2026版高中汉水丑生生物-第四章第二节基因表达与性状的关系

2.4.2基因表达和性状的关系一、基因表达产物与性状的关系二、基因的选择性表达与细胞分化三、表观遗传四、基因、环境与性状的关系基因表达产物与性状的关系

汉水丑生作品（QQ:70939118）基因蛋白质性状控制体现控制思考1：基因如何控制生物的性状？20世纪初，Garrod研究了一种人类代谢病——尿黑酸症。病人的尿液暴露在空气中会变黑，导致尿液变黑的这种物质叫做尿黑酸，它是酪氨酸和苯丙氨酸降解的中间产物，正常人可以把尿黑酸最终分解为水和二氧化碳。Garrod相信尿液中出现尿黑酸是因为正常的代谢途径受到了阻碍，结果导致尿黑酸不能被分解而积存在尿液中。

通过系谱分析，Garrod发现尿黑酸症是由一个隐性基因所控制的遗传病。

于是，他指出“一个突变基因一个代谢障碍”。基因具体是怎样控制性状的?盲盒的打开是从对特殊情况的研究开始的。Beadle和Tatum在研究红色面包霉时发现：野生型红色面包霉能在基本培养基中生长，基本培养基只含有无机盐、一种简单的糖和一种维生素。

红色面包霉也可以再完全培养基上生长，完全培养基含有面包霉生长所需的所有营养成分（所有氨基酸、嘌呤、嘧啶和维生素）。Beadle和Tatum认为红色面包霉可以利用基本培养基中的成分，从头合成细胞所需的嘌呤、嘧啶、氨基酸和其它维生素等一系列的代谢物。如果这些代谢物的生物合成受到遗传控制，那么在一些突变菌株中，控制代谢物合成的基因发生突变后，无法合成相应的代谢物，此时就需要在基本培养基中额外添加必须的代谢物才能存活。Beadle和Tatum筛选出了一些单基因突变的菌株，这些突变型菌株能在完全培养基上生长。完全培养基基本培养基基本培养基＋氨基酸野生型完全培养基基本培养基基本培养基＋维生素基本培养基＋嘌呤嘧啶完全培养基基本培养基基本培养基＋丙氨酸基本培养基＋酪氨酸基本培养基＋亮氨酸基本培养基＋苯丙氨酸突变型红色面包霉诱变基本培养基＋瓜氨酸基本培养基＋鸟氨酸基本培养基＋精氨酸突变菌株A＋＋＋突变菌株B－＋＋突变菌株C－－＋说明：“－”表示不能生长，“＋”表示可以生长。突变菌株A不能合成瓜氨酸、鸟氨酸和精氨酸。为什么给基本培养基添加上述三种氨基酸的一种，而不添加另外两种，突变菌株A却可以生长呢？细胞中存在某种代谢反应链，能以一种氨基酸作为原料合成其它氨基酸基本培养基＋瓜氨酸基本培养基＋鸟氨酸基本培养基＋精氨酸突变菌株A＋＋＋突变菌株B－＋＋突变菌株C－－＋说明：“－”表示不能生长，“＋”表示可以生长。突变菌株B不能合成鸟氨酸和精氨酸。为什么给基本培养基添加上述两种氨基酸的一种，而不添加另外一种，突变菌株B却可以生长呢？细胞中存在某种代谢反应链，能以一种氨基酸作为原料合成其它氨基酸基本培养基＋瓜氨酸基本培养基＋鸟氨酸基本培养基＋精氨酸突变菌株A＋＋＋突变菌株B－＋＋突变菌株C－－＋说明：“－”表示不能生长，“＋”表示可以生长。突变菌株C不能合成精氨酸。为什么给基本培养基添加瓜氨酸和鸟氨酸，突变菌株C却不能生长呢？突变菌株C细胞中，不能以瓜氨酸和鸟氨酸为原料合成精氨酸，精氨酸位于这条代谢反应链的末端。基本培养基＋瓜氨酸基本培养基＋鸟氨酸基本培养基＋精氨酸突变菌株A＋＋＋突变菌株B－＋＋突变菌株C－－＋说明：“－”表示不能生长，“＋”表示可以生长。前体物质瓜氨酸鸟氨酸精氨酸酶a酶b酶c突变菌株A突变菌株B突变菌株C缺陷缺陷缺陷一个基因一种酶一个基因一种蛋白质思考：对于血红蛋白而言，一个基因控制其中的一条多肽链还是多条多肽链呢？人的红细胞中含有大量的血红蛋白，血红蛋白由4条肽链（2条α链和2条β链）组成。正常人的红细胞镰状红细胞贫血患者的红细胞单基因隐性遗传病AAAaaa电泳AAAaaa差异的肽片段NH2…－COOHValHisLeuThrProValGlu一个基因一条多肽链酶切后纸层析正常异常NH2…－COOHValHisLeuThrProGluGlu间接控制直接控制表达基因结构蛋白酶或激素细胞结构细胞代谢生物性状生物性状淀粉含量低，失水皱缩淀粉含量高，有效保留水分淀粉分支酶正常，活性较高淀粉分支酶异常，活性降低淀粉合成受阻淀粉合成正常淀粉分支酶基因正常插入DNA序列实例1：圆粒豌豆和皱粒豌豆的成因肤色正常白化病酪氨酸酶基因酪氨酸酶表达酪氨酸黑色素催化酪氨酸酶基因突变酪氨酸酶缺乏导致酪氨酸无黑色素×受阻实例2：白化病的成因实例1和实例2表明：基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状实例3：囊性纤维化病的发病原因CFTR蛋白基因缺失了3个碱基→CFTR蛋白结构异常→CFTR蛋白转运氯离子功能异常→患者者支气管内黏液增多→黏液清除困难，细菌繁殖，肺部感染。CFTR基因正常CFTR基因缺失3个碱基对CFTR蛋白缺少一个氨基酸CFTR蛋白结构异常实例4：镰状红细胞贫血症的发病原因血红蛋白基因正常血红蛋白正常红细胞正常(圆饼状)血红蛋白基因突变血红蛋白异常红细胞异常(镰刀状)实例3和实例4表明：基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状间接控制直接控制表达基因表达产物与性状的关系基因结构蛋白酶或激素细胞结构细胞代谢生物性状生物性状实例3：囊性纤维化病(CFTR基因缺失3个碱基对)实例4：镰刀型贫血症（血红蛋白基因发生一个碱基对的替换）实例1：皱粒豌豆（淀粉分支酶基因中插入外来DNA片段）实例2：白化病（酪氨酸酶基因突变）tRNArRNADNA变异作为酶的活性改变携带的氨基酸改变一、基因表达产物与性状的关系二、基因的选择性表达与细胞分化三、表观遗传四、基因、环境与性状的关系基因表达产物与性状的关系

