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TAM受体在视网膜内稳态中的作用道格拉斯·沃尔拉特遗传中心斯坦福大学医学院2015·中阿博览会卫生合作论坛中国宁夏回族自治区银川视网膜色素上皮细胞的功能Mertk对大鼠视网膜内稳态至关重要牛津大学出报社人类分子遗传学2000年，9卷，4期，645-651视网膜变性RCS大鼠的Mertk基因（受体酪氨酸激酶基因）突变Mertk对人类视网膜内稳态至关重要Mertk对小鼠视网膜内稳态至关重要跟RCS大鼠类似的基因敲除型梅尔小鼠视网膜变性的临床表现Mertk-/-小鼠光感受器快速丧失C57BL/6鼠敲除Mertk基因的模型Mertk-/-小鼠光感受器快速丧失修饰基因可以保护Mertk-/-小鼠视网膜Mertk对小鼠视网膜内稳态至关重要？假设：修饰基因与敲除Mertk基因有关杂合子修饰基因的变性增强杂合子修饰基因表现正常区域的RPE细胞吞噬作用B6等位基因突变的纯合子Merck-/-小鼠视网膜显著保留B6等位基因小鼠视网膜功能得以保留437个回交子代的染色体单倍型图谱Tyro3图谱到修饰基因关键间隔Tyro3图谱到修饰基因关键间隔437个回交子代的染色体单倍型图谱Tyro3修饰基因的基因型有不同表现Tyro3基因型和表达水平的关系与基因表达数量性状定位(eQTL)一致。TYRO3的表型及其表达视网膜不同区域的保留/变性与中心到周边梯度的TYRO3表达有关。Tyro3视网膜变性消融加速所有小鼠均为Mertk-/-小鼠TYRO3促进纤维母细胞的吞噬作用Tyro3鼠科动物NRK-49F细胞的腺病毒转运TYRO3初期吞噬小体的局限化共聚焦显微镜下人类初期RPE细胞与牛科动物光感受器外节段的对比。RHO=视紫红质结论自然产生的遗传性修饰基因可以恢复RPE的吞噬作用，并且抑制与Mertk有关的B6小鼠的光感受器变性。Tyro3,一种候选修饰基因，跟易变性的129小鼠比起来可增强B6小鼠RPE的表达。小鼠Tyro3基因剂量的变化可以调节Mertk相关疾病的严重性。TYRO3蛋白可促进细胞培养中RPE的吞噬作用。Tyro3作为修饰基因，是TYRO3的变异体，可能会改变人类MERTK基因相关视网膜疾病。鸣谢MelissaCaltonGillieBenchorinNatalieNguyenWeiFengCecilia

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