儿童抽动障碍规范化诊疗2025

儿童抽动障碍规范化诊疗2025抽动障碍(ticdisorder,TD)是一种起病于儿童时期，床表现的神经发育障碍性疾病。包括Tourette综合征(Tourettesyndrome,TS)在内的TD,自1825年报道以来已有近200年发展历史。TD存在临床表型异质性，一半以上伴发1种及以上共患病，有较大的诊断与治疗缺口。应对TD进行规范化诊断与治疗，注重多学科协作诊寻找生物标志物以及探索新的治疗方法等[1]。1.1抽动与TD抽动(tic)一词是从法语tique演变而来，被认为是一 (premonitoryurges)[2]。TD可以在各种不同种族、社会阶层和文化背景中发病，起病年龄为2～18岁，以5～10岁为多见，男性多于女性，男女之比为(3～4):1。根据临床特点、病程长短和是否伴有发声抽动的不同，TD分为暂时性TD(provisionalticdisorder,PTD)、慢性运动或发声TD(chronicmotororvocalticdisorder,CTD)和TS3种类型[3],为同一疾病的不同临床亚型。还包括成年TD及分类不明(未定义)的TD。我国TD患病率为2.5%,其中PTD、CTD和TS患病率分别为1.2%、0.9%和0.4%,城乡之间差异无统计学意义[4]。1.2国内外研究历史包括TS在内的TD,是由法国学者Itard在1825年首先描述了症状，法国神经科医生Charcot于1885年以他学生名字GillesdelaTourette命名该病症为TS,直到1961年由于发现氟哌啶醇能够有效控制抽动症状，从而开启了TD认识与研究的新纪元[5],1980年美国《精神疾病诊断与统计手册》第3版(DSM-3)将TD纳入临床分类诊断标准之列。我国南京脑科医院于1963年首先报道了中国3例TS男性患儿[6],同年中国香港学者Singer[7]在英文刊首先报道了我国第1例目前认为是一种神经发育障碍性疾病。1.3TS协会作用国内外已有31个国家和地区成立了TS协会或TD协作组，如美国于1972年成立了世界上首个TS协会(TSA)和我国于2018年成立了中华医学会儿科学分会神经学组TD协作组(简称中国TD协作组)等，并建立了相应的网成立TS协会及中国TD协作组的目的在于开展TS/TD的规范化诊疗、学术交流、科学研究、健康教育及发布互联网交互信息等[1]。TD诊断缺乏明确的特异性生物学诊断指标(生物标志物),主要采用临床结合相关量表评估，可以进行共患病(comorbidity)诊断。详细的病史询问是TD正确诊断的前提，包括但不限于神经、精神检查在内的体格检亦是必需的，至于头颅计算机断层扫描(CT)和磁共振成像(MRI)检查的在于鉴别诊断和对共患病进行诊断。共患病系指同一个体同时存在2种患儿伴发至少1种及以上共患病，如注意缺陷多动障碍、强迫障碍、焦虑病病史询问，结合临床访谈，加上筛查或诊断量表的评估，是TD共患病诊断的3个维度[8]。共患病增加了TD的复杂性和严重性，影响患儿学习、社会适应、个性和心理素质的健康发展，并给TD诊断、治疗和预后(1)部分医生对TD不熟悉，被多种多样的抽动症状所迷惑，如将清嗓(2)家长对此病症不认同，大多数家长因患儿出现眨眼、耸肩、清嗓子(3)患儿对抽动症状有一定的抑制能力，往往会有意掩饰其抽动表现，导致家长及医生不易察觉。难治性抽动障碍(ref 表型。笔者认为RTD的定义是指重度抽动障碍患者经过≥2种以上不同作用机制抗TD药物治疗和心理行为干预等综合治疗1年以上仍无明显疗效而迁延不愈者。包括以下诊断要点[9]:(1)首先要排除假性(表观)RTD,如诊断错误，药物剂量不足、副反(2)RTD应是病情重的CTD和TS患者，可以通过用耶鲁综合抽动严重程度量表(Yaleglobalticsever综合评分≥50分；(3)常规心理行为干预和临床用药等综合治疗无效的疗程在1年以上；(4)药物治疗应是对2种及以上不同作用机制的抗TD药物[多巴胺拮抗剂(典型和非典型)、a-肾上腺素能激动剂、苯二氮草类]足量单药或联合用药至少1年以上无效，可以称为药物RTD;(4)社会功能如日常生活、学习、工作、社交等明显受损；(6)考虑共患病如注意缺陷多动障碍、强迫障碍、焦虑及抑郁障碍等的影响，增加了RTD的异质性、复杂性和严重性。TD诊断标准来源于3个诊断标准，分别是《中国精神疾病分类与诊断标准》第3版(CCMD-3,2001)[10],《国际疾病分类》第11版(ICD-11,2018)[11]和《美国精神疾病诊断与统计手册》第5版(DSM-5-TR,2022)[12]。