【高考生物】2026步步高大一轮复习讲义第五单元　第24课时　人类遗传病及系谱图分析含答案

【高考生物】2026步步高大一轮复习讲义第五单元第24课时人类遗传病及系谱图分析含答案第24课时人类遗传病及系谱图分析课标要求举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。考情分析1.人类遗传病的类型2024·湖北·T222024·贵州·T62023·江苏·T82022·浙江1月选考·T242022·浙江6月选考·T32021·广东·T162021·天津·T82.遗传病的检测和预防2022·广东·T162022·浙江1月选考·T243.遗传系谱图中遗传方式的判定及应用2024·重庆·T152024·广东·T182024·安徽·T192024·山东·T82024·黑吉辽·T202023·湖南·T192022·湖北·T162022·山东·T222022·浙江6月选考·T252021·海南·T202021·江苏·T162021·重庆·T112020·海南·T23考点一人类遗传病1．概念：由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。2．类型及特点[比较]明辨先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系类型先天性疾病家族性疾病遗传病划分依据发病时间病发人群发病原因三者关系①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障；②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症；③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病3.调查人群中的遗传病(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。(2)调查某种遗传病的发病率时，应该在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。某种遗传病的发病率＝eq\f(某种遗传病的患者数,某种遗传病的被调查人数)×100%(3)调查某种遗传病的遗传方式时，应该在患者家系中调查，绘制遗传系谱图。(4)调查过程4．遗传病的检测和预防(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。(3)遗传咨询(4)产前诊断[拓展提升]产前诊断检测中，B超检查可以检测胎儿的外观和性别，羊水检测可以检测染色体异常遗传病，孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病，基因检测可以检测基因异常病。基因治疗可以利用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。考向一人类遗传病的类型、特点及病因分析1．(2025·天门调研)下列有关人类遗传病的叙述，正确的是()A．基因突变引发的遗传病均不能通过显微镜检测B．遗传病患者一定都携带有相应的致病基因C．21三体综合征患者也可产生正常的配子D．可选择患者家系调查某种遗传病的发病率答案C解析基因突变引发的遗传病部分能通过显微镜检测，如镰状细胞贫血可通过显微镜观察红细胞的形态来检测，A错误；遗传病患者不一定携带有相应的致病基因，如染色体异常遗传病患者不一定携带致病基因，B错误；21三体综合征患者产生的配子一半正常(23条)，一半异常(24条)，可见21三体综合征患者也可产生正常的配子，C正确；调查遗传病的发病率，应该在广大人群中随机调查，D错误。2.(2024·武汉期末)为了分析某爱德华综合征(18三体)患儿的病因，对该患儿及其父母的18号染色体上的A基因(A1～A4都是等位基因)进行PCR扩增，经凝胶电泳后，结果如图所示。该患儿的病因不可能是()A．若未发生染色体互换，则可能是母亲卵原细胞减数分裂Ⅰ异常所致B．若未发生染色体互换，则可能是母亲卵原细胞减数分裂Ⅱ异常所致C．若发生了染色体互换，则可能是母亲卵原细胞减数分裂Ⅰ异常所致D．若发生了染色体互换，则可能是母亲卵原细胞减数分裂Ⅱ异常所致答案B解析不考虑染色体互换，患儿含有三个不同的等位基因，可能是卵原细胞减数分裂Ⅰ时18号染色体分离异常导致的，而不可能是卵原细胞减数分裂Ⅱ时18号染色体分离异常导致的，A正确，B错误；本患儿含有来自母亲的A2、A3，如果发生染色体互换，可能是卵原细胞减数分裂Ⅰ或减数分裂Ⅱ时，18号染色体分离异常导致的，C、D正确。考向二人类遗传病的调查、监测和预防3．(2024·安阳名校调研)通过遗传咨询和产前诊断等手段对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。下列相关说法正确的是()A．通过遗传咨询可以分析某种遗传病的传递方式和发病率B．细胞内遗传物质改变导致的疾病称为遗传病C．羊水检查、B超检查和基因诊断都是常用的产前诊断的手段D．经遗传咨询和B超检查即可确定胎儿是否为21三体综合征患者答案C解析通过遗传咨询可以分析某种遗传病的传递方式，但不能分析其发病率，A错误；遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，细胞内遗传物质改变导致的疾病不一定为遗传病，如病毒感染引发的癌症，B错误；羊水检查、B超检查和基因诊断都是常用的产前诊断的手段，C正确；遗传咨询和B超检查不能确定胎儿是否为21三体综合征患者，D错误。4．(2024·贵州黔东南三模)唐氏综合征(DS)患者智力低于正常人，身体发育缓慢，并且表现出特殊的面容。苯丙酮尿症(PKU)患者智力低下，皮肤常干燥，易患湿疹和皮肤划痕症，脑电图异常等。下列有关人类遗传病的叙述正确的是()A．调查DS的遗传方式和发病率，可分别去DS患者家系和人群中调查B．DS患者21号染色体缺失一段染色体片段，导致患者智力低于正常人C．PKU是多基因遗传病，可用患者的血液、毛发等来进行基因检测D．PKU患者因缺乏相关的酶导致代谢异常，致使其体内苯丙酮酸积累答案D解析唐氏综合征(DS)又称21三体综合征，属于染色体异常遗传病，不能调查其遗传方式，A错误；DS的患者比正常人多了一条21号染色体，B错误；苯丙酮尿症(PKU)是单基因遗传病，C错误；苯丙酮酸积累是因为患者体内缺乏相关的酶导致代谢异常，而苯丙酮酸在脑中积累可阻碍脑的发育，造成智力低下，D正确。考点二遗传系谱图和电泳图谱分析1.“四步法”判断系谱图中单基因遗传病的遗传方式(1)判断是否为伴Y染色体遗传若系谱图中的患者全为男性，并且患者的父亲和儿子全为患者，则多为伴Y染色体遗传；若患者男女均有，则不是伴Y染色体遗传。(2)判断是显性遗传还是隐性遗传(3)判断致病基因是在常染色体上还是在X染色体上①若已确定是显性遗传②若已确定是隐性遗传(4)不能判断的类型，则判断可能性①若为隐性遗传a．若患者无性别差异，最可能为常染色体隐性遗传。b．若患者男多于女，最可能为伴X染色体隐性遗传。c．若父亲不携带致病基因，而子代患病，则一定为伴X染色体隐性遗传。②若为显性遗传a．若患者无性别差异，最可能为常染色体显性遗传。b．若患者女多于男，最可能为伴X染色体显性遗传。2．电泳图谱由于不同基因序列或片段的分子量、电荷等特性不同，它们在电场中的移动距离也会不同，从而在电泳图谱上形成特定的条带或区带。这些条带或区带的位置、数量和形态等特征可以反映样本中基因的组成和序列信息。通过对电泳图谱的分析，可以推断出样本中特定基因的存在、缺失、突变等情况。利用遗传系谱图和PCR及电泳技术分析遗传方式果蝇的正常眼与无眼是一对相对性状，受1对等位基因控制，要确定该性状的遗传方式，需从基因与染色体的位置关系及显隐性的角度进行分析。以正常眼雌果蝇与无眼雄果蝇为亲本进行杂交，根据杂交结果绘制部分后代果蝇的系谱图，如图所示。不考虑致死、突变和X、Y染色体同源区段的情况。(1)据图分析，关于果蝇无眼性状的遗传方式，可以排除的是伴X染色体显性遗传、伴Y染色体遗传。(2)若果蝇无眼性状产生的分子机制是控制正常眼的基因中间缺失一段较大的DNA片段，且该对等位基因的长度已知。