基因突变和基因重组课件-高一下学期生物人教版必修2

思考·讨论虎的体色一般是黄底黑纹的，但也有白底黑纹的白虎。问题：1.白虎是患了白化病吗？2.如果白虎患白化病，其体表有黑色条纹吗？3.性状出问题，究其原因，最有可能是什么出问题？第5章基因突变及其他变异什么叫生物的变异？遗传：生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的相似性。变异：生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的差异性。龙生龙，凤生凤，老鼠生来会打洞一母生九仔，连母十个样变异类型变异不可遗传变异：可遗传变异：环境引起，遗传物质没有改变，不能遗传给后代。遗传物质发生改变，能遗传给后代。基因突变基因重组染色体变异第5章基因突变及其他变异第1节

基因突变和基因重组

我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。

思考：

1.航天育种的生物学原理是什么？2.如何看待基因突变所造成的结果？

通过太空高辐射、微重力（或无重力）的特殊环境提高作物基因突变的频率，从而筛选出人们需要的品种。

基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变，可以直接表现在性状上；改变的性状对生物的生存可能有害，可能有利，也可能既无害也无益。问题探讨航天育种成果展一、基因突变的实例资料1：1910年，芝加哥赫里克医生的诊所来了一位黑人患者，病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。医生发现所有能治疗贫血病的药物对这个病人均无效。对病人做血液检查时发现，他的红细胞在显微镜下不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状。后来人们称之为镰状细胞贫血（也叫镰刀型细胞贫血症）。问题：这种病的病因是什么呢？正常异常（镰状）资料2：1949年，美国化学家鲍林将镰状细胞贫血患者和正常人的血红蛋白分别进行电泳，结果如图。资料3：1956年，英格拉姆等科学家用酶将正常血红蛋白和镰状血红蛋白在相同条件下切成肽段，通过电泳对二者进行分析，发现血红蛋白β链有一个肽段的氨基酸存在差异。1.图中氨基酸发生了什么变化？谷氨酸被缬氨酸取代-----直接原因碱基序列片段mRNA碱基序列片段mRNA正常异常血红蛋白分子的部分氨基酸序列与对应mRNA碱基序列关系查一查:谷氨酸和缬氨酸密码子，并比较两者的区别？(P.67)

2.研究发现，这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所引起的。右图是镰状细胞贫血病因的图解，请你完成图解。能，亲代通过生殖过程把基因传给子代的。TAAU根本原因：ATTA替换大本P.85-典2想一想这种疾病能否遗传？怎样遗传？

GAA→GUA或GAG→GUG典例.WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图如下。已知WNK4基因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是A.②处碱基对A－T替换为T－AB.②处碱基对A－T替换为G－CC.④处碱基对G－C替换为U－AD.④处碱基对G－C替换为T－A√3.如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变？A

U

CCGC···异亮氨酸精氨酸mRNADNAA

T

CCGC···

T

A

GGCG···正常苏氨酸丙氨酸ACCGC···

碱基对缺失A

CCGC···TGGCG···A

G

TCCGC···

T

C

AGGCG···碱基对增添丝氨酸脯氨酸A

G

UCCGC···

模板链？碱基对的增添或缺失对氨基酸序列的影响:不影响插入或缺失位置前的序列而影响其后的序列。皱粒豌豆？囊性纤维化？

ATAGACTATCTGATATAGACTATCTGAACATGTTGTACATAATAGACTTATCTG替换增添缺失TADNA分子的改变1.概念：DNA分子中发生碱基对的

、____和____，而引起的

的改变。替换增添缺失基因碱基序列二、基因突变2.时间：通常发生在有丝分裂的间期和减数第一次分裂前的间期（遗传信息改变）3.结果：产生新基因

若发生在配子（减数分裂）中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞（有丝分裂）中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可通过无性生殖遗传。遗传信息（碱基序列）、密码子基因数目、遗传规律氨基酸、蛋白质、生物性状改变：不变：可能改变：隐性突变显性突变正常正常思考：等位基因的存在方式有几种？（真核：产生等位基因）

