2026版正禾一本通高三一轮总复习生物-第七单元 生物的变异与进化

第32讲基因突变和基因重组【课标要求】1.概述碱基的替换、增添或缺失会引起基因碱基序列的改变。2.阐明基因碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来的后果。3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异。考点一基因突变1.基因突变的实例——镰状细胞贫血(1)患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由eq\f(A,T)替换成eq\f(T,A)。(2)用光学显微镜能(填“能”或“不能”)观察到红细胞形状的变化。理由是可借助显微镜观察红细胞的形态是圆饼状还是镰刀状。2.基因突变的概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。[解读](1)基因突变≠DNA中碱基的增添、缺失或替换。①基因通常是具有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基的改变。②有些病毒的遗传物质是RNA，RNA中碱基的增添、缺失或替换引起病毒性状变异，广义上也称为基因突变。(2)基因突变的时间并非只发生在间期，而是主要发生于有丝分裂前的间期或减数分裂前的间期。(3)基因突变的遗传性若发生在配子中，可遗传给后代；若发生在体细胞中，一般不能遗传，但有些植物可通过无性生殖遗传。3.细胞的癌变(1)原因(2)实例：结肠癌发生[提醒]①原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因；②不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因；③原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用；④并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变。[深挖教材](必修2P82“与社会的联系”)致癌因子是导致癌症的重要因素，在日常生活中应远离致癌因子，选择健康的生活方式，环境中的致癌因子会损伤细胞中的DNA分子，导致细胞癌变。(3)癌细胞的特征4.基因突变的原因[提醒]有无外界影响因素都可能发生基因突变，有外界因素的影响可提高突变率。5.基因突变的特点(1)普遍性：基因突变在生物界是普遍存在的。原因是自然界中诱发基因突变的因素很多，而且基因突变也会自发产生。(2)随机性：时间上——可以发生在生物个体发育的任何时期；部位上——可以发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位。(3)不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。(4)低频性：在自然状态下，基因突变的频率是很低的。6.基因突变的意义(1)产生新基因的途径；(2)生物变异的根本来源；(3)为生物的进化提供了丰富的原材料。[提醒]①基因突变仅改变了基因内部碱基序列，产生了新基因，并未改变基因位置，也未改变基因数量。②等位基因是基因突变的结果，基因突变不一定会产生等位基因(如病毒和原核生物)。7.基因突变与生物性状的关系(1)基因突变对氨基酸序列的影响碱基影响范围对氨基酸序列的影响替换小只改变1个氨基酸的种类或不改变替换的结果也可能使肽链合成终止增添大插入位置前不影响，影响插入位置后的序列①增添或缺失的位置越靠前，对肽链的影响越大；②增添或缺失的碱基数是3的倍数，则一般仅影响个别氨基酸缺失大缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列(2)基因突变可改变生物性状的4大原因①导致肽链不能合成。②肽链延长(终止密码子推后)。③肽链缩短(终止密码子提前)。④肽链中氨基酸种类改变。(3)基因突变未引起生物性状改变的4大原因①突变部位：基因的非编码区或编码区的内含子。②密码子简并性。③隐性突变：例如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。④有些突变改变了蛋白质中个别位置的氨基酸，但该蛋白质的功能不变。8.基因突变的应用：诱变育种(1)定义：利用物理因素(如紫外线、X射线等)或化学因素(如亚硝酸盐等)处理生物，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。(2)实例：用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种。(3)优点：可以提高突变率，在较短时间内获得更多的优良变异类型；大幅度地改良某些性状。(4)缺点：有利变异个体往往不多，需要处理大量材料。【正误辨析】////////////////////////////(1)皱粒豌豆是由染色体DNA中插入一段外来DNA序列而引起的，该变异属于基因重组。(×)提示：皱粒豌豆的形成是由于DNA中插入了一段外源DNA序列，改变了编码淀粉分支酶基因的碱基序列，因此该变异属于基因突变。(2)原癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。(×)提示：抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。(3)原癌基因与抑癌基因在正常细胞中不表达。(×)提示：原癌基因与抑癌基因在正常细胞中表达。(4)癌细胞中可能发生单一基因突变，细胞间黏着性增加。(×)提示：癌细胞的产生是多基因累积突变的结果，且细胞间黏着性降低。(5)正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因。(×)提示：细胞癌变是原癌基因和抑癌基因发生突变所致。(6)基因甲基化引起的变异属于基因突变。(×)提示：基因甲基化影响的是转录，基因中的碱基序列不变，不属于基因突变。胃癌是中国致死率第二的恶性肿瘤，严重威胁人民健康。科研工作者利用雷公藤的有效成分雷公藤内酯酮(TN)开展实验，寻找治疗胃癌的新方法和研发治疗胃癌的新药物。部分研究结果如表所示，请回答下列问题：雷公藤内酯酮(TN)的浓度/nM胃癌细胞株72h后的细胞数目细胞周期处于G0到G1期的比例迁移细胞数08545%4002.55850%27051754%180101560%13020565%110注：G0期指具有分裂能力的细胞暂时脱离细胞周期，进入停止细胞分裂的时期；G1期是刚进入分裂间期的时期。(1)胃癌细胞容易从病灶部位转移到其他部位的原因是胃癌细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞间的黏着性显著降低。由题表可知，TN能抑制(填“促进”或“抑制”)胃癌细胞的转移，推测TN的作用机制是抑制细胞膜上的糖蛋白等物质减少。(2)据题表分析可知，TN通过增加细胞处于G0到G1期的比例抑制癌细胞的增殖。随着TN浓度的增加，其对胃癌细胞的抑制作用增强，在已确定大致的浓度范围的基础上，为进一步确定TN抑制胃癌细胞增殖的最适浓度，请写出你的实验思路：在已知的浓度范围内设置更小的TN浓度梯度培养胃癌细胞，检测不同浓度的TN对胃癌细胞的抑制作用，抑制作用不再变化时对应的最低TN浓度为最适浓度。(3)进一步研究发现，TN通过作用于胃癌细胞膜蛋白Notch1以抑制胃癌细胞的转移和增殖。TN作为靶向Notch1蛋白的药物，为治疗胃癌提供了一种新策略，其过程如图所示：Notch1蛋白在癌细胞和正常体细胞中都会表达，推测其在胃癌细胞中的表达水平要高于(填“高于”或“低于”)正常细胞。结合题图，用简要文字说明TN作为靶向药物抑制胃癌细胞转移和增殖的作用机制：TN促进激活的Notch1蛋白降解，降低其在细胞内的含量，从而抑制其与蛋白N和R的结合，抑制相关基因表达，最终抑制癌细胞的迁移和增殖。题组一基因突变相关原理辨析1.(2025·山东滨州模拟)哺乳动物体内B型脂蛋白(ApoB)有两种类型：ApoB100含4536个氨基酸，在肝细胞中合成；ApoB48含2152个氨基酸，在肠细胞中合成。