2018-2022北京高中合格考生物汇编：基因突变及其他变异

10/112018-2022北京高中合格考生物汇编基因突变及其他变异一、单选题1．（2022·北京·高一学业考试）基因突变、基因重组和染色体结构变异的共同点是（

）A．产生了新的基因 B．产生了新的基因型C．都属于可遗传变异 D．改变了基因的遗传信息2．（2022·北京·高一学业考试）遗传咨询可预防遗传病的发生，但下列情形中不需要遗传咨询的是（

）A．男方幼年曾因外伤截肢 B．亲属中有智力障碍患者C．女方是先天性聋哑患者 D．亲属中有血友病患者3．（2022·北京·高一学业考试）利用秋水仙素诱导产生多倍体，秋水仙素作用于细胞周期的A．分裂间期B．分裂期的前期C．分裂期的中期D．分裂期的后期4．（2019·北京·高二学业考试）下列遗传病中，由染色体变异引起的是（

）A．白化病 B．血友病 C．猫叫综合征 D．镰刀型细胞贫血症二、综合题5．（2022·北京·高一学业考试）四倍体三浅裂野牵牛是常见农作物甘薯（又称红薯）的近缘野生种，具有良好的抗逆性，常用于甘薯品质的改良。请回答问题：(1)三浅裂野牵牛体细胞中含有_____个染色体组。(2)科研人员对三浅裂野牵牛花粉母细胞减数分裂过程进行观察，下图为分裂不同时期的显微照片。①花粉母细胞经减数分裂最终形成的子细胞中染色体数目为体细胞的_____。②图A中同源染色体两两配对的现象称为_____；图C中_____彼此分离并移向细胞两极；图F中的细胞处于减数分裂Ⅱ的_____期。(3)此项工作主要在_____（填“细胞”或“个体”）水平上进行研究，为甘薯品质的改良提供理论支撑。6．（2021·北京·高三学业考试）普通小麦为六倍体，两性花，自花传粉。小麦糯性对非糯性为隐性。我国科学家用两种非糯性小麦（关东107和白火麦）培育稳定遗传的糯性小麦，过程如图1所示。请回答问题：（1）小麦与玉米不是同一物种，自然条件下这两种生物不能杂交产生可育后代，存在着____。（2）人工杂交时，需要在开花前，去除小麦花内未成熟的_________并套袋，3～5天后授以玉米的花粉。（3）单倍体小麦体细胞中有____个染色体组，减数分裂过程中由于染色体______紊乱，导致配子异常。用秋水仙素处理单倍体幼苗后，产生六倍体小麦，这种变异属于______。（4）单倍体胚培养7天后，科研人员将秋水仙素添加到培养基中。一段时间后，统计单倍体胚的萌发率和染色体加倍率，结果下图2。据图可知，秋水仙素可_________胚的萌发；就染色体加倍而言，浓度为_________mg.dL-1的秋水仙素效果最好。7．（2021·北京·高一学业考试）细胞囊性纤维化（CF）是一种严重的人类呼吸道疾病，与CFTR基因有密切关系。图1为CF的一个家系图，图2为CF致病机理示意图。请回答问题：（1）依据图1可以初步判断CF的遗传方式为_________染色体上的_________性遗传。（2）依据图2分析，过程①称为_________。异常情况下，异亮氨酸对应的密码子与正常情况_________（填相同或不同）。最终形成的CFTR蛋白缺少一个苯丙氨酸，导致其_________结构发生改变，无法定位在细胞膜上，影响了氯离子的转运。（3）综上分析，导致CF的根本原因是_________。8．（2019·北京·高一学业考试）科研人员用化学诱变剂处理野生型水稻，筛选得到斑点叶突变体S1和S2。请回答问题：（1）为研究突变性状的遗传规律，科研人员进行杂交实验，过程及结果如下表所示。杂交组合F1群体F1自交得到的F2群体（株）野生型斑点叶总数S1×野生型野生型17156227S2×野生型野生型19868266两组杂交F1均为野生型，F1自交得到的F2群体出现___________现象，且野生型与突变型的比例接近___________，判断S1和S2的突变性状均由___________对___________性基因控制。（2）检测发现，S1和S2基因D的序列均发生改变，S1在位点a发生了改变（记为Da），S2在另一位点b发生了改变（记为Db）。从变异类型看，化学诱变剂处理导致基因D发生的改变属于___________。基因D、Da、Db互为___________。（3）真核生物基因转录产物在特定位点被识别后，部分序列在此被剪切掉，其余序列加工形成mRNA。野生型和S1的基因转录过程如下图所示。①与野生型的D基因序列相比，S1的Da发生的碱基对变化是___________。②S1的Da基因转录后的mRNA序列多了“AUAG”，推测其原因是___________。9．（2019·北京·高二学业考试）如图是某个耳聋遗传的家族系谱图．致病基因位于常染色体上，用d表示．请回答下列问题：（1）Ⅱ1的基因型为_____；Ⅱ2的基因型为_____；Ⅱ3的基因型为_____．（2）理论上计算，Ⅱ2与Ⅱ3的子女中耳聋患者的概率应为_____．（3）假定Ⅲ2是红绿色盲基因携带者，Ⅲ2与一耳聋、色觉正常的男性婚配，子女中两种病都不患的概率应为_____．

