医学遗传学-单语学习通超星期末考试答案章节答案2024年

医学遗传学-单语学习通超星期末考试章节答案2024年遗传病的特征多表现为____。

答案:同卵双生率高于异卵双生率;先天性;家族性;不累及非血缘关系者遗传平衡所需条件为____。

答案:没有大规模迁移;没有突变和自然选择;随机婚配以下属于一级亲属关系的是

答案:同胞间;亲子间XR中,妻子为杂合子,丈夫正常时,正确的是

答案:女儿得病的机会为0;儿子再发风险率为1/2哪些是生命有机体的遗传物质

答案:RNA;DNA双亲和子女之间的亲缘系数为

答案:1/2唇裂合并腭裂的遗传度为76％，在我国该病的发病率为0.17％，试问患者的一级亲属再发风险是

答案:0.4％下列疾病中不属于多基因遗传病的是________。

答案:软骨发育一侧唇裂的患者，其同胞的再发风险为2.46％。双侧唇裂加腭裂的患者，其同胞的再发风险为

答案:

5.74％最早被研究的人类遗传病是________。

答案:尿黑酸尿症X—连锁显性遗传病。女性获得致病基因的机会比男性多——。

答案:1倍以下是Down综合征患者核型的为

答案:46，XY，－13，＋t(13q21q)46,XY,t(2;5)(Q21;q31)表示

答案:一男性体内发生了染色体的易位维持遗传平衡条件不是

答案:无限制地迁移当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能是______。

答案:Y连锁遗传病基因突变对蛋白质所产生的影响不包括________。

答案:影响蛋白质分子中肽键的形成2号染色体q21带和7号染色体q23带发生断裂，断裂点以远节段相互交换片段后重接，其详式为：

答案:

46，XX，t（2；7）（2pter→2q21：：7q23→7qter；7pter→5q23：：2q21→2qter）下列哪一项属于表观遗传修饰的方式

答案:DNA甲基化;组蛋白修饰;X染色质失活;非编码RNA以下哪一种是导致神经管缺陷的诱因

答案:基因突变;叶酸缺乏;高热;酒精考虑常染色体上等位基因，以下婚配类型的近交系数为1/16的类型有____。

答案:姨表兄妹间;姑表兄妹间使遗传负荷增高的突变有

答案:隐性致死基突变;x连锁隐性致死基因突变特殊的“地中海贫血面容”包括

答案:鼻塌眼肿;上领前突;头大额隆;骨质疏松以下哪一种需要做胎儿宫内诊断

答案:孕早期服用过致畸药物;长期处于污染环境及羊水过多或过少的孕妇;接触过较多射线;多次发生自然流产、死胎、死产的孕妇着色性干皮病(XP)是一种罕见的、致死性AR遗传病,发病率为1/250000。XP的主要临床特点为早发的起源于皮肤上皮鳞状细胞或基底细胞的皮肤癌,此外还包括性发育不良、生长迟缓、伴智力低下的神经异常、小头和神经性耳聋;XP患者皮肤有许多色素斑点,也常常是皮肤癌的发生部位;此外,也易患其他一些癌症。XP的遗传学特征没有____。

答案:姐妹染色体单交换;多倍体以下____是共剂失调性毛细血管扩张症的特点。

答案:AR遗传;染色体具有不稳定性;毛细血管扩张判断是否为遗传病的指标

答案:患者亲属发病率随亲属级别下降而下降;患者家族成员发病率高于一般群体;患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属关于近亲结婚的危害的叙述,正确的是

答案:近亲结婚增加隐性纯合子基因型频率;近亲结婚可能导致后代患病几率增加下列属于抑癌基因的是____。

答案:p53;p16;ras在临床上,很多疾病都属于多基因遗传病,如____。

答案:糖尿病;精神分裂症;哮喘临床上常见的常染色体隐性遗传病有____。

答案:白化病;先天性聋哑;苯丙酮尿症;镰形细胞贫血关于Bloom综合征下列说法不正确的是____。

答案:显著降低的SESs为其确诊的必不可少的细胞遗传学依据;患者免疫力没有改变HGP完成的几张图包括

答案:遗传图;物理图;基因组测序图考虑一对等位基因R、r,以下处于遗产平衡的群体有

答案:RR1%Rr18%rr81%;RR16%Rr48%rr36%多基因遗传病发病率在0.1%-1%,遗传度在70%-80%时,错误的是

答案:群体发病率低,一级亲属再发风险相对越高;群体发病率和再发风险无关遗传病中,当父亲是某病患者时,无论母亲是否有病,他们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能是________。