利用PCR及电泳技术确定无眼性状的遗传方式时，只以Ⅱ－3为材料，用1对合适的引物仅扩增控制该对性状的完整基因序列，电泳检测PCR产物，通过电泳结果不能确定无眼性状的遗传方式，理由是无论是常染色体显性遗传还是伴X染色体隐性遗传，其PCR产物电泳后都仅出现一个条带，且对应的均为正常眼基因的长度。(3)以系谱图中呈现的果蝇为实验材料设计杂交实验，确定无眼性状的遗传方式(要求：①只杂交一次；②仅根据子代表型预期结果；③不根据子代表型的比例预期结果)。实验思路：Ⅱ－2(或Ⅱ－1或Ⅱ－4)与Ⅱ－3果蝇杂交，观察子代表型；预期结果并得出结论：子代全为正常眼果蝇，则为常染色体显性遗传；若子代出现无眼果蝇，则为常染色体隐性遗传；若子代无眼果蝇全为雄性，则为伴X染色体隐性遗传。考向三遗传系谱图的分析及概率的计算5．(2024·重庆，15)一种罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病，但其遗传方式未知。结合遗传系谱图和患者父亲基因型分析，该病遗传方式可能性最小的是()A．常染色体隐性遗传B．常染色体显性遗传C．伴X染色体隐性遗传D．伴X染色体显性遗传答案A解析若该病遗传方式为常染色体隐性遗传，则据图可推测，Ⅰ－1、Ⅱ－1和Ⅲ－1(外系男性)也需要有致病基因，与题干中“一种罕见遗传病”相矛盾；若该病遗传方式为常染色体显性遗传或伴X染色体隐性遗传或伴X染色体显性遗传，则据图可知，该遗传病的致病基因仅由该家系中的女性传递(该病只会引起男性患病)。综上所述，A符合题意。6．(2024·山东，8)如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，下列推断错误的是()A．该致病基因不位于Y染色体上B．若Ⅱ－1不携带该致病基因，则Ⅱ－2一定为杂合子C．若Ⅲ－5正常，则Ⅱ－2一定患病D．若Ⅱ－2正常，则据Ⅲ－2是否患病可确定该病遗传方式答案D解析由于该家系中有患病女性，所以该致病基因不位于Y染色体上，A正确；若Ⅱ－1不携带该致病基因，而Ⅲ－3患病，则患病基因只能来自Ⅱ－2，可推出该病的遗传方式可能是常染色体显性遗传、伴X染色体显性遗传和伴X染色体隐性遗传；无论是哪种遗传方式，Ⅰ－1不患病，不携带致病基因，其给Ⅱ－2传递的都是正常基因，而Ⅲ－3患病且其致病基因只能来自Ⅱ－2，可推出Ⅱ－2一定含有致病基因，一定是杂合子，B正确；若Ⅲ－5正常，则该病为常染色体显性遗传病，假设相关基因用A、a表示，由于Ⅱ－1正常为aa，而Ⅲ－3患病为Aa，可推出Ⅱ－2一定患病为A_，C正确；若Ⅱ－2正常，Ⅲ－3患病，该病为隐性遗传病，若Ⅲ－2患病，则可推出该病为常染色体隐性遗传病，若Ⅲ－2正常，则不能推出具体的遗传方式，D错误。7．(2024·汕头二模)遗传病的检测和预防对提高我国人口素质有重要意义。某家族具有成骨发育不全和Joubert综合征两种遗传病，为了解后代的发病风险，进行家系分析和Joubert综合征相关基因的PCR电泳检测，结果如图。不考虑突变和染色体互换，下列叙述正确的是()A．Joubert综合征是常染色体隐性遗传病B．家系中Ⅲ－1与Ⅲ－3的基因型不同C．Ⅱ－3与Ⅱ－4再生一个不患病孩子的概率是7/16D．Ⅲ－5的Joubert综合征基因片段电泳图谱有2个条带答案C解析Ⅱ－1与Ⅱ－2均不患成骨发育不全，却生育患有成骨发育不全的女性Ⅲ－1，说明成骨发育不全为常染色体隐性遗传病，假设该病的相关基因用A/a表示，Ⅰ－1与Ⅰ－2均不患Joubert综合征，却生育患Joubert综合征的男性Ⅱ－2，说明Joubert综合征为隐性遗传病，结合PCR电泳图可知，Ⅱ－2只含有条带2，说明条带2为致病基因，条带1为正常基因，Ⅰ－2只含有条带1，说明Joubert综合征为伴X染色体隐性遗传病，假设该病的相关基因用B/b表示，A错误；Ⅱ－1与Ⅱ－2的基因型分别为AaXBX－、AaXbY，Ⅲ－1的基因型为aaXBXb，Ⅰ－1与Ⅰ－2的基因型分别为AaXBXb、AaXBY，故Ⅱ－3与Ⅱ－4的基因型分别为aaXBX－、AaXBY，Ⅲ－3的基因型为aaXBX－，二者的基因型可能相同，也可能不同，B错误；Ⅱ－3的基因型为1/2aaXBXb、1/2aaXBXB，Ⅱ－4的基因型为AaXBY，Ⅱ－3与Ⅱ－4再生一个不患病孩子(A_XB_)的概率是1/2×1/2×3/4＋1/2×1/2＝7/16，C正确；Ⅱ－5的基因型为XBXb，Ⅱ－6的基因型为XBY，Ⅲ－5的基因型为XBXB或XBXb，Ⅲ－5的Joubert综合征基因片段电泳图谱有1个条带或2个条带，D错误。8．(2021·河北，15改编)杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，男性中发病率约为1/4000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ－2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果(显示部分序列，其他未显示序列均正常)如图。下列叙述正确的是()A．家系甲Ⅱ－1和家系乙Ⅱ－2分别遗传其母亲的DMD致病基因B．若家系乙Ⅰ－1和Ⅰ－2再生育一个儿子，儿子患两种病的概率比患一种病的概率低C．不考虑其他突变，家系甲Ⅱ－2和家系乙Ⅱ－1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8D．人群中女性DMD患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为1/4000答案C解析假设红绿色盲相关基因用A、a表示，DMD相关基因用B、b表示。据家系甲部分成员DMD基因测序结果分析可知，家系甲Ⅰ－2基因序列正常，Ⅱ－1基因序列异常，则Ⅱ－1患病的原因可能是父亲或母亲产生配子时发生了基因突变，家系乙Ⅱ－2遗传其母亲的DMD致病基因，A错误；若家系乙Ⅰ－1(XABY)和Ⅰ－2(XABXab)再生育一个儿子，由于ab基因连锁，同源染色体非姐妹染色单体互换的概率较低，因此，儿子患两种病的概率高于患一种病的概率，B错误；不考虑其他突变，只考虑DMD相关基因，家系甲Ⅱ－2的基因型为XBY，家系乙中Ⅰ－1的基因型为XBY，Ⅰ－2的基因型为XBXb，则Ⅱ－1基因型为XBXb的概率是1/2，家系甲Ⅱ－2和家系乙Ⅱ－1婚后生出患DMD儿子的概率为1/2×1/4＝1/8，C正确；由于DMD是由单基因突变引起的伴X染色体隐性遗传病，人群中女性DMD患者(XbXb)频率远低于男性(XbY)，由题干信息可知，男性中发病率约为1/4000，即Xb＝1/4000，则XB＝3999/4000，女性中携带者的频率约为2×1/4000×3999/4000≈1/2000，D错误。辨明“男(女)孩患病”与“患病男(女)孩”的概率计算方法(1)由常染色体上的基因控制的遗传病①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。(2)由性染色体上的基因控制的遗传病①若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男(女)孩，即可求得患病男(女)孩的概率。②若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男(女)孩患病概率是指所有男(女)孩中患病的男(女)孩占的比例。一、过教材1．下列有关人类遗传病及其检测和预防的叙述，正确的是()A．单基因遗传病是受单个基因控制的遗传病B．多基因遗传病都是先天性疾病，发病率较高C．通过基因诊断若确定胎儿不携带致病基因，则其肯定不患遗传病D．遗传咨询可以确定胎儿是否患唐氏综合征E．通过光学显微镜观察细胞，可检测胎儿是否患苯丙酮尿症F．对胎儿细胞的染色体进行形态分析可判断其是否患猫叫综合征G．患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩H．男性血友病患者的女儿结婚应尽量选择生育女孩I．