这两种脂蛋白均由同一基因(ApoB)表达产生，ApoB48的氨基酸序列与ApoB100的前半段完全相同，其差异产生的原因是肠细胞中的mRNA分子一个位点上的胞嘧啶(C)转变为尿嘧啶(U)。部分氨基酸的密码子表如下。下列说法错误的是()氨基酸密码子精氨酸CGU、CGC、CGA、CGG、AGA、AGG谷氨酰胺CAA、CAG苏氨酸ACU、ACC、ACA、ACG起始密码子AUG终止密码子UAG、UGA、UAAA.ApoB100的第2153位上的氨基酸可能是精氨酸或谷氨酰胺B.两种ApoB蛋白的差异产生的根本原因是基因突变C.翻译形成ApoB100所需tRNA的种类不一定比形成ApoB48时多D.ApoB蛋白的多态性丰富了基因选择性表达的内涵解析：选B。由题干知，ApoB基因没有突变，可能mRNA提前出现终止密码子UAG、UAA、UGA，提前终止了翻译，因此肠细胞中的氨基酸更少，只表达了2152个氨基酸，则第2153位氨基酸对应密码子可能是CAG、CAA、CGA，所以对应氨基酸可能是谷氨酰胺或精氨酸，A正确；题干中发生转变的是mRNA分子的碱基，不属于基因突变，B错误；翻译时所需tRNA的种类取决于蛋白质中氨基酸的种类，所以翻译形成ApoB100所需tRNA的种类不一定比形成ApoB48时多，C正确；蛋白质的多态性是指一种蛋白质存在多种不同的类型，哺乳动物体内B型脂蛋白(ApoB)有两种类型：ApoB100和ApoB48，ApoB48的氨基酸序列与ApoB100的前半段完全相同，其差异产生的原因是肠细胞中的mRNA分子一个位点上的胞嘧啶(C)转变为尿嘧啶(U)，ApoB蛋白的多态性丰富了基因选择性表达的内涵，D正确。2.(2025·江西新余模拟)无义突变是指由于某个碱基的改变使代表某种氨基酸的密码子突变为终止密码子，从而使肽链合成提前终止。遗传补偿是指基因在突变失活后，可以通过上调与此基因序列同源的相关基因的表达来弥补其功能，无义突变是激活遗传补偿效应的必要条件。下列说法错误的是()A.遗传补偿效应使突变个体得以正常存活，是生命的一种容错机制B.在某mRNA中提前出现终止密码子可能触发遗传补偿效应C.无义突变基因的mRNA不能与同源基因进行碱基互补配对D.无义突变丰富了基因多样性，为生物进化提供了最初的原始材料解析：选C。由题干信息“遗传补偿是指基因在突变失活后，可以通过上调与此基因序列同源的相关基因的表达来弥补其功能”可知，遗传补偿效应使突变个体得以正常存活，是生命的一种容错机制，A正确；由题干信息“无义突变是激活遗传补偿效应的必要条件”可知，在某mRNA中提前出现终止密码子可能触发遗传补偿效应，B正确；无义突变基因的mRNA与其同源基因的部分碱基是互补的，可以发生碱基互补配对，C错误；无义突变属于基因突变，丰富了基因多样性，为生物进化提供了最初的原始材料，D正确。题组二辨析癌变机理与特点3.(2025·河南郑州模拟)烟草的烟雾中含有几千种化学物质，可使人的体细胞中DNA的甲基化水平升高、降低性激素的分泌、影响减数分裂、杀伤精子并可能诱发多种癌症等。下列叙述不正确的是()A.DNA甲基化水平升高可能抑制合成性激素相关酶的基因的表达B.正常男子长期吸烟可能形成异常的YY类型精子C.烟雾中某物质改变卵细胞表面蛋白质的结构可能影响受精作用D.烟雾中的致癌因子可能促进抑癌基因表达从而导致癌症解析：选D。DNA的甲基化水平升高，导致性激素分泌减少，有可能抑制了与性激素合成相关酶的基因表达，A正确；正常男子长期吸烟影响减数分裂，可能会导致减数分裂Ⅱ出现异常，两条相同的姐妹染色单体分开后移向了同一极形成异常的YY类型精子，B正确；烟雾中某物质改变卵细胞表面蛋白质的结构可能影响受精作用，C正确；抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖或促进细胞凋亡，烟雾中的致癌因子可能抑制抑癌基因表达从而导致癌症，D错误。4.(多选)下图表示基因突变与结肠癌形成的关系。APC、SMAD4、CDC4和TP53属于抑癌基因，KRAS属于原癌基因。下列说法正确的是()A.结肠癌是原癌基因突变后的结果B.正常细胞中也含有APC、SMAD4和KRAS基因C.结肠癌细胞能够无限增殖，细胞的结构发生明显的变化D.KRAS基因表达的蛋白质能抑制细胞生长和增殖，或者促进细胞凋亡解析：选BC。根据题意可知，APC、SMAD4、CDC4和TP53属于抑癌基因，KRAS属于原癌基因，据图分析可知，结肠癌是原癌基因和抑癌基因多个基因共同突变后的结果，A错误；正常细胞中的DNA上本来就存在原癌基因和抑癌基因，B正确；结肠癌细胞与正常细胞相比，能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移等，C正确；KRAS基因是原癌基因，其表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，D错误。题组三诱变育种5.如图是高产糖化酶菌株的育种过程，下列有关叙述错误的是()A.通过图中筛选过程获得的高产菌株未必能作为生产菌株B.X射线处理既可以引起基因突变也可能导致染色体变异C.图中筛选高产菌株的过程是定向选择过程D.每轮诱变相关基因的突变率都会明显提高解析：选D。通过图中筛选过程获得的高产菌株没有经过酶活性检测，不一定符合生产要求，A正确；X射线处理既可以引起基因突变，也可能导致染色体变异，B正确；由于人工选择具有目的性，所以图中筛选高产菌株的过程是定向选择过程，C正确；由于基因突变是不定向、低频率的，所以虽然诱变能提高基因的突变率，但不一定是每轮诱变相关基因的突变率都明显提高，D错误。考点二基因重组1.范围：主要是真核生物的有性生殖过程中。2.实质：控制不同性状的基因的重新组合。[提醒]对基因重组的两点理解误区①多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，导致后代性状多种多样，但不属于基因重组。②只有在两对以上的等位基因之间才能发生基因重组，一对等位基因的杂合子自交后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组。3.类型(1)自由组合型：减数分裂Ⅰ的后期，位于非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体的自由组合而发生重组(如图)。(2)交换型：在减数分裂过程中的四分体时期(减数分裂Ⅰ前期)，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致同源染色体上的非等位基因重组(如图)。[提醒]以上两种类型的基因重组使配子具有多样性，并通过受精引起子代基因型和表型的多样性。(3)基因工程重组型：目的基因经载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因发生重组(如图)。(4)肺炎链球菌转化型：R型细菌转化为S型细菌。4.结果：产生新的基因型，导致重组性状出现。5.意义：有性生殖过程中的基因重组能够使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代，也是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义，还可以用来指导育种。6.应用——杂交育种(1)概念：有目的地将具有不同优良性状的两个亲本杂交，使两个亲本的优良性状组合在一起，再筛选出所需要的优良品种。(2)优点：可以把多个亲本的优良性状集中在一个个体上。(3)育种缺点：周期长，只能对已有性状重新组合，远缘杂交不亲和。【正误辨析】////////////////////////////(1)某初级精母细胞中的两条姐妹染色单体的相同基因座位上分别分布着A和a基因，其成因可能是基因突变或者交换。(√)(2)基因重组只是基因间的重新组合，不会导致生物性状变异。(×)提示：基因重组会出现新表型，导致生物性状变异。(3)有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合，导致基因重组。(×)提示：减数分裂过程中可发生非同源染色体之间的自由组合，导致基因重组，有丝分裂过程中无基因重组。