第1节 基因突变和基因重组

第1节第5章基因突变及其他变异基因突变和基因重组1.能举例说明基因突变的特点、原因及意义2.能概述基因重组的类型、实质及意义学习目标目标一：能举例说明基因突变的特点、原因及意义任务1：阅读教材完成图解，分析镰状细胞贫血原因红细胞形状血红蛋白氨基酸mRNA（密码子）DNA（基因）中央微凹的______状正常谷氨酸GGCTCGAG______状异常缬氨酸GGCCGG（1）镰刀型细胞贫血症产生的直接原因是______________________（2）镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是______________________圆饼镰刀UAAT谷氨酸被缬氨酸替换基因突变学习活动【思考与讨论】1.基因中发生碱基的增添或缺失,对应的氨基酸序列是否会发生改变?增添或缺失多少个碱基对时对蛋白质的结构影响最小?你能归纳什么是基因突变吗?【提示】对应的氨基酸序列会发生改变。增添或缺失3个碱基对时影响最小。DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变就是基因突变。学习活动基因突变的概念及发生时间(1)概念：增添缺失替换AATTCGGCGATCCGGCAATTCGGCTATACGGCATAATTCGGCATCGGC通常发生在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。(2)发生时间：学习活动【方法技巧】基因突变影响基因表达程度的判断技巧学习活动2.有同学认为,基因突变并不一定会导致生物性状的改变,你是否认同其观点?请阐述你的理由。【提示】认同。基因突变不一定使生物性状改变,原因有以下几点:(1)基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。(2)基因突变若为隐性突变,如AA→Aa,不会导致性状的改变。(3)基因突变可能发生在蛋白质的非编码序列中。(4)改变蛋白质中个别氨基酸,但蛋白质的功能不变。(5)性状表现是遗传物质和环境因素共同作用的结果,因而在某些环境条件下,基因的改变可能并不会在性状上表现出来。学习活动异亮氨酸精氨酸···AU

C

CGC···mRNA···

AT

C

CGC······TA

G

GCG···正常DNA异亮氨酸精氨酸···AU

U

CGC······

AT

T

CGC······TA

A

GCG···替换蛋白质结构未改变异亮氨酸丝氨酸···AUC

U

CGC······

AT

C

T

CGC······TA

G

A

GCG···增添蛋白质结构改变异亮氨酸···AU

C

GC······

AT

C

GC······TA

G

CG···缺失学习活动【练一练】下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因会发生突变,导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是()。A.①处插入碱基对G—C

B.②处碱基对A—T替换为G—CC.③处缺失碱基对A—T

D.④处碱基对G—C替换为A—T甘氨酸:GGG

赖氨酸:AAA、AAG

谷氨酰胺:CAG、CAA

谷氨酸:GAA、GAG

丝氨酸:AGC

丙氨酸:GCA

天冬酰胺:AAUB学习活动任务2：自主学习教材第83页，总结基因突变的原因、特点和意义(1)原因:

(2)特点:(3)意义:影响基因突变的外界因素有物理因素、化学因素和生物因素

a.产生新基因的途径b.生物变异的根本来源c.为生物进化提供了丰富的原材料普遍性、随机性、不定向性、低频性学习活动结肠癌发生的原因细胞癌变正常上皮细胞早期腺瘤中期腺瘤晚期腺瘤癌抑癌基因Ⅰ突变原癌基因突变抑癌基因Ⅱ突变抑癌基因Ⅲ突变学习活动原癌基因：原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，该基因一旦发生突变或过量表达会导致相应蛋白活性过强，从而引起细胞癌变。抑癌基因：抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，该基因一旦发生突变会导致蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。学习活动(1)细胞癌变的原因原癌基因抑癌基因细胞正常生长、增殖正常表达产物过量表达突变表观遗传修饰不表达正常表达产物抑制细胞生长、增殖/促进细胞凋亡表达产物活性过高表达产物的量过高表达产物的量过低表达产物活性过低可能致癌因子突变表观遗传修饰细胞癌变可能学习活动(2)细胞癌变的特点正常的成纤维细胞癌变后的成纤维细胞①能够无限增殖；②形态结构发生显著变化；③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，易在体内分散和转移学习活动1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？相关基因（包括抑癌基因Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和原癌基因）发生了突变。癌症的发生并不是单一基因突变，至少在一个细胞中发生5～6个基因突变，才能赋予癌细胞所有的特征。（原癌基因和抑癌基因都是一类基因，不是一个基因）2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？正常细胞的DNA分子中都有原癌基因和抑癌基因。思考·讨论

学习活动目标二：能概述基因重组的类型、实质及意义任务：绘制减数分裂四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体互换的图解和减数分裂Ⅰ后期同源染色体分离、非同源染色体自由组合的图解，归纳基因重组的类型。【提示】学习活动类型时期发生范围自由组合型

_________染色体上的_________基因交叉互换型

同源染色体上的_______________随________________________交换而交换减数分裂Ⅰ的四分体时期减数分裂Ⅰ后期非同源非等位非姐妹染色单体等位基因学习活动【思考与讨论】1.从配子的角度分析,上述两种类型的基因重组有什么共同点?基因重组有什么意义?【提示】都使产生的配子种类多样化。基因重组是生物变异的来源之一,对生物的进化有重要意义。学习活动2.请从以下几个方面比较基因突变与基因重组基因突变基因重组本质基因的分子结构发生改变，产生了

。不同基因的重新组合，

，使不同性状重新组合。发生时间及原因细胞分裂间期DNA分子复制时，由于外界理化因素引起的碱基对的替换、增添或缺失。减数第一次分裂

，随着同源染色体的分开，位于非同源染色体上的非等位基因进行了自由组合；四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换。条件外界环境条件的变化和内部因素的相互作用。有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞。意义

产生的途径，生物变异的

来源，是生物进化的原材料。生物变异的来源之