临床血液学检验技术试题及答案(三)

临床血液学检验技术试题及答案(三)一、单项选择题（每题1分，共20分）1.下列关于缺铁性贫血（IDA）实验室检查的描述，错误的是：A.血清铁降低B.总铁结合力（TIBC）升高C.转铁蛋白饱和度（TS）升高D.血清铁蛋白（SF）降低答案：C解析：IDA时，血清铁降低，TIBC升高，TS=血清铁/TIBC×100%，故TS降低；SF是反映体内铁储存的敏感指标，IDA时SF降低。2.急性白血病FAB分型中，M4型的特征是：A.骨髓中原始粒细胞≥30%（NEC），单核细胞系<20%B.骨髓中原始单核细胞≥80%（NEC）C.骨髓中粒系和单核系原始细胞均≥20%（NEC）D.骨髓中异常早幼粒细胞≥30%（NEC）答案：C解析：M4为粒-单核细胞白血病，骨髓中粒系和单核系原始细胞（原粒、幼粒、原单、幼单）均≥20%（NEC）。3.下列哪项是阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）的确诊试验？A.酸溶血试验（Ham试验）B.糖水试验C.蛇毒因子溶血试验（CoF试验）D.流式细胞术检测CD55/CD59缺失答案：D解析：流式细胞术检测红细胞、粒细胞表面CD55/CD59缺失是PNH的确诊依据，敏感性和特异性高于传统溶血试验。4.关于骨髓增生异常综合征（MDS）的实验室特征，错误的是：A.外周血可见病态造血（如大红细胞、Pelger-Huët样变）B.骨髓原始细胞比例<20%（WHO分型）C.环形铁粒幼细胞≥15%可诊断为MDS-RS（伴环形铁粒幼细胞）D.染色体核型异常常见（如5q-、7q-）答案：C解析：2022年WHO分型中，MDS伴环形铁粒幼细胞（MDS-RS）需满足环形铁粒幼细胞≥15%（或伴SF3B1突变时≥5%），且原始细胞<5%。5.血友病A患者的凝血功能检测特点是：A.PT延长，APTT正常B.PT正常，APTT延长，可被正常血浆纠正C.PT延长，APTT延长，不可被正常血浆纠正D.PT正常，APTT正常答案：B解析：血友病A为FⅧ缺乏，PT（依赖FⅡ、Ⅴ、Ⅶ、Ⅹ）正常，APTT（依赖FⅧ、Ⅸ、Ⅺ、Ⅻ）延长，加入正常血浆（含FⅧ）可纠正。6.下列哪种细胞化学染色对鉴别急性淋巴细胞白血病（ALL）和急性粒细胞白血病（AML）最有价值？A.过氧化物酶（POX）染色B.中性粒细胞碱性磷酸酶（NAP）染色C.糖原（PAS）染色D.非特异性酯酶（NSE）染色答案：A解析：AML原始细胞POX阳性（≥3%），ALL原始细胞POX阴性，是鉴别二者的关键。7.关于溶血性贫血的实验室检查，错误的是：A.血清间接胆红素升高B.尿含铁血黄素试验（Rous试验）阳性提示血管内溶血C.网织红细胞计数降低D.血浆游离血红蛋白升高（血管内溶血）答案：C解析：溶血性贫血时，骨髓代偿性增生，网织红细胞计数升高（通常>5%）。8.下列哪项是慢性粒细胞白血病（CML）的特征性分子标志？A.BCR-ABL1融合基因（p210）B.PML-RARA融合基因C.RUNX1-RUNX1T1融合基因D.CBFB-MYH11融合基因答案：A解析：CML的Ph染色体（t(9;22)(q34;q11)）导致BCR-ABL1融合基因（p210），是诊断和监测的关键指标。9.诊断多发性骨髓瘤（MM）的主要依据不包括：A.骨髓中克隆性浆细胞≥10%B.血清或尿中出现单克隆免疫球蛋白（M蛋白）C.溶骨性病变或骨质疏松D.外周血淋巴细胞比例升高答案：D解析：MM诊断需满足至少1项主要标准（骨髓克隆性浆细胞≥60%、血清M蛋白≥50g/L、尿M蛋白≥1g/24h、证实的骨质破坏）和1项次要标准，或3项次要标准（包括骨髓浆细胞10%-59%、M蛋白存在但未达主要标准、溶骨病变）。