儿童癫痫综合征的诊断和治疗

儿童癫痫综合征的诊断和治疗

癫痫综合征的诊断治疗预后家族史发作类型EEG特点癫痫发病年龄头颅影像学潜在的疾病诊断年龄癫痫发病年龄Dravet综合征

临床特点病因与遗传因素有一定关系。起病年龄1岁以内，首次发作于在5～6个月，往往伴有发热或在惊厥前有感染或预防接种史。起病早期有长时间的热性惊厥发作。初起发作形式为阵挛或强直一阵挛，1~4岁出现多种形式的无热惊厥。发作具有热敏感特点，低热即可诱发发作。易发生癫痫持续状态Dravet综合征自惊厥开始后，智力发育逐渐落后，语言发育也差，动作笨拙。可有锥体束征或共济失调。辅助检查脑电图第1年往往正常，第2年后出现弥漫性棘波、棘慢波或多棘慢波。30%的患儿闪光刺激可诱发阵发性放电。SME基因筛查Dravet综合征

治疗本病治疗困难，不易控制发作。丙戊酸、托吡酯、左乙拉西坦、氯硝西泮对部分患儿有一定效果。拉莫三嗪、卡马西平、奥卡西平可加重发作。生酮饮食对部分患儿有效。尽量避免基础体温升高因素、感染、疫苗接种、热水浴等。预后：长期预后不良Landau-Kleffner综合征（获得性癫痫性失语）

临床特点3~12岁发病最多，男孩多于女孩。失语：发病前语言功能正常，失语表现为能听见声音，但不能理解语言的含义，听力检测正常。对家人的语言无反应，逐渐发展为语言表达障碍，严重时完全不能表达或仅有些杂乱无章的语言。大约有一半病人首发症状是失语，癫痫发作：另1／2病儿首发症状为惊厥，惊厥为部分性发作或全身性发作。在本病中约有17％。25％病儿没有惊厥发作。本病2／3病人有明显的行为异常。Landau-Kleffner综合征（获得性癫痫性失语）

辅助检查EEG痫样放电是本征实验室检查唯一的异常表现EEG背景波基本正常，一侧或双侧颞区阵发性高幅棘、尖波或棘慢波。睡眠时异常放电明显增多。NREM睡眠期长呈持续性出现（睡眠期癫痫性电持续状态）。EEG异常通常在15岁以前消失。诊断失语+EEG痫样放电是诊断LKS的必要条件。Landau-Kleffner综合征（获得性癫痫性失语）

Landau-Kleffner综合征（获得性癫痫性失语）

Landau-Kleffner综合征（获得性癫痫性失语）

治疗抗癫痫药激素治疗：可迅速改善语言和脑电图。泼尼松1~2mg/(kg.d),6~12月特殊语言康复训练、心理治疗。预后本病预后表现不一，大多能控制惊厥发作，发病年龄小的患儿语言恢复有—定困难。常染色体显性遗传夜间额叶癫痫（ADDNFLE)

临床特点

起病年龄多在2个月52岁之间，平均11.7岁，53%10岁前起病，35%10～20起病。常染色体显性遗传、基因的的定位:20q13.2所有患者均有睡眠中发作，58%刚入睡不久、48%在凌晨、9%全夜可有发作。发作频率76%为成簇发作，每夜4～11次，发作时间短暂。夜间频繁而短暂的运动型发作、以姿势性或扭转性强直、肌张力不全样运动、发声及肢体自动症为特征。诱发因素：紧张、疲劳等常染色体显性遗传夜间额叶癫痫（ADDNFLE)

辅助检查脑电图：发作间期：背景活动及睡眠周期正常，清醒或睡眠期少见阵发性异常，84%患儿无癫痫样活动。发作期：双额为主的尖慢波活动、节律性棘波、节律性0波、觉醒样反应继以10Hz节律性活动。常染色体显性遗传夜间额叶癫痫（ADDNFLE)

诊断源于或累计到辅助运动区（SMA）的发作精神运动发育正常无结构性脑损伤证据癫痫和诊断不明的的睡眠障碍家族史EEG治疗及预后卡马西平等单药可有效控制发作，严重病例联合用药，治疗到成年后发作虽已控制，但停药后仍有发作可能。儿童良性癫痫伴中央颞区棘波（BECT)

临床特点是小儿癫痫中常见的一种类型，约占小儿癫痫10～20％2～14岁发病，5～10岁发病占80%，其中9岁左右最多。本病与遗传有关，往往有癫痫家族史。

发作多在入睡不久或清醒前后发生。基本发作类型为简单部分性发作，表现为口咽部感觉异常及运动性发作。有时可发展为全身性抽动。儿童良性癫痫伴中央颞区棘波（BECT)

惊厥次数差异很大体格检查：神经系统正常，大部分病儿智力正常，少数病儿可有轻度智力低下。辅助检查EEG:1.背景活动正常，在中央区或中央颞区出现棘波或尖波，随后为一低波幅慢波

2.异常放电在入睡后增加，大约30％病几仅在入睡后出现，神经影像学检查:正常小儿良性癫痫伴中央颞区棘波（BECT)

治疗时机方案：对多种药物反应良好（丙戊酸、卡马西平、奥卡西平、左乙拉西坦、托吡酯等）。疗程预后本病最终预后良好，青春期后大多停止发作。早发性良性儿童枕叶癫痫(Panayiotopoulos型)

临床特点

起病年龄1～12岁，80%在2～6岁之间发病。

病前神经精神发育正常。

发作时无明显视觉症状，发作次数少。以睡眠中的偏转发作为主（痉挛性眼球偏斜），常伴恶心、呕吐等症状，伴不同程度意识障碍，持续数分钟～数小时，可演变为一侧或全面性惊厥。

辅助检查：EEG在枕颞区有一侧或双侧同步棘慢波发放，主要在睡眠中出现。早发性良性儿童枕叶癫痫(Panayiotopoulos型)

早发性良性儿童枕叶癫痫(Panayiotopoulos型)

早发性良性儿童枕叶癫痫(Panayiotopoulos型)

治疗发作稀少者不常规使用AEDS发作多者用卡马西平、丙戊酸钠等均有效。

预后较好，发作于1～8年内完全缓解，多数在1～2年后停止发作，12岁以后不再发作。少数可发生BECT或Gastaut型儿童枕叶癫痫Lennox-Gastaut综合征

临床特点本综合征大约占小儿癫痫1%～10%，男孩略多于女孩，1～7岁发病，3、5岁为高峰，20％病儿在2岁前发病。2／3的病例可发现脑的异常或在惊厥前已有脑发育落后的表现。临床发作形式多样性是本综合征的特点，如强直发作与不典型失神（最多见）、失张力发作和肌阵挛发作辅助检查：脑电图在发作间期表现为全导1～2.5Hz的棘慢波，左右大致对称。Lennox-Gastaut综合征

治疗治疗困难AEDS:丙戊酸、氯硝西泮、拉莫三嗪、托吡酯、左乙拉西坦其他药物治疗：免疫球蛋白生酮饮食手术治疗

预后长期预后不良，惊厥持续到青春期，甚至到成年。Lennox-Gastaut综合征

治疗治疗困难AEDS:丙戊酸、氯硝西泮、拉莫三嗪、托吡酯、左乙拉西坦其他药物治疗：免疫球蛋白生酮饮食手术治疗

预后长期预后不良，惊厥持续到青春期，甚至到成年。Lennox-Gastaut综合征

治疗治疗困难AEDS:丙戊酸、氯硝西泮、拉莫三嗪、托吡酯、左乙拉西坦其他药物治疗：免疫球蛋白生酮饮食手术治疗