(4)一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体也不存在基因重组。(×)提示：一对等位基因不存在基因重组，但一对同源染色体上有不同的等位基因，通过交换可以进行基因重组。题组一基因重组相关辨析1.某哺乳动物雄性个体的基因型为AaBb，如图是该个体的一个初级精母细胞示意图。下列有关叙述正确的是()A.若图示现象发生的原因是基因突变，则未标出的基因分别是A和aB.若发生的是显性突变，则该初级精母细胞产生的配子基因型为AB、aB、ab或Ab、aB、abC.若图示现象发生的原因是同源染色体的非姐妹染色单体间的片段互换，则可使该初级精母细胞产生的配子种类由2种增加到4种D.基因突变和基因重组都是生物变异的根本来源，为生物进化提供丰富的原材料解析：选C。若图示现象发生的原因是基因突变，则未标出的基因分别是A和A或a和a，A错误；若发生的是显性突变，则该初级精母细胞产生的配子基因型为AB、aB、Ab或Ab、ab、AB，B错误；不考虑基因突变和同源染色体非姐妹染色单体之间的互换，一个初级精母细胞只能产生2种配子，若发生同源染色体非姐妹染色单体之间的互换，则产生的配子种类为4种，C正确；基因突变是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源，基因重组只能产生新的基因型，是生物变异的来源之一，D错误。题后点击判断基因重组和基因突变的方法2.(多选)(2025·山东青岛模拟)Holliday模型是同源染色体间基因重组的模型，揭示了互换的分子机制。其过程是：①在四分体的两个非姐妹DNA的相应位点上，分别切割每个DNA的一条链，形成四个断裂点；②不同的断裂点间交互连接，形成被称为Holliday连接体的交联体；③Holliday连接体经过一系列的变化完成互换的过程。下列分析正确的是()A.Holliday连接体的观察，应选减数分裂Ⅰ前期的细胞B.可以借助光学显微镜观察染色体形态来判断互换是否完成C.同源染色体之间互换的过程，会出现磷酸二酯键的断裂和形成D.同源染色体非姐妹DNA间的互换，是生物变异的根本来源解析：选AC。同源染色体间非姐妹染色单体的互换，发生在减数分裂Ⅰ前期，因此Holliday连接体出现在减数分裂Ⅰ前期，A正确；光学显微镜下可以观察到染色体，但是该过程中染色体的大小、形态和长度并未发生改变，因此无法借助光学显微镜对非姐妹染色单体互换的结果进行观察，B错误；同源染色体之间互换的过程，会出现磷酸二酯键的断裂和形成，因为会发生片段的交换，C正确；同源染色体非姐妹DNA间的互换属于基因重组，但生物变异的根本来源是基因突变，D错误。题组二杂交育种3.(2025·山东淄博模拟)水稻的育性由一对等位基因M、m控制，含M基因的水稻植株可产生雌、雄配子。普通水稻的基因型为MM，基因型为mm的水稻仅能产生雌配子，表现为雄性不育。科研人员构建了三个基因紧密连锁(不互换)的“F－M－R”DNA片段，并将一个“F－M－R”转入到基因型为mm水稻的非同源染色体上，构建了转FMR水稻。雄性不育水稻可与普通稻间行种植用于育种获得杂交种。在“F－M－R”中，F为花粉致死基因，M可使雄性不育个体恢复育性，R为红色荧光蛋白基因，可用光电筛选机筛选出带有红色荧光的种子。下列说法错误的是()A.转FMR水稻的雄配子一半可育B.转FMR水稻自交，无红色荧光的种子雄性不育C.杂交育种时应将雄性不育稻与普通稻杂交，从普通稻上收获杂交种D.F、M、R基因不会逃逸到杂交种中造成基因污染解析：选C。M使雄性不育个体恢复育性，故将一个“F－M－R”DNA片段转入mm水稻的非同源染色体上，构建的转FMR水稻的雄配子为m∶FMRm＝1∶1，又因为F为花粉致死基因，故转FMR水稻的雄配子只有一半可育，即m，A正确；转FMR水稻自交，转基因个体产生的雄配子为m，雌配子为m、FMRm，自交后代基因型比例为mm∶FMRmm＝1∶1，由题干信息可知，FMRmm有红色荧光、雄性可育，mm无红色荧光、雄性不育，B正确；雄性不育稻只能作母本，所以杂交育种时应将雄性不育稻与普通稻杂交，从雄性不育稻上收获杂交种，C错误；“F－M－R”为F、M、R基因紧密连锁的DNA片段，因为F为花粉致死基因，所以F、M、R基因不会逃逸到杂交种中造成基因污染，D正确。4.(多选)(2025·山东济宁模拟)某优良栽培稻纯合品系H和野生稻纯合品系D中与花粉育性相关的基因分别是SH、SD，与某抗性相关的基因分别是TH、TD。科学家构建基因SD纯合品系甲和基因TD纯合品系乙的流程如图，甲、乙品系只有一对基因与品系H不同。甲、乙品系杂交后的F1自交得到的F2中SDSD、SDSH、SHSH数量分别为12、72和60，TDTD、TDTH、THTH数量分别为50、97和52。下列叙述正确的是()A.培育品系甲、乙的原理是染色体变异B.TD/TH基因和SD/SH基因位于一对同源染色体上C.分子检测筛选的目的是选出具有TD或SD基因的子代D.甲乙品系杂交F1产生的SD可育花粉∶SH可育花粉为1∶5解析：选CD。由题意知，培育品系甲、乙运用了杂交育种的方法，其原理是基因重组，A错误；根据题干信息，与花粉育性相关的基因型数量之比为1∶6∶5，与抗性相关的基因型数量之比约为1∶2∶1，若在同一条染色体上，二者的比例应该相同，故两种基因不位于一对同源染色体上，B错误；最终构建的是基因SD和TD纯合的品系，所以分子检测筛选的目的应该是选出具有TD或SD基因的子代，C正确；与花粉育性相关的基因型(SDSD∶SDSH∶SHSH)数量之比为1∶6∶5，雌配子中SD∶SH为1∶1，设雄配子中SD∶SH＝x∶y，雌雄随机结合后，x∶(x＋y)∶y＝1∶6∶5，所以SD可育花粉∶SH可育花粉为1∶5，D正确。【高考真题·感悟试做】考向一基因突变1.(2024·福建高考)人体Ⅰ型胶原蛋白是骨骼和结缔组织的主要结构蛋白，由两条α1链和一条α2链组成，α1链由17号染色体上的COL1A1编码，α2链由7号染色体上的COL1A2编码。某夫妻因部分Ⅰ型胶原蛋白结构异常导致疾病发生，检测发现丈夫存在1个突变的COL1A1，妻子存在1个突变的COL1A2。下列叙述错误的是()A.人体中的COL1A1和COL1A2为非等位基因B.该夫妻所患疾病都属于常染色体显性遗传病C.丈夫体内Ⅰ型胶原蛋白结构异常的概率是1/2D.该夫妻生下正常女孩的概率是1/8解析：选C。分析题意，COL1A1和COL1A2基因分别位于17号和7号染色体上，两个基因属于非等位基因，A正确；检测发现丈夫存在1个突变的COL1A1，妻子存在1个突变的COL1A2，该夫妻都是存在一个基因突变就患病，说明该病是显性遗传病，又因为相关基因位于常染色体，故是常染色体显性遗传病，B正确；丈夫体内部分Ⅰ型胶原蛋白结构异常导致疾病发生，其体内存在1个突变的COL1A1，说明丈夫为COL1A1杂合子，其体内存在一个正常的α1链，一个异常的α1链，人体Ⅰ型胶原蛋白含有两条α1链，只有当两条α1链均正常时，Ⅰ型胶原蛋白结构才正常，因此丈夫体内Ⅰ型胶原蛋白结构异常的概率大于1/2，C错误；设相关基因分别是A/a、B/b，丈夫和妻子基因型分别是Aabb、aaBb，该夫妻生下正常女孩的概率是1/2(aa)×1/2(bb)×1/2(女孩)＝1/8，D正确。2.(2024·贵州高考)如图是某基因编码区部分碱基序列，在体内其指导合成肽链的氨基酸序列为：甲硫氨酸－组氨酸－脯氨酸－赖氨酸……下列叙述正确的是()注：AUG(起始密码子)：甲硫氨酸CAU、CAC：组氨酸CCU：脯氨酸AAG：赖氨酸UCC：丝氨酸UAA(终止密码子)A.①链是转录的模板链，其左侧是5′端，右侧是3′端B.若在①链5～6号碱基间插入一个碱基G，合成的肽链变长C.若在①链1号碱基前插入一个碱基G，合成的肽链不变D.碱基序列不同的mRNA翻译得到的肽链不可能相同解析：选C。转录是以DNA的一条链为模板，按照碱基互补配对原则合成RNA的过程，由于起始密码子是AUG，故①链是转录的模板链，转录时模板链读取的方向是3′→5′，即左侧是3′端，右侧是5′端，A错误；在①链5～6号碱基间插入一个碱基G，将会导致终止密码子提前出现，故合成的肽链变短，B错误；若在①链1号碱基前插入一个碱基G，在起始密码子之前加了一个碱基，不影响起始密码子和终止密码子之间的序列，故合成的肽链不变，C正确；由于mRNA是翻译模板，但由于密码子的简并性，故碱基序列不同的mRNA翻译得到的肽链也可能相同，D错误。