第二板块-培优微专题(三)-由“剂量补偿效应”分析伴性遗传与人类遗传病

培优微专题(三)由“剂量补偿效应”分析伴性遗传与人类遗传病伴性遗传和人类遗传病是高考的高频考点，考查内容多集中在结合实例分析伴性遗传的类型和特点，或借助遗传系谱图分析人类遗传病的类型和遗传概率计算。近年来，对于伴性遗传的考查常结合情境信息考查考生解决问题的能力。本专题通过性染色体上的“剂量补偿效应”透析伴性遗传原理，明确伴性遗传的特点。课题下的深度探究学习——真情境·真应用·真学通[探究素材]“剂量补偿效应”指的是在XY性别决定机制的生物中，使性连锁基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。剂量补偿的一种情况是雌性细胞中有一条X染色体随机失活。研究表明，X染色体的失活起始于“X染色体失活中心”的Xist基因转录产生长链非编码XistRNA分子。XistRNA聚集的因子可能促使DNA甲基化和组蛋白修饰的发生。失活的X染色体比细胞内其他染色体的乙酰化程度要低很多，而组蛋白的去乙酰化与基因组不转录的区域相关。XistRNA招募的修饰因子促使H3组蛋白第27位赖氨酸甲基化，可以诱导染色质高度螺旋形成巴氏小体。猫的毛色由位于X染色体上的一对等位基因控制(黑色B，橙色b)。B对b完全显性，但杂合子的毛色却表现为黑、橙斑块的混合体，取名“玳瑁猫”，如图所示。[探究问题](1)正常玳瑁猫的性别是________性。玳瑁猫的黑、橙斑块毛色由两种产生色素的细胞决定，当不同的产色素干细胞分裂时，同一来源的子代色素细胞位置靠近，形成一片聚集区。请结合文中信息分析上图，表示O区域(橙色)的细胞示意图是________(填图中的选项)。(2)现观察到一只橙黑相间的雄猫体细胞核中有一个巴氏小体，则该雄猫的基因型为________；若该雄猫的亲本基因型为XbXb和XBY，且未发生基因突变，则产生该猫是由于其________(填“父方”或“母方”)形成了异常的生殖细胞，导致出现这种异常生殖细胞的原因是____________________________。(3)文中提到的与X染色体失活机制相关的表观遗传方式有哪些？_________(多选)。①DNA甲基化②组蛋白的乙酰化③非编码RNA的调控④组蛋白氨基酸的甲基化修饰(4)对巴氏小体的研究具有一定的应用价值，例如鉴定性别：一些需要进行力量和速度比拼的体育项目在比赛前通常会对参加女子项目的运动员的白细胞进行染色镜检。需要检测的项目是__________________________________________________________________________________________________________________(写出两点即可)。(5)如果下图中Ⅱ1和Ⅱ2(未发病前)生了同卵双生的女孩，这对双生姐妹在其他方面是相似的，但一个是ALD患者，另一个正常，原因可能是______________________________________________________________________________(写出两点即可)。答案：(1)雌丁(2)XBXbY父方减数第一次分裂时XB、Y染色体没有分离(3)①③④

(4)检测有无巴氏小体，检测性染色体组成(5)基因突变、剂量补偿效应(X染色体失活是随机的，同卵双生姐妹与色觉有关的大多数细胞分别是父源或母源的X染色体失活)高考下的重难微点突破——重点化·综合化·精细化提能点(一)伴性遗传的类型和遗传特点[查验进补知能][典例]

(2021·永州模拟)人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区(Ⅱ)和非同源区(Ⅰ、Ⅲ)，如图所示。下列有关叙述错误的是

(

)A．若某病是由位于非同源区段Ⅲ上的致病基因控制的，则患者均为男性B．同源区段Ⅱ在减数分裂时，可以发生交叉互换C．若某病是由位于非同源区段Ⅰ上的显性基因控制的，则男性患者的母亲和女儿都是患者D．若某病是由位于非同源区段Ⅰ上的隐性基因控制的，则男性患者的致病基因来自外公[解析]

