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文档简介
安徽省安庆市市示范中学2025届高考仿真卷生物试题注意事项1.考生要认真填写考场号和座位序号。2.试题所有答案必须填涂或书写在答题卡上,在试卷上作答无效。第一部分必须用2B铅笔作答;第二部分必须用黑色字迹的签字笔作答。3.考试结束后,考生须将试卷和答题卡放在桌面上,待监考员收回。一、选择题:(共6小题,每小题6分,共36分。每小题只有一个选项符合题目要求)1.下列关于细胞呼吸的叙述,正确的是()A.糖酵解过程产生的还原氢均与氧气结合生成水B.糖酵解过程中葡萄糖的大部分能量以热能形式散失C.细胞需氧呼吸产生的CO2中的氧来自葡萄糖和水D.骨骼肌细胞呼吸产生的CO2来自线粒体和细胞溶胶2.下图为某突触的结构示意图,下列相关叙述错误的是()A.该突触一定存在于两个神经元之间B.乙酰胆碱与突触后膜上的受体结合后,突触后膜不一定会产生动作电位C.每个突触小泡中含有几万个乙酰胆碱分子D.突触后膜上的乙酰胆碱受体会影响通道蛋白3.下图为某哺乳动物处于不同分裂时期细胞中染色体及基因示意图。下列叙述正确的是()A.细胞①中有2个染色体组 B.细胞②表明曾发生过基因突变C.细胞③是第一极体 D.细胞④有两对同源染色体4.下列有关生物进化理论的叙述,正确的是A.生物进化的研究对象是群落B.隔离一旦形成就标志着新物种的产生C.不同物种之间、生物与无机环境之间的共同进化导致生物的多样性D.突变、基因重组和自然选择都会引起种群基因频率的定向改变5.下列有关国槐和月季的叙述中,不合理的是()A.分生区细胞分裂时形成纺锤体B.原生质层不含色素的细胞为无色细胞C.花瓣细胞的细胞质基质中分解葡萄糖D.除叶肉细胞以外,其他细胞的生物膜上也可以合成ATP6.下图为原核生物细胞内色氨酸的合成机制示意图。色氨酸操纵子是指编码色氨酸生物合成所需酶的一段DNA。下列有关叙述错误的是()A.色氨酸操纵子的转录和翻译是不会同时进行的B.色氨酸和阻碍蛋白形成的复合物会阻止相关酶基因的转录C.基因“开启”和“关闭”的调节机制属于反馈调节D.色氨酸的这种合成机制避免了细胞内物质和能量的浪费二、综合题:本大题共4小题7.(9分)回答下列关于基因工程的相关问题:(1)获取目的基因及目的基因和运载体结合的过程需要用到的工具酶有________________。质粒DNA分子上有特殊的___________,供重组DNA的鉴定和选择。(2)获得目的基因后,利用PCR技术将该基因扩增时,需要添加的有机物质除了模板、原料外,还应加入___________。将目的基因导入植物细胞采用最多的方法是________________。(3)基因工程技术中,科学家可以从基因文库中获取目的基因,基因文库包括基因组文库和cDNA文库,后者比较小,原因是_________________________________________。(4)若要检测目的基因是否转录和翻译,采用的检测方法分别是________________。(5)基因治疗是指把_______导入病人体内,使该基因的表达产物发挥功能,从而达到治疗疾病的目的,这是治疗遗传病的最有效的手段。8.(10分)血糖调节过程复杂,有许多独特之处,需要多种分泌腺、组织细胞以及神经细胞的参与,异常的激素分泌可导致体内血糖含量异常变化,引起一些病症。