1.基因突变产生新基因，一定是等位基因吗？2.为什么易发生在细胞分裂前的间期？提示：不一定，如病毒、原核细胞、细胞质基因。

【小组协作】探究下列问题，深度理解基因突变

因为在细胞分裂前的间期，DNA复制时要解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到影响而发生碱基的改变。3.DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失是否一定导致基因突变？为什么？

不一定，如果碱基的替换、增添和缺失发生于DNA分子的非基因片段中，则不会导致基因突变。基因2基因1基因3基因4基因5基因6基因7若发生在基因间区不属于基因突变4.DNA中碱基改变，氨基酸序列一定会改变吗？相应的性状呢？为什么？①突变可能发生在没有表达的DNA片段上。——非基因片段②一种氨基酸有多种密码子——密码子的简并③隐性突变，如AA→Aa，当代性状不改变。——突变的结果：产生新的基因④若突变基因是沉默基因，在该细胞中不表达。——基因的选择性表达

不一定。基因突变不一定导致生物性状改变碱基影响范围对氨基酸序列的影响替换____一般只改变___个氨基酸或_______氨基酸序列增添____一般不影响插入位置___的序列，而影响插入位置____的序列缺失____一般不影响缺失位置____的序列，而影响缺失位置____的序列一不改变小大前后大前后5.请分析基因突变对氨基酸序列的影响?密码子的简并三、基因突变的原因发现诱发突变提高变异频率诱发基因突变因素腌制菜黄曲霉素多环芳烃CTHPV病毒（外因）（内因）自然条件下DNA复制偶然出错物理因素:紫外线，X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA；化学因素:亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基；生物因素:某些病毒如Rous肉瘤病毒的遗传物质能影响宿主细胞DNA；RNARNADNADNADNA三、基因突变的原因自发突变诱发突变共同点：基因碱基序列的改变基因突变的特点——普遍性基因突变既有自发突变又有诱发突变且在生物界中普遍存在。基因突变的例子：人类色盲、人类白化病、白虎、白化苗……人类白化病人类红绿色盲白化苗白虎阅读：课P.83第二段，总结基因突变的特点有哪些？——随机性基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，细胞内不同DNA分子上，以及同一DNA的不同部位。基因突变的特点基因突变的特点——不定向性一个基因可以发生不同的突变，产生1个以上的等位基因。W+（红眼）白眼血红眼象牙眼樱红眼杏红眼伊红眼浅黄色眼微色眼蜜色眼珍珠眼珊瑚色眼WWblWiWcWaWeWbWtWhWpWco复等位基因（如血型遗传）——低频性

在自然状态下，基因突变的频率是很低的。如高等生物中105~108个生殖细胞中有1个发生基因突变。基因突变率大肠杆菌的组氨酸缺陷型基因2×10-6果蝇的白眼基因4×10-5果蝇的褐眼基因3×10-5玉米的皱缩基因1×10-6小鼠的白化基因1×10-5人类的色盲基因3×10-5基因突变的特点思考：RNA病毒突变频率会更高吗?

RNA是单链结构，易发生基因突变。基因突变频率低，为什么还可以进行诱育育种？那基因突变是有利的还是有害的呢？

镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾有较强的抵抗力。基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物生存的环境。镰状红细胞基因突变产生新基因的途径原核生物；真核生物是等位基因生物变异的根本来源产生新性状生物进化的原始材料

是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，生物进化的原始材料。四、基因突变的意义对生物体来说，基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，绝大部分对生物体有害。但有些基因突变对生物体是有利的，有些基因突变是中性的。28思考·讨论：结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。下图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。正常结肠上皮细胞抑癌基因Ⅰ突变原癌基因突变抑癌基因Ⅱ突变抑癌基因Ⅲ突变癌细胞转移癌1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？抑癌基因Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ及原癌基因的突变使得正常的肠上皮细胞分裂失控，导致发生结肠癌。五、细胞的癌变2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？存在基因和性状间是什么关系？原癌基因：表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必须的；

