2025届高考生物二轮复习突破：伴性遗传与人类遗传病（含答案）

选填题探析七伴性遗传与人类遗传病

【考情分析】

1.考查题型:该部分内容的考查题型为选择题和非选择题。

2.考查趋势:常结合基本规律的相关计算、基因在染色体上的位置判断方法及实验

验证、遗传系谱图的分析进行综合考查。

考点1伴性遗传和人类遗传病

【知识归纳】

LX、Y染色体不同区段的遗传规律

、口1非同源区段(其基因“限雄”遗传)

£I同源区段(雌雄性均含等位或相同基因)

町非同源区段(只有雌性含等位或相同基因)

XY

(1)X、Y染色体的来源及传递规律

男性(XY)X只能传给①,Y则传给②

其中一条X来自母亲,另一条X来自父亲。向下一代传递时,任何一

女性(XX)

条既可传给女儿,又可传给儿子

(2)仅位于X染色体上基因的遗传特点

「女性发病率①男性

伴x染色体,

(

遗显性遗传病一连续遗传

传L男患者的母亲和女儿一定②

特

点

一「男性发病率大于女性

伴x染色体

-隔代遗传

隐性遗传病

L女患者的父亲和儿子一定③

(3)位于X、Y染色体同源区段上基因的遗传特点(基因用A、a表示)

,

■｛女性的基因型为XAXA、XAX，、X'X")

(一

遗■(男性的基因型为XAYA、XAYa、XaYA、X'Y号

传

旷(

遗

点X'XY町xX'YA⑹:子代孕全为隐性,d全为］

)1显性)

律

一

一JX"X"(?)XXAYU)：子代辛全为显性,3全为〕

\

隐性

2.遗传系谱图的判断

【特别提醒】

明确遗传病中的五个“不一定”

①携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性红绿色盲基因携带者，不

患红绿色盲。

②不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征

等。

③先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患

先天性白内障。

④家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A,家庭中多个成员患

夜盲症。

⑤后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表

现出来。

3.遗传系谱图与电泳图谱相结合问题

（1）未经酶切的电泳条带情况

示例:分析1、3、4和5号个体是纯合子还是杂合子。

o女性正常

□男性正常

□男性患者

图中1号和3号个体对应两条条带，所以为杂合子;4号和5号个体对应一条条带,4

号为,5号为。

⑵酶切后电泳条带情况

示例:C突变为C1产生了一个限制酶酶切位点。从突变型1（基因型为C1C）叶片细

胞中获取控制叶片颜色的基因片段，用限制酶处理后进行电泳（电泳条带表示特定

长度的DNA片段），其结果为图中的。

M1111n

1000bp

750bp

500bp一

250bM一一一

M:标准DNA片段

【高考真题】

1.（2023•北京卷,T“纯合亲本白眼长翅和红眼残翅果蝇进行杂交，结果如图。F2中

每种表型都有雌、雄个体。根据杂交结果，下列推测错误的是（）。

P白眼长翅（？）X红眼残翅（d）

I

F]红眼长翅（？）白眼长翅（（?）

艮雌、雄交配

F2白眼长翅白眼残翅红眼长翅红眼残翅

3：1：3：1

A.控制两对相对性状的基因都位于X染色体上

B.F1雌果蝇只有一种基因型

C.F2白眼残翅果蝇间交配，子代表型不变

D.上述杂交结果符合自由组合定律

2.(2024.山东卷,T。下图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同

源区段和突变，下列推断错误的是()。

1M

nIZFr-cFH-r-e

123|4

m[□©■■©

12345

□正常男性■患病男性o正常女性

•患病女性©女性,未知患病情况

A.该致病基因不位于Y染色体上

B.若II-1不携带该致病基因，则H-2一定为杂合子

c.若ni-5正常，则n-2一定患病

D.若II-2正常，则据HI-2是否患病可确定该病遗传方式

【考向速清】

(1)(2022.海南卷,T6)假性肥大性肌营养不良是伴X隐性遗传病，该病某家族的遗传

系谱如图。则的母亲一定是患者,II-3为携带者的概率是1/2。()