回答下列相关问题:(1)血糖调节的腺体特殊:胰腺中不同细胞分泌的与血糖变化有关的物质均具有_________(写出一点)的特点,某同学认为胰腺中不同细胞分泌的物质在发挥作用后均会被灭活,该观点对吗?_________,试分析原因:____________________________________。(2)胰岛素和胰高血糖素的关系特殊:血糖浓度降低时,使胰岛A细胞分泌胰高血糖素的信号是___________________;胰高血糖素的分泌会_________(填“促进”或“抑制”)胰岛素的分泌,目的是___________________________。(3)血糖调节中枢具有一定的特殊性,其还是_________(写出两个)等的调节中枢。若在某次实验过程中,分别刺激与该中枢连接的神经纤维上的A、B两点均能引起某区域兴奋,如果两个位点同时受到刺激,则引起该中枢兴奋的反应强度将___________(填“减弱”“加强”或“不变”)。9.(10分)抑郁症是一种情感性精神障碍疾病,患者某些脑神经元兴奋性下降。近年来医学研究表明,抑郁症与单胺类神经递质传递兴奋的功能下降相关。下图表示正在传递兴奋的突触结构局部放大示意图,请据图回答问题。(1)①表示_________,细胞X释放神经递质的方式是_________。(2)蛋白M是Y细胞膜上的一种_________,若图中的神经递质与蛋白M结合,会导致细胞Y兴奋,比较结合前后细胞Y的膜内Na+浓度变化和电位的变化:_________。(3)单胺氧化酶是单胺类神经递质的降解酶。单胺氧化酶抑制剂(MAOID)是目前一种常用抗抑郁药。据图分析,该药物能改善抑郁症状的原因是:_________。(4)根据上述资料及突触的相关知识,下列药物开发思路中,也能改善抑郁症状的有_________。A.促进突触小泡释放神经递质B.阻止神经递质与蛋白M结合C.促进兴奋传导到脊髓产生愉悦感D.降低突触后神经元的静息膜电位绝对值10.(10分)某患者因血尿入院检查,医生诊断为肾小球性血尿,患者遗传系谱如图1。(1)据图1分析,Ⅱ-2所患疾病的遗传方式是_________。若Ⅰ-1和Ⅰ-2生育第三个孩子,则患病概率为_________。(2)经检查,Ⅱ-2视力和听觉也出现广泛受损,经诊断为Alport综合征(简称AS)。AS的发病与Ⅳ型胶原蛋白基因突变有关,这种胶原蛋白广泛分布于机体各组织,构成组织基底膜。研究者进一步对Ⅰ-1和Ⅱ-2编码Ⅳ型胶原蛋白的基因进行测序,结果如图2所示。①Ⅳ型胶原蛋白的突变基因中,有三十余种基因突变都会导致该蛋白不同程度失效,这些基因突变的出现是由于基因突变具有_________性。与正常人的碱基序列相比较,Ⅱ-2的基因突变是由_________引起的。②Ⅱ-2的患病较重,而父亲(Ⅰ-1)仅有轻度血尿症状,视力和听觉正常。从测序结果分析,Ⅰ-1体内肾脏细胞和皮肤、毛囊细胞中编码Ⅳ型胶原的基因序列_________(填写“相同”或“不同”)。那么,Ⅰ-1仅有轻度血尿症状的可能原因是_________。(3)随着现代医学发展,该病患者经对症治疗可较好地控制病情。若Ⅲ-2和一个健康男性婚配后,希望生育不携带致病基因的后代,医生可对用于人工受精的卵子(编号①~④号)形成过程释放的极体中致病基因位点进行遗传检测(不考虑交叉互换),结果如下表。