若某病是由位于非同源区段Ⅲ上的致病基因控制的，则为伴Y染色体遗传病，患者均为男性，A正确；同源区段Ⅱ在减数分裂时，在减数第一次分裂前期可能会发生交叉互换，B正确；若某病是由位于非同源区段Ⅰ上的显性基因控制的，则为伴X染色体显性遗传，男性患者的母亲和女儿一定患病，C正确；若某病是由位于非同源区段Ⅰ上的隐性基因控制的，则为伴X染色体隐性遗传，男性患者的致病基因和X染色体来自其母亲，但其母亲携带致病基因的X染色体可能来自其外婆，也可能来自其外公，D错误。[答案]

D深化学习X、Y染色体同源区段上基因的遗传特点(1)涉及同源区段的基因型：女性为XAXA、XAXa、XaXa，男性为XAYA、XAYa、XaYA、XaYa。(基因用A、a表示)(2)遗传性状与性别的关系如下图左图性状表现与性别有关，而右图性状表现与性别无关。[训练提升素养]1．(2021·锦州模拟)人类性别与Y染色体上的SRY基因有关，有该基因的个体表现为男性，否则表现为女性。鸡的性别决定于Z染色体上的DMRT1基因的表达量，其表达量与该基因的数目成正相关，高表达量开启睾丸发育，低表达量开启卵巢发育，没有Z染色体的个体死亡。下列叙述错误的是

(

)A．增加一条性染色体的ZZW鸡的性别为雄性B．增加一条性染色体的XXY人的性别为女性C．母鸡性反转为公鸡与正常母鸡交配的后代雌雄比例为2∶1D．不论人类还是鸟类，都是由性染色体上的某些基因决定性别解析：性染色体增加一条的ZZW个体其DMRT1基因高表达量，开启性腺的睾丸发育，性别为雄性，A正确；Y染色体上的SRY基因决定人类性别中的男性，故XXY人的性别为男性，B错误；正常情况下，雄鸡为ZZ，雌鸡为ZW，若一只母鸡ZW性反转为公鸡，其染色体没有发生改变，仍为ZW，该公鸡(ZW)与正常母鸡(ZW)交配后代有3种基因型，即ZZ∶ZW∶WW＝1∶2∶1，但由于缺少Z染色体会致死，所以后代中只有ZZ和ZW两种基因型，所以该公鸡与正常母鸡交配后代中雌雄比例为2∶1，C正确；据题干信息可知，人类是由Y染色体上的SRY基因决定男性性别，鸡(鸟类)的性别与Z染色体上的DMRT1基因有关，两者均由性染色体上的某些基因决定性别，D正确。答案：B

2．(2021·滨州二模)已知果蝇的翅型由两对独立遗传的等位基因控制(依次用A/a、B/b表示)，研究人员用纯合的正常翅雌果蝇和纯合残翅雄果蝇杂交，F1全为正常翅，F1中的雌雄果蝇自由交配所得F2的性状如图所示。下列叙述错误的是(

)A．亲代果蝇的基因型可以表示为AAXBXB、aaXbYB．F2残翅果蝇自由交配，后代纯合雌蝇的比例为1/4C．由实验推知该果蝇种群中不存在斑翅雌果蝇D．F2斑翅果蝇与纯合的残翅果蝇杂交后代中残翅占1/3解析：由题图可知，F2出现正常翅∶斑翅∶残翅＝9∶3∶4的比例，为9∶3∶3∶1的变式，说明翅型由两对等位基因控制，遵循基因的自由组合定律，正常翅为双显性，且斑翅全为雄性，说明翅型与性别相关，即有一对等位基因位于X染色体上。由此可知F1中雌雄果蝇的基因型分别为AaXBXb、AaXBY，亲代果蝇的基因型为AAXBXB、aaXbY，A正确；F2中正常翅A_XBX－占3/4×1/2＝3/8，A_XBY占3/4×1/4＝3/16，残翅aaXBX－占1/4×1/2＝1/8，aaXbY占1/4×1/4＝1/16，aaXBY占1/4×1/4＝1/16，斑翅A_XbY占3/4×1/4＝3/16。即当常染色体为aa时，果蝇表现为残翅。F2中残翅果蝇自由交配，由棋盘法可知后代纯合雌蝇aaXBXB和aaXbXb比例为1/16＋3/16＝1/4，B正确；斑翅雌果蝇基因型为A_XbXb，F1为AaXBXb×AaXBY，F2中含有A_XBXb和A_XbY基因型的果蝇，其子代含有基因型为A_XbXb的斑翅雌果蝇(F2没有，后代可能有)，C错误；F2斑翅有AAXbY∶AaXbY＝1∶2两种基因型，与纯合残翅雌果蝇aaXBXB交配，后代残翅所占的比例为2/3×1/2＝1/3，D正确。答案：C

