2025版新教材高中生物第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组学生用书新人教版必修2

第1节基因突变和基因重组

课程标准

概述碱基的替换、增加或缺失会引发基因中碱基序列的变更

阐明基因中碱基序列的变更有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变更，

甚至带来致命的后果

描述细胞在某西化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基

因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变

阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和互换，会导致

限制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异

素养达成

1.阐明基因突变导致遗传物质的变更，可能引起生物性状的变更。认同基因突变为生物

进化供应原材料的观念。（生命观念）

2.通过归纳与概括总结基因突变的特点与意义。（科学思维）

3.结合减数分裂的过程图解，理解基因重组的类型。（科学思维）

4.举例说明基因突变和基因重组在育种、人类遗传病等方面的应用，运用基因突变的

原理说明一些变异现象。（社会责任）

设疑激发学习兴趣

大熊猫的正常颜色是黑白色，科学家在野外偶然发觉了一只棕白色大熊猫，经探讨发觉

是由于基因突变引起的。请思索下列问题：

（1）什么是基因突变？

（2）基因突变的缘由是什么？

（3）基因突变的特点是什么？

学习主题一基因突变

任务一阅读教材P*⑻实例内容，探讨下列问题:

i.基因突变一般发生在细胞分裂的什么时期？

2.结合DNA分子的结构特点和复制过程，分析DNA分子复制时简单发生基因突变的缘

由。

3.产生镰状细胞贫血的根木缘由是什么？变更后导致血红云白基因中碱基种类、数量

和排列依次发生了怎样的变更？

4.依据上述资料分析可知，基因突变导致基因结构的变更，这种变更详细表现在哪些

方面？

任务二结合教材％基因突变内容分析并回答下列问题：

癌变的缘由是原癌基为突变或过量表达、抑癌基因突变，癌细胞的特点之一是能进行无

限增殖，医学上通常运用肯定量的化学药剂对癌症病人进行化疗。另一方面接受化疗后的病

人身体特别虚弱。

1.化疗能够治疗癌症的原理是什么？

2.接受化疗的癌症患者，身体特别虚弱的缘由是什么？

任务三依教材、基因突变的结果、特点，思索回答下列问题:

1.为什么说基因突变是生物变异的根原来源？

2.基因突变具有低频性，如何还能为生物进化供应原材料？

任务四依下图内容，思索回答下列问题:

方式

基因片段1T：G：AAGGCCA

方式ATTecq*

tAAGGCCA2TAAGGCCjG：

方式A中CCGGT

3T：JAGGCCA

1.上述DNA分子的变更在光学显微镜下能视察到吗？

2.上述三种方式中碱基对分别发生了怎样的变更？哪种变更对生物性状的影响程度相

对要小一些？为什么？

3.基因突变是否肯定变更DNA中的遗传信息？为什么？

4.基因突变不肯定变更生物体的性状，下列哪些状况与该结论相对应？

①突变可能发生在非编码片段。

②基因突变是随机的、普遍的。

③基因突变后形成的密码子与原密码子确定的是同一种飒基酸。

④基因突变若为隐性突变，如AA-Aa,不会导致性状的变更。

正常血红蛋白的一、异常血红蛋白的一、

二、三、四级结构二、三、四级结构

镰状细胞贫血的根本

原因：基因突变

氨基酸谷城酸缀宓酸

蛋白质

正常异常

物理致癌因子

当心电离辐射

Caution,inn174ngrudiMioii

主要指辐射，如紫

外线、X射线

化学致癌因子

无机化合物,如石棉；有

机化合物，如黄曲寄素

病毒致癌因子

致癌病毒含有病毒癌基因以

及与致癌有关的核酸序列

正常的成纤维细胞

癌变后的成纤维细胞

AACTTCCGGT

TTOAAGGCCA

遗传信息改变，脱氧核甘酸数量、

排列顺序发生改变

~r

控制的性^_基因结_^控制的性

状不变"一构改变一K状改变

产生等位基因

(A^=iana2.......)