近亲结婚主要导致后代患显性遗传病的概率大大增加答案FH解析单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，A错误；多基因遗传病发病率较高，但是有的后天发病，B错误；通过基因诊断若确定胎儿不携带致病基因，不能确定其是否患遗传病，比如染色体异常遗传病，C错误；可通过遗传咨询和产前诊断等手段对遗传病进行检测和预防，但通过遗传咨询不能确定胎儿是否患唐氏综合征，D错误；苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，不能通过光学显微镜观察细胞检测胎儿是否患病，E错误；苯丙酮尿症是常染色体遗传病，与性别无关，G错误；血友病为伴X染色体隐性遗传病，男性血友病患者的女儿携带致病基因，其结婚应尽量选择生育女孩，H正确；近亲结婚会使后代患隐性遗传病的概率大大增加，I错误。2．下列有关人类遗传病调查的相关叙述，正确的是()A．调查人群中的遗传病时，最好选择发病率较高的多基因遗传病B．调查某遗传病的发病率时，应保证调查群体足够大且随机取样C．在调查发病率时，应在患者家系中多调查几代，以减小误差D．调查红绿色盲的遗传方式应在人群中随机抽样调查E．若调查结果是男女患者比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病F．常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率G．伴X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率H．伴X染色体隐性遗传病在女性中的发病率小于该病致病基因的基因频率答案BEGH解析调查人群中遗传病的发病率最好选择发病率较高的单基因遗传病，A错误；在调查发病率时，应在人群中随机抽样调查，C错误；调查红绿色盲的遗传方式应在患者家系中调查，D错误；常染色体显性遗传病有纯合子和杂合子，与致病基因频率不一定相等，F错误；伴X染色体隐性遗传病在女性中的发病率是该病致病基因的基因频率的平方，故小于该病致病基因的基因频率，H正确。二、过高考1．(2020·海南，23节选)人类有一种隐性遗传病(M)，其致病基因a是由基因A编码序列部分缺失产生的。从人组织中提取DNA，经酶切、电泳和DNA探针杂交得到条带图，再根据条带判断个体的基因型。如果只呈现一条带，说明只含有基因A或a；如果呈现两条带，说明同时含有基因A和a。对图所示某家族成员1～6号分别进行基因检测，得到的条带图如图所示。基因A、a位于X(填“常”“X”或“Y”)染色体上，判断依据是条带图中成员1只含基因A，成员2只含基因a，成员4只含基因A。2．(2023·辽宁，20改编)如图是某家族遗传病的系谱图，甲病由等位基因A、a控制，乙病由等位基因B、b控制，其中Ⅱ－2不携带遗传病致病基因，所有个体均未发生突变。甲、乙两种病的遗传方式均为伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ－2、Ⅲ－3出现说明Ⅱ－1形成配子时同源染色体的非姐妹染色单体间发生了交换。3．(经典高考题改编)现有一对表型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44＋XXY。导致上述男孩患克氏综合征的原因是母亲在减数分裂Ⅱ时，两个含色盲基因的X染色体没有分离，进入卵细胞。课时精练选择题1～2题，每小题5分，3～9题，每小题6分，共52分。一、选择题1．(2024·荆门一模)下列有关遗传病及伴性遗传的叙述，正确的是()A．位于X染色体非同源区段的基因在体细胞中不存在等位基因B．某疾病呈现出明显的家族聚集性，则该病一定是遗传病C．携带致病基因的个体一定患遗传病，不携带致病基因的个体一定不患遗传病D．基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因答案D解析位于X染色体非同源区段的基因在体细胞中存在等位基因，如红绿色盲的携带者XBXb，A错误；某疾病具有明显的家族聚集性，但该病不一定是遗传病，如因饮食引起的地方性甲状腺肿，B错误；携带致病基因的个体不一定患遗传病，如携带隐性基因的杂合子，不携带致病基因的个体不一定不患遗传病，如染色体异常遗传病，C错误。2．研究发现，编码P通道蛋白的基因发生突变后导致卵母细胞死亡是女性不育的原因之一。某家系中表型正常的夫妇生育有一个表型正常的儿子和一个患病的女儿，对该夫妇和其女儿与该病相关的等位基因的两条编码链进行部分测序，结果如图。下列相关叙述错误的是()注：“↓”处C/T的含义为一个基因编码链的该位点为C，其等位基因的该位点为T；C的含义是个体中同位置的两个基因的编码链该位点都是C。A．女儿卵母细胞死亡的根本原因是发生了碱基对的替换B．P通道蛋白突变基因编码的蛋白质可能与正常蛋白质空间结构相同C．卵母细胞死亡导致女性不育的性状为显性性状D．该夫妇所生的儿子与正常女性婚配，子代患病的概率是1/8答案B解析分析图示可知，母亲表型正常，女儿患病，对应母亲的碱基序列分析女儿的，女儿含有与母亲相同的正常基因，而等位基因中C被T替换，因此该致病基因的产生是发生了碱基对的替换即基因突变，A正确；蛋白质的结构决定其功能，P通道蛋白基因突变导致了女性患病，因此该突变基因控制合成的蛋白质的空间结构与正常蛋白质的不同，B错误；女儿含正常基因和突变基因，为杂合子，表现为患病，杂合子患病说明该病为显性遗传病，C正确；父亲为杂合子，有相应的正常基因和致病基因，则该病应为常染色体显性遗传病，设相关基因用A/a表示，父亲基因型为Aa，母亲基因型为aa，则儿子的基因型为1/2Aa或1/2aa，与正常女性(aa)婚配，子代基因型为Aa的概率为1/4，而只有女儿患病，因此子代患病的概率为1/8，D正确。3．某同学对一患有某种单基因遗传病的女孩家系的其他成员进行了调查，记录结果如表(“○”代表患者，“√”代表正常，“？”代表患病情况未知)。下列分析错误的是()祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父亲母亲弟弟？○√○√√○○√A.调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查B．若祖父正常，则该遗传病属于常染色体显性遗传病C．若祖父患病，这个家系中所有患者基因型相同的概率为2/3D．该患病女孩的父母再生出一个正常孩子的概率为1/4答案B解析该病是单基因遗传病，调查该病的遗传方式是在患者家系中调查，而调查遗传病的发病率应在自然人群中随机取样调查，A正确；若祖父正常，则该遗传病可能为常染色体显性遗传病，也可能为伴X染色体显性遗传病，B错误；若祖父患病，则根据患病的双亲生出正常的女儿(祖父、祖母患病，姑姑正常)，可判断该病为常染色体显性遗传病，若相关基因用A/a表示，则这个家系中除了该女孩，其他患者的基因型均为Aa，而该女孩的基因型为1/3AA、2/3Aa，因此，该家系中所有患者基因型相同的概率为2/3，C正确；若该病是常染色体显性遗传病，则该患病女孩的双亲的基因型均为Aa，则他们再生出一个正常孩子的概率是1/4；若该病是伴X染色体显性遗传病，则双亲的基因型为XAXa、XAY，则他们再生出一个正常孩子的概率是1/4，D正确。4．(2023·河北，5)某单基因遗传病的系谱图如图，其中Ⅱ－3不携带该致病基因。不考虑基因突变和染色体变异。下列分析错误的是()A．若该致病基因位于常染色体，Ⅲ－1与正常女性婚配，子女患病概率相同B．若该致病基因位于性染色体，Ⅲ－1患病的原因是性染色体间发生了交换C．若该致病基因位于性染色体，Ⅲ－1与正常女性婚配，女儿的患病概率高于儿子D．Ⅲ－3与正常男性婚配，子代患病的概率为1/2答案C解析由题干可知，Ⅱ－3不携带该致病基因，表明该遗传病是显性遗传病。若该致病基因位于常染色体，Ⅲ－1为携带致病基因的杂合子，与正常女性婚配，致病基因传给子女的概率均为1/2，A正确；若该致病基因位于性染色体，Ⅱ－2因从Ⅰ－1获得携带致病基因的X染色体而患病，若该致病基因位于X和Y染色体的非同源区段，Ⅱ－2的致病基因只能传给其女儿，不符合题意，因此，该致病基因只能位于X和Y染色体的同源区段，且同源区段发生了交换，导致Ⅲ－1患病，B正确；若该致病基因位于性染色体，Ⅲ－1从其父亲Ⅱ－2获得携带致病基因的Y染色体，与正常女性婚配时，所生儿子的患病概率应高于女儿，C错误；致病基因无论是在常染色体还是性染色体，Ⅲ－3和正常男性婚配，致病基因传给子代的概率均为1/2，D正确。5.(2022·湖北，16)如图为某单基因遗传病的家系图。据图分析，下列叙述错误的是()A.该遗传病可能存在多种遗传方式B.若Ⅰ-2为纯合子，则Ⅲ-3是杂合子C.若Ⅲ-2为纯合子，可推测Ⅱ-5为杂合子D.若Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一个孩子，其患病的概率为1/2答案C解析分析题图可知，该病可能为常染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传病，A正确；若Ⅰ-2为纯合子，则该病为常染色体显性遗传病，Ⅲ-3是杂合子，B正确；若Ⅲ-2为纯合子，则该病为常染色体隐性遗传病，Ⅱ-5可能为纯合子，也可能为杂合子，C错误；假设该病由A/a基因控制，若该病为常染色体显性遗传病，则Ⅱ-2的基因型为aa，Ⅱ-3的基因型为Aa，再生一个孩子，其患病的概率为1/2；若该病为常染色体隐性遗传病，则Ⅱ-2的基因型为Aa，Ⅱ-3的基因型为aa，再生一个孩子，其患病的概率为1/2，D正确。6．(2024·黑吉辽，20改编)位于同源染色体上的短串联重复序列(STR)具有丰富的多态性。跟踪STR的亲本来源可用于亲缘关系鉴定。分析如图家系中常染色体上的STR(D18S51)和X染色体上的STR(DXS10134，Y染色体上没有)的传递，不考虑突变，下列叙述不正确的是()A．Ⅲ－1与Ⅱ－1得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/2B．Ⅲ－1与Ⅱ－1得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为3/4C．Ⅲ－1与Ⅱ－4得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/4D．Ⅲ－1与Ⅱ－4得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为0答案C解析设Ⅰ－1两条同源染色体上的STR为A1A2，Ⅰ－2为A3A4。Ⅲ－1获得A1的概率为1/4，Ⅱ－1获得A1的概率为1/2，两者同时获得A1的概率为1/4×1/2＝1/8。同理，两者同时获得A2、A3和A4的概率都是1/8。故4×1/8＝1/2，A正确；设Ⅰ－1两条性染色体为X1X2，Ⅰ－2为X3Y。则Ⅱ－1获得X1的概率为1/2，Ⅲ－1获得X1的概率为1/4，两者同时获得X1的概率为1/4×1/2＝1/8。同理，两者同时获得X2的概率也为1/8。而对于X3，Ⅱ－1获得的概率为1，Ⅲ－1获得的概率为1/2。三种情况相加，即1/8＋1/8＋1/2＝3/4，B正确；因为D18S51在常染色体上，情况同A项，应是1/2，C错误；Ⅲ－1的X染色体只能来自左边他母亲的家系，也就是只能来自Ⅰ－1或Ⅰ－2，而Ⅱ－4的X染色体只能来自Ⅰ－3和Ⅰ－4，所以Ⅲ－1和Ⅱ－4得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为0，D正确。7．(2022·广东，16)遗传病检测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是()A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3B．若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的概率是3/4C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视答案C解析由题意可知，双亲表现正常，生出一个患病的儿子，推测该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合子(Aa)，女儿的基因型可能为显性纯合子(AA)或杂合子(Aa)，为杂合子的概率是2/3，A正确；若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的基因型为杂合子(Aa)或隐性纯合子(aa)，概率为2/4＋1/4＝3/4，B正确；女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa，将该致病基因传递给下一代的概率是1/3，C错误；该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。8．(2024·贵州，6)人类的双眼皮基因对单眼皮基因是显性，位于常染色体上。一个色觉正常的单眼皮女性(甲)，其父亲是色盲；一个色觉正常的双眼皮男性(乙)，其母亲是单眼皮。下列叙述错误的是()A．甲的一个卵原细胞在有丝分裂中期含有两个色盲基因B．乙的一个精原细胞在减数分裂Ⅰ中期含四个单眼皮基因C．甲含有色盲基因并且一定是来源于她的父亲D．甲、乙婚配生出单眼皮色觉正常女儿的概率为1/4答案B解析由题意可知，人类双眼皮和单眼皮为常染色体遗传，而色盲为伴X染色体隐性遗传。假设控制人类双眼皮和单眼皮的基因分别用A、a表示，控制人类色觉正常和色盲的基因分别用B、b表示，一个色觉正常的单眼皮女性(甲)，其父亲是色盲，则甲的基因型为aaXBXb，一个色觉正常的双眼皮男性(乙)，其母亲是单眼皮，则乙的基因型为AaXBY，甲的卵原细胞在有丝分裂中期，DNA经过复制，含有两个色盲基因(b)，A正确；乙的基因型为AaXBY，减数分裂前，DNA进行复制，减数分裂Ⅰ中期含两个单眼皮基因(a)，B错误；甲的基因型为aaXBXb，其父亲是色盲，相关基因型为XbY，因此甲含有色盲基因并且一定是来源于她的父亲，C正确；甲的基因型为aaXBXb，乙的基因型为AaXBY，甲、乙婚配生出单眼皮色觉正常女儿(aaXBX－)的概率为1/2×1/2＝1/4，D正确。9．(2024·恩施一模)原发性视网膜色素变性是一种常见的致盲性眼病，该病常起于儿童或少年早期，至青春期症状加重，视野逐渐收缩，发展至中年或老年，黄斑积累致中心视力减退，严重者会失明。该病受一对等位基因R/r控制。如图为某家系中有关该遗传病的部分家庭成员的电泳检测结果，下列说法正确的是()A．原发性视网膜色素变性是一种常染色体显性遗传病B．若该夫妻有个患病儿子，则其致病基因可能来自父亲或母亲C．该夫妻的患病女儿和正常男性婚配，其后代患病概率为1/2D．该致病基因的基因频率和男性群体的发病率相等答案D解析父亲和母亲均患病，生出一个正常儿子和患病女儿，说明为显性遗传病，再根据患病父亲只有一条条带，说明父亲为纯合子，如果位于常染色体上，那么后代一定会患病，不符合题意，可以推测该病为伴X染色体显性遗传病，A错误；由上述分析可知，父亲的基因型为XRY，母亲的基因型为XRXr，正常儿子的基因型为XrY，患病女儿的基因型为XRXR，生出的患病儿子的基因型为XRY，其致病基因一定来自母亲，B错误；患病女儿的基因型为XRXR，与正常男性XrY婚配，其后代患病概率为100%，C错误；该致病基因属于X染色体上的显性基因，其致病基因的基因频率和男性群体的发病率相等，D正确。二、非选择题10．(18分)(2024·湖北，22)某种由单基因控制的常染色体显性遗传病(S病)患者表现为行走不稳、眼球震颤，多在成年发病。甲、乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。回答下列问题：(1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是________(填序号)。①血型②家族病史③B超检测结果(2)(8分)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是________(填序号)，判断理由是_______________________________________；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是______(填序号)。(3)(6分)提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如图(1是乙，2、3、4均为乙的亲属)。根据该电泳图________(填“能”或“不能”)确定2号和4号个体携带了致病基因，理由是______________________________________________________________。