编号①②③④遗传信息--GATTGGTTATT--CTAACCAATAA--GATTGGTTATT--CTAACAAATAA--GATTGTTTATT--CTAACCAATAA--GATTGTTTATT--CTAACAAATAA-来源第二极体第二极体第一极体第一极体正常基因模板链:--GATTGGTTATT-依据表中结果,医生应选择编号为_________的卵进行人工受精,得到的受精卵发育为早期胚胎后移植到Ⅲ-2子宫内,可实现生育不携带致病基因后代的目的。请依据减数分裂的知识,解释医生这样选择的依据:_________。(4)该项技术可以有效保证遗传病患者或者遗传病致病基因携带者家庭生育不含致病基因的后代,大幅降低家庭和社会的养育成本。有同学认为可以通过基因编辑技术将人群中某种遗传病的致病基因均改造为正常基因,杜绝该种遗传病的发生。你认为这位同学的观点是否合理?请陈述理由:_________。11.(15分)叶片保卫细胞没有大的液泡,通过改变细胞质基质的渗透压,控制细胞吸水和失水。当环境水分充足时,保卫细胞吸水膨胀,气孔打开,反之关闭。科研人员对脱落酸(ABA)调节干旱环境下拟南芥气孔开闭的机制进行了研究,结果如下图所示。(1)ABA是细胞之间传递____________的分子,可以调节气孔开闭。(2)由图甲结果可知,干旱处理会__________叶片细胞的渗透压,进而促进ABA的合成和分泌,增加____________,导致气孔关闭。恢复供水后,ABA含量下降,气孔打开。(3)依据图甲实验结果推测:对气孔调节功能丧失突变体施加一定浓度的ABA后,与对照组相比,如果实验结果为_________________,则说明该突变体的气孔开闭异常是ABA合成缺陷导致。(4)研究表明,细胞内外K+浓度差是影响保卫细胞吸水和失水的主要因素,保卫细胞膜上有K+内流和外流两种通道蛋白,K+通道的开闭受钙离子浓度的调控。研究ABA调节气孔开闭与钙离子浓度的关系,结果如图乙。请结合图甲,解释实验组气孔开度明显小于对照组的原因是什么?____________。
参考答案一、选择题:(共6小题,每小题6分,共36分。每小题只有一个选项符合题目要求)1、C【解析】
(1)需氧呼吸全过程:第一阶段:在细胞溶胶中,一分子葡萄糖形成两分子丙酮酸、少量的[H]和少量能量,这一阶段不需要氧的参与;第二阶段:丙酮酸进入线粒体的基质中,分解为二氧化碳、大量的[H]和少量能量;第三阶段:在线粒体的内膜上,[H]和氧气结合,形成水和大量能量,这一阶段需要氧的参与。(2)厌氧呼吸全过程:第一阶段:在细胞溶胶中,与有氧呼吸的第一阶段完全相同,即一分子的葡萄糖在酶的作用下分解成两分子的丙酮酸,过程中释放少量的[H]和少量能量;第二阶段:在细胞溶胶中,丙酮酸在不同酶的催化下,分解为酒精和二氧化碳,或者转化为乳酸,无氧呼吸第二阶段不产生能量。【详解】A、需氧呼吸过程中,糖酵解过程产生的还原氢均与氧气结合生成水,而无氧呼吸过程中,糖酵解过程产生的还原氢与丙酮酸结合生成酒精和二氧化碳或乳酸,没有水的生成,A错误;B、糖酵解过程中葡萄糖的大部分能量储存在丙酮酸中,只有少部分能量以热能形式散失,B错误;C、细胞需氧呼吸第二阶段,丙酮酸与水反应生成二氧化碳和[H],而丙酮酸来自于葡萄糖的分解,因此产生的二氧化碳中的氧来自葡萄糖和水,C正确;D、骨骼肌细胞需氧呼吸可以产生二氧化碳,而厌氧呼吸只能产生乳酸,因此骨骼肌细胞产生二氧化碳的场所只有线粒体,D错误。故选C。2、A【解析】