1?Tto正常女

n•-j-dorti口正常男

iT2TTV■患病女

mofo■患病男

123

⑵(2022.全国乙卷,T6)已知鸡的羽毛性状芦花和非芦花受1对等位基因控制。芦

花鸡和非芦花鸡进行杂交，正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同，反交子代均为

芦花鸡。则反交子代芦花鸡相互交配，所产雌鸡均为芦花鸡。()

(3)[2023•海南卷,「8(2)(3)]家鸡(2〃=78)的性别决定方式为ZW型。慢羽和快羽是家

鸡的一对相对性状,且慢羽(D)对快羽(d)为显性。正常情况下，快羽公鸡与慢羽母鸡

杂交，子一代的公鸡均为慢羽，母鸡均为快羽;子二代的公鸡和母鸡中，慢羽与快羽

的比例均为1：1。等位基因D/d位于染色体上，判断依据

是。子二代随机交配得到的子

三代中，慢羽公鸡所占的比例是o

【对点强化】

1.G（2024.河南新乡二模）芦花鸡的性别可通过肉眼直接

分辨。某养鸡场中的芦花鸡出现了一种单基因（A、a）遗传病严重影响鸡的产蛋量。

现有几只公鸡表现正常但携带致病基因，这几只公鸡与多只无亲缘关系的正常母

鸡交配后，得到Fi（共212只幼鸡），其中52只患病且均为母鸡。待Fi的公鸡、母

鸡成熟后，表现正常的个体随机交配得到F2。下列相关说法错误的是（）。

A.亲本公鸡产生配子的情况为ZA：Za=l：1

B.Fi幼鸡中，表现正常的母鸡可保留培养

C.F2母鸡中，患该遗传病的个体占1/4

DE公鸡中，表现正常的个体都可留作种鸡

2.［考查遗传系谱图与电泳图结合］（2024.湖南邵阳一模）控制色觉的基因位于X染

色体上，正常色觉基因B对色弱基因B-、色盲基因b为显性，色弱基因B-对色盲

基因b为显性。图1为某家族系谱图，图2为同种限制酶处理第二代成员色觉基

因的结果，序号①〜⑤表示电泳条带。下列叙述错误的是（）。

1W口o正常男、女

I删⑪色弱男、女

n（5-6・■色盲男

1234

图1

④

⑤

A.基因B、基因B-和基因b存在限制酶的酶切位点数分别是1、0、1

B.基因B-和基因b转录得到的mRNA部分碱基序列可能相同

C.Ill与正常男性结婚，生出色弱男孩的概率为1/4

D.在不考虑其他变异的情况下，人类关于色觉的基因型有9种

考点2遗传实验的设计与推理

【知识归纳】

1.显隐性的判断方法

(1)根据子代性状判断

相对

性状

的两

两

个亲亲

W子代表现两有性状.该性状为

本杂种性状，与具分离③______.

有相同性状的

无性状.该性状为

亲代回交

分离④______

若子代雌雄

相关基亲代雄性所表现］

性状分别与

因位于的性状为显性密

亲本雄雌性’

染色

X状一样

体上

若子代雌雄

均表现出两亲代雄性所表现］

种性状或子f的性状为隐性阳

代雌雄均表状

现同一性状

(2)根据子代性状分离比判断

具有一对相子代性状分分离比为3

对性状的亲---►---►的性状为显

离比为3：1

本杂交性性状

具有两对相子代性状分分离比为9的

对性状的亲---►---►两种性状都

离比为9：3：3：1

本杂交为显性性状

2.纯合子与杂合子的判断方法

(1)自交法(对雌雄同花植物来说最简便)

待测个体

II

若子代无性状分离，若子代有性状分离,

则待测个体为①则待测个体为②

⑵测交法(适用于植物和动物，且需已知显隐性)

待测个体X隐性纯合子

II

若子代只有一种性状，若子代有两种性状,

则待测个体为③则待测个体为④

3.基因位置的判断方法

(1)一对等位基因位置关系的判断

Fz中各性状在q、J中比Fz中3全为显性，则基因

例相当，则基因位于常染位于X、Y染色体同源区

色体上（1：1时不能判断）段上

一一

一

-一-

交

一

正.