(4)《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂的角度分析，其原因是_______________________________________________。答案(1)②(2)③系谱图③中Ⅰ－1、Ⅰ－2不患病，Ⅱ－3患病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病①②(3)不能乙为常染色体显性遗传病患者，由电泳图可知，乙(1号个体)为杂合子，但无法推断哪条条带是致病基因，哪条条带是正常基因(4)该类型疾病女性患者若为杂含子，则致病基因和正常基因随减数第一次分裂时同源染色体的分离而分开，可产生不含致病基因的卵细胞解析(1)S病为常染色体显性遗传病，不能通过血型进行检测，①错误；S病为常染色体显性遗传病，其家族患者多，多代连续遗传，可通过遗传咨询进行初步诊断，②正确；B超不能用于检测单基因遗传病，③错误。(2)系谱图①中Ⅱ－2、Ⅱ－3患病，Ⅲ－1不患病，说明该病为显性遗传病，Ⅱ－2的母亲Ⅰ－2不患病，说明该病为常染色体显性遗传病；系谱图②中Ⅰ－1、Ⅰ－2患病，Ⅱ－1不患病，说明该病为显性遗传病，Ⅱ－2的女儿Ⅲ－2不患病，说明该病为常染色体显性遗传病；系谱图③中Ⅰ－1、Ⅰ－2不患该病，Ⅱ－3患病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病；系谱图④中Ⅱ－2的女儿Ⅲ－1不患病，排除伴X染色体显性遗传病，但无法判断其是否为常染色体显性遗传病；综上所述，一定不属于S病的系谱图是③；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是①②。(3)乙为S病(常染色体显性遗传病)患者，由电泳图可知，乙(1号个体)为杂合子，但无法推断哪条条带是致病基因，哪条条带是正常基因，因此该电泳图不能确定2号和4号个体携带了致病基因。11．(14分)(2024·广东，18)遗传性牙龈纤维瘤病(HGF)是一种罕见的口腔遗传病，严重影响咀嚼、语音、美观及心理健康。2022年，我国科学家对某一典型的HGF家系(如图)进行了研究，发现ZNF862基因突变导致HGF发生。回答下列问题：(1)据图分析，HGF最可能的遗传方式是________________。假设该致病基因的频率为p，根据最可能的遗传方式，Ⅳ2生育一个患病子代的概率为______________(列出算式即可)。(2)(6分)为探究ZNF862基因的功能，以正常人牙龈成纤维细胞为材料设计实验，简要写出设计思路：________________________________________________________________________________________________________________________________________________。为从个体水平验证ZNF862基因突变导致HGF，可制备携带该突变的转基因小鼠，然后比较____________________________的差异。(3)(4分)针对HGF这类遗传病，通过体细胞基因组编辑等技术可能达到治疗的目的。是否也可以通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病？作出判断并说明理由：_______________________________________________________________________________。答案(1)常染色体显性遗传(1＋p)/2(2)将正常细胞分为甲、乙两组，其中甲组敲除ZNF862基因，观察甲、乙两组细胞表型从而探究该基因的功能转基因小鼠和正常小鼠牙龈(3)不可以，违反法律和伦理，存在安全隐患解析(1)由图可知，该病男女患者数量相当，且代代遗传，因此该病最可能的遗传方式为常染色体显性遗传病；假设该病由基因A/a控制，则致病基因A的基因频率为p，正常基因a的基因频率为1－p，根据遗传平衡定律可知，人群中基因型为AA的概率为p2，基因型为Aa的概率为2p(1－p)，基因型为aa的概率为(1－p)2，再据图分析可知，Ⅳ2的基因型为Aa，因此Ⅳ2与AA生育正常子代的概率为0，与Aa生育正常子代的概率为2p×(1－p)×1/4，与aa生育正常子代的概率为(1－p)2×1/2，故Ⅳ2生育一个患病子代的概率为1－2p×(1－p)×1/4－(1－p)2×1/2＝(1＋p)/2。(2)从细胞水平分析，培养该细胞，敲除ZNF862基因，观察细胞表型等变化，通过比较含有该基因时的细胞表型从而探究该基因的功能，实验设计思路见答案；从个体水平分析，通过比较转基因小鼠和正常小鼠牙龈差异可得出该基因的功能。12．(16分)(2024·安徽，19)一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如图。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a控制；乙病是苯丙酮尿症，由缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因B/b控制，两对基因独立遗传。回答下列问题：(1)据图可知，两种遗传病的遗传方式：甲病____________________；乙病__________________。推测Ⅱ－2的基因型是__________。(2)我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是________________________________________________________________________________________________________________________________________________(答出2点即可)。(3)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。据图分析，乙病是由正常基因发生了碱基__________所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为1/75，若Ⅲ－5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为__________；若Ⅲ－5和Ⅲ－3婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的__________倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。(4)近年来，反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA，递送到细胞中，能与目标基因的mRNA互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。上述家系中，选择__________基因作为目标，有望达到治疗目的。答案(1)常染色体显性遗传常染色体隐性遗传Aabb(2)操作简便、准确安全、快速等(3)缺失1/90025(4)A解析(1)据图判断，Ⅰ－1和Ⅰ－2患甲病，生了一个正常的女儿Ⅱ－3，所以甲病是常染色体显性遗传病；Ⅰ－1和Ⅰ－2都不患乙病，生了一个患乙病的女儿Ⅱ－2，所以乙病是常染色体隐性遗传病。Ⅰ－1和Ⅰ－2的基因型都是AaBb，Ⅱ－2两病兼患，且她的儿子Ⅲ－2不患甲病，推断Ⅱ－2的基因型是Aabb。(2)采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术操作简便且利用的是怀孕母体的血液中来自胎儿的游离DNA，所以准确安全、快速。(3)根据遗传系谱图判断，Ⅲ－2不患甲病患乙病，他的基因型是aabb，所以A/a基因扩增带的第一个条带是a，第二个条带是A；B/b基因扩增带的第一个条带是B，第二个条带是b；b的条带比B短，所以乙病是由正常基因发生了碱基缺失所致。只考虑乙病，Ⅰ－1和Ⅰ－2的基因型都是Bb，Ⅱ－5的基因型是2/3Bb、1/3BB，Ⅱ－6的基因型是BB(根据电泳图判断)，推出Ⅲ－5的基因型是1/3Bb、2/3BB，Ⅲ－5和无亲缘关系的正常男子婚配，该正常男子是携带者的概率是1/75，后代患病的概率是1/3×1/75×1/4＝1/900。