汉水丑生作品（QQ:70939118）细胞特化的过程不是一蹴而就的，而是要经历一个程序化的，逐渐演变的过程。思考5、不同细胞中有没有表达相同的基因？管家基因：例如ATP合成酶基因、核糖体蛋白基因等。C基因的表达产物是维持细胞基本生命活动所必须的，活细胞中均要表达细胞分化：在个体发育中，一个或一群细胞的后代在形态、结构和功能上发生稳定性差异的过程细胞分化：在个体发育中，一个或一群细胞的后代在形态、结构和功能上发生稳定性差异的过程细胞分化是基因选择性表达的结果管家基因：例如呼吸酶基因、核糖体蛋白基因等。奢侈基因：组织特异性基因，是指不同类型细胞中特异性表达的基因，奢侈基因的产物赋予各种类型细胞特异的形态结构特征与功能。分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果检测的细胞卵清蛋白基因珠蛋白基因胰岛素基因卵清蛋白mRNA珠蛋白mRNA胰岛素mRNA输卵管细胞++++——红细胞+++—+—胰岛细胞+++——+思考：输卵管细胞中存在的蛋白质是___________（卵清蛋白/珠蛋白/胰岛素），依据是__________________________________。卵清蛋白输卵管细胞中检测到了卵清蛋白mRNA，说明卵清蛋白正在表达分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果检测的细胞卵清蛋白基因珠蛋白基因胰岛素基因卵清蛋白mRNA珠蛋白mRNA胰岛素mRNA输卵管细胞++++——红细胞+++—+—胰岛细胞+++——+思考：3种细胞中能_____（能/不能）检测到核糖体蛋白相关基因的mRNA，理由是______________________________________核糖体蛋白是活细胞维持生命必须的，核糖体蛋白基因在活细胞中都会表达能遗传物质(DNA)相同细胞生理功能不同mRNA有差异蛋白质有差异细胞形态结构不同细胞器种类和数量差异基因的选择性表达与细胞分化细胞分化的本质就是基因的选择性表达追问：基因在何时表达？在什么细胞中表达？表达水平的高低是如何调节的？一、基因表达产物与性状的关系二、基因的选择性表达与细胞分化三、表观遗传四、基因、环境与性状的关系基因表达产物与性状的关系