主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程。原癌基因抑癌基因相应蛋白质活性过强相应蛋白质活性减弱或失去活性突变过量表达突变正常细胞癌细胞不受机体控制，恶性增值致癌因子的作用抑癌基因：表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进

细胞凋亡;主要是阻止细胞不正常的增殖。3.根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？①能够无限增殖②形态结构发生显著变化③细胞膜上糖蛋白减少，细胞之间黏着性显著降低，容易在体内分散和转移等正常的成纤维细胞

癌变的成纤维细胞与社会联系

在癌症发生的早期，患者往往不表现出任何症状，因而难以及时发现；而对于癌症晚期的患者，目前还缺少有效的治疗手段，因此，要避免癌症的发生。致癌因子是导致癌症的重要因素，在日常生活中应远离致癌因子，选择健康的生活方式。物理致癌因子：化学致癌因子：病毒致癌因子：主要指辐射，如紫外线，X射线等。如石棉、砷化物、亚硝胺、黄曲霉素等。指能使细胞发生癌变的病毒。为什么在强烈的日光下要注意防晒？为什么做X射线透视的医务人员要穿防护衣？“一母生九仔，连母十个样”，这种个体的差异，主要是什么原因产生的?遗传物质发生了重新组合六、基因重组1.概念：在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。2.本质：原有的不同的基因重新组合，不产生新基因，只产生新基因型，使性状重组新的表型基因重组性状重组新的基因型3.类型：

（1）基因的自由组合:非同源染色体上的非等位基因之间发生时期：减数第一次分裂后期课P.26

发生时期：减数分裂第一次分裂前期（即四分体时期）AAaaBBbbbBAAaaBbBb（2）基因的互换：同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换什么基因间发生重组？同源染色体的非等位基因间标注P.20图解（完成大本P.89）（3）转基因（原核细胞与真核细胞间）课P.63课P.57、582.Aa个体产生不同于亲本的AA，aa基因型个体，属于基因重组吗？为什么？基因重组（原核细胞间）

不属于。AA和aa的产生是受精作用时，雌雄配子随机组合的结果。【想一想】1.肺炎双球菌的转化实验中讲到“S型细菌体内有转化因子，使R型转化为S型。”这种转化作用的实质是基因突变还是基因重组？

基因重组是原有基因的重新组合，只能产生新的基因型和重组性状，不能产生新基因。3.结果

基因重组能够产生基因组合多样化的子代，是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。4.意义问题：有性生殖过程中配子多样性的原因是什么？（课P.25）

基因重组，如人类配子种类大于223基因突变基因重组本质结果时间原因可能意义应用基因碱基序列改变原有的不同基因重新组合一般在细胞分裂间期外因（诱发突变）内因（自发突变）减数第一次分裂前期（四分体时期）：同源染色体上的非姐妹染色单体间互换；减数第一次分裂后期：非同源染色体上的非等位基因自由组合。新基因产生的途径，是生物变异的根本来源,是生物进化的原始材料。生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原因，对生物的进化也具有重要的意义突变频率低，但普遍存在

有性生殖中非常普遍产生新基因，出现了新性状产生新基因型，使不同性状重新组合诱变育种杂交育种【与社会的联系】

我国是最早养殖和培育金鱼的国家。金鱼的祖先是野生鲫鱼。在饲养过程中，野生鲫鱼产生基因突变，人们选择喜欢的品种培养，并进行人工杂交。例如，将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到了五花鱼；将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交，得到了朝天泡眼。正是因为基因突变、基因重组以及人工选择，才会出现色彩斑斓、形态各异的金鱼，极大地丰富了人们的生活。课堂练习1．我国大面积栽培的水稻有粳稻（主要种植在北方）和籼稻（主要种植在南方）。研究发现，粳稻的bZIP73基因通过一系列作用，增强了粳稻对低温的耐受性。与