参考答案1．C【解析】【分析】变异包括可遗传变异和不可遗传变异，前者是由于遗传物质改变引起的，后者是环境因素引起的。可遗传的变异有三种来源：基因突变、染色体变异和基因重组。基因突变是基因结构的改变，包括碱基对的增添、缺失或替换；基因重组的方式有同源染色体上非姐妹单体之间的交叉互换和非同源染色体上非等位基因之间的自由组合；染色体变异是指染色体结构和数目的改变。染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型。染色体数目变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。【详解】A、只有基因突变才能产生新基因，A错误；B、只有基因突变产生了新的基因型，B错误；C、基因突变、基因重组和染色体变异都是遗传物质发生改变，属于可遗传变异，C正确；D、只有基因突变才会改变基因中的遗传信息，D错误。故选C。2．A【解析】【分析】遗传咨询是降低遗传病发病率的重要措施，常见的遗传咨询对象有以下几种：（1）夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者；（2）曾生育过遗传病患儿的夫妇；（3）不明原因智力低下或先天畸形儿的父母；（4）不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇；（5）婚后多年不育的夫妇；（6）35岁以上的高龄孕妇；（7）长期接触不良环境因素的育龄青年男女；（8）孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇；（9）常规检查或常见遗传病筛查发现异常者。【详解】A、因外伤而截肢不属于遗传病，不需要遗传咨询，A符合题意；B、智力障碍可能是由遗传因素导致的，因此亲属中有智力障碍患者时需要进行遗传咨询，B不符合题意；C、先天性聋哑属于常染色体隐性遗传病，因此女方是先天性聋哑患者时需要进行遗传咨询，C不符合题意；D、血友病属于伴X隐性遗传病，亲属中有血友病患者时需要进行遗传咨询，D不符合题意。故选A。3．B【解析】【分析】人工诱导多倍体的方法很多，如低温处理等。目前最常用而且最有效的方法，是用秋水仙素来处理萌发的种子或幼苗。当秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。【详解】利用秋水仙素诱导产生多倍体，秋水仙素能抑制纺锤体的形成，而纺锤体形成于有丝分裂的前期，故秋水仙素作用于细胞周期的前期。故选B。【定位】染色体组的概念、单倍体、二倍体、多倍体4．C【解析】【详解】试题分析：染色体变异包括染色体结构变异和染色体数目变异．1、染色体结构的变异：指细胞内一个或几个染色体发生片段的缺失、增添、倒位或易位等改变2、染色体数目的变异：指细胞内染色体数目增添或缺失的改变．3、染色体异常病是由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型和21三体综合征．解：A、白化病是单基因遗传病，原因是基因突变，A错误；B、血友病是单基因遗传病，原因是基因突变，B错误；C、猫叫综合征由染色体结构改变引起的，原因是第5号染色体部分缺失，C正确；D、镰刀型细胞贫血症是单基因遗传病，原因是基因突变，D错误．故选C．考点：染色体结构变异和数目变异；人类遗传病的类型及危害．5．(1)4(2)

一半

联会

同源染色体

中(3)细胞【解析】【分析】图中ABCD是减数第一次分裂的细胞图像，A是前期，B是中期，C是后期，EFGH是减数第二次分裂，E是前期，F是中期，G是后期，H是末期。(1)三浅裂野牵牛是四倍体，体细胞中含有四个染色体组。(2)①花粉母细胞经减数分裂，染色体复制一次，细胞连续分裂两次，最终形成的子细胞中染色体数目为体细胞的一半。②图A处于减数第一次分裂前期，其中同源染色体两两配对的现象称为联会，图C处于减数第一次分裂后期，同源染色体彼此分离并移向细胞两极；图F中的染色体着丝粒排列于细胞中央，处于减数第二次分裂中期。(3)这是观察细胞中的染色体的实验，所以是在细胞水平上进行研究。【点睛】本题结合图解，考查细胞的减数分裂，要求考生识记细胞减数分裂不同时期的特点，能正确分析题图，再结合所学的知识准确答题。6．

