神经内科主治医师题-神经系统遗传性疾病

神经内科主治医师题-神经系统遗传性疾病

1、关于Friedreich型共济失调哪一项错误

A.多有脊柱畸形

B.深感觉障碍

C.中年发病多见

D.膝反射消失

E.Babinski征阳性

2、大脑皮质双轨状钙化见于

A.脑面血管瘤病

B.神经纤维瘤病

C.结节性硬化症

D.先天性脑积水

E.肝豆状核变性

3、皮肤牛奶咖啡色斑最常见于

A.脑面血管瘤病

B.线粒体脑肌病

C.结节性硬化症

D.神经纤维瘤病

E.共济失调毛细血管扩张症

4、下列神经疾病中，哪一种属于神经系统遗传性疾病

A.多发性硬化

B.重症肌无力

C.进行性肌营养不良症

D.多发性肌炎

E.先天性脑积水

5、下列哪种疾病是老年期起病

A.遗传性共济失调

B.橄榄-脑桥-小脑萎缩

C.腓骨肌萎缩症

D.肝豆状核变性

E.假肥大性肌营养不良症

6、眼底樱桃红斑是哪种疾病的特征性症状

A.黑蒙性痴呆

B.共济失调毛细血管扩张症

C.肝豆状核变性

D.结节性硬化症

E.神经纤维瘤病

7、关于线粒体肌病哪一项错误

A.肌肉压痛

B.肌肉肥大

C.男女均可受累

D.肌电图可示神经源性损害

E.活动后肌无力加重，休息后好转

8、神经系统遗传性疾病是指生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量,

结构或功能上发生改变，是发育的个体出现神经系统缺陷，此种疾病

的发病年龄在

A.20岁

C.婴儿期

D.38m/s

D.>40m/s

E.5mm,青春期后>15mm,在临床上应考虑为

A.II型神经纤维瘤病

B.12型神经纤维瘤病

C.结节性硬化

D.硬皮病

E.着色性干皮病

34、结节性硬化症是一种以常染色体显性遗传为主的神经皮肤综合

征，头颅CT可发现特征性的表现为

A.双侧小脑齿状核对称性钙化

B.双侧半卵圆中心对称性钙化

C.双侧基底节对称性钙化

D.双侧额叶皮质钙化

E.室管膜下或侧脑室周围有多发类圆形或不规则型高密度的钙化结

-Hj-

35、伴有眼底视网膜色素变性的遗传性脊髓小脑性共济失调(SCA)亚

型是

A.SCA

B.SCA

C.SCA

D.SCA

E.SCA

36、线粒体脑肌病不包括

A.MELAS

B.MERFF

C.CPEO

D.CADASIL

E.KSS

37、我国最常见的遗传性脊髓小脑性共济失调(SCA)的亚型为

A.SCA

B.SCA

C.SCA

D.SCA

E.SCA

38、下列哪项不是神经系统遗传病的共同特征

A.不自主运动

B.K-F环

C.痴呆

D.弓形足

E.抽搐

39、下列关于结节性硬化症的说明都是正确的，除去

A.多数患者有智能减退

B.典型病例见到咖啡牛奶样斑

C.常见癫儿发作

D.典型病例可见到一侧血管斑痣

E.其特征是口鼻三角区皮脂腺瘤

40、关于共济失调毛细血管扩张症的描述，下面哪项是不正确的

A.球结膜处的毛细血管扩张

B.患儿极易发生呼吸道感染，并且迁延不愈

C.婴儿期出现的进行性共济失调

D.有伴发肿瘤的倾向

E.有骨骼畸形

41、临床出现慢眼活动，腱反射减弱或痴呆通常提示是SCA亚型的哪

一型

A.SCA

B.SCA

C.SCA

D.SCA

E.SCA

42、Friedreich型共济失调最常见的伴发症状是

A.糖尿病或糖耐量异常

B.视神经萎缩

C.心脏症状，心电图异常

D.骨骼畸形

E.白内障

43、SCA型的临床表现特点为

A.小脑综合征加锥体外系症状

B.小脑综合征加锥体系症状

C.小脑综合征加眼肌麻痹

D.单一的小脑综合征

E.小脑综合征加肌萎缩

44、Friedreich型共济失调的病理改变部位主要在

A.脊髓的侧索和后索

B.大脑

C.小脑

D.脑干

E.小脑，脑干

45、结节性硬化症的癫痫发生率是

A.40%〜60%

B.50%~70%

C.30%~50%

D.60婷80%

E.80限90%

46、关于腓骨肌萎缩症(CMT)下面哪项描述是不正确的

A.病理改变为周围神经对称性节段性脱髓鞘和/或轴索变性，某些部

位可见有“洋葱样”改变

B.CMT1型发病年龄较早，CMT2型发病年龄较晚

C.隐袭起病，逐渐进展，男性多于女性

D.表现为双下肢痉挛性瘫痪

E.双下肢远端肌肉萎缩呈倒香振酒瓶状，（或）称为“鹤腿”