有丝4个/、、胃数分裂

体细胞生殖细胞

II

一般不遗传给后代可以遗传给后代

1.基因突变的不定向性分析

图中基因A可以突变成为、a?、出,它们之间也可以相互突变，并互称为等位基因。

2.基因突变对肽链的影响

正常基基因突影响对多玳链

因片段变类型范国的影响

只改变1个

小氨基酸或不

改变

不影响缺失

位置前的序

大列，影响缺

ATCCG失位置后的

TAGGC序列

不影响插入

ATTHCCG-增位置前的序

TAUGGC添列，影响插

入位置后的

序列

3.基因突变不肯定导致生物性状变更的缘由

(1)突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。

(2)密码子简并性：若新产生的密码子与原密码子充■应的是同〜种氨基酸，此时突变基

因限制的性状不变更。

(3)隐性突变：若基因突变为隐性突变，此时性状也不变更。

4.细胞癌变的机理

原癌基因抑癌基因

突过量突

(致癌因子的作用)

变表达变

相应最白质相应要白质活性

活性过强减弱或失去活性

不受控制

正常细胞癌细胞

无限增殖

5.原癌基因与抑癌基因的关系

(1)原癌基因是维持机体正常活动所必需的基因，在细胞分裂过程中它负责调整细胞周

期，限制细胞生长和分裂的进程；而抑癌基因主要是阻挡细胞不正常的增殖。

(2)抑癌基因与原癌基因共同对细胞的生长和增殖起着调整作用。

(3)癌变是由原癌基因突变或过量表达、抑癌基因突变，导致细胞异样分裂，机体对这

种异样分裂又无法阻挡而造成的。

6.显性突变和隐性突变的推断方法

(1)视察法一一通过视察当代的性状表现来判定

(2)交配法一一突变体与未突变体杂交，通过统计后代的性状表现来判定

杂交后代有两种表型

突变体与其他—^显性突变

未突变体杂交杂交后代没有出现突变

性状一隐性突变

【重点笔记】

1.特殊提示

(1)没有外界因素的诱变，基因突变也可能自发产生。

(2)基因突变产生了新基因，是生物变异的根原来源，为产生更多的基因重组创建了条

件。

(3)长期的进化已使多数生物对环境表现出了很好的适应性，而基因突变往往会变更这

种适应性而表现为有害。

(4)生殖细胞的突变率一般比体细胞的突变率高，这是因为生殖细胞在进行减数分裂时

对外界环境更加敏感。

2.易错提示

基因突变肯定会引起基因结构的变更而产生新的基因，即基因中碱基排列依次的变更。

3.名师提示

(1)原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。

(2)不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中的DNA上也存在原癌基

因和抑癌基因。

(3)原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调整作用。

(4)并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变。

(5)细胞癌变是细胞异样增殖的结果，此过程不行逆。

(6)接触致癌因子不肯定就会引发细胞癌变，只有致癌因子引起原癌基因突变或过量表

达、抑癌基因突变，才会导致正常细胞的生长和增殖失控而变成癌细胞。

(7)在日常生活中应当远离致癌因子，选择健康的生活方式。

Y过程评价"

1.(合格考)下列关于细胞癌变的叙述，错误的是()