考向二细胞癌变3.(2024·甘肃高考)癌症的发生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遗传或表观遗传的变化，最终导致细胞不可控的增殖。下列叙述错误的是()A.在膀胱癌患者中，发现原癌基因H­ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，表明基因突变可导致癌变B.在肾母细胞瘤患者中，发现抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达，表明表观遗传变异可导致癌变C.在神经母细胞瘤患者中，发现原癌基因N­myc发生异常扩增，基因数目增加，表明染色体变异可导致癌变D.在慢性髓细胞性白血病患者中，发现9号和22号染色体互换片段，原癌基因abl过度表达，表明基因重组可导致癌变解析：选D。在膀胱癌患者中，发现原癌基因H­ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，可能是由于碱基的替换造成的，属于基因突变，表明基因突变可导致癌变，A正确；抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达，表明表观遗传变异可导致癌变，B正确；原癌基因N­myc发生异常扩增，基因数目增加，属于染色体变异中的重复，表明染色体变异可导致癌变，C正确；9号和22号染色体互换片段，原癌基因abl过度表达，表明染色体变异可导致癌变，D错误。4.(2023·天津高考)癌细胞来源的某种酶较正常细胞来源的同种酶活性低，原因不可能是()A.酶基因突变B.酶基因启动子甲基化C.酶的某个氨基酸发生了改变D.酶在翻译后的加工发生了改变解析：选B。基因突变后可能导致蛋白质功能发生改变，进而导致酶活性降低，A不符合题意。启动子是RNA聚合酶识别与结合的位点，用于驱动基因的转录，转录出的mRNA可作为翻译的模板翻译出蛋白质。若该酶基因启动子甲基化，可能导致该基因的转录过程无法进行，不能合成酶，B符合题意。蛋白质的结构决定其功能，蛋白质结构与氨基酸的种类、数目、排列顺序以及肽链盘曲折叠的方式等有关。故若该酶中一个氨基酸发生变化(氨基酸种类变化)或该酶在翻译过程中肽链加工方式变化，都可能导致该酶的空间结构变化而导致功能改变，活性降低，C、D不符合题意。考向三基因重组5.(多选)(2023·湖南高考)为精细定位水稻4号染色体上的抗虫基因，用纯合抗虫水稻与纯合易感水稻的杂交后代多次自交，得到一系列抗虫或易感水稻单株。对亲本及后代单株4号染色体上的多个不连续位点进行测序，部分结果按碱基位点顺序排列如下表。据表推测水稻同源染色体发生了随机互换，下列叙述正确的是()位点123456水稻类型测序结果A/AA/AA/AA/AA/AA/A纯合抗虫水稻亲本G/GG/GG/GG/GG/GG/G纯合易感水稻亲本G/GG/GA/AA/AA/AA/A抗虫水稻1A/GA/GA/GA/GA/GG/G抗虫水稻2A/GG/GG/GG/GG/GA/A易感水稻1示例：A/G表示同源染色体相同位点，一条DNA上为A—T碱基对，另一条DNA上为G—C碱基对。A.抗虫水稻1的位点2­3之间发生过交换B.易感水稻1的位点2­3及5­6之间发生过交换C.抗虫基因可能与位点3、4、5有关D.抗虫基因位于位点2­6之间解析：选ACD。纯合抗虫水稻亲本6个位点都是A/A，纯合易感水稻亲本6个位点都是G/G，抗虫水稻的位点1和2都变成了G/G，则位点2­3之间可能发生过交换，易感水稻1的位点6变为A/A，则位点2­3之间未发生交换，5­6之间可能发生过交换，A正确，B错误；由题表分析可知，抗虫水稻的相同点为在位点3­5中都至少有一条DNA有A—T碱基对，所以抗虫基因可能位于2­6之间，或者说与位点3、4、5有关，C、D正确。6.(2024·福建高考)簇生稻具有多稻粒着生成簇的特点。为确定调控簇生表型的基因，我国科研人员用叠氮化钠(NaN3)处理簇生稻(三粒一簇)种子，获得大量诱变株(M1)，并从M1自交后代M2中筛选出2个非簇生稻突变体株系开展相关研究，最终确定BRD3基因参与调控簇生表型，部分流程如图所示。回答下列问题：(1)用NaN3处理簇生稻种子的目的是__________。M2的突变株中仅筛选出2个非簇生稻突变体株系，说明基因突变具有________________特点。(2)将筛选出的非簇生稻和簇生稻杂交，获得F1均为弱簇生稻(两粒一簇)，F1自交获得F2。若将F2弱簇生稻与非簇生稻杂交，后代的表型及比例是________________________。(3)已知花梗中的油菜素甾醇含量调控稻粒着生性状的形成。非簇生稻突变株中，BRD3蛋白失活。在稻穗发育阶段，非簇生稻突变株花梗中的油菜素甾醇含量显著高于簇生稻。推测BRD3蛋白在水稻簇生表型形成中的作用机制是_____________________________。结合该机制分析F2性状分离比是1∶2∶1，而不是3∶1的原因是________________________。(4)一般情况下水稻穗粒数和粒重之间呈负相关。本研究发现簇生稻穗粒数增多，但粒重与非簇生稻基本相同。综合上述信息，提出一种利用该簇生稻提高其他品系水稻产量的思路：___________________________________________________________________。解析：(1)用NaN3处理簇生稻种子的目的是提高突变率，M2的突变株中仅筛选出2个非簇生稻突变体株系，说明基因突变具有随机性和不定向性特点。(2)F1自交获得F2，F2中弱簇生稻∶非簇生稻∶簇生稻＝2∶1∶1，说明弱簇生稻为杂合子，若将F2弱簇生稻与非簇生稻杂交，后代的表型及比例是弱簇生稻∶非簇生稻＝1∶1。(3)在稻穗发育阶段，非簇生稻突变株花梗中的油菜素甾醇含量显著高于簇生稻，则BRD3蛋白在水稻簇生表型形成中的作用机制是在稻穗发育阶段使花梗中油菜素甾醇含量降低，导致簇生表型形成。杂合子具有部分正常的BRD3蛋白，使其花梗中的油菜素甾醇含量介于簇生稻和非簇生稻之间，导致弱簇生表型出现，因此F2性状分离比是1∶2∶1，而不是3∶1。(4)簇生稻穗粒数增多，但粒重与非簇生稻基本相同，利用该簇生稻提高其他品系水稻产量的思路为：用该簇生稻与其他水稻品系进行杂交育种，将簇生表型引入其他品系。答案：(1)提高突变率随机性和不定向性(2)弱簇生稻∶非簇生稻＝1∶1(3)在稻穗发育阶段，BRD3蛋白使花梗中油菜素甾醇含量降低，导致簇生表型形成杂合子具有部分正常的BRD3蛋白，使其花梗中的油菜素甾醇含量介于簇生稻和非簇生稻之间，导致弱簇生表型出现(4)用该簇生稻与其他水稻品系进行杂交育种，将簇生表型引入其他品系[课下巩固精练卷(三十二)]基因突变和基因重组________________________________________________________________________知识点较易题中档题较难题基因突变3、4、58、911细胞癌变1、610－基因重组2、5712一、选择题：每小题只有一个选项符合题目要求。1.(2023·广东高考)中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是()A.p53基因突变可能引起细胞癌变B.p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖C.circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢D.circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究解析：选C。细胞癌变的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生突变，A正确；抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变，可能导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，进而引起细胞癌变，B正确；由题干信息可知，circDNMT1通过与抑癌基因p53表达的蛋白质结合诱发乳腺癌，推测circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖加快，C错误；通过编辑circDNMT1基因可抑制其表达，进而降低乳腺癌的发生概率，D正确。