案:D组成核糖核酸的核苷酸一共有8种454生命技术公司的高通量测序仪GS

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System进行DNA测序时，在每一轮测序反应中，如果加入某种脱氧核苷酸三磷酸(dNTP)刚好能和DNA模板的下一个碱基配对，那么会在DNA聚合酶的作用下，将之添加到测序引物的3’末端，同时释放出一个分子()

答案:焦磷酸在描述基因突变的过程中,需要对不同类型突变的表示符号和缩写进一步了解,“>”代表()

答案:替换DNA复制时,合成5'-TAGATCC-3'的互补序列是()

答案:5'-GGATCTA-3'普通PCR中退火的目的在于（）

答案:将单链DNA与引物结合在描述基因突变的过程中,需要对不同类型突变的表示符号和缩写进一步了解,“dup”代表()

答案:重复毛细管电泳型DNA测序仪的测序长度一般为（）

答案:300bp～500bp核酸分子杂交可发生在DNA和RNA之间、DNA和DNA之间,那么对于单链DNA5′-CGGTA-3′,可以与下列哪一种RNA发生杂交?()

答案:5′-UACCG-3′乳液PCR技术是指将加有接头的DNA片段固定在捕获磁珠上，通过高速震荡作用处理成油包水的混合物，此混合物最理想的状态是（）

答案:一个油包水小液滴包含一个磁珠和一个独特的DNA片段/star3/origin/8a884af45a0d5f1759d95815eb7fcea1.jpg

答案:ddCTPPCR技术于哪一年发明（）

答案:1983以下为Illumina测序流程：Library

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簇生成、Sequencing

测序、

Data

Analysis

数据分析，在进行测序时，每一轮反应所加入的底物为4种修饰的dNTP，该底物物质被称为（）

答案:可逆终止子sanger于1975年提出了“加减法测序”，除向测序反应中添加DNA聚合酶、引物、测序模板外，原料中只添加一种dNTP进行测序，测序反应进行到（）为止

答案:原料中添加的该种dNTP处为止TaqDNA聚合酶酶促反应最快最适温度为（）

答案:70-75℃下列有关荧光标记DNA的检测原理的叙述中，不正确的是（）

答案:两极间的电势差推动DNA片段从正极向负级泳动并达到相互分离454生命技术公司的高通量测序仪GS

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System进行DNA测序时，测序反应发生的场所是（）

答案:PTP板使用454生命技术公司的高通量测序仪GS

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System进行DNA测序，其实质为4种酶催化的同一反应体系中的酶级联化学发光反应，每一轮测序反应时发出的荧光通过微弱光检测装置及处理软件可获得一个特异的检测峰，峰值的高低和反应中掺入的核苷酸数目成（）关系

答案:正比在描述基因突变的过程中,需要对不同类型突变的表示符号和缩写进一步了解,“ins”代表()

答案:插入一代测序中荧光自动测序技术使用了毛细管电泳，在毛细管电泳中，最先通过毛细管读窗的DNA分子（）

答案:碱基个数少关于核酸的叙述,错误的是()

答案:双链DNA分子中一条链上的磷酸和核糖是通过氢键连接的sanger于1975年提出了“加减法测序”，除向测序反应中添加DNA聚合酶、引物、测序模板外，只减少一种dNTP进行的测序为（）

答案:减法测序PCR技术扩增DNA,需要的条件是()①目的基因②引物③四种脱氧核苷酸④DNA聚合酶等⑤mRNA⑥核糖体

答案:①②③④组成核酸的基本单位是()

答案:单核苷酸脱氧核糖核苷酸彻底水解,生成的产物是()

答案:脱氧核糖、磷酸和碱基以下为Illumina测序流程：Library

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文库制备、Cluster

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簇生成、Sequencing

测序、

Data

Analysis

数据分析，其中Cluster

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簇生成发生的场所为（）

答案:Flow

cell454生命技术公司的高通量测序仪GS

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System进行DNA测序测序原理实质为4种酶催化的同一反应体系中的酶级联化学反应，其中主要的两步反应为（）和荧光素化学发光反应