47、裂隙灯下见到的虹膜粟粒状橙黄色小结节（Lisch结节）是下面哪

个疾病特有的症状

A.神经纤维瘤病

B.脑面血管瘤

C.结节性硬化

D.视网膜小脑血管瘤病

E.多发性硬化

48、腓骨肌萎缩症（CMT）的特征性改变为

A.下肢呈内收痉挛，呈现剪刀步态和马蹄内翻足

B.表现为双侧痉挛性瘫痪

C.四肢的肌肉萎缩

D.双下肢肌无力，伴足下垂

E.双下肢远端肌肉萎缩呈倒香推酒瓶状，或称为“鹤腿”

49、头颅平片发现有脑回双轨状钙化见于下面哪个疾病

A.结节性硬化

B.神经纤维瘤病

C.脑面血管瘤

D.视网膜小脑血管瘤病

E.腓骨肌萎缩症

50、视网膜小脑血管瘤病的眼底视网膜血管瘤发生率为

A.20%~40%

B.30%~50%

C.罕见

D.50%〜70%

E.70%〜90%

51、腓骨肌萎缩症的感觉障碍特点是

A.分离型感觉障碍

B.传导束型感觉障碍

C.节段性感觉障碍

D.交叉型感觉障碍

E.手套,袜套样改变

52、腓骨肌萎缩症H型的主要病理改变是

A.轴突变性

B.运动前根损害

C.对称性节段性脱髓鞘

D.感觉后根损害

E.神经肌肉接头变性

53、结节性硬化症的特征性皮肤改变为

A.多发性指，趾甲纤维瘤

B.鲨鱼皮样斑

C.躯干，四肢纤维瘤

D.皮肤色素脱失斑

E.面部血管纤维瘤

54、Friedreich型共济失调早期出现的体征是

A.指鼻试验阳性

B.跟膝胫试验阳性

C.眼球水平震颤

D.闭目难立征阳性

E.下肢位置觉,振动觉减退

55、Bourneville病又称

A.线粒体脑肌病

B.脑面血管瘤病

C.神经纤维瘤病

D.结节性硬化症

E.腓骨肌萎缩症

56、脑面血管瘤的面部扁平血管痣，其出现的时间为

A.2岁以后

B.10岁以后

C.婴儿期

D.出生后即有

E.20岁以后

57、关于Friedreich型共济失调的描述哪项是不正确的

A.锥体束可以受累

B.深感觉受累

C.常染色体显性遗传

D.小脑受累

E.大脑受累较轻

58、神经纤维瘤的皮疹表现是

A.面部扁平血管痣

B.鼻旁皮脂腺瘤

C.躯干,肢体多发性斑片状牛奶咖啡斑

D.面部蝶形红斑

E.眶周色素沉积

59、Friedreich型共济失调病理主要累及部位是

A.小脑

B.脑干，小脑

C.基底节

D.大脑

E.脊髓

60、男患，30岁，自幼儿期行走时双足尖着地，12岁时因内翻马蹄

足畸形手术治疗，15岁后逐渐出现手肌无力萎缩。肌电图检查提示

神经源性损害，下肢胫神经传导速度35m/s,该患者可能诊断为

A.AIDP

B.CMT1型

C.CIDP

D.CMT2型

E.CMT3型

61、Charcot-Marie-Tooth病又称

A.线粒体脑肌病

B.脯面血管瘤病

C.神经纤维瘤病

D.结节性硬化症

E.腓骨肌萎缩症

62>Strumpell-Lorrain病又称

A.脑面血管瘤病

B.遗传性痉李性截瘫

C.神经纤维瘤病

D.结节性硬化症

E.腓骨肌萎缩症

63、Sturge_Weber又称

A.特发性基底节钙化

B.脑面血管瘤病

C.神经纤维瘤病

D.结节性硬化症

E.腓骨肌萎缩症

64、遗传性上运动神经元截瘫的病理改变主要位于

A.脊髓颈段

B.脊髓胸段

C.小脑

D.脊髓腰段

E.脊髓舐段

65、Friedreich型共济失调病理主要累及部位是

A.小脑

B.脑干，小脑

C.基底核

D.大脑

E.脊髓

66＞关于Friedreich型共济失调下列哪项错误

A.呈常染色体隐性遗传

B.自下肢向上肢发展的进行性共济失调

C.儿童或少年期起病

D.明显的浅感觉障碍

E.腱反射消失

67、关于脊髓小脑性共济失调下列哪项错误

A.可有眼肌麻痹

B.肌张力障碍

C.同一家系的患者发病年龄和病情相似

D.深感觉障碍

E.腱反射亢进

68、Friedreich型共济失调临床表现的首发症状是

A.腱反射消失

B.进行性的步态共济失调

C.深感觉障碍

D.构音障碍

E.心肌病

69＞哪种检查不用于诊断Friedreich型共济失调

A.超声心动图