10.下列哪种疾病会出现血小板聚集试验（PAgT）降低？A.原发性血小板增多症（ET）B.血栓性血小板减少性紫癜（TTP）C.血小板无力症（Glanzmann病）D.弥散性血管内凝血（DIC）早期答案：C解析：血小板无力症是GPⅡb/Ⅲa受体缺陷，导致血小板无法聚集，PAgT（ADP、胶原、肾上腺素诱导）显著降低。11.关于骨髓象分析的基本原则，错误的是：A.先低倍镜观察骨髓增生程度、巨核细胞数量及分布B.油镜下分类200-500个有核细胞，计算各系统比例C.注意细胞形态异常（如核浆发育不平衡、核畸形）D.骨髓象正常可排除血液系统疾病答案：D解析：部分疾病（如再生障碍性贫血早期、某些MDS）可能出现骨髓局灶性病变，需结合多部位穿刺或其他检查。12.下列哪项是真性红细胞增多症（PV）的确诊标准？A.血红蛋白（男>165g/L，女>160g/L）B.骨髓三系增生，以红系为主C.JAK2V617F突变阳性D.血清促红细胞生成素（EPO）升高答案：C解析：2022年WHO标准中，主要标准包括血红蛋白/红细胞容量增加、JAK2突变阳性，次要标准包括骨髓三系增生、血清EPO降低。满足2项主要标准+1项次要标准或1项主要标准+2项次要标准可诊断。13.关于D-二聚体检测的临床意义，错误的是：A.阳性提示体内存在纤维蛋白降解B.阴性可排除急性肺栓塞（PE）C.DIC时显著升高D.深静脉血栓（DVT）时升高答案：B解析：D-二聚体阴性对排除PE有较高价值，但需结合临床概率（如Wells评分）；肿瘤、炎症等也可导致D-二聚体升高，故阳性无特异性。14.下列哪种贫血的骨髓铁染色显示细胞外铁消失，铁粒幼细胞减少？A.巨幼细胞贫血（MA）B.慢性病性贫血（ACD）C.缺铁性贫血（IDA）D.再生障碍性贫血（AA）答案：C解析：IDA时，骨髓细胞外铁（含铁血黄素）消失，铁粒幼细胞（胞浆内铁颗粒）<15%，甚至为0。15.急性白血病骨髓象中“裂孔现象”指：A.原始细胞和成熟细胞增多，中间阶段细胞减少B.原始细胞减少，成熟细胞增多C.各阶段细胞比例正常D.粒系和红系同时增生答案：A解析：“裂孔现象”是急性白血病的特征，表现为骨髓中原始细胞大量增生，而中间阶段（如早幼粒、中幼粒）细胞减少，成熟细胞也减少。16.关于网织红细胞计数的临床应用，错误的是：A.反映骨髓红系造血功能B.溶血性贫血时网织红细胞绝对值升高C.再生障碍性贫血时网织红细胞绝对值降低D.缺铁性贫血补铁治疗后网织红细胞先降低后升高答案：D解析：IDA补铁治疗后，网织红细胞3-5天开始升高，7-10天达高峰，随后血红蛋白逐渐上升，故“先降低后升高”错误。17.下列哪项是特发性血小板减少性紫癜（ITP）的实验室特征？A.血小板计数减少，平均血小板体积（MPV）增大B.血小板抗体（PAIg）降低C.骨髓巨核细胞减少D.凝血酶原时间（PT）延长答案：A解析：ITP时，骨髓巨核细胞数量正常或增多（以幼稚型为主），PAIg升高，MPV增大（反映骨髓代偿性生成血小板），PT正常（因凝血因子无异常）。18.关于中性粒细胞碱性磷酸酶（NAP）染色的临床意义，错误的是：A.慢性粒细胞白血病（CML）慢性期NAP积分降低B.类白血病反应时NAP积分升高C.急性淋巴细胞白血病（ALL）时NAP积分升高D.再生障碍性贫血时NAP积分降低答案：D解析：AA时骨髓造血功能衰竭，中性粒细胞成熟障碍，但NAP积分通常升高（因成熟中性粒细胞减少，残存细胞功能亢进）。19.下列哪种疾病会出现高铁血红蛋白血症？A.