舞蹈病诊疗规范2023版

舞蹈病诊疗规范2023版

舞蹈病(chorea)是指导致部分或全身明显、不规则、无目的、不自主动作的一组疾病的

总称。各受累肌群的快速收缩互不协调，致使动作怪异，变幻不已，带有一定连续性。本

病病因包括遗传因素(亨廷顿病等)、感染因素(风湿性舞蹈症、弓形虫病等)、免疫因素(系

统性红斑狼疮等)、代谢囚素(甲状旁腺功能减退、高尿酸血症等)、药物闪素(左旋多巴类、

抗精神病药等)，以及累及基底节的脑血管、肿瘤、外伤等。

一、风湿性舞蹈症

风湿性舞蹈症(rheumaticchorea),乂称小舞蹈病(choreaminor)。它是风湿热累及科经系

统的表现之一。

【病因与发病机制】

现已证实本病与A组P・溶血性链球菌感染引起的自身免疫反应有关。

【病理】

病理改变主要为基底节、大脑皮质、脑干等处散在的动脉炎，可引起小梗死和/或点状

出血，神经元变性等。

【临床表现】

好发于儿童与青少年，女性多见。多为亚急性起病，发病前常有上呼吸道感染史。

舞蹈样动作：表现为快速、不规则、无目的、不自主的动作，常起于单肢，逐渐扩及

一侧，再曼延至对侧。面部有挤眉弄眼、吐舌、牵动口角、扮鬼脸等怪异动作。与患者握

手时，可发现其握力不均匀，时大时小，变动不己，称为“挤奶女工捏力征”(signof

milk-maid'sgrip)0

肌张力低和肌力减退：常有肌张力低下及肌无力，结合不自主运动，导致每一动作均

突然冲动而出，很不自然，

精神症状：如失眠、躁动、易激动、焦虑不安等。

在成年人中该病可见于孕妇或服用避孕药的妇女，称为妊娠性舞蹈症(chorea

gravidarum),多为本病欠发所致。妊娠性舞蹈症的临床表现与较重的本病表现类似。常见

于年轻初产妇，且多在妊娠的前半期发病，可于妊娠中或分娩后自行停止；亦可于人工流

产后立即停止。有人认为妊娠性舞蹈症可能与风湿病有关，约1/3的患者有本病病史，在

黄体酮与雌激素升高时诱发此病。少数人认为与妊娠期高血压疾病等有关。

【诊断与鉴别诊断】

根据起病年龄，典型的舞蹈样动作、肌张力降低、肌力减退等症状，诊断并不困难。

如有急性风湿热的其他表现。

本病需与亨廷顿病、抽动秽语综合征等相鉴别。

【治疗】

1-一般治疗卧床休息为主，避免强光、噪音等刺激。

I.风湿热予青霉素治疗，80万单位肌内注射，2次“I,1~2周为一疗程。之后可予长

效青霉素120万单位肌内注射，1次/月。如青霉素过敏，则改用其他抗链球菌抗生素治疗，

以预防或减少复发。同时防治心脏瓣膜病。

2.舞蹈样动作的治疗丁苯那嗪25mg/次、3次/d为首选药物。可用氟哌呢静口服，开

始0.5mg/次，2~3次/d,后渐加至不自主运动控制为止。但氟哌睫醉副作用偏大，可选用

利培酮0.5~lmg/次，2~3次&新上市药物有氯代丁苯那嗪。

3.精神症状严重:躁动不安者可予地西泮，或用氯丙嗪等安定镇静药。

二、亨廷顿病

亨廷顿病(Huntingtondisease)是一种常染色体显性遗传病。主要累及基底节和大脑皮质,

以缓慢进展的成人中舞蹈、精神异常和痴呆为主要临床表现。

【病因与发病机制】

相关基因”/5基因位于4Pl6.3,编码约3144个氨基酸。在其开放阅读框架的5,端

有一个多态的三核昔酸重复序列，即(CAG)n,当拷贝数目(n)异常增多时即导致本病的发

生。(CAG)n重复越多，则起病年龄越早，临床症状也越重。

【病理】

大体病理见不同程度的脑萎缩，脑重量与正常脑组织相比减少约30%,以额叶、纹状

体、尾状核及壳核萎缩最明显。

【临床表现】

多在30岁后起病。多数患者有阳性家族史，并可有遗传早现现象。缓慢起病。

I.锥体外系症状最初为动作笨拙、不能做精细动作，最后发展成周身不自主的舞蹈样

动作或舞蹈-手足徐动症。构音含糊、吞咽不便。

2.精神障碍和痴呆早期以抑郁最常见，伴有失眠、厌食、性格改变等，逐渐出现幻觉、

妄想、多疑等。智能障碍主要表现为注意力差，记忆力、计算力和定向力低下，对事物缺

乏判断力。后期认知障碍和智能减退逐渐加重，终至痂呆。

【诊断与鉴别诊断】

诊断•般不难，主要依据：①阳性家族史；②中年起病；③舞蹈症状进行性加重；④

进行性痴呆。对无家族史者诊断要慎重，上述基因测试（CAG重复序列拷贝数M40即可.

