临床变形综合征临床表现及影像表现

变形综合征ProteusSyndrome病例图187病史：男，70岁，自幼胸部畸形问题问题1—下列哪些疾病可以纳入鉴别诊断?(可多选)A.Klippel-Trénaunay综合征B.

脂瘤性营养异常性巨大发育C.变形综合征D.

淋巴管瘤样异常E.神经纤维瘤病答案及解析问题1—下列哪些疾病可以纳入鉴别诊断?(可多选)答案：

C解

析

：本例为最典型的变形综合征。脂瘤性营养异常性巨大发育和Klippel-Trénaunay

综

合征影响四肢。

NF可引起软组织的变化

,但骨骼的变化是最小的。淋巴管瘤样异

常(错构瘤)通常影响局部软组织变形综合征■罕见的、散在的、不对称的复杂性先天畸形■

主要包括骨骼异常、结缔组织痣、脂肪异常堆积

、血管畸形、深静脉血栓■出生后6-18月龄时开始加速不规则生长，在青春

期后达高峰■以部分皮肤、结缔组织、大脑、体内其他组织进

行性增大为特征的少见基因病病因是由于AKT1

基因突变，PI3K-AKT1

途径被激活，出现细胞增殖和细胞存活延长，从而导致

组织过度生长变形综合征■此病临床表现各异，常见的有骨骼不规则、过度生长，如并指、脊柱前后凸畸形由高度胶原化的结缔组织组成的脑回状结缔组织痣，

是该病标志性改变，通常见于足部早年即出现的表皮痣静脉、毛细血管、淋巴管畸形脂肪组织发育失衡所致的脂肪瘤，脂质发育不良，脂

肪过度生长和局部脂肪沉积，甚至心脏也会发生脂肪

增生深静脉血栓形成，这是该病的常见死因■诊断标准：根据该病的临床表现，提出了6条诊断标准，并分别以分值量化偏侧肥大和/或巨指(趾)症5.0分足跖和/或手掌脑回状增生4.0分脂肪瘤和其他皮下肿瘤4.0分疣状痣(表皮痣/皮脂腺痣)3.0分巨颅和/或颅骨多发外生骨疣2.5分其他细小异常1.0分上述6项分值合计≥13分，可确诊为“变异综合征”变形综合征●CT

横轴位显示右侧肋骨过度生长，其中一根肋骨发生错构瘤样改变(箭头)。右侧胸壁脂肪过度生长(星

号)征象描述CT

横轴位显示肌肉肥大伴脂肪化(箭头所示)征象描述手部X

线片显示右手大鱼际区肥厚(星号),累及骨骼

肌肉和结缔组织征象描述Klippel-Trénaunay综合征■先天性静脉畸形骨肥大综合征■

一种复杂的以静脉畸形为主的先天性病变，多

发生于下肢标志性的三联征是：>

浅静脉曲张及行走异常患肢因过度生长而增粗增长多发皮肤血管瘤(痣)和/或海绵状血管瘤■

还可能伴随有淋巴管瘤、心力衰竭、肢体坏疽、皮肤难愈性溃烂、阴道或结肠出血、血栓栓塞等表现，个别患者可并发动脉病变Klippel-Trénaunay综合征Klippel-TrenaunaySyndromeCapillarymalformationAKAa

port-winestain

orfiremarkVaricose

veinsLesscommonlyan

upper

limb

can

be

affectedThere

may

be

limb

length

asymmetryBone+/-softtissueovergrouthC

K

Complications8T60rIesThromboembolic

eventseg.DVT/PELife-threatening

hemorrhageRecurrent

cellulitisChronic

painKlippel-Trénaunay综合征脂瘤性营养异常性巨大发育■一种罕见的先天性疾病其特征是一个或多个指(趾)的间充质成分进

行性过度生长，伴纤维脂肪结构不成比例增多■患者出生即可伴有巨指(趾)的发育异常病变几乎总是单侧，可以累及一个或相邻的指

(

趾

)

骨■受累指(趾)会在青春期停止生长脂瘤性营养异常性巨大发

育患者的足部X线片显示骨

过度生长(星号)。周围软组

织肿大，呈分叶状征象描述问题问题2—变形综合征除了()以外，均可

导致以下组织过度生长A.

心脏B.

皮肤C.大脑D.

骨答案及解析问题2—变形综合征除了()以外，均可

导致以下组织过度生长答案：A解

析

：■变形综合征的特征是皮肤、结缔组织、大脑

和其他组织的过度生长■

心脏可能会变大，但这是一种代偿机制问题问题3—变形综合征患者的本质异常是什么?A.淋巴管增生B.动静脉畸形C.AKT1

基因突变D.脂肪增多症答案及解析问题3

—

变形综合征患者的本质异常是什么?答案：C解

析

：本病的病因是由于AKT1

基因突变，PI3K-

AKT1

途径被激活，导致该疾病所见的组织

过度生长的特征性临床表现问题问题4—变形综合征的典型皮肤疾病是什么?A.脂肪瘤性肥厚B.

脑回状结缔组织痣C.

色素沉着D.静脉曲张答案及解析问题4

—

变形综合征的典型皮肤疾病是什么

?答案：B解

析

：脑回状结缔组织痣是变形综合征的特征偏侧肥大和/或巨指(趾)症5.0分足跖和/或手掌脑回状增生4.0分脂肪瘤和其他皮下肿瘤4.0分疣状痣(表皮痣/皮脂腺痣)3.0分巨颅和/或颅骨多发外生骨疣2.5分其他细小异常1.0分诊断线索骨骼不规则、过度生长脑回状结缔组织痣、表