2.下列有关基因重组的叙述，正确的是()A.基因重组一定不会使DNA结构发生改变B.减数分裂前的间期DNA复制时可能发生基因重组C.异卵双生的两个子代遗传物质差异主要是由基因重组导致的D.基因型为Aa的生物自交产生的子代中出现三种基因型是基因重组的结果解析：选C。基因重组中染色体互换可以使DNA的结构发生改变，A错误；基因重组可发生在减数分裂Ⅰ前期(染色体互换)和减数分裂Ⅰ后期(自由组合)，间期不发生基因重组，B错误；异卵双生指的是不同的精子和不同的卵细胞结合，产生两个受精卵，而精子或卵细胞的差异是由基因重组导致的，C正确；基因重组的实质是非等位基因的重新组合，Aa中不存在非等位基因，因此不发生基因重组，D错误。3.(2025·河南郑州模拟)某地区高发的β­地中海贫血症是一种常染色体遗传病。研究发现，患者体内出现异常β­珠蛋白是由正常基因突变成致病基因导致的，大致机理如下图。已知AUG、UAG分别为起始密码子和终止密码子。下列相关叙述错误的是()A.β­地中海贫血症在男女群体中的发病率基本相同B.该基因突变属于碱基对的替换，基因在突变前后都可以表达C.异常β­珠蛋白和正常β­珠蛋白相比只改变了一个氨基酸D.该病可以通过基因治疗或移植造血干细胞进行治疗解析：选C。由于β­地中海贫血症属于常染色体遗传病，所以该遗传病在男女群体中的发病率基本相同，A正确；从图可以看出，该基因突变是编码第39位氨基酸的3个脱氧核苷酸对中有一个发生了替换，所以该基因突变属于碱基对的替换，正常基因和致病基因都可以表达，B正确；从图中可以看出，第39位氨基酸发生突变后的密码子变为终止密码子，所以从该突变位点起，后面的氨基酸均消失，异常β­珠蛋白和正常β­珠蛋白相比不仅仅改变了一个氨基酸，C错误；该病可以通过基因治疗或移植造血干细胞进行治疗，D正确。4.(2025·湖北十堰模拟)血红蛋白由2条α肽链和2条β或γ肽链组成，A、B、D基因分别控制α、β和γ肽链的合成，β­地中海贫血是由于B基因突变致使α和β肽链比例失衡引起的遗传性贫血。正常人出生后D基因关闭表达而B基因开始表达，DNA甲基转移酶(DNMT)在此过程中发挥关键作用，很多重型地中海贫血病人由于携带DNMT的突变基因，从而减轻症状。有关叙述正确的是()A.β­地中海贫血体现了基因通过控制酶的合成影响代谢进而控制生物性状B.胎儿的D基因与其出生后的D基因碱基序列不同，故表达情况不同C.诱发DNMT基因突变，D基因表达增强，γ肽链合成增多，缓解贫血症状D.DNMT催化后，DNA聚合酶不能结合到D基因模板上，阻止了该基因表达解析：选C。B基因突变引起β肽链合成不足，使α和β肽链比例失衡，导致血红蛋白结构异常，体现了基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状，A错误；DNA甲基化不改变基因的碱基序列，胎儿的D基因与其出生后的D基因碱基序列相同，B错误；诱发DNMT基因突变，D基因表达增强，γ肽链合成增多，γ肽链与α肽链形成正常的血红蛋白，减轻患病症状，C正确；DNMT催化后，导致D基因启动子被甲基化，RNA聚合酶不能结合到该基因上启动转录过程，D错误。5.(2025·江西九江模拟)某雄性个体(2n)的基因型为AaBb，其某个精原细胞在细胞分裂过程中产生的某个子细胞如图所示。下列叙述错误的是()A.该细胞为次级精母细胞，不含同源染色体B.基因A、a出现在一条染色体上的原因不可能是基因重组C.与该细胞同时产生的另一个细胞的基因型可能为AAbbD.该精原细胞经减数分裂可能会产生3种基因型不同的精细胞解析：选B。图示细胞为减数分裂Ⅱ前期的细胞，为次级精母细胞，不含同源染色体，A正确；图示细胞中不含同源染色体，姐妹染色单体上出现了A、a，因此可能发生了互换，属于基因重组，B错误；如果该细胞中的变异只来源于基因突变，且只是a突变为A，则该精原细胞同时产生的另一个次级精母细胞的基因组成是AAbb，C正确；如果该细胞中的变异只来源于基因突变，且只是A突变为a，则该精原细胞进行减数分裂可能只形成AB、aB、ab三种基因型的细胞，D正确。6.(2025·安徽合肥模拟)研究发现，在常氧环境下，肿瘤细胞能够大量摄取葡萄糖，但所产生的丙酮酸主要在细胞质中酵解形成大量乳酸，肿瘤细胞可以通过调节细胞表面的氢离子载体的数量，避免引起酸中毒。而限制肿瘤细胞葡萄糖摄入能抑制有氧糖酵解，导致细胞产能减少，从而激活对能量敏感的腺苷酸活化蛋白激酶(AMPK)。下列相关叙述正确的是()A.常氧环境下，肿瘤细胞表面氢离子载体的数量增多，与H＋结合后，改变构象将更多的氢离子运进细胞B.与正常细胞相比，肿瘤细胞膜上分布着更多的葡萄糖转运蛋白C.AMPK是一类能够提供化学反应活化能的蛋白质，只在肿瘤细胞中合成D.丙酮酸生成乳酸的过程中，产生充足ATP，有利于肿瘤快速增殖解析：选B。在常氧环境下，肿瘤细胞所产生的丙酮酸主要在细胞质中酵解形成大量乳酸，肿瘤细胞可以通过调节细胞表面的氢离子载体的数量，与H＋结合后，改变构象将更多的氢离子运出细胞，避免引起酸中毒，A错误；在常氧环境下，肿瘤细胞能够大量摄取葡萄糖，需要转运蛋白的协助，故与正常细胞相比，肿瘤细胞膜上分布着更多的葡萄糖转运蛋白，B正确；腺苷酸活化蛋白激酶(AMPK)是一类能够降低化学反应活化能的蛋白质，在其他细胞中也能合成，C错误；丙酮酸生成乳酸的过程中不产生ATP，D错误。7.如图是某种高等动物的部分细胞分裂示意图(数字代表染色体，字母代表染色体上带有的基因)，下列说法中正确的是()A.图甲细胞表明该动物细胞发生了基因重组B.图乙细胞处于分裂间期，容易发生基因重组C.图丙细胞中1与4的片段部分互换属于基因重组D.图丙细胞表示发生了非同源染色体之间的自由组合，属于基因重组解析：选D。图甲细胞进行有丝分裂，不可能发生基因重组，故该动物细胞发生了基因突变，A错误；基因重组可发生于减数分裂Ⅰ的前期和后期，间期不会发生基因重组，B错误；图丙细胞中1与4属于非同源染色体，非同源染色体之间发生片段部分互换属于染色体结构变异中的易位，C错误。8.(2025·四川成都模拟)采用诱变技术使基因X发生突变，对突变前后同一单链片段进行测序，结果如图。突变前后第1～80位氨基酸完全相同，第80位氨基酸为丝氨酸(丝氨酸的密码子为UCU、UCC、UCG、UCA、AGU、AGC，终止密码子为UAA、UGA、UAG)。下列推断错误的是()A.诱变有可能改变编码前80个氨基酸的碱基序列B.图中所示的单链是基因X进行转录时的模板链C.第80位和第82位的氨基酸相同但密码子不同D.基因X发生突变后指导合成的肽链可能会变短解析：选B。由于不同密码子可对应同一氨基酸，因此尽管突变前后第1～80位氨基酸完全相同，但也有可能诱变过程中改变了编码前80个氨基酸的碱基序列，A正确；若图示单链是基因X进行转录时的模板链，则由图中碱基序列可知，突变前后决定丝氨酸的密码子应为AGG，而由题意可知，丝氨酸的密码子为UCU、UCC、UCG、UCA、AGU、AGC，不存在AGG，因此可推知图中所示的单链是基因X进行转录时的非模板链，模板链相应位置的碱基序列为AGG，转录形成的mRNA上碱基序列为UCC，编码丝氨酸，B错误；图示为基因X进行转录时的非模板链，根据碱基互补配对可知，模板链上转录出的mRNA上决定第80位氨基酸的密码子为UCC，而决定第82位氨基酸的密码子为UCU，都编码丝氨酸，因此第80位和第82位的氨基酸相同但密码子不同，C正确；突变后原来编码第86位氨基酸的密码子GAA变为UAA，由于UAA为终止密码子，使翻译提前终止，因此基因X发生突变后指导合成的肽链可能会变短，D正确。二、选择题：每小题有一个或多个选项符合题目要求。9.(2024·河北高考)单基因隐性遗传性多囊肾病由P基因突变所致。图中所示为某患者及其父母同源染色体上P基因的相关序列检测结果(每个基因序列仅列出一条链，其他未显示序列均正常)。患者的父亲、母亲分别具有①、②突变位点，但均未患病。患者弟弟具有①和②突变位点。下列分析正确的是()A.未突变P基因的位点①碱基对为A－TB.①和②位点的突变均会导致P基因功能的改变C.