据图分析,图示为突触的结构示意图,由突触前膜、突触间隙和突触后膜组成,突触前膜的突触小泡中含有神经递质;神经递质只能由突触前膜释放到突触间隙并作用于突触后膜,引起突触后膜兴奋后抑制,因此兴奋在神经元之间的传递具有单向性;兴奋在突触处的传导过程的信号转换方式是:电信号→化学信号→电信号。【详解】A、在反射弧中,神经元与肌肉细胞或腺体细胞之间也存在突触,A错误;B、乙酰胆碱分子必须达到一定的结合数量才能使得突触后膜产生动作电位,B正确;C、每个突触小泡中含有几万个乙酰胆碱分子,C正确;D、乙酰胆碱与突触后膜上的受体结合后,会引起钠离子通道打开,钠离子内流,进而产生动作电位,D正确。故选A。3、B【解析】
根据题意和图示分析可知:①细胞中含有同源染色体,且着丝点分裂,处于有丝分裂后期;②染色体发生了复制,但没有出现联会现象,处于有丝分裂前期;③细胞中不含同源染色体,处于减数第二次分裂前期;④细胞中不含同源染色体,且着丝点已分裂,处于减数第二次分裂后期。【详解】A、细胞①中含有同源染色体,且着丝点分裂,处于有丝分裂后期,有四对同源染色体,四个染色体组,A错误;B、细胞②一条染色体的姐妹染色单体上有A、a基因,而其同源染色体上只有a基因,表明曾发生过基因突变,B正确;C、根据细胞④的细胞质不均等分裂,该动物为雌性,而细胞③处于减数第二次分裂前期,所以细胞③是次级卵母细胞或极体,C错误;D、细胞④中不含同源染色体,D错误。故选B。4、C【解析】
本题考查生物进化的相关知识,涉及进化的单位、物种形成、生物多样性等,以考查系统掌握现代生物进化论的情况,属于识记和理解层次的考查。【详解】A、生物进化的研究对象是种群,种群是生物进化的单位,A错误;B、隔离包括地理隔离和生殖隔离,生殖隔离一旦形成就标志着新物种的产生,B错误;C、不同物种之间、生物与无机环境之间是相互影响共同发展的,这种现象称作共同进化,共同进化导致生物多样性,C正确;D、突变、基因重组和自然选择都会引起种群基因频率的改变,但基因突变是不定向,不能定向改变基因频率,自然选择定向改变基因频率,D错误;故选C。【点睛】现代生物进化理论要点:生物进化的单位是种群;基因频率改变是生物进化的实质;突变和基因重组、自然选择改变基因频率;自然选择决定生物进化的方向;隔离导致物种的形成和生态系统多样性。5、B【解析】
各种细胞器的结构、功能细胞器分布形态结构功
能线粒体动植物细胞双层膜结构有氧呼吸的主要场所
细胞的“动力车间”叶绿体植物叶肉细胞
双层膜结构植物细胞进行光合作用的场所;植物细胞的“养料制造车间”和“能量转换站”。内质网动植物细胞
单层膜形成的网状结构细胞内蛋白质的合成和加工,以及脂质合成的“车间”高尔
基体动植物细胞
单层膜构成的囊状结构对来自内质网的蛋白质进行加工、分类和包装的“车间”及“发送站”(动物细胞高尔基体与分泌有关;植物则参与细胞壁形成)核糖体动植物细胞无膜结构,有的附着在内质网上,有的游离在细胞质中合成蛋白质的场所
“生产蛋白质的机器”溶酶体动植物细胞
单层膜形成的泡状结构“消化车间”,内含多种水解酶,能分解衰老、损伤的细胞器,吞噬并且杀死侵入细胞的病毒和细菌。液泡成熟植物细胞单层膜形成的泡状结构;内含细胞液(有机酸、糖类、无机盐、色素和蛋白质等)调节植物细胞内的环境,充盈的液泡使植物细胞保持坚挺中心体动物或某些低等植物细胞无膜结构;由两个互相垂直的中心粒及其周围物质组成与细胞的有丝分裂有关【详解】A、分生区细胞分裂时,细胞两极发出纺锤丝形成纺锤体,A正确;