根据电泳图判断，Ⅱ－4和Ⅱ－6的基因型相同，均为BB，据家族系谱图判断，Ⅱ－5和Ⅱ－3的基因型相同，均为1/3BB或2/3Bb，所以Ⅲ－5和Ⅲ－3的基因型相同，均为1/3Bb、2/3BB。因此若Ⅲ－5和Ⅲ－3婚配，生育患病孩子的概率是1/3×1/3×1/4＝1/36，生育患病孩子的概率是前一种婚配的1/36÷1/900＝25(倍)。(4)反义RNA药物能与目标基因的mRNA互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。因为乙病是隐性遗传病，患者(基因型为bb)无正常基因，故无法通过抑制b基因的表达达到治疗目的；而甲病是显性遗传病，若患者的基因型为Aa，则抑制A基因的表达，a基因可以正常表达，从而达到治疗的目的，所以可以选择A基因作为目标。专题突破6基因分离定律拓展题型突破课标要求阐明有性生殖中基因的分离使得子代的基因型和表型有多种可能，并可由此预测子代的遗传性状。考情分析分离定律异常现象分析2024·贵州·T202023·江苏·T232023·全国甲·T62022·海南·T152021·湖北·T182021·山东·T172020·海南·T202020·江苏·T7题型一显性的相对性基本模型显性的表现，是等位基因在环境条件的影响下，相互作用的结果，等位基因各自合成基因产物(一般是酶)控制着代谢过程，从而控制性状表现，由于等位基因的突变，突变基因与野生型基因产生各种互作形式，因而有不同的显隐性关系。比较项目完全显性不完全显性共显性杂合子表型显性性状中间性状显性＋隐性杂合子自交子代的性状分离比显性∶隐性＝3∶1显性∶中间性状∶隐性＝1∶2∶1显性∶(显性＋隐性)∶隐性＝1∶2∶1典例1萝卜的花色(红色、紫色和白色)由一对等位基因(A/a)控制，现选用紫花植株分别与红花、白花、紫花植株杂交，结果分别如图①②③所示。下列相关叙述错误的是()A．紫花个体的基因型是Aa，但无法确定白花和红花个体的基因型B．红花个体和白花个体杂交，后代全部是紫花个体C．A/a位于一对同源染色体上，遵循基因的分离定律D．紫花个体连续自交3代，得到的子代中红花个体所占的比例是7/8答案D解析由图③紫花植株和紫花植株的杂交结果可知，紫花植株为杂合子，基因型为Aa，红花和白花植株都是纯合子，但无法确定是隐性纯合子还是显性纯合子，A正确；由于红花和白花植株是具有相对性状的纯合子，所以杂交产生的子代都是杂合子，全部是紫花植株，B正确；一对等位基因位于一对同源染色体上，遵循基因的分离定律，C正确；杂合子连续自交3代，子代中杂合子的比例是1/8，则显性纯合子和隐性纯合子各占7/16，D错误。典例2金鱼草的花色由一对等位基因控制。选择红花植株(RR)与白花植株(rr)进行杂交实验，如图所示。下列叙述正确的是()A．F2的表型不能反映其基因型B．F2中粉红色花所占比例的理论值为1/3C．基因R对基因r为完全显性D．金鱼草花色的遗传遵循分离定律答案D解析亲本红花植株(RR)与白花植株(rr)进行杂交，F1的基因型为Rr，性状表现为粉红色花，说明为不完全显性遗传。F1自交，F2的表型及比例为红花∶粉红色花∶白花＝1∶2∶1，一种基因型对应一种表型，故F2的性状表现能反映它的基因型，A错误；F2中粉红色花所占比例的理论值为1/2，B错误；基因R对基因r为不完全显性，C错误。题型二从性遗传基本模型从性遗传是指由常染色体上基因控制的性状在表型上受个体性别影响的现象，这种现象主要通过性激素起作用。如男性秃顶的基因型为Bb、bb，女性秃顶的基因型只有bb。但注意：从性遗传和伴性遗传的表型虽然都与性别有密切的联系，但它们是两种截然不同的遗传方式——伴性遗传的基因位于性染色体上，而从性遗传的基因位于常染色体上，后者基因在传递时并不与性别相联系，这与位于性染色体上基因的传递有本质区别。从性遗传的本质为：表型＝基因型＋环境条件(性激素种类及含量差异)。典例3牛的有角和无角为一对相对性状(由A和a基因控制)，但雌牛中的杂合子表现隐性性状。现让多对纯合的有角雄牛和无角雌牛杂交，F1中雄牛全表现为有角，雌牛全表现为无角，再让F1中的雌雄个体自由交配。则下列有关F2的叙述，正确的是()A．F2的有角牛中，雄牛∶雌牛＝1∶1；F2的雌牛中，有角∶无角＝3∶1B．若用F2中的无角雄牛和无角雌牛自由交配，则F3中有角牛的概率为1/3C．控制该相对性状的基因位于X染色体上D．在F2无角雌牛中杂合子所占比例为2/3答案D解析根据题干信息可知，有角为显性性状，有角雄牛的基因型为AA或Aa，有角雌牛的基因型为AA，无角雌牛的基因型为Aa或aa，由分析可知，题述亲本的基因型为AA×aa，则F1的基因型都为Aa，因此在F2的有角牛中，雄牛∶雌牛＝3∶1；同理，F2的雌牛中，有角∶无角＝1∶3,A错误；F2中的无角雄牛(aa)和无角雌牛(Aa∶aa＝2∶1)自由交配，则F3中有角牛的概率为2/3×1/2×1/2＝1/6，B错误；根据亲本和F1的表型可推知，控制该对相对性状的基因位于常染色体上，且有角为显性性状，C错误；在F2的无角雌牛(Aa、aa)中，杂合子(Aa)所占比例为2/3，D正确。典例4山羊胡子的出现由B基因决定，等位基因Bb、B＋分别决定有胡子和无胡子，但是Bb在雄性中为显性基因，在雌性中为隐性基因。有胡子雌山羊与无胡子雄山羊的纯合亲本杂交产生F1，F1中的2个个体交配产生F2(如图所示)。下列判断正确的是()A．F1中雌性表现为有胡子B．F1中雄性50%表现为有胡子C．F2纯合子中有胡子和无胡子两种表型均有D．控制山羊有无胡子的基因的遗传为伴性遗传答案C解析无胡子雄山羊(B＋B＋)与有胡子雌山羊(BbBb)杂交，F1的基因型都是B＋Bb，雄性全表现为有胡子，雌性全表现为无胡子，A、B错误；F2基因型有B＋B＋(雌雄都表现为无胡子)、BbBb(雌雄都表现为有胡子)、B＋Bb(雄性都表现为有胡子，雌性都表现为无胡子)，C正确；在杂合子中，决定有胡子基因Bb的表现受性别影响，但该基因的遗传不是伴性遗传，D错误。题型三复等位基因遗传基本模型复等位基因是指在一对同源染色体的同一位置上的等位基因有多个。复等位基因尽管有多个，但其在每个个体的体细胞中仍然是成对存在的，遗传时仍遵循分离定律，彼此之间有显隐性关系，表现特定的性状。最常见的如人类ABO血型的遗传，涉及三个基因——IA、IB、i，组成六种基因型：IAIA、IAi、IBIB、IBi、IAIB、ii。因为IA对i是显性，IB对i是显性，IA和IB是共显性，所以基因型与表型的关系如表：表型A型B型AB型O型基因型IAIA、IAiIBIB、IBiIAIBii典例5(2024·黄石模拟)某二倍体植物的性别有3种，由基因T、TR、TD决定。只要含有TD基因就表现为雌性，TRTR表现为雄性，TT和TTR表现为雌雄同体。不考虑突变，下列说法正确的是()A．数量相等的TDTR、TTR的个体自由交配，F1中雌性∶雄性∶雌雄同体＝2∶1∶1B．雌雄同体的杂合子自体受精获得F1，F1自体受精得到的F2雌雄同体中纯合子占比为3/5C．通过杂交的方法能获得纯合二倍体雌性植株D．利用花药离体培养可直接获得纯合二倍体雌性植株答案B解析数量相等的TDTR、TTR的个体自由交配，F1的基因型及比例为TTD∶TDTR∶TRTR∶TTR∶TT＝1∶1∶2∶3∶1，F1中雌性∶雄性∶雌雄同体＝1∶1∶2，A错误；雌雄同体的杂合子自体受精获得的F1的基因型及比例为TT∶TTR∶TRTR＝1∶2∶1，F1中的TT、TTR为雌雄同体，可以进行自体受精，则得到的F2的基因型及比例为TT∶TTR∶TRTR＝3∶2∶1，TRTR为雄性，因此F2雌雄同体中纯合子占比为3/5，B正确；只有雌性个体中含有TD基因，要获得纯合的二倍体雌性植株，需要两个含有TD基因的亲本进行杂交，但只要含有TD基因就表现为雌性，不能进行杂交，C错误；只有雌性个体中含有TD基因，因此不能进行花药离体培养，花药是雄性个体产生的，D错误。典例6在某小鼠种群中，毛色受三个复等位基因(AY、A、a)控制，AY决定黄色、A决定鼠色、a决定黑色。基因位于常染色体上，其中基因AY纯合时会导致小鼠在胚胎时期死亡，且基因AY对基因A、a为显性，A对a为显性。现用AYA和AYa两种黄毛鼠杂交得F1，F1个体自由交配，下列有关说法正确的是()A．F1中小鼠的表型和比例为黄色∶鼠色∶黑色＝1∶1∶1B．F2小鼠中黄色鼠比例为4/9C．