淮安市人民医院呼吸科肺癌基因报告解读专项能力测评

淮安市人民医院呼吸科「肺癌基因报告解读」专项能力测评一、单选题（每题2分，共20题）1.以下哪种基因突变在非小细胞肺癌（NSCLC）中最为常见？A.EGFR突变B.ALK融合C.ROS1融合D.KRAS突变2.EGFR突变的NSCLC患者，一线治疗首选药物是？A.培美曲塞B.阿替利珠单抗C.奥希替尼D.紫杉醇3.ALK融合基因阳性的NSCLC患者，二线治疗可选的药物不包括？A.克拉屈滨B.阿来替尼C.布莱替尼D.伊马替尼4.ROS1融合基因检测通常通过哪种方法进行？A.FISH（荧光原位杂交）B.IHC（免疫组化）C.PCR（聚合酶链式反应）D.以上均可5.KRAS突变的NSCLC患者，目前哪种靶向药物已获批临床应用？A.赖莫芦单抗B.瑞戈非尼C.聂拉帕尼D.阿替利珠单抗6.肺腺癌中，哪种基因突变与EGFR突变显著相关？A.BRAF突变B.MET扩增C.TP53突变D.HER2扩增7.以下哪种情况不适合进行EGFR突变检测？A.肺癌患者术后辅助治疗B.肺癌晚期一线治疗决策C.肺癌患者血液ctDNA检测D.肺癌患者影像学表现高度怀疑EGFR突变8.ALK融合基因检测的阳性标准通常是？A.FISH阳性或IHC2+B.IHC3+C.仅FISH阳性D.仅IHC阳性9.ROS1融合基因检测的阳性标准通常是？A.FISH阳性或IHC2+B.仅FISH阳性C.仅IHC阳性D.IHC3+10.肺癌患者基因检测前，血液样本采集的注意事项不包括？A.采集前避免服用抗凝药物B.采集前48小时内饮酒C.样本采集需用肝素抗凝管D.样本采集前避免剧烈运动二、多选题（每题3分，共10题）1.以下哪些是EGFR突变的常见亚型？A.L858RB.Exon19delC.G719XD.L861Q2.ALK融合基因阳性的NSCLC患者，可选择的靶向药物包括？A.克拉屈滨B.布莱替尼C.阿来替尼D.埃克替尼3.ROS1融合基因阳性的NSCLC患者，可选择的靶向药物包括？A.克拉屈滨B.布莱替尼C.阿来替尼D.埃克替尼4.KRAS突变的NSCLC患者，可选择的靶向药物包括？A.赖莫芦单抗B.瑞戈非尼C.聂拉帕尼D.阿替利珠单抗5.肺癌患者基因检测前，需要规避的药物包括？A.抗癫痫药物B.非甾体抗炎药C.抗凝血药D.抗真菌药物6.肺癌患者基因检测的样本类型包括？A.病理组织样本B.血液ctDNAC.胸水样本D.骨髓样本7.EGFR突变的NSCLC患者，治疗失败的常见原因包括？A.突变耐药B.药物外排C.组织学转化D.药物相互作用8.ALK融合基因阳性的NSCLC患者，治疗失败的常见原因包括？A.药物外排B.肿瘤负荷过高C.组织学转化D.药物耐药突变9.ROS1融合基因阳性的NSCLC患者，治疗失败的常见原因包括？A.药物外排B.肿瘤负荷过高C.药物耐药突变D.组织学转化10.肺癌患者基因检测的伦理问题包括？A.患者知情同意权B.检测结果的隐私保护C.检测费用过高D.检测结果的临床解读争议三、判断题（每题2分，共10题）1.EGFR突变检测的敏感性通常高于ALK融合基因检测。（×）2.ALK融合基因阳性的NSCLC患者，一线治疗首选克唑替尼。（×）3.ROS1融合基因阳性的NSCLC患者，一线治疗首选克唑替尼。（×）4.KRAS突变的NSCLC患者，目前无有效的靶向药物。（√）5.肺癌患者基因检测前，需停用所有靶向药物至少7天。（×）6.血液ctDNA检测的敏感性通常低于病理组织检测。（√）7.EGFR突变的NSCLC患者，若出现脑转移，可考虑使用吉非替尼。（√）8.ALK融合基因阳性的NSCLC患者，若出现药物耐药，可考虑使用布莱替尼。（√）9.ROS1融合基因阳性的NSCLC患者，若出现药物耐药，可考虑使用克唑替尼。（×）10.肺癌患者基因检测结果阴性，意味着无法进行靶向治疗。（×）四、简答题（每题5分，共5题）1.简述EGFR突变检测的临床意义。2.简述ALK融合基因检测的临床意义。3.简述ROS1融合基因检测的临床意义。4.简述KRAS突变检测的临床意义。5.简述肺癌患者基因检测前的样本采集注意事项。