B、原生质层是指细胞膜、液泡膜以及两层膜之间的细胞质,原生质层不含色素的细胞不一定为无色细胞,如洋葱鳞片叶有紫色的大液泡,液泡中含色素,B错误;
C、花瓣细胞的细胞质基质中分解葡萄糖,形成丙酮酸,C正确;
D、除叶肉细胞以外,其他细胞如根尖分生区的线粒体内膜上也可以通过有氧呼吸合成ATP,D正确。
故选B。6、A【解析】
基因表达是指将来自基因的遗传信息合成功能性基因产物的过程,基因表达产物通常是蛋白质。基因表达包括转录和翻译。转录过程由RNA聚合酶进行,以DNA为模板,产物为RNA。RNA聚合酶沿着一段DNA移动,留下新合成的RNA链。翻译过程是以信使RNA(mRNA)为模板,指导合成蛋白质的过程。【详解】A、原核生物的转录和翻译是同时进行的,A错误;B、从图中可知,色氨酸足量时,色氨酸和阻碍蛋白形成的复合物会阻止相关酶基因的转录,从而使色氨酸不能合成,以此维持色氨酸的平衡,B正确;C、基因“开启”和“关闭”的调节机制属于负反馈调节,维持色氨酸的平衡,C正确;D、色氨酸的这种合成机制避免了细胞内物质和能量的浪费,维持色氨酸数目的稳定,D正确。故选A。【点睛】本题重点考查基因表达及反馈调节,通过示意图让学生了解色氨酸如何维持数量恒定。二、综合题:本大题共4小题7、限制酶、DNA连接酶标记基因引物、Taq酶(或耐高温的DNA聚合酶)农杆菌转化法cDNA文库是通过某种生物发育的某个时期mRNA反转录产生的多种互补DNA片段,在这个时期并不是所有的基因都进行转录分子杂交和抗原-抗体杂交技术正常基因【解析】
基因工程技术的基本步骤:(1)目的基因的获取:方法有从基因文库中获取、利用PCR技术扩增和人工合成。(2)基因表达载体的构建:是基因工程的核心步骤,基因表达载体包括目的基因、启动子、终止子和标记基因等。(3)将目的基因导入受体细胞:根据受体细胞不同,导入的方法也不一样.将目的基因导入植物细胞的方法有农杆菌转化法、基因枪法和花粉管通道法;将目的基因导入动物细胞最有效的方法是显微注射法;将目的基因导入微生物细胞的方法是感受态细胞法。(4)目的基因的检测与鉴定:分子水平上的检测:①检测转基因生物染色体的DNA是否插入目的基因--DNA分子杂交技术;②检测目的基因是否转录出了mRNA--分子杂交技术;③检测目的基因是否翻译成蛋白质--抗原-抗体杂交技术.个体水平上的鉴定:抗虫鉴定、抗病鉴定、活性鉴定等。【详解】(1)获取目的基因及目的基因和运载体结合的过程需要用到的工具酶有限制酶、DNA连接酶。质粒DNA分子上有特殊的标记基因,供重组DNA的鉴定和选择。(2)PCR技术扩增目的基因时,需要添加的有机物质除了模板、原料外,还应加入引物、Taq酶(或耐高温的DNA聚合酶)。将目的基因导入植物细胞常用的方法是农杆菌转化法。(3)cDNA文库是通过某种生物发育的某个时期mRNA反转录产生的多种互补DNA片段,在这个时期并不是所有的基因都进行转录,故cDNA文库比基因组文库小。(4)若要检测目的基因是否转录和翻译,采用的检测方法分别是分子杂交和抗原-抗体杂交技术。(5)基因治疗是指把正常基因导入病人体内,使该基因的表达产物发挥功能,从而达到治疗疾病的目的。【点睛】本题考查基因工程的基本步骤及基因治疗相关知识点,掌握相关知识结合题意答题。8、微量、高效(特异性等,合理即可)不对胰腺包括内分泌腺和外分泌腺,外分泌腺产生的与糖类等物质分解有关的酶可以反复利用,内分泌腺分泌的激素具有发挥作用后被灭活的特点血糖浓度和神经递质促进机体通过合成和分泌胰高血糖素促进能源物质葡萄糖的产生,同时促进胰岛素的分泌使葡萄糖及时被组织细胞摄取并氧化分解产生能量体温、水盐不变【解析】