这3个诊断标准对TD诊断大同小异，在PTD、CTD和TS诊断标准中，18岁以前起病和排除相关疾病是相同的，不同的是抽动或发声抽动，也可以两者兼有；CTD则是只有1种或多种运动抽动，或只有1种或多种发声抽动，两者不兼有；TS必须有1种或多种运动抽动，兼有1种或多种发声抽动，但运动抽动和发声抽动不一定同时出现。病程长短的不同在于：抽动症状强度和频率可以起伏波动，但3种类型的病程有所不同，PTD的病程在1年之内，而CTD和TS的病程在1年以上。首先是原发性TD的鉴别诊断，主要需要鉴别的3类疾病为：(1)局部相关疾病，如结膜炎、过敏性鼻炎、慢性咽炎、过敏性咳嗽、(2)发作性疾病，如癫痫(肌阵挛发作、痉挛发作、局灶运动发作及眼睑肌阵挛性失神发作等)、发作性运动诱发性运动障碍、心因性非痫性发不能(akathisia)、手足徐动症(athetosis)、肌张力障碍等。还应与继发性抽动障碍相鉴别，就是与疾病、急性脑损伤、中风、中毒等[13]。另有药物性抽动，即因服用药在癫痫治疗过程中有可能诱发抽动，停药后抽动可消失[14]。3TD规范化治疗化综合治疗[15]。至于TD病情严重程度分为轻度、中度及重度：轻度病情严重程度，轻度、中度和重度TD的YGTSS总分分别是<25分、25~50分和>50分。关于TD的综合治疗需要根据病情严重程度分步实施[16],首先是轻度TD患者采用心理教育即可，是一种“观察和等待”的初始方法，贯穿于随访治疗的全过程；中度和重度TD患者是在心理教育的基础上采用行为治疗，若行为治疗无效或可及性受限，则采用药物治疗；而药物治疗指征(indication)为(1)主观不适：抽动症状引起的肌肉骨骼疼痛或局部伤害，以及与先兆冲动相关的疼痛；(2)社交障碍：出现社交孤立、欺凌或因严重抽动而休学；(3)情感障碍：出现焦虑、抑郁及自TD的药物治疗方案为(1)急性治疗期：采用抗TD药物积极控制症状，从起始剂量开始滴定至治疗剂量，此阶段疗程长短应根据病情而定；(2)巩固治疗期：抽动症状基本得到控制后，继续服用治疗剂量1～3个月，以巩固疗效、防止反复；(3)维持治疗期：巩固治疗阶段后如病情控制良好，仍需持续治疗6～12个月，维持剂量是治疗剂量的1/2～2/3,以防止复发、提高生活质量；(4)联合用药期：若单一药物仅能使部分抽动一；(5)减量停药期：维持治疗或联合用药后，如果病情得到控制，可逐常为1～2年[15]。如果在治疗过程中病情反复或加重，则须返回上一是莒麻熄风片、芍麻止痉颗粒、九味熄风颗粒等[15]。关注治疗TD的新药包括但不限于囊泡单胺转运体抑制剂(vesicularmonoaminetransporterinhibitors)如四苯喹嗪(tetrabenazine)、缬苯那嗪 (valbenazine)和氘丁苯那嗪(deutetrabenazine),D1受体拮抗剂(D1receptorantagonist)如依考匹泮(ecopipam),大麻类(cannabinoids)如大麻二酚(cannabidiol)等[18]。TD共患病的药物治疗应根据具体疗、中医疗法、神经调控治疗、立体定向手术等[20]。心理教育即支持游戏及观看恐怖刺激性影视片；三是做好日常过心理治疗师进行专业治疗与随访评估[18]。一线行为治疗包括抽动综合行为干预(comprehensive习惯逆转训练(habitreversaltraining,HRT)、暴露与反应预防 放松训练(relaxationtraining)、阳性强化(positive消退练习(negativepractice)、自我监察(self-monitoring)等[21]。针灸、推拿等中医疗法也可以用于治疗TD[22]。TD神经调控治疗分为无创非侵入性治疗方法和有创侵入性治疗方法，前者如重复经颅磁刺激 反馈(electroencephalogramelectrotherapystimulation,CES)、经颅直流电刺激(transcradirectcurrentbrainstimulation,DBS),只有TD对患者生活质量造成严重损害且保守治疗(行为治疗和药物治疗)无效时才考虑尝试DBS,通常用于伴有共患病的RTD青少年及成年患者[23]。脑立体定向毁损术须严格掌握手术指征，主要是尝试用于青春期以后的RTD患者试验4TD规范化诊疗展望TD的规范化诊疗是践行患儿至上的永恒主题，多学科协作诊疗(M诊断生物标志物及开发人工智能(AI)辅助诊断系统，预计有广阔的临床应用前景。随着互联网+医疗的应用，开展TD线上+线下CBIT及开辟线上数字健康干预(digitalhealthinterventions,DHIs),可以拓展至虚拟或远程行为干预(virtualorte