3．等位基因A和a可能位于X染色体上，也可能位于常染色体上。假定某女孩的基因型是XAXA或AA，其祖父的基因型是XAY或Aa，祖母的基因型是XAXa或Aa，外祖父的基因型是XAY或Aa，外祖母的基因型是XAXa或Aa。不考虑基因突变和染色体变异，请回答下列问题：(1)如果这对等位基因位于常染色体上，能否确定该女孩的2个显性基因A来自祖辈4人中的具体哪两个人？为什么？(2)如果这对等位基因位于X染色体上，那么可判断该女孩两个XA中的一个必然来自________(填“祖父”或“祖母”)，判断依据是________________________________；此外，________(填“能”或“不能”)确定另一个XA来自外祖父还是外祖母。解析：(1)若这对等位基因位于常染色体上，则该女孩的基因型为AA时，两个A基因一个来自父亲，另一个来自母亲。由于祖父和祖母的基因型均为Aa，其父亲的A基因可能来自该女孩的祖父也可能来自祖母，故不能判断来自父亲的A基因的来源。同理也不能判断来自母亲的A基因的来源。(2)若这对等位基因位于X染色体上，则该女孩的基因型为XAXA，其父亲的基因型一定是XAY，其中XA必然来自该女孩的祖母，而Y基因来自其祖父。该女孩母亲的基因型可能是XAXA，也可能是XAXa，若该女孩母亲的基因型为XAXA，则XA可能来自该女孩的外祖父也可能来自外祖母；若该女孩母亲的基因型为XAXa，则XA来自外祖父，因此不能确定母亲传递给该女孩的XA基因是来自其外祖父还是外祖母。答案：(1)不能。女孩基因型AA中的一个A必然来自父亲，但因为祖父和祖母都含有A，故无法确定父亲传给女儿的A是来自祖父还是祖母；另一个A必然来自母亲，同理也无法确定母亲传给女儿的A是来自外祖父还是外祖母。(合理即可)

(2)祖母该女孩的一个XA来自父亲，而父亲的XA一定来自祖母不能提能点(二)人类遗传病和遗传系谱图分析[查验进补知能][典例]

(2021·河北高考，多选)杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，男性中发病率约为1/4000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果(显示部分序列，其他未显示序列均正常)如图。下列叙述错误的是

(

)A．家系甲Ⅱ1和家系乙Ⅱ2分别遗传其母亲的DMD致病基因B．若家系乙Ⅰ1和Ⅰ2再生育一个儿子，儿子患两种病的概率比患一种病的概率低C．不考虑其他突变，家系甲Ⅱ2和家系乙Ⅱ1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8D．人群中女性DMD患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为1/4000[解析]据题意分析，杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，红绿色盲也是伴X隐性遗传病，控制这两种病的基因均位于X染色体上，属于连锁遗传。根据家系甲部分成员DMD基因测序结果可知，Ⅰ2个体基因序列正常，Ⅱ1个体基因序列异常，假设DMD的相关基因用B、b表示，则Ⅰ2的基因型为XBXB，Ⅱ1的基因型为XbY，则Ⅱ1患病的原因可能是其发育过程中发生了基因突变或母亲产生配子时发生了基因突变。根据家系乙部分成员DMD基因测序结果可知，若红绿色盲的相关基因用A、a表示，则Ⅰ2的基因型为XABXab，Ⅱ2的基因型为XabY，则家系乙Ⅱ2遗传其母亲的DMD致病基因，A错误；若家系乙Ⅰ1(XABY)和Ⅰ2(XABXab)再生育一个儿子，由于a、b基因连锁，交叉互换的概率较低，因此，儿子患两种病的概率高于患一种病的概率，B错误；不考虑其他突变，家系甲Ⅱ2的基因型为XBY，家系乙Ⅰ1的基因型为XBY，Ⅰ2的基因型为XBXb，则Ⅱ1基因型为XBXb的概率是1/2，家系甲Ⅱ2和家系乙Ⅱ1婚后生出患DMD儿子的概率为1/2×1/4＝1/8，C正确；由于DMD是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，人群中女性DMD患者(XbXb)频率远低于男性(XbY)，由题干信息可知，男性中发病率约为1/4000，即Xb＝1/4000，则XB＝3999/4000，女性中携带者的频率约为2×1/4000×3999/4000≈1/2000，D错误。[答案]