汉水丑生作品（QQ:70939118）柳穿鱼是一种园林花卉。如图所示的两株柳穿鱼，除了花的形态结构不同，其他方面基本相同。

柳川鱼花的形态结构与Lcyc基因的表达直接相关。如图所示的两株柳穿鱼，它们体内的Lcyc基因的序列相同，只是植株A的Lcyc基因在开花时表达，植株B的Lcyc基因不表达。

研究表明，植株B的Lcyc基因不表达的原因是它被高度甲基化（Lcyc基因有多个碱基连接甲基基团）。资料1：柳穿鱼花形态结构的遗传植株A植株BLcyc基因Lcyc基因甲基化程度低开花时Lcyc基因表达Lcyc基因Lcyc基因甲基化程度高开花时Lcyc基因不表达植株A植株B碱基序列相同甲基化程度不同表达情况不同花的形态不同植株A植株BP×F1植株AF2植株A植株B×Lcyc.LcycLcyc(甲).Lcyc(甲)Lcyc

.Lcyc(甲)1Lcyc

.Lcyc2Lcyc

.Lcyc(甲)1Lcyc(甲).Lcyc(甲)资料2：小鼠的毛色遗传某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a的控制，Avy为显性基因，控制黄色体毛；a为隐性基因，控制黑色体毛。F1Avy

aP×AvyAvyaa黄色鼠黑色鼠Avy基因决定基因表达水平的序列无甲基化Avy基因不受抑制黄色鼠Avy基因高表达不同程度的甲基化Avy基因受不同抑制Avy基因低表达介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型甲基化的程度最高Avy基因受抑制最高黑色鼠Avy基因不表达介于黄和黑之间的一系列过渡类型Avya黄色Avya斑驳色Avya伪黑色♀Avya×aa♂♀Avya×aa♂♀Avya×aa♂♂Avya×aa♀♂Avya×aa♀♂Avya×aa♀表观遗传：生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。柳穿鱼Lcyc基因小鼠Avy基因碱基序列没有变化部分碱基发生了甲基化修饰抑制了基因的表达表型产生影响可传给后代表型传给后代表观遗传的主要手段①DNA甲基化修饰通常是胞嘧啶发生甲基化修饰甲基化通常是抑制基因表达②组蛋白修饰甲基化、乙酰基化表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。③多细胞生物体中，由受精卵分裂分化来的各种细胞，形态结构和生理功能不同，在细胞分化过程中，表观遗传发挥了重要作用。①基因组成相同的同卵双胞胎所具有的微小差异就与表观遗传有关。②一个蜂群中，蜂王和工蜂都是由受精卵发育而来的，但它们在形态、结构、生理和行为等方面截然不同，表观遗传也在其中发挥了重要作用。持续吃蜂王浆幼虫期只吃三天蜂王浆蜂王工蜂

某种猫的雄性个体有两种毛色：黄色和黑色；而雌性个体有三种毛色：黄色、黑色、黑黄相间（玳瑁猫）。分析这种猫的基因，发现控制毛色的基因是位于X染色体上的一对等位基因：XO（黄色）和XB（黑色），雄猫只有一条X染色体，因此，毛色不是黄色就是黑色。而雌猫（XBXB、XOXO、XBXO）却出现了黑黄相间的类型，这是为什么呢？

提示：哺乳动物雌雄个体的体细胞中虽然X染色体数量不同，但X染色体上的基因所表达的蛋白质的量是平衡的，这个过程称为剂量补偿。雌猫比雄猫多出1条X染色体，由于剂量补偿效应，在_________期，细胞中的1条X染色体就会________发生固缩失活，形成巴氏小体，而且发生染色体失活的细胞通过________分裂产生的子细胞也保留相同的染色体失活状态。

对于基因型为XBXO的雌猫，如果体细胞中携带黑毛基因B的X染色体失活，那么由该细胞增殖而来的皮肤上会长出_____色体毛；同理，如果体细胞中携带黄毛基因O的X染色体失活，那么由该细胞增殖而来的皮肤上就会长出_____色体毛。因此，基因型为XBXO的雌猫会呈现黑黄相间的毛色。胚胎初随机有丝黄黑

有研究表明，吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响。不仅如此，还有研究发现，男性吸烟者的精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高。一、基因表达产物与性状的关系二、基因的选择性表达与细胞分化三、表观遗传四、基因、环境与性状的关系基因表达产物与性状的关系

汉水丑生作品（QQ:70939118）

③多对等位基因控制一个性状。基因和性状之间不都是一一对应的关系

①一对等位基因控制一个性状。

②一对等位基因控制多个性状。水稻中的Ghd7基因调控水稻开花调