B.X线片

C.心电图

D.CT和MRI

E.脑电图

70、对于神经系统遗传病分类下列哪项是错误的

A.多基因病

B.染色体病

C.单基因病

D.线粒体病

E.神经-肌肉接头病

71、关于腓骨肌萎缩症下列哪一项错误

A.鹤腿

B.无感觉障碍

C.弓形足

D.锥体束征阴性

E.神经源性萎缩

72、面部皮脂腺瘤最常见于

A.神经纤维瘤病

B.脑面血管瘤病

C.结节性硬化症

D.线粒体脑肌病

E.先天愚型

73、关于遗传性痉挛性截瘫临床表现错误的是

A.剪刀步态

B.共济失调

C.缓慢进行性痉挛性双下肢无力

D.吞咽困难

E.视神经萎缩

74、皮肤牛奶咖啡斑最常见于

A.神经纤维瘤病

B.脑面血管瘤病

C.结节性硬化症

D.线粒体脑肌病

E.腓骨肌萎缩症

75、颜面部红葡萄酒色扁平血管痣最常见于

A.线粒体脑肌病

B.脑面血管瘤病

C.神经纤维瘤病

D.结节性硬化症

E.腓骨肌萎缩症

76、关于Friedreich型共济失调下列哪项错误

A.多有脊柱畸形

B.深感觉障碍

C.中年发病多见

D.Babinski征阳性

E.膝反射消失

77、4岁儿童，患有癫痫，出生时右侧前额及眼部可见红葡萄酒色扁

平血管痣，头颅光平片检查发现颅内与脑回外形一致的双轨状钙化

灶，提示诊断为

A.卢页咽管瘤

B.脑面血管瘤病

C.松果体瘤

D.神经纤维瘤病

E.结节性硬化症

78、脊髓小脑性共济失调的临床特点包括

A.共济失调多始于下肢

B.遗传早现现象

C.Gower征

D.Babinski征阳性

E.CSF蛋白质增高

79、遗传性脊髓小脑性共济失调(SCA)的临床共同表现为

A.常染色体显性遗传

B.青少年和中年起病

C.进行性共济失调

D.痴呆

E.面舌肌搐颤，周围神经病

80、线粒体脑肌病的临床表现可有

A.四肢肌无力

B.眼外肌瘫痪

C.小脑性共济失调

D.偏瘫

E.偏头痛

81、关于结节性硬化症错误的是

A.”烛泪”征

B.可有皮肤牛奶咖啡斑

C.可有神经纤维瘤

D.可有角膜K-F环

E.青光眼

82、神经纤维瘤病的临床特点包括

A.腋窝和腹股沟区雀斑

B.耳聋

C.皮脂腺瘤

D.躯干四肢皮肤色素脱失斑

E.额面部红葡萄酒色扁平血管痣

83、腓骨肌萎缩症的临床表现包括

A.隐袭起病，逐渐进展，男性多于女性

B.常见于儿童期或青少年期发病

C.多伴有弓形足,马蹄内翻畸形

D.表现为双下肢痉挛性瘫痪

E.双下肢远端肌肉萎缩呈倒香振酒瓶状，或称为“鹤腿”

84、Friedreich型共济失调伴发症状包括

A.心脏症状如心律失常，心肌肥厚，心电图异常

B.糖尿病或糖耐量异常

C.甲状腺功能亢进

D.骨骼畸形

E.白内障

85、共济失调毛细血管扩张症的临床表现包括

A.婴儿期出现的进行性共济失调

B.球结膜处的毛细血管扩张

C.患儿极易发生呼吸道感染，并且迁延不愈

D.有伴发肿瘤的倾向

E.可见侏儒症,性腺发育不良，胸腺不发育

86、对于本例患者，下列哪项诊断方法不恰当

A.临床资料收集

B.系谱分析

C.常规辅助检查

D.遗传物质和基因产物检测

E.脑活检

87、为明确诊断，最终需要哪种检查

A.头CT或MRI

B.实验室检查

C.脑电图

D.超声心动图

E.基因检查

88、若头CT显示侧脑室室管膜下多发钙化，则可能诊断为

A.脑面血管瘤病

B.神经纤维瘤病

C.结节性硬化病

D.遗传性痉挛性截瘫

E.线粒体脑肌病

89、脑面血管瘤病的表现包括

A.常见有癫痫发作

B.面部沿三叉神经分支分布的部位呈红葡萄酒色或紫红色扁平血管

痣

C.部分患者有偏瘫,智能减退

D.眼部症状可以有青光眼,偏盲,视网膜血管瘤等

E.有小脑扁桃体下疝畸形

90、此患者以下哪项检查不恰当

A.脊髓MRI

B.肌电图

C.脑电图

D.心电图

E.FRDA基因GAA异常扩增检测

91、若脊髓MRI显示脊髓变细，肌电图提示感觉传导速度减慢，心

电图发现心室肥厚，心律失常，考虑哪种病可能性大

A.脊髓小脑性共济失调

B.遗传性痉挛性截瘫

C.腓骨肌萎缩症