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症B.丙酮酸激酶（PK）缺乏症C.遗传性球形红细胞增多症（HS）D.血红蛋白M病答案：D解析：血红蛋白M病是珠蛋白链氨基酸突变导致血红素铁无法还原为二价铁，形成高铁血红蛋白（MetHb），引起发绀和溶血性贫血。20.关于骨髓活检的描述，错误的是：A.用于评估骨髓增生程度、纤维化及结构B.对再生障碍性贫血的诊断优于骨髓涂片C.对MDS的诊断需结合涂片和活检D.活检标本无需固定，直接推片答案：D解析：骨髓活检标本需用Bouin液或中性甲醛固定，经包埋、切片后染色（如HE、网状纤维染色），不能直接推片。二、多项选择题（每题2分，共20分，少选、错选均不得分）1.属于小细胞低色素性贫血的有：A.缺铁性贫血（IDA）B.慢性病性贫血（ACD）C.地中海贫血（珠蛋白生成障碍性贫血）D.巨幼细胞贫血（MA）答案：ABC解析：MA为大细胞性贫血，其余均为小细胞低色素性（MCV<80fl，MCH<27pg）。2.急性白血病的MICM分型包括：A.形态学（Morphology）B.免疫学（Immunology）C.细胞遗传学（Cytogenetics）D.分子生物学（Molecularbiology）答案：ABCD解析：MICM分型是目前急性白血病诊断的标准，综合四方面信息。3.凝血功能检测中，属于内源性凝血途径的指标有：A.凝血酶原时间（PT）B.活化部分凝血活酶时间（APTT）C.纤维蛋白原（FIB）D.凝血因子Ⅷ活性（FⅧ:C）答案：BD解析：内源性途径涉及FⅫ、Ⅺ、Ⅸ、Ⅷ，APTT反映内源性途径（需Ca²+和磷脂），FⅧ:C是内源性途径关键因子；PT反映外源性途径（FⅦ）。4.骨髓象中“双核红细胞”可见于：A.巨幼细胞贫血B.溶血性贫血C.骨髓增生异常综合征（MDS）D.再生障碍性贫血答案：ABC解析：双核红细胞是红系病态造血的表现，常见于MA（核分裂异常）、MDS（病态造血）及溶血性贫血（红系增生旺盛）。5.关于阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）的实验室检查，正确的有：A.蔗糖溶血试验敏感性高于Ham试验B.流式细胞术检测CD55/CD59缺失的细胞比例C.尿含铁血黄素试验（Rous试验）阳性提示近期溶血D.外周血网织红细胞计数升高答案：ABD解析：Rous试验阳性提示存在慢性血管内溶血（含铁血黄素沉积于肾小管上皮细胞），而非近期溶血；近期溶血时尿血红蛋白阳性（尿隐血试验阳性）。6.多发性骨髓瘤（MM）的实验室特征包括：A.血清蛋白电泳出现M蛋白峰B.尿本-周蛋白（轻链）阳性C.骨髓中浆细胞≥10%且为克隆性D.血清β2-微球蛋白升高（反映肿瘤负荷）答案：ABCD解析：MM患者因单克隆浆细胞增殖，产生大量单克隆免疫球蛋白（M蛋白），尿中可检测到轻链（本-周蛋白），β2-微球蛋白与肿瘤细胞数量相关。7.关于DIC的实验室诊断标准（ISTH评分系统），包括：A.血小板计数（PLT）B.D-二聚体或纤维蛋白降解产物（FDP）C.纤维蛋白原（FIB）D.PT延长答案：ABCD解析：ISTHDIC评分系统包括PLT（<100×10⁹/L=1分，<50×10⁹/L=2分）、FDP/D-二聚体（升高=2分）、PT延长（>3秒=1分，>6秒=2分）、FIB（<1g/L=1分），总分≥5分可诊断。8.下列哪些细胞化学染色有助于鉴别急性单核细胞白血病（M5）和急性粒细胞白血病（M2）？A.过氧化物酶（POX）染色B.非特异性酯酶（NSE）染色（加NaF抑制试验）C.