患者同源染色体的①和②位点间发生交换，可使其产生正常配子D.不考虑其他变异，患者弟弟体细胞的①和②突变位点不会位于同一条染色体上解析：选BCD。单基因隐性遗传性多囊肾病由P基因突变所致，对比正常基因与P基因突变位点可知，未突变P基因的位点①碱基对为C－G，A错误；患者的两个P基因分别有①和②突变位点，①和②位点的突变均导致各自所在的P基因功能异常才会使其患病，B正确；患者的两个致病基因，一个来自母亲的含有位点②突变的P基因，另一个来自父亲的含有位点①突变的P基因，若减数分裂Ⅰ同源染色体的非姐妹染色单体①和②位点之间发生交换，可使其产生正常配子，C正确；不考虑其他变异，患者弟弟具有①和②突变位点，推测其一条染色体来自父亲，一条染色体来自母亲，其体细胞的①和②突变位点不会位于同一条染色体上，D正确。10.(2025·江西南昌模拟)咪唑喹啉衍生物(BEZ)和长春花碱(VLB)可用于治疗肾癌，为探究两者对肾癌的治疗效果，科研人员进行了2组实验。其中GAPDH是一种细胞呼吸酶，在不同细胞中的表达量相对稳定，Caspase­3是细胞内促凋亡蛋白，Mcl­1是Caspase­3基因表达的调控因子。下列分析正确的是()A.实验1中的自变量是BEZ的浓度、VLB的浓度及两者不同浓度的组合B.实验1表明单独使用BEZ和VLB对癌细胞凋亡无明显影响C.实验显示VLB和BEZ组合施用促进了Mcl­1mRNA的翻译D.由实验推测Mcl­1可能对Caspase­3蛋白的合成有促进作用解析：选AB。实验1中的自变量是BEZ的浓度、VLB的浓度及两者不同浓度的组合，A正确；从实验1可以看出，单独使用BEZ和VLB对癌细胞凋亡无明显影响，B正确；由实验可知，VLB和BEZ组合施用，导致Mcl­1mRNA含量不变，但是Mcl­1蛋白含量减少，细胞凋亡增加，而Caspase­3是细胞内促凋亡蛋白，故据此推测Mcl­1可能对Caspase­3蛋白的合成有抑制作用，C、D错误。11.野生型链孢霉能在基本培养基上生长，而用X射线照射后的链孢霉却不能在基本培养基上生长。在基本培养基中添加维生素M后，经过X射线照射后的链孢霉又能生长了。下列关于该实验结果的解释中合理的是()A.野生型链孢霉能在基本培养基上生长说明其能合成维生素MB.X射线照射后的链孢霉可能发生了营养缺陷型基因突变C.添加维生素M后链孢霉又能生长说明基因突变具有不定向性D.X射线照射后的链孢霉可能缺少催化合成维生素M的酶解析：选ABD。野生型链孢霉能在基本培养基上生长，说明其能产生合成维生素M所需的酶，能合成维生素M，说法合理，A符合题意；经过X射线照射的链孢霉不能合成维生素M，可能原因是发生了营养缺陷型突变，导致链孢霉无法合成维生素M所需的酶，说法合理，B、D符合题意；题干中添加维生素M后链孢霉又能生长不能说明基因突变的不定向性，说法不合理，C不符合题意。12.(2025·山东泰安模拟)基因型为CcShsh的玉米进行减数分裂时，某一个卵母细胞内第9对染色体可发生如图所示的两种单互换。相关叙述正确的是()A.图示变异发生在四分体时期的姐妹染色单体之间B.Cc和Shsh两对基因间由于互换而发生基因重组C.若交换发生在Cc和Shsh两对基因相连区段内，则产生的是重组型配子D.若产生ShC和shc配子各占1/2，则交换发生在Cc和Shsh两对基因相连区段外解析：选BD。图示发生的变异是在四分体时期的同源染色体的非姐妹染色单体之间，A错误。根据图示可知，Cc和Shsh两对基因间由于互换而发生基因重组，B正确。若交换发生在Cc和Shsh两对基因相连区段内，说明C、c和Sh、sh这两对基因的位置不会改变，产生的配子情况与不发生交换的基因型细胞产生的配子相同，因此不会产生重组型配子，C错误。根据图示可知，基因型为CcShsh的玉米进行减数分裂时，不发生交换时产生的配子基因型为ShC和shc，图中左侧单交换没有改变Cc和Shsh这两对基因的位置，因此产生的配子与不发生交换的基因型个体产生的配子相同，配子基因型有ShC和shc两种；而右侧单交换改变了C、c这对基因的位置，说明交换发生在C、c这对基因所在的区段。若产生ShC和shc配子各占1/2，说明该交换方式不会改变基因的位置，则交换发生在Cc和Shsh两对基因相连区段外，D正确。第33讲染色体变异【课标要求】举例说明染色体结构和数目的变异都可能导致生物性状的改变甚至死亡。考点一染色体结构变异1.染色体变异(1)概念：生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化。(2)类型：染色体数目的变异和染色体结构的变异。2.染色体结构的变异(1)原因：受各种因素影响(如各种射线、代谢失调等)，染色体的断裂以及断裂后片段不正常的重新连接。(2)类型类型图像联会异常实例缺失果蝇缺刻翅、猫叫综合征重复果蝇棒状眼易位果蝇花斑眼、人类慢性髓细胞性白血病倒位果蝇卷翅、人类9号染色体长臂倒位可导致习惯性流产[微拓展]染色体间的易位可分为单向易位和相互易位(平衡易位)。前者指一条染色体的某一片段转移到了另一条染色体上，而后者则指两条染色体间相互交换了片段，较为常见。(3)结果：染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，导致性状的变异。(4)对生物性状的影响：大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。3.易位与互换的辨析项目易位互换图解区别位置发生于非同源染色体之间发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间原理染色体结构变异基因重组观察可在光学显微镜下观察到在光学显微镜下观察不到【正误辨析】////////////////////////////(1)染色体上某个基因的丢失属于基因突变。(×)提示：基因突变不改变基因的数目，染色体上某个基因的丢失属于染色体结构变异。(2)染色体片段的缺失和重复必然导致基因种类的变化。(×)提示：染色体片段缺失，基因种类可能减少，染色体片段重复，基因的种类并没有变化。(3)染色体易位不改变细胞中基因数量，对个体性状不会产生影响。(×)提示：染色体易位改变了基因在不同染色体上的分布，会影响生物的性状。(4)非同源染色体某片段移接，仅发生在减数分裂过程中。(×)提示：非同源染色体某片段移接属于染色体结构变异中的易位，该过程在有丝分裂和减数分裂过程中都可能发生。(5)硝化细菌存在基因突变和染色体变异。(×)提示：硝化细菌是原核生物，细胞中没有染色体，其可遗传变异的来源只有基因突变。(6)杂合体雌果蝇在形成配子时，同源染色体非姐妹染色单体间相应片段发生对等交换，导致新配子类型出现，应属染色体易位。(×)提示：该变异属于基因重组。1.探究染色体“重复”和“缺失”的可能原因在细胞分裂过程中，末端缺失的染色体因失去端粒而不稳定，其姐妹染色单体可能会连接在一起，着丝粒分裂后向两极移动时出现“染色体桥”结构，如图所示。基因型为Aa的细胞进行有丝分裂时，出现“染色体桥”并在两着丝粒间任一位置发生断裂，形成的两条子染色体移到细胞两极。不考虑其他变异，该细胞可能会产生基因型为Aa、Aaa、A、AAa、a的子细胞。2.探究染色体结构变异会不会改变基因的内部结构(1)慢性髓细胞性白血病患者异常的白细胞中第9号染色体长臂上的一部分与第22号染色体长臂上的一部分进行了交换，结果导致前者变长，后者变短。观察下图，描述慢性髓细胞性白血病患者染色体的断裂有什么特别之处？提示：第9号染色体上Abl基因和第22号染色体上BCR基因均从基因内部断裂，改变了基因的内部结构。(2)已知正常人9号染色体上的Abl基因编码产物是一种活性受到严格调控的酪氨酸激酶，与细胞增殖有关，而融合基因BCR­Abl的产物则是异常激活的酪氨酸激酶，导致细胞恶性增殖。可见患者体内细胞癌变是由原癌基因(填“原癌基因”或“抑癌基因”)突变导致的。3.探究染色体结构变异与配子的存活实验中发现一株正常花冠突变体(基因型为Dd)，其变异情况如图所示。已知正常花冠(D)对微型花冠(d)为显性，基因D/d位于图中染色体上，其他染色体均正常，且变异位置不涉及基因D/d。(1)植株发生的具体变异类型是染色体片段缺失。(2)已知只含异常染色体的花粉不具有受精能力。为探究异常染色体上的基因是D还是d。研究人员让该植株自交。并统计子代的表型及比例。