答案:ATP合成反应以下为Illumina测序流程：Library

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文库制备、Cluster

Generation

簇生成、Sequencing

测序、

Data

Analysis

数据分析，其中Cluster

Generation

簇生成时的过程称之为（）

答案:桥式PCRsanger于1975年提出了“加减法测序”，除向测序反应中添加DNA聚合酶、引物、测序模板外，原料中只添加一种dNTP进行测序，进行的是（）反应

答案:降解反应双脱氧链末端终止法测序反应与普通体外合成DNA反应的主要区别是（）

答案:双脱氧链末端终止法测序反应体系中还需加入ddNTP传统的化学降解法进行DNA测序时，需要将DNA片段的（）端进行作放射性标记

答案:5’焦磷酸测序与一代测序最大的不同是（）

答案:边合成边测序理念双脱氧链末端终止法测序的基本原理是利用（）

答案:PCR以下为Illumina测序流程：Library

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文库制备、Cluster

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簇生成、Sequencing

测序、

Data

Analysis

数据分析，其中Sequencing

测序过程被称为（）

答案:边合成边测序（SBS）DNA的中文名称是()

答案:脱氧核糖核酸下列有关双脱氧链末端终止法测序原理的叙述中，不正确的是（）

答案:dNTP掺入后可导致新合成链在不同的位置终止sanger于1975年提出了“加减法测序”，除向测序反应中添加DNA聚合酶、引物、测序模板外，原料中只T添加一种dNTP进行测序，利用的是DNA聚合酶的（）

答案:3’-5’外切酶活性在临床基因检测中,经常要对染色体变异位点进行命名,关于1q32,中的q代表()

答案:长臂Tm值愈高的DNA分子,其()

答案:G+C含量愈高传统的化学降解法进行DNA测序时,需要用（）将大的DNA片段切成大小为10-200bp长短的测序材料

答案:限制性核酸内切酶mRNA序列5'-ACGCAUUA-3'对应的cDNA序列是()

答案:5'-TAATGCGT-3'毛细管电泳型测序仪电泳时产生电弧，主要原因是（）

答案:电极、加热板或自动进样器上有灰尘沉积在描述基因突变的过程中,需要对不同类型突变的表示符号和缩写进一步了解,“cen”代表()

答案:染色体的着丝点女性正常体细胞内的染色体组成是()

答案:22对+XX1977年()等发明的双脱氧核苷酸末端终止法和()等发明的化学降解法，标志着第一代测序技术的诞生。()

答案:Sanger/Gilbert使用传统PCR进行DNA链的延伸时，所用的底物为dNTP，dNTP的中文名称为（）

答案:2`-脱氧核苷三磷酸下列哪一荧光标记法，必需将A、T、C、G四个测序反应分管进行，但可以合并在一个泳道内电泳（）

答案:多色荧光标记引物法传统的化学降解法进行DNA测序时,用()化学试剂对特定的碱基进行修饰.

答案:四中不同组合的下列几种DNA分子的碱基组成比例中,哪一种DNA的Tm值最低?()

答案:A-T占80%染色体的结构有长臂、短臂、着丝粒,短臂用字母()表示

答案:P如果反应体系中加入模板DNA分子100个，则经过30个循环后，DNA分子的数量将达到（）个。

答案:100×2的30次方组成核酸的碱基、五碳糖和核苷酸的种类依次是()

答案:5、2、8DNATm值较高是由于下列哪组核苷酸含量较高所致?()

答案:C+GRNA的中文名称（）

答案:核糖核酸Klinefelter综合征患者的典型核型是_____。

答案:47，XXY遗传密码表中的遗传密码是以以下何种分子的5’→3’方向的碱基三联体表示______。

答案:mRNA下图为某种病的遗传图解，由此判断该病可能是______。

答案:常染色体显性遗传病在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为_____。

答案:XR性状分离的准确描述是____。

答案:杂交后代个体间遗传表现的相对差异猫叫综合征的核型为______。

答案:46，XX(XY)，del(5)(p15)当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时，这种疾病最有可能是_____。