氯乙酸AS-D萘酚酯酶（NAS-DCE）染色D.糖原（PAS）染色答案：BC解析：M5的原始单核细胞NSE阳性，且可被NaF抑制；M2的原始粒细胞NAS-DCE阳性（特异性酯酶），NSE阴性或弱阳性（不被NaF抑制）。POX在M2强阳性，M5弱阳性，鉴别价值不如NSE和NAS-DCE。9.再生障碍性贫血（AA）的实验室特征包括：A.全血细胞减少，网织红细胞绝对值降低B.骨髓增生减低或重度减低，非造血细胞（淋巴细胞、浆细胞）增多C.骨髓小粒空虚（以非造血细胞为主）D.NAP积分降低答案：ABC解析：AA时NAP积分升高（因成熟中性粒细胞减少，残存细胞功能亢进），故D错误。10.关于血小板功能检测，正确的有：A.出血时间（BT）延长见于血小板数量或功能异常B.血小板聚集试验（PAgT）使用的诱导剂包括ADP、胶原、肾上腺素C.血小板膜糖蛋白（GP）检测可诊断血小板无力症（GPⅡb/Ⅲa缺乏）D.血小板第3因子（PF3）活性降低见于血小板功能异常答案：ABCD解析：BT反映血小板数量、功能及血管壁完整性；PAgT通过不同诱导剂评估血小板聚集功能；GP检测是诊断遗传性血小板功能缺陷的金标准；PF3是血小板参与凝血的关键磷脂，活性降低导致凝血异常。三、名词解释（每题3分，共15分）1.核左移：外周血中性粒细胞中杆状核粒细胞比例增高（>5%）或出现晚幼粒、中幼粒、早幼粒等更幼稚的细胞，常见于感染、白血病等。2.环形铁粒幼细胞：骨髓铁染色时，幼红细胞胞浆内铁颗粒≥5颗，围绕核周1/3以上排列，是铁利用障碍的标志，见于MDS-RS、铁粒幼细胞贫血等。3.类白血病反应：因感染、肿瘤等因素刺激，外周血白细胞显著增高（可达50×10⁹/L），出现幼稚细胞（如中幼粒、晚幼粒），但骨髓原始细胞<20%，NAP积分升高，病因去除后可恢复正常。4.微小残留病（MRD）：急性白血病经治疗后，骨髓中仍存在少量（通常<5%）形态学无法检测的白血病细胞，需通过流式细胞术、分子生物学（如PCR、NGS）等技术检测，是评估预后和复发的关键指标。5.血管性血友病（vWD）：因血管性血友病因子（vWF）数量或功能异常导致的遗传性出血性疾病，表现为皮肤黏膜出血、BT延长、APTT延长（因vWF保护FⅧ）、vWF抗原（vWF:Ag）或活性（vWF:RCo）降低。四、简答题（每题5分，共25分）1.简述缺铁性贫血（IDA）的实验室诊断依据。答：IDA的实验室诊断需结合铁代谢指标、血象和骨髓象：（1）血象：小细胞低色素性贫血（MCV<80fl，MCH<27pg，MCHC<320g/L），红细胞大小不等，中心淡染区扩大。（2）铁代谢：血清铁（SI）<8.95μmol/L，总铁结合力（TIBC）>64.44μmol/L，转铁蛋白饱和度（TS）<15%，血清铁蛋白（SF）<20μg/L（女性<12μg/L）。（3）骨髓象：增生活跃，以中晚幼红细胞为主，“核老浆幼”（胞核染色质致密，胞浆着色偏蓝）；骨髓铁染色示细胞外铁消失，铁粒幼细胞<15%。（4）其他：网织红细胞计数正常或轻度升高（治疗前），血清可溶性转铁蛋白受体（sTfR）升高（>8mg/L）。2.试述急性白血病FAB分型中M3（急性早幼粒细胞白血病）的实验室特征。答：M3的实验室特征包括：（1）血象：白细胞计数可正常、降低或升高，可见大量异常早幼粒细胞（胞浆含粗大颗粒或柴捆样Auer小体）；血红蛋白和血小板降低。（2）骨髓象：异常早幼粒细胞≥30%（NEC），胞浆中含大量嗜天青颗粒（粗颗粒型M3a，细颗粒型M3b），易见Auer小体（成束排列）。（3）细胞化学染色：POX强阳性，特异性酯酶（NAS-DCE）阳性，NSE阴性或弱阳性（不被NaF抑制）。