ABD深化学习1．遗传系谱图类试题的解题思路完成两个“确定”先确定致病基因的显隐性，再确定致病基因的位置，即位于常染色体上还是性染色体上等找对“关键人”可从子代开始，锁定隐性个体进行“双向探究”先逆向反推，即从子代着手逆向推断双亲的基因型；再顺向直推其他个体的基因型。若已知表现型为隐性性状，可直接写出基因型；若表现型为显性性状，则先用基因填充法写出基因型框架，再依据亲子关系等确定可能的基因型2.遗传概率计算要注意范围当试题涉及求解生育患病男孩概率或男孩患病概率问题时，先看题中遗传方式是否涉及伴性遗传。若只涉及常染色体遗传，且题中要求计算生育患病男孩概率时，需乘以有关性别的概率，即1/2；计算生育男孩患病的概率时，性别已确定，不需乘以有关性别的1/2。若涉及伴性遗传(包括既有常染色体遗传又有伴性遗传的情况)，则只需根据基因型进行计算即可，不需考虑是否乘以有关性别的1/2。[训练提升素养]1．(2021·北京高考)下图为某遗传病的家系图，已知致病基因位于X染色体。对该家系分析正确的是

(

)A．此病为隐性遗传病B．Ⅲ-1和Ⅲ-4可能携带该致病基因C．Ⅱ-3再生儿子必为患者D．Ⅱ-7不会向后代传递该致病基因解析：结合家系图分析可知，该病若为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ-2患病，则Ⅲ-3不可能患病，所以该病为伴X染色体显性遗传病，A错误；该病为伴X染色体显性遗传病，若相关基因用A、a表示，Ⅲ-1和Ⅲ-4正常，故Ⅲ-1和Ⅲ-4的基因型均为XaXa，不携带该病的致病基因，B错误；Ⅱ-3患病，但有正常女儿Ⅲ-4(XaXa)，故Ⅱ-3的基因型为XAXa，Ⅱ-3与Ⅱ-4(XaY)再生儿子为患者(XAY)的概率为1/2，C错误；Ⅱ-7正常，基因型为XaY，不携带致病基因，故Ⅱ-7不会向后代传递该致病基因，D正确。答案：D

2. (2021·秦皇岛二模，多选)先天性软骨发育不全(ACH)是由

成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因突变所致，研究人

员对某海岛人群调查发现ACH的发病率约为4%。如图是岛上某ACH患者的家系图，研究人员提取家系全部个体的外周血DNA，并对FGFR3基因进行分析，最终发现仅两名患者(Ⅱ2、Ⅲ1)的一个FGFR3基因编码区1138位碱基G替换成A，而家系中其他正常成员均未发现突变。相关叙述正确的是

(

)A．ACH是一种常染色体隐性遗传病B．Ⅱ2的致病基因可能来源于其亲代产生配子时的基因突变C．FGFR3基因突变可能导致FGFR3蛋白中个别氨基酸的改变D．若Ⅲ1与某正常男性婚配，后代患病率约为1/2解析：由于该病为正常个体基因突变造成的性状改变，且该性状改变能表现出来，则突变基因对于正常基因为显性，因此该病是一种显性病，其中Ⅱ2的双亲都不含致病基因，因此其本人致病基因可能来源于其亲代产生配子时的基因突变，A错误，B正确；FGFR3基因突变是由于基因编码区1138位碱基G替换成A，发生了碱基对的替换，因此可能导致FGFR3蛋白中个别氨基酸的改变，C正确；设相关基因用A/a表示，Ⅲ1患病，有一个致病基因A，同时其父亲不含有A基因，所以Ⅲ1的基因型是Aa，和正常的男性(aa)结婚，生下后代患病概率为1/2，D正确。答案：BCD