血糖平衡调节:1、人体正常血糖浓度:0.8-1.2g/L(低于0.8g/L:低血糖症;高于1.2g/L;高血糖症、严重时出现糖尿病。)2、人体血糖的三个来源:食物、肝糖元的分解、非糖物质的转化;三个去处:氧化分解、合成肝糖元肌糖元、转化成脂肪蛋白质等。3、血糖平衡的调节过程:血糖浓度过高,刺激胰岛B细胞促进胰岛素的分泌,加速组织细胞对血糖的摄取利用和储存,在低血糖的条件下,刺激胰岛A细胞分泌胰高血糖素,促进肝糖原分解和非糖物质转化成血糖。此外下丘脑中存在血糖调节中枢,通过相应的神经控制激素的分泌。【详解】(1)胰腺中不同细胞分泌的与血糖变化有关的物质有胰岛素和胰高血糖素等激素,激素均具有微量、高效,由体液运输,作用于靶细胞和靶器官等特点;胰腺中还有外分泌腺,外分泌腺产生的与糖类等物质分解有关的酶可以反复利用,内分泌腺分泌的激素具有发挥作用后被灭活的特点,所以该观点不正确。(2)胰高血糖素的分泌受到下丘脑发出神经的神经递质的信号和血糖浓度低的信号的刺激,所以信号是神经递质和血糖浓度;胰岛素是人体中唯一降低血糖的激素,促进组织细胞加速对血糖的摄取利用和储存,所以胰高血糖素的分泌会促进胰岛素的分泌,目的是机体通过合成和分泌胰高血糖素促进能源物质葡萄糖的产生,同时促进胰岛素的分泌使葡萄糖及时被组织细胞摄取并氧化分解产生能量。(3)血糖调节中枢在下丘脑,其上还有水盐调节中枢和体温调节中枢,由于中枢的兴奋是由离子的跨膜运输引起的,所以两个位点同时受到刺激,离子的进出量与单次刺激比较不会发生改变,则引起该中枢兴奋的反应强度将不变。【点睛】本题重点考查血糖调节的过程,难点是(2)中分析出胰岛素和胰高血糖素二者之间的关系,胰高血糖素的分泌促进胰岛素的分泌。9、突触前膜胞吐受体膜内Na+浓度由低变高,膜内电位由负变正MAOID能抑制单胺氧化酶活性,阻止脑内单胺类神经递质降解,提高了突触后神经元的兴奋性,起抗抑郁作用AD【解析】
两个神经元之间或神经元和肌肉细胞之间形成的结构,我们称为突触。突触由突触前膜,突触间隙和突触后膜形成。兴奋在神经元上以电信号的形式传导,在突触间转化为化学信号。突触前膜释放神经递质,与其对应的突触后膜上的特异性受体结合,使得下一个神经元兴奋或抑制。【详解】(1)①能将突触小泡中的物质释放出来,①表示突触前膜。细胞X释放神经递质的方式是胞吐。(2)蛋白M可以和神经递质结合,是Y细胞膜上的一种受体。若图中的神经递质与蛋白M结合,会导致细胞Y兴奋,膜外Na+内流,细胞Y的膜内Na+浓度增大,原来膜外为正电位膜内为负电位,兴奋后细胞Y的电位变为膜外为负膜内为正,因此膜内的电位的变化由负变正。(3)据图分析,MAOID能抑制单胺氧化酶活性,阻止脑内单胺类神经递质降解,提高了突触后神经元的兴奋性,起抗抑郁作用,该药物能改善抑郁症状。(4)根据上述资料及突触的相关知识,患者某些脑神经元兴奋性下降,促进突触小泡释放神经递质、降低突触后神经元的静息膜电位绝对值的药物都可以提高神经细胞的兴奋性,阻止神经递质与蛋白M结合不利于提高兴奋性,感觉中枢在大脑皮层,因此下列药物开发思路中,也能改善抑郁症状的有AD。