新生儿耳聋基因筛查课件

新生儿耳聋基因筛查CHENGLONG目录CONTENTS中国出生缺陷防治报告Part1耳聋分类及遗传性耳聋相关基因Part2中国新生儿耳聋基因检测结果Part3新生儿疾病筛查技术规范Part4晶芯®九项遗传性耳聋基因检测Part5遗传性耳聋基因检测流程Part6遗传性耳聋基因报告解读Part7耳聋基因检测常见问题答疑Part8卫生部：中国出生缺陷防治报告（2012）我国出生缺陷总发生率约为5.6%，以全国年出生数1600万计算,每年新增出生缺陷约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约25万例；12008-2010年全国先天听力障碍发生率分别为19.9/万、21.5/万和21.9/万；2我国每年新增先天性听力障碍约3.5万例；3先天性耳聋致病因素遗传因素50%非综合性35%先天性耳聋环境因素50%综合性15%X连锁+线粒体遗传＜1%常染色体显性遗传7%常染色体隐性遗传28%1.巨细胞病毒、风疹病毒、疱疹病毒等引起的宫内感染；2.病毒性或细菌性脑膜炎；3.氨基糖甙类抗生素……AmitKochhar.Clinicalaspectsofhereditaryhearingloss.GeneticsINMedicine.July2007Vol.9No.7.遗传性耳聋相关基因--基因型-表现型遗传性耳聋发病率随年龄的变化欧美数据新生儿单侧耳聋+双侧耳聋1.86/10005岁永久性感音神经性耳聋2.7/1000青少年永久性感音神经性耳聋3.5/1000目录中国＜7岁儿童耳聋患者80万，且每年增长3万例Qiu-JuWang.Newbornhearingconcurrentgenescreeningcanimprovecareforhearingloss:Astudyon14,913Chinesenewborns

.InternationalJournalofPediatricOtorhinolaryngology.75(2011)535–542.中国9省12家医院新生儿耳聋基因检测大数据Qiu-JuWang.Newbornhearingconcurrentgenescreeningcanimprovecareforhearingloss:Astudyon14,913Chinesenewborns

.InternationalJournalofPediatricOtorhinolaryngology.75(2011)535–542.11省12家医院同时听力筛查+耳聋基因检测血液样本：新生儿脐带血2007.5—2009.5中国9省12家医院新生儿耳聋基因检测大数据Qiu-JuWang.Newbornhearingconcurrentgenescreeningcanimprovecareforhearingloss:Astudyon14,913Chinesenewborns

.InternationalJournalofPediatricOtorhinolaryngology.75(2011)535–542.18.84‰1.68‰天津58397例新生儿耳聋基因突变频率JunqingZhang.Newbornhearingconcurrentgeneticscreeningforhearingimpairment—Aclinicalpracticein58,397neonatesinTianjin,China.InternationalJournalofPediatricOtorhinolaryngology77(2013)1929–1935.博奥检测突变热点1.961.560.530.020.370.290.170.120.01天津市44家医院；2011.9-2012.9共计58397例新生儿；筛查常见20个突变热点；3225例存在耳聋基因缺陷（5.52%）；新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）新生儿听力筛查技术流程新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）新生儿听力损失高危因素

（1）新生儿重症监护病房（NICU）住院超过5天；（2）儿童期永久性听力障碍家族史；（3）巨细胞病毒、风疹病毒、疱疹病毒、梅毒或毒浆体原虫（弓形体）病等引起的宫内感染；（4）颅面形态畸形，包括耳廓和耳道畸形等；（5）出生体重低于1500克；（6）高胆红素血症达到换血要求；（7）病毒性或细菌性脑膜炎；（8）新生儿窒息（Apgar评分1分钟0-4分或5分钟0-6分）；（9）早产儿呼吸窘迫综合征；（10）体外膜氧；（11）机械通气超过48小时；（12）母亲孕期曾使用过耳毒性药物或袢利尿剂、或滥用药物和酒精；（13）临床上存在或怀疑有与听力障碍有关的综合征或遗传病。晶芯®九项遗传性耳聋基因检测试剂盒01020304注意事项结果判读检测原理产品用途晶芯®九项遗传性耳聋基因检测试剂盒—检测原理采用微量点样技术，将各位点检测探针与各种质控探针固定在经过化学修饰的基片上，检测探针各重复5个点，质控探针各重复5、10或15个点，形成11行×15列的微阵列，每张芯片上有4个同样的微阵列，每一个微阵列可以检测一份样品。微阵列中的探针排布如图1所示，排布说明见表3。检测原理晶芯®九项遗传性耳聋基因检测试剂盒—检测原理晶芯®九项遗传性耳聋基因检测试剂盒—结果判读晶芯®九项遗传性耳聋基因检测试剂盒—结果判读遗传性耳聋基因报告解读晶芯®九项遗传性耳聋基因检测试剂盒—优势分析芯片的9个突变位点能