提能点(三)伴性遗传中的致死现象[查验进补知能][典例]

(2021·临沂二模)果蝇正常翅(Ct)对缺刻翅(ct)为显性，红眼(W)对白眼(w)为显性，两对基因均位于X染色体的A片段上。用“＋”表示A片段存在，“－”表示A片段缺失。染色体组成为X＋X－的红眼缺刻翅雌果蝇与染色体组成为X＋Y的白眼正常翅雄果蝇杂交，F1中雌雄比为2∶1，且白眼全是雌果蝇，雄果蝇全是红眼。下列分析错误的是 (

)A．Ct/ct、W/w两对基因的遗传不遵循自由组合定律B．A片段缺失的X－Y个体表现为缺失纯合致死现象C．F1中红眼正常翅雌果蝇与红眼缺刻翅雄果蝇的比例为2∶1D．F1雌雄果蝇相互交配，F2中红眼缺刻翅雌果蝇占1/7[解析]

Ct/ct、W/w两对基因均位于X染色体的A片段上，两对基因位于一对同源染色体上，故不遵循基因的自由组合定律，A正确；题中亲本杂交，F1中雌雄比为2∶1，且白眼全是雌果蝇，雄果蝇全是红眼，说明F1中染色体组成为X－Y的合子不能发育，B正确；据上述分析可知，F1中红眼正常翅雌果蝇与红眼缺刻翅雄果蝇的比例为2∶1，C正确；据上述分析可知，F1雌蝇为X＋WctX＋wCt∶X－X＋wCt＝1∶1，雄蝇为X＋WctY，X－Y致死，F1雌雄果蝇相互交配，F2基因型及表现型如下表所示：其中红眼缺刻翅雌果蝇占2/7，D错误。[答案]

D[训练提升素养]1．(2021·烟台模拟)某种二倍体高等植物的性别决定类型为XY型。该植物有宽叶和窄叶两种叶形，宽叶对窄叶为显性。控制这对相对性状的基因(B/b)位于X染色体上，含有基因b的花粉粒有50%会死亡。现选用杂合的宽叶雌株与窄叶雄株进行杂交获得F1，F1随机传粉获得F2。下列说法正确的是

(

)A．窄叶性状只能出现在雄株中，不可能出现在雌株中B．F1中宽叶植株与窄叶植株之比为2∶1C．F1中雌株与雄株之比为1∶1D．F2中宽叶植株的比例为13/28解析：含有基因b的花粉粒有50%会死亡，不是全部死亡，雄性个体可以产生含有基因b的花粉粒，能产生窄叶的雌株，A错误；杂合宽叶雌株(XBXb)与窄叶雄株(XbY)杂交，因含有b的花粉粒有50%会死亡，所以产生雄配子的类型及比例为1/3Xb∶2/3Y，产生雌配子的类型及比例为1/2XB∶1/2Xb。F1中宽叶植株与窄叶植株之比＝(XBXb＋XBY)∶(XbXb＋XbY)＝(1/2×1/3＋1/2×2/3)∶(1/2×1/3＋1/2×2/3)＝1∶1，雌株与雄株之比＝(XBXb＋XbXb)∶(XBY＋XbY)＝(1/2×1/3＋1/2×1/3)∶(1/2×2/3＋1/2×2/3)＝1∶2，B、C错误；据上述F1基因型的分析可知，F1可产生雌配子的比例为1/4XB∶3/4Xb，F1可产生雄配子的比例为2/7XB∶1/7Xb∶4/7Y，所以F2中XBX－为1/4×2/7＋1/4×1/7＋3/4×2/7＝9/28，XbXb为3/4×1/7＝3/28，XBY为1/4×4/7＝4/28，XbY为3/4×4/7＝12/28，宽叶植株比例为9/28＋4/28＝13/28，D正确。答案：D

2．某二倍体昆虫的眼型和翅型分别受两对等位基因A/a、B/b控制(两对基因均不在Y染色体上)。让一只长翅正常眼雌昆虫与一只短翅正常