答案:X连锁显性遗传病5pˉ综合征的临床表现有________。

答案:满月脸、猫叫样哭声1号染色体q21带和5号染色体q31带发生断裂,断裂点以远节段相互交换片段后重接,其详式为:________。

答案:46,XX,t(1;5)(1pter→1q21::5q31→5qter;5pter→5q31::1q21→1qter)一种遗传病的遗传度为30%一40%,表明

答案:环境因素在决定易患性上起主要作用,遗传因素的作用是次要的在一个遗传平衡的群体中,如果某一性状的隐性表型的频率是0.09,杂合子的频率是

答案:0.42当群体发病率为0.1%~1%,遗传度为70%~80%,则患者一级亲属的发病率为________。

答案:约等于群体发病率的平方根需进行新生儿筛查的疾病特点是

答案:以上都是遗传度是

答案:遗传因素对性状影响程度组织或器官的移植是治疗某些遗传病的有效方法，由于移植物能提供正常的酶原，所以这种移植称为

答案:酶移植先天性胸腺发育不全患儿常出现低钙的表现，其原因是

答案:甲状旁腺发育异常mtDNA突变诱导糖尿病的机制可能是

答案:B细胞不能感受血糖值根据赖昂假说，女性的两条X染色体在间期细胞核中

答案:只有一条有转录活性，另一条呈异固缩状态一个女性将红绿色盲基因传给她的孙子的概率是

答案:0缺乏3个a基因引起

答案:HbH病正常人HbA的a链为141个氨基酸，有一种称为HbConstantSpring的突变型，其a链为172个氨基酸，推测可能发生了

答案:终止密码突变一个溶血性贫血病人，经检查HbA2为30%，肤链裂解后见有a.y.8三种肤链，其最可能被诊断为

答案:B-地中海贫血4.RNA聚合酶II主要合成哪一种RNA

答案:mRNA前体1970年,Martin证明细胞的恶性转化与RSV基因组中的一个特定基因相关,该基因为

答案:病毒癌基因先天性聋哑为一种AR病，当父母全为先天性聋哑时，其孩子并不聋哑，其可能的原因是

答案:遗传的异质性先天性幽门狭窄的男性发病率高于女性5倍，则其一级亲属的发病率为

答案:男性患者的儿子高于女性患者的儿子癫病是一种多基因遗传病，在我国该病的发病率为0.36%，遗传率约为70%。一对表型正常夫妇结婚后，头胎因患有癫病而天折。如果他们再次生育，患癫痴的风险是

答案:0.06父母为A血型，生育了一个0血型的孩子，如再生育，孩子的可能血型为

答案:1/4为0型，3/4为A型人类PTC尝味(T)对味盲(t)显性，两个能尝味的男女青年(他们的母亲均为味盲)婚配，所生子女中

答案:75%尝味，25%味盲一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分，如果碱基发生了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此突变为

答案:同义突变脆性X综合征的临床表现有

答案:智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸癌基因erb产物是

答案:生长因子受体MYC基因产物是一种

答案:DNA结合蛋白1976年,Bishop等用v-src的cDNA为探针与正常鸡细胞杂交,证实在鸡细胞基因组中有一个与v-src同源的序列,称为

答案:细胞癌基因SRC基因产物是一种

答案:酪氨酸磷酸化蛋白激酶结构基因序列中的增强子的作用特点为

答案:具有组织特异性真核生物基因表达调控的精髓为

答案:发育调控在人类基因组计划中我国承担了哪一个染色体的序列分析工作

答案:3号短臂,一个正常男性核型中具有随体的染色体是

答案:近端着丝粒染色体(除Y染色体)提出分子病概念的学者为

答案:Pauling下列哪种突变可引起移码突变()

答案:缺失一个10万人的群体中,有10人患白化病,该群体中白化病携带者的频率为

答案:1/50双亲的血型分别为A型和B型,子女中可能出现的血型是()

答案:A型、B型、AB型、O型进行产前诊断的指征不包括

答案:年龄小于35岁的孕妇丈夫为红绿色盲,妻子正常且其家族中无患者,如再生育,子女患色盲的概率为________。

答案:0从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为________。

答案:女性→男性→女性慢性粒细胞性白血病的特异性标志染色体是________。

答案:Ph小体下列哪种疾病是多基因病________。

答案:肾结石罗伯逊易位发生的原因是________。

答案:两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体对于常染色体隐性遗传病，已知群体中携带者的频率为1/50，则表兄妹之间近亲婚配生下后代的发病风险为()

答案:1/16002号染色体q21带和7号染色体q23