【点睛】本题以图形及文字信息的形式考查学生对神经系统兴奋性的了解,考查学生对神经元之间兴奋的传递的知识点的掌握情况。10、常染色体隐性遗传25%不定向单个碱基对替换不同Ⅰ-1兼有正常基因的细胞和致病基因的细胞;Ⅰ-1胚胎发育早期细胞有丝分裂过程中出现基因突变,含有突变基因的细胞发育为肾脏①、④第二极体中遗传物质与卵细胞相同(减数第二次分裂姐妹染色单体分离),而第一极体中遗传物质一定与卵细胞中遗传物质不同(女性为杂合子,减数第一次分裂同源染色体分离),因此选取取自第二极体包含正常基因或第一极体不包含正常基因的卵子进行人工受精可达到目的不合理,该同学的操作会导致人类的某种遗传基因消失,影响人类的遗传多样性,造成未知风险;目前基因编辑技术存在技术风险(如:脱靶效应等),可能造成新的基因突变【解析】
1.人类遗传病的判定方法口诀:无中生有为隐性,有中生无为显性;隐性看女病,女病男正非伴性;显性看男病,男病女正非伴性。第一步:确定致病基因的显隐性:可根据(1)双亲正常子代有病为隐性遗传(即无中生有为隐性);(2)双亲有病子代出现正常为显性遗传来判断(即有中生无为显性)。第二步:确定致病基因在常染色体还是性染色体上。①在隐性遗传中,父亲正常女儿患病或母亲患病儿子正常,为常染色体上隐性遗传;②在显性遗传,父亲患病女儿正常或母亲正常儿子患病,为常染色体显性遗传。2.减数分裂过程。减数第一次分裂间期:染色体复制减数第一次分裂:前期。联会,同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换;中期,同源染色体成对的排列在赤道板上;后期,同源染色体分离非同源染色体自由组合;末期,细胞质分裂。核膜,核仁重建纺锤体和染色体消失。减数第二次分裂:前期,核膜,核仁消失,出现纺锤体和染色体;中期,染色体形态固定,数目清晰;后期,着丝点分裂,姐妹染色单体分开成为染色体病均匀的移向两级;末期,核膜核仁重建,纺锤体和染色体消失。【详解】(1)图1中显示,正常的Ⅰ-1与Ⅰ-2结婚生出了患病的Ⅱ-2,由于Ⅱ-2是女儿,故推知该病的遗传方式是常染色体隐性遗传。由此可知Ⅰ-1和Ⅰ-2均为携带者,则这对夫妇生育第三个孩子,则患病概率为1/4。(2)①由题意知,IV型胶原蛋白的突变基因中,导致该蛋白不同程度失效的突变基因有三十余种,说明基因突变具有不定向性;与正常人碱基序列相比较,I-2从左向右数第六位的碱基G含量下降,说明发生了碱基对的替换。。②由题图可知,Ⅰ-1体内肾脏细胞和皮肤、毛囊细胞中编码IV型胶原的基因序列不同;由于Ⅰ-1兼有正常基因的细胞和致病基因的细胞,Ⅰ-1胚胎发育早期细胞有丝分裂过程中出现基因突变,含有突变基因的细胞发育为肾脏,导致其仅有轻度血尿症状,视力和听觉正常。(3)Ⅲ-2的基因型是Aa,产生的卵细胞有2种可能,含有A或含有a,第二极体中遗传物质与卵细胞相同(减数第二次分裂姐妹染色单体分离),而第一极体中遗传物质一定与卵细胞中遗传物质不同(女性为杂合子,减数第一次分裂同源染色体分离),因此选取第二极体包含正常基因或第一极体不包含正常基因的卵子进行人工受精可达到目的,即选用的卵细胞应该是编号①或④的卵进行人工受精,得到的受精卵
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