请写出预期结果及结论：若子代植株中正常花冠∶微型花冠＝1∶1(或出现微型花冠)，则异常染色体上的基因是D；若子代植株全表现为正常花冠(或未出现微型花冠)，则异常染色体上的基因是d。1.(2025·山东潍坊模拟)某哺乳动物基因型为Dd，已知D、d基因位于2号染色体上。若某细胞在分裂过程中，2号染色体出现了如图所示的变化，即当染色体的端粒断裂后，姐妹染色单体会在断裂处发生融合，形成染色体桥，融合的染色体在细胞分裂后期由于纺锤丝的牵引，在两个着丝粒之间的任何一处位置发生随机断裂，形成的两条子染色体移到两极。不考虑其他变异。下列说法错误的是()A.染色体桥形成可能发生在有丝分裂后期或减数分裂Ⅱ后期B.该细胞姐妹染色单体上基因的不同是基因突变或基因重组导致的C.若该细胞为体细胞，产生的其中一个子细胞的基因型有8种可能性D.若为次级卵母细胞，则形成的卵细胞有4种可能解析：选C。染色体失去端粒不稳定，其姐妹染色单体可能会连接在一起，着丝粒分裂后向两极移动形成染色体桥，因此，染色体桥形成可能发生在有丝分裂后期或减数分裂Ⅱ后期，A正确；该细胞的基因型为Dd，基因重组或基因突变均可能导致姐妹染色单体上出现等位基因，B正确；若该细胞为体细胞，进行有丝分裂，产生的子代基因型有DD和Dd、dd和Dd、DDd和DO、Ddd和dO，即该细胞产的子细胞的基因型有7种可能性，C错误；若为次级卵母细胞，则形成的卵细胞有D、d、Dd和O，共4种可能，D正确。2.(多选)(2025·山东聊城模拟)家蝇的Y染色体由于某种影响断成两段，含s基因的小片段移接到常染色体上获得XY个体，不含s基因的大片段丢失。含s基因的家蝇发育为雄性，只含一条X染色体的雌蝇胚胎致死，其他均可存活且繁殖力相同。M、m是控制家蝇体色的基因，灰色基因M对黑色基因m为完全显性。如图所示的两亲本杂交获得F1，从F1开始逐代随机交配获得Fn。不考虑交换和其他突变，下列说法正确的是()A.F1产生的雄配子中含有X染色体的占3/4B.F2中，雌蝇与雄蝇的比例为3∶4C.F1至Fn中雄蝇均为灰身，雌蝇均为黑身D.从F1开始逐代随机交配，雌性个体的比例逐代降低解析：选ABC。雌性亲本的基因型为mmXX，产生的雌配子基因型为mX，雄性亲本的基因型为MsmX，产生的雄配子基因型为MsX、m、mX、Ms，含有s基因的家蝇将发育为雄性，F1的基因型及比例为MsmXX(雄性)∶MsmX(雄性)∶mmXX(雌性)∶mmX(雌性致死)＝1∶1∶1∶1(致死)，雄配子基因型及所占比例为3/8MsX、3/8mX、1/8Ms、1/8m，F1产生的雄配子中含有X染色体的占3/4，A正确；F1雌雄个体随机交配，雌配子只有mX一种基因型，雄配子基因型及所占比例为3/8MsX、3/8mX、1/8Ms、1/8m，雌雄配子随机结合，考虑致死情况，只含一条X染色体的雌蝇胚胎致死，F2的基因型及比例为mmXX(雌性)∶MsmXX(雄性)∶MsmX(雄性)＝3∶3∶1，mmX为雌性且致死，故F2中雌蝇∶雄蝇＝3∶4，B正确；含有M的个体同时含有s基因，即雄性个体均表现为灰色，雌性个体不会含有M，只含有m，故表现为黑色，因此F1至Fn中雄蝇均为灰身，雌蝇均为黑身，C正确；从F1到F2雌性个体所占比例由1/3变为3/7，比例升高，D错误。考点二染色体数目变异1.染色体数目变异的类型(1)细胞内个别染色体的增加或减少。(2)细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少。[提醒]生物体内有丝分裂和减数分裂过程中染色体移动异常都可导致染色体数目变异。2.染色体组(1)如图中雄果蝇体细胞染色体中的一个染色体组可表示为：Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y。(2)组成特点①形态上：细胞中的一套非同源染色体，在形态上各不相同。②功能上：控制生物生长、发育、遗传和变异的一套染色体，在功能上各不相同。(3)染色体组数目的判定①根据染色体形态判定：细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组。②根据基因型判定：在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因(包括同一字母的大、小写)出现几次，则含有几个染色体组。3.单倍体、二倍体和多倍体项目单倍体二倍体多倍体概念体细胞中染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体体细胞中含有两个染色体组的个体体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体发育起点配子受精卵(通常是)受精卵(通常是)植株特点①植株弱小；②高度不育正常可育①茎秆粗壮；②叶片、果实和种子较大；③营养物质含量丰富体细胞染色体组数≥12≥3形成原因自然原因单性生殖正常的有性生殖外界环境条件剧变(如低温)人工诱导花药离体培养秋水仙素处理单倍体幼苗秋水仙素处理萌发的种子或幼苗举例蜜蜂的雄蜂几乎全部的动物和过半数的高等植物香蕉(三倍体)；马铃薯(四倍体)；八倍体小黑麦[提醒]①单倍体强调由配子发育而来，并非单倍体都高度不育，某些同源多倍体的单倍体是可育的。②单倍体体细胞中并非只有一个染色体组，也并非都一定没有等位基因和同源染色体。如由多倍体的配子发育成的个体，若含偶数个染色体组，则形成的单倍体含有同源染色体和等位基因。4.低温诱导植物细胞染色体数目的变化(1)实验原理：用低温处理植物的分生组织细胞，能够抑制纺锤体的形成，以致影响细胞有丝分裂中染色体被拉向两极，导致细胞不能分裂成两个子细胞，植物细胞的染色体数目发生变化。(2)实验步骤(3)实验现象：视野中既有正常的二倍体细胞，也有染色体数目发生改变的细胞。【归纳总结】实验中的试剂及其作用试剂使用方法作用卡诺氏液将根尖放入卡诺氏液中浸泡0.5～1h固定细胞形态体积分数为95%的酒精冲洗用卡诺氏液处理过的根尖洗去卡诺氏液质量分数为15%的盐酸与体积分数为95%的酒精等体积混合，作为解离液解离根尖细胞清水浸泡解离后的根尖细胞约10min漂洗根尖，去除解离液甲紫溶液把漂洗干净的根尖放进盛有甲紫溶液的玻璃皿中染色3～5min使染色体着色【正误辨析】////////////////////////////(1)含有奇数染色体组的个体一定是单倍体。(×)提示：体细胞染色体组数等于本物种配子染色体组数的个体为单倍体，判断是否为单倍体时主要看发育的起点，而不是看染色体组数。(2)二倍体生物的单倍体都是高度不育的。(×)提示：蜂王是二倍体，其卵细胞发育成的雄蜂是单倍体，可育。(3)基因型为AAaaBBbb的个体，体细胞中含有两个染色体组，且一定是二倍体。(×)提示：基因型为AAaaBBbb的个体，体细胞中含有四个染色体组，可能是四倍体(由受精卵发育而成)或单倍体(由配子发育而成)。(4)卡诺氏液可使组织细胞互相分离开。(×)提示：使用卡诺氏液的目的是固定细胞形态；解离液使组织细胞彼此分离开。1.单体和三体也是二倍体，均可进行减数分裂，产生配子。请写出下列单体和三体产生配子的种类及比例。注：减数分裂时，三条染色体之间两两联会的概率相等，联会后的染色体彼此分离，剩余的一条染色体随机移向细胞一极。2.探究染色体数目变异之个别染色体数目增加或减少的原因已知黑腹果蝇的性别决定方式为XY型，偶然出现的XXY个体为雌性可育。黑腹果蝇长翅(A)对残翅(a)为显性，红眼(B)对白眼(b)为显性。现有两组杂交实验结果如下：实验②F1中出现了1只例外的白眼雌蝇，只考虑眼色基因，请分析：(1)若该果蝇是基因突变导致的，则该果蝇的基因型为XbXb。(2)若该果蝇是亲本减数分裂过程中X染色体未分离导致的，则该果蝇产生的配子的基因型可能为XbXb、Y、Xb、XbY。3.同源四倍体(基因型为AAaa)产生配子时染色体以图示的情况排列在赤道板的两侧，形成不同类型的配子。根据上述推导过程，回答下列问题：(1)若同源四倍体的基因型为Aaaa，则产生的配子类型及比例：Aa∶aa＝1∶1。(2)若同源四倍体的基因型为AAAa，则产生的配子类型及比例：AA∶Aa＝1∶1。(3)若同源四倍体的基因型为AAaa，则产生的配子类型及比例：AA∶Aa∶aa＝1∶4∶1。4.分析单倍体、三倍体高度不育的原因普通小麦是目前世界各地栽培的重要粮食作物。