A.癌变后细胞膜上的糖蛋白削减

B.癌变后细胞的形态结构有明显变更

C.癌症的发生与致癌因子有关

D.原癌基因表达的蛋白质可抑制细胞的生长和增殖

2.（合格考）自然状态下，高等生物大约IO,〜10*个生殖细胞中，才会有1个生殖细胞

发生基因突变，这说明基因突变是（）

A.不定向的B.普遍存在的

C.随机发生的D.频率很低的

3.（等级考）甲胎蛋白（AFP）主要来自胚胎干细胞，胎儿诞生后约两周，AFP从血液中消

逝。当肝细胞发生癌变时.AFP会持续性显著增高，所以当血液中该指标超过正常值时须要

进一步检查以确认体内是否出现了癌细胞。下列有关说法不正确的是（）

A.肝细胞的内质网和高尔基体会参加AFP的加工和运输

B.肝细胞发生癌变后因细胞膜上糖蛋白削减而简单发生分散和转移

C.指导合成AFP的基因属于原癌基因，发生突变后才表达

D.可以推想当成人肝细胞中AFP的合成增加，分裂周期会缩短

4.（等级考）如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意

图。已知WNK4基因会发生突变，导致第1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是

（）

①②③④

•••G—G—G—A—A—G—C—A—G…

WNK4基因…C—C—C—T—T—C—G—T—C

正常蛋白质…甘氨酸一赖氨酸一谷氨酰胺…

116811691170

A.①处插入碱基对0—C

B.②处碱基对A-T替换为G-C

C.③处缺失碱基对A—T

D.④处碱基对G—C替换为A—T

学习主题二基因重组

任务一阅读教材园内容，视察图5—4,结合减数分裂与基因自由组合定律，探究下

列问题：

1.基因重组产生了新基因和新性状吗？

2.谚语“一母生九子，连母十个样”，请分析这主要是什么缘由造成的？为什么?

3.下列是孟德尔杂交试验的两种现象，请分析产生的缘由是否属于基因重组，并说明

理由。

(1)现象一：杂合紫花豌豆自交后代中出现白花豌豆。

(2)现象二：杂合黄色圆粒豌豆自交后代中出现黄圆、黄皱、绿圆、绿皱豌豆。

任务二下图a、b为减数分裂I不同时期的细胞图像，据图思索:

1.a图和b图所示的都是基因重组，两种类型的基因重组分别发生于减数分裂I的哪

个时期？

2.a图和b图所示的基因重组发生的缘由分别是什么？

任务三下图是基因型为AaBb的高等动物体内某个初级精母细胞可能发生的变更，请

据图分析：

发生互换

①②③④

1.假如没有发生互换,该初级精母细胞形成的精细胞有几种？基因组成分别是怎样的？

2.若发生互换，该初级精母细胞形成的精细胞有几种？基因组成分别是怎样的？

任务四如图是基因型为AaBb的某高等动物的细胞分裂示意图，请据图回答:

图1图2

1.图1细胞处于什么时期？图中形成B、b现象的缘由是什么？

2.图2细胞的名称是什么？图中形成B、b现象的獴由可能是什么？

3.若该动物的基因型为AaBB,则产生图2现象的缘由乂是什么？

同源染色体的非姐妖染

色单体之间的互换是产

生基因重组的基础

减数分裂后的四个产物

AB

亲本班色体cQ■

_Ab

重组染色体9■13

重组染色体cQ-i-iiJ

ab

亲本染色体ct_1nno

自由组合型

非同源染色体上的

非等位基因自由组合

人工重组型

袁隆平

QX

波尔山羊I黑山羊

（生长快、体形大）悯质好、瘦肉率高）

杂交波尔山羊

（生长快、体形大、肉质好、瘦肉率高）

基因突变和基因重组的推断

产生新的

基因型

基因突变基因重组

肺炎链球菌的转化

T帅说核1111

1.对基因重组概念的理解

生物种类

进行有性生殖的真核生物

基

因

重发生过程

有性生殖过程中

组

实质

——>控制不同性状的基因的重新组合

2.类型

重组互换型自由组合型人工重组型

类型

四分体时期，同源染色体减【后期位于非同源染色

发朝

的非姐妹染色单体间的互体上的非等位基因的自由转基因技术，即基因工程

气制

换组合

3.姐妹染色单体含有等位基因的缘由分析

基因突变或互换都会导致姐妹染色单体中含有等位基因(如图)。在确定变异类型时，

依据题意来确定，方法如下：

(1)若为体细胞有丝分裂(如根尖分生区细胞、受精期等)，则只能是基因突变造成的。

(2)若为减数分裂，则缘由可能是基因突变(减数分裂I前的间期)或互换(减数分裂I四

分体时期)。

(3)若题目中间造成E、b不同的根本缘由，应考虑互遗传变异中的最根原来源一一基因

突变。

(4)若题目中有“XX分裂xx时期”提示，如减数分裂I前期造成的，则考虑互换，

若是间期造成的，则考虑基因突变。

4.基因突变与基因重组的比较

项目基因突变基因重组

发生时间主要发生在细胞分裂前的间期减数分裂I前期和后期

在肯定外界或内部因素作用下,DMA减数分裂I过程中，同源染色体的

发生缘由分子中发生碱基对的替换、增加或非姐妹染色单体互换，或非同源染

缺失，引起基因结构的变更色体上的非等位基因自由组合

只适用于真核生物有性生殖的细胞

适用范围全部生物都可以发生

核遗传

①自然突变①基因自由组合

种类

②人工诱变②染色体互换

原有基因的重新组合，产生新的基

结果产生新基因，出现新性状

因型和表型

是新基因产生的途径，生物变异的生物变异的来源之一，有利于生物

意义

根原来源，生物进化的原材料进化

通过基因突变产生新基因，基因突变为基因重组供应可自由组合的新基

联系

因，基因突变是基因重组的基础

【重点笔记】

1.特殊提示

(1)基因重组是真核生物有性生殖过程中产生可遗传变异的重要来源，是形成生物多样

性的重要缘由。

(2)并非产生新基因型的变异都是基因重组，基因重组仅发生在减数分裂形成配子的过

程中，有性生殖过程中配子间的随机结合可产生新的基因型，但不属于基因重组。

2.易错提示

(1)杂合子臼交，后代发生性状分别，其根本獴由是等位基因的分别，而不是基因重组。

（2）有丝分裂和细菌的二分裂及病毒的复制过程中一般不会发生基因重组。

（3）肺炎链球菌转化试验、转基因技术等属于广义的基因重组。

一©过程评价"

1.（合格考）下面有美基因重组的说法，错误的是（）

A.基因重组发生在减数分裂过程中

B.基因重组产生原来没有的新基因

C.基因重组是生物变异的重要来源

I）.基因重组能产生新的性状组合

2.（合格考）以下几种生物的可遗传的变异，既可以来自基因突变，又可以来自基因重

组的是（）

A.蓝细菌B.噬菌体

C.烟草花叶病毒D.豌豆

3.（合格考）下列过程实现了基因重组的是（）

A.精卵结合

B.DNA复制

C.姐妹染色单体交换片段

D.非同源染色体自由组合

4.（等级考）（不定项）下列配子产生的过程，是通过基因重组导致的是（）

A.基因组成为亍子的个体产生了Ab和aB的配子

B.基因组成为丁T的个体产生了Ab和aB的配子

C.基因组成为：：的个体产生了ab和AB的配子

ABC

D.基因组成为abc的个体产生了ABC和abc的配子

5.（等级考）（不定项）下图为某雄性动物细胞中的一对同源染色体示意图，图中1〜8

表示相关基因所在的位置，在不考虑突变的状况下，下列叙述不正确的是（）

A.1与3、4、5、6、7、8互为非等位基因

B.同•・个体的精原细胞有丝分裂前期应含有基因1〜8

C.基因5与6所在染色体片段可能会发生互换

D.基因2可与基因7组合，形成重组型的配子

」归纳;提升：素养:

网络建构主干落实

1.基因突变有基因内部碱基对♦的替换、增加

或缺失三种方式。

2.基因突变会引起基因结构的变更，但不肯

定引起生物性状的变更。

3.诱发基因突变的因素有物理因素、化学因

素和生物因素。

4.基因突变具有普遍性、随机性、不定向性

及低频性等特点。

5.基因突变可以产牛.新基因，而基因重组只

能产生新的基因型。

高51课堂•实践运用«巩固•达标•反馈•

1.基因D因碱基A/T替换为G/C而突变成基因d,则下列各项中肯定发生变更的是（）

A.d基因在染色体上的位置

B.d基因中的氢键数目

C.d基因编码的蛋白质的结构

D.d基因中噪吟碱基所占比例

2.检测癌细胞有多种方法。切取一块组织鉴定其是否发生癌变，可用光学显微镜视察

（）

A.细胞中染色体数目是否变更

B.细胞原癌基因是否发生突变

C.细胞的形态是否变更

D.细胞膜上的糖蛋白是否削减

3.下列有关基因重组的说法中，正确的是（）

A.基因重组是生物变异的根原来源

B.基因重组能够产生多种基因型

C.基因重组通常发生在细胞分裂的过程中

D.非等位基因间都可以发生基因重组

4.瑞典探讨人员最近在探讨某些糖尿病患者体内胰岛素分泌失常缘由过程中发觉，・

种关键细胞中的基因突变导致了胰岛素分泌失常，这一发觉有望为糖尿病的治疗开拓新路

径。下列关于基因突变的叙述，正确的是（）

A.基因突变主要发生于细胞分裂间期

B.突变基因可以通过光学显微镜视察

C.基因突变肯定由物理或化学因素诱发

I）.DNA分子中发生碱基对的替换肯定会引起基因突变

5.下图表示人类镰状细胞贫血的病因：

CTC①，9.