答案:Y连锁遗传病___于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。

答案:Watson和Crick白化病Ⅰ型患者体内缺乏______。

答案:酪氨酸酶“猫叫”综合征与人类第几条染色体的部分缺失有关______。

答案:5号如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成_____。

答案:三体型属于不完全显性的遗传病为____。

答案:软骨发育不全（不完全显性）Down’s综合症属于染色体畸变中的______。

答案:三体型数目畸变基因表达时，遗传信息的基本流动方向是____。

答案:DNA→mRNA→蛋白质糖原累积病Ⅰ型是由于______缺乏引起。

答案:葡萄糖-6-磷酸酶精神分裂症的发病属于_____。

答案:多基因遗传病由于半乳糖－1－磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是______。

答案:半乳糖血症由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显___。

答案:AR两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成_____。

答案:易位细胞增殖周期是____。

答案:从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂结束时为止所经历的全过程DNA复制发生在细胞周期的_____。

答案:间期男性患者所有女儿都患病的遗传病为______。

答案:XD性染色质检查可以辅助诊断:

答案:Turner综合征苯丙酮尿症患者尿样中含量高的物质是______。

答案:5-羟色胺具有缓慢渗血症状的遗传病为_____。

答案:血友病患者同胞发病率为1%～10%的遗传病为____。

答案:多基因遗传1959年Lejune发现的第一例染色体病为______。

答案:21三体综合征染色体不分离_____。

答案:是指姐妹染色单体或同源染色体不分离白化病是由于患者体内缺乏______所致。

答案:酪氨酸酶在结构基因组学的研究中，旨在鉴别人类基因组中全部基因的位置、结构与功能的基因组图为______。

答案:转录图若某人核型为46，XX，inv（9）（p12q31）则表明在其体内的染色体发生了______。

答案:易位下列哪种疾病应进行染色体检查______。

答案:先天愚型从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为______。

答案:女性→男性→女性种类最多的遗传病是：

答案:单基因病按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为______。

答案:1p31.35岁女孩，门诊诊断为21-三体综合症，其核型分析为46，XX，t（14q21q），那么最可能属于下列_______染色体畸变所致。

答案:染色体易位男孩8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检不符合的是______。

答案:皮肤粗糙，四肢短粗父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是______。

答案:A型或O型高血压是______。

答案:多基因病在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合，有均等的机会组合到一个生物细胞中，这是______的细胞学基础。

答案:自由组合率染色体非整倍性改变的机理可能是_____。

答案:染色体不分离Duchenne型肌营养不良的遗传方式是_____。

答案:XR生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在:

答案:第一次成熟分裂期人类染色体的分组主要依据是______。

答案:染色体的长度和着丝粒的位置父母为A血型，生育了一个O血型的孩子，如再生育，孩子的可能血型为___。

答案:1/4为O型，3/4为A型遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是______。

答案:X连锁显性遗传病在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为____。

答案:同源染色体Turner综合症的临床表现有______。

答案:智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂Edward综合征的核型为_____。

答案:47，XY(XX)，+18有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为：

答案:该遗传病的患者活不到生育年龄或不育核型为47，XXY的个体，其X、Y染色质的数目为______。

答案:X染色质，2；Y染色质，1在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为______。

答案:常染色体隐性遗传家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为______。

答案:XD最早被研究的人类遗传病是：

答案:尿黑酸尿症某种生物的染色体数目为2n=6条，如果不考虑交换，它可能形成的正常生殖细胞类型是______种。

答案:8苯丙酮尿症属于_____。

答案:AR脆性X综合征是______。

答案:单基因病丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率为_____。

答案:1/2关于X连锁隐性遗传，下列错误的说法是:

答案:双亲无病时，子女均不会患病由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是____。

答案:白化病脆性X综合征是_____。

答案:单基因病下列各项中属于性染色体疾病的是____