（4）免疫表型：CD13、CD33阳性（髓系标志），CD34、HLA-DR阴性（与其他AML不同），部分表达CD117。（5）分子遗传学：特征性t(15;17)(q22;q21)，形成PML-RARA融合基因（约95%病例）。3.简述DIC的实验室诊断标准（需列出主要检测项目及临界值）。答：DIC的实验室诊断通常参考ISTH评分系统，需满足以下4项指标的评分总和≥5分：（1）血小板计数（PLT）：<100×10⁹/L（1分），<50×10⁹/L（2分）。（2）D-二聚体或纤维蛋白降解产物（FDP）：升高（2分，如D-二聚体>1000μg/L）。（3）凝血酶原时间（PT）延长：>3秒（1分），>6秒（2分）。（4）纤维蛋白原（FIB）水平：<1g/L（1分）。此外，动态监测指标变化（如PLT进行性下降、D-二聚体进行性升高）有助于诊断。4.如何通过实验室检查鉴别再生障碍性贫血（AA）和阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）？答：鉴别要点如下：（1）血象：AA为全血细胞减少，网织红细胞绝对值降低；PNH可表现为全血细胞减少或单一细胞减少，网织红细胞绝对值升高（溶血时）。（2）骨髓象：AA骨髓增生减低，非造血细胞增多；PNH骨髓增生活跃（红系为主），可见病态造血（如双核红细胞）。（3）溶血相关检查：PNH患者酸溶血试验（Ham试验）、蛇毒因子溶血试验（CoF试验）阳性，流式细胞术检测CD55/CD59缺失细胞（红细胞、粒细胞）≥10%；AA无溶血证据。（4）其他：PNH患者尿含铁血黄素试验（Rous试验）阳性（慢性溶血），血清游离血红蛋白升高，结合珠蛋白降低；AA无上述改变。5.试述骨髓细胞学检查的临床应用价值。答：骨髓细胞学检查是血液系统疾病诊断的核心方法，其价值包括：（1）确诊造血系统疾病：如白血病（原始细胞≥20%）、多发性骨髓瘤（克隆性浆细胞≥10%）、MDS（病态造血及原始细胞比例）、AA（增生减低，非造血细胞增多）等。（2）辅助诊断非造血系统疾病：如感染（寄生虫、细菌）、肿瘤骨髓转移（可见转移癌细胞）、代谢性疾病（如戈谢病、尼曼-匹克病）。（3）观察疗效和预后：通过治疗前后骨髓象变化评估疗效（如白血病缓解后原始细胞<5%），监测复发（原始细胞再次升高）。（4）鉴别诊断：如鉴别全血细胞减少的原因（AAvsMDSvs急性白血病）、贫血类型（增生性贫血vs增生减低性贫血）。五、案例分析题（每题10分，共20分）案例1：患者，男，35岁，因“乏力、皮肤瘀斑1周”就诊。既往体健。查体：T38.5℃，贫血貌，双下肢散在瘀斑，胸骨压痛（+）。血常规：WBC25×10⁹/L，Hb75g/L，PLT20×10⁹/L；血涂片：原始细胞占65%，胞浆中可见Auer小体。骨髓象：有核细胞增生极度活跃，原始细胞占80%（NEC），胞浆含大量粗大颗粒，部分可见柴捆样Auer小体；POX染色强阳性，NSE染色弱阳性（加NaF不抑制）。问题：（1）该患者最可能的诊断是什么？依据是什么？（2）需进一步做哪些检查以明确分型？答案：（1）诊断：急性早幼粒细胞白血病（M3）。依据：①临床表现：发热、贫血、出血（瘀斑）、胸骨压痛（白血病常见体征）；②血象：白细胞升高，血红蛋白和血小板降低，血涂片见大量原始细胞（含Auer小体）；③骨髓象：原始细胞占80%（NEC），胞浆含粗大颗粒及柴捆样Auer小体（M3特征）；④细胞化学染色：POX强阳性（髓系标志），NSE弱阳性且不被NaF抑制（区别于单核细胞白血病）。（2）进一步检查：①免疫表型分析：检