好

反

反

一

E一

果g

瓦7

一

F不

因

则

基-

却

|后代中雌雄表型不一致,则基因PI基

于

常

一

染X1

I位于X（或Z）染色体上;表型一一

体

上

体

I致，则基因位于常染色体上色

⑵两对等位基因是位于一对还是两对同源染色体上的判断:实质是确定两对等位

基因的遗传是遵循自由组合定律,还是遵循连锁与互换规律。

①如图所示,A/a、B/b、D/d这三对等位基因的遗传都遵循分离定律;基因A/a与

D/d（或基因B/b与D/d）分别位于两对同源染色体上，其遗传遵循自由组合定律;基

因A/a与B/b位于一对同源染色体上，其遗传不遵循自由组合定律。

②根据后代性状分离比确定基因在染色体上的位置（以AaBb自交为例）。

12

性状分离比9：3：3：13：1

Ab

一ABAB::

-I-------------1-::

位置图示=工-I-------------1-R

ababa

（3）利用单体、三体或缺体判断特定基因是否位于特定染色体上

①利用单体进行基因定位

举例：正常隐性（aa）个体与7-单体（7号染色体单体）显

性纯合子杂交得Fi,统计B的表型及比例

F］的表型比例为L1,则基B全为显性，则基因不

因位于7号染色体上位于7号染色体上

②利用三体进行基因定位

举例:正常隐性（aa）个体与7-三体（7号染色体有三条）

显性纯合子杂交得Fi,Fi三体与正常隐性个体杂交得

另,统计F2的表型及比例

员的表型比例为5：1,则Fz的表型比例为则基

基因位于7号染色体上因不位于7号染色体上

③利用染色体片段缺失进行基因定位

举例:正常隐性（aa）个体与2号染色体缺失一小段的

显性纯合子杂交得Fi,B随机交配得Fz,统计Fi、F2

的表型及比例（注:缺失纯合子致死）

J全为显性性Fi全为显性性状;玲Fi的表型比例为

状;玲的表型的表型比例为11：4,玲的表型比例为7：8,

比例为3；1,则则基因位于2号染色则基因位于2号染色

基因不位于2体上,且基因不在缺体上,且基因在缺失

号染色体上失片段上片段上

【高考真题】

（2024.新课标卷,T34）某种瓜的性型（雌性株/普通株）和瓜刺（黑刺/白刺）各由1对等

位基因控制。雌性株开雌花，经人工诱雄处理可开雄花，能自交;普通株既开雌花又

开雄花。回答下列问题：

（1）黑刺普通株和白刺雌性株杂交得Fi,根据Fi的性状不能判断瓜刺性状的显隐性,

则Fi瓜刺的表型及分离比是。若要判断瓜刺的显隐性,从亲本

或Fi中选择材料进行的实验及判断依据是。

⑵王同学将黑刺雌性株和白刺普通株杂交历均为黑刺雌性株,Fi经诱雄处理后

自交得F2,能够验证“这2对等位基因不位于1对同源染色体上”这一结论的实验

结果是。

（3）白刺瓜受消费者青睐，雌性株的产量高。在王同学实验所得杂交子代中,筛选出

白刺雌性株纯合体的杂交实验思路是。

【考向速清】

（1）（2022.北京卷,T4）控制果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体。白眼雌蝇与红眼