DNA_1

GAGGTG

1

GAG

mRNA-1-----1-----1-

11

负基酸谷氨酸缴氨酸

11

血红蛋白正常异常

⑴图中①②③分别表示：①________________,②_____________,③。

(2)在DNA复制过程中，由于出现“差错”，导致DNA发生局部变更，

从而变更了遗传信息。

(3)镶状细胞贫血是常染色体上的隐性遗传病。若正常基因为H,那么致病基因就是

⑷镰状细胞贫血特别少见，说明基因突变的特点是一

疑雉解答•全程培优［释疑•解惑：教材・

A教材第80页A【问题探讨】

1.航天育种的生物学原理是基因突变。

2.开放性问题，答案合理即可。

材第81页》【思索•探讨】

1.图中谷氨酸变成了缴氨酸。

2.提示：可依据教材第67页表4-1,21种氨基酸的密码子表完成图解。

GAG问

II

mRNA［可|到

II

氨基酸蛋白质谷缴酸正常缴氨酸异常

镰状细胞贫血能够遗传。突变后的DNA进行复制，通过减数分裂形成带有突变基因的生

殖细胞，并将突变基因传递给下一代。

3.假如这个基因发生碱基的增加或缺失，氨基酸的序列会发生变更，所对应的性状一

般会发生变更。

材第82页a［思索•探讨】

1.基因发生突变。

2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因。

3.提示：细胞形态结构发生变更，简单在体内分散和转移、无限增殖等。

「敞材第84页a【思维训练】

1.开放性问题，答案合理即可。

2.开放性问题，答案合理即可。

»教材第85页”【练习与应用】

一、概念检测

(1)J

(2)XbZIP73蛋白质中1个氨基酸的差异是由基因突变导致的。

(3)X由于密码子的简并性、基因中存在非编码序列等，基因的碱基序列变更，编码

的氨基酸不肯定发生变更，表达的蛋白质不肯定会失去活性。

二、拓展应用

(1)这些地区是疟疾高发地，具有镰状细胞贫血突变基因的个体对疟疾具有较强的反抗

力，使其生存率提高。

(2)提示：看起来对生物生存不利的基因，可能在某些方面对生物的生存是有利的。开

放性问题，答案合理即可。

第5章基因突变及其他变异

第1节基因突变和基因重组

夯基提能-分层突破

学习主题一

【任务驱动】

任务一

1.提示：有丝分裂前的间期或减数分裂I前的间期。

2.提示：DNA分子复制时，DNA双链要解旋，此时结构不稳定，易导致碱基对的数量或

排列依次发生变更，从而使遗传信息发生变更。

3.提示：基因突变。碱基种类、数量不变，排列依次发生变更。

4.提示：脱氧核昔酸(碱基)的种类、数量、排列依次的变更引起遗传信息的变更。

任务二

1.提示：化疗的作用是通过肯定量的化学药剂干扰癌细胞进行DNA复制，从而抵制其

分裂实力，或者杀死癌细抱。

2.提示：化疗的药物，既对癌细胞有作用，也对正常的体细胞有作用，因此，化疗后

病人的身体是特别虚弱的,

任务三

1.提示：因为基因突变变更了原有基因的结构，产生了新基因，为生物变异奠定了基

础。

2.提示：基因突变能产生新基因，对生物个体而言，发生自然突变的频率很低，但是

一个物种往往由很多个体组成，每个个体拥有很多基因，就整个物种来看，在漫长的进化过

程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利变异，对生物的进化有重要意义，因此,

基因突变能够为生物进化供应原材料。

任务四

1.提示：脱氧核甘酸(碱基)的种类、数量、排列依次的变更，在光学显微镜下不能

视察到。

2.提示：分别发生了碱基对的增加、替换和缺失。其中发生碱基对的替换时，影响范

围较小，一般只变更一个氨基酸或不变更氨基酸；发生碱基对的增加或缺失时，影响范围较

大，影响插入（或缺失）位置后的序列所对应的氨基酸。

3.提示：是，因为遗传信息指的是INA分子中的碱基排列依次，个别碱基对的替换、

增加或缺失都会引起碱基排列依次的变更。

4.提小：①@④。

【过程评价】

1.解析：细胞癌变后，细胞膜上的糖蛋白等物质削减，A正确；细胞癌变后，细胞的

形态结构发生显著变更，B正确：致癌因子能诱发癌变，癌症的发生与致癌因子有关，C正

确：原癌基因表达的产物是细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制

细胞的生长和增殖，D错误。

答案：D

2.解析：在高等生物中，大约有10’〜个生殖细胞中，才会有1个生殖细胞发生基

因突变，这说明基因突变的频率很低，D正确。

答案：D

3.解析•：甲胎蛋白（AFP）是一种分泌蛋白，其运输和加工须要内质网和高尔基体的参

加，A正确；肝细胞发生癌变后，细胞膜上糖蛋白削减而简单发生分散和转移，B正确；依

据甲胎蛋白（AFP）主要来自胚胎的干细胞，胎儿诞生后约两周，AFP从血液中消逝可知，

指导合成AFP的基因是人体正常基因，C错误；肝细胞突变为癌细胞，其分裂周期变短.AFP

合成会增加，D正确。

答案：ABD

4.解析：由题干可知祗K4基因发生了突变，导致第1169位赖氨酸变为谷氨酸，而赖

氨酸的密码子为AAA、AAG,谷氨酸的密码子为GAA、GAG,因此可能发生的变更为密包子由

AAA-GAA或AAG->GAG,而基因的转录链对应的变更为TTTfCTT或TTC->CTCo由题干中WNK4

的基因序列可知，应为TTC-CTC,因此基因应是由A—T替换为G—C。

答案：B

学习主题二

【任务驱动】

任务一

1.提示：没有。基因重组只是将原有的基因进行了重新组合；基因限制性状，由于基

因重组没有产生新基因，因此不会产生新性状，只是产生了新的性状组合。

2.提示：生物的亲子代之间的性状差异主要是由基因重组造成的。通过基因重组可以

产生多种基因型不同的后代。

3.（1）提示：不是。杂合紫花豌豆自交后代中出现白花豌豆，是限制同一性状的等位

基因分别的结果，而基因重组指的是限制不同性状的基因的重新组合。

（2）提示：是。杂合黄色圆粒豌豆自交后代出现黄圆、黄皱、绿圆、绿皱豌豆，是由

于两对非同源染色体上限制豌豆两种性状的非等位基因随非同源染色体的自由组合而重新

组合的结果。

任务二

1.提示：a发生于减数分裂I的前期（四分体时期），b发生于减数分裂I后期。

2.提示：a图发生基因重组的缘由是：同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了互换；

b图发生基因重组的缘由是：非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体的自由组合而自

由组合。

任务三

1.提取：有2种。AB和ab°

2.提示：4种。AB、Ab、aB和ab。

任务四

1.提示：有丝分裂后期；基因突变。

2.提示：次级精母细胞或（第一）极体；基因突变或基因重组。

3.提示：基因突变。

【过程评价】

1.解析：基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程，即减数分裂过程中，限制不同

性状的原