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儿童糖原贮积症IV型1例报告【摘要】报告1例女性1岁11月患儿,因“发热、咳嗽、腹胀5d,发现肝脾大患儿女,1岁11月龄,因“发热、咳嗽、腹胀5d,发现肝脾大1d”于2023胎第3产(G3P3),孕39周剖宫产,出生体重3.5kg,出生时无室息史。生长发育无明显落后。既往史:2021年4月在我院门诊就诊发现贫血(具体情况不腹部彩超:(1)脾脏重度肿大声像图(脾长径约13.4cm,厚约4.1cm,脐下4.1cm);(2)肝肿大声像图(右叶斜径约10.4cm,右肋下2.5cm);(3)Scheuer评分:G3S4(图2)。图2患儿肝穿刺病理结果(HE染色)染色体位置为chr3:81627123,2讨论的糖原分子导致肝脏严重受损,全世界的发病率估计为1/80万~1/60万[4]。同或邻近的糖原链上的α-1,6位置[6],从而形成糖原的支链,对增加糖原 (1)肝型:其中又分为婴儿经典(进行性)肝亚型及儿童非进展肝亚型。典型降低,多因呼吸循环衰竭死亡[11]。GBE1位于染色体3p12.2(GRCh38.pl4)上,编码序列由2106个碱基对和16个的差异[15-16]。该病例通过基因检测进一步证实 (p.Arg524Gln)的纯合突变。在Bruno等[17]的研究中首次发现GBE1cDNA胺。在Clinvar数据库进行查询中,有9篇文献对该位点进行报道,其中Ban等[18]文献中报道1例20月龄的GSDIV型患儿,基因检测同样为c.1571G>A自1984年9月第一例GSDIV型肝移植治疗成功以来[20],已越来越多地用于为37.5%,而未经治疗的终末期肝病GSDIV型患者的总病死率几乎为100%,肝移植后1个月的心肌病和移植后7d至3个月发生败血症被认为是肝移植后最常见前诊断,通常可以在妊娠10~12周[25-27]。通过该病例的报告有助于对该疾[1]江载芳,申昆玲,沈颖,等.诸福棠实用儿科学[M].版社,2015:2259-2264.[2]GuerraAS,vanDiggelenOP,CarneiroF,etntofglycogenosisIV(Andersendisease)[J].EurJPediatr,1986, [4]StoneWL,BasitreIsland(FL):StatPearlsPublishing,2023:29.[5]ButlerDC,Gle3(4):301-305.[6]MagoulasPL,E1-HattabAW,RoyA,etal.Diffusereticuloendothelialsysteminvolvementint43(6):943-951.[7]MalinskaD,TestoniG,BejtkaM,etal.Arialfunctionintheliversofmicewithglycoficiency[J].Biochiet,2015,24(23):6801-6810.gediseaseswithliverinvolvemIV,VI,IXandXI[J].OrphanetJRareDis,2022,1typeIV:novelmutationsandmolecularcharacterizationneousdisorder[J].JInheritMetabDis,201[11]ShinYS.Glycogensto[12]othackerD,WinterrothA,BullerM,etal.Glykogenose nFalles[GlycogenosistypeIV(Andersen0,31(4):293-296.reportonanon-progressiGenetMetabRep,2018,17:31-37.[14]KielyBT,Kochacterizephenotypicvariatiicalcontinuum[J].Front[15]ochRL,Soler-Alfon2023,138(3):107525.terizationofglycogenstoragtic,andhistopathologicalstudy[J].Bio[17]BrunoC,DiRoccoM,LambaLD,etGBE1mutation[J].GutLiver,2009,3(1):60-63.[19]MaruyamaK,Suature[J].PediatrInt,2004,46(4):474-477.[20]SelbyR,StarzlTE,YunisE,etal.Liverthildren:spectrumofpresentationanddiagnosticmodalities[J].JAyubMedCollAbbottabad,2019,31(3):368-37hanetJRareDis,2022,17(1):127.[23]LiuM,SunLY.Livertranspla[24]MoiniM,MistryP,SchilskyML.Liver
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