雄蝇杂交，子代中雌蝇为红眼，雄蝇为白眼，但偶尔出现极少数例外子代。子代的性

染色体组成如图。果蝇红眼对白眼为。

亲代白眼辛［红眼J

子代红眼早白眼J红眼《白眼早

XXXYXOXXY

例外子代

注：O代表少一条性染色体。

⑵［2023•江苏卷,T23。）］下列实验中控制果蝇体色和刚毛长度的基因位于常染色体

上，杂交实验及结果如下。据此分析,Fi雄果蝇产生种配子，这两对等位基

因在染色体上的位置关系为。

测交Fi灰体

长刚毛©x黑檀体

P灰体

短刚毛2

长刚毛黑檀体

短刚毛©

测交

后代灰体长

Fi灰体

刚毛黑檀体

长刚毛

短刚毛

1：1

【对点强化】

1.（2024.黑龙江模拟）某昆虫为XY型性别决定的生物，现将一对直翅灰体雌性个

体与直翅黑体雄性个体进行杂交，后代如图所示,且每种表型都有雌性、雄性个体。

已知翅形和体色分别受基因A/a和B/b控制,A/a位于常染色体上。有关分析正确

的是（）。

P直翅灰体（?）X直翅黑体（d）

I

Fi直翅灰体：直翅黑体：弯翅灰体：弯翅黑体

3:3:1:1

A.显性性状分别为直翅、灰体

B.若B/b位于常染色体上,后代纯合直翅灰体占1/8

C.若B/b只位于X染色体上，后代纯合直翅灰体雌性占1/16

D.利用含特定序列的DNA分子探针,可判定B/b基因位于哪条染色体上

2.（2024.内蒙古呼和浩特一模）已知果蝇翅形性状的截翅与正常翅由等位基因D、

d控制，翅脉性状的野生型翅脉与网状翅脉由等位基因N、n控制。研究人员利用

纯合果蝇进行如图杂交实验（只考虑常染色体或伴X染色体遗传），请回答下列问

题：

P正常翅网状翅脉（雌）x截翅野生型翅脉（雄）

玲正常翅野生型翅脉（雌、雄）

|随机交配

F,?