F2小鼠中基因型为Aa的比例为1/8D．F2产生含AY配子的概率是1/4答案D解析据题意分析，基因AY对基因A、a为显性，A对a为显性，对应的性状显隐性为黄色＞鼠色＞黑色，AYA和AYa两种黄毛鼠杂交得到的F1的基因型是AYAY∶AYA∶AYa∶Aa＝1∶1∶1∶1，其中基因AY纯合时会导致小鼠在胚胎时期死亡，则F1表型及比例为黄色∶鼠色＝2∶1，A错误；F1自由交配采用配子法，产生的雌雄配子及其比例均为1/3AY、1/3A、1/3a，则F2中基因型及比例为AYA∶AYa∶AA∶Aa∶aa＝2∶2∶1∶2∶1，则黄色鼠的比例为4/8＝1/2，B错误；由B选项分析可知，F2小鼠中基因型为Aa的比例为2/8＝1/4，C错误；F2中各基因型及比例为2/8AYA、2/8AYa、1/8AA、2/8Aa、1/8aa，其中含AY的配子所占的比例为2/8×1/2＋2/8×1/2＝1/4，D正确。题型四分离定律中的致死问题基本模型现以亲本基因型均为Aa为例进行分析：典例7(2024·天门联考)已知家鼠的正常尾和弯曲尾是一对相对性状，让任意一对弯曲尾雌雄鼠交配，F1雌、雄鼠中均有弯曲尾∶正常尾＝2∶1。若让F1雌、雄鼠随机交配，则F2中弯曲尾鼠所占的比例为()A．9/10B．3/4C．2/3D．1/2答案D解析根据题意可知，让任意一对弯曲尾雌雄鼠交配，F1雌、雄鼠中均有弯曲尾∶正常尾＝2∶1，说明弯曲尾为显性性状，正常尾为隐性性状，且存在显性纯合致死现象，设弯曲尾由基因A控制，正常尾由基因a控制，则AA致死，F1中Aa∶aa＝2∶1，Aa占2/3，aa占1/3，所以A的基因概率为2/3×1/2＝1/3，a的基因概率为2/3×1/2＋1/3＝2/3，让F1雌、雄鼠随机交配，F1产生的雌、雄配子都是A∶a＝1∶2，因此F2中Aa的概率为2/3×1/3×2＝4/9，aa的概率为2/3×2/3＝4/9，由于AA致死，因此F2中Aa∶aa＝1∶1，Aa表现为弯曲尾，所占比例为1/2，D正确。典例8自然界配子的发生、个体的发育受多种因素制约，存在致死现象。基因型为Aa的植株自交，子代基因型AA∶Aa∶aa的比例可能出现不同的情况。下列分析错误的是()A．若含有a的花粉50%死亡，则自交后代基因型的比例是2∶3∶1B．若aa个体有50%死亡，则自交后代基因型的比例是2∶4∶1C．若含有a的配子有50%死亡，则自交后代基因型的比例是4∶2∶1D．若花粉有50%死亡，则自交后代基因型的比例是1∶2∶1答案C解析若含有a的配子有50%死亡，雌配子和雄配子中都是A占2/3、a占1/3，自交后代AA占2/3×2/3＝4/9，Aa占2/3×1/3＋2/3×1/3＝4/9，aa占1/3×1/3＝1/9，则自交后代基因型的比例是4∶4∶1，C错误。题型五表型模拟问题基本模型表型模拟是指生物的表型不仅仅取决于基因型，还受所处环境的影响，从而导致基因型相同的个体在不同环境中表型有差异。(1)生物的表型＝基因型＋环境，由于受环境影响，导致表型与基因型不符合的现象，叫表型模拟。(2)设计实验确认隐性个体是“vv”的纯合子还是“V_”表型模拟。典例9果蝇的长翅(A)对残翅(a)为显性。将孵化后4～7d的长翅果蝇幼虫，放在35～37℃(正常培养温度为25℃)环境中处理一定时间后，表现出残翅性状。现有一只残翅雄果蝇，让该果蝇与多只正常发育的残翅雌果蝇交配，孵化的幼虫在正常的温度环境中培养，观察后代的表现。下列说法不正确的是()A．残翅性状可能受基因组成和环境条件的影响B．若后代出现长翅，则该果蝇的基因型为AAC．若后代均表现为残翅，则该果蝇的基因型为aaD．基因A、a一般位于同源染色体的相同位置答案B解析基因A控制果蝇的长翅性状，但将孵化后4～7d的长翅果蝇幼虫放在35～37℃环境中处理一定时间后，却表现出残翅性状，这说明残翅性状可能受基因组成和环境条件的影响，A正确；现有一只残翅雄果蝇(aa或A_)，让该果蝇与多只正常发育的残翅雌果蝇(aa)交配，孵化的幼虫在正常的温度环境中培养，若后代出现长翅，则该果蝇的基因型为AA或Aa，若后代表现均为残翅，则该果蝇的基因型为aa，B错误，C正确；基因A、a为一对等位基因，等位基因一般位于同源染色体的相同位置，D正确。典例10某种兔的毛色黑色(W)和白色(w)是一对相对性状。两只黑色兔交配得到的子代，放在－15℃环境中成长，表现为黑色；若放在30℃环境中成长，则表现为白色。这样的白色兔产生的子代再放在－15℃环境中，依然表现为黑色。这种现象在遗传学中称为“表型模拟”。下列相关叙述错误的是()A．在“表型模拟”中，兔子毛色的相关基因并没有发生变异B．子代白色兔的出现，可能是在色素形成的过程中某些酶的活性受到影响C．在30℃环境中成长的白色兔都是纯合子D．生物的性状会受到基因控制，而性状形成的同时还受到环境的影响答案C解析两只黑色兔交配得到的子代，放在－15℃环境中成长，表现为黑色，基因型可能为WW或Ww，在30℃环境中成长则为白色兔，故在30℃环境中成长的白色兔的基因型可能为Ww，C错误。题型六母性效应问题基本模型母性效应是指子代的某一表型受到母本基因型的影响，而和母本的基因型所控制的表型一样。因此正反交结果不同，但这种遗传不是由细胞质基因所决定的，而是由核基因的表达并积累在卵细胞中的物质所决定的。典例11(2024·内蒙古锡林郭勒盟一模)“母性效应”是指子代性状的表型由母体的核基因型决定，而不受自身基因型的控制。椎实螺是一种雌雄同体的软体动物，一般通过异体受精繁殖。若单独饲养，也可以进行自体受精。其螺壳的旋转方向有左旋和右旋的区分，旋转方向遵循“母性效应”。某杂交实验过程如图所示，下列分析错误的是()A．与螺壳旋转方向有关的基因的遗传遵循基因的分离定律B．让图示F2个体进行自交，其后代全为右旋螺C．若图中为亲本正交的结果，则亲本反交得到的F2结果与正交结果一致D．将某右旋椎实螺自交，所得后代全为左旋螺，则该右旋椎实螺基因型为dd答案B解析Dd在产生配子时，等位基因分离，说明与螺壳旋转方向有关的基因的遗传遵循基因的分离定律，A正确；让图示中F2个体进行自交，DD和Dd自交的后代都是右旋螺，dd自交的后代是左旋螺，因此后代螺壳右旋∶左旋＝3∶1，B错误；若图中为亲本正交的结果，则亲本反交得到的F1的基因型为Dd，表型为右旋螺，子代的性状由母体的核基因决定，所以F1自交得到的F2结果和正交结果一致，C正确；由于子代的性状由母体的核基因决定，所以当将某右旋椎实螺自交，所得后代全为左旋螺时，说明该右旋椎实螺基因型为dd，D正确。典例12研究发现，具有一对相对性状的纯合子进行正反交实验，结果如下：实验一：♀甲×♂乙→F1表现甲性状实验二：♂甲×♀乙→F1表现乙性状不考虑基因突变和染色体变异等，为解释这一现象，某生物兴趣小组的同学提出如下假说：假说1：该对性状由细胞核内的遗传物质控制，甲为显性性状，个体的性状由母体的基因型决定，不受自身基因型的支配，即母性效应。假说2：该对性状由细胞质内的遗传物质控制，即细胞质遗传，特点为母系遗传。下列分析正确的是()A．母性效应和细胞质遗传均不遵循孟德尔遗传定律B．将实验一的F1自交得到F2，若F2全为甲性状，则假说2正确C．将实验二的F1自交得到F2，若F2全为甲性状，则假说2正确D．将C选项中F2自交得到F3，若F3出现3∶1的分离比，则假说1正确答案D解析母性效应受核基因控制，遵循孟德尔遗传定律，母系遗传为细胞质遗传，不遵循孟德尔遗传定律，A错误；若假说1正确，假设甲的基因型为AA，乙的基因型为aa，让F1(Aa)自交得F2，实验一和实验二的母本都是F1(Aa)，则均表现为甲性状；若假说2正确，实验一的F1、F2均表现为甲性状，实验二的F1、F2全表现为乙性状，故实验一的F1自交得到F2，若F2全为甲性状，无法判断是母性效应还是母系遗传，B错误；将实验二的F1自交得到F2，若F2全为甲性状，说明假说1正确，C错误；若假说1正确，母性效应遵循孟德尔遗传定律，假设实验二中甲的基因型为AA，乙的基因型为aa，让F1(Aa)自交得F2，F2的基因型为1AA∶2Aa∶1aa，F2自交得到的F3性状表现与各自母本一致，即为甲性状∶乙性状＝3∶1，若假说2成立，实验二的F1、F2、F3全为乙性状，D正确。题型七雄性不育基本模型1．细胞核雄性不育：核基因控制的雄性不育，有显性核不育和隐性核不育，遗传方式遵循孟德尔遗传定律。2．细胞质雄性不育：表现为母体遗传、花粉败育和雌穗正常。可以被显性核恢复基因恢复育性。3．