江西省遗传咨询师资格认证从业资格试卷与答案

江西省遗传咨询师资格认证从业资格试卷与答案

一、单项选择题（每题2分，共10题）1.以下哪种遗传方式不是单基因遗传？（）A.常染色体显性遗传B.多基因遗传C.常染色体隐性遗传D.X连锁隐性遗传2.减数分裂过程中，同源染色体分离发生在（）。A.减数第一次分裂前期B.减数第一次分裂后期C.减数第二次分裂前期D.减数第二次分裂后期3.人类基因组中，基因的数量大约是（）。A.1万-2万B.2万-3万C.3万-4万D.4万-5万4.下列哪种疾病属于染色体病？（）A.白化病B.血友病C.唐氏综合征D.苯丙酮尿症5.遗传咨询的基本程序不包括（）。A.病情诊断B.系谱分析C.染色体检查D.遗传方式分析6.基因表达调控主要发生在（）。A.复制水平B.转录水平C.翻译水平D.加工水平7.以下关于基因突变的说法，错误的是（）。A.可自发产生B.可由物理因素诱导C.一定会导致性状改变D.可分为点突变等类型8.线粒体DNA的遗传特点是（）。A.母系遗传B.父系遗传C.双亲遗传D.不遗传9.遗传咨询中，携带者是指（）。A.表型正常但携带致病基因的个体B.患病个体C.无致病基因个体D.所有个体10.下列哪种技术可用于基因诊断？（）A.聚合酶链反应B.免疫荧光技术C.细胞培养技术D.组织切片技术二、多项选择题（每题2分，共10题）1.单基因遗传病的遗传方式包括（）。A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传2.染色体的结构变异包括（）。A.缺失B.重复C.倒位D.易位E.三体3.遗传咨询的对象包括（）。A.夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者B.曾生育过遗传病患儿的夫妇C.不明原因智力低下或先天畸形儿的父母D.不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇E.孕期接触不良环境因素及患有某些慢性病的孕妇4.基因治疗的策略包括（）。A.基因置换B.基因修复C.基因增补D.基因失活E.自杀基因的应用5.影响群体遗传平衡的因素有（）。A.基因突变B.基因迁移C.遗传漂变D.非随机婚配E.自然选择6.以下哪些属于多基因遗传病？（）A.精神分裂症B.高血压C.糖尿病D.先天性心脏病E.唇腭裂7.产前诊断的方法有（）。A.超声检查B.羊水穿刺C.绒毛取样D.胎儿镜检查E.无创产前基因检测8.遗传标记包括（）。A.形态学标记B.细胞学标记C.生物化学标记D.分子标记E.免疫标记9.线粒体基因组的特点有（）。A.环状双链DNAB.编码基因数量少C.无内含子D.母系遗传E.进化速度快10.遗传病的诊断方法有（）。A.临床诊断B.实验室诊断C.基因诊断D.影像学诊断E.家系调查三、判断题（每题2分，共10题）1.所有的遗传病都有家族聚集现象。（）2.基因是具有遗传效应的DNA片段。（）3.近亲结婚会增加隐性遗传病的发病风险。（）4.染色体数目异常一定比结构异常严重。（）5.遗传咨询只能为患者提供治疗建议。（）6.多基因遗传病的发病只受遗传因素影响。（）7.基因治疗已经广泛应用于临床。（）8.线粒体DNA突变不会导致人类疾病。（）9.产前诊断可以完全避免遗传病患儿的出生。（）10.遗传标记可用于疾病的诊断和遗传研究。（）四、简答题（每题5分，共4题）1.简述常染色体显性遗传的特点。答案：连续传递，患者双亲中往往有一方是患者；男女发病机会均等；患者的子女有1/2发病风险。2.什么是遗传咨询？答案：遗传咨询是咨询医师和咨询者就其家庭中遗传病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、复发风险等所面临的全部问题进行讨论和商谈，最后做出恰当的对策和选择，并在咨询医师的帮助下付诸实施，以达到最佳防治效果的过程。3.简述基因突变的类型。答案：包括点突变（碱基替换、移码突变）、大片段突变（缺失、重复、插入、倒位）等，可自发产生或由物理、化学、生物等因素诱导。4.简述多基因遗传病的遗传特点。答案：有家族聚集倾向，但无明显的孟德尔遗传方式；发病率有种族差异；受环境因素影响较大；亲属发病率随亲缘关系的疏远而降低。五、讨论题（每题5分，共4题）1.如何提高遗传咨询的质量？答案：加强咨询人员培训，提高专业素养；详细准确收集家系信息；综合运用多种诊断技术；给予个性化、全面的咨询建议；做好随访工作，根据情况调整咨询方案等。2.对于线粒体遗传病的防治，你有什么看法？答案：因母系遗传，可通过携带者筛查、产前诊断如无创产前基因检测等预防患儿出生。对患者尚无特效治疗方法，主要是对症支持治疗，应加强遗传咨询，提高公众对其认识。3.基因治疗面临哪些伦理问题？答案：如改变人类生殖细胞基因可能影响后代遗传性状；治疗费用昂贵可