生殖隔离

雄蕊

3

联会

染色体数目变异

抑制

100【解析】【分析】秋水仙素作用的机理：人工诱导多倍体的方法很多，如低温处理，目前最常用且最有效的方法是用秋水仙素来处理萌发的种子或幼苗，当秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍，染色体数目加倍的细胞继续进行有丝分裂，将来可能发育成多倍体植株。遗传变异的应用：（1）逐代挑选变异，培育优良品种；（2）人工方法（用药物或紫外线照射），使染色体和基因发生改变产生新变异个体，获得新品种；（3）利用航天技术进行空间的技术育种。【详解】（1）小麦与玉米不是同一物种，因此小麦和玉米之间存在生殖隔离，因此，自然条件下这两种生物不能杂交产生可育后代。（2）人工杂交时，需要在开花前，去除小麦花内未成熟的雄蕊，并套袋，3～5天后授以玉米的花粉，然后再套袋，等待收获杂种。（3）普通小麦为六倍体，故单倍体小麦体细胞中有3个染色体组，因其细胞中含有三个染色体组，因此，减数分裂过程中会由于染色体联会紊乱，导致配子异常。若用秋水仙素处理单倍体幼苗后，产生六倍体小麦，这种变异属于染色体数目变异。（4）实验目的是探究秋水仙素的浓度对单倍体胚的萌发和染色体加倍情况的影响，根据图示的结果可知，秋水仙素可抑制胚的萌发；就染色体加倍而言，浓度为100mg•dL-1的秋水仙素染色体加倍率最高。【点睛】熟知染色体变异的类型及其发生的条件是解答本题的关键，能根据实验结果分析出正确的结论是解的本题的另一关键。7．

常

隐

转录

不同

空间

CFTR基因发生了基因突变【解析】【分析】基因突变是指DNA分子中发生的碱基对的增添、缺失和改变，而引起的基因结构的改变，基因突变通常发生在DNA复制的过程中，基因突变能为生物的变异提供最初的原材料。题图分析，由正常双亲生出了患病的女儿，可知该病为常染色体隐性遗传病。【详解】（1）由分析可知，CF的遗传方式为常染色体上的隐性遗传。（2）依据图2分析，过程①的产物是mRNA，可知该过程为转录。由图可知，正常情况下异亮氨酸的密码子是ACU，异常情况下，异亮氨酸的密码子是AUU，显然两种情况下异亮氨酸对应的密码子不同。最终形成的CFTR蛋白缺少一个苯丙氨酸，导致其空间结构发生改变，无法定位在细胞膜上，影响了氯离子的转运。（3）综上分析，细胞囊性纤维化的原因是CFTR蛋白结构异常所致，由于基因指导蛋白质的合成，故此异常的蛋白质是由于基因结构异常所致，据此可以说导致CF的根本原因是CFTR基因发生了基因突变。【点睛】熟知基因突变的的概念及其意义是解答本题的关键，本题考查了学生灵活运用知识的能力。8．

性状分离

3：1

一

隐

基因突变

等位基因

G-C突变为A-T

G-C突变为A-T导致剪切识别位点改变，剪切位点后移【解析】【分析】1.基因分离定律的实质是位于同源染色体的等位基因随着同源染色体的分开和分离。2.基因突变是指DNA分子中发生的碱基对的增添、缺失和改变，而引起的基因结构的改变，基因突变通常发生在DNA复制的过程中，基因突变能为生物的变异提供最初的原材料。【详解】（1）根据由分析可知，两组杂交F1均为野生型，说明野生型为显性，突变型为隐性；F1自交得到的F2群体出现性状分离现象，且野生型与突变型的比例接近3：1，可进一步确定判断S1和S2的突变性状均由一对隐性基因控制。（2）检测发现，S1和S2基因D的序列均发生改变，意味着基因D发生了基因突变，S1在位点a发生了改变（记为Da），S2在另一位点b发生了改变（记为Db）。结合上题可知发生了隐性突变，基因D与Da和Db为互为等位基因。（3）真核生