确诊），影像学检查（头颅CT和MR【显示大脑皮质萎缩，尾状核萎缩变小，脑室扩大，

侧脑室尾状核区形成特征性的“蝴蝶征”）有助于确诊。

I.良性家族性舞蹈症常于婴幼儿发病，呈常染色体显性或隐性遗传，症状无进展或恶

化，不伴有行为、人格改变，亦不伴有痴呆。

2.舞蹈症-棘红细胞增多症常在20~40岁发病，有校轻的舞蹈样动作和口、面部运动

障碍，常合并有周围神经病，不伴有痴呆。血涂片有棘红细胞增多。

【治疗】

目前尚无特效治疗方法，以对症支持治疗为主。舞蹈症治疗参见本节“风湿性舞蹈病”。

对T精神辩状,用奥氮平、n丰硫平等治疗：对下痴呆，可试用多奈哌齐等中枢胆碱酢随抑

制剂。

三、舞蹈症-棘红细胞增多症

舞蹈症-棘红细胞增多症（chorea-acanthocytosis）又称舞蹈棘红细胞病，是一种罕见

的常染色体遗传性疾病，多见隐性遗传，少数可呈显性遗传，临床上以进行性运动增多伴

行为认知障碍及外周血中棘红细胞增多为主要症状。疾病不断进展最终引起肢体残疾影响

寿命。

【病因与发病机制】

病变基因位于VPS/341位于9q2l,包括73个外显子），大约有100个不同突变。

【病理】

MRI可看到尾状核和全脑的萎缩。神经元缺失和胶质化在纹状体和苍白球中十分明显，

同时还可以影响丘脑、黑质以及脊髓前角。

【临床表现】

起病形式多样，年龄多为20~40岁。

I.锥体外系症状多表现为肢体的舞蹈样动作，如投掷样动作、摇头等；也有表现为面、

舌及咽喉部不自主活动，可造成自我咬伤、引起吞咽困难和构音障碍。肢体的不自主活动

影响患者行走，容易跌倒。

2.精神障碍2/3患者可以出现情感障碍，如抑郁、，青感淡漠等表现，部分患者还可表

现为认知功能障碍。

50%患者可见癫痫，其中以强百痉挛为主，部分患者还可以出现腱反射减低及肌肉萎

缩。

【诊断与鉴别诊断】

本病的诊断要点如下：①面、舌、四肢出现缓慢进行性舞蹈-手足徐动样不自主运动;

②四肢肌张力减低，肌力减退及深反射减弱或消失；③周围血电镜下发现棘红细胞数＞5%

以上即可诊断；④VPS/3A基因检测存在致病性突变。

【治疗】

目前缺乏有效的治疗方法，丁苯那嗪、利培酮、盐酸硫必利、氯氮平等药物可减轻舞

蹈症状。

四、迟发性运动障碍

迟发性运动障碍（tardivedyskinesia）是一种特殊而持久的锥体外系反应，主要表现为

口、唇、舌等部位的不自丰活动以及四肢、柄干的舞蹈样动作和肌张力障碍C

【病因与发病机制】

自发性运动障碍发病率约为5.9%o抗精神病药物中本病发病率约为13.9%。但在精神

病统计可能更富。经典抗精神病药物（如氯丙嗪、氨哌睫醇等）、抗眩晕药（丙氯拉嗪）

可引起本病。

发病机制不清。

【临床表现】

可有长期服用抗精神病等药物病史。老年人多见，其中女性易发。一般用药I年以上

即可发病。迟发性运动障碍与药物的剂量关系不大。在减量或停药时最易发生。

逐渐出现下列三种不自主、节律性的刻板异动或张力变化之一或二。情绪紧张或运动

时加重，睡眠时则完全消失。

1.口-舌-颊三联征表现为口唇、面部不自主运动如舌头不自主在口中活动、不自主咀

嚼等，或舌头间歇性的突然仲出口外。严重者出现构音不清、吞咽障碍等。

2.舞蹈样动作年轻患者多表现为四肢和躯干的异常多动。

3.肌张力障碍部分患者可出现肌张力障碍，并可出现异常姿势，常累及颈部（痉挛性

斜颈），可扩展为节段性或全身性。

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