⑴果蝇的翅形中为显性性状。

（2）据图可判断控制果蝇翅脉性状的等位基因N、n位于染色体上，依据

是；

若F2出现，则可推断控制翅形的D、d基因位于X染色体上。

⑶研究表明,D、d基因位于X染色体上，则控制翅形和翅脉的基因遵循自由组合

定律，理由是o

参考答案

考点1伴性遗传和人类遗传病

知识归纳

1.(1)①女儿②儿子

⑵①大于②患病③患病

2.①伴X染色体隐性②常染色体隐性③伴X染色体显性

④常染色体显性

3.(1)隐性纯合子显性纯合子

(2)111提示:C突变为Ci产生了一个限制酶酶切位点,Ci能被限制酶切为两段，而

c不被切割。图中I应为基因c酶切、电泳结果,n应为基因ci酶切、电泳结果。

突变型1的基因型为CiC,从突变型1叶片细胞中获取控制叶片颜色的基因片段,

用限制酶处理后进行电泳,其结果为图中ni。

高考真题

1.A解析白眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交,产生的Fi中白眼均为雄性，红眼均为

雌性，说明性状表现与性别有关，则控制眼色的基因位于X染色体上，且红眼对白

眼为显性;长翅雌果蝇与残翅雄果蝇杂交,产生的Fi无论雌雄均表现为长翅,F2中

无论雌雄均表现为长翅：残翅=3：1,说明控制果蝇翅形的基因位于常染色体上，

且长翅对残翅为显性,A错误。若控制长翅和残翅的基因用A/a表示，控制眼色的

基因用B/b表示，则亲本的基因型可表示为AAXbX\aaXBY,二者杂交产生的Fi

中雌性个体的基因型为AaXBx'B正确。由上述分析可知,Fi个体的基因型为

AaXBX\AaXbY,则F2白眼残翅果蝇的基因型为aaXbX\aaXbY,这些雌雄果蝇交

配的子代依然表现出白眼残翅，即子代表型不变,C正确。根据题述杂交结果可知,

控制眼色的基因位于X染色体上，控制翅形的基因位于常染色体上，因此题述杂交

结果符合自由组合定律,D正确。

2.D解析不考虑X、Y染色体同源区段和突变，由于该家系中有女患者,因此该

致病基因不位于Y染色体上,A正确;假设相关基因用A/a表示，若II-1不携带该致

病基因，则该病为伴X染色体隐性遗传病，则II-2(其父亲的显性基因和母亲的隐

性基因一定传给她)一定为杂合子XAX'B正确;若HI-5正常,则该病为常染色体显

性遗传病，由于II-1正常，基因型为aa,而山-3患病，基因型为Aa,可推出II-2基因型

为A_,一定患病,c正确;若II-2正常，由于ni-3患病，因此该病为隐性遗传病，若ni-2

患病，则可推出该病为常染色体隐性遗传病，若ni-2正常，则不能推出具体的遗传

方式,D错误。

考向速清

(l)x提示:假性肥大性肌营养不良是伴X染色体隐性遗传病，女性患者的两条X

染色体一条来自父亲,一条来自母亲,II-1的母亲一定携带致病基因，但不一定是

患者。由于n-3的父亲为患者，致病基因一定会传递给n-3,所以n-3一定为携带

者。

(2)x提示:鸡的性别决定方式是ZW型,雌鸡为ZW,雄鸡为ZZ,由题可知,正交子

代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同,反交子代均为芦花鸡，正反交结果不一致，说明

控制鸡羽毛性状的基因位于Z染色体上，且芦花为显性。设基因A/a控制芦花和

非芦花性状，根据题意可知,正交为Zaza(非芦花雄鸡)XZAW(芦花雌鸡)，子代为

ZAZ\zaw,且芦花鸡和非芦花鸡数目相同,反交为ZAZAxZaW,子代为ZAZa、ZAW,

且全为芦花鸡。反交子代芦花鸡相互交配，即ZAZaxZAW,所产雌鸡为ZAW(芦花)、

ZaW(非芦花)。

⑶Z快羽公鸡与慢羽母鸡杂交，子一代的公鸡均为慢羽,母鸡均为快羽，出现性别

差异5/16

提示:由题可知，快羽公鸡与慢羽母鸡杂交，子一代的公鸡均为慢羽，母鸡均为快羽，

出现了性别差异，说明控制慢羽和快羽的基因位于Z染色体上。亲本的基因型为

ZdZ\ZDW,子一代的基因型为ZDzd、Zdw,子二代的基因型及比例为

ZDZd：ZdZd：ZDW：Zdw=l：1：1：1,子二代随机交配采用配子法，雄性产生的

配子为1/4ZD、3/4Zd,雌性产生的配子为1/4ZD>l/4Zd>1/2W厕子三代中慢羽公

鸡(ZD%)所占的比例为(l/4)x(l/4)+(l/4)x(l/4)+(3/4)x(l/4)=5/16。

对点强化

1.D解析表现正常的亲本杂交，子代出现了患病个体且患病个体均为母鸡，说

明患病为隐性性状，且致病基因a位于Z染色体上，则亲本的基因型为ZAZ\ZAW,

故亲本公鸡产生配子的情况为ZA：Za=l：1,A正确;Fi幼鸡中，表现正常的母鸡的

基因型为ZAW,不携带致病基因，可以保留培养,B正确;亲本的基因型为ZAZ\

ZAW,FI的基因型为ZAZA、ZAZ\ZAW.ZaW彳寺Fi的公鸡、母鸡成熟后,表现正

常的个体随机交配得到F2,即ZAzA、zAza、ZAw之间进行随机交配，雄配子为3/4ZA.

l/4za,雌配子为1/2ZA、1/2W,F2母鸡（3/8ZAW、l/8Zaw）中,患该遗传病的个体占

1/4,C正确;F2公鸡中，表现正常的个体的基因型为ZAZA、ZAZa,其中杂合子携带致

病基因，不能留作种鸡,D错误。

2.A解析由题图1可知,112为色弱男性,114为色盲男性，前者的基因型为XB-Y,

后者的基因型为XbY;由题图2显示的电泳条带可知，②③表示色弱基因对应的电

泳条带，②④⑤表示色盲基因对应的电泳条带，由此可推知ni、山的基因型分别

为XBxB-、XBxb,同时可得出①由正常色觉基因产生，故基因B、基因B-和基因b

存在限制酶的酶切位点数分别是0、1、2,A错误。基因B-和基因b对色觉性状

可以通过转录、转录后加工、表达等多个过程来调控，所以基因B-和基因b转录

得到的mRNA部分碱基序列可能相同,B正确。II1（基因型为XBXB-）与正常男性

（XBY）结婚，生出色弱男孩的概率为1/2（产生XB-的概率）xl/2（产生Y配子的概

率）=1/4,C正确。在不考虑其他变异的情况下，人类关于色觉的基因型有9种，即男

性3种（XBY、XB-丫、XbY）、女性6种（XBX15、XB-XB、XbX\XBXB\XBX\XBXb）,D

正确。

考点2遗传实验的设计与推理

知识归纳

1.（1）①显性②显