普通小麦的形成包括不同物种杂交和染色体加倍过程，如图所示(其中A、B、D分别代表不同物种的一个染色体组，每个染色体组均含7条染色体)。在此基础上，人们又通过杂交育种培育出许多优良品种。请回答：(1)在普通小麦的形成过程中，杂种一是高度不育的，原因是无同源染色体，不能进行正常的减数分裂。(2)三倍体高度不育的原因是什么？提示：减数分裂时同源染色体联会紊乱，不能产生正常的生殖细胞。题组一染色体数目变异辨析1.人类(2n＝46)14号与21号染色体二者的长臂在着丝粒处融合形成14/21平衡易位染色体，该染色体携带者具有正常的表型，但在产生生殖细胞的过程中会形成复杂的联会复合物(如图)，在进行减数分裂时，该联会复合物中任意配对的两条染色体分离时，另一条染色体随机移向细胞的任意一极。下列有关叙述正确的是()A.图中只发生了染色体数目变异B.男性携带者与正常女性婚配生出表现正常的子女的概率为1/2C.女性携带者的卵子最多含24条形态不同的染色体D.男性携带者的次级精母细胞含有22或23条染色体解析：选B。14/21平衡易位染色体是由14号和21号两条染色体融合成一条染色体，通过染色体易位和连接形成，发生了染色体结构变异和染色体数目变异，A错误。在减数分裂时该男性携带者的联会复合体中若14/21与21号染色体彼此分离，可产生(14/21、14)和(21)两种配子或者(14/21)和(21、14)两种配子；若14/21与14号染色体彼此分离，可产生(14/21、21)和(14)两种配子或者(14/21)和(14、21)两种配子，以上配子中有一半的配子，即染色体组成为(14/21)和(21、14)的配子与正常女性减数分裂产生的配子结合，后代表现正常，B正确。女性携带者的卵子最多含23条形态不同的染色体，C错误。男性携带者的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ的前期和中期含有22或23条染色体，在减数分裂Ⅱ的后期含有44或46条染色体，D错误。2.(多选)(2025·山东烟台模拟)单亲二体(UPD)是指子代细胞中两条同源染色体均遗传自一个亲本。若两条同源染色体均来自同一亲本的同一染色体，则称为单亲同二体(UPiD)；若其来自同一亲本的两条同源染色体，则称为单亲异二体(UPhD)。UPD的发生一般与异常配子的形成有关。异常配子与正常配子受精结合形成三体合子，此后，卵裂过程中若丢失其中一条染色体就可能形成UPD。下列说法错误的是()A.UPD并不一定致病，若致病通常会引起常染色体隐性遗传病B.UPD的种类一般与三体合子卵裂过程中丢失哪条染色体有关C.UPhD的发生与减数分裂Ⅰ同源染色体不分离形成的二体配子有关D.三体合子在卵裂过程中只有丢失的染色体来自不正常配子才会导致UPD解析：选BD。根据题意，单亲二体(UPD)是指子代细胞中两条同源染色体均遗传自一个亲本，包括两条同源染色体均来自同一亲本的同一染色体或来自同一亲本的两条同源染色体，因此UPD并不一定致病，若致病通常会引起常染色体隐性遗传病，A正确。根据题意，单亲二体(UPD)包括单亲同二体(UPiD)和单亲异二体(UPhD)，如果两条同源染色体均来自同一亲本的同一染色体，即减数分裂Ⅱ的后期异常，同一染色体的着丝粒分裂后，两条单体形成的染色体移向一极，则称为单亲同二体(UPiD)；如果其来自同一亲本的两条同源染色体，即减数分裂Ⅰ的后期异常，导致同源染色体移向一极，则称为单亲异二体(UPhD)，所以UPD的种类一般与异常配子形成的时期有关，B错误，C正确。根据题意，单亲二体(UPD)是指子代细胞中两条同源染色体均遗传自一个亲本。异常配子与正常配子受精结合形成三体合子，三体合子卵裂过程中只有丢失的染色体来自正常配子，才会导致UPD，D错误。题组二人工诱导植物染色体数目的变化3.(2025·河南郑州模拟)低温可诱导植物减数分裂异常而获得染色体数目未减半的配子，其与正常配子结合可获得多倍体植株。下列叙述正确的是()A.低温可能影响减数分裂过程中纺锤体的形成，导致同源染色体未分离B.低温主要影响着丝粒的分裂，导致复制后的姐妹染色单体不分开而加倍C.该育种方法的原理是染色体数目变异，形成的多倍体植株均不能产生配子D.植株经短暂低温处理后获得的所有配子中均含有成对的同源染色体，染色体数目加倍解析：选A。低温主要影响纺锤体的形成，不会影响着丝粒的分裂，B错误；该育种方法形成的多倍体植株，若染色体组数为偶数，则能正常进行减数分裂产生配子，C错误；植株经短暂低温处理后，有些细胞发生了异常分裂，也有些细胞正常分裂，故获得的所有配子中有的含有成对的同源染色体，有的不含成对的同源染色体，D错误。4.罗汉果甜苷具有重要的药用价值，它分布在罗汉果的果肉、果皮中，种子中不含这种物质，而且有种子的罗汉果口感很差。为了培育无子罗汉果，科研人员先利用秋水仙素处理二倍体罗汉果，诱导其染色体数目加倍，得到如表所示结果。分析回答下列问题：处理秋水仙素浓度/%处理数/株处理时间/d成活率/%变异率/%滴芽尖生长点法0.053051001.280.186.424.30.274.218.2(1)在诱导染色体数目加倍的过程中，秋水仙素的作用是__________________________。选取芽尖生长点作为处理的对象，理由是___________________________________。(2)上述研究中，自变量是___________，因变量是______________________________。研究表明，诱导罗汉果染色体数目加倍最适宜的处理方法是_________________________。(3)鉴定细胞中染色体数目是确认罗汉果染色体数目加倍的最直接的证据。首先取变异植株幼嫩的芽尖，再经固定、解离、__________和制片后，制得鉴定植株芽尖的临时装片。最后选择处于____________的细胞进行染色体数目统计。(4)获得了理想的变异株后，要培育无子罗汉果，还需要继续进行的操作是__________________________________________________________________________。解析：(1)秋水仙素能诱导染色体数目加倍，其作用原理是抑制有丝分裂过程中纺锤体的形成，从而使染色体数目加倍。因为芽尖生长点细胞分裂旺盛，易变异，所以用秋水仙素处理时要选取芽尖生长点作为处理的对象。(2)由题干可知，秋水仙素浓度是人为改变的量，为自变量；随着秋水仙素浓度改变而改变的量是处理植株的成活率和变异率，故处理植株的成活率和变异率是因变量。以0.1%秋水仙素滴芽尖生长点，最终的变异率最高，故为最适处理方法。(3)制作临时装片的步骤是解离、漂洗、染色和制片。最后选择处于有丝分裂中期的细胞，进行染色体数目统计，因为该时期染色体数目清晰，形态稳定，是观察染色体数目和形态的最佳时期。(4)获得了理想的变异株后，要培育无子罗汉果，可用四倍体罗汉果与二倍体罗汉果杂交，这样即可获得三倍子无子罗汉果。答案：(1)抑制有丝分裂过程中纺锤体的形成芽尖生长点细胞分裂旺盛，易变异(2)秋水仙素的浓度处理植株的成活率和变异率以0.1%的秋水仙素滴芽尖生长点(3)漂洗、染色有丝分裂中期(4)用四倍体罗汉果与二倍体罗汉果杂交，获得三倍体无子罗汉果考点三生物变异在育种中的应用1.多倍体育种(1)原理：染色体数目变异。(2)方法：用秋水仙素或低温处理。(3)处理材料：萌发的种子或幼苗。(4)过程(5)实例：三倍体无子西瓜[思维拓展]①为什么用一定浓度的秋水仙素溶液滴在二倍体西瓜幼苗的芽尖？提示：西瓜幼苗的芽尖是有丝分裂旺盛的地方，用秋水仙素处理可以抑制细胞有丝分裂时形成纺锤体，导致细胞内染色体数目加倍，从而得到四倍体植株。②二倍体西瓜(父本)两次授粉的目的分别是什么？提示：第一次目的是杂交获得三倍体种子；第二次目的是刺激子房发育成果实。③三倍体西瓜无子的原因：三倍体西瓜在减数分裂过程中，由于染色体联会紊乱，不能产生正常配子。④有时可以看到三倍体西瓜中有少量发育并不成熟的种子，请推测产生这些种子的原因。提示：在减数分裂时形成正常的卵细胞，从而形成正常的种子，但这种概率特别小。⑤二倍体西瓜与四倍体西瓜是同一物种吗？说明理由。提示：不是，二者杂交的后代不可育。⑥用秋水仙素处理幼苗后，分生组织分裂产生的茎、叶、花染色体数目加倍，而未经处理部分(如根部细胞)的染色体数目不变。2.单倍体育