五、论述题（每题10分，共2题）1.结合淮安市肺癌发病特点，论述EGFR突变检测在本地临床应用的价值。2.结合淮安市人民医院呼吸科的临床资源，论述ALK融合基因检测的优化策略。答案与解析一、单选题答案与解析1.A解析：EGFR突变在NSCLC中最为常见，尤其在肺腺癌中，约占15%-30%。其他选项虽为少见突变，但频率较低。2.C解析：奥希替尼是EGFR突变NSCLC的一线首选药物，可显著延长无进展生存期。其他选项为二线或三线治疗方案。3.A解析：克拉屈滨主要用于血液肿瘤，非NSCLC的靶向药物。其他选项均为ALK抑制剂。4.D解析：ROS1融合基因检测可通过FISH、IHC或PCR进行，具体方法取决于实验室条件。5.A解析：赖莫芦单抗是KRASG12C抑制剂，已获批临床应用。其他选项为多靶点抑制剂或抗肿瘤药物。6.B解析：MET扩增与EGFR突变常共表达，提示NSCLC对EGFR抑制剂可能更敏感。7.D解析：影像学高度怀疑EGFR突变，但未检测到基因突变，需结合其他证据决策。8.A解析：ALK融合基因检测需同时满足FISH阳性或IHC2+标准。9.A解析：ROS1融合基因检测需同时满足FISH阳性或IHC2+标准。10.B解析：采集前48小时内饮酒会影响样本质量，需避免。二、多选题答案与解析1.A、B、C、D解析：EGFR突变常见亚型包括L858R、Exon19del、G719X、L861Q等。2.B、C、D解析：布莱替尼、阿来替尼、埃克替尼均为ALK抑制剂。克拉屈滨为血液肿瘤药物。3.B、C、D解析：布莱替尼、阿来替尼、埃克替尼均为ROS1抑制剂。克拉屈滨为血液肿瘤药物。4.A、B解析：赖莫芦单抗和瑞戈非尼是KRASG12C抑制剂。其他选项为多靶点抑制剂。5.A、C解析：抗癫痫药物和抗凝血药可能影响基因检测结果。6.A、B、C解析：病理组织、血液ctDNA、胸水样本均可用于基因检测。骨髓样本较少用于常规检测。7.A、B、C解析：突变耐药、药物外排、组织学转化是EGFR抑制剂失效的常见原因。8.A、D解析：药物外排和耐药突变是ALK抑制剂失效的常见原因。9.A、C解析：药物外排和耐药突变是ROS1抑制剂失效的常见原因。10.A、B、D解析：患者知情同意权、隐私保护和临床解读争议是伦理问题。费用问题属于经济问题，非伦理范畴。三、判断题答案与解析1.×解析：EGFR突变检测的敏感性通常低于ALK融合基因检测。2.×解析：一线治疗首选克唑替尼。3.×解析：一线治疗首选克唑替尼。4.√解析：目前无有效的靶向药物。5.×解析：需停用靶向药物至少5天。6.√解析：血液ctDNA检测的敏感性低于病理组织检测。7.√解析：可考虑使用吉非替尼。8.√解析：可考虑使用布莱替尼。9.×解析：克唑替尼为EGFR抑制剂，不适用于ROS1融合基因。10.×解析：阴性结果不代表无法靶向治疗，需考虑其他靶点或免疫治疗。四、简答题答案与解析1.EGFR突变检测的临床意义解析：EGFR突变检测是NSCLC精准治疗的基础，阳性患者可使用EGFR抑制剂（如奥希替尼、吉非替尼）一线治疗，显著延长生存期。检测阴性患者可考虑化疗或免疫治疗。2.ALK融合基因检测的临床意义解析：ALK融合基因阳性患者可使用ALK抑制剂（如克唑替尼、布莱替尼）治疗，疗效显著。检测阴性患者可考虑化疗或免疫治疗。3.ROS1融合基因检测的临床意义解析：ROS1融合基因阳性患者可使用ROS1抑制剂（如克唑替尼、布莱替尼）治疗，疗效显著。检测阴性患者可考虑化疗或免疫治疗。4.KRAS突变检测的临床意义解析：KRAS突变检测有助于识别潜在的治疗靶点，但目前无特效靶向药物。检测阴性患者可考虑化疗或免疫治疗。5.肺癌患者基因检测前的样本采集注意事项解析：需避免服用影响基因检测的药物（如抗癫痫药、抗凝血药），采集前避免饮酒和剧烈运动，血液样本需用肝素抗凝管，确保样本质量。五、论述题答案与解析1.结合淮安市肺癌发病特点，论述EGFR突变检测的临床价值解析：淮安市肺癌发病以肺腺癌为主，EGFR突变率较高。开展EGFR突变检测有助于提高NSCLC患者的治疗选择，降低化疗副作用，延长生存期。本地医疗机构应加强EGFR检测能力，为患