核质互作不育型：是由核基因和细胞质基因相互作用共同控制的雄性不育类型。典例13水稻存在雄性不育基因：其中R(雄性可育)对r(雄性不育)为显性，是存在于细胞核中的一对等位基因；N(雄性可育)与S(雄性不育)是存在于细胞质中的基因；只有细胞质和细胞核中均为雄性不育基因时，个体才表现为雄性不育。下列有关叙述正确的是()A．R、r和N、S的遗传遵循基因的自由组合定律B．水稻种群中雄性可育植株共有6种基因型C．母本S(rr)与父本N(Rr)的杂交后代均为雄性可育D．基因型为S(Rr)个体自交所得子代再随机交配，所得后代中育性正常个体占5/6答案D解析孟德尔遗传定律适用于真核生物的细胞核基因遗传，细胞质中基因的遗传不遵循分离定律或自由组合定律，A错误；由题意分析可知，只有S(rr)表现为雄性不育，其他均为可育，即水稻种群中雄性可育植株共有5种基因型，B错误；母本S(rr)与父本N(Rr)杂交，后代的基因型为S(Rr)、S(rr)，即后代一半雄性可育，一半雄性不育，C错误。典例14农作物的雄性不育(雄蕊异常、雌蕊正常)在育种方面发挥着重要作用。油菜的雄性不育与育性正常由3个等位基因(A1、A2、a)决定，其显隐性关系是A1对A2、a为显性，A2对a为显性。利用油菜的雄性不育突变植株进行的杂交实验如图所示。下列分析正确的是()A．根据杂交实验一、二的结果可判断控制雄性不育性状的基因是aB．杂交实验一的F2中重新出现雄性不育植株的原因是发生了基因重组C．杂交实验一的F2中育性正常植株随机传粉，后代出现的性状分离比为8∶1D．虚线框内的杂交是利用基因突变的原理，将品系2的性状与雄性不育性状整合在同一植株上答案C解析根据杂交实验一、二的结果，可判断杂交实验一的亲本基因型为A2A2×A1A1，杂交实验二的亲本基因型为A2A2×aa，控制雄性不育性状的基因是A2，A错误；杂交实验一的F2中重新出现雄性不育植株的原因是发生了基因分离，导致性状分离，B错误；杂交实验一的F2中育性正常植株(1/3A1A1、2/3A1A2)随机传粉，产生的配子的类型及比例为A1∶A2＝2∶1，后代出现的性状分离比为育性正常(A1_)∶雄性不育(A2A2)＝8∶1，C正确；虚线框内的杂交是利用基因重组的原理，将品系2的性状与雄性不育性状整合在同一植株上，D错误。[归纳提升]回交及其作用回交是子一代和两个亲本的任意一个进行杂交的一种方法。在育种工作中，常利用回交的方法来加强杂种个体中某一亲本的性状表现。题型八自交不亲和基本模型自交不亲和指具有完全花并可以形成正常雌、雄配子，但缺乏自花受粉结实能力的一种自交不育性。根据花粉识别特异性的遗传决定方式，自交不亲和性分为配子体自交不亲和性和孢子体自交不亲和性两种类型。(1)配子体自交不亲和性：花粉在柱头上萌发后可侵入柱头，并能在花柱组织中延伸一段，此后就受到抑制。(2)孢子体自交不亲和性：花粉落在柱头上不能正常发芽，或发芽后在柱头乳突细胞上缠绕而无法侵入柱头。典例15自然界中雌雄同株植物大多可自交产生后代。烟草是雌雄同株植物，却无法自交产生后代，这是由S基因控制的遗传机制所决定的，其规律如图所示。下列叙述错误的是()A．若某小岛烟草的自交不亲和基因只有S1、S2、S3三种，则该群体有3种基因型B．不同基因型的个体正交与反交的结果不一定相同C．烟草不能自交的原因是卵细胞与花粉有相同的基因，从而引起受精卵致死D．可推测具有该遗传现象的植株可能没有纯合子答案C解析若某小岛烟草的自交不亲和基因只有S1、S2、S3三种，则该群体有3种基因型，即S1S2、S2S3、S1S3，A正确；因为雄配子不能给相同基因型的雌配子授粉，故不同基因型的个体正交与反交的结果不一定相同，B正确；烟草无法完成自交的原因是花粉所含S基因与母本所含S基因种类相同时，花粉管就不能伸长，则无法完成受精作用，因此可以推测该植株可能没有纯合子，C错误，D正确。课时精练选择题1～3题，每小题6分，4～10题，每小题7分，共67分。一、选择题1．研究发现大豆种皮有黄色(俗称黄豆)和黑色(俗称黑豆)两种表型，若用黄豆与黑豆杂交，F1植株所结种子的种皮颜色为黑黄镶嵌(俗称花脸豆)，F2表现为1/4黄豆、1/2花脸豆、1/4黑豆。下列分析正确的是()A．大豆种皮颜色的黄色由显性基因控制，黑色由隐性基因控制B．F1种皮细胞基因相同，但不同种皮细胞中基因表达情况不同C．F2大豆种皮颜色的表型及比例符合基因的自由组合定律D．将花脸豆与黄豆进行杂交，子代出现纯合花脸豆的概率是1/2答案B解析F1的种皮颜色为黑黄镶嵌，说明黄色和黑色都表达，因而没有显隐性之分，A错误；黑黄镶嵌性状出现的原因是个体发育过程中黄色基因和黑色基因在不同部位选择性表达，B正确；大豆种皮颜色由一对等位基因控制，所以不符合基因的自由组合定律，C错误；将花脸豆与黄豆进行杂交，花脸豆全为杂合子，子代出现纯合花脸豆的概率是0，D错误。2．(2024·雅安联考)牛的有角(H)对无角(h)为显性，基因H/h位于常染色体上，但在杂合牛(Hh)中，公牛表现为有角，母牛表现为无角。现有多只无角公牛和多只无角母牛随机交配，F1公牛中有角∶无角＝1∶7，母牛全表现为无角。不考虑突变，下列叙述正确的是()A．牛的有角和无角的遗传与性别有关，属于伴性遗传B．亲本无角母牛有2种基因型，其中纯合子占1/4C．子代中的无角母牛和无角公牛的基因型均为hhD．F1有角公牛和亲本母牛的基因型相同的概率为1/4答案D解析基因H/h位于常染色体上，不是伴性遗传而是从性遗传，A错误；亲本无角公牛(hh)和无角母牛(Hh、hh)随机交配，其中基因型组合Hh(♀，设其比例为P)×hh，产生的F1中有角公牛(Hh)所占比例为1/2×P＝1/8，因此P＝1/4，亲本中无角母牛Hh占1/4，无角母牛hh占3/4，即亲本无角母牛中纯合子占3/4，B错误；根据题干信息可知，公牛中有角个体的基因型为HH、Hh，无角个体的基因型为hh，母牛中有角个体的基因型为HH，无角个体的基因型为Hh、hh，亲本无角公牛(hh)和无角母牛(Hh、hh)随机交配，后代无角公牛基因型为hh，无角母牛基因型为Hh、hh，C错误；F1有角公牛的基因型为Hh，亲本中无角母牛Hh占1/4，无角母牛hh占3/4，故F1有角公牛和亲本母牛的基因型相同的概率为1/4，D正确。3．(2025·北京西城区模拟)斑点牛分为褐色和红色，相关基因位于常染色体上。育种人员将纯种红色斑点母牛与纯种褐色斑点公牛杂交，实验结果如表。下列相关叙述错误的是()子代表型比例F1褐色公牛∶红色母牛1∶1F2褐色公牛∶红色公牛∶褐色母牛∶红色母牛3∶1∶1∶3A.斑点牛体色的表型与性别有关B．该性状受2对独立遗传基因控制C．F1公牛、母牛的相关基因型相同D．反交实验结果应与上述结果相同答案B解析分析题意，将纯种红色斑点母牛与纯种褐色斑点公牛杂交，子代中性状与性别有关联，说明斑点牛体色的表型与性别有关，A正确；斑点牛相关基因位于常染色体上，且据F2可知，同一性别内均出现3∶1的分离比，说明该性状受1对基因控制，B错误；将纯种红色斑点母牛与纯种褐色斑点公牛杂交，F1是褐色公牛∶红色母牛＝1∶1，且F2中公牛与母牛均有3∶1的分离比，说明F1公牛、母牛的相关基因型相同，均为杂合子，C正确；该基因位于常染色体上，反交实验结果应与上述结果相同，D正确。4．(2023·全国甲，6)水稻的某病害是由某种真菌(有多个不同菌株)感染引起的。水稻中与该病害抗性有关的基因有3个(A1、A2、a)；基因A1控制全抗性状(抗所有菌株)，基因A2控制抗性性状(抗部分菌株)，基因a控制易感性状(不抗任何菌株)，且A1对A2为显性，A1对a为显性，A2对a为显性。现将不同表型的水稻植株进行杂交，子代可能会出现不同的表型及其分离比。下列叙述错误的是()A．全抗植株与抗性植株杂交，子代可能出现全抗∶抗性＝3∶1B．抗性植株与易感植株杂交，子代可能出现抗性∶易感＝1∶1C．全抗植株与易感植株杂交，子代可能出现全抗∶抗性＝1∶1D．全抗植株与抗性植株杂交，子代可能出现全抗∶抗性∶易感＝2∶1∶1答案A解析全抗植株与抗性植株有六种杂交情况：A1A1与A2A2或A2a杂交，后代全是全抗植株，A1A2与A2A2或A2a杂交，后代表型及比例为全抗∶抗性＝1∶1，A1a与A2A2杂交，后代表型及比例为全抗∶抗性＝1∶1，A1a与A2a杂交，后代表型及比例为全抗∶抗性∶易感＝2∶1∶1，A错误，D正确；抗性植株